DIAGNÓSTICO DE LOS SÍNDROMES REVISIÓN CLÍNICOS

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE LESCH-NYHAN Resumen. Objetivo. En este trabajo se revisan los tratamientos empleados hasta la fecha, dirigidos a paliar las diversas manifestaciones características del síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), los efectos adversos registrados y las líneas actuales de investigación que abren futuras esperanzas terapéuticas. Desarrollo. El SLN es un defecto congénito del metabolismo de las purinas ocasionado por el déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Desde el punto de vista clínico se caracteriza por hiperuricemia y trastornos neurológicos graves, que parecen relacionarse con la magnitud del defecto enzimático. Conclusiones. La escasa frecuencia del SLN, junto con el desconocimiento de la fisiopatología de los trastornos neurológicos, explica que la terapéutica se fundamente en recomendaciones sintomáticas. Los fármacos inhibidores de la enzima xantina oxidasa ayudan a controlar la excreción elevada de ácido úrico, pero hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para los síntomas neurológicos. [REV NEUROL 2002; 35: 877-83] Palabras clave. Alternativas terapéuticas. Deficiencia metabólica. Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Trastornos neurológicos. Tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan.

TRATAMENTO DA SÍNDROMA DE LESCH-NYHAN Resumo. Objectivo. Neste trabalho revêem-se os tratamentos utilizados até à data, dirigidos a aliviar as diversas manifestações características da síndroma de Lesch-Nyhan (SLN), os efeitos adversos registados e as actuais linhas de investigação que abrem futuras esperanças terapêuticas. Desenvolvimento. A SLN é um defeito congénito do metabolismo das purinas ocasionado pelo défice da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). Sob o ponto de vista clínico, caracteriza-se por hiperuricemia e perturbações neurológicas graves, que parecem relacionar-se com a magnitude do efeito enzimático. Conclusões. A escassa frequência do SLN, juntamente com o desconhecimento da fisiopatologia das perturbações neurológicas, explica que a terapêutica se fundamenta em recomendações sintomáticas. Os fármacos inibidores da enzima xantina oxidase ajudam a controlar a excreção elevada de ácido úrico, contudo até à data não se encontrou qualquer tratamento eficaz para os sintomas neurológicos. [REV NEUROL 2002; 35: 877-83] Palavras chave. Alternativas terapêuticas. Deficiência metabólica. Hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. Perturbações neurológicas. Tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan.

Bases para el diagnóstico de los síndromes clínicos P.L. Rodríguez-García a, L. Rodríguez-Pupo b, A. Blanco-Vallejo a, R. Espinosa-González a FOUNDATIONS OF THE DIAGNOSIS OF CLINICAL SYNDROMES Summary. Aims. The aim of this paper is to offer a reflection on the principles used to define a syndromic entity and for the evaluation of its manifestations and the aetiopathogenesis. Method. First, the paper looks at several of the different definitions of syndrome available and examines which are the essential features for this term to be employed in a clinical entity. The topographical and semiological perspectives are then dealt with, so as to be able to sort clinical syndromes and charts are used to offer representative examples. The main deficiencies in the use of terms to describe syndromes and the possible causes of such situations are also investigated. Following that, the chief semiological aspects in the diagnosis of a syndrome are assessed. Emphasis is placed on the factors that influence the variability of clinical behaviour, on the factors that come to bear on the recognition of the manifestations using the research methods available to us, on the rule of iterative confirmation of the symptom and on the characterisation and coordination of the symptom with other related phenomena. Lastly, the aetiopathological foundations of clinical syndromes are evaluated. We highlight the importance of determining the underlying anatomofunctional disorder, the classical distinctions concerning this, and the relation between syndrome and disease. The diagnostic criteria from numerous neurological syndromes are used as examples. Conclusions. The concept of syndrome has been defined in an attempt to illustrate the presence of inappropriate, incorrect terms with adverse repercussions in the theoretical and practical areas. We also propose ways of resolving the faults found. [REV NEUROL 2002; 35: 883-90] Key words. Clinical practice. Differential diagnosis. Neurological diagnosis. Neurological examination. Syndrome.

INTRODUCCIÓN

 2002, REVISTA DE NEUROLOGÍA

acepciones utilizadas para el diagnóstico clínico y que les puede dar una connotación de entidad sindrómica, puede resultar controvertida. Enfrascados en el quehacer diario y en el abordaje de los adelantos científicos, esta deficiencia pasa desapercibida y, por lo tanto, no se es consciente de las bases para la valoración de los síntomas y signos y para el diagnóstico etiopatogénico de los síndromes. Algunos estudios sobre el diagnóstico de determinado síndrome han manifestado algunos de estos problemas, desde la perspectiva propia de la entidad abordada por los autores [1-4]. Por estas razones, en este material se ofrece una reflexión, al neurólogo y a cualquier otro médico interesado, sobre los principios para definir una entidad como síndrome y para valorar sus manifestaciones y la etiopatogenia.

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Cada año se describen nuevos síndromes, algunos muy específicos, otros representan conceptos más amplios. Sin embargo, el síndrome como término posee diversos significados para los diferentes especialistas médicos. Como consecuencia, las

Recibido: 09.05.01. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 30.12.01. a

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Arnaldo Milián Castro. Santa Clara. b Servicio de Medicina Interna. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna. Las Tunas, Cuba. Correspondencia: Dr. Pedro Luis Rodríguez García. Calle Agramonte, Edificio 7, Apartamento 6. Reparto Velázquez. Las Tunas, Cuba. E-mail: [email protected]

P.L. RODRÍGUEZ-GARCÍA, ET AL

Tabla I. Clasificación semiológica de los síndromes neurológicos. Categoría tradicional

Ejemplos de síndromes

Déficit sensitivo

Polineuropático, radicular posterior, cordonal posterior, centromedular, Brown-Séquard, Wallemberg, Déjerine-Roussy, Déjerine-Mouzon, Verger-Déjerine

