Instituto Neurológico Municipal de Barcelona (Director: Pro!. Dr. B. Rodriguez-Arias)

CASUISTICA DE NEUROPATIAS HEREDO· FAMILIARES: 2. a NOTA * Ores. B. ROORIGUEZ-ARIAS y A. PONS-CLOTET

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la nota anterior (1."), B. RoDRÍGUEZ-ARIAS Y A. ALVAREZLIPKAU (**) recogían un lote de 25 observaciones de neuropatías estrictamente heredo-familiares y enumeraban -a efectos estadísticos y bibliográficos, más que nada de repercusión nacional- los datos de filiación personal y clínicos de los pacientes estudiados. Aludían, por supuesto, al concepto o noción de caso esporádico, ya que bastantes procesos degenerativos o atróficos de las estructuras nerviosas no reconocen -prácticamente se entiende- un origen hereditario y familiar inconcuso, sino tan, sólo congénito. ' Constituyen legión los neurólogos que afirman -y con ellos nosotros- que la transmisión similar u homóloga de las enfermedades no resulta indispensable ni mucho menos y que el señalamiento de causas exógenas, al tiempo de proceder a un interrogatorio exhaustivo, no puede excluir jamás el llamado carácter familiar de las mismas.

E

N

Recordemos, en fin, que las lesiones sistematizadas del neuroeje son más bien atróficas, aunque su comienzo haya que atribuirlo a edades avanzadas (no juveniles). Se cree, ademas, y por regla general, que las formas puras de esas peculiares neuropatías abundan poco con relación a las de marcada incidencia familiar. La predisposición -que es lo transmisible de generación en generación- no obligaría a mantener siempre un determinado signo clínico, sino que éste podría cambiar o variar muy fácilmente. Por todos estos considerandos, al releer el total de 12.000 historias clínicas a que hacíamos referencia en la primera nota, hemos querido separar también -con criterio hasta cierto punto paraleloun segundo lote de 25 más, en el que el antecedente esporádico simboliza lo primordial o quizá lo esencial. Comprende este grupo de enfermos: 10 distrofias miopáticas (o musculares), con 1 miotonÍa con-

* Comunicación presentada en el «IIJ Congreso Nacional de, Neuropsiq~liatria)): Santiago de Galicia, julio de 1952. ** Véase «l\1edicina Clínica» (de Barcelona): año X, tomo XIX, núm. 2 (agosto de 1952).

