Dấu hiệu thai nhi bị dị tật và cách phát hiện chính xác nhất Dị tật thai nhi nếu không được phát hiện và can thiệp sớm có thể gây ra những nguy hiểm cho mẹ và bé như sảy thai, sinh non hoặc tử vong sau sinh. Vậy những dấu hiệu thai nhi bị dị tật đó là gì?

Dị tật thai nhi là gì? Dị tật thai nhi là những bất thường về mặt hình thái trên cơ thể của thai, được nhận biết ngay trong quá trình hình thành và phát triển tại bào thai. Dị tật thai nhi là nguyên nhân chính gây ra các khuyết tật bẩm sinh, các bệnh mãn tính và làm tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh. Ngày nay, tỷ lệ dị tật thai nhi được đánh giá ở mức trung bình, khoảng 1/33 trẻ sơ sinh. Thông thường, những dị tật này sẽ được hình thành trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng cuối của thai kỳ.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc, chứng năng xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển của trẻ ngay trong giai đoạn bào thai. Đây cũng là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh mãn tính, khuyết tật bẩm sinh và cả tử vong ở trẻ tại nhiều quốc gia.

Đừng chủ quan trước các dấu hiệu thai nhi bị dị tật Do chủ quan, nhiều mẹ bầu đã không chú trọng đến quá trình thăm khám khi mang thai. Do đó, khi đứa con sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, gia đình không khỏi bàng hoàng, đau đớn. Thực thế, chúng ta hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật liên quan đến sự bất thường các nhiễm sắc thể, hệ thần kinh, hệ tim mạch bằng các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh.

Các dị tật thai nhi thường gặp Dị tật có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể của trẻ sơ sinh. Trong đó, phổ biến là các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật ở hệ thần kinh và dị tật tim mạch. Đặc biệt, dị tật ống thần kinh là thường gặp nhất và chiếm tỷ trọng cao ở các nước phát triển. Cụ thể: ● Dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể: Đây là các hội chứng di truyền xuất hiện do sự bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Tùy theo từng thay đổi mà trẻ có thể mắc phải hội chứng Down, Patau,... Đây là những dị tật không thể chữa khỏi và trẻ sẽ phải sống cả đời cùng căn bệnh này. ● Dị tật về tim: Hầu hết các dị tật về tim đều bắt nguồn từ sự di truyền trong gia đình. Do đó, nếu gia đình bạn có người mắc bệnh tim, bạn cần chú ý sàng lọc sớm trong thời kỳ mang thai bằng phương pháp siêu âm 4D. ● Dị tật về hệ thần kinh: Từ tuần thứ 12 trở đi, mẹ đã có thể xác định được khả năng mắc dị tật thần kinh ở trẻ. Các khiếm khuyết về cấu trúc não sẽ trở nên rõ ràng Cách phát hiện thai nhi có dấu hiệu dị tật

Cách phát hiện thai nhi có dấu hiệu dị tật Siêu âm ● ●

Siêu âm dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật. Công nghệ siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo thành hình ảnh của thai nhi trên màn hình máy tính. Siêu âm thường được thực hiện với hầu hết các thai phụ bởi siêu âm có thể dự đoán ngày sinh, kiểm tra sức khỏe tổng thể, sự phát triển, giới tính và vị trí của em bé, đo lượng nước ối và kiểm tra tình trạng của nhau thai. Qua đó, các biến chứng của nhau thai như nhau thai thấp hoặc dị tật như hở vòm miệng có thể được phát hiện.

Xét nghiệm sinh hóa ●

Các xét nghiệm sinh hóa giúp bạn phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Patau…Xét nghiệm sinh hóa gồm xét nghiệm Triple Test (từ tuần thai thứ 14 – 21) và Double Test (thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13).

Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) sàng lọc trước sinh không xâm lấn ●

● ●

●

Hiện nay, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) được thực hiện tại GENTIS là sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất so với các xét nghiệm NIPT cùng loại trên thế giới. Đây là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu tĩnh mạch mẹ để sàng lọc các dị tật bẩm sinh thường gặp. Sàng lọc trước sinh giúp bạn chủ động sinh ra các em bé khỏe mạnh. Xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm tiên tiến được các mẹ bầu ở các nước Châu Âu yêu thích. Hiện nay, xét nghiệm có thể thực hiện ở Việt Nam với chi phí phải chăng mà không cần phải gửi mẫu ra nước ngoài. NIPT - Illumina (GenEva) có độ chính xác lên đến 99, 9% đối với hội chứng Down. Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm này bạn không phải mất nhiều thời gian, công sức đi lại. Xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) được các chuyên gia đánh giá cao về độ an toàn và tính hiệu quả. g hơn trong kỳ tam cá nguyệt thứ 2.