BASES DE LA HERENCIA

TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA. GENÉTICA MENDELIANA TEMA 16.- DEL ADN A LAS PROTEÍNAS. TEMA 17.- MUTACIONES.

Bases de la herencia

IV - 1

ORIENTACIONES SELECTIVIDAD 2013-14 BLOQUE III. ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRASMITE? LA BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA.

I. PRINCIPALES TEMAS DEL CURRICULUM 1. Genética molecular. 1.1. El ADN como portador de la información genética. 1.1.1. ADN y cromosomas. 1.1.2. Concepto de gen. 1.1.3. Conservación de la información: la replicación del ADN. 1.1.4. Expresión de la información genética (flujo de la información genética): transcripción y traducción en procariotas y eucariotas. 1.1.5. El código genético. 1.2. Alteraciones de la información genética. 1.2.1. Concepto de mutación. 1.2.2. Causas de las mutaciones. 1.2.3. Consecuencias de las mutaciones. 1.2.3.1. Consecuencias evolutivas. 1.2.3.2. Efectos perjudiciales. 2. Genética mendeliana 2.1. Conceptos básicos de herencia biológica. 2.1.1. Genotipo y fenotipo. 2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. 2.2.1. Leyes de Mendel. 2.2.2. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. 2.2.3. Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas. 2.3. Teoría cromosómica de la herencia. 2.3.1. Los genes y los cromosomas. 2.3.2. Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel. 2.3.3. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.

II. ORIENTACIONES 1. Reconocer al ADN como molécula portadora de la información genética. Recordar que el ADN es el componente esencial de los cromosomas. 2. Entender el gen como el fragmento de ADN que constituye la más pequeña unidad funcional. 3. Relacionar e identificar el proceso de replicación del ADN como el mecanismo de conservación de la información genética. 4. Reconocer la necesidad de que la información genética se exprese y explicar brevemente los procesos de transcripción y traducción por los que se realiza dicha expresión. 5. Comprender la forma en que esta codificada la información genética y valorar su universalidad. 6. Definir las mutaciones como alteraciones genéticas. 7. Distinguir entre mutación espontanea e inducida y citar algunos agentes mutagénicos: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos y agentes biológicos. 8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso evolutivo. Bases de la herencia

IV - 2

9. Reconocer el efecto perjudicial de gran número de mutaciones y relacionar el concepto de mutación con el de enfermedad hereditaria. 10. Definir y explicar el significado de los siguientes términos: genoma, cariotipo, gen, alelo, locus, homocigótico, heterocigótico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y codominancia. 11. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a supuestos sencillos de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos con genes autosómicos y genes ligados al sexo. 12. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento citológico de la distribución de los factores hereditarios en los postulados de Mendel. III. OBSERVACIONES 1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas. 2. En el proceso de replicación del ADN, se sugiere, al menos, la mención de: origen de replicación, sentido 5´ ---> 3´, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa. 3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN, sentido 5´ ---> 3´, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación. 4. En la síntesis de proteínas se sugiere la mención de, al menos: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación). 5. En relación con el código genético, los alumnos deben conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado. 6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares. 7. No será necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumno deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas. 8. Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes. En cualquier caso, los problemas versaran sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí. Se sugiere la realización de ejercicios relacionados con la herencia autosómica, incluyendo los sistemas ABO y Rh (solo alelo D) de los grupos sanguíneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el daltonismo y la hemofilia.

Bases de la herencia

IV - 3

TEMA 15.- LA HERENCIA BIOLOGICA. GENÉTICA MENDELIANA

1.- Introducción 2.- Conceptos fundamentales de genética ADN Gen Genoma Alelos Individuo homocigótico. Individuo heterocigótico Alelo dominante. Alelo recesivo Alelos intermedios Alelos múltiples Alelos letales Genotipo. Fenotipo Generación parental Primera generación filial Segunda generación filial Caracteres continuos y discontinuos Meiosis Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 3.- Las leyes de Mendel 4.- Genes ligados. Excepciones a la Tercera Ley de Mendel 5.- Teoría cromosómica de la herencia 6.- La herencia del sexo. Determinación cromosómica del sexo 7.- La herencia ligada al sexo Daltonismo Hemofilia

Bases de la herencia

IV - 4

1.- INTRODUCCIÓN La Genética es la parte de la Biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios. La Genética como ciencia parte de los experimentos realizados por el monje agustino Gregorio Mendel hacia la mitad del siglo XIX en el jardín de un convento en Eslovaquia. Mendel cruzó diferentes variedades de guisante y aplicando la estadística llegó a las conclusiones que constituyen el fundamento de las leyes de la herencia. Los trabajos realizados por Mendel fueron publicados en 1865, pero su importancia no fue reconocida hasta principios del siglo XX debido a su escasa reputación como científico y a su aislamiento.

2. CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA ADN: El ADN es la molécula de la herencia, pues posee la información que hace que un individuo presente determinadas características físicas y fisiológicas. El ADN dirige la vida celular porque controla la biosíntesis de proteínas, y éstas a su vez determinan las características del individuo (hay que tener en cuenta que las proteínas regulan las reacciones químicas del organismo (enzimas) y forman la parte fundamental de su estructura). Las largas moléculas de ADN forman los cromosomas, que se hacen visibles al microscopio en el momento en que la célula se está dividiendo. GEN: Desde el punto de vista de la genética mendeliana, un gen es un fragmento de ADN responsable de un determinado carácter como por ejemplo el color de las semillas de los guisantes, la hemofilia, etc. Dicho de otro modo, podríamos considerar que un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para la síntesis de una enzima que regula una reacción cuyo resultado es un determinado carácter.

CARACTERES CONTINUOS Y DISCONTINUOS.Los caracteres discontinuos son lo que tienen una expresión clara que no admite confusión, como pueden ser la posibilidad de abarquillar la lengua. Los caracteres discontinuos dependen de un solo gen. Otros caracteres discontinuos humanos son la polidactilia (más de cinco dedos) y sindactilia (dos o más dedos soldados) entre los dominantes, y albinismo, daltonismo y hemofilia entre los recesivos Los caracteres continuos son aquellos que presentan una variación continua y gradual con muchos puntos intermedios entre los dos extremos. Es el caso por ejemplo del color de la piel o el color de los ojos. Esto se debe a que en estos caracteres intervienen muchos genes, por lo que resulta difícil su identificación (herencia poligénica).

Bases de la herencia

IV - 5

Mendel, para sus experimentos, tuvo la suerte de utilizar caracteres discontinuos en los guisantes (color verde o amarillo y textura de la piel lisa o rugosa). Esto permitió que pudiera llegar a resultados concluyentes. GENOMA.- Se entiende por genoma el conjunto de genes de un ser vivo. MEIOSIS: es el proceso de división celular que da origen a los gametos o células reproductoras. El resultado de este proceso es la formación de cuatro gametos a partir de una célula madre. Cada gameto lleva la mitad de los cromosomas que las células somáticas, un cromosoma de cada par. En el caso de los humanos tanto los óvulos como los espermatozoides llevan 23 cromosomas (en las células somáticas hay 23 pares de cromosomas). CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: son los dos cromosomas que forman una pareja. Uno de ellos procede del padre y el otro de la madre. Los dos cromosomas homólogos llevan los mismos genes, con la misma información o no (con el mismo alelo o no). Por tanto cada individuo lleva en cada célula dos genes para el mismo carácter. Los genes responsables de un determinado carácter ocupan una posición idéntica en los dos cromosomas homólogos. A este lugar que ocupan se le denomina locus (palabra latina cuyo plural es loci). ALELOS: se llaman alelos las diferentes formas que puede presentar un gen. Ejemplo, alelo verde o alelo amarillo para el gen que determina el color de las semillas de los guisantes. INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO: se dice que un individuo es homocigótico para un carácter cuando los dos genes que posee para ese carácter son iguales, o sea, presentan el mismo alelo. Se llama también puro para ese carácter. INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO: se dice que un individuo es heterocigótico para un carácter cuando los dos genes que posee para ese carácter son diferentes, o sea, presentan alelos distintos. Se llama también híbrido. ALELO DOMINANTE: un alelo es dominante cuando se manifiesta siempre que aparece en uno o en los dos cromosomas homólogos. Se representa por una letra mayúscula. Ejemplo, el alelo amarillo (A) es dominante sobre el alelo verde (a) en el color de los guisantes. Un individuo híbrido para este carácter (Aa) presentará color amarillo (herencia dominante) ALELO RECESIVO: un alelo es recesivo si solo se manifiesta cuando no está presente el dominante, o sea, sólo se manifiesta cuando se presenta en los dos cromosomas homólogos. Se representa por una letra minúscula. Ejemplo: el alelo verde es recesivo frente al alelo amarillo en las semillas de los guisantes. Para que una planta de guisantes tenga semillas de color verde, ha de ser homocigótica recesiva para dicho carácter.