Cefalea

Hipertensión endocraneal, migraña clásica, migraña hemipléjica, migraña oftalmopléjica, cefalea tensional, disfunción de la articulación temporomandibular, irritación meníngea (meningitis aséptica, hemorragia subaracnoidea), posconmocional

Debilidad muscular

Motoneuronopatía superior, motoneuronopatía inferior

Hemiplejía

Hemiparesia motora pura, hemiparesia atáxica, Weber, Foville superior, Millard-Gübler, Foville inferior, Raymond-Cestan

Paraplejía

Mielopatía ventral, mielopatía sensitivomotora transversal aguda

Epilepsia

Encefalopatía mioclónica neonatal, encefalopatía epiléptica neonatal, epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia mioclónica refleja de la infancia, epilepsia mioclónica infantil familiar, West, Lennox-Gastaut, ausencias con mioclonías palpebrales, epilepsia mioclonicoastática, epilepsia-ausencias mioclónicas, epilepsia mioclónica juvenil, convulsiones neonatales familiares benignas, convulsiones neonatales benignas, encefalopatía epiléptica infantil precoz, epilepsia-ausencias infantil, epilepsia-ausencias juvenil, epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas en el niño, epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas de la adolescencia o gran mal del despertar, convulsión febril simple y complicada

Ataxia

Cerebeloso estático, cerebeloso cinético, cerebeloso cinético bilateral, vestibular, ataxia frontal

Pérdida visual o ceguera

Amaurosis fugaz, neuropatía óptica retrobulbar, neuropatía óptica distal, Foster-Kennedy, Anton

Oftalmoplejía externa

Nothnagel, Benedikt (peduncular posterior), Weber (peduncular anterior), esfenocavernoso, Tolosa-Hunt, Foville superior, Foville inferior, Millard-Gübler, Raymond-Cestan

Oftalmoplejía interna

Argyll-Robertson, Weber, pupila tónica de Adie, Pourfour du Petit, Horner

Deterioro de conciencia

Confusión mental, delirio, estupor, coma, locked-in (‘del encerrado’), catatonia, abulia, vegetativo y pseudocomas (dismetafunción encefálica), muerte cerebral

Afasia

Afasia de Broca, afasia de Wernicke, afasia de conducción, afasia motora transcortical, afasia sensorial transcortical, afasia transcortical mixta, afasia nominal (amnésica), afasia global

Alteraciones neuropsíquicas

Depresión, ansiedad, amnesia, demencia, esquizofrenia, abstinencia alcohólica, dependencia alcohólica, posconmocional

DEFINICIÓN DE SÍNDROME Para diagnosticar un síndrome es indispensable saber los caracteres necesarios para usar este calificativo. El desconocimiento de estos rasgos esenciales ocasiona que una persona, sin importar su nivel de conocimientos, pueda llamar síndrome a cualquier entidad y que no se disponga de evidencia para juzgar la veracidad de lo planteado. Por lo tanto, se impone, de entrada, una delimitación conceptual para saber a qué se hace referencia, ya que la terminología en este campo puede resultar llamativamente equívoca. Al revisar algunos diccionarios médicos en español sobre el tema se encuentran las siguientes descripciones: 1. Cuadro o conjunto sintomático; serie de síntomas y signos que existen a un tiempo y definen clínicamente un estado morboso determinado [5]. 2. Conjunto de signos y síntomas asociados con cualquier proceso morboso, que constituyen el cuadro de la enfermedad [6]. 3. Complejo de signos y síntomas resultantes de una causa común o que aparecen en combinación como expresión del cuadro clínico de una enfermedad o de una alteración hereditaria [7]. Estas definiciones no reflejan con exactitud todos los aspectos esenciales que permiten calificar a una entidad como síndrome, y así se posibilita cierto libertinaje y manipulación de los términos. En primer lugar, se podría interpretar que un síndrome es

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simplemente cualquier combinación de síntomas y signos que se da con alta frecuencia en distintas enfermedades, o que es una manifestación que se detecta por diferentes métodos, o que es un síntoma principal asociado con otros síntomas variables en presentación e inespecíficos para un trastorno concreto. Estas situaciones obedecen a que en las concepciones de uso común se obvia un requisito clave al agrupar los síntomas y signos: el establecimiento de la relación y la dependencia patogénica por medio de algún rasgo anatómico, fisiológico o bioquímico peculiar. Es decir, para plantear este tipo de entidad debe existir un mecanismo asumible, desde el punto de vista biológico, que explique cómo la lesión conlleva la aparición de varias manifestaciones. Un principio fundamental en el que insistía De Nadal y que recuerda L. Barraquer Bordas es: ‘Todo síndrome es siempre funcional, esto es, representa la configuración semiológica del disturbio de unas determinadas funciones, sea cual fuere la base anatómica de este disturbio. De tal manera, que por el síndrome en sí mismo no podemos calibrar el estado anatómico (lesional) y sí solamente el funcional. Incluso en rigor no podemos siquiera asegurar que haya lesión en el sentido clásico, grosero si se quiere’ [8]. Además, en relación con el estudio de la causa del síndrome se acostumbra a inculcar que siempre existen múltiples causas que pueden reconocerse. Hay que recordar que existen entidades monopatogénicas y policausales, pero que la categoría a la que hacemos referencia se usa particularmente para expresar condi-

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Tabla II. Clasificación topográfica de los síndromes neurológicos.

función alterada y que se relacionan entre sí por medio de algún rasgo anatómico, fisiológico o bioquímico peculiar’ [9]. Añadimos que, por lo general, pero no siempre, obedece este rasgo a múltiples causas diagnosticables. Las ventajas de la clasificación sindrómica son evidentes: procuran más información sobre las manifestaciones, etiología y patogenia. A la vez, orientan hacia el diagnóstico y la elección del tratamiento.

