REVISTA MEDICA DE COSTA RICA UX (320) 111-122: 1m

MALFORMACIONES DEL SISTEMA GENITAL FEMENINO Gerardc R. Montíel Laríos·

INTRODUCCION La mayoría de las malformaciones congénitas del sistema genital femenino permanecen asintomáticas hasta la menarca o se descubren cuando se examina a la niña premenárquica (3). La incidencia de este tipo de patologías es al parecer baja. Heinonen y col. (4) en estudio realizado sobre 50.882 pacientes encontraron que una de cada 8.300 tenía una malformación importante de los órganosgenitales externos. Este tipo de alteraciones adquiere importancia para el gineco-obstetra por varias razones: 1. Dificultad para establecer el sexo del neonato al momento del nacimiento (2). 2. Relación con herencia mendeliana, drogas y medio ambiente (4). 3. Asociación con malformaciones en otros órganos o sistemas (16). 4. Repercusión sobre el futuro fértil, sexual u obstétrico de la paciente (13). 5. Impacto sobre el desarTollo psicosocial (9). Sin duda alguna es importante establecer el diagnóstico tan prontocomo sea posible, siendo en algunas ocasiones sencillo de realizar (por ejemplo en los casos de tabiques vaginales); en tanto que en otras situaciones se requiere de mé-

•

••

EipeciaJist. eo Gioecologla y Obotetrici.. Eipeciali... en Medicina Legal. Asisteotelostituto Materno Infantil

CARIT Palabras Clave: Malformaciones congiDitas, aborto habitual. esterilidad. infenilidad.

todos complejos (cariotipo, determinaciones hormonales, etc.) para llegar a una conclusión definitiva. El tratamiento de las malformaciones depende de varios parámetros. Puede efectuarse inmediatamente después del diagnóstico, retrasarse por un período variable o incluso no realizarse del todo. El mejor tratamiento quirúrgico y su momento ideal se basa en las siguientes considetaciones:(8) 1. Potencial benéfico para la fertilidad 2. Ajuste psicosocial de la paciente y su familia 3. Facilidad del tratamiento y 4. Necesidad de cooperación posoperatoria de la paciente. De ninguna manera debe considerarse que las malformaciones genitales son un poco más que curiosidades médicas, sino más bien representan situacionescon aspectos. diagnóstico y de manejo de gran importancia tanto para el médico como para la paciente. En la presente revisión se analizarán algunos de los tópicos mencionados anteriormente. Los objetivos que se plantearon son los siguientes: l. Establecer la incidencia de este tipo de malformaciones en el Instituto Materno Infantil Dr. Adolfo Carit. 2. Establecer las principales formas de diagnóstico y manejo de los casos. 3. Determinar resultados en cuanto a fertilidad, futuro obstétrico y aspectos psicosociales. 4. Establecer posibles relaciones familiares. ambientales y toxicológicas. 5. Determinarmalformaciones congénitas asocia-

118

REVISTA MEDICA DE COSTA RICA

das. MATERIALES Y METOnoS. Se revisaron las malformaciones congénitas del sistema reproductor femenino diagnosticadas en el Instituto Materno Infantil Carit. durante un período de 15 años (1973 a 1987). La población estudiada incluye a las pacientes ambulatorias atendidas en la consulta externa (consulta de prenatales. consulta de ginecología y consulta de planificación familiar) y a las pacientes que tuvieron su parto en este centro durante el pedodo anteriormente mencionado. Se investigaron y se analizaron 22 variables agrupadas en cinco categorías: variables demográficas. antecedentes (orientados específicamente hacia drogas y radiación durante el embarazo). diagnóstico. tratamiento y resultados del tratamiento. La información se obtuvo a través de la revisión del expediente cHnico. entrevistas (directas o telefónicas) con las pacientes y en algunas ocasiones con los familiares. RESULTADOS Durante 15 años se diagnosticaron en el Instituto Materno Infantil Carit. 96 casos de malformaciones del aparato reproductor femenino. En ese mismo período se realizaron 605.052 consultas y se atendieron 91.786 partos. Se encontraron antecedentes de malformaciones en 22 casos (23%). de los que 8 tenfan relación con los órganos genitales femeninos. En 10 paCientes se logró determinar exposición a rayos X (pelvigraffa) durante su vida intrauterina. No se pudo confirmarexposición a drogas teratogénicas (cuadro N°\) CUADRON°l Antecedentes N"casos % Antecedentes heredofamiliares Sind. Down Agenesia renal Tab. vaginal transv.

