CASO ENIGMA DE BAJA PREVALENCIA Antonella Chiandetti Residente de Pediatria H. del Mar

Noviembre 2005 Nino de 10 años de edad, originario de Bolivia, residente en Espana desde hace 2 años, viene remitido por su pediatra de zona a visita en CCEE-Neurologia Pediatrica por cuadro de CEFALEA de 5 años de evolucion.

Se descartada a nivel ambulatorio

_ origen infecciosa _ defectos en agudeza visual

Noviembre 2005: 1° visita CCEE-NRL MOTIVO DE CONSULTA: CEFALEA FRONTO PARIETAL BILATERAL (sienes) TIPO PULSATIL ASOCIADA A NAUSEA, NO A VOMITOS ASOCIADA A FOTO Y SONOFOBIA NO DESPIERTA POR LA NOCHE NO APARECE AL DESPERTARSE, APARECE POR LAS TARDES FRECUENCIA DE LAS CRISIS VARIABLE (3-4/ MES ULTIMAMENTE) DURACION DE LAS CRISIS: 1-2 HORAS ( CON TRATAMIENTO) CEDE CON MEDICACION DE RESCATE ( IBUPROFENO o PARACETAMOL) NO RELACIONADA CON EL ESFUERZO NO IMPIDE ACTIVIDADES HABITUALES 5 ANOS DE EVOLUCION PRIMERA CONSULTA A ESPECIALISTA

ANT. FAMILIARES Dos hermanos sanos. Abuela paterna, tia paterna y prima por parte de padre con cefalea no tipada. Dos tios y una tia maternos y madre con cefalea con caracteristicas migrañosa. ANT. FISIOLOGICOS Parto eutocico a termino. Desarrollo pondoestatural y psicomotor correctos. ANT. PATOLOGICOS Croup y Mononucleosis infecciosa EXAMEN NEUROLOGICO: NORMAL FUNDO DE OJO: NO EDEMA DE PAPILA EEG (01/2006): NORMAL

Julio 2006 LA PEDIATRA REMITE POR SECUNDA VEZ A CCEE NRL PEDIATRICA POR “MOLESTIAS EN HEMICUERPO IZQUIERDO”: EPISODIOS DE PARESTESIAS ACOMPANADAS DE _ “CALAMBRES” _ MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS EN FLEXION DE LA ESI _ HIPERTONIA EII DURACION DE UNOS SEGUNDOS TODO ELLO AÑADIDO A LAS CEFALEAS POR LAS QUE HABIA CONSULTADO ANTERIORMENTE LAS CRISIS NO ESTAN RELACIONADAS TEMPORALMENTE CON LAS CEFALEAS NO CAMBIOS DE CARACTER, NO EMPEORAMIENTO DE SUS APRENDIZAJES

Agosto 2006: 2° Visita CCEE NRL EXPLORACION NRL _ PPCC: NORMALES _ SENSIBILIDAD VIBRATORIA TACTIL DOLOROSA NORMALES TERMICA ARTROCINETICA _ ROTS : PRESENTES Y SIMETRICOS _ TONO MUSCULAR: NORMAL SIN ASIMETRIAS _ BALANCE MUSCULAR DE LA FUERZA PROXIMAL Y DISTAL: 5/5 _ COORDINACION: MAN. DEDO NARIZ: CORRECTA y ROMBERG NEGATIVO _ NO PATOLOGIA DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL _ MARCHA NORMAL (PUNTAS, TALONES, TANDEM) _ FONDO DE OJO: NO EDEMA DE PAPILA

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL „

CRISIS PARCIALES

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HIPO-HIPERKALIEMIA

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SIMULACION

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL 2 CRISIS PARCIALES EEG DE MAS LARGA DURACION

NORMAL

HIPO-HIPERKALIEMIA IONOGRAMA EN EPISODIO

NORMAL

VALORACION DE LA MADRE

CREE QUE NO

SIMULACION

MIENTRAS: EMPEORAMIENTO CLINICO: 3 CRISIS SEMANALES DE LA DURACION DE SEGUNDOS, EN DIFERENTES MOMENTOS DEL DIA.

ORIENTACION DIAGNOSTICA CRISIS PARCIALES SIMPLES (Crisis jaksonianas)

RM CRANEAL

RM CRANEAL IMAGEN SUGESTIVA DE TUMORACION DE BAJO GRADO. _ LESION FOCAL PARIETAL APICAL DERECHA, HIPOINTENSA EN T1, HIPERINTENSA EN T2, CON HIPERINTENSIDAD PERILESIONAL. _ ASPECTO QUISTICO ENDOLESIONAL. _ NO CAPTACION DE CONTRASTE. _ NO EFECTO MASA SIGNIFICATIVO.

RM FUNCIONAL IMAGEN SUGESTIVA DE TUMORACION POSTROLANDICA QUE NO AFECTA LAS AREAS MOTORAS PRIMARIAS.

TRACTOGRAFIA

Toda esta compleja información, se visualizo en un SISTEMA DE PLANIFICACION NEUROQUIRURGICO ESTEREOSCOPICO, que utiliza una realidad virtual aumentada

Febrero 2007: INTERVENCION QUIRURGICA „

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CRANEOTOMIA con exeresis completa de la tumoracion. BIOPSIA: ASTROCITOMA DE II GRADO (BAJO GRADO).