Categoría tradicional

Ejemplos de síndromes

Cerebral difuso

Confusión mental, delirio, coma, demencia

Lóbulo frontal

Frontal dorsolateral, orbitofrontal, apatico-abúlico, ataxia frontal de Bruns, afasia de Broca, motoneuronopatía superior, parálisis pseudobulbar

Lóbulo temporal

Afasia de Wernicke, afasia anómica, agnosia verbal auditiva

VALORACIÓN DE LOS SÍNTOMAS Y SIGNOS DE LOS SÍNDROMES CLÍNICOS

Lóbulo parietal

Verger-Déjerine, Déjerine-Mouzon, Anton-Babinski, Gerstmann

Lóbulo occipital

Anton, Balint, ceguera pura para las palabras, Bonnet

Tálamo

Déjerine-Roussy, sensitivo queiro-oral

Hipotálamo

Hipotalámico global, diabetes insípida, secreción inadecuada de ADH, Cushing, pubertad precoz, Froehlich

Cápsula interna

Hemiparesia motora pura, déficit hemisensitivo puro

Cerebelo

Cerebeloso cinético, cerebeloso estático

Estriado-subtálamo

Parkinson, coreoatetosis

Mesencéfalo

Weber, Claude, Benedikt, Nothnagel, Parinaud

Protuberancia anular

Millard-Gübler, Raymond-Cestan

Bulbo raquídeo

Avellis, Jackson, Wallemberg

Médula espinal

Brown-Séquard, centromedular, medulopatía ventral, cordonal posterior, radiculocordonal posterior

Meninges y líquido cefalorraquídeo

Irritación meníngea (meningitis aséptica, hemorragia subaracnoidea), hipertensión endocraneal, Froin

Nervios craneales múltiples

Esfenocavernoso, espacio petroesfenoidal (Jacob), vértice del peñasco (GradenigoLannois), ángulo pontocerebeloso, agujero rasgado posterior (Vernet), espacio esternocondíleo posterior (Collet-Sicard), espacio retroparotídeo posterior (Villaret), base de cráneo (Garcin)

Raíz espinal

Monorradiculopatía, (C5, C6, C7, L4, L5, S1), lesión de la cola de caballo

Plexo

Plexopatía braquial superior, plexopatía braquial inferior, plexopatía braquial completa, plexopatía lumbosacra

Nervios periféricos

Mononeuropatía (motor ocular común, troclear, motor ocular externo, facial, axilar, cubital, mediano, radial, ciático, peroneo tibial posterior, femoral), mononeuropatía múltiple, polineuropatía (sensitiva, motora, autonómica, mixta), polirradiculoneuropatía

Al abordar los pasos del método clínico, Adams et al expresan que los datos clínicos esenciales que se consideren relevantes para el problema en cuestión se interpretan en términos de anatomía y fisiología. En determinados complejos de síntomas y signos se reconoce la existencia de un nexo significativo. Éste es el diagnóstico sindrómico [10]. Por ejemplo, en el síndrome de demencia la disminución de la concentración, de la memoria, de la orientación, del pensamiento abstracto, de la capacidad de juicio y de la toma de decisiones, unido a ciertos cambios de conducta y de personalidad que determinan una incapacidad en el ámbito social o laboral, obedece a una disfunción adquirida, persistente y de carácter orgánico de varios de los sistemas cerebrales que contribuyen a la cognición. Además, es característico que se mantenga preservado el nivel de vigilanciaalerta. Este cuadro se debe diferenciar de otras entidades sindrómicas como el delirio, el retraso mental, la amnesia, la afasia de Wernicke, la depresión, la apatoabulia y la esquizofrenia [10,11]. La presencia de vértigo grave, náuseas, vómitos, nistagmo con síndrome de Bernard-Horner ipsilateral, ataxia cerebelosa ipsilateral, parálisis de una cuerda vocal, disfagia, disfonía e hipoestesia termoalgésica ipsilateral de la cara, que se combina con pérdida o disminución de la sensación termoalgésica en el hemicuerpo y las extremidades del lado opuesto, sugiere que la lesión se encuentra en la porción lateral y dorsal del bulbo raquídeo; porque todos los elementos anatómicos encargados de las funciones afectadas están en esta área. Esta combinación de síntomas y signos se denomina síndrome de Wallemberg [10,12-14]. El síndrome es el primer resultado de la síntesis de las manifestaciones del paciente [15]. El diagnóstico sindrómico intenta ubicar el origen de los síntomas y signos en un solo locus anatómico, en varias regiones diferentes o en todo un sistema. Esta identificación de la parte o de las partes que se encuentran afectadas, o de los trastornos funcionales, se conoce como diagnóstico anatomotopográfico o funcional. El estudio de las entidades sindrómicas se puede considerar desde varias perspectivas. El más general se plantea desde los siguientes puntos de vista: 1. Topográfico, en el que los síndromes se ordenan según el asiento anatómico de la lesión o trastorno (Tabla I). 2. Semiológico, que basa su ordenamiento en el síntoma o síntomas más significativos de la entidad (Tabla II).

ciones congénitas y trastornos en los que existe pobre o nula aclaración de las causas. Este desconocimiento de la causa hace que, en ocasiones, la misma palabra se utilice para denominar tanto a la entidad sindrómica como a la enfermedad en sí. Afortunadamente, los editores de Principios de Medicina Interna de Harrison exponen una definición muy satisfactoria: ‘El síndrome es el conjunto de síntomas y signos que definen una

En las tablas I y II se recopilan numerosos ejemplos representativos de las categorías utilizadas y de los síndromes neurológicos que incluyen. Dado que el tema puede abordarse de forma arbitraria y subjetiva, probablemente en el lenguaje de diferentes especialidades médicas se pueden encontrar categorías y otras denominaciones comúnmente expuestas como síndromes, a pesar de que no cumplen algunos de los rasgos esenciales previamente señalados.