Bases de la herencia

IV - 6

ALELOS INTERMEDIOS: son aquellos que en heterocigosis manifiestan un carácter intermedio (herencia intermedia). Ejemplo: en las flores del “Dondiego de noche” (Mirabilis jalapa) un alelo determina el color rojo y otro el color blanco. Una planta homocigótica para el alelo rojo, presenta color rojo; una planta homocigótica para el alelo blanco, presenta color blanco; pero una planta heterocigótica, con un alelo rojo y otro blanco, presenta color rosa. ALELOS MÚLTIPLES (CODOMINANCIA): En algunos casos puede haber más de dos alelos para un carácter determinado (aunque cada individuo tendrá solamente dos copias de cada gen) Un ejemplo de alelos múltiples es el de los grupos sanguíneos humanos, para los que existen tres alelos: Ia, que produce antígenos A ; Ib que produce antígenos B; i, que no produce ningún antígeno. Las relaciones de dominancia de estos tres alelos son las siguientes: Ia e I dominan sobre i y son codominantes entre sí (se expresan los dos genes simultáneamente); i se comporta como recesivo frente a los otros dos alelos. b

ii Ia Ia Ia i

Grupo O Grupo A Grupo A

Ib Ib Ib i Ia Ib

Grupo B Grupo B Grupo AB

ALELOS LETALES (GENES LETALES) Un gen letal es el que produce la muerte antes de que el individuo alcance la edad reproductora. Un alelo letal dominante se origina por mutación de un gen normal y no se transmite a la siguiente generación, en cambio, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la condición de heterocigosis y pueden ser transmitidos a la descendencia. GENOTIPO: Es la dotación genética del individuo para un determinado carácter. Se representa por las dos letras correspondientes a los alelos que posee. El genotipo se mantiene invariable desde el momento de la fecundación a lo largo de toda la vida del individuo (salvo que se produzca una mutación) FENOTIPO: es la manifestación externa del genotipo, es decir, lo que se puede observar. Depende del genotipo y de las influencias ambientales. GENERACION PARENTAL: En un cruzamiento cualquiera, son los primeros individuos que se cruzan. PRIMERA GENERACION FILIAL (F1): son el resultado del cruzamiento de la generación parental. SEGUNDA GENERACION FILIAL (F2): son los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de la F1 o de la autofecundación de individuos de la F1 Bases de la herencia

IV - 7

Problemas 1. Sabiendo que en los cobayos el alelo N es dominante y da color de pelo negro, y el alelo n es recesivo y caracteriza el color blanco, buscar los genotipos y fenotipos de la F1 de los seis cruces posibles. 2. ¿Puede aparecer un carácter en un individuo cuando ninguno de sus padres lo presenta? Ejemplo. 3. En los conejos el pelo corto es un carácter dominante sobre el pelo largo. Un cruzamiento entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo dio 7 conejos de pelo corto y 1 de pelo largo. a) ¿Cómo son los genotipos de los individuos que se cruzan? b) ¿Cuantos conejos de pelo largo cabría esperar de un cruzamiento como el anterior en que la primera generación filial es de 8 individuos? 4. Sabiendo que el albinismo es un rasgo recesivo, ¿Cómo se espera que sea la descendencia de un hombre albino con una mujer normal y heterocigótica para este carácter? 5. En una variedad de la especie vacuna, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de éstos. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas diferentes A, B y C. El cruzamiento con la vaca A, que tiene cuernos, dio como resultado un ternero sin cuernos. El cruzamiento con la vaca B, que también tiene cuernos, dio un ternero con cuernos. El cruzamiento con la vaca C, que no tiene cuernos, dio un ternero con cuernos. Determinar los genotipos del toro, de las tres vacas y de los tres terneros. 6. En las gallinas de raza andaluza el plumaje azul resulta de la combinación híbrida o heterocigótica de los alelos negro y blanco. ¿Que descendencia tendrá una gallina de plumaje azul si se cruza con gallos de plumaje negro, de plumaje azul y de plumaje blanco? RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA Se entiende por retrocruzamiento la prueba realizada para determinar si un individuo que presenta el carácter dominante es homocigótico o heterocigótico para ese carácter. Para ello, el individuo del que se quiere determinar su genotipo se cruza con otro homocigótico recesivo y se analiza su descendencia. Se pueden dar dos casos diferentes: A. Toda la descendencia es uniforme y presenta el carácter dominante: En este caso el individuo del que se quiere determinar su genotipo es homocigótico dominante.

Bases de la herencia

IV - 8

B. La mitad de la descendencia presenta el carácter dominante y la otra mitad el carácter recesivo. En este caso el individuo del que se quiere determinar el genotipo es heterocigótico para ese carácter. Esta prueba solo tiene valor cuando la descendencia es numerosa y se pueden sacar conclusiones válidas. Ejemplo de cruzamiento prueba: En los guisantes el color amarillo en las semillas es dominante sobre el color verde, ¿cómo sabremos si una planta de guisantes amarillos es AA o Aa? Si cruzamos la planta de semillas amarillas con una verde (aa) podemos obtener dos resultados: A? x aa Resultado 1: La mitad de la descendencia presenta el carácter dominante y la otra mitad el carácter recesivo: el individuo problema es heterocigótico Aa. Aa x aa Aa Aa 50% amarillas

aa aa 50% verdes

Resultado 2: Toda la descendencia presenta el carácter dominante: el individuo problema es homocigótico dominante AA. AA x aa Aa Aa Aa Aa 100% amarillas

Problemas 7. Sabiendo que en Drosophila (la mosca del vinagre) el alelo L es dominante y da alas largas, y el alelo l es recesivo y caracteriza las alas vestigiales. ¿Cómo se puede saber si una mosca de alas largas es homocigótica o heterocigótica para ese carácter?

3.- LAS LEYES DE MENDEL Mendel realizó una serie de experimentos, a partir de los cuales se sacaron una serie de conclusiones o leyes que se pueden resumir de la siguiente manera:

Bases de la herencia

IV - 9

1ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. Cuando se cruzan dos individuos de raza pura y distintos fenotipos para un determinado carácter (homocigotos), todos los descendientes de la F1 son híbridos e iguales fenotípica y genotípicamente. En los guisantes, los genes A y a determinan el color (A, alelo dominante determina el color amarillo mientras que a, alelo recesivo determina el color verde) El resultado del cruzamiento de un individuo homocigótico dominante (AA) con otro homocigótico recesivo (aa) es una generación uniforme de individuos híbridos (heterocigóticos) (Aa) que presentan el carácter dominante (amarillo en este caso)

2ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS. Cuando se cruzan dos individuos heterocigóticos (híbridos) para un carácter se obtiene una generación en la que aparecen los fenotipos dominante y recesivo en la proporción 3:1 Mendel tomó plantas procedentes de la primera generación (F1) del experimento anterior, heterocigóticas, amarillas, Aa, y las cruzó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. La proporción de genotipos resultante es: 1 AA : 2 Aa :1 aa La proporción de fenotipos resultante es: 3 (amarillos) : 1 (verdes) Bases de la herencia

IV - 10

Problemas 8. Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una homocigótica de tallo enano, y sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? 9. * * * * * * * * * * 10. Se cruzó una planta homocigótica de pimiento picante con una homocigótica de pimiento dulce. La F1 fue de frutos exclusivamente picantes, y en la F2 se obtuvieron 92 plantas de pimiento picante y 28 de pimiento dulce. a) ¿Cuantas de las plantas picantes de la F2 se espera que sean homocigóticas y cuantas heterocigóticas? b) ¿Cómo averiguar cuales de las 92 plantas picantes son heterocigóticas? Razonar la respuesta. 3ª LEY DE MENDEL. LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES En la transmisión de dos caracteres determinados por genes que se encuentran en pares de cromosomas distintos, se observa que cada carácter se transmite de forma independiente. En los guisantes, los genes A y a determinan la textura de la piel (L, localización) para los genes que encuentra en pares de cromosomas

determinan el color y los genes L y l lisa y l, rugosa). El locus (locus= lugar, determinan estos dos caracteres se distintos.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (homocigóticas ambas para los dos caracteres) y obtuvo en la segunda generación filial la siguiente proporción de fenotipos: 9:3:3:1 Bases de la herencia

IV - 11

9, 3, 3, 1,

amarillos, lisos amarillos, rugosos verdes, lisos verde, rugoso

Así, en un cruzamiento del tipo AALL x aall, se observa que en la primera generación filial todos los descendientes serán doblemente heterocigóticos AaLl y presentan sólo los caracteres dominantes, y que en la segunda generación filial aparecen todas las combinaciones posibles en la proporción de fenotipos 9:3:3:1. Problemas (en todos los problemas de este curso, cuando aparecen dos caracteres se supone que están en cromosomas diferentes y que por tanto su herencia es independiente). 11. En los guisantes el color amarillo y las semillas lisas son caracteres dominantes sobre el color verde y las semillas rugosas. Si cruzamos una planta homocigótica amarilla y homocigótica lisa con otra homocigótica verde y homocigótica rugosa, indicar cuales serán los fenotipos de la F1 y de la F2.

Bases de la herencia

IV - 12

12. En los guisantes el color amarillo y las semillas lisas son caracteres dominantes sobre el color verde y las semillas rugosas. Determinar los resultados genotípicos y fenotípicos de los siguientes cruzamientos: a) aaLL x AAll b) AaLl x Aall c) Aall x aaLl 13. En el estramonio el alelo para flores violeta es dominante sobre el alelo de flores blancas, y el alelo para cápsulas espinosas es dominante sobre el alelo para cápsulas lisas. Una planta de flores blancas y cápsulas espinosas se cruzó con una planta de flores violeta y cápsulas lisas. El resultado fue de 47 plantas de flores blancas y cápsulas espinosas, 45 de flor blanca y cápsula lisa, 49 de flor violeta y cápsula espinosa y 46 de flor violeta y cápsula lisa. ¿Cuáles son los genotipos de los padres? 4.- GENES LIGADOS.- EXCEPCIONES A LA TERCERA LEY DE MENDEL Se denominan genes ligados aquellos que se encuentran en el mismo cromosoma. Al estar situados en el mismo cromosoma estos genes no se separan durante el proceso de formación de los gametos y se transmiten juntos a la descendencia, no cumpliendo por tanto la tercera ley de Mendel. Aunque en principio los genes ligados se transmiten juntos, en el proceso de formación de los gametos, durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian fragmentos (sobrecruzamiento), dando como resultado cromosomas recombinados en los que se pueden encontrar separados los genes que anteriormente se presentaban juntos. Por tanto en la herencia de los genes ligados las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia son difíciles de predecir. Como regla general mientras más alejados estén los loci de los genes ligados, mayor será la probabilidad de que se separen en el proceso de recombinación durante la formación de los gametos.

