7853 GENÉTICA HUMANA

Datos de identificación: Universidad de Sonora. División de Ciencias Biológicas y de la Salud. Departamento que la imparte: Departamento de Ciencias Químico Biológicas. Licenciaturas Usuarias: Químico Biólogo Clínico. Nombre de la Materia o Asignatura: Genética Humana. Eje Formativo: Especializante. Requisitos: 219 créditos. Carácter: Optativa. Valor en Créditos: 6 (3h teoría).

Introducción: Este curso de genética clínica está enfocado específicamente a problemas que afectan la salud del humano a consecuencia de alguna alteración en los genes y/o en los cromosomas, que los alumnos conozcan e interpreten los métodos de diagnóstico, así como las perspectivas en el desarrollo de la terapia génica. Se requiere tener conocimientos de bioquímica y genética general.

Objetivo general: El alumno conocerá el origen, comportamiento clínico, métodos de diagnóstico, prevención y tratamiento de los trastornos genéticos por alteraciones a nivel de genes o de cromosomas.

Objetivos específicos: 1. Que el alumno conozca, en los niveles molecular y celular,

la etiología y

patogenia de las aberraciones genéticas humanas. 2. Que el alumno se familiarice con los procedimientos de diagnóstico molecular de las aberraciones genéticas humanas. 3. Que el alumno conozca, en los niveles molecular y celular,

la etiología y

patogenia de las aberraciones cromosómicas humanas. 1

4. Que el alumno conozca, los procedimientos de citodiagnóstico y diagnóstico molecular de las aberraciones genéticas humanas. 5. Que el alumno conozca las bases genético-moleculares del cáncer y de los trastornos inmunológicos. 6. Que el alumno se familiarice con los avances y estrategias de la terapia genética.

Contenido sintético: I.

CONTEXTO DE LA GENÉTICA CLÍNICA. 1. Significado Biológico de las Mutaciones: Evolución, Variabilidad del Genoma, Alteraciones Genéticas. 2. Significado Biológico de la Mitosis y Meiosis: Reproducción celular, intercambio de genes, alteraciones cromosómicas.

II.

ALTERACIONES GÉNÉTICAS. 1. Errores Innatos del Metabolismo. 2. Alteraciones Genéticas. a. Autosómicas

Recesivas:

Albinismo,

Fenilcetonuria,

Cretinismo,

Galactosemia, Intolerancia a la Lactosa, Fibrosis Quística, Tay- Sachs. b. Ligadas al Sexo: Lesch-Nyhan, Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Enfermedad de Menkes, Enfermedad de Fabry. c. Autosómicas

Dominantes:

Acondroplasia

Congénita,

Piebaldismo,

Polidactilia, Braquidactilia, Osteogénesis Imperfecta, Enfermedad de Huntington. III.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS. 1. Numéricas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Cri du Chat, Súper hembra (XXX), Triploidia 69 XXX. 2. Estructurales: Síndrome de X frágil, Cromosoma Filadelfia, Síndrome del Cromosoma 15, Síndrome de Ambras, Linfoma de Burkitt, Tumor de Wilms, Retinoblastoma.

IV.

DIFERENCIACIÓN SEXUAL HUMANA Y ESTADOS INTERSEXUALES. 2

1. Diferenciación Sexual Normal: Diferenciación Genética, Diferenciación Gonadal, Diferenciación Genital, Diferenciación Fenotípica. 2. Diferenciación Sexual Patológica (Estados Intersexuales). 3. Alteración Sexual Cromosómica: S. de Turner, S. de Klinefelter, Super Hembra (XXX). 4. Alteración Sexual Gonadal: Hermafroditismo Verdadero, Varón XX, Hembra XY, Disgenesias Gonadales Puras y Mixtas, Síndrome por Ausencia Gonadal. 5. Alteración

Sexual

Fenotípica:

Pseudohermafroditismo

Masculino

(Insensibilidad Congénita a Andrógenos, Deficiencia de 5-α Reductasa), Pseudohermafroditismo Femenino (Hiperplasia Suprarrenal Congénita). V.

ONCOGENÉTICA. 1. Estructura y Biología de la Célula Maligna. 2. Etiología Multifactorial del Cáncer: a. Factores Exógenos: Químicos, Físicos, Biológicos, Dieta. b. Factores Endógenos: Defectos en la Replicación y Defectos en la Reparación, Fallas en la Apoptosis. i. Protooncogenes/Oncogenes: Ras, Raf, Erb, Myc, Bcl2. ii. Genes Supresores de Tumor: p53, Rb, BRCA-1, APC. iii. Genes de Reparación de ADN: MGMT, Fotoliasa, BER, SOS, Subunidad Epsilón, NHEJ, ATM. c. Enfermedades

Asociadas

a

Cáncer:

Xeroderma

Pigmentosum,,

Síndrome de Cockaine, Anemia de Fanconi, Ataxia Telangiectasia, Síndrome de Werner, Síndrome de Bloom. VI.

INMUNOGENÉTICA. 1. Sintomatología que Sugiere Inmunodeficiencias. 2. Inmunodeficiencias: Agammaglobulinemia de Brutton, Síndrome de WiskottAldrich,

Inmunodeficiencia

Severa

Combinada

Ligada

a

X,

Inmunodeficiencia Severa Combinada con Deficiencia de ADA, Síndrome Hiper IgM, Síndrome de DiGeorge, Ataxia Telangiectasia. 3. Sintomatología que Sugiere Autoinmunidad.

3

4. Autoinmunidad: Lupus Eritematoso Sistémico, Artritis Reumatoide, Tiroiditis de Hashimoto, Miastenia Gravis, Asma, Enfermedad de Crohn. VII.

TERAPÍA GENÉTICA Y CELULAR. 1. Alternativas Terapéuticas Actuales. 2. Requisitos y Criterios para Estudios de Terapia Genética y Celular. 3. Normas para Recibir Terapia Genética y/o Celular. 4. Métodos de Transferencia Genética in Vitro: a. Vectores Virales en Terapia Genética: Adenovirus, Fagos, Cósmidos, Retrovirus, Virus Adeno-Asociados. b. Vectores

no

Virales:

Plásmidos,

Liposomas,

Biobalística,

Electroporación, Transformación, Microinyección. VIII.

PASADO, PRESENTE Y FUTURO DEL HOMBRE (Y LA MUJER...). 1. Historia, Realidades Actuales y Prospectivas. 2. Mesa y/o Taller de Discusión. 3. Exposición de Artículos Científicos.

Estrategias didácticas: Dependiendo de los temas del programa se utilizarán las siguientes modalidades: 

Exposición en clase por profesor y alumnos.



Lecturas dirigidas.



Interrogatorios dirigidos.



Sesiones de discusión dirigidas.



Aprendizaje basado en resolución de problemas o casos clínicos.



Discusión coordinada de temas actuales relacionados con la materia.



Consulta, recuperación, análisis y síntesis de información bibliográfica.

Estrategias de evaluación Se aplicarán tres exámenes parciales teóricos, que en total darán el 100% de la calificación. Además, para incrementar la calificación final se realizarán exposiciones orales que junto con el escrito del tema y el material de apoyo 4

(material audiovisual), los alumnos podrán aumentar 10 puntos sobre la calificación final. Como opción cualitativa se considerará la asistencia y/o la participación en clase, para incrementar puntaje de calificación, sobre todo en los casos de alumnos con calificaciones reprobatorias pero cercanas a 60. Se requiere cubrir el 75% de asistencia para obtener derecho a la calificación ordinaria, así como más del 50% de exámenes aprobados.

Recursos y materiales: Apoyo de infraestructura didáctica: 

Video proyector.



Pintarrón.

Bibliografía: 1. Alberts B, Johnson A, Lewis J. Biología Molecular de la Célula. Omega. 5ª ed. 2010. 2. Clarke CA. Genética Humana: Principios Básicos. Limusa Noriega Editores. 1ª ed. 1999. 3. Guízar-Vázquez J. Genética Clínica: Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Manual Moderno. 3ª ed. 2001. 4. Klug W.S. Conceptos de Genética. Prentice Hall. 8ª ed. 2006. 5. Ménsua J.L. Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Pearson Prentice Hill. 1ª ed. 2003. 6. Novo VFJ. Genética Humana: Conceptos, mecanismos y aplicaciones en el campo de la biomedicina. Pearson Prentice Hall. 1a ed. 2007. 7. Read A., Donnai D. Nueva Genética Clínica. Omega. 1ª ed. 2008. 8. Strachan T, Read AP. Genética Humana. Mc Graw-Hill. 3ª ed. 2006. 9. Sudbery P. Genética Molecular Humana. Pearson Prentice Hall. 2ª ed. 2004. 10. American journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/Collections_CommonDiseases.

5

11. American journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/Collections_humanevolution. 12. American journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/Collections_methods. 13. American journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/Collections_reviews. 14. Journal of Medical Genetic: http://jmg.bmj.com/.

Nota: Se recomienda utilizar sólo las ediciones más recientes.

Perfil del académico responsable: Químico Biólogo Clínico o carrera afín, con experiencia en el área, de preferencia con estudios de posgrado.

Elaboró: M.C. Alejandro Monserrat Alegría García. 6