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Los términos incorrectos a que hacemos referencia, por lo general, se establecen sin considerar la clínica del paciente, no ofrecen una descripción válida del tipo y gravedad de los complejos sintomáticos, y no permiten una correlación significativamente sensible y específica con determinado rasgo patogénico. Varias son las razones que se esgrimen para explicar la generalización de este tipo de términos. Probablemente influya el escaso énfasis que se hace sobre la metodología científica para el diagnóstico en la formación médica, la simplicidad excesiva de los términos utilizados, el reconocido prestigio y autoridad de sus proponentes y difusores, la indiferencia hacia los términos ambiguos que se plantean como síndromes, y el déficit de definiciones y criterios operacionales para el diagnóstico [16]. En algunos casos no se sabe si los que aplican todavía estos términos lo hacen por inercia y no han percibido las implicaciones que el uso de esta terminología conlleva; o, por el contrario, conscientes de estas implicaciones, los utilizan para simplificar la valoración del problema y pasan por alto las aclaraciones pertinentes. La falta de especificidad fomenta la proliferación de modelos fisiopatológicos simplistas. Una situación sencilla que se presta a confusiones estriba en el muy extendido uso de la terminación en singular para casos en que es pertinente la expresión en plural (p. ej., síndrome cerebeloso, síndrome extrapiramidal, síndrome frontal, síndrome epiléptico, síndrome de debilidad muscular, síndrome neurológico infeccioso, etc.) [17-21]. Valdría la pena ser más explícitos con algunas consideraciones sencillas, ya que queda la duda de si se hace referencia a una entidad específica o a un término genérico que engloba a entidades con diferencias evidentes e indiscutibles. En el primer ejemplo, seguimos el criterio de que las manifestaciones motoras dependen de la localización de la lesión en el cerebelo y de que se afecten o sean normales estructuras neurales vecinas o relacionadas. Se reconoce que se producen síndromes algo diferentes en la disfunción cerebelosa de la línea media (oscilaciones mantenidas del tronco al permanecer en bipedestación con los pies juntos y los ojos abiertos, marcha irregular con amplia separación de los pies, asinergia, los reflejos osteotendinosos pueden ser pendulares), en la lesión hemisférica cerebelosa unilateral (dismetría, adiadococinesia, hipotonía ipsilateral y marcha oscilante irregular con separación de los pies y tendencia a desviarse hacia el lado lesionado, ausencia de signo de Romberg, puede haber temblor de intención), en la lesión de ambos hemisferios cerebelosos (puede asociarse al síndrome vermiano) y en las anomalías espinocerebelosas (ataxia de predominio sensorial con disinergia cerebelosa). También existen cuadros cerebelosos que se incluyen dentro de síndromes del tronco encefálico (Wallemberg, Claude, Benedikt, Nothnagel) [20,22,23]. En el segundo ejemplo, consideramos que la expresión ‘motor extrapiramidal’ es imprecisa, ya que los trastornos del movimiento que se presentan por lesión de los ganglios basales son múltiples. La disfunción estriadopalidonigral deteriora los movimientos voluntarios y también causa diversos movimientos involuntarios anormales. Dentro de los síndromes estriadonigrales bien desarrollados está el parkinsonismo, en donde predominan el temblor en reposo, la bradicinesia, la rigidez y la inestabilidad postural. Cuando este síndrome es el resultado de una alteración degenerativa específica se llama enfermedad de Parkinson; cuando es el resultado de otras enfermedades definidas se llama parkinsonismo secundario o sintomático [24]. Otros cuadros estándar son la distonía, la coreoatetosis y el mioclono. El diagnóstico del sitio de disfunción cerebral regional sobre la base de los signos y síntomas clínicos es una etapa crucial en la valoración de las enfermedades neurológicas. Al respecto, la subdi-

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visión del cerebro en lóbulos frontal, temporal, parietal y occipital se basa en elementos anatómicos, que no tienen validez en los terrenos funcionales. Además, en el terreno clínico es incuestionable la presencia de alteraciones múltiples e individuales producidas por lesiones dentro de un lóbulo cerebral [10]. Por esto se correlacionan determinadas funciones y sus alteraciones con algunas regiones corticales específicas. Sólo es pertinente hablar de síndrome cuando en ciertos complejos sintomáticos se reconoce la existencia de un nexo significativo. Así pues, de acuerdo con lo recogido por Echebarria et al [25] y Estévez-González et al [21], resulta más apropiado hablar de síndrome frontal dorsolateral (trastornos de las funciones ejecutivas, dependencia del ambiente), orbitofrontal (moria, falta de juicio, distractibilidad), frontal medial o del cingulado anterior (apato- abulia, dependencia del ambiente), etc. (Tabla II). En el caso de la epilepsia, de la debilidad muscular y de la infección del sistema nervioso se requiere una serie de aclaraciones especiales. Éstas se harán dentro del estudio de dos principios fundamentales para comprender el diagnóstico sindrómico: 1. El grado de detalle o plenitud en que se logran las observaciones, y 2. El grado de precisión y autenticidad de las observaciones. Plenitud de las observaciones La plenitud de las manifestaciones no se logra siempre, puesto que las formas clínicas del curso de la enfermedad y su cuadro cambian con frecuencia [15]. El comportamiento clínico variable de la entidad depende de los siguientes factores: 1. La causa. 2. La forma de instauración (hiperaguda, aguda, subaguda, crónica) y el tiempo de evolución. 3. El estado previo del órgano o sistema. 4. La existencia de situaciones agravantes, atenuantes y otras circunstancias modificadoras (p. ej., edad, sexo, multiplicidad lesional, interrelación entre los síntomas). De acuerdo con Vasilenko y Grebenev, el dinamismo es una característica esencial de los síndromes; éstos aparecen, varían, desaparecen, se combinan o se separan uno del otro [15], circunstancia que determina cuadros estándar y completos, pero también cuadros atípicos, difíciles de reconocer, desvaídos e imprecisos, hasta el punto de que se solapan intra e interindividualmente. Un síndrome peculiar se presenta en la hemisección de la médula espinal: síndrome de Brown-Séquard; se manifiesta en el lado de la lesión por parálisis central, abolición de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva, parálisis vasomotora y trófica, banda de anestesia total a la altura de la lesión y, por encima de ésta, una franja de hiperalgesia. En el lado opuesto existe el déficit termoalgésico que comienza uno o dos dermatomas por debajo de la lesión. Naturalmente, este síndrome tan completo y puro es excepcional. En general, los hallazgos predominantes en el examen son la paresia espástica ipsilateral y el déficit termoalgésico contralateral [8,10]. Con respecto a las manifestaciones de los síndromes clínicos en general, consideramos que los criterios diagnósticos habitualmente se establecen de forma detallada, pero no se pone énfasis en la definición de los elementos esenciales y en las posibles variaciones que pueden encontrarse. Esto contribuye a que en la práctica clínica, al valorar los procederes aplicados para lograr la plenitud de las manifestaciones, se observen las siguientes dificultades: 1. Insuficiente aplicación de la exploración clínica, y los síntomas y signos esenciales quedan desapercibidos. En dicho aspecto puede influir la naturaleza subjetiva de los síntomas que se evalúan, la variabilidad en los resultados del examen, la ausencia de

