Craniosinostosis: introducción La craniosinostosis simple, definida como la fusión prematura de una o más suturas craneales, ocurre comúnmente de forma esporádica como un defecto aislado. La aparición de la cirugía endoscópica mínimamente invasiva permite un tratamiento precoz no agresivo, siendo la TC 3D una herramienta fundamental para la planificación quirúrgica. Sin embargo la causa más frecuente de malformación de la bóveda craneal es la plagiocefalia postural, que responde a tratamiento conservador y donde las pruebas de imagen sólo serán necesarias en casos atípicos, donde se tendrá que hacer diagnóstico diferencial con sinostosis unilaterales.

Craniosinostosis: introducción Por el contrario las craniosinostosis sindrómicas típicamente afectan a múltiples suturas, formando parte de una gran constelación de anomalías que necesitarán múltiples estudios de imagen para una correcta valoración.

Oxicefalia

ANATOMÍA Y EMBRIOLOGÍA


Huesos de la bóveda craneal (calota) – –

–




Osificación endomembranosa. Suturas y fontanelas:
Acomodar transitoriamente el cráneo durante el parto.
Permitir futuro crecimiento encefálico. Crecimiento “pasivo”: a expensas del crecimiento cerebral (75% en primeros 2 años).

Huesos de la base de cráneo – – –

Osificación endocondral. Sincondrosis. Crecimiento “activo”.

ANATOMÍA

SUTURAS





4 suturas mayores: - Metópica - Sagital - Lamboideas (2) - Coronales (2) Existen otras consideradas como menores: fronto-nasal, temporo-escamosa, frontoesfenoidal…

ANATOMÍA

FONTANELAS




Fontanela anterior (bregmática): la mayor, morfología de diamante. Fontanela posterior (lamboidea): forma triangular. Fontanela esfenoidal (antero-lateral o ptérica) y mastoidea (postero-lateral o astérica): con morfología irregular.

ANATOMÍA

S. METÓPICA S. CORONALES

FONTANELA ANTERIOR

S. SAGITAL

S. LAMBOIDEAS

Atlas anatomía SOBOTTA

FONTANELA POSTERIOR

ANATOMÍA

S. CORONALES

S. LAMBOIDEAS fontanela P-L

S. METÓPICA fontanela A-L

s. fronto-nasal

s. escamosa s. fronto-esfenoidal

Atlas anatomía SOBOTTA

SINCONDROSIS BASE DEL CRÁNEO Partes del hueso occipital: - Baso-occipital B - Exo-occipital (2) E - Supra-occipital S - Inter-parietal I B

Sincondrosis: - Esfeno-occipital  - Anterior intra-occipital  - Posterior intra-occipital  - Petro-occipital  - Occipito-mastoideo 

E S

(*) Sutura mendosal: marca la división entre la porción membranosa y endocraneal del hueso occipital.

*

* I

ANATOMÍA TC

ANATOMÍA

Edad de cierre de suturas y fontanelas (aprox.) Fontanela

Cierre

Sutura

Cierre

Posterior

2m

Metópica

2m

Antero-lateral

3m

Sagital

22 m

Póstero-lateral

1a

Coronal

24 m

Anterior

2a

Lamboidea

26 m

Las sincondrosis de la base del cráneo se cierran tardíamente. Las intraoccipital anterior y posterior se fusionan aproximadamente a los 7 años. El resto se cerrará durante la adolescencia.

2a

VARIANTES ANATÓMICAS

a b

• HUESOS WORMIANOS (a) • SUTURA MENDOSAL (b)

(

VARIANTES ANATÓMICAS

SUTURAS PARIETALES ACCESORIAS - Incompletas - Completas

VARIANTES ANATÓMICAS

Persistencia de la sutura metópica (puede cerrarse a partir de los 2 meses).

CLASIFICACIÓN Craniosinostosis aisladas

Se utiliza la nomenclatura morfológica para su clasificación: - Simples - Multisuturales

Craniosinostosis sindrómicas

-

Síndrome de Apert Síndrome de Carpenter Síndrome de Crouzon Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Saethre-Chotzen Otros

NOMENCLATURA MORFOLÓGICA


Escafocefalia (o Dolicocefalia): cierre precoz de la sutura sagital, ocasionando una cabeza alargada en su diámetro antero posterior.




Trigonocefalia: fusión prematura de sutura metópica, ocasionando una frente prominente con forma triangular.




Braquicefalia: resulta de sinostosis coronal bilateral. Cráneo corto (longitud disminuida, con anchura y altura aumentadas).







Plagiocefalia: ocasionada por fusión unilateral de la sutura coronal [plagiocefalia anterior] o lamboidea [plagiocefalia posterior]. Produce una cabeza asimétrica con aplanamiento del lado afectado y sobrecrecimiento compensatorio del contralateral.