100

Vol. XXXVII. - N.º 140

ANALES DE MEDICINA Y CIRUGÍA

DATOS PERSONALES (Filiación) Caso ---

Nombre --~~

Sexo

Edad

--

-~-

Estado civil

Naturaleza

Residencia

~~~-

B. V. (J.)

varón

18

soltero

Barcelona

Barcelona

II III IV V

L. de H. (A.)

hembra

17

soltera

Barcelona

Barcelona

B. p. (M.)

h.

20

soltera

Barcelona

Barcelona

M. M. (J.)

h.

18

soltera

Barcelona

Barcelona

F. M. (P.)

v.

8

Palafrugell (Gerona)

Palafrugell (Gerona)

VI

A. C. (C.)

v.

3

Tacoronte (Tenerife)

Tacoronte (Tenerife)

VII

F. M. (A.)

v.

10

Barcelona

Barcelona

Aviñó (Barcelona)

Tarrasa (Barcelona)

VIII

G. R. (T.)

h.

39

casada

IX

M. P. (J.)

v.

52

casado

Murcia

Barcelona

X

R. S. (R.)

h.

20

soltera

Colera (Gerona)

Colera (Gerona)

Barcelona

Barcelona

La Ametlla del Vallés (Barcelona)

La Ametlla del Vallés (Barcelona)

XI

J.

p. (E.)

v.

9

XII

F. D. (J.)

v.

14

XIII

Barcelona

Barcelona

Castellserá (Lérida)

Castellserá (Lérida)

Riudoms . (Tarragona)

Riudoms (Tarragona)

casado soltera

Barcelona

Barcelona

Barcelona

Barcelona

soltero soltera

Málaga Tarragona San"Miguel (Tenerife)

Málaga

O. P. (V.)

v.

42

soltero

XIV

M.B. (P.)

h.

24

soltera

XV

S. G. (B.)

v.

14

XVI

R. L. (J.)

v.

36

h.

62

v.

31

h.

21

XX

C. C. (J.) E. B. (P.) V.P.(P.) B. V. (J. T.)

v.

6

XXI

G. N. (J. M.)

v.

37

soltero

Barcelona

Barcelona

XXII

C.M.(M.)

h.

48

casada

Plá de S. Tirs (Lérida)

XXIII XXIV

P. V.(F.) F. p. (L.)

Iv,h.

Plá de S. Tirs (Lérida)

12 14

Bas (Gerona)

E. Ll. (M. T.)

I Ih.

Bas (Gerona) Caudete de las Fuentes (Valencia)

17

Barcelona

Barcelona

XVII XVIII XIX

XXV

Tarragona San Miguel (Tenerife)

Caudete de las Fuentes (Valencia)

Marzo~Abril

1957

101

ANALES DE MEDICINA Y CIRUGíA

DATOS MEDICOS (clínicos)

Bcferencia

Antecedentes familiares

Antecedentes personales

Edad de

comienzo

Síndrome

"Decursus lllorbi"

Observaciones

_______ 1_____________ 1---------------------------------------------1--------congénito Blefaroptosis Y parálisis r. s. der.

M.T.E: 366

M.T.E·382

Oligofrenia

M.T.E.241

Oligofrenia

M.T.E.136 INM. D-2837

Pleuritis serofibrinosa

IN1\1. 4986

Aplicación de fórceps. Infección (?) Caldas al correr

NM. 2855

Heredo-ataxia

20

Distrofia m. D.

Remisión temporal

Tejedora

17

Heredo-ataxia m. Rem. temo

Tejedora

congénito Distrofia m. D.

8

Idiocia amaurótiea.

Estacionario Sordera

Distrofia m. E.

Estacionario

Polioencefalitis s. crón.

Estacionario

Distrofia m. E.

Poco prog.

18

Distrofia m. D.

Estacionario

12

Distrofia m. E.

Estacionarla

Corea crónica

Progresivo

Padres luéticos

T;úes. Alcohol. Plomo (1)

NM.752 NM. 6II7

Padres psicópatas

Paludismo Y traumatismo craneal 6r

NM.0130

4-39

Hijo único

Sirvienta

f'rogresivo

Oligofrenia

Distrofia m. D.

Poco prog.

Poliomielitis agnd. Psoriasis

25

Distrofia miotóniea

Estacionario Calvicie precoz

4S

Corea crónica

Poco prog.

15

Heredo-ataxia m.

Pro 337-47

Pro 201-31

Panadero

Distrofia m. L. M.

Un parto gemelar

Pro III-45

Pintor

Estacionario Chófer

El padre abandonó Es gemela de otro, a la familia vivo

Pro 205-50

Corea crónica

Oficinista

Miotonla congénita

NM.0073

Pro

Estacionario

Progre si VD

NM.2886

20-43

Distrofia m. D.

Corea crónica

42

N:\1. 4717

Pro

Encefalopatía infantil

Distrofia m. L. M.

Corea crónica

N1\1. 8685

NM. 0122

Progresivo

P. M.

Nl\1·39 00

Nl\I. 1844

Estacionario Mecánico

Padre alcohólico

No regla aún. Neurosis obsesiva

la

Heredo-ataxia m. Estacionario Estudia Bachillerato

la

Heredo-ataxia F. Poco prog.

102

ANALES DE MEDICINA Y CIR,UGtA

génita (enfermedad de Thomsen) y 1 distrofia miotónica; 5 heredoataxias (tipos Friedreich y P. Marie); 5 coreas crónicas; y 3 ócul~­ neuropatías. El resumen de los datos person'ales(filiación) y médicos puede verse en el cuadro adjunto. Comentarios

Distrofias mio'[Játicas. - Cinco enfermos corre~pondían a la forma seudo-hipertrófica de Duchenne, tres a la juvenil de Erb y dos a la de Leyden-M6bius. Entre los antecedentes familiares descubiertos, únicamente vale la pena de citar la lúes de los padres una vez. Desde el punto de vista individual, en cambio, destaca bien un grado ostensible de oligofrenia dos veces, un traumatismo obstétrico por aplicación de fórceps (causante de lesiones encefalopáticas congénitas) una vez y, en otro orden de ideas, una pleuritis específica una vez y alcoholismo, lúes adquirida y probable saturnismo (combinados) otra vez. Es así como a la atrofia miopática hay que asociar un síndrome oligofténico y un síndrome encefalopatico en tres ocasiones. La edad de comienzo de la miopatía y su forma clínica -en cuanto a frecuencia y proporcionalidad- pued~n calificarse de habituales.