Bases de la herencia

IV - 13

5.- TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los genes, así como su localización en los cromosomas y el papel de la meiosis en la transmisión de los caracteres hereditarios. Los avances de la Biología a principios del siglo XX permitieron a Morgan elaborar la Teoría Cromosómica de la Herencia que se puede resumir en los siguientes puntos: 

Los factores que determinan los caracteres hereditarios son los genes (fragmentos de ADN) y se localizan en los cromosomas.



Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci)



Para cada carácter, un individuo diploide posee dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre, situados en los cromosomas homólogos.



Los genes que están en el mismo cromosoma tienden heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados.



La disposición de los genes es lineal, uno detrás de otro y mediante el sobrecruzamiento se produce un intercambio de fragmentos entre cromosomas homólogos que provoca la recombinación de caracteres

a

La teoría cromosómica de la herencia aportó una explicación citológica a los resultados de los experimentos de Mendel.

6.- LA HERENCIA DEL SEXO. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO En la mayoría de los animales el sexo está determinado por una pareja de cromosomas especiales que reciben el nombre de cromosomas sexuales En la mayor parte de los animales los cromosomas sexuales son iguales en los individuos hembras y reciben el nombre de cromosomas X, en tanto que los machos poseen un cromosoma X y otro Y de menor tamaño. Los cromosomas que no determinan el sexo reciben el nombre de autosomas. En el género humano, por tanto, existen en cada célula somática 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Los gametos, al formarse mediante un proceso de meiosis, llevan un cromosoma de cada par. De esta forma, los óvulos en la especie humana llevan 22 cromosomas autosómicos y un cromosoma sexual que siempre es X, mientras que los espermatozoides, llevan 22 cromosomas autosómicos y un cromosoma sexual, que puede ser X o Y. Bases de la herencia

IV - 14

Al unirse los dos gametos se origina la primera célula del nuevo individuo, que llevará siempre un cromosoma X de la madre y un cromosoma X o Y del padre. Así, es fácil deducir que el sexo del nuevo individuo depende del gameto paterno.

(En algunos animales, como los reptiles y las aves, los machos presentan dos cromosomas sexuales iguales (ZZ), mientras que en las hembras son diferentes (ZW). En otros grupos de animales, como los saltamontes, la hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales (XX) y el macho un solo cromosoma sexual (X).

7.- LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas sexuales son portadores de muchos genes a parte de los implicados en los caracteres sexuales. En la mayor parte de los mamíferos el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y, y por tanto portador de más genes. Segmentos diferenciales. Hay una zona del cromosoma X cuyos genes son homólogos de los del cromosoma Y, de manera que los individuos poseen un par de alelos de esos genes, como pasa con el resto. Pero existe una zona del cromosoma X cuyos genes no tienen su correspondiente en el cromosoma Y; es el llamado segmento diferencial del cromosoma X, que contiene los genes ligados al X. Los caracteres determinados por los genes que se encuentran en los segmentos diferenciales se denominan caracteres ligados al sexo. Entre los caracteres ligados al cromosoma X se encuentran el del daltonismo y el de la hemofilia. DALTONISMO: consiste en la dificultad para distinguir los colores. Las mujeres presentan ésta anomalía sólo en el caso de que sus dos cromosomas X lleven el alelo que produce esta enfermedad, ya que se trata de un carácter recesivo. En el caso de que presenten un alelo normal y otro del daltonismo tienen una visión normal de los colores y reciben el nombre de portadoras, ya que pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. En el caso de los varones basta con que su único cromosoma X lleve el alelo del daltonismo. Bases de la herencia

IV - 15

La notación habitualmente utilizada para el daltonismo es la siguiente: GENOTIPO FENOTIPO XDY Hombre normal d X Y Hombre daltónico

GENOTIPO XD XD XD Xd Xd Xd

FENOTIPO Mujer normal Mujer normal portadora Mujer daltónica

HEMOFILIA: es una enfermedad que se caracteriza por la dificultad en la coagulación de la sangre. Se hereda de la misma forma que el daltonismo. La notación habitualmente utilizada para la hemofilia es la siguiente: GENOTIPO X HY XhY

FENOTIPO Hombre normal Hombre hemofílico

GENOTIPO XH XH XH Xh Xh Xh

FENOTIPO Mujer normal Mujer normal portadora Mujer hemofílica

Problemas 14. ¿Que tipo de descendencia cabe esperar de los siguientes cruzamientos? a) hombre de visión normal x mujer daltónica b) hombre daltónico x mujer de visión normal (no portadora) 15. Una mujer de visión normal para los colores, cuyo padre era daltónico, se casa con un hombre de visión normal. ¿Que tipo de visión cabe esperar en la descendencia de esta pareja? 16. ¿Que tipo de descendencia cabe esperar de los siguientes cruzamientos? a) hombre hemofílico x mujer normal (no portadora) b) hombre normal x mujer portadora de la hemofilia c) hombre hemofílico x mujer portadora de la hemofilia. 17. El albinismo lo produce un alelo recesivo frente al color de piel normal (no es un carácter ligado al sexo). Un hombre albino y no hemofílico se casa con una mujer morena cuyo padre era hemofílico y cuya madre era albina. ¿Cómo se espera que sea la descendencia de esta pareja? 18. Teniendo en cuenta el mecanismo hereditario del daltonismo, determina el genotipo de todas las personas representadas en la siguiente genealogía.

Bases de la herencia

IV - 16

19. A partir del siguiente árbol genealógico, contesta las siguientes preguntas: a. Si II2 se casa con un hombre normal y su primer hijo es hemofílico, ¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo hemofílico? b. Si II1 se casa con una mujer normal, no portadora de la hemofilia, ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo varón sea hemofílico?

PROBLEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por un gen del cromosoma 9 que presenta tres alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

EL FACTOR Rh En la determinación del grupo sanguíneo hay que tener en cuenta, además del grupo A, B, AB o O, el factor Rh. El factor Rh es una proteína que se encuentra en la cubierta de los glóbulos rojos. Si esta proteína está presente en los glóbulos rojos, la persona es factor Rh positivo. En cambio, si la proteína del factor Rh no está presente, la persona es factor Rh negativo. El factor Rh se determina genéticamente mediante los alelos D (Rh +) que es dominante y el d (Rh -) que es recesivo. De manera que los genotipos y fenotipos posibles para este carácter son. Genotipo DD Dd dd Bases de la herencia

Fenotipo Rh + Rh + Rh IV - 17

20. Completa el siguiente cuadro: Fenotipo del padre

Fenotipo de la madre

A

A

A

O

B

AB

AB

AB

A

B

Fenotipos posibles de los hijos

21. ¿Cuáles son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una mujer del tipo AB y un hombre del tipo O? 22. ¿Es posible que un hombre del tipo sanguíneo B y una mujer del tipo AB tengan un hijo del tipo O? 23. Una pareja tiene 3 hijos de los grupos A, O y AB ¿Qué genotipos presentan los padres? 24. Una mujer del grupo sanguíneo A tiene un hijo del grupo O. ¿Puede ser el padre un hombre del grupo A cuyos padres son ambos del grupo AB? 25. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? OTROS PROBLEMAS DE GENÉTICA 26. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? 27. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos alelos, rojo (CR) y blanco (CB), que presentan herencia intermedia. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? 28. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos alelos, rojo (CR) y blanco (CB) codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores rojas? ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas? Haz un esquema de los cruzamientos.

Bases de la herencia

IV - 18

29. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? 30. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento. 31. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? 32. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? 33. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? 34. Ciertos caracteres, como la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)? 35. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (AA,BB) con plantas de guisantes verdes-rugosos (aa,bb). De estos cruces se obtienen 1000 guisantes. ¿Qué resultados son previsibles? 36. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son previsibles? 37. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarilloslisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb). De estos cruces se obtienen plantas que dan 220 Kg de guisantes ¿Cuántos kilogramos de cada clase se obtendrán? 38. ¿Sería correcto decir que todas las hijas de un hombre hemofílico son portadoras de la enfermedad? ¿Que se puede decir respecto a los hijos varones? Razona la respuesta. 39. ¿Por qué es imposible la transmisión hereditaria del daltonismo de padre a hijo varón? ¿Cuando se manifestará el daltonismo en una mujer? Bases de la herencia

IV - 19

40. Si una mujer daltónica se casa con un hombre normal, ¿qué proporción de sus hijos varones se espera que sean daltónicos? ¿Y de sus hijas? 42. La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal y Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja. 43. Un hombre de cabello rizado y con dificultad para ver a distancia (miopía) se casa con una mujer también de pelo rizado y de visión normal. Tuvieron dos hijos: uno de pelo rizado y miope y otro de pelo liso y visión normal. Sabiendo que los rasgos pelo rizado y miopía son dominantes, responder a. ¿Cuál sería el genotipo de los progenitores? b. ¿Cuál sería el genotipo de los hijos? Indicar todas las posibilidades. c. Si esta pareja tuviera un tercer hijo, ¿podría éste ser de pelo rizado y visión normal? Razona la respuesta 44. En Drosophila las alas vestigiales son recesivas respecto a las alas largas (carácter no ligado al sexo). El color blanco de los ojos se debe a un alelo recesivo frente al rojo, y está situado en el cromosoma X (ligado al sexo). Si una hembra de ojos blancos y alas largas (homocigótica para este carácter) se cruza con un macho de ojos rojos y alas vestigiales, ¿como cabe esperar que sea la descendencia? 45. En Drosophila el color blanco de ojos es producido por un alelo recesivo ligado al sexo. El color rojo es dominante. Por otra parte las alas vestigiales son recesivas respecto a las alas largas, y este carácter no se halla ligado al sexo. Se cruza un macho de alas vestigiales y ojos rojos con una hembra heterocigótica tanto para el color de los ojos como para la longitud de las alas. De los 160 descendientes obtenidos en este cruzamiento. ¿Cual será la proporción de fenotipos?

Bases de la herencia

IV - 20

TEMA 16.

DEL ADN A LAS PROTEÍNAS

1. El ADN como molécula portadora de la información genética 2. Conservación de la información genética. 3. Replicación del ADN. 3.1. Replicación del ADN en Procariotas 3.2. Replicación del ADN en Eucariotas 4. El concepto de gen 5. Dogma Central de la Biología Molecular 6. La transcripción a) Transcripción en procariotas b) Transcripción en eucariotas 7. El Código genético 8. La traducción o biosíntesis de las Proteínas 9. Ejercicios

Bases de la herencia

IV - 21

1.EL ADN COMO MOLÉCULA INFORMACIÓN GENÉTICA

PORTADORA

DE

LA

Hoy sabemos que la molécula que contiene la información de las características biológicas de los seres vivos es el ADN. Sin embargo, la demostración de que este ácido nucleico constituye el material hereditario, sólo fue posible gracias a la paciente labor de investigación de muchos científicos durante la primera mitad del siglo XX. Antes de que se identificara la molécula portadora del mensaje genético, ya se sabía que ésta debía cumplir ciertos requisitos: o Debía ser capaz de replicarse y originar copias de sí misma que pasaran a las células hijas durante la división celular, asegurando de esta manera la pervivencia de la información biológica en las células hijas. o Era necesario, además que esa información pudiera transmitirse de una generación a otra para permitir que las características biológicas pasaran a la descendencia. o Por último, aunque fuera químicamente estable, la molécula debía ser susceptible de sufrir cambios (mutaciones) que posibilitaran la aparición de cierta variabilidad a fin de poder explicar la evolución de los seres vivos. El descubrimiento de que los cromosomas se dividían y transmitían durante la división celular en las células eucariotas, permitió pensar que debía ser alguno de los dos componentes cromosómicos (ADN y proteínas) el portador de la información genética. En la primera mitad del siglo XX se consideraba que eran las proteínas, y no el ADN, las portadoras de la información genética debido a la relativa simplicidad del ADN en comparación con las proteínas (el ADN está formado por cuatro tipos de nucleótidos mientras que las proteínas contienen 20 tipos diferentes de aminoácidos).

2.- CONSERVACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. Para explicar el proceso de duplicación del ADN se propusieron tres hipótesis: o La hipótesis conservativa propone que las dos hebras antiguas permanecerían formando parte de una de las moléculas de ADN, mientras que la otra molécula de ADN estaría constituida por dos hebras de nueva formación.

Bases de la herencia

IV - 22

o La hipótesis semiconservativa propone que tras la duplicación las dos nuevas moléculas que se obtienen estarían constituidas por una hebra antigua y otra de nueva formación. o La hipótesis dispersiva propone que las dos moléculas de ADN originadas tras la duplicación estarían constituidas por fragmentos de nueva formación y fragmentos antiguos.

El experimento de Meselson y Stahl, dilucidó cual era la hipótesis correcta. Se cultivaron bacterias en un medio con nitrógeno pesado (N15). El N15 es un isótopo del nitrógeno normal o N14, más pesado que este por poseer un neutrón más. Esto hace que las moléculas de ADN sintetizadas con N15 pesen más que las construidas con N14, lo que permite separarlas mediante centrifugación. Las moléculas de ADN «ligero» quedan más arriba y las de ADN «pesado» más abajo en el tubo de la centrífuga. Para realizar el experimento pasaron las bacterias cultivadas con N 15 a un medio con nitrógeno normal (N14) durante una media hora, que es el tiempo necesario para que se duplique el ADN bacteriano, lo extrajeron y lo centrifugaron. El ADN recién sintetizado ocupaba, en el tubo de centrifugación, una posición que era intermedia entre la que ocupaba el ADN con N15 y el ADN con N14. Se trataba, pues, de un ADN «híbrido» y había que descartar la hipótesis conservativa. Si en lugar de dejar las bacterias en N14 durante una división las dejaban durante dos divisiones, se obtenía una segunda generación en la que aparecían a partes iguales dos tipos de ADN, uno híbrido y otro ligero. Si se dejaban durante tres divisiones aparecía la tercera generación en la que el Bases de la herencia

IV - 23

ADN híbrido representaba un cuarto del total, lo que demostraba la hipótesis semiconservativa.

3.- DUPLICACIÓN O REPLICACIÓN DEL ADN. La duplicación o replicación del ADN es un proceso que ocurre siempre que la célula se está preparando para la división, ya sea por mitosis, por meiosis o por bipartición (como es el caso de las bacterias), y tiene lugar en el núcleo durante la fase S del ciclo celular. En el caso de las células eucariotas el proceso de replicación tiene lugar en el núcleo, mientras que en procariotas tiene lugar en el citoplasma. La replicación del ADN es un proceso complejo que presenta algunas diferencias entre células procariotas (bacterias) y eucariotas, aunque en líneas generales es bastante parecido.

Bases de la herencia

IV - 24

3.1. La Replicación del ADN en Procariotas. 1. El proceso se inicia en una determinada secuencia de nucleótidos llamada punto de inicio u origen de replicación. (En procariotas este origen de replicación es único, mientras en las células eucariotas aparecen numerosos puntos iniciales de replicación). 2. En el punto de inicio actúan unas enzimas denominadas helicasas que van rompiendo los puentes de hidrógeno entre las dos hebras complementarias del ADN y las separa para que sirvan de patrones o moldes de las hebras de nueva creación Este proceso es bidireccional, es decir, hay una helicasa trabajando en cada sentido La separación de las dos hebras da origen a la burbuja de replicación. En los puntos donde las cadenas se separan la molécula adquiere forma de Y y se conocen como horquillas de replicación. Las dos horquillas de replicación avanzan en sentidos opuestos, ya que como se ha dicho el proceso es bidireccional.

3. Como el desenrollamiento de la doble hélice da lugar a superenrollamientos en el resto de la molécula, capaces de detener el proceso, se hace preciso el concurso de topoisomerasas que eliminan las tensiones en las hebras, cortando una o las dos hebras y, una vez eliminadas las tensiones, empalmándolas nuevamente. 4. A continuación intervienen unas proteínas que se enlazan sobre las hebras separadas de la molécula de ADN. Son las proteínas estabilizadoras (SSB), que tienen como función mantener abierta la burbuja de replicación

Bases de la herencia

IV - 25

5. A continuación empiezan a formarse las nuevas hebras de ADN gracias a la acción de la ADN-polimerasa, que tomando como molde las hebras originales, va uniendo los nucleótidos correspondientes. Las ADN polimerasas no pueden iniciar de cero la síntesis de una nueva cadena de ADN, necesitan un fragmento de unos 10 nucleótidos de ARN, denominado cebador o primer. En el extremo 3`de este ARN se irán añadiendo los nuevos nucleótidos. 6. Al descubrir el modo de acción de la ADN polimerasa se observó que la ADN polimerasa sólo recorre las hebras molde en sentido 3'-5' y por tanto las nuevas hebras que se forman van creciendo en sentido 5'3'. A partir del punto de inicio de la replicación, la ADN polimerasa se va desplazando en sentido 3'-5' y va formando la llamada hebra conductora o hebra continua. Por el contrario la otra parte de la hebra se forma a partir de pequeños fragmentos de unos mil nucleótidos (fragmentos de Okazaki), cada uno de ellos a partir de un cebador. Posteriormente se eliminan los cebadores y la ADN ligasa suelda todos los fragmentos obtenidos. La hebra así formada de manera discontinua recibe el nombre de hebra retardada.

Bases de la herencia

IV - 26

7. Los nucleótidos que se van añadiendo lo hacen a partir de nucleótidos trifosfato (dATP, dTTP, dGTP y dCTP), que pierden dos grupos fosfato quedando como nucleótidos monofosfato (que son los propios del ADN). 8. El proceso continúa así hasta la duplicación total del ADN. Dado que el crecimiento es bidireccional, cada una de las nuevas hebras está sintetizada, en parte, de forma continua (hebra conductora) y, en parte, de forma discontinua (hebra retardada). 9. Corrección de errores. Durante la replicación es frecuente que se produzcan errores y se incorporen nucleótidos que no tengan correctamente apareadas sus bases. La ADN polimerasa actúa entonces como exonucleasa y elimina los nucleótidos mal apareados. Aunque el mecanismo de corrección de errores es muy eficiente, a veces queda alguno sin corregir. La no corrección de errores supone la aparición de mutaciones, de ahí su importancia en el proceso del la evolución Según lo anteriormente visto se puede decir que la replicación del ADN es bidireccional, semiconservativa (cada nueva molécula de ADN está formada por una hebra original y otra de nueva creación) y semidiscontinua (cada una de las nuevas hebras se sintetiza en parte de forma continua y en parte de forma discontinua) 3.2. La Replicación del ADN en eucariotas El proceso de duplicación en eucariotas es similar al que se sigue en las bacterias. Cabe destacar dos diferencias básicas: 

En las células procariotas la replicación tiene lugar en el citoplasma, mientras que en las células eucariotas tiene lugar en el núcleo



El ADN eucariótico está asociado a proteínas de tipo histonas formando los nucleosomas, por lo que la duplicación del ADN va asociada a la formación de estas proteínas. La necesidad de formación de nuevas histonas hace que el proceso de replicación en eucariotas sea más lento que en procariotas.



El ADN eucariótico cuenta con numerosos puntos iniciales de replicación, aproximadamente un centenar. Se forman muchas burbujas de replicación.

