โรคที่ถ่ายทอดทาง พันธุกรรม (GENETICDISORDERS)

โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)

อาการ : ส่งผลให้ผู้ป่วยทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่มีอาการต่าง ๆ เช่น แน่นท้อง ปวดบริเวณเอว ด้านหลัง ท้องบวม ปวดหัว ระดับ ความดันโลหิตเพิ่มสูงขึ้น อ่อนแรง ผิวช้ำง่ายหรือผิวซีด ปัสสาวะ เป็นเลือด เกิดนิ่วในไตหรือ ไตวาย ติดเชื้อในไตหรือในระบบทาง เดินปัสสาวะ

การรักษา : ยาที่แพทย์ใช้เพื่อรักษาอาการของโรคถุงน้ำในไต เช่น ยาลดความดันโลหิต ยาแก้ปวดที่สามารถหาซื้อได้เองอย่างยา พาราเซตามอล ยาโทลวาปแทน (Tolvaptan) ใช้เพื่อชะลอการ เจริญเติบโตของถุงน้ำในไต

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell disease) อาการ : แรกเริ่มของโรค Sickle Cell Disease อาจปรากฏได้ตั้งแต่

ช่วงอายุ 5 เดือนขึ้นไป โดยอาจมีอาการ เช่น ตาเหลือง ตัวเหลือง เหนื่อยล้า อ่อนเพลีย รวมทั้งมีอาการบวมบริเวณมือและเท้า การเกิด ขึ้นของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในร่างกายอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ได้ ดังนี้ ส่งผลให้รู้สึกปวดร่างกายเป็นช่วง ๆ โดยเฉพาะบริเวณท้อง หน้าอก และข้อต่าง ๆ ปัญหาทางการมองเห็น การเจริญเติบโตช้าลง การรักษา : สามารถรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายไขสันหลังหรือ ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งการรักษานี้ควรทำก่อนอายุ 16 ปี เนื่องจากการ ปลูกถ่ายไขสันหลังมีภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตราย รวมถึงการเสีย ชีวิต โดยอายุที่เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนก็เพิ่มขึ้นด้วย

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) อาการ : มีแนวโน้มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังเป็นเด็ก เช่น ลำไส้ไม่ทำงานใน

ช่วง 1-2 วันหลังคลอด มีเหงื่อเค็มมากกว่าปกติที่สังเกตได้จากการหอม แก้มหรือจูบผิวทารก น้ำหนักตัวน้อย เจริญเติบโตช้า โดยอาการของโรคจะ แตกต่างหลากหลายกันไปตามอายุและความรุนแรงของอาการในผู้ป่วย แต่ละราย ซึ่งอาการส่วนใหญ่มักส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อย อาหาร และระบบสืบพันธุ์ การรักษา : ยาปฏิชีวนะ ใช้รักษาและป้องกันอาการปอดอักเสบ ยาพ่น ขยายหลอดลม การทำกายภาพบำบัดปอด หรือการเคาะปอด วิธีการ คือ ห่อมือเป็นรูปถ้วยแล้วตบเบา ๆ ตามจุดต่าง ๆ บริเวณหน้าอก การฟื้นฟู สมรรถภาพปอด รวมถึงปรับปรุงชีวิตความเป็นอยู่ของผู้ป่วยให้ดีขึ้น

โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's disease)

อาการ : ระยะแรก อาการในระยะเริ่มต้นของโรคฮันติงตัน

จะไม่รุนแรง โดยผู้ป่วยอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่น บ้างเล็กน้อยแต่ยังคงทำกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวันได้ อยู่อย่างทำงานหรือขับรถ ระยะกลาง อาการต่าง ๆ อาจ เริ่มกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันมากขึ้น ระยะสุดท้าย อาการของผู้ป่วยจะแย่ลงเรื่อย ๆ จนอาจจำเป็นต้องมี พยาบาลดูแล การรักษา : การกินยา การทำจิตบำบัด กายภาพบำบัด อรรถบำบัด หรือกิจกรรมบำบัด

