PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

Secretaria Distrital de Salud: Gloria Gracia, Profesional en epidemiología.

Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana:

Dr. Ignacio Zarante, Coordinador del Programa. Dra. Angie Puerto. Médico rural.Instituto de Genética Humana.

ESTADÍSTICA ABRIL 2016 Estos resultados son preliminares y están sujetos a cambios futuros debido a las correcciones y nuevos diagnósticos realizados por el equipo de calidad y seguimiento

 NACIMIENTOS VIGILADOS

CASO CONTROL SIVIGILA Total general

TOTAL DE NACIMIENTOS 1623 6664 8287

PORCENTAJE 19,6% 80,4%

CASO-CONTROL SIVIGILA TOTAL

TOTAL DE MALFORMADOS 58 141 199

PORCENTAJE 29,1% 70,9%

UPGDS CAFAM EL BOSQUE SAN IGNACIO SAN JOSE INFANTIL VERAGUAS MAGDALENA SUBA SIVIGILA Total general *Datos sin la totalidad de nacimientos.

NACIMIENTOS POR UPGD 11* 188 125 333 404 340 222 6664 8287

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

TOTALES UPGDS

NACIMIENTOS POR UPGD

CAFAM EL BOSQUE SAN IGNACIO SAN JOSE INFANTIL VERAGUAS MAGDALENA SUBA SIVIGILA Total general

MALFORMADOS PORCENTAJE POR UPGD

11* 7 188 9 125 15 333 3 404 12 340 9 222 3 6664 141 8287 199 *Datos sin la totalidad de nacimientos.

64% 5% 12% 1% 3% 3% 1% 2%

 FRECUENCIA DE MALFORMADOS POR UPGD

Nacimientos vigilados caso control Abril 2016 SUBA

222

MAGDALENA

340

VERAGUAS

404

SAN JOSE INFANTIL

333

SAN IGNACIO

125

EL BOSQUE

188

CAFAM

0 0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

Frecuencia de malformados por UPGD - Abril 2016 3%

1%

3% 1% 2%

12% 5% 64%

CAFAM

EL BOSQUE

SAN IGNACIO

SAN JOSE INFANTIL

VERAGUAS

MAGDALENA

SUBA

 MORTINATOS TOTALES (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR) RECIÉN NACIDOS VIVOS MUERTOS TOTAL

NÚMERO

PORCENTAJE 99,82% 0,18%

8272 15

8287

 MORTINATOS MALFORMADOS (RECIÉN NACIDOS MUERTOS MAYORES DE 500 GR)

RECIÉN NACIDOS VIVOS MUERTOS TOTAL GENERAL

NO MALFORMADOS 8084 4 8088

MALFORMADOS TOTAL GENERAL 188 11 199

 RECIÉN NACIDOS MALFORMADOS, DISTRIBUCIÓN DEL DIAGNÓSTICO

8272 15 8287

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

MALFORMACIÓN ECLAMC DOWN, CARIOTIPO: OTROS MICROTIA, TIPO NE SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO HIDRONEFROSIS CONGENITA MALFORMACION CONGENITA, NO ESPECIFICADA SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO POLIDACTILIA PREAXIAL ,1O DEDO, AMBOS PDA DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE CRANEOSINOSTOSIS ATRESIA ESOFAGICA SIN MENCION DE FTE GASTROSQUISIS,(EXCLUYE OEIS) SALDINO-NOONAN POLIDACTILIA PREAXIAL ,1O DEDO, MANO/S MICROCEFALIA DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR ATRESIA ESOFAGICA CON FTE INF,DIST, C DE GROSS, III-B DE VOGT MICROTIA GRADO I SIN ESPECIFICAR ESTENOSIS O ATRESIA DEL CONDUCTO RETORNO VENOSO ANOMALO COARCTACION DE LA AORTA TETRALOGIA DE FALLOT HIDROCEFALIA LEVE O SAI PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO OTROS SEXO INDETERMINADO, SIN OTRA ESPECIFICACION HIPOSPADIAS BALANICA O GLANDULAR , 1ER GRADO ATRESIA DE LA VALVULA PULMONAR QUISTE PULMONAR CONGENITO PIE BOT (TORTO),DE TIPO NE OTROS HIPOSPADIAS, NO ESPECIFICADA DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR ATRESIA DUODENO DEFORMIDAD CONGENITA DE LOS PIES, NO ESPECIFICADA ANENCEFALIA EDEMA GENERALIZADO, HIDROPSIA ONFALOCELE GASTROSQUISIS DEFECTO PARAUMBILICAL,PARAMEDIAL,AB PIELECTASIA, ESCTASIA URINARIA HERNIA DIAFRAGMATICA PREPUCIO HENDIDO O CRIPTOHIPOSPADIAS CON MEATO EN POSICION NORMAL HIDROCEFALIA MONOVENTRICULAR

NÚMERO

TASA x 10.000 9 9 8 7 7 5 5 5 5 4 4 4 4 4 4 3 3 3 3 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2