22

23

8 4 4

8.6 4.1 4.1

Hiperplasia supo congo Pie Bot Vtero bicorne

2 2 2

2.1 2.1 2.1

Exposición a rayos X

10

10.4

TOTAL

32

33.3

Se detectaron 12 categorías de malformaciones. Las más frecuentes fueron útero bicorne. tabique vaginal longitudinal completo. útero tabicado. útero didelfo y útero arcuado. En algunas pacientes. Se diagnosticó dos malformaciones concomitantes. El tabique vaginal longitudinal fue la mal formación más frecuente asociada con otras (especialmente con el útero tabicado) (cuadro N"2) CVADRONOZ Tipo de malformación Vtero bicorne Tab. vago longitudinal completo Utero tabicado Utero areuado Utero didelfo Tab. vaginal transverso Tab. vago longitudinal incompleto Himen imperforado Agenesia unilateral de ovario Sind. Rokitansky Utero unicorne Agenesia gonadal

N" de casos 26 24 18 17 6 6

5 4

3

3 2 1

En 98% de las pacientes el diagnóstico se realizó entre los 15 y 29 años de edad. En 42 casos (43.7%) el diagnóstico pudo efectuarse sin ninguna dificultad por medio de la exploración clínica. Mientras que el resto de las pacientes requirieron uno o más métodos auxiliares para establecer el diagnóstico. Se determinaron malformaciones congénitas relacionadas en 8 pacientes (8.3%): agenesia renal unilateral en cuatro. aplasia renal en dos y doble sistema pielocalicial en otras dos.

MONUEL: MALFORMAOONES DE GENlTALES FEMENINOS

El tratamiento quinirgico se efectuó en 27 pacientes (28%), principalmente en los casos de tabiques vaginales. En 20 de las 27 pacientes intervenidas la cirugía se realizó poco tiempo después del diagnóstico y únicamente en 7 de ellas se pospuso el tratamiento durante 2 años, fundamentalmente por indecisión de la paciente (cuadro N"3) CUADRON"3 TIpo de tratamiento quirúrgico N" casos Resección de tabique vaginal 20 Plastia vaginal (Mc Indoe) 3 Metroplastia de Capraro 2 Metroplastia de Satrassman 2 TOTAL

27

En 23 de las pacientes operadas el tratamiento tuvo éxito. Hubo recidiva en 3 casos (un tabique vaginal transverso y dos agenesias de vagina) y un fracaso inmediatoa la cirugía(tabique vaginal que no se pudo resecar). De los casos de plastia vaginal uno resultó un éxito completo (funcional y estético); en los otros dos hubo recidiva (cierre del conducto neoformado). Se presentaron complicaciones en 6 pacientes (S durante la resección de tabique vaginal y una por plastia vaginal). La adptación psicológica (a su patología y posterior al tratamiento) así como la actividad sexual son dos aspectos no bien definidos en la mayoría de los casos. Se hace mención a S casos de inadaptación psicológica, básicamente por la presencia de esterilidad. Se encontró alteración en la actividad sexual en 9 de las pacientes tratadas quirúrgicamente. La capacidad reproductiva estuvo conservada en un 7S% de las pacientes. Se presentó infertilidad en un 17.8%, mientras que se detectó esterilidad en un 7.2%. (Cuadro N°4). En 32 de los casos (33%) el em barazo tuvo un curso completamente normal. En el resto se presentaron diversas complicaciones siendo la

119

CUADRON°4 Capacidad reproductiva FERTILIDAD CONSERVADA

N° casos 72

INFERTILIDAD Utero didelfo Utero bicorne Utero tabicado

18 6 6 S

ESTERILIDAD Agenesia vaginal Agenesia ovárica Agenesia gonadal Utero unicorne

7 3 2 l l

frecuente el aborto, la presentación anormal, la ruptura prematura de membranas y el parto de pretérmino. Las complicaciones estuvieron en relaciÓn fundamentalmente a las malformaciones uterinas; sin embargo hubo una asociación curiosa entre la presentación pélvica y el tabique longitudinal de la vagina. (Cuadro N°S). CUADRO N°S Evolución del embarazo y parto N" casos 32 NORMAL COMPLICACIONES Aborto Presentación pélvica RPM Parto de pretérmino Retención de placenta Obito fetal RCIU Ruptura uterina

90 22 20 18 16 6 4

2 2

El parto por cesárea se efectuó en un S6% de los casos. El parto espontáneo ocurrió en un 27% de las pacientes. Las indicaciones para la cesárea fueron labor estacionada, ruptura prematura de membranas, desproporción cefalopélvica, presentación pelviana y cesárea

120

REVISTA MEDICA DE COSTA RICA

electiva debido al diagnóstico de la malformación (Cuadro N°6). CUADRON°6 Vía del parto CESAREA

N°casos % 41 56

PARTO VAGINAL Parto espontáneo Parto pélvico Parto conducido Parto con fórceps

31 19 8 2 2

44 26.3 11.1 2.8 2.8

TOTAL

72

lOO

DISCUSION Las malformaciones congénitas del aparato genital femenino no son frecuentes. Se han reportado incidencias de 12 a 43 por 100.000 pacientes. Nosotros encontramos 15/100.000 consultas y 100/100.000 partos. Es bien conocida y ha sido ampliamante demostrado que en la génesis de estas anomalías influyen factores hereditarios (hiperplasia suprarrenal congénita,Tabique vaginal transverso y el síndrome de Rokitansky por ejemplo) (9) y factores ambientales (drogas como el dietiestilbestrol) (10,11). En la investigación presente hubo relación heredofamiliar en 7.2% de los casos. No se detectó asociación con medicamentos. La mayor pa.T1e de las malformaciones congénitas de vulva periné, vagina y útero permanecen asintomáticas durante la infancia. En la mayoría de los casos el diagnóstico es sospechado debido a trastornos en la menarca, retraso en desarrollo sexual, esterilidad e infertilidad (12). En muchos casos el diagnóstico puede realizarse a través de la exploración clfnica; sin embargo, siempre es importante efectuar procedimientos auxiliares como el ultrasonido, la histerosalpingograffa, la laparoscopía y el pielograma endovenoso. En la casuística presente el diagnóstico se hizo por hallazgosclfnicos en un