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RM DE CONTROL: RESECCION COMPLETA

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EVOLUCION: MUY BUENA

Verano 2007: 3° visita CCEE NRL REAPARICION DE LAS CEFALEAS: FRONTO PARIETAL BILATERAL (sienes) TIPO PULSATIL ASOCIADA A NAUSEA, NO A VOMITOS ASOCIADA A FOTO Y SONOFOBIA NO DESPIERTA POR LA NOCHE NO APARECE AL DESPERTARSE, APARECE POR LAS TARDES FRECUENCIA DE LAS CRISIS VARIABLE (3-4/ MES ULTIMAMENTE) DURACION DE LAS CRISIS: 1-2 HORAS ( CON TRATAMIENTO) CEDE CON MEDICACION DE RESCATE ( IBUPROFENO o PARACETAMOL) NO RELACIONADA CON EL ESFUERZO NO IMPIDE ACTIVIDADES HABITUALES

CONCLUSIONES „

EN ESTE PACIENTE LA RESECCION DEL TUMOR NO HIZO DESAPARECER EL SINTOMA CEFALEA

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LA APARICION DE CONVULSIONES EN CONTEXTO DE CAFALEA ES UN SINTOMA DE ALARMA

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NO TODAS LAS CEFALEAS NOS TIENEN QUE HACER SOSPECHAR UN TUMOR LA RELACION ENTRE CEFALEAS PRIMARIAS Y SECUNDARIAS ES DE 9: 1 DE ESTAS ULTIMAS LAS ENFERMEDADES NRL GRAVES REPRESENTAN UNA VENTESIMA PARTE

TUMORES CEREBRALES EN PEDIATRIA „

CANCER INFANTIL : 2° causa de mortalidad despues de los accidentes

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TUMORES CEREBRALES: 2° tumor por frecuencia en la infancia despues de las leucemias Tumores SOLIDOS mas frecuentes en < 15 aa Incidencia 3/100.000 habitantes < 15 aa /ano Relacion hombre/ mujer : 1,2

CLASIFICACION TUMORES CEREBRALES „

HISTOLOGIA: (en orden de frecuencia decreciente) - GLIOMAS: 1: GLIOMAS DE BAJO GRADO (grados I y II de la WHO) grado I: Pylocitic astrocytoma Subependymal giant cell astrocytoma grado II: Fibrillary astrocyoma 2: GLIOMAS DE ALTO GRADO (grados III y IV de la WHO) grado III: Anaplastic astrocytoma grado IV: Glioblastoma multiforme - MEDULOBLASTOMAS/ TUMORES NEUROECTODERMICOS PRIMITIVOS (PNET) - EPENDIMOMAS - CRANEOFARINGIOMAS - TUMORES DE CELULAS GERMINALES y DE PLEXOS COROIDEOS

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LOCALIZACION: - 60-70%: localizacion infratentorial (astrocitomas, meduloblastomas y ependimomas) - 30-40%: localizacion supratentorial

EXTENSION: - Diseminacion hematogena poco frecuente - Meduloblastomas, ependimomas y germinomas: diseminacion por el espacio subaracnoideo (RNM medular y analisis LCR) - Meduloblastomas: ocasionalmente da metastasis oseas (gammagrafia)

CARACTERISTICAS CLINICAS 1. 2. 3.

4.

SDR DE HIPERTENSION CRANEAL SIGNOS DE FOCALIZACION CRISIS CONVULSIVAS - 1° sintoma del 6-10% de los tumores cerebrales infantiles

- En un 10-15% adicional las crisis aparecen mas tarde - Solo 1-5% de la poblacion epileptica presenta etiologia tumoral! IMPORTANTE PRATICA DE RM EN TODOS NINOS CON - EPILEPSIA PARCIAL CUYA ETIOLOGIA NO HAYA SIDO ESTABLECIDA ( EEG normal y buena respuesta a tto no garantizan ausencia tumoral) - EPILEPSIA DE DIFICIL CONTROL ( TAC previa normal no garantiza ausencia tumoral)

ALTERACIONES ENDOCRINAS

TRATAMIENTO „

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RESECCION QUIRURGICA … cuando y cuanto se pueda… La extension de la reseccion quirurgica es el factor predictivo mas importante, sobre todo en pacientes con tumores de bajo grado En el caso del GLIOMA DE BAJO GRADO de nuestro paciente, si la reseccion es de > 95% de la masa tumoral , la supervivencia a 5 y 10 anos alcanza el 75-100%. QUIMIOTERAPIA: desde hace 2 decadas aceptada en el tto de meduloblastomas y otros PNET RADIOTERAPIA: cada vez mas se intenta demorar, evitar o modificar su utilizacion, sobre todo en < de 3 anos

SECUELAS NEUROLOGICAS DEL TTO „ „ „ „ „ „

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Afectación del desarrollo cognitivo, sobre todo en los más pequeños Alteraciones visuales y auditivas Deficits motores en distintos grados Deficits hormonales ( GH y TRH) Aparición de 2° tumores Convulsiones Niños tratados con RTx: Leucoencefalopatia precoz Calcificaciones Dilatacion ventricular y de espacios subaracnoideos (↓ frec)

BIBLIOGRAFIA „

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