Aplicación de tecnologías semánticas para la creación de sistemas inteligentes de diagnóstico diferencial de alta sensibilidad en medicina

Doctorando: Alejandro Rodríguez González

Directores: Dr. Rafael Valencia García Dr. Ángel García Crespo Dr. Juan Miguel Gómez Berbís

 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Crecimiento de I+D en IA y temas bio (Liu et al., 2009)  Ciencias biomédicas se consideran prometedoras (Cohen, 2004)  Sistemas de diagnóstico (ddx) ganan importancia.

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 Aplicación de tecnologías semánticas.  Problemática diagnóstico multinivel.  Procesos de diagnóstico alternativos debido a consumo de fármacos.  Representación conocimiento diagnóstica.  Tipos de evaluación y su aplicación. 4

 Diagnóstico Diferencial: Procedimiento de identificación de una enfermedad, entidad nosológica, síndrome o condición de salud-enfermedad mediante la exclusión de otras posibles causas que presenten un cuadro clínico similar al que el paciente padece. (Bruce, 2010)

 Principales entidades criterios diagnósticos):    

involucradas

(forman

Enfermedades Signos/Síntomas Pruebas diagnósticas Medicinas o fármacos 5

Descripción del estado de salud del paciente

Síntomas

6

Exploración y petición de pruebas

7

Prueba de laboratorio

41.5 ºC

es un tipo de Prueba diagnóstica

Fiebre (Signo)

Hiperpirexia (Nivel)

8

Prueba diagnóstica

+ Signos

+ Fármacos

+ Síntomas

Lista de alternativas posibles A1 A2 A3 . . . AN Diagnóstico Diferencial (DDx)

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 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Sistemas de soporte a la decisión clínica (CDSS): Vinculación de salud (Hayward et al., 2006)

con

conocimiento

clínico.

 Gran parte de los CDSS en realidad son DDSS (Diagnostic Decision Support System).  Objetivo final: Reducir o prevenir errores en medicina usando TI. (Bates et al., 2001).  Existen de muchos tipos: HCE, gestión farmacia, gestión dosis, etc. 11

 Sistemas de soporte a la decisión de diagnóstico (DDSS): Tipo concreto de CDSS.  Dos tipos básicos:  Sistemas de soporte a la decisión de diagnóstico de ámbito general

 Sistemas de soporte a la decisión de diagnóstico específicos

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 MYCIN (Shortliffe, 1976)  Isabel (Graber & Mathew, 2008)  DiagnosisPro (Aronson, 1997)  DiagnosMD (DiagnosMD, 2012)  Muchos más: CADUCEUS (Banks, 1986), Internist-I (Myers, 1990), QMR (Miller et al., 1986), Iliad (Warnet et al., 1988), VisualDx (Torres-Urquidy & Collins, 2006), eMedicine (eMedicine, 2011), CADIAG-2 (Adlassnig & Scheithauer, 1989), MDX (Grams et al., 1996), GIDEON (Berger, 2000), etc. 14

 Problemas identificados:  Conocimiento no siempre reusable.  No es posible el diagnóstico multinivel.  Métodos de evaluación no especificados.

 No hay aplicación directa de las tecnologías semánticas.

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 Inteligencia artificial como padre de las tecnologías empleadas.  Representación del conocimiento (Tecnologías semánticas)  Sistemas de inferencia (Basados en lógica y sistemas de reglas)

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 Web Semántica/Tecnologías Semánticas  Se define como «la web de los datos».  Piedra angular: Ontologías Especificación formal y explicita de una conceptualización compartida (Gruber, 1993)

Lenguajes: OWL/OWL2. Antecedentes: RDF, RDFS 17

 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 H1: Aplicación de Tecnologías Semánticas para creación de sistemas de diagnóstico.  H2: Modelado de solución del problema de diagnóstico mediante inferencial multinivel.  H1.1/H2.1: Medición de exactitud de resultados.  H1.2/H2.1: Medición de eficiencia computacional.

 H3: Procesos de diagnóstico alternativos que tengan en cuenta el consumo de fármacos. 19

 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Fuentes conocimiento: Farreras, Harrisons, MedLine  Auto validación del conocimiento con los resultados de investigación.

 Modelado: Aplicación de modelo de criterios de diagnóstico (Peelen et al., 2007; Bertaud-Gounot et al., 2011)  Análisis de SNOMED-CT, GALEN, OBO-Foundry, etc.