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DIAGNÓSTICO DE LOS SÍNDROMES CLÍNICOS

un método de examen secuencial, sistemático y eficiente [26], la ambigüedad de los criterios diagnósticos disponibles, etc. 2. Falta de utilización de los hallazgos detectados por las pruebas instrumentales y de laboratorio para conformar un determinado síndrome. Así, se ignoran aquellas entidades que requieren la inclusión de hallazgos de orden humoral, electrocardiográfico, espirométrico, radiológico, electroencefalográfico, etc.

sujeto a conclusiones erróneas. Ante la ausencia de métodos y resultados que permitan confirmar el diagnóstico o establecer el pronóstico con certeza, se debe asumir cierto grado de incertidumbre y auxiliarse en ocasiones de calificativos más conservadores como: compatible, incompatible, probable, sospechoso.

Si no se captan los datos de diferente orden puede confundirse un síndrome con otros términos utilizados en el manejo clínico diario. Es el caso de la distinción entre la clasificación de las crisis y la de los numerosos síndromes epilépticos reconocidos. El diagnóstico de cualquier tipo de crisis epiléptica es esencialmente clínico y se basa en la descripción detallada de la semiología convulsiva, sensitiva, sensorial, autonómica o psíquica sufrida por el paciente antes, durante y después del episodio anormal. Un síndrome epiléptico no se diagnostica por observación directa de una crisis, sino que requiere captar varios criterios aportados por la historia familiar, neuroimagen, electroencefalograma (EEG) y otros métodos [3,4]. A pesar de lo anterior, todavía es posible encontrar frases con escaso significado, como síndrome convulsivo.

Consiste en que el síntoma, el signo o la medición se comprueban reiteradamente, así como por distintos métodos, lo cual asegura la precisión y la autenticidad. Por ejemplo, para estudiar la debilidad muscular se comprueban los movimientos activos de los miembros y la amplitud, se descartan posibles alteraciones osteoarticulares con los movimientos pasivos y se hace oposición a la realización del movimiento activo; también se aconseja la oposición al mantenimiento del movimiento activo e inclusive puede utilizarse la dinamometría [27]. La confirmación doble o triple del mismo síntoma puede prestarse a confusión, y en grado extremo éste llega a confundirse con un síndrome. La diferencia en este caso radica en que un síntoma se construye a partir de observaciones más o menos similares (una observación + una observación= un síntoma), pero en un conjunto de síntomas se presenta la interrelación de estas observaciones (una observación + una observación= dos síntomas).

Precisión y autenticidad de las observaciones Depende de la precisión y límite de error de los métodos clínicos y especiales que se utilicen para reconocer las manifestaciones, de la confirmación iterativa de los mismos al utilizar diferentes métodos y de su caracterización y coordinación. Sensibilidad y especificidad de los métodos clínicos y especiales que se utilizan para diagnosticar las manifestaciones Es muy importante a la hora de utilizar instrumentos y aparatos especiales, y también en el registro exacto de los cambios que han tenido lugar durante las observaciones. El síndrome se reconoce acorde al nivel de la investigación científica en que puede objetivarse. Por ejemplo, en caso de sospecharse una infección aguda del sistema nervioso central, puede reconocerse un síndrome de irritación de las meninges, que se compone fundamentalmente por: cefalea intensa, vómitos, dolor a la percusión del cráneo y la columna vertebral, hipersensibilidad a la luz, los sonidos y estímulos cutáneos, rigidez de los músculos posteriores del cuello al intentar la flexión pasiva de la cabeza sobre el pecho, incapacidad para extender por completo la pierna en la rodilla al haber flexionado la extremidad inferior en las articulaciones coxal y de la rodilla en ángulo recto (signo de Kernig) y flexión ligera de ambas piernas en las articulaciones de la cadera y de la rodilla como reacción a la flexión anterior del cuello (signo superior de Brudzinski), y una contracción idéntica aparece con la presión púbica (signo medio de Brudzinski) o en la pierna del lado opuesto con la maniobra de Kernig (signo inferior de Brudzinski) [27,28]. Si la punción lumbar revela la existencia de un líquido cefalorraquídeo (LCR) con pleocitosis linfocítica y mononuclear y ausencia de gérmenes en frotis y cultivos bacterianos, el término sindrómico adecuado es el de meningitis aséptica. Si el LCR fuera purulento, se correspondería con una meningitis piógena. En cambio, si en el paciente predomina un cuadro febril agudo, con evidencia de afección meníngea, diversas combinaciones de síntomas encefálicos y LCR similar al de la meningitis aséptica, el diagnóstico sindrómico es el de encefalitis aguda [10]. Cada nivel del conocimiento debe respetarse, ya que los modelos de índole superior no tienen por qué ser siempre útiles u operativos a efectos de evaluaciones o conductas clínicas. Esto posibilita un diagnóstico más lógico y amplio que intuitivo, y potencialmente

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Regla de la confirmación iterativa de la manifestación que se determina