Bases de la herencia

IV - 27

4.- EL CONCEPTO DE GEN Un gen es un fragmento de ADN que tiene la información para la síntesis de una proteína. Los genes se encuentran de forma consecutiva en el ADN, ubicado cada uno en un lugar determinado al que se denomina locus.

5.- DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR Debido a que el ADN se encuentra en el núcleo y las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, se pensó en la existencia de un intermediario entre el ADN y la fabricación de proteínas. Los avances de la bioquímica y el descubrimiento de los diferentes tipos de ARN permitieron a Francis Crick (uno de los descubridores de la estructura del ADN) enunciar en 1970 el dogma central de la Biología molecular, hoy perfectamente demostrado que dice lo siguiente: Replicación.- El ADN se duplica antes de cada división celular (replicación) permitiendo de esta forma que se conserve la información genética en las células hijas. Tiene lugar en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las procariotas. Transcripción.- Para formar una proteína, el ADN forma una copia de parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARN mensajero (proceso denominado transcripción). Tiene lugar en el núcleo de las células eucariotas o en el citoplasma de las procariotas. Traducción.- La síntesis de una proteína por parte de los ribosomas, que “leen” el mensaje genético contenido en el ARNm recibe el nombre de traducción. Siempre tiene lugar en el citoplasma. De manera que el flujo de la información genética es el siguiente:

Bases de la herencia

IV - 28

Aunque el dogma central de la Biología molecular afirma que la información genética pasa del ADN al ARN, existen algunas excepciones. Es el caso de los retrovirus, que poseen ARN como material genético. Estos virus, cuando se introducen en una célula son capaces de sintetizar ADN utilizando como molde su ARN. Para ello resulta imprescindible la enzima denominada transcriptasa inversa. Posteriormente el ADN formado se integra en el ADN celular. Es el caso, por ejemplo, del virus del sida.

Bases de la herencia

IV - 29

6.- LA TRANSCRIPCIÓN La síntesis del ARN (ARN mensajero, ARN transferente o ARN ribosómico) recibe el nombre de transcripción y ocurre en el citosol (en las células procariotas) o en el interior del núcleo (en el caso de las células eucariotas). Como requisitos previos necesita: a) Una molécula de ADN que actúe como molde. De las dos cadenas de nucleótidos que forman el gen, sólo una, la denominada hebra patrón, se transcribe realmente, mientras que la otra no lo hace y recibe el nombre de hebra codificante. b) Enzimas. El proceso está catalizado por las ARN-polimerasas c) Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U (ATP, GTP, CTP y UTP). Se unen mediante un enlace éster al grupo -OH situado en posición 3' del último nucleótido de la cadena de ARN en formación. A) TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: La transcripción consta de tres etapas: la iniciación, la elongación y la terminación. 

Iniciación

Comienza cuando la ARN-polimerasa reconoce en el ADN que se va a transcribir una señal que indica el inicio del proceso. Tal señal, denominada centro promotor, es una determinada secuencia corta de bases nitrogenadas a las que se une la ARN-polimerasa. La unión de la ARN-polimerasa hace que la doble hélice de ADN se abra para permitir que quede expuesta la secuencia de bases del ADN y se puedan incorporar los ribonucleótidos que se van a unir para formar el ARN. 

Elongación

Es la adición de sucesivos ribonucleótidos para formar el ARN. La ARN-polimerasa avanza a lo largo de la cadena de ADN “leyendo" la hebra patrón en sentido 3'-5', mientras que el sentido de síntesis del ARN es 5'-3'. La enzima selecciona el ribonucleótido trifosfato cuya base es complementaria con la de la cadena de ADN que actúa como molde y lo une, mediante un enlace éster, al siguiente nucleótido, desprendiéndose dos moléculas de fosfato. Bases de la herencia

IV - 30



Terminación

Al final del gen se encuentran unas secuencias de terminación que la ARN polimerasa reconoce y se libera la cadena de ARN recién formada (ARN transcrito). Asimismo se libera la ARN-polimerasa que se encuentra en condiciones de iniciar una nueva fase de transcripción. El ADN se vuelve a cerrar. B) TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS. El proceso de transcripción en células eucariotas es básicamente el mismo que en procariotas, pero, mientras en procariotas el ARN transcrito está listo para ser utilizado en la síntesis de una proteína, en las células eucariotas el ARN transcrito necesita pasar por un proceso de maduración: El ARN transcrito en eucariotas está formado por fragmentos denominados intrones y exones intercalados entre ellos. Los intrones son secuencias de nucleótidos que no se traducen, es decir no codifican una secuencia de aminoácidos y serán eliminados durante la maduración del ARN transcrito por un proceso de corte-empalme. Para ello los intrones se combinan previamente con unas proteínas que hacen que adopten forma de bucle, después se produce enzimáticamente el corte, y se suelda de nuevo Los exones son las secuencias que tienen información para formar una cadena polipeptídica; sus fragmentos unidos, una vez eliminados los intrones van a constituir el ARN mensajero que será leído por los ribosomas Durante el proceso de maduración se añade en el extremo 5' del ARN una "caperuza" formada por un nucleótido especial (metilguanosin-trifosfato), que durante la traducción será una señal de reconocimiento del inicio de lectura. Para terminar la maduración del ARN transcrito, una enzima añade en el extremo final 3' una secuencia formada por unos 200 nucleótidos de adenina, llamada cola poli-A, que al parecer interviene en los procesos de transporte del ARN fuera del núcleo y contribuye a la estabilidad del ARN en el citosol. Bases de la herencia

IV - 31

Una vez que ha terminado el proceso de maduración, el ARN transcrito y maduro pasa desde el núcleo hasta el citoplasma a través de los poros de la envoltura nuclear.

7.-EL CÓDIGO GENÉTICO El código genético es una tabla donde se puede encontrar la relación que existe entre la secuencia de bases en el ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos de una proteína. Es evidente que, habiendo sólo 4 tipos de bases en el ARN-m, una sola base no es capaz de especificar la colocación de un aminoácido, de los que hay 20 diferentes. Dos bases también resultan insuficientes (sólo existen 42 = 16 posibles modos de agrupar las cuatro bases de dos en dos), por ello se pensó que la unidad de codificación (codón) estaría compuesta por tres nucleótidos. Como hay cuatro nucleótidos distintos en el ARN (A, G, C y T), pueden existir 64 tripletes diferentes (variaciones con repetición de cuatro elementos tomados de tres en tres: 43 = 64), de sobra para codificar a los 20 aminoácidos, hipótesis que se comprobó que era correcta: es decir que un triplete o codón del ARN-m significa un aminoácido para la célula. En la tarea de descifrar el código genético, o sea, identificar a qué aminoácidos corresponden los diferentes tripletes, fueron decisivos los trabajos de Severo Ochoa, que recibió por ello el premio Nobel

Bases de la herencia

IV - 32

Las características del código genético son las siguientes:  Es universal, los mismos tripletes tienen el mismo significado en todos los organismos conocidos, incluyendo los virus, lo que indica un solo origen evolutivo.  Es altamente específico, pues cada codón codifica un solo aminoácido.  Es degenerado: Aunque cada codón sólo tiene un significado, varios codones pueden tener el mismo significado; lo que significa que la mayoría de los aminoácidos están codificados por más de un codón (hay 20 aminoácidos y 64 codones).  Tripletes de terminación Algunos tripletes no tienen significado como aminoácidos, sino como puntos finales del mensaje genético

8.- LA TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS La traducción del mensaje genético o biosíntesis de las proteínas se realiza en el citoplasma, en los ribosomas. El proceso de “lectura” del ARN-m para formar una proteína no presenta solapamientos ni discontinuidades, es decir, los tripletes se interpretan uno tras otro en dirección 5’ –> 3’ y una base no puede pertenecer a la vez a dos tripletes consecutivos, ni puede quedar suelta sin pertenecer a ninguno. Para llevar a cabo la síntesis de proteínas hace falta la presencia de:     

Ribosomas, donde se realiza la síntesis proteica. ARN mensajero, que lleva la información para sintetizar la proteína. Aminoácidos, que son los componentes de las proteínas. ARN transferente, que aporta los aminoácidos para la construcción de la proteína. Enzimas y energía.

Las moléculas de ARN transferente son las encargadas de transportar los aminoácidos hasta el ribosoma, donde irán siendo incorporados a la proteína en formación según indica la secuencia de ARN mensajero. Por tanto, un paso previo a la síntesis de proteínas es la unión de los aminoácidos que van a formar parte de la misma con las moléculas de ARN-t correspondientes. En la estructura de una molécula de ARN-t se pueden distinguir dos zonas especialmente importantes: 

El anticodón. Formado por tres bases nitrogenadas que son complementarias con las bases que forman un codón en el ARN-m. Así, cada tipo de ARN-t reconoce un codón del ARN-m.



El extremo 3´. Lugar al que se une el aminoácido.

Bases de la herencia

IV - 33

La unión del ARN-t con el aminoácido se realiza de una forma específica, o sea, que a un ARN-t con un determinado anticodón, se une el aminoácido correspondiente al codón o triplete indicado en el código genético. Fases de la síntesis proteica. La traducción o síntesis de proteínas tiene tres fases: 

Iniciación. La subunidad ribosómica menor se une al extremo 5' de la molécula de ARN-m. La primera molécula de ARN-t, que lleva el aminoácido Met (metionina), se acopla en el codón iniciador AUG de la molécula de ARN-m. (al final del proceso la metionina puede ser eliminada). La subunidad ribosómica mayor se coloca en su sitio, con el ARN-t ocupando la región P (peptídica). La región A (aminoácilica) está vacía. La etapa de iniciación está ahora completa.



Elongación. Un segundo ARN-t, con su aminoácido unido se coloca en la región A, y su anticodón se acopla con el codón del ARN-m. Un enlace peptídico se forma entre los dos aminoácidos que han contactado gracias al ribosoma. Al mismo tiempo, el enlace entre el primer aminoácido y su ARN-t se rompe. El ribosoma se desplaza por la cadena del ARN-m en dirección 5' a 3´, y el segundo ARN-t con el dipéptido unido, pasa de la región A a la P, a la vez que el primer ARN-t se desprende del ribosoma. Un tercer ARN-t se coloca en la región A, y de nuevo se forma otro enlace peptídico. La cadena peptídica en crecimiento siempre está unida al ARN-t que pasa de la región A a la P, y el nuevo ARN-t que lleva el siguiente aminoácido siempre ocupa la región A. Este paso se repite tantas veces como sea necesario hasta completar el polipéptido.



Terminación. Cuando el ribosoma alcanza un (por ejemplo, UGA), el polipéptido se desprende ARN-t se libera de la región P. La región A queda de liberación que activa la separación de las ribosoma.

codón de terminación del último ARN-t y el ocupada por un factor dos subunidades del

La síntesis completa de una proteína tarda entre veinte y sesenta segundos, pero la traducción de un determinado ARNm implica la participación de numerosos ribosomas actuando simultáneamente, aunque en diferentes puntos del ARNm. Esto es, una vez que el primer ribosoma se aleja unos ochenta nucleótidos del codón de iniciación, un nuevo ribosoma inicia la traducción, y así sucesivamente, dando lugar a una estructura conocida como polirribosoma o, simplemente, polisoma, consistente en una hebra de ARNm unida a numerosos ribosomas, cada uno sintetizando una cadena polipeptídica.

Bases de la herencia

IV - 34

Bases de la herencia

IV - 35

9.- EJERCICIOS 1. ¿Qué es un gen? 2. ¿Cuál es el “dogma central de la biología molecular”? 3. ¿Qué se entiende por transcripción? Cita dos diferencias entre la transcipción de células procariotas y eucariotas 4. Indica la función de las ARN-polimerasas en el proceso de transcripción 5. ¿Qué se entiende por centros promotores en el proceso de transcripción? 6. ¿En qué sentido avanza la ARN-polimerasa sobre la cadena de ADN? ¿En qué sentido se va sintetizando el nuevo ARN? 7. ¿Qué tipo de nucleótidos se utilizan para la transcripción?. ¿Con que tipo de enlaces quedan unidos estos nucleótidos? 8. Indica las bases complementarias del ADN y ARN. 9. ¿Cómo es el extremo final del ARN mensajero formado en los organismos eucariontes? 10.Explica el proceso de maduración del ARN mensajero en organismos eucariontes. 11.¿Qué son los intrones y los exones? 12.¿Qué es el código genético? ¿Qué características presenta el código genético? 13.¿Qué es un codón? ¿Cuántos tipos de codones existen en el código genético? 14.De los 64 codones del código genético 61 codifican los 20 aminoácidos proteicos. ¿Cuál es la función de los otros 3? 15.¿Qué se entiende por traducción del ARN mensajero? 16.¿Qué necesita una célula para llevar a cabo el proceso de síntesis de una proteína? 17.Explica la composición y la estructura de los ribosomas. 18.¿Cuáles son los lugares del ribosoma donde se colocan los ARN de transferencia? 19.Haz un esquema del ARN-t indicando sus partes principales. 20.¿Qué es el anticodón de un ARN-t? Bases de la herencia

IV - 36

21.¿En qué extremo del ARNt se une el aminoácido que será incorporado a la cadena polipeptídica? 22.Explica como tiene lugar el inicio del proceso de síntesis proteica. 23.¿Qué se entiende por elongación en la síntesis de proteínas? 24.¿En que sitios se colocan los dos primeros aminoacil-ARNt en la síntesis proteica? 25.¿En que sentido se va desplazando el ribosoma cuando va leyendo el ARNm? 26.¿De que manera sabe el ribosoma que debe parar la síntesis de una proteína? 27.Explica la fase de terminación del proceso de traducción de un ARNm. 28.¿Qué es un polirribosoma? ¿Qué otro nombre recibe? 29.En una mujer, una célula del hígado y un óvulo. a) ¿tienen el mismo número de cromosomas? b) ¿tienen la misma secuencia de bases nucleotídicas en sus moléculas de ADN? c) ¿las proteínas expresadas son las mismas? 30. Observa la secuencia de bases nitrogenadas del siguiente fragmento de ADN: 5'-AAATTATGCCCC-3' 3'-TTTAATACGGGG-5' a) Suponiendo que el ADN se va a replicar y que el punto de origen de la replicación se encuentra a la izquierda de la secuencia escrita, indica cuál de los dos fragmentos (el superior o el inferior) servirá de molde para la formación de la hebra conductora b) Indica el nombre de las enzimas que intervienen en la replicación del ADN. 31. ¿Tiene el ser humano el mismo código genético que una bacteria? ¿y el mismo mensaje genético? 32. Define los siguientes conceptos: codón, duplicación semiconservativa, horquilla de replicación, intrón, polisoma. 33. Cuál es la secuencia de un segmento de ADN de doble hélice que ha servido de molde para sintetizar el siguiente ARN-m: 5´A U C C U C A U G 3´

Bases de la herencia

IV - 37

34. Si todas las células de un organismo poseen la misma información en el ADN, ¿cómo explicarías la existencia, en un mismo individuo, de células con aspectos y funciones distintos? 35.

La secuencia de bases en una molécula de ARN-m es: 5´- A-A-U-U-U-G-C-C-A- 3´ a. Escribe la doble cadena de nucleótidos del ADN de la que se copió. b. Indica cuál de las dos cadenas sirvió de molde. c. Escribe los anticodones correspondientes.

36. A partir de la siguiente secuencia de nucleótidos que se transcribe y codifica un fragmento de una determinada proteína, consultando la tabla del código genético, indicar:  La secuencia del ARN transcrito  La estructura primaria del fragmento de proteína sintetizado. ADN: 37.

3´....TCA-CCG-TAT-GAG-AAT-CAT.....5´

Completa la siguiente tabla.

38.Distingue entre los siguientes términos: ARN-m / ARN-r / ARN-t Codón / Anticodón Transcripción / traducción Región P / región A

Bases de la herencia

IV - 38

39.Contesta sí o no en el siguiente cuadro: Procariotas ¿El ARN transcrito primario preparado para ser traducido?

está

Eucariotas

ya

¿Se realiza la transcripción y la traducción en compartimentos distintos?

40.Completa los espacios en blanco consultando la tabla del código genético.

41.Identifica la molécula representada. a. Señala los extremos 3´y 5´ b. Señala el lugar de unión aminoácido c. ¿A qué codón se unirá? d. ¿Qué aminoácido transportará?

42.

del

Un fragmento génico tiene la siguiente secuencia: ATGGCCAGATGAAAACGG a) ¿Cuántos aminoácidos tendrá el polipéptido que codifica? b) ¿Qué pasaría con la secuencia polipeptídica si una mutación provocase la pérdida del primer nucleótido (A)? c) ¿Y si la mutación suprimiese los tres primeros nucleótidos (ATG)?

Bases de la herencia

IV - 39

43. El dibujo representa esquemáticamente un proceso llevado a cabo en una bacteria. a) ¿De qué proceso se trata? b) ¿Qué errores pueden apreciarse en este esquema? c) Sitúa correctamente los extremos 3´y 5´de la cadena en formación

44. Observa el esquema siguiente: a) ¿Cómo se denomina cada una de las etapas numeradas en el mismo? b) Indica cuáles de estas etapas se producen normalmente en la célula eucariota e indica dónde se produce cada una de ellas.

45. Haz un comentario del siguiente esquema:

Bases de la herencia

IV - 40

46.¿Cómo se llama el proceso representado y cuál es la finalidad? Señala los extremos de todas las cadenas que aparecen. Indica el sentido en que se mueve la molécula de ARN-polimerasa y el sentido del crecimiento de la molécula que se está formando.

47. En un segmento hipotético de una cadena de la molécula de ADN, la secuencia de nucleótidos es (3`)-AAGTTTGGTTACTTG-(5´) a) ¿Cuál sería la secuencia de una cadena de ARN-m que se transcribiera de este segmento de ADN? b) ¿Cuál sería la secuencia de aminoácidos codificados por el ARNm? 48.Rellena las letras que faltan. TGT

___

___

__A

C__

___

U__

_CA

___

Codones del ARN-m

___

___

GCA

Anticodones de los ARN-t

ADN

Bases de la herencia

IV - 41

49.La deleción o la adición de nucleótidos en un gen conduce a cambios en las proteínas formadas. La molécula de ADN original, su ARN transcrito y el péptido resultante son:

La deleción del segundo par T-A, como se indica con la flecha, produce la siguiente molécula de ADN

a) ¿Cómo queda alterada la secuencia de aminoácidos resultante? b) ¿Cómo queda afectada la secuencia de aminoácidos con la adición del par C-G en la molécula original en la posición indicada en el dibujo?

50.¿Qué representa el siguiente esquema? Haz un comentario del mismo

Bases de la herencia

IV - 42

51.La figura siguiente representa los resultados del experimento que Meselson y Stahl realizaron en relación con la replicación del ADN. Responda razonadamente las siguientes cuestiones: Interprete esta experiencia a partir de sus conocimientos sobre la estructura del ADN y su mecanismo de replicación. ¿Cuál sería el aspecto de un quinto tubo de centrifugación obtenido a partir del cultivo sobre medio con N15 tres generaciones después de su transferencia al medio con N14? ¿Qué aspecto tendría un sexto tubo de centrifugación obtenido a partir del cultivo sobre medio con N15 tras 100 generaciones después de su transferencia al medio con N14?

