Métodos de diagnóstico prenatal genético

Raluca Oancea – MIR 4º -Análisis Clínicos

Usos del diagnóstico prenatal: „

Para que los padres tomen una decisión

„

Tratamiento clínico … … …

Tratamiento prenatal Atención del recién nacido Consideraciones obstétricas

Introducción:

Cariotipo normal – 46XX (mujer)

Cariotipo normal – 46XY (hombre)

Conceptos fundamentales: ‰Gen (segmento de ADN que contiene la información para sintetizar una cadena peptídica)

‰Genotipo (constitución genética de un individuo) ‰Fenotipo (apariencia, física, bioquímica y fisiológica de un individuo, que es resultado de la interacción del ambiente y del genotipo) „ „

Locus genético Alelos dominante recesivo codominante … Homocigoto … Heterocigoto

Enfermedades hereditarias Malformaciones congénitas „

Mendeliana. Monogénica (AD,AR,LX)

„

Cromosómica (numéricas, estructurales)

„

Multifactorial

„

Esporádica. Ambiental.

„

Desconocida

(poligénica, predisposición)

Frecuencias de las enfermedades genéticas „

„ „ „ „

Monogénica ¾ Dominante ¾ Recesiva ¾ Ligada al x Cromosómica Enfermedad común Malformación congénita Total

0.2 - 0.9 % 0.2 – 0.3 % 0.05 – 0.3 % 0.7 % 0.7 -1 % 2 – 2.5 % 4–5%

Edad de riesgo >35 años APP

Screening1ºT

alto riesgo

Hallazgos ecográficos

Antecedentes familiares y personales

Técnicas de reproducción asistida

Otras

Consulta Genética ↔ Consejo genético Decisión por parte de la pareja / Consentimiento informado

¿Pruebas diagnósticas? NO

SI

Cultivo celular Bandeo cromosómico Estudio microscópico Cariotipo fetal

y/o

FISH (21,13,18,X,Y) Estudio microscópico Estudio molecular

Diagnóstico prenatal No invasivo

Invasivo 3-4 D

Ultrasonidos Muestra de sangre materna

10-12 S

14-16 S

+18 S

Diagnóstico previo a la implantación Muestra de vellosidades coriónicas

Amniocentesis

Fetoproteína alfa

Muestra de sangre fetal

Diagnóstico previo a la implantación Alt. cromosómicas Enf. monogénicas

Muestra de Amniocentesis vellosidades Muestra decoriónicas sangre fetal

Técnicas invasivas para diagnóstico prenatal Biopsia corial

Amniocentesis

Cordocentesis