Vol. XXXVII.

~

N." 140

Han predominado netamente en el sexo masculino (7 por 3). Ocho pacientes eran oriundos de las comarcas catalanas y dos de la isla de Tenerife. Ninguno de ellos mejoró a las claras post-terapéuticamente y casi todos experimentaron, a la larga, un empeoramiento de la situación morbosa atrófica y funcional. Continúa sin explicación plausible, para nosotros, el mecanismo etio-patogénico.

Miotormía corngénita.-EI doliente procedía de Málaga y era conductor de automóviles, a pesar de la afección congénita que padecía. No conseguimos mejoría alguna al medicarlo. Distro1ia miotónica. - El sujeto enfermo, hijo único, nacido en Barcelona, presentaba secuelas poliomielíticas y placas de psoriasis. La forma clínica era clásica no más que por las atrofias y la miotonía. Una calvicie precoz enriquecía el cuadro. Heredo-ataxias. - El proceso se hizo aparente entre los 8 y los 17 años de edad, es decir, en plena juventud o adolescencia. Preponderó más en el sexo femenino (4 por 1). Cuatro pacientes pertenecían a la región catalana y uno a Valencia. Hemos de mencionar, entre los antecedentes familiares encontrados, mi padre alcohólico y, entre

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ANALES DE MEDICINA Y CIRUGíA

los personales, una oligofrenia y una neurosis obsesiva, agregadas naturalmente a la heredo-ataxia. El cuadro medular de Friedreich se puso de manifiesto una vez, el cerebeloso-atáxico de P. Marie dos veces y los intermediarios o mixtos dos veces más. Pudo comprobarse alguna remisión transitoria.

Coreas crónicas.-Osciló la época de exteriorización de los signos iniciales de los 25 hasta los 61 años, es·· decir, muchísimo. Esta neuropatía afectó un algo más a las mujeres (3 por 2). Uno de los atacados había contraído con anterioridad una infección palúdica y había sido víctima de un traumatismo craneal. Cuatro enfermos descendían de Cataluña y uno de Murcia. Los movimientos coreicos, del todo clásicos, se agravaron cada vez más y coincidieron, finalmente, con un déficit psíquico adquirido y simple. Oculo-ne:uropatías. - Uno de los casos fué diagnosticado de polioencefalitis superior crónica, otro de blefaroptosis con parálisis del recto superior unilateral y el tercero de idiocia amaurótica. La polioenqefalitis (oftalmoplegia nuclear progresiva) dió lugar a una típica facies de Hutchinson, con blefaroptosis harto acusada y una evolución primero progresiva y luego estacionaria.

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La blefaroptosis, con parálisis parcial del óculo-motor común, se mantuvo siempre inmodificada. En cuanto a la idiocia amaurótica, equiparable a la llamada enfermedad de Tay-Sachs, no contaba entre sus anteceder..tes con el de raza judía y entre sus síntomas con las parálisis, pero presentaba, en cambio, un síndrome de sordera completa. Conclusiones

Nos resultaría muy difícil o pecaríamos de arriesgados, afirmar, de buenas a primeras, que existen marcadas diferencias entre los porcentajes de casos heredo-familiares sensu strictiorri y aquellos otros esporádicos o puros, ya que un ligero predominio de la incidencia familiar, en nuestros lotes, carece de valor absoluto. Veremos qué llegaremos a opinar cuando consideremos la totalidad de observaciones recogidas. Cabe volver a confirmar, en esta segunda serie de enfermos, la enorme participación de la población local sobre la del resto del país. En sus líneas generales, las formas clínicas puestas de manifiesto no se apartan un ápice de los datos tenidos por clásicos, ya que los complejos sintomáticos mixtos o intermedios representarían un tanto por ciento bastante reducido. Vale la pena de que se insista sobre los cursos evolutivos exentos de mejorías definitivas, incluso cuando ha habido ocasión de prac-

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ANALES DE MEDICINA Y CIR.UG1A

ticar tratamientos o ensayos terapéuticos. Sigue en pie la incógnita del mecanismo fundamental de la herencia, motivo éste de que nos sea dable plantear, en sucesivas notas, más investigaciones de orden clínico, anatomo-clínico, quizá tam-

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bién epidemiológico y etio-patogénico. Nos basta, de momento, con poder señalar la distribución geográfica y las particularidades clínicas más sobresalientes de un importante grupo de pacientes hospitalarios y privados.

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