Caracterización y coordinación de la manifestación con otros fenómenos relacionados casualmente Vasilenko y Grebenev plantean al respecto que: ‘La constatación abstracta del síntoma (p. ej., dolores en el abdomen) no tiene gran importancia para el diagnóstico, ya que puede obedecer a múltiples enfermedades. Pero se obtiene otro cuadro cuando se determina la intensidad, el carácter y la localización de estos dolores y los fenómenos concomitantes; sólo la concreción del síntoma da un material verdadero para el diagnóstico’ [15]. El estudio semiográfico se presta a confusión, ya que a veces se califica como síndrome a un síntoma principal (p. ej., la debilidad muscular), que se relaciona de forma causal con otros síntomas variables en presentación e inespecíficos para un trastorno concreto. El análisis clínico de la debilidad muscular permite diferenciar varios síndromes neurológicos [29], entre ellos el de la motoneurona superior y el de la motoneurona inferior. En el síndrome de la motoneurona superior (piramidal clásico) se caracteriza y coordina la debilidad de grupos musculares con la ausencia o limitación del volumen de los movimientos voluntarios, el aumento del tono muscular –al inicio hay flaccidez–, el aumento de los reflejos profundos (miotáticos) y la ampliación de las áreas para su provocación, la debilitación o desaparición de los reflejos cutáneos, la aparición de clonos y de reflejos patológicos (p. ej., signo de Babinski), la manifestación de sincinesias patológicas y la amiotrofia ausente o presente en grados ligeros por desuso. Como contrapartida, en el síndrome de la motoneurona inferior la debilidad puede afectar a un grupo muscular aislado y se caracteriza por asociarse a: hipotonía muscular (flaccidez), inhibición o pérdida completa de los reflejos profundos, amiotrofia precoz –en pocas semanas–, alteración de la excitabilidad eléctrica de los músculos y nervios, aparición de modificaciones neurógenas en las características electromiográficas, y pueden observarse fasciculaciones [10,27]. A la vez, el reconocimiento de los síndromes producidos por lesiones de la vía corticomuscular en sus diferentes niveles es importante, ya que permiten determinar el diagnóstico topográfico. Así, en un paciente con hemiplejía o hemiparesia por le-

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sión del fascículo corticospinal, el reconocimiento de determinados síntomas asociados permite el diagnóstico de un síndrome, el cual lleva implícito el diagnóstico del nivel o niveles anatómicos. Según esta perspectiva, al realizar la valoración se hallan varias situaciones clínicas representativas y orientativas: 1. La hemiparesia sin alteraciones sensitivas objetivas o campimétricas sugiere el diagnóstico de una hemiparesia motora pura. La lesión se ubica en el brazo posterior de la cápsula interna, corona radiante, protuberancia inferior, pedúnculo cerebral, pirámide bulbar [30,31]. 2. La parálisis del tercer par craneal –ipsilateral a la lesión– con hemiplejía faciobraquiocrural cruzada se denomina síndrome de Weber, y sugiere afección de un lado de la base del mesencéfalo [10,23]. 3. La parálisis facial periférica con hemiplejía braquiocrural cruzada se identifica como el síndrome de Millard-Gübler, y se produce por una lesión de un lado de la base de la protuberancia anular [10,23]. 4. La hemiplejía contralateral a la lesión puede asociarse con la parálisis de los movimientos conjugados laterales de los ojos hacia el lado contrario a la lesión y parálisis facial contralateral (síndrome de Foville superior). La hemiplejía contralateral a la lesión con parálisis de los movimientos conjugados laterales de los ojos hacia el lado de la lesión identifica al síndrome de Foville medio y al síndrome de Foville inferior. La diferencia clínica fundamental entre los síndromes medio e inferior radica en la distribución de la parálisis facial periférica, contralateral y directa a la lesión, respectivamente [31]. 5. La ataxia y la hemiplejía piramidal que afecta a la pierna más que al brazo (síndrome de hemiparesia atáxica) sugiere que la lesión responsable se localiza donde la corona radiata se une a la cápsula interna o en la parte ventral de la protuberancia anular [10,30]. 6. La hemianestesia en el lado hemipléjico indica un síndrome sensitivomotor que corresponde a una lesión en tálamo y brazo posterior de la cápsula interna [10,30]. La presencia de otros síntomas asociados sugiere el diagnóstico de síndromes como el de Raymond-Cestan, Babinski-Nageotte, Brown-Séquard –si existe lesión cervical alta–, etc. Estas entidades indican una topografía específica. Sin embargo, debemos destacar que el diagnóstico de los trastornos vasculares en el tronco encefálico y en el cerebro no se facilita mayormente por el conocimiento de la miríada de síndromes epónimos. En las lesiones de la médula espinal se producen alteraciones motoras que, acorde a la topografía y manifestaciones asociadas, integran síndromes característicos: 1. Mielopatía sensitivomotora transversal aguda (paraplejía o cuadriplejía, déficit sensitivo infralesional con nivel en el tronco y disfunción de los esfínteres) con un nivel orientativo (cervical superior, intumescencia cervical, torácico, intumescencia lumbar). El síndrome subagudo o crónico es generalmente incompleto y cursa con debilidad crural espástica, gradualmente progresiva con o sin ataxia. 2. Mielopatía ventral: cursa con parálisis y déficit sensitivo infralesional con indemnidad de la función de la columna posterior. 3. Mielopatía central cervical: hay termoanalgesia suspendida y disociada con amiotrofia braquial. 4. Hemisección medular.