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

อาการ : ความรุนแรงสูง เด็กอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด บวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต และหัวใจวาย ชนิดที่มีความ รุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีด หรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต โดยกระดูก ใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากใความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมีอาการ ซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้ง การรักษา : ส่วนใหญ่ในปัจจุบันเป็นการรักษาโรคตามอาการและภาวะ แทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด เช่น การให้เลือด (Blood Transfusions) การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด และ การรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ

โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia อาการ : เลือดไหลนานและห้ามเลือดยากเมื่อสูญเสียเลือด เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัว ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับชนิด ของโรค และปริมาณโปรตีนจับลิ่มเลือด (Factor) ซึ่งเป็นสาร ทำให้เลือดแข็งตัว ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก อาจมีภาวะ เลือดออกตั้งแต่เด็ก โดยเฉพาะตามข้อในร่างกาย และบริเวณที่ ต้องรับน้ำหนัก อาจรุนแรงจนถึงขั้นมีเลือดออกที่อวัยวะภายใน การรักษา : อาการไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรส ซิน (Desmopressin) เข้าหลอดเลือดดำ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ รุนแรง การรักษาในปัจจุบันทำได้ด้วยการฉีดสารที่ทำให้เลือด แข็งตัวทดแทนเข้าหลอดเลือดดำ โดยสกัดจากเลือดของผู้บริจาค ซึ่งตรวจสอบแล้วว่าไม่มีเชื้อโรค

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

อาการ : มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัว เล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาว อยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก ตัว อ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มี ปัญหาด้านพัฒนาการ การรักษา : ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแล ช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อ บกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กเสมอ

โรคตาบอดสี (Color Blindness)

อาการ : จดจำและแยกสีต่าง ๆ ได้ไม่ชัดเจน ทำให้เกิดความสับสน ในการบอกสีที่เห็น เช่น แยกความต่างของสีเขียวและแดงไม่ได้ สามารถมองเห็นสีได้หลากหลายสี แต่บางสีอาจมองเห็นต่างไป มอง เห็นเฉพาะบางโทนสี เท่านั้น ในบางรายสามารถมองเห็นได้เฉพาะสี ดำ ขาว และเทา โดยอาการของภาวะตาบอดสีส่วนใหญ่สามารถพบ ได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก การรักษา : ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จักษุแพทย์อาจแนะนำ ให้ผู้ป่วยสวมแว่นตาที่มีเลนส์กรองแสงบางสีออกไป ซึ่งจะช่วยให้ผู้ ป่วยมองเห็นสีได้ชัดขึ้น แต่ไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้เหมือนคน ปกติ แต่ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นตาบอดสีที่มีสาเหตุมาจากสภาวะหรือ โรคประจำตัวอื่น ๆ อย่างโรคเบาหวานตา จะรักษาจากสาเหตุหลัก ของโรค เพื่อช่วยให้อาการโดยรวมดีขึ้นและบรรเทาอากาแทรกซ้อน ทางสายตาด้วย

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia) อาการ : รู้สึกอ่อนเพลียหรือเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง มีไข้ หนาว สั่นเหงื่อออกมาก โดยเฉพาะในตอนกลางคืน น้ำหนักลดลงโดย ไม่ทราบสาเหตุ ปวดหรือมีอาการกดเจ็บบริเวณกระดูก ต่อมน้ำเหลืองบวมโต โดยเฉพาะบริเวณคอและรักแร้ ซึ่งมักไม่มี อาการเจ็บร่วม ตับหรือม้ามโต มีเลือดออกหรือเกิดรอยฟกช้ำ ง่าย มีจ้ำเลือดตามผิวหนัง เกิดภาวะติดเชื้อบ่อย การรักษา : เคมีบำบัด เป็นการใช้ยาฆ่าเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว ภูมิคุ้มกันบำบัด เป็นการรักษาโดยการฉีดสารบางอย่างเข้าไปใน ร่างกาย เพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันรับรู้ว่าเซลล์มะเร็งที่เกิดขึ้นเป็น เซลล์ผิดปกติและเข้าทำลายเซลล์ดังกล่าวเอง รังสีบำบัด การใช้ รังสีเอกซเรย์หรือลำแสงพลังงานสูงชนิดอื่น ๆ ยิงเข้าไปทำลาย และหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว

อาการ : อาการที่เด่นชัดของผู้ป่วยโรคนี้ คือ มีผิวที่ขาวซีด ผิดปกติเมื่อเทียบกับพี่น้องของตนเอง โดยอาจพบระดับสี ผิวตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล ผู้ป่วยอาจมีสีขนตาและ สีคิ้วซีดจาง และมักมีผมสีขาวหรือสีบลอนด์อ่อนและอาจ มีตาสีฟ้าอ่อน สีเทา ไปจนถึงสีน้ำตาลอ่อน การรักษา : หลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดด ทาครีม กันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง แต่งกายให้มิดชิด สวม แว่นกันแดด และสวมหมวกปีกกว้างหากต้องออกไปกลาง แจ้ง และสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ช่วยลดความไว ต่อแสงของตา หรือทำให้ตำแหน่งของตาและการมอง เห็นดีขึ้น

โรคคนเผือก (Albinism)

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa)

อาการ : โดยทั่วไปแล้ว อาการของโรคดักแด้จะทำให้ผู้ ป่วยตัวแดง เกิดตุ่มพุพองตามผิวหนัง ผิวเปราะบางหลุด ลอกง่าย ผิวแห้งตกสะเก็ดไปทั้งตัว ส่งผลให้มีแผลและ เจ็บผิว หากผิวหนังแห้งตึงและหดตัวจนเกิดการดึงรั้ง อาจทำให้ผู้ป่วยตาปลิ้น ปากปลิ้นร่วมด้วย โรคดักแด้ บางชนิดอาจเกิดแผลที่เยื่อเมือกและอวัยวะภายใน โดย จะปรากฏอาการบางอย่างที่ต่างกันไปตามชนิดของโรค การรักษา : โรคดักแด้เป็นโรคที่ไม่หายขาดแพทย์จะ รักษาเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการของโรค ไม่ควรเดิน ระยะไกล ไม่ควรแกะ แคะ หรือเกาผิวหนัง เลือก รองเท้าที่สวมใส่สบายและพอดีเท้า และเลี่ยงการสวม เสื้อผ้าที่รัดหรือเสียดสีผิวหนัง

โรคเบาหวาน (Diabetes )

อาการ : ระยะแรกจะไม่แสดงอาการผิดปกติ บางรายอาจ ตรวจพบโรคเบาหวานเมื่อพบภาวะแทรกซ้อนแล้ว อาการ ของโรคเบาหวานแต่ละชนิดอาจคล้ายกัน ซึ่งอาการที่พบ ส่วนใหญ่คือ กระหายน้ำมาก ปากแห้ง ปัสสาวะบ่อย หิว บ่อย น้ำหนักลดหรือเพิ่มผิดปกติ สายตาพร่ามัว เห็นภาพ ไม่ชัด รู้สึกเหนื่อยง่าย มีอาการชา โดยเฉพาะมือและขา บาดแผลหายยาก การรักษา : ประเภทที่ 1 จำเป็นต้องได้รับฮอร์โมนอินซูลิน เข้าไปทดแทนในร่างกายด้วยการฉีดยาเป็นหลัก ควบคู่ไป กับการคุมอาหาร ประเภทที่ 2 หากเป็นในระยะแรก ๆ สามารถ รักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เหมาะสม การออก กำลัง และควบคุมน้ำหนัก

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

อาการ : ชนิดที่ 1 จุดเรียบและมีสีน้ำตาลