El síndrome de Ehlers-Danlos. Una historia de vida introducción El Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara. Su prevalencia se estima que afecta a 1:5.000 individuos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres, y aunque generalmente se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Los pacientes con el síndrome comparten unos aspectos clínicos propios de la enfermedad: a) Hiperelasticidad y fragilidad de la piel: La piel es hiperelástica (piel de goma) y por tracción puede formar pliegues de hasta 15 cm de extensión, pudiendo volver a su posición inicial al soltarla. La piel es frágil, suave y aterciopelada al tacto, al menor traumatismo produce heridas profundas que cicatrizan con lentitud. Según muchos autores, una vez que has visto dichas cicatrices son difíciles de olvidar. b) Hiperlaxitud, hipermovilidad y luxaciones articulares: Las articulaciones son extraordinariamente rotables y desplazables en todas direcciones, sin dolor para el paciente. También aparece hipotonía muscular. Dependiendo del grado de inestabilidad, les imposibilita realizar las actividades de

la vida cotidiana, como desenroscar una tapa o apretar un interruptor. La inestabilidad de rodilla y tobillo son las más frecuentes y lleva a caminar de forma característica. c) Diátesis hemorrágica: Está íntimamente relacionada con la fragilidad e hiperelasticidad de la piel, siendo la tercera manifestación más frecuente en el síndrome. Al menor traumatismo se producen heridas que sangran en abundancia o aparecen equimosis y hematomas subdérmicos y en planos tisulares profundos. Al lado de estos tres grupos sintomáticos principales se encuentran además otros signos y síntomas: Tumores cutáneos o cicatrices atróficas en puntos de presión, dolor articular y calambres musculares, anomalías esqueléticas: artritis temprana, artrosis, osteoporosis, etc. La tercera parte de los pacientes tienen problemas psicológicos que están en relación directa con el dolor crónico y discapacidad. En cuanto a las complicaciones, sólo el 25% aparecen antes de los 20 años: el 1% surgen antes de la pubertad y el 80% antes de los 40 años. La media de supervivencia es de 48 años de edad. Palabras clave: Síndrome Ehlers-Danlos, acontecimientos que cambian la vida, enfermedad rara.

Objetivo General Conocer la historia de vida de una persona con el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Objetivos específicos •• Describir el día a día de una persona con Síndrome de Ehlers-Danlos. •• Incidir en los aspectos emocionales de la persona. •• Conocer cuáles son los cuidados que necesita una persona con Ehlers-Danlos. •• Analizar cómo es la atención sanitaria prestada a las personas con Ehlers-Danlos. Método El método seguido consta de dos partes: a) Por un lado, se realiza una búsqueda bibliográfica. Se identificaron los siguientes términos incluidos en el DeCS: Síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedades raras y acontecimientos que cambian la vida. Con los descriptores se estableció una estrategia de búsqueda en las siguientes bases de datos: CUIDEN, ENFISPO, CUIDATGE, IME, LILACS Y MEDLINE. El resumen de la estrategia de búsqueda se puede ver en la tabla 1.

Tabla 1. Estrategia de Búsqueda Bibliográfica Recursos de Internet Cuiden Enfispo Cuidatge IME Lilacs Medline

Descriptores 1, 2 y 3 1, 2 y 3 1, 2 y 3 1 2 3 1 2 3 1 2 3

Documentos encontrados 0 0 0 43 58 0 59 176 553 19 0 166

1. Enfermedad de SED, 2: Enfermedades Raras, 3: acontecimientos que cambian la vida

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b) Estudio cualitativo a través de una entrevista semiestructurada Criterios de inclusión: persona mayor de 18 años con la enfermedad de E-D que acepte participar en este estudio. Variables: sexo, edad, estado laboral, antecedentes familiares. Metodología: la recogida de datos se realiza a través de una entrevista semiestructurada en la que el entrevistador sigue un guión con preguntas abiertas que es grabada (Anexo I). La estrategia de análisis de la información se realizó mediante la codificación de categorías y subcategorías. Se tienen en cuenta las consideraciones éticas de la persona que accede a participar, se ha solicitado el consentimiento informado y el anonimato de los datos y la confidencialidad (Anexo II). Resultados La entrevista semiestructurada se realizó el 12 de mayo de 2011 en el hogar de la paciente afectada con SED. La paciente elegida es una mujer de 50 años, casada con dos hijos y ama de casa (compagina con el trabajo de cuidadora de transporte escolar). Desde el punto de vista de la paciente, el SED es una enfermedad rara de la piel «que tiene pequeñas cosas que con el tiempo se hacen crónicas y todo se va complicando». Existía un caso anterior al de ella: su bisabuela. Su madre heredó ciertas características del SED pero en menor grado, además nunca se le diagnosticó. Sus dos hermanas presentan la enfermedad y un sobrino. Nació en la casa familiar, fue un parto normal pero su piel era blanca como la «nieve» y su textura era frágil «como si escapara de las manos al tocarla». Me dice: «Cuando nació mi sobrino y lo vimos, miramos unos para otros y nos dimos cuenta de que por su aspecto tenía la misma enfermedad que nosotras». Con cinco años sus padres decidieron llevarla a un dermatólogo. Se quedó sorprendido del aspecto frágil de su piel y de las cicatrices que ya presentaba por leves caídas. En aquel momento, se le diagnosticó según recuerda ella «falta de vitaminas en la piel», recibió un tratamiento y unas pautas a seguir. Años más tarde, acudieron a otro profesional, que le diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos y recibe el mismo tratamiento. Recomiendan la prevención de traumatismos y seguimiento por su médico de cabecera. En su infancia no era consciente de su problema, en parte por la protección de los padres. Su madre trataba de no darle importancia a su enfermedad y no la escondía. Expresa: «Mi madre me ponía las faldas muy

cortas, las que en aquella época se llevaban, por un lado hizo bien porque tan sólo era una niña. Cuando yo decidí sobre mí, no volví a poner ni faldas ni vestidos cortos». Ella se recuerda como una niña sana, aunque reconoce que su cuerpo está lleno de cicatrices porque cualquier caída, choque, roce significaba una lesión grave que tardaba en cicatrizar y que era susceptible de sutura. Me comenta: «Reconozco que los demás me hicieron pasar vergüenza por cómo me miraban y lo que me preguntaban, ahí empecé a notar que tenía algo distinto». Poco a poco empezó a descubrir el significado del SED, sólo los familiares y entorno más allegado lo conocían. El resto del pueblo se limitaba hacer preguntas que como ella dice «hacían daño» hasta incluso me cuenta que algunos padres prohibían a sus hijas jugar con ella, se veían a escondidas. Ella piensa que quizás fuese por el desconocimiento de la enfermedad. El dolor formaba parte de su vida. Desde los once años sufre episodios de roturas de fibras musculares en la zona lumbar y pies, que le impedían hacer una vida normal. Recuerda: «tengo dolores desde que tengo uso de razón, aprendí a convivir con ellos desde muy pequeña». Vivía con limitaciones y temor en la infancia, aunque también se aprovechaba de la hiperelasticidad e hiperlaxitud, que dejaban expectantes a compañeros y profesores. La sintomatología avanza en la adolescencia. Escondía la enfermedad hasta tal punto que no quería contárselo a su pareja (hoy es su marido). Seguían las restricciones en la vida social y laboral. Explica: «no puedo realizar trabajos con esfuerzos físicos importantes porque mis articulaciones no lo resisten». Los trabajos que realizó marcaron su

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futuro: presenta el síndrome del túnel carpiano en ambas manos, rizartrosis en los pulgares y artrosis en manos y pies. En la toma de decisión de tener hijos no le influyó la enfermedad. Sufrió un aborto con algo más ocho semanas de gestación. No lo relacionó con el síndrome y se volvió a quedar embarazada, donde de nuevo tuvo una amenaza de aborto. En el ingreso le explican que debido al SED presenta riesgos ella y el feto y que se puede transmitir genéticamente. Sus hijos no presentan la enfermedad. Explica: «gracias a dios mis hijos están muy sanos, pero hasta aquel momento nadie me había informado de los riegos de quedarme embarazada y tuve miedo». Se describe como positiva y por ello ha podido seguir adelante. Ha sentido apoyo por su entorno familiar. Cuando hablamos de los problemas de salud que presenta en la actualidad, reconoce que ha ido empeorando y le preocupa vivir con más restricciones, tiene miedo al futuro. Actualmente, presenta un problema vascular grave en un miembro inferior y como resultado una úlcera que crece cada día. Ha sido vista por el equipo de cirugía del hospital sin solución, ya que la cirugía presenta más riesgos que beneficios, al igual que para el resto de sus patologías. Dice: «una vez un médico de cabecera me dijo que el cirujano que se atreviera a operarme, lo haría para escribir un artículo sobre mí». En su día a día, realiza las actividades que le permite su cuerpo hacer aunque reconoce que cuando soporta esfuerzos por encima de sus posibilidades, sus articulaciones, tendones y músculos se ven resentidos cada vez más. Explica: «he tenido que dejar de hacer muchos esfuerzos con mis manos y pies y empezar a cuidarme».

En cuanto a la atención sanitaria, ha vivido falta de credibilidad por parte del equipo asistencial cuando explica la sintomatología y en ocasiones se ha sentido como un «payaso de circo». Me comenta: «cuando leían en los informes Síndrome de Ehlers-Danlos, llamaban a compañeros para que vieran la clínica de la enfermedad». Afirma que tiene miedo acudir a los profesionales de la salud por las experiencias vividas y que en muchas ocasiones se ha tratado en su domicilio para evitar complicaciones. Me dice: «no tienen en cuenta mi enfermedad, cuando explico las complicaciones que me puede acarrear una mala actuación parece que me miran como si estuviera mintiendo y me tratan como si fuera una persona corriente».

Algunas de las actividades escogidas son consideradas terapias complementarias. Estas terapias son intervenciones que están centradas en conseguir un estado de equilibrio de nuestra energía y de nuestras emociones. Las enfermedades raras generan muchos problemas para las personas que las padecen y sus familias. Como la ausencia de tratamientos específicos, no se ve estimulada la investigación, no se integran en los planes de estudios por su escasa frecuencia, el diagnóstico precoz se ve dificultado. A su vez, al ser enfermedades crónicas, que pueden generar importantes grados de discapacidad, hace que el problema de su seguimiento sea mayor. Conclusiones

Discusión Todos los autores coinciden en que no existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del Síndrome. El único tratamiento posible es el sintomático, además será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. La prevención de traumatismos es la piedra angular en el tratamiento de estos pacientes. Deben tratarse los síntomas de manera integral con diferentes especialistas, tanto en consultas de prevención como en la estrategia de medicamentos específicos. En cuanto a los cuidados de enfermería ante pacientes con SED se han de centrar en cuatro campos de actuación: fisiológico básico, fisiológico complejo, conductual y seguridad. Dentro de estos campos de actuación, según la propia Clasificación de las Intervenciones de Enfermería (NIC), se incluyen diversas clases de intervenciones enfermeras: apoyo nutricional, fomento de la comodidad física, control de la piel/heridas, terapia conductual, potenciación de la comunicación, ayuda para hacer frente a situaciones difíciles, fomento de la comodidad psicológica y control de riesgos. Dichas clases de intervenciones, según la clínica de la enfermedad, tienen a su vez una serie de intervenciones de enfermería que presento en la tabla II por orden alfabético.

Es una enfermedad hereditaria que acarrea muchas afecciones crónicas que con el tiempo empeoran. Es necesario un diagnóstico precoz para realizar un tratamiento preventivo, así como asesoramiento genético a las familias. Por otro lado, requiere la actuación y seguimiento de un equipo multidisciplinar especializado en las patologías que caracterizan la enfermedad. Sería conveniente la realización de programas de apoyo e información para los pacientes con SED y sus familiares y la formación de los profesionales sanitarios. Por último, destacar la importancia que tienen en los cuidados de estos pacientes los profesionales de enfermería, que son capaces de comprender al enfermo en claves mucho más amplias que la biología, y que podrían ayudar en la mejoría de la calidad de vida de todas estas personas. Agradecimiento Quiero agradecer a la persona afectada con SED por animarse a participar en este estudio. Bibliografía 1. Fernández Gabarda R., Rodríguez Collel JR., Fernández Fernández CI. Aspectos

Tabla 2: Clasificación de intervenciones de enfermería (nic) y terapias complementarias 1320 Acupresión 1380 Aplicación de calor o frío 5270 Apoyo emocional 1330 Aromaterapia 3660 Cuidados de las heridas 4920 Escucha activa 5920 Hipnosis 5320 Humor 1100 Manejo de la nutrición

1260 Manejo del peso 1480 Masaje simple 5400 Potenciación de la autoestima 5380 Potenciación de la seguridad 1460 Relajación muscular progresiva 3620 Sutura 5880 Técnica de relajación 6040 Terapia de relajación simple 4400 Terapia musical

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clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos. Rev Esp Cir Oteoart [Revista on-line]. 1997 [acceso 25 de febrero de 2011]; 32(188): 85-93. Disponible en: http://www.cirugia-osteoarticular.org/adaptingsystem/intercambio/revistas/articulos/509_Art.7.pdf 2. Miranda Gómez A., Frías Ancona G., Hierro Orozco S. Hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Problemas no clasificados. Dermatol Rev Mex [Revista on-line]. 2008 [acceso 25 de febrero de 2011]; 52(3):111-20. Disponible en: www.revistasmedicasmexicanas.com.mx 3. Moreira González M., Álvarez de la Campa Gil H., Falcón Rodríguez DL., Lugo Rodríguez C. Síndrome de Ehlers-Danlos. Presentación de un caso. Rev Med Electrón [Revista en Internet]. 2009 [acceso 25 de febrero de 2011]; 31(1). Disponible: http:// www.revmatanzas.sld.cu/revista%20medica/ ano%202009/vol1%202009/tema13.htm 4. MedlinePlus. Síndrome de Ehlers-Danlos. Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. [sede web]. Disponible en: http://www.nlm. nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/ 001468.htm 5. McCloskey Dochterman J., Bulechek GM. Clasificación de Intervenciones de Enfermería (nic). 4ª ed. Madrid: Elsevier; 2005. 6. Blanca Gutiérrez JJ. La investigación de las enfermeras de cuidados críticos en el campo de las terapias complementarias. Enferurg [Revista on-line]. 2008 [acceso 30 de abril de 2011]; 0(00): 8-14. Disponible en: http://www.enferurg.com/ 7. Dirección General de Salud Pública y Participación. Enfermedades Raras en Asturias. Informes Breves (01). Gobierno del Principado de Asturias. Consejería de Salud y Servicios Sanitarios. 2011. Disponible en: www.asturias.es

Vivía con limitaciones y temor en la infancia, aunque también se aprovechaba de la hiperelasticidad e hiperlaxitud, que dejaban expectantes a compañeros y profesores

Anexo I

Guión de la entrevista DATOS PERSONALES ¿Cuál es tu edad y tu fecha de nacimiento? ¿Lugar de nacimiento? ¿Dónde vives actualmente? ¿Cuál es tu estado civil? ¿Tienes hijos? ¿Cuántos? ¿Cuál es tu profesión? INFORMACIÓN GENERAL SED Y ANTECEDENTES PERSONALES ¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos desde tu punto de vista? ¿Qué tipo de Ehlers-Danlos tienes? ¿Cómo te sientes en este momento? ¿Qué cambios has tenido por tener la enfermedad? ¿Cuándo te diagnosticaron la enfermedad? ¿En qué se basaron para hacerte el diagnóstico? ¿Existe algún familiar con la enfermedad? ¿Qué lazos os unen? ¿Tienen el mismo grado de afectación que tú? ETAPAS DE LA VIDA Infancia y adolescencia ¿Cómo fue tu nacimiento? Existe alguna anécdota que te hayan contado.