52.Partimos de una cepa de bacterias cultivadas en un medio con nitrógeno pesado (N15) y sabemos que cada media hora se produce una nueva generación. a. Si estas bacterias se colocan en un medio con nitrógeno 14 (N14), calcular las proporciones de los diferentes tipos de ADN que aparecerán al cabo de 90 minutos. b. ¿Cuál sería el resultado si la hipótesis verdadera sobre la duplicación del ADN fuera la hipótesis conservativa?

Bases de la herencia

IV - 43

TEMA 17. MUTACIONES.

1.- Concepto de mutación y tipos de mutaciones  

Somáticas Germinales

 

Naturales o espontáneas Inducidas por agentes mutágenos

   

Neutras Beneficiosas Perjudiciales Letales

 

Dominantes Recesivas

  

Génicas Cromosómicas Genómicas

2.- Mutaciones Génicas  Sustitución  Deleción  Adición  Transposición 3.- Mutaciones Cromosómicas  Deleción  Duplicación  Translocación  Inversión 4.- Mutaciones Genómicas  Euploidía  Aneuploidía 5.- Los agentes mutágenos  Agentes químicos  Agentes físicos 6.- Mutación y evolución.

Bases de la herencia

IV - 44

1.- CONCEPTO DE MUTACIÓN Y TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones son cambios que se producen al azar en el material genético de una célula (o de un virus). Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a diferentes criterios que se recogen en el siguiente cuadro: CRITERIO

TIPOS DE MUTACIONES

Células afectadas

Somáticas (no se transmiten a la descendencia)

Causa

Gametos (se transmiten a la descendencia) Naturales o espontáneas Inducidas por agentes mutágenos Neutras

Efectos

Beneficiosas Perjudiciales Letales

Tipo de expresión genética Material genético afectado

Dominantes (respecto al alelo normal no mutado) Recesivas (respecto al alelo normal no mutado) Génicas (afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen) Cromosómicas (afectan la estructura de los cromosomas) Genómicas (afectan al número de cromosomas)

Las mutaciones que se dan en las células somáticas carecen de importancia para la especie, ya que no se transmiten a la descendencia, pero pueden ser importantes para el individuo que las padece, sobre todo en el caso de que produzcan células cancerosas. Las que afectan a las células reproductoras son transmitidas a la descendencia (todas las células de los descendientes serán portadoras de la mutación) y tienen una gran importancia biológica, ya que son una de las causas principales de la variabilidad genética, que hace posible la evolución. Si se produce un cambio en el ambiente y las nuevas condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten esas condiciones y que, a través de ellos, la especie no se extinga. Este proceso se denomina selección natural. Las mutaciones permiten, pues, la evolución de las especies, y con ella la continuidad de la vida a lo largo de millones de años. Las mutaciones pueden ser espontáneas o mutaciones naturales, cuando se producen, como su nombre indica de una forma espontánea y no se conoce su causa, o bien pueden ser provocadas (mutaciones inducidas) por factores de diversa naturaleza denominados con el nombre de agentes mutagénicos.

Bases de la herencia

IV - 45

La mayor parte de las mutaciones son perjudiciales y con frecuencia acaban perdiéndose, ya que el individuo que la sufre tendrá menos posibilidades de sobrevivir y transmitir la mutación a la descendencia, sobre todo en el caso de que la mutación sea grave. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas y tienen un efecto positivo, facilitando la adaptación del individuo a su ambiente. En estos casos cabe pensar que esta mutación favorable se transmitirá a la descendencia y, con el tiempo, llegará a extenderse a una buena parte de la población o incluso a toda ella, pasando a ser una característica de la especie. La aparición de mutaciones y la selección natural constituyen la base de la evolución. Existen también las mutaciones neutras, que no tienen efectos beneficiosos ni perjudiciales y las mutaciones letales, que provocan la muerte del individuo. Por lo general las mutaciones son recesivas y permanecen ocultas, manifestándose sólo en el caso de los individuos homocigóticos para el gen afectado. Según la extensión del material genético afectado, se distinguen tres tipos de mutaciones:  Mutaciones génicas (alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un solo gen)  Mutaciones cromosómicas (alteraciones en un fragmento de un cromosoma, que incluye varios genes)  Mutaciones genómicas (alteraciones en el número de cromosomas).

2.- MUTACIONES GÉNICAS Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, por ello también se las denomina puntuales. Las mutaciones génicas suelen producirse durante la replicación del ADN o por lesiones fortuitas una vez que se ha formado el nuevo ADN. Las mutaciones génicas se clasifican en: 

Mutaciones por sustitución. Son cambios de un nucleótido por otro. Las sustituciones de nucleótidos provocan la alteración de un único triplete. Estas mutaciones pueden ser muy importantes si el triplete cambia para codificar la señal de stop o afecta a un aminoácido importante para la estructura de la proteína. A veces estas mutaciones no afectan a la proteína final, si el nuevo triplete codifica el mismo aminoácido o codifica para un aminoácido que no afecte significativamente a la estructura final.



Mutaciones por deleción.- Consisten en la pérdida de uno o varios nucleótidos.



Mutaciones por adición.- Consisten en la inserción de uno o varios nucleótidos.

Bases de la herencia

IV - 46

Como el mensaje genético se traduce de triplete en triplete, las deleciones y adiciones producen un corrimiento en el orden de lectura y, por tanto, alteran todos los tripletes siguientes. Sus consecuencias son graves porque afectan a muchos aminoácidos de la proteína (todos a partir de la mutación).

MUTACIONES GÉNICAS

Bases de la herencia

IV - 47

3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:  





Deleción. Es la pérdida de un fragmento del cromosoma. Las consecuencias de estas mutaciones dependerán de los genes del fragmento perdido Inversión. La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida Las inversiones no suelen comportar perjuicios al individuo pero sí a los descendientes, debido a las dificultades que se originan durante el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis. Duplicación. Es la repetición de un segmento de un cromosoma. La parte repetida puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse unido a otro cromosoma o incluso haberse independizado con su propio centrómero. Translocación. Un fragmento de cromosoma cambia de posición, trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. A veces la traslación es recíproca, cuando se produce un intercambio de fragmentos entre dos cromosomas.

Las mutaciones cromosómicas tienen consecuencias variables dependiendo del fragmento de cromosoma afectado. A veces tienen consecuencias letales o producen enfermedades. En todos los casos dificultan el proceso de apareamiento y recombinación entre cromosomas homólogos durante el proceso de formación de gametos (meiosis), por lo que éstos pueden presentar anomalías y los descendientes pueden sufrir sus consecuencias. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Bases de la herencia

IV - 48

4.- MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS Son las alteraciones en el número de cromosomas propio de una especie. Se producen como consecuencia de algún fallo en el proceso de formación de los gametos. Se distinguen dos tipos: 

Euploidía. Es la alteración en el número de juegos de cromosomas (se denomina juego de cromosomas al conjunto formado por un cromosoma de cada tipo) La poliploidía es la existencia de más de dos juegos de cromosomas. Así pueden surgir individuos poliploides: triploides (3n), tetraploides (4n) etc. Las poliploidías son frecuentes en algunas plantas y raras en los animales. Las plantas poliploides tienen hojas y frutos de mayor tamaño, por lo que resultan interesantes para la producción agrícola.



Aneuploidía. Una aneuploidía es la mutación que se produce cuando falta o sobra algún cromosoma, sin llegar a afectar al juego completo. Este tipo de anomalía puede afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales. Pueden ser: nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías, etc. Nulisomías.- Falta un par de cromosomas. (2n – 2) Monosomías.- Falta un cromosoma de una determinada pareja (2n-1) Trisomías.-. Aparecen tres cromosomas de un mismo par (2n + 1)

Una de las aneuploidías más corrientes es el síndrome de Down o trisomía 21. Las personas que lo padecen muestran rasgos aparentemente orientales (de ahí el inapropiado nombre de mongolismo), un retraso mental que va de leve a grave, dolencias cardíacas, respiratorias, etc. Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. En la mayoría de los casos se debe a un fallo en el proceso de formación del gameto femenino, con dos cromosomas 21. Al combinarse con otro gameto normal, el cigoto, y el futuro descendiente tendrán una copia extra del cromosoma 21, es decir, 47 cromosomas en todas sus células. La probabilidad de que nazca un niño con el síndrome de Down aumenta considerablemente con la edad de la madre. Las razones de esto no se conocen bien. En un 25 % de los casos es el espermatozoide procedente del padre el causante de la aparición de la enfermedad. Otras aneuploidías afectan a los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia de dos cromosomas X y uno Y (XXY + 44 autosomas) o el síndrome de Turner con un solo cromosoma sexual X (X + 44 autosomas), que corresponden respectivamente a varones y a mujeres con trastornos físicos y a veces mentales. Las mutaciones genómicas se producen como consecuencia de errores durante la formación de los gametos, cuando el reparto de cromosomas durante la meiosis no es correcto.

Bases de la herencia

IV - 49

RESUMEN MUTACIONES

GÉNICAS (Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen)

SUSTITUCIÓN de una base por otra distinta DELECIÓN, pérdida de uno o varios nucleótidos ADICIÓN de uno o varios nucleótidos DELECIÓN, pérdida de un fragmento de cromosoma

CROMOSÓMICAS (Afectan a un fragmento de cromosoma, que incluye varios genes)

INVERSIÓN, un fragmento se rompe, gira y queda invertido DUPLICACIÓN de un segmento de un cromosoma TRANSLOCACIÓN, dos cromosomas no homólogos intercambian un fragmento

GENÓMICAS (Afectan al número de cromosomas)

EUPLOIDIA (Afectan a la serie completa de cromosomas) ANEUPLOIDIA (Afectan a un cromosoma)

Triploidía Tetraploidía Poliploidía Cromosoma autosómico. Ej. Síndrome de Down Cromosoma sexual. Ej. Síndrome de Turner

Bases de la herencia

IV - 50

5.- LOS AGENTES MUTÁGENOS Los agentes mutágenos son aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación. Los agentes mutagénicos se pueden clasificar en químicos, físicos y biológicos. 