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Modelado simple basado en Criterios Diagnósticos

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Modelado complejo (multinivel) basado en Criterios Diagnósticos

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 Ciclo de extracción/generación del conocimiento puebla / creación de clases

Harrisons Farreras

Conocimiento relaciones

puebla

DDx Ont

genera

recopila

genera

Reglas Inferencia 25

Característica

Ontología Inicial

Ontología Final

Sistema Codificación

CIE-10

SNOMED-CT

Acceso Multiterminológico





Recomendaciones Diseño



 (OBO-Foundry)

Modularidad





Ausencia sobrecarga información





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Rodríguez-González, A. et al., 2012 27

Contenido Médico Enfermedades (Interrelacionadas)

24

Signos/Síntomas

197

Fármacos

4

Pruebas complementarias

27

Contenido Base Conocimiento Clases

737

Instancias

248

Relaciones

464

Reglas de inferencia

587

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 ADONIS (Rodríguez-González, A. et al., 2011) & SEDELO (Rodríguez-González, A. et al. 2012) 30

 Diagnóstico de alta sensibilidad  Probabilidad diagnóstico: No calculada  Útil en entornos críticos. Ej. Triaje

 Inputs actúan como discriminantes para descarte (OWA vs CWA)  Proceso no monotónico Mayor número de inputs → Menor número de outputs

 Proceso con alto nivel de exactitud (en términos diagnósticos) y precisión (computacionalmente). 31

Sec. Nasal Sinusitis

Cong. Nasal Goteo Retr. Tos

Bronquitis

Sinusitis Fiebre

32

Sec. Nasal

Tos Bronquitis

Sinusitis

Sinusitis

Fiebre

Cong. Nasal Goteo Retr.

Input

DDx Normal

DDx Multi Nivel

Sec. Nasal, Goteo

Sinusitis

Sinusitis, Bronquitis

33

Sec. Nasal

Tos Bronquitis

Sinusitis

Sinusitis Fiebre

Cong. Nasal Goteo Retr.

Input

DDx Normal

DDx Multi Nivel

Sec. Nasal, Goteo

Sinusitis

Sinusitis, Bronquitis

Tos, Fiebre, Sec. Nasal

-

Bronquitis

34

Sec. Nasal

Tos Bronquitis

Sinusitis

Sinusitis Fiebre

Cong. Nasal Goteo Retr.

Input

DDx Normal

DDx Multi Nivel

Sec. Nasal, Goteo

Sinusitis

Sinusitis, Bronquitis

Tos, Fiebre, Sec. Nasal

-

Bronquitis

Tos, Fiebre

Bronquitis

Bronquitis

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 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Los fármacos pueden representar una influencia importante a la hora de realizar un diagnóstico.  Es necesario un proceso que permita aislar virtualmente esos fármacos para poder generar alternativas diagnósticas acordes a las entradas recibidas.

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Náusea y Vómito Cefalea Hidralazina

Pérdida de apetito Deshidratación

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Náusea y Vómito Cefalea Hidralazina

Pérdida de apetito Deshidratación

P A C I E N T E

Cefalea

Náusea y Vómito

Fiebre

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Náusea y Vómito Cefalea Hidralazina

Pérdida de apetito Deshidratación

P A C I E N T E

Cefalea

Náusea y Vómito

Fiebre

40

Fiebre Pérdida de apetito

Deshidratación Hidralazina

Náusea y vómito

Paciente

Cefalea

Cefalea Náusea y vómito

Interacción fármaco

Combinación diagnóstica

Náusea y vómito, Cefalea

Fiebre

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Fiebre Pérdida de apetito

Deshidratación Hidralazina

Náusea y vómito

Paciente

Cefalea

Cefalea Náusea y vómito

Interacción Fármaco

Combinación diagnóstica

Náusea y vómito, Cefalea

Fiebre

Náusea y vómito

Fiebre, Cefalea

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Fiebre Pérdida de apetito

Deshidratación Hidralazina

Náusea y vómito

Paciente

Cefalea

Cefalea Náusea y vómito

Interacción Fármaco

Combinación diagnóstica

Náusea y vómito, Cefalea

Fiebre

Náusea y vómito

Fiebre, Cefalea

Cefalea

Fiebre, Nausea y vómito

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Fiebre Pérdida de apetito

Deshidratación Hidralazina

Náusea y vómito

Paciente

Cefalea

Cefalea Náusea y vómito

Interacción Fármaco

Combinación diagnóstica

Náusea y vómito, Cefalea

Fiebre

Náusea y vómito

Fiebre, Cefalea

Cefalea

Fiebre, Nausea y vómito

-

Fiebre, Nausea y vómito, Cefalea

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 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Enfoque principal: Eficiencia de diagnóstico.  Enfoques secundario: Eficiencia temporal.  Enfoque de Kaplan (2001): Comparar el sistema con expertos u otros DSS.  Diseño de metodología.

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3

DDx + Tiempo DDx

Análisis de resultados

2

Validación DDx

Generación DDx

Casos Clínicos

Asignación por RCT

Validación 1 4 5

Casos Clínicos

DDx

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 Formato de caso clínico empleado:  Varón de 50 años de edad que acude a la consulta refiriendo síntomas de astenia, diarrea, náuseas y vómitos. El paciente padece también …. Datos Evaluación (I) Casos clínicos

20

Número evaluadores

5

Número árbitros

2

Evaluadores por caso

3

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 Formato de caso clínico empleado:  Varón de 50 años de edad que acude a la consulta refiriendo síntomas de astenia, diarrea, náuseas y vómitos. El paciente padece también …. Datos Evaluación (I) Casos clínicos

20

Número evaluadores

5

Número árbitros

2

Evaluadores por caso

3 Datos Evaluación (II) Subcasos

20*3 = 60

Casos/evaluador

60/5 = 12

49

50

51

 Establecimiento de equivalencias

52

53

Sistema / Experto

 Arbitraje

Positivo

Negativo

Positivo

A (TP)

B (FN)

Negativo

C (FP)

D (TN)

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 Número de conjuntos PRAS-M  Enfermedades (E): 24  Árbitros (A): 2  Evaluadores (EV): 5

 Total:  Básico  PRAS-M = E * (EV+1) * (A + 2) = 576  Extendido (con medias de evaluadores):  PRAS-M Ext = (PRAS-M) + (E * (A+2)) = 576 + 96 = 672 55

Sistema vs Expertos (Intersección) 100%

80% 60% 40% 20% 0%

Sistema

EX-KS0L

EX-SK4V

EX-KV8H

EX-VH7Q

EX-HQ3T

Precision

80,71%

66,74%

62,15%

65,63%

68,75%

64,03%

Recall

97,92%

77,43%

69,44%

67,01%

66,67%

71,32%

Accuracy

95,21%

91,67%

94,10%

95,14%

93,75%

90,63%

Specifity

94,65%

94,43%

97,96%

99,19%

99,62%

94,62%

MCC

93,59%

68,82%

57,64%

56,42%

60,48%

63,64%

56

57

58

59

60

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 Introducción  Estado del arte  Planteamiento hipótesis  Representación del conocimiento  Proceso diagnóstico  Alternativas de diagnóstico  Evaluación y verificación  Conclusiones y líneas futuras

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 Aplicabilidad tecnologías semánticas:  Modelado dominio diagnóstico.  Creación DDSS alta sensibilidad.

 Modelado:  Alta sensibilidad proporciona buenos resultados.  Modelado por criterios diagnósticos.

 Evaluación:  Análisis detallado del comportamiento de expertos y sistemas ante el diagnóstico de ciertas patologías. 63

 Análisis de historia clínica como input para mejor toma de datos.  Mejora en los métodos de población de la base de conocimiento (automático o semi automático).  Uso de DLs como motor de inferencia bajo razonamiento distribuido.

 Diagnóstico múltiple.  Modelados con reducción de sensibilidad (Índice IKS) 64

 Indexadas en ISI-JCR:  García-Crespo, A. et al. (2010). ODDIN: Ontology-driven differential diagnosis based on logical inference and probabilistic refinements. Expert Systems with Applications, 37 (3), 2621-2628. (Impact Factor 2010: 1.924)  Rodríguez-González, A. et al. (2011). SeDeLo: Using Semantics and Description Logics to support aided clinical diagnosis. Journal of Medical Systems. (Impact factor 2010: 1.064)  Rodríguez-González, A et al. (2012). Towards an Ontology to support semantics enabled Diagnostic Decision Support Systems. Special issue on Semantic Web and Healthcare. Current Bioinformatics. (Impact Factor 2010: 0.976)  Journals Internacionales (No indexado en ISI-JCR):  Rodríguez-González, A. et al. (2011). Automated Diagnosis through Ontologies and Logical Descriptions: the ADONIS approach. International. Journal of Decision Support System Technology. 65

 Gracias por su atención.

 ¿PREGUNTAS?

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