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En las parálisis por interrupciones de las neuronas periféricas fuera de los límites propios de la sustancia medular pueden afectarse las raíces y los troncos de los nervios periféricos. Según la distribución de las alteraciones motoras y sensitivas se determinan entidades clínicas definidas, como la parálisis de Erb-Duchenne (plexopatía braquial superior), la mononeuropatía, la polineuropatía y la mononeuropatía múltiple. VALORACIÓN DE LA ETIOPATOGENIA DE LOS SÍNDROMES CLÍNICOS Durante el reconocimiento del síndrome, tiene lugar el paso de la comprobación de las manifestaciones en el enfermo concreto al establecimiento de las relaciones subyacentes y las dependencias causales entre los mismos. Se subraya que no se concibe buscar la causa de una enfermedad sin establecer primeramente una hipótesis sobre la parte o función afectada. Diagnóstico de los síndromes anatómicos y funcionales Clásicamente, en función del predominio de los signos de daño estructural o funcional, se distinguen los síndromes anatómicos y los síndromes funcionales. El síndrome anatómico se da por la combinación de signos que corresponde a los cambios estructurales de un órgano o sistema. Por ejemplo, la aparición súbita de fiebre, tos con expectoración purulenta, disnea, estertores crepitantes, unido a otros signos localizados de condensación pulmonar, físicos o radiográficos, definen al síndrome de neumonía típica [32]. El síndrome fisiológico dado por la combinación de signos que corresponden a los cambios funcionales de un órgano o sistema –p. ej., el aumento de las concentraciones de iones H+ (disminución del pH), el descenso de HCO3- y, como cambio compensador, la hiperventilación con disminución de la presión de CO2 en sangre– caracteriza el síndrome de la acidosis metabólica. Los síndromes del sistema nervioso, en general, combinan ambas clasificaciones. Esta particularidad se explica porque en la clínica, principalmente, se estudian las diversas funciones neurológicas (corticales superiores, motoras, reflejas, sensoriales), se detectan sus alteraciones patológicas, se identifican las manifestaciones de las enfermedades y se establece la localización anatómica de la lesión, es decir, se llega al diagnóstico topográfico. Diagnóstico de los síndromes simples y complejos El trastorno anatomofuncional puede circunscribirse a un órgano (síndrome simple) o puede afectar a todo el organismo (síndrome complejo) [15]. El complejo sintomático constituido por la confusión de los lados derecho e izquierdo del cuerpo y la incapacidad para escribir, calcular e identificar a los diferentes dedos de ambas manos se conoce como síndrome de Gerstmann. Su diagnóstico establece la presencia de una lesión en el lóbulo parietal izquierdo o el dominante, específicamente en la circunvolución angular o en la sustancia blanca subyacente [10]. La elevación de la presión intracraneal (PIC) por encima de 15 mmHg se traduce por un cuadro clínico más amplio y general. A la tríada clásica de cefalea (continua, de predominio matutino y progresiva), de vómitos (tardíos) y de papiledema (signo de sensibilidad limitada), se pueden añadir otros signos que no guardan relación estricta con la PIC: dilatación pupilar, parálisis del VI par craneal, somnolencia y reacción de Cushing (aumento de

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la presión arterial sistólica y bradicardia). Al llegar la PIC a 4050 mmHg disminuye el flujo sanguíneo cerebral y se pierde el conocimiento [10,23]. Diagnóstico etiológico del síndrome De forma general, el síndrome es la consecuencia del efecto de múltiples causas patógenas sobre el organismo, es decir, el organismo, ante diversos factores nocivos, tiene reacciones iguales, típicas y limitadas (p. ej., la inflamación, la obstrucción, el déficit funcional, etc.). Según Vasilenko y Grebenev: ‘El síndrome constituye uno de los cuadros de la enfermedad. Un mismo síndrome puede observarse en diferentes enfermedades, y una misma enfermedad (en distintos estadios y formas clínicas) puede manifestarse mediante distintos síndromes. Los síndromes se revelan y modifican según el desarrollo y el estadio de la enfermedad, y pueden surgir bajo el influjo de distintas causas y reflejar en primer término las particularidades de la reacción del organismo’ [15]. Dado que unos síndromes tienen una causa específica y otros una causa menos precisada, puede ocurrir que un mismo síndrome sea, en un caso, de naturaleza criptogénica, y en otro, de naturaleza sintomática (p. ej., en las epilepsias del lóbulo temporal). Con el refinamiento de las técnicas diagnósticas es lógico suponer que las entidades criptogénicas han de pasar a ser sintomáticas de determinadas enfermedades. Establecido el síndrome, no se suele identificar la causa precisa del problema clínico, pero se simplifica el diagnóstico diferencial de las enfermedades posibles y se facilita la investigación y tratamiento individual del paciente. Por ejemplo, la iniciación aguda del síndrome bulbar lateral indica como causas probables la oclusión de cualquiera de las siguientes arterias: vertebral, cerebelosa posteroinferior o bulbares superior, media o lateral inferior [10,12]. Sin embargo, como señala Hachinski, las entidades producidas por la oclusión de una arteria única se encuentran más frecuentemente en los libros de texto que en la práctica neurológica [33]. Por ello, actualmente parece más provechoso expresar el diagnóstico sindrómico en términos anatómicos. Además, en ocasiones, al estudiar éstas y otras entidades se utilizan denominaciones que expresan un fenómeno observado en un tipo de lesión (p. ej., oclusión de un vaso específico con infarto, siringomielia), y que constituye sólo uno de los varios patrones lesionales que pueden dar lugar al síndrome, inclusive a veces ni es frecuente. Con tal generalización se excluye la diversidad anatomopatológica que subyace a la expresión del cuadro clínico. En la práctica, muchas veces los datos obtenidos no proporcionan tanta riqueza de signos, ni de forma tan clara y precisa, como las descripciones de los manuales. Por ejemplo, actualmente es importante dominar la clínica de cada entidad que produce vértigo y, en contraposición, carece de interés práctico la distinción entre síndrome vestibular central y síndrome vestibular periférico, sobre la base de los caracteres del vértigo, el nistagmo y las alteraciones del equilibrio estático y dinámico. En este caso, existen diversos aspectos que invalidan una orientación diagnóstica topográfica: 1. La gran mayoría de los vértigos son de origen periférico. 2. Hay síntomas considerados como típicos de una alteración