10,86 10,86 9,65 8,45 8,45 6,03 6,03 6,03 6,03 4,83 4,83 4,83 4,83 4,83 4,83 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41

2 2

2,41 2,41

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

SINDACTILIA VENTRICULO UNICO LABIO LEPORINO INCOMPLETO SIN PALADAR HENDIDO COSTILLA/S AUSENTE/S FISURA DEL PALADAR, LINEA MEDIA ESCROTO,HIPOPLASICO,AUSENTE O BIFIDO (CON TESTICULOS DESCENDIDO GENODERMATOSIS:ICTIOSIS,COLODION,EPIDERMOLISIS,ETC OTRAS ANOMALIAS DEL ENCEFALO DEFECTOS MULTIPLES: DOS O MAS SIN HIDROCEFALIA ENCEFALOCELE OCCIPITAL OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO(S) SUPERIOR(ES) FISURA DE PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, UNILATERAL FISURA DEL PALADAR CON LABIO LEPORINO BILATERAL, SIN OTRA ESPECIFICACION NEVUS PIGMENTARIOS DE OTROS TIPOS Y COLORES DISPLASIA RENAL, RIÑON CON DISPLASIA MULTIQUISTICA, DISPLASIA RENAL QUISTICA PALADAR HENDIDO COMPLETO ANE DEL OJO APENDICE CUTANEO PERIMAMILAR ESTENOSIS CONGENITA DE LA VALVULA PULMONAR POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, PIE/S HIPOPLASIA RENAL QUISTE DE PARENQUIMA, PORENCEFALIA :EXCLUYE E,H,J AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO(S) ATRESIA YEYUNO + ILEO HIPOSPADIAS BALANOPREPUCIAL O CORONAL , 1ER GRADO NEVUS MARRON, CAFE-CON-LECHE, CAFE, CASTANO HIPOSPADIAS PENEANA Y PENOESCROTAL , 2O GRADO DOWN, CARIOTIPO: TRISOMIA LIBRE DOWN, CARIOTIPO: SIN O SAI OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA URINARIO HIPOTONIA ANOMALIA DE LA AORTA SINDACTILIAS DE OTROS TIPOS Y COMBINADAS PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO IRREDUCTIBLE O ESTRUCTURAL CATARATA PIE EQUINO : EQUINOVARO, EQUINOVALGO REDUCTIBLE O POSTURAL SUBLUXACION,ORTOLANI,DISPLASIA

2 2 2 1 1 1 1 1 1 1

2,41 2,41 2,41 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21

1

1,21

1

1,21

1 1

1,21 1,21

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1

1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21

1 1 1 1

1,21 1,21 1,21 1,21

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

POLIDACTILIA POSTAXIAL,5O DEDO, MANO/S FISURA DEL PALADAR BLANDO, UNILATERAL ARTERIA UMBILICAL UNICA ANO IMPERFORADO ALTO, SI ESTENOSIS ANAL MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÚLTIPLES FISURA DEL PALADAR DURO Y DEL PALADAR BLANDO ANO IMPERFORADO SAI , FISTULA SAI O NO FISURA DEL PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL MICROFTALMIA DE LENZ FISURA DEL PALADAR DURO Y PALADAR BLANDO CON LABIO LEPORINO, BILATERAL ANOM.DE ACUEDUCTO DE SILVIO:ESTENOSIS,AGENESIA,BIFURCACION DEFECTO DEL TABIQUE AURICULOVENTRICULAR SITUS INVERSUS LABIO LEPORINO SIN PALADAR HENDIDO SUPERNUMERARIO MACROSOMIA MALFORMACION CONGENITA DEL TORAX OSEO, NO ESPECIFICADA HIPOPLASIA PULMONAR HIPOPLASIA CORAZON IZQUIERDO Total general

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1

1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 199

1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21

 MALFORMADOS, SEGÚN SUBGRUPOS DE MALFORMACIONES SUBGRUPO Malformación congenita cardiaca Microtia Polidactilias Defecto/Malformación de otros organos abdominales Down Malformación/defecto del riñón Atresia/estenosis esofagica Labio leporino con/sin paladar hendido Talipes Hipospadias Malformacion congénita Hidrocefalia Otras malformaciones esqueleticas

NÚMERO

TASA x 10.000

36 12 12

43,44 14,48 14,48

11 11 10 9 8 7 7 7 5 5

13,27 13,27 12,07 10,86 9,65 8,45 8,45 8,45 6,03 6,03

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

Sindromes genéticos Microcefalia Atresia/estenosis intestinal Estenosis/Imperforaciòn anal Anomalias del encefalo Genitalia externa ambigua o ausente Malformación/Defecto pulmonar Anencefalia y malformaciones congénitas similares Otros hallazgos Otras malformaciones Anormalidades testiculares Paladar hendido Defecto obstructivo vesico-uretero-renal Sindactilia Defecto/Malformacion pies Nevus y manchas piel Sindactilias Malformación reja costal Otras malformaciones del sistema Urinario Fisura del paladar Defecto de tubo neural/Espina bífida Apendice/ Fistula cutánea Otras malformaciones del ojo Alteración osea/cartilaginosa Anoftalmia, microftalmia y macroftalmia Otras alteraciones de la piel Anormalidad de la cadera Otras alteraciones del sistema nervioso central Anormalidad por reducción de miembros Anormalidades escrotales Malformaciones congénitas múltiples Otras malformaciones de los vasos Defecto de tubo neural/Encefalocele Malformaciones congénitas del cristalino Total general

4 4 3 3 3 3 3 2 2 2 2 2 2 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 199

4,83 4,83 3,62 3,62 3,62 3,62 3,62 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 2,41 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21 1,21

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

 MALFORMADOS, SEGÚN GRUPOS DE MALFORMACIONES GRUPO MALFORMACIÓN CONGENITA CARDIACA MIEMBROS SISTEMA NERVIOSO OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SITEMA DIGESTIVO MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS ORGANOS GENITALES RENAL OIDO MALFORAMCIONES DE LABIOS, BOCA Y PALADAR SINDROMES CROMOSOMICOS SISTEMA GASTROINTESTINAL OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESQUELETICO PIEL Y TEJIDO TEGUMENTARIO PULMONAR OJO OTROS HALLAZGOS SISTEMA URINARIO OTRAS MALFORMACIONES ENFERMEDADES CONGENITAS DEL SISTEMAS CIRCULATORIO Total general

NÚMERO

TASA x 10.000

36 30 17

43,44 36,20 20,51

16 13 12 12 11 11 10 9 7 4 3 3 2 1 1 1 199

19,31 15,69 14,48 14,48 13,27 13,27 12,07 10,86 8,45 4,83 3,62 3,62 2,41 1,21 1,21 1,21

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

 CLASIFICACIÓN PRONÓSTICO: EVALÚA RIESGO DE DISCAPACIDAD: PRONÓSTICO IIb IIc IId IIIa IIIb IIId Total general

NÚMERO 153 4 3 18 2 19 199

PORCENTAJE 76,9% 2,0% 1,5% 9,0% 1,0% 9,5%

Clasificación 1: I. Malformación congénita no compatible con la vida (por ejemplo, anencefalia, sirenomelia). II. Malformación congénita con riesgo de mortalidad o grave discapacidad (por ejemplo, trisomías, fisuras, cardiopatías, reducción de miembros) III. Malformación congénita compatible con una vida normal (por ejemplo, foseta preauricular, sindactilia, nevus)

Clasificación 2: La intervención adecuada o inadecuada del personal de salud: a. No cambia el pronóstico (por ejemplo, apéndice o anencefalia) b. Mejora al paciente hasta la normalidad o lo empeora gravemente (por ejemplo, cardiopatía o defectos del tubo neural, hendiduras orales) c. Mínimo, hay incapacidad permanente (por ejemplo, displasia ósea o trisomía 21) d. Pueden llegar a mejoría total, no tienden a empeorar (por ejemplo, signo de Ortolani positivo, pie equino varo, polidactilia.

PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN LA CIUDAD DE BOGOTÁ D.C. –

EQUIPO DE TRABAJO DEL PROGRAMA DE VIGILANCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS NOMBRE Patricia Arce Gloria Gracia Ignacio Zarante

CARGO Jefe de Vigilancia en Salud Pública SDS Epidemióloga Genetista

Angie Puerto Sandra Valencia

Médico Médico

Pilar Guatibonza Lina María Ibañez

Médico Seguimiento

Carolina Acevedo Caroline Castro

Seguimiento Seguimiento

DIRECTORIO DE ASOCIACIONES QUE APOYAN PACIENTES CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS Asociación Descripción Best Buddies / Amigos Organización internacional sin ánimo del Alma Colombia de lucro, cuyo objetivo fundamental consiste en abrir caminos hacia la integración social de las personas con discapacidad cognitiva en el país. Federación Colombiana Organización que reúne y representa de Enfermedades Raras a las personas que padecen las (FECOER) enfermedades raras para lograr su inclusión, integración y atención.

Datos de contacto www.bestbuddies.com.co

Asociación Colombiana de Síndrome de Down (Asdown) Fundación Derecho a la Desventaja (FUNDALDE)

http://www.asdown.org/

Asociación de padres que busca asegurar una vida digna a las personas con Síndrome de Down. Ofrecer a personas con DISCAPACIDAD asesoría global que le permita defender sus derechos y aplicar correctamente sus deberes en la sociedad actual.

Tel (571) 6128210

http://www.fecoer.org/ Tel (571) 349 07 27 Línea nacional gratuita 018000-128611

http://www.derechoaladesve ntaja.org Tel. (+571) 636 1180 Cel. (+57) 311 526 9972