43% de las pacientes. Es interesante que en un 20% de los casos se realizó laparotomía siendo ésta la forma principal para confirmar el diagnóstico. En la mayoría de las veces se trató de operación cesárea en la que se detectó el hallazgo o se confmnóla sospechaclfnica de malformación uterina (especialmente útero bicorne y útero arcuado). Los sistemas urinario y genital tienen un desarrollo embrionario estrechamente relacionado; ·debido a esto no es infrecuente encontrar malformaciones renales asociadas a anomalfas del conducto de MulIer, en especial el síndrome de Rokitansky-Kuster-Hausser en el que una tercera parte de los casos presentan riñones anormales (riñón ectópico, agenesia renal, riñón en herradura y conductos colectores anormales (13). Encontramos en esta revisión 8.3% de malformaciones del sistema urinario (agenesia y aplasia renales y doble sistema pielocalicial). En el tratamiento de las anomalfas genitales deben tomarse en cuenta varios factores: el tipo de malformación, la edad de la paciente, impacto sobre su fertilidad, futuro obstétrico, fertilidad y aspectos psicológicos. En nuestros casos el manejo fue principalmente conservador: veintisiete (28%) de las pacientes fueron sometidas acirugía. Las cirugíascorrespondieron a 20 casos de resección de tabique vaginal; 3 casos de plastias vaginales y 4 por útero tabicado. Se ha comprobado que el útero doble puede dar un resultado reproductor adecuado; por lo tanto es importante para el clfnico excluir todas las demás causas de aborto repelido antes de considerar la posibilidad de una corrección quirúrgica. En general puede decirse que una de cada 5 pacientes con útero doble tendrá dificultades para la reproducción (14). En esta ,casuística 24% (17 de 67) de las pacientes con útero doble tuvo problemas de infertilidad. De estos 17 casos, 4 (23%) fueron sometidas a metroplastia (dos con técnica de Strassman y las otras con técnica de Capraro), lográndose en todos al menos una gestación a término.

MONTIEL: MALFORMACIONES DE GENIT Al.ES FEMENINOS

La esterilidad asociada amalformaciones del sistema genital femenino es poco frecuente (13). Encontramos una incidenciade 7.2% (cuatro pacientes: Sind. de Rokitansky. agenesia de ovario. agenesia gonadal y ótero unicorne). El pron6stico del embarazo dependerá del tipo de malformación. Las anomalías de los genitales usualmente no alteran el curso del embarazo. La evolución de la gestación en las malformaciones uterinasestá en relaci6n estrecha con el grado de alteración. Según la clasificación de W. Jones las del grupo IV (óteró didelfo. por ejem.) tienen el pronóstico peor. En nuestras pacientes el embarazo siguió un curso normal en 33%; la mayona de ellas tenía una malformación menor. La mayor parte de las malformaciones uterinas se asoció a problemas durante el embarazo. Las complicaciones principales (aborto. presentación pélvica. ruptura prematura de membranas y parto prematuro) estuvieron asociadas dírectamente al grado de malformación. de acuerdo a W. Jones. La incidencia de parto operatorio enestas pacientes es alta (alrededor de 50%) (16). En este aspecto influyen. la evolución del embarazo (actual y previo). correcciones quirúrgicas el curso de la labor del parto yla presión aque es sometido el médico por la paciente y sus familiares. Encontramos una incidencia de parto por cesárea de un 56%. mientras que en un 26% de los casos el parto fue espontáneo. CONCLUSIONES

Encontramos una incidencia baja de malformaciones congénitas del aparato reproductor femenino. Apr6ximadamente en la mitad de los casos el diagnóstico se hizo a través del examen físico. La mayoría de las malformaciones uterinas fueron sospechadas clínicamente. principalmente por su asociación con alteraciones en la fertilidad. Sin embargo en un porcentaje importante de casos el diagn6stico de esas anomalías se efectuó posteriormente a una operación cesárea. la que se indic6 en la mayona de las veces debido a un curso anormal

121

de la labordel parto o por presentaciones pélvicas. Los problemas de infertilidad se encontraron básicamente en aquellas anomalías secundarias a alteraciones en el desarrollo y/o fusión de los conductos de Muller. El manejo de estos casos fue eminentemente conservador. obteniéndose buenos resultados obstétricos. El curso de los embarazos. así como la evolución de la labor yla vía del parto. estuvieron relacionados muy estrechamente con el tipo y grado de malformaci6n. En lasanomalías menores los resultados fueron siempre adecuados. En las anomalías mayores del grupo IV. según Jones. el pronóstico de la gestaci6n y del parto, fue casi invariablemente menos favorable. RESUMEN