Entre los químicos se encuentran un gran número de sustancias, como muchas de las que contiene el humo del tabaco. A diario se descubren nuevas sustancias que pueden actuar como agentes mutágenos, debido a esto la Organización Mundial de la Salud actualiza periódicamente una lista de estas sustancias capaces de provocar mutaciones: contaminantes atmosféricos, fármacos, drogas, aditivos alimentarios, pesticidas, residuos industriales, armas químicas, etc.



Los agentes físicos más conocidos por sus efectos mutagénicos son los rayos X, los rayos , los rayos ultravioleta y las partículas  y  y los neutrones emitidos en los procesos radiactivos.



Entre los agentes biológicos se encuentran algunos virus, como el responsable del cáncer de cuello de útero (el cáncer se debe a mutaciones en los genes que regulan la división celular)

Algunos agentes mutagénicos son muy activos, mientras que otros necesitan estar en altas concentraciones. Por eso, en relación con los factores mutagénicos es importante considerar la dosis y el tiempo de exposición.

6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN La evolución biológica es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años. El proceso evolutivo se basa en tres factores: el alto número de descendientes, la variabilidad fenotípica de la descendencia y la selección natural. • El alto número de descendientes. Nacen más individuos de los que pueden sobrevivir debido a que los recursos del medio (alimenticios, de espacio, etc.) son limitados. • La variabilidad de la descendencia. Entre los individuos de una población se observan características diferentes, de manera que unos son más aptos que otros para sobrevivir. • La selección natural. Dado que nacen más individuos de los que pueden sobrevivir y que no todos presentan las mismas características, se establece una lucha por la existencia, en la que los individuos menos aptos mueren y sólo los más aptos llegan a reproducirse, y por ello sólo éstos Bases de la herencia

IV - 51

transmiten sus características a la generación siguiente. La selección natural se puede definir, pues, como la supervivencia de los más aptos. La variabilidad de la descendencia en los organismos con reproducción asexual se debe exclusivamente a las mutaciones, mientras que en los organismos con reproducción sexual la variabilidad se debe a tres factores:   

las mutaciones la recombinación genética que tiene lugar durante la meiosis que da origen a los gametos la combinación de genes que se produce por la unión dos gametos de dos individuos diferentes

EJERCICIOS 1. ¿Qué se entiende por mutación? ¿Cuáles son las causas de las mutaciones? 2. Tipos de mutaciones según:  Tipos de células afectadas  Extensión del material genético afectado 3. ¿Cuál es la diferencia principal entre las consecuencias de mutaciones en las células somáticas y en las germinales?

las

4. ¿Qué enzima es la encargada de la reparación del ADN formado en la replicación? 5. ¿Qué son las mutaciones génicas? ¿Qué tipos de mutaciones génicas conoces y qué efectos pueden tener? 6. ¿Qué son mutaciones genómicas? ¿En qué momento de la vida de una célula se suelen producir? 7. ¿Cuál es el significado de los términos, haploide, diploide, triploide, tetraploide, poliploide? 8. ¿En qué tipo de organismos es frecuente la poliploidía? ¿Cuál es el resultado de la poliploidía en estos organismos?. 9. Tanto la euploidía como la aneuploidía son mutaciones genómicas. ¿en qué se diferencian? ¿Cuáles son las aneuploidías más frecuentes? 10. Cuando un individuo presentan alteración en el número de cromosomas sexuales, ¿a qué sexo pertenece? 11. ¿Qué significan los términos monosomía y trisomía? Ejemplos. 12. ¿Qué se entiende por mutaciones cromosómicas? ¿Qué tipos conoces? Bases de la herencia

IV - 52

13. ¿Qué es una deleción? ¿Qué consecuencias puede tener? 14. ¿Qué es una traslocación? 15. ¿Qué son agentes mutagénicos? ¿Qué tipos conoces? Ejemplos 16. Resume las ideas de Darwin sobre la evolución. ¿Cuál es la principal aportación de la teoría neodarvinista a las ideas evolucionistas de Darwin? 17. Relaciona las mutaciones y la evolución. 18. Redacta una frase utilizando los siguientes términos: síndrome de Down, meiosis y trisomía. 19. En el siguiente esquema aparece el cariotipo de una célula humana. Contesta razonadamente si puede tratarse de: Una célula de la piel Una célula de un ovario Una célula muscular Una célula de un testículo ¿Qué anomalía observas en su cariotipo? ¿Cuál puede ser su origen? 20. Comenta el siguiente esquema:

21. Los investigadores George Beadle y Edward Tatum sometieron esporas del moho rojo del pan a la acción de los rayos X. Posteriormente comprobaron que, en algunos casos, los mohos procedentes de esas esporas irradiadas no eran capaces de desarrollarse en el medio de cultivo habitual si no se agregaba a dicho medio un aminoácido determinado, el cual era distinto según los casos. a) ¿Qué efecto tuvieron los rayos X sobre las esporas del moho? b) ¿A qué crees que se debe el hecho de que algunos mohos no pudieran crecer en el medio de cultivo habitual? c) ¿Por qué crecen bien cuando se suplementa el medio de cultivo con el aminoácido? d) ¿Qué se demostró con este experimento? Bases de la herencia

IV - 53

EJERCICIOS EXPRESIÓN MUTACIONES.

DEL

MENSAJE

GENETICO

Y

1. Representa un nucleótido. 2. Representa la molécula de ADN. Indica los extremos. 3. Explica los tres modelos que se plantearon para explicar la replicación del ADN. ¿Cuál de ellos es el correcto? 4. Explica el experimento de Meselson y Stahl con el que demostraron la hipótesis semiconservativa de la duplicación del ADN. 5. En la replicación del ADN explica: Punto de iniciación. Burbuja de replicación. Horquillas de replicación. 6. Explica la acción de le enzima helicasa en la replicación del ADN. 7. ¿Qué significa que la replicación del ADN es bidireccional? 8. ¿Qué es el ARN cebador? 9. ¿Cuáles son las acciones de las ADN polimerasas? 10. ¿En que dirección se mueve la ADN polimerasa? ¿En que sentido se van uniendo los nucleótidos que van formando las nuevas hebras del ADN en formación? 11. Explica la diferencia entre la formación de la hebra retardada y la hebra conductora. 12. ¿Qué son los fragmentos de Okazaki? 13. Explica la acción de la ADN ligasa en la replicación del ADN. 14. Explica la acción exonucleasa de la ADN polimerasa indicando cual es su finalidad. 15. ¿De donde procede la energía para la unión de los nucleótidos a las cadenas de ADN en formación? 16. A pesar de los mecanismos correctores, la fidelidad en la replicación del ADN no es absoluta. ¿Cuál es la posible ventaja biológica de estos cambios en el ADN formado? 17. ¿Cuál es la diferencia principal entre la replicación en procariotas y eucariotas? 18. Explica el proceso de replicación del ADN. Bases de la herencia

IV - 54

19. El siguiente esquema representa una horquilla de replicación. Completa el esquema de forma que queden claras la forma y las direcciones de la replicación.

20. Explica el concepto de código genético y sus características. 21. Explica en qué consiste la maduración del ARN-m y en qué células se produce 22. Explica brevemente las mutaciones cromosómicas y sus consecuencias. 23. Explica cómo llega la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma celular 24. Explica la replicación y haz un esquema de la replicación del siguiente fragmento de ADN

25. ¿Qué es la variabilidad genética? ¿Cuáles son los mecanismos por los que se origina? 26. Explica por qué la duplicación es semiconservativa, bidireccional y semidiscontinua. 27. Explica las principales diferencias entre la duplicación del ADN en células procarióticas y eucarióticas. 28. Transcripción del ADN: concepto, fases y enzimas. 29. Explica el concepto de código genético y sus características. 30. Esta es la secuencia de un polipéptido: H2N-Cys-Gly-Met-Ala-COOH a. Escribe el ARN-m que codifica este polipéptido. b. Escribe el ADN bicatenario que origina ese ARN-m 31. Mutaciones genómicas: tipos, consecuencias y ejemplos. 32. ¿Qué papel tienen las mutaciones en el proceso evolutivo? Bases de la herencia

IV - 55

33. Si se conociera la secuencia de aminoácidos de una proteína, ¿Se podría averiguar la secuencia de bases del ADN que la codifica? 34. ¿Cómo se conserva y fluye la información genética de los seres vivos? Describe brevemente cada uno de los procesos biológicos implicados. 35. Define qué es el código genético y explica sus propiedades. 36. ¿En qué consiste la maduración del transcrito primario de ARN-m? ¿Por qué es importante? 37. ¿Qué entendemos por gen? ¿Qué se entiende por alelo? 38. En una molécula de ADN ¿Cuál es la proporción de bases púricas y pirimidínicas? ¿Y en una molécula de ARN? 39. Dada la siguiente secuencia de ADN: ATA ACA TCG ATC TAC, deduce la secuencia del ARN-m y de los anticodones de los ARN-t que intervienen en la síntesis del correspondiente polipéptido. 40. ¿Cuántos genes tiene una célula diploide para codificar una determinada proteína? ¿Qué significa que un gen es recesivo? 41. Ordena la siguiente secuencia de acontecimientos que tienen lugar en las células para que las instrucciones genéticas se expresen. - La enzima lleva a cabo su acción - Se copia un segmento de ADN - Los ribosomas leen el mensaje genético - La copia del gen pasa del núcleo al citoplasma.

Bases de la herencia

IV - 56