Cráneo en torre: crecimiento exagerado del cráneo en altura. Término amplio que engloba a varios tipos: acrocefalia, oxicefalia…

Fusión de sutura coronal izquierda con asimetría craneal evidente




Oxicefalia: cráneo alto con disminución de sus dimensiones AP y L. Ocurre cuando la sinostosis bicoronal (generalmente asociado a otras suturas) es prematura o su tratamiento retrasado.




Acrocefalia: es una variante de la morfología de cráneo en torre, donde las porciones anteriores del cráneo están más elevadas respecto a las posteriores.




Kleeblattschadel o cráneo en trébol: se origina cuando múltiples suturas se fusionan prematuramente, formándose un cráneo trilobulado por protusión a nivel de suturas sagital y escamosas.

Teoría de Virchow


El cierre de una sutura ocasiona crecimiento craneal paralelo a la misma.

Diagnóstico sinostosis aisladas









Clínica y exploración Rx. Simple: generalmente confirma el diagnóstico, aunque no valora con precisión la longitud de la fusión. Falsos positivos y negativos. TC multicorte: - Reconstrucciones 3D y MIP (no estudios axiales). - Indicado en estudio pre y postoperatorio. - Confirma el diagnóstico y valora extensión exacta de la afectación. - Valoración de posibles anomalías asociadas. Eco transfontanelar: screening de posibles malformaciones asociadas.

ESCAFOCEFALIA






La más frecuente de todas las craniosinotosis (1 cada 2000 nacimientos, formando aproximadamente el 50% de las craniosinotosis). Fusión de sutura sagital. Se caracteriza por un cráneo alargado en sentido antero-posterior. En ocasiones, una protuberancia palpable, a modo de cresta, puede apreciarse en línea media.

ESCAFOCEFALIA

a

b

El estudio muestra deformidad craneal con predominio del diámetro antero-posterior sobre el lateral. Sutura sagital completamente fusionada. Fig. B Vista interna de la calota del mismo paciente.

ESCAFOCEFALIA

a

b

En ocasiones puede apreciarse en la sutura fusionada una prominencia a modo de creta.

ESCAFOCEFALIA

a

b

La realización de reconstrucciones MIP de cada sutura evita superposiciones, obteniendo con precisión la extensión de los fragmentos fusionados. Fig. A escafocefalia con sutura sagital fusionada. Fig. B muestra sutura sagital respetada en toda su extensión.

Escafocefalia con cierre de tercio medio y anterior de sutura sagital, encontrándose afectada la fontanela anterior.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO, con múltiples procedimientos posibles: la corrección de la deformidad craneal requiere abordajes amplios, así como la realización de múltiples osteotomías para reposicionar los huesos de la bóveda, con posterior fijación de los mismos mediante placas o injertos óseos.

Trigonocefalia corregida mediante cirugía.

TRATAMIENTO Escafocefalia operada por cirugía. Persistencia del cierre de sutura sagital, con cambios posquirúrgicos a ambos lados de la misma, persistiendo deformidad craneal con aumento del diámetro anteroposterior y prominencia frontal.

TRATAMIENTO

Craniosinostosis compleja tratada mediante cirugía.

TRATAMIENTO

Escafocefalia tratada mediante cirugía convencional. Se observan múltiples osteotomías con posterior reconstrucción de la bóveda.

TRATAMIENTO


CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE INVASIVA):

Cirugía menos agresiva. Con dos pequeñas osteotomías transversas en línea media como puerta de entrada, y con el uso de un endoscopio rígido, se realizan (en escafocefalia) dos osteotomías parasagitales con extensiones anterior y posterior, liberando la sutura fusionada. Buenos resultados. Menos complicaciones (infección, sangrado operatorio…) y menor estancia hospitalaria.

TRATAMIENTO CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE INVASIVA): Mejor en niños menores de 6 meses. Requiere el uso de casco ortopédico tras la operación. Necesario TC previo para la planificación correcta de la operación.

TRATAMIENTO

CIRUGÍA ENDOSCÓPICA (MÍNIMAMENTE INVASIVA):

TC 3D para determinar suturas afectadas y extensión de la fusión de las mismas es fundamental para una correcta planificación quirúrgica.

TRATAMIENTO

Escafocefalia tratada endoscópicamente: planificación prequirúrgica.

TRATAMIENTO

Escafocefalia tratada endoscópicamente: foto intraoperatoria.

TRATAMIENTO

Cirugía endoscópica: imagen en el postoperatorio inmediato. Nótese una menor agresividad de la técnica comparándola con las imágenes de la cirugía convencional.

Escafocefalia operada endoscópicamente. Osteotomías ampliadas parasagitales bilaterales, con apertura de ambas vertientes de la sutura sagital. La morfología de la bóveda craneal es normal.