Se presentan 96 casos de malformaciones del sistema femenino diagnosticadas enelInstituto Materno Infantil Carit durante un penodo de 15 años (1973 a 1987). Durante este penodo se realizaron 605.052 consultas y se atendieron 91.786 partos: siendo la incidencia de malformaciones de 150 por 10.000consultas y 10 por 10.000 partos. Las malfonnaciones mayores ocunieron en un 59% de los casos y la más frecuente de ellas fue el ótero bicorne. De las malformaciones menores (41 %) la más frecuente correspondió al tabique vaginal longitudinal completo. En el 95% de los casos el diagnóstico se realiz6 durante el segundo y tercer decenio de la vida. El diagn6stico fue hecho por clínica en el 48% de las pacientes. Los métodos diagn6sticos principalmente usados fueron histerosalpingograffa, laparoscopfa y pielograma intravenoso. Solamente en un 8.3% de los casos se encontraron malformaciones congénitas asociadas en otros sistemas. El tratamiento en la mayoría de los casos fue expectante realizándose cirugía s610 en el 28% de las pacientes. El procedimiento quirúrgico más frecuente fue la resecci6nde tabique vaginal. elcual tuvo éxito en un 88%. La fertilidad estuvo conservada en un

122

REVISTA MEDICA DE COSTA RICA

75% de las pacientes; 17.8% presentó problemas de infertilidad y 7.2% fueron estériles. El embarazo siguió un curso normal en la tercera parte de los casos. El abono espontáneo fue la principal complicación cuando el embarazo evolucionó en forma anormal. La vía principal del pano fue la cesárea (56%); mientras que el pano espontáneo ocurrió en el 26% de las pacientes. BIBLIOG RAFIA Carson SA et al. Hereditable aspects of l. uterine anomalies. Fertil Sterll, 1983; 41:86 Dewaurst Cj. Congenital malformations 2. of the genital tract in childhood. Br J Obstet Gynecol. 1968; 75:732. Hall R. Fleming S. Gysler M. Mc Lorie G. 3. The genital tract in female children wilh imperforate anus. Am J Gynecol. 1985; 151:169. Heinonen OP et al. Binh defects and 4. drugs in pregnancy. Litreton. Publishlng sclence group; 1977:176. Nhan VQ. Huisjes H1. Double uterus 5. with a pregnancy in each half. Obstet Gynecol, 1983; 61:115. Jones HW. Rocck JA. Reparative and 6. constructivesurgeryofthefemalegenerative tract Baltimore. Williams and Wilkins; 1983:286. Kaufman RH et al. Upper genital tract 7. changes and pregnancy outeomes in off-

8.

9.

10.

11.

12.

13. 14.

15.

16.

pringsexposed in utero diethy1stilbestro1 AM J Obstet Gynecol. 1980; 137:209. Mc Kusick V. Mendellan Inherithance. Ed. V, ]hons Hopkins University Press. Baltimore, 1978. Rock TA. Telinde RW et al. Pregnancy success following surgical correction of imperforate hymen and complete transverse vaginal septum Obstet Gynecol. 1982; 59:448. Rock JA. Azziz R. Anomalías de los genitales en la infancia. Clínicas Obstétrl· casy Ginecol. , vol. 3,1987;647:-661.11. Rock JA, Murphy AA. Anormalidades anatómicas. Clínicas Obstétricas y ginecológicas. vol. 4. 1986, pág. 1111. Rock JA. Murphy AA. Anormalidades anatómicas. Clínicas Obstétricas y gi. necológicas, vol. 4. 1986, pág. 1111. Rosenfield D. Bronson R. Reproductive problems in the DES-exposed female. Obstet Gynecol. 1980; 55:453. Schifrin BS. Erez S, Moore JG. Teenage endometriosis. Am J Obstet Gynecol, 1973; 2:236. Schwarcs RL. Obstericia. IV Ed.• Editorial El Ateneo. Buenos Aires. 1986. pág. 140-142. Speroff L. et al. Endocrinología ginecología e Infertilidad. ID Ed.• Ed. Toray. Barcelona. 1986. pág. 158. Woolf RB et al. Concommitant malformations. Obstet Gynecol. 1953; 2:236.