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periférica que se pueden presentar en lesiones centrales, como es la hipoacusia en el infarto protuberancial inferior externo o el vértigo intenso con marcado componente vegetativo en las lesiones vasculares situadas en la región bulbar lateral o del cerebelo [13]. 3. El desequilibrio estático y dinámico con desviación de los miembros o la caída del tronco hacia el lado afecto se manifiesta en una lesión laberíntica predominantemente unilateral, pero en las lesiones centrales no se percibe una regla tan fija y fiable para hacer la distinción [34]. Respecto al diagnóstico final en las enfermedades del sistema nervioso, Plum y Posner señalan que se ha de ‘llegar en forma deliberada, basar las conclusiones en su capacidad para satisfacer principios conocidos de anatomía, alteración de funciones neurológicas y mecanismos de enfermedad. Es necesario evitar esfuerzos indebidos para ajustar grupos de signos y síntomas en síndromes inexactos. Los médicos que intentan comparar con gran rapidez síntomas y signos seleccionados con diagnósticos construidos repetidamente, con frecuencia encuentran difícil renunciar a las conclusiones hechas de forma prematura’ [35]. Al establecer hipótesis preliminares se debe tener mucho cuidado; algunas enfermedades se presentan de forma que no es siempre posible localizar con facilidad los síntomas y signos iniciales. Merece especial consideración el hecho de que en ocasiones no es posible plantear un síndrome clínico, ya que se presenta un síntoma aislado o varios síntomas no agrupables patogénicamente de forma peculiar. En estos casos, una valoración ordenada y abierta del problema, por lo general a través de un síntoma capital y sus rasgos más orientativos, permite establecer el diagnóstico de la enfermedad. CONCLUSIONES Hemos realizado una valoración del concepto, manifestaciones y etiopatogenia de los síndromes clínicos en general. A partir de las deficiencias encontradas, en los terrenos teórico y práctico, consideramos necesario aconsejar las siguientes estrategias: 1. Aplicar términos que no presupongan una sola manifestación lesional y causal y que, por lo tanto, inviten a una mayor investigación clínica y patológica de la entidad, en lugar de brindar la apariencia de ser un problema completamente aclarado. 2. Adoptar una definición operacional con criterios, en lo posible actuales y universalmente aceptados, para reconocer objetivamente cada una de las manifestaciones del síndrome. 3. Evaluar los factores asociados y su influencia en el hallazgo de las manifestaciones claves. 4. Caracterizar, según los límites de nuestro conocimiento y los medios de investigación disponibles, los patrones anatomopatológicos que causan el síndrome y no sólo uno de los fenómenos que se observa en un tipo de lesión. 5. Considerar los principales factores asociados al pronóstico del paciente. 6. Individualizar el cuidado y seguimiento de cada paciente, así como basar la actuación en el juicio clínico adecuado, más que en directrices generales y uniformes. 7. Emplear, cuando sea pertinente, una escala descriptiva para valorar la evolución y realizar estudios de seguimiento.

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BASES PARA EL DIAGNÓSTICO DE LOS SÍNDROMES CLÍNICOS Resumen. Objetivo. Ofrecer una reflexión sobre los principios para definir una entidad sindrómica y para valorar sus manifestaciones y la etiopatogenia. Desarrollo. Primeramente se señalan varias definiciones de síndrome disponibles y cuáles son los rasgos esenciales para utilizar este calificativo en una entidad. Luego se abordan las perspectivas topográfica y semiológica para ordenar los síndromes clínicos y se utilizan tablas con ejemplos representativos. Se detallan las principales deficiencias en el uso de los términos sindrómicos y las posibles causas de estas situaciones. Posteriormente se valoró los principales aspectos semiológicos para el diagnóstico de un síndrome. Se hizo énfasis en los factores que influyen en la variabilidad del comportamiento clínico, en los factores que influyen en el reconocimiento de las manifestaciones a través de los métodos de investigación disponibles, en la regla de la confirmación iterativa del síntoma y después en la caracterización y coordinación del síntoma con otros fenómenos afines. Por último, se valoran las bases etiopatogénicas de los síndromes clínicos. Se señaló la importancia que posee la determinación del trastorno anatomofuncional subyacente, las distinciones clásicas al respecto y la relación entre síndrome y enfermedad. Se utilizan como ejemplos los criterios diagnósticos de múltiples síndromes neurológicos. Conclusiones. Se delimitó el concepto de síndrome con vistas a ilustrar la presencia de términos inapropiados, equívocos y con pobres implicaciones en los terrenos teórico y práctico. Además, se reseñan vías para solucionar las deficiencias encontradas. [REV NEUROL 2002; 35: 883-90] Palabras clave. Diagnóstico diferencial. Diagnóstico neurológico. Examen neurológico. Prácticas clínicas. Síndrome.

BASES PARA O DIAGNÓSTICO DAS SÍNDROMAS CLÍNICAS Resumo. Objectivo. Oferecer uma reflexão sobre os princípios que definem uma entidade sindrómica e avaliar as suas manifestações e a etiopatogenia. Desenvolvimento. Em primeiro lugar, assinalam-se várias definições de síndroma disponíveis e quais os traços essenciais para utilizar esta qualificação numa enitdade. Posteriormente abordam-se as perspectivas topográfica e semiológica, para ordenar as síndromas clínicas e utilizam-se tabelas com exemplos representativos. Descrevem-se as principais deficiências no uso dos termos sindrómicos e as possíveis causas destas situações. Posteriormente avaliaram-se os principais aspectos semiológicos para o diagnóstico de uma síndroma. Evidenciaram-se os factores que influem na variabilidade do comportamento clínico, factores que influem no reconhecimento das manifestações, através dos métodos de investigação disponíveis, baseados na regra da confirmação repetitiva do sintoma e depois na caracterização e coordenação do sintoma com outros fenómenos afins. Por último, avaliam-se as bases etiopatogénicas das síndromas clínicas. Assinalou-se a importância que possui a determinação da perturbação anatomofuncional. subjacente, as respectivas distinções clássicas e a relação entre síndroma e doença. Utilizam-se como exemplos os critérios de diagnóstico de múltiplas síndromas neurológicas. Conclusões. Delimitou-se o conceito de síndroma a fim de ilustrar a presença de termos inadequados, equívocos e com fraco envolvimento no âmbito teórico e prático. Além disso, apresentam-se vias para solucionar as deficiências encontradas. [REV NEUROL 2002; 35: 883-90] Palavras chave. Diagnóstico diferencial. Diagnóstico neurológico. Exame neurológico. Prática clínica. Síndroma.

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