TRATAMIENTO: nuevas técnicas




DISTRACCIÓN (en estudio): permite la regeneración de nuevo hueso entre dos segmentos óseos bien vascularizados que son gradualmente separados por fuerzas mecánicas (distractores).

Claves


El diagnóstico consiste en observar una sutura fusionada: – –




Estudiar todas las suturas independientemente para identificar pequeños fragmentos afectados. En caso de duda, realizar reconstrucciones MIP de cada sutura.

Evaluar suturas afectadas y extensión de la fusión.

Claves


La sutura metópica y fontanelas posterior y anterolateral cierran precozmente (a los 2 meses): no se deben considerar fusionadas erróneamente.




Si se observa asimetría craneal: – Determinar plagiocefalia verdadera / postural. – No sólo nos fijaremos en suturas principales, también en las “menores” y en las sincondrosis de la base del cráneo.

Claves


Examinar ventana de parénquima.




Generalmente las craneosinostosis aisladas no asocian otras malformaciones.




Que sean sinostosis no-sindrómicas no significa que no estén causadas por alteraciones genéticas.

PLAGIOCEFALIA POSICIONAL







Causa más frecuente de malformación de la bóveda craneal. No suturas fusionadas. Causa posicional o postural (posición mantenida intraútero o posturas repetidas postnatales). Puede asociar tortícolis congénita. Hipotonía, parálisis cerebral, cuadros neurológicos graves, estancia prolongada en UCI…factores de riesgo. Más frecuente en varones (menos activos intraútero).




Diagnóstico diferencial con plagiocefalias verdaderas, especialmente las posteriores.

Hallazgos

POSICIONAL

Verdadera posterior

Verdadera anterior

Suturas

No afectada

Fusión lamboidea unilateral

Fusión coronal unilateral

Base craneal

No desviación línea media.

Desviación (de la fosa craneal posterior)

Desviación (de la fosa anterior)

Morfología

Paralelogramo

Trapezoidal

Trapezoidal

Deformidad

Aplanamiento ipsilateral occipital, abombamiento frontal ipsilateral y occipital contralateral.

Aplanamiento ipsilateral occípitoparietal con abombamiento contralateral.

Aplanamiento ipsilateral frontal con abombamiento contralateral frontal

a

b

Visión superior observando plagiocefalia posicional (A) con morfología de paralelogramo. En cambio en plaplagiocefalia verdadera los lados no son paralelos (B).

a

b

Visión de la base craneal donde observamos en el caso A una línea media no desviada. Esta imagen corresponde a una plagiocefalia postural. En el caso B demostramos una desviación de la fosa craneal anterior respecto a la línea media; éste es un caso de plagiocefalia coronal verdadera.

Claves en plagiocefalias







Generalmente no es necesario TC-3D para diferenciar plagiocefalia postural de verdadera. Plagiocefalia posterior verdadera es infrecuente. Actitudes terapéuticas opuestas: verdaderas con tratamiento quirúrgico y posicionales con tratamiento conservador postural (leves) o tratamiento ortopédico (moderado-grave). Reservar TC para presentaciones atípicas y persistentes, o en aquellos casos confirmados donde se necesite hacer estudio prequirúrgico.

Causas infrecuentes de plagiocefalia posterior


Desde la aparición de TC multicorte, en la literatura se describen nuevas causas posibles: – –

Sutura mendosal persistente de forma asimétrica. Fusión de sincondrosis de la base del cráneo.

Craniosinostosis sindrómicas







Más de 150 síndromes. Generalmente multisuturales, pudiendo asociar malformaciones tanto cerebrales como en otras localizaciones. Síndromes más frecuentes: Apert, Pfeiffer, Crouzon, Sathre-Chozen… TC multicorte nos permitirá una correcta caracterización.

CRANIOSINOSTOSIS SINDRÓMICAS

APERT

Malformaciones cráneo-faciales

Malformaciones manos y pies [ACROCEFALOSINDACT ILIA]

Malformaciones asociadas

Craneosinostosis: Suturas afectadas variables y múltiples. SINOSTOSIS BICORONAL generalmente presente. Llamativa amplitud de sutura sagital y metópica. Morfología acrocefálica.

SI SINDACTILIA SEVERA, pueden desarrollar tanto membranas interdigitales como fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y/o de los pies (simétrica).

-

-

Facial: Hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, exoftalmos. Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior), paladar ojival, fisura palatina.

CROUZON

Craneosinostosis Variable y múltiple. SINOSTOSIS BICORONAL. Turricefalia-braquicefalia y/o acrocefalia. Sincondrosis de la base del cráneo fusionadas al nacimiento. Facial: Hipoplasia maxilar (menos grave que en Apert). Órbitas poco profundas y proptosis.