Descríbeme cómo eras en la infancia. ¿Te recuerdas como una niña sana o enferma? ¿Presentías que tenías algo diferente a los demás? En caso afirmativo, ¿Qué pensabas? ¿Qué sentías? ¿Alguien te habló de ello? ¿Hacías lo mismo que tus amigas o compañeras? ¿Tenías algún tipo de limitación en la escuela o en casa? ¿Cómo te trataban tus padres? ¿Tus padres recibieron alguna información o ayuda para saber más sobre la enfermedad? ¿Cuándo supiste que tenías la enfermedad, qué personas de tu entorno la conocían? ¿Cómo se comportaba la gente del pueblo? ¿Alguna vez te han hecho sentirte distinta? Cuéntame alguna anécdota peculiar de esta época que te haya marcado con respecto al SED. ¿En estos años ya tenías dolor? ¿Dónde? ¿Tenías ya un tratamiento? ¿Seguía algún médico especialista tú caso? Actualidad ¿La relación con tu pareja ha sido normal? ¿Se ha planteado algún problema?

¿Durante estos años te has sentido distinta? ¿Te han informado de los riesgos antes de quedarte embarazada? ¿Has tenido algún aborto? ¿Cuántos? ¿Cómo has vivido la experiencia de ser madre? ¿Qué alegrías o tristezas te ha supuesto? ¿Cómo eres ahora? Descríbete brevemente. ¿Qué problemas de salud presentas? ¿Escondes tu enfermedad? ¿Cómo? ¿Tienes algún tipo de limitación en casa o el trabajo? ¿Cómo crees que ve el resto de la gente la enfermedad? Cuéntame una anécdota. ¿Cómo te levantas? ¿Qué actividades realizas en tu día a día? ¿Qué tratamiento tienes en la actualidad? ¿Te han informado de algún tratamiento alternativo a lo convencional? ¿Te han recomendado algún tipo de rehabilitación o deporte? ¿Cuándo presentas algún problema de salud cómo es tratado éste? ¿Alguna vez te has tratado tú misma en tu domicilio para evitar complicaciones?

¿Qué es el Síndrome de Ehlers-Danlos desde tu punto de vista? ¿Qué tipo de Ehlers-Danlos tienes? ¿Cómo te sientes en este momento? ¿Qué cambios has tenido por tener la enfermedad? ¿Cuándo te diagnosticaron la enfermedad? ¿En qué se basaron para hacerte el diagnóstico? ¿Existe algún familiar con la enfermedad? ¿Qué lazos os unen? ¿Tienen el mismo grado de afectación que tú?

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Anexo II

Consentimiento informado Estimado participante: Soy estudiante de Grado (Itinerario) de la Escuela Universitaria de Enfermería de Gijón. Como parte de los requisitos del curso se llevará a cabo un trabajo de fin de Grado. El mismo trata sobre El Síndrome de Ehlers-Danlos. El objetivo del estudio es describir la enfermedad desde un punto de vista biopsicosocial. Esta investigación es requisito para obtener el título de Grado Enfermería. Usted ha sido seleccionado para participar en este trabajo el cual consiste en contestar unas preguntas acerca de su vida, sentimientos y problemática de pade-

cer la enfermedad y permitir ser fotografiada para mostrar los signos característicos del Síndrome. La información obtenida a través de este estudio será mantenida bajo estricta confidencialidad y su nombre no será utilizado. Usted tiene el derecho de retirar el consentimiento para la participación en cualquier momento. El trabajo no conlleva ningún riesgo ni recibe ningún beneficio. No recibirá compensación por participar. Los resultados estarán disponibles en la Escuela Universitaria de Gijón, a partir de la presentación del trabajo el 01/07/2012, si así desea solicitarFecha D.N.I.:

los. Si tiene alguna pregunta o duda sobre este trabajo o sobre derechos como participante, se puede comunicar conmigo al 680640243. Investigador(a) principal: Zahira Martínez Castrosín. He leído el procedimiento descrito arriba. El/La investigador/a me ha explicado el trabajo y ha contestado mis preguntas. Voluntariamente doy mi consentimiento para participar en el trabajo fin de Grado de Zahira Martínez Castrosín sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos. He recibido una copia de este procedimiento.

Firma del participante

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