NO

-

Pueden asociar malformaciones del SNC (agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia…). Malformaciones cardiovasculares y/o genitourinarias 10%.

Alteraciones en columna cervical en más 1/3 (deben evaluarse previamente a la corrección de las sinostosis).

PFEIFFER -Subtipo 1: fenotipo clásico. -Subtipo 2 y 3: más severos.

Craneosinostosis: Sinostosis bicoronal frecuente. Más suturas suelen afectarse. Turri-braquicefalia, asimetría craneofacial. Cráneo en trébol (Kleeblattschadel) sólo en subtipo 2.

SI PULGARES ANCHOS, pies grandes, en ocasiones asociado a grado variable de sindactilia [2º y 3º dedo de mano][también en pies]

-Pueden tener alteraciones SNC (hidrocéfalo…) -También pueden asociar malformaciones esqueléticas y gastrointestinales.

-Malformaciones cardiovasculares (Fallot, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, defectos septales…) -Obesidad e hipogonadismo.

Facial: Exoftalmos, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral. Paladar ojival, malposición dental.

CARPENTER

Craneosinostosis: Pude ser severa con múltiples suturas implicadas. Oxicefalia / cráneo en forma de trébol.

SI MALFORMACIONES de los dedos [polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y sindactilia leve].

SAETHRE-CHOTZEN

Craneosinostosis: Generalmente leve. Turri-braquicefalia. SINOSTOSIS CORONAL ASIMÉTRICA que da lugar a un aspecto de asimetría craneal. Suturas metópica y lamboideas también pueden afectarse. Desviación tabique nasal.

SI Braquidactilia y sindactilia en grado variable [2º y 3º dedos].

Facial: Hipertelorismo y ptosis palpebral.

Sd. de Apert. Deformidad de la bóveda craneal secundaria a craniosinostosis compleja (con cierre de ambas suturas coronales  y lamboidea izquierda ). Marcada ampliación de sutura sagital, fontanela anterior y sutura metópica.

a

b

c

Sd. de Apert. Marcada malformación facial (A). Asocia malformación de falanges (sin observar fusión ósea) (B) y dextrocardia (C).

Malformación cráneo-facial compleja (Crouzon) con cierre difuso de suturas. Agrandamiento llamativo de región frontal (turricefalia) con hipoplasia maxilar y orbitaria. Marcada ampliación de sutura sagital.

Mismo paciente observando reconstrucción de superficie con llamativa acroturricefalia. Adelgazamiento de la bóveda con interdigitaciones (craneolacunia).

a

b

Seguimos con el mismo paciente de figuras previas (Crouzon). Marcada dilatación de astas frontales (A). En B observamos varias sincondrosis de la base del cráneo que fusionadas.

Otro paciente con síndrome de Crouzon. Se observa claro acortamiento del diámetro AP craneal y ensanchamiento del transversal. Hipoplasia maxilar y acortamiento de la longitud de las órbitas.

Fig. Malformación cráneo-facial compleja, en el contexto de Sd. Pfeiffer, con deformidad en trébol (por tanto, probablemente clasificable con tipo II). Sinostosis múltiple, proptosis e hiperterolismo. Marcada braquicefalia.

a

b

Mismo paciente. RM craneal muestra cierto grado de Chiari (flecha). En B se observa marcada proptosis con aplanamiento de órbitas.

Claves


La identificación de las suturas implicadas y su extensión es más importante terapéuticamente que su clasificación genética. – –

–







Afectación más frecuente: SINOSTOSIS BICORONAL. Valorar sincondrosis de la base del cráneo (fusionadas al nacimiento en Sd. Crouzon) Estudio de asimetrías (plagiocefalia): Sathre-Chozen típica asimetría por fusión coronal unilateral.

Malformaciones en las extremidades asociadas (acrocefalosindactilia): útil para el diagnóstico diferencial. Pueden asociar malformaciones cerebrales (Chiari, agenesia cuerpo calloso…): RM cerebral.

Claves


Diferenciar ventriculomegalia benigna de hidrocefalia puede ser difícil. –

–

–




Aumento progresivo del tamaño ventricular nos dará el diagnóstico de hidrocefalia. Hidrocefalia: mecanismo desconocido. Probable alteración del retorno venoso en la base del cráneo. Más frecuente en Crouzon y Pfeiffer. Ventriculomegalia sin hidrocefalia: también mecanismo desconocido. Puede forma parte de la distorsión conjunta. Frecuente en Apert.

Alteraciones faciales típicas: – – –

Hipoplasia maxilar Órbitas poco profundas: proptosis. Canales ópticos pequeños pueden conllevar atrofia de dichos nervios y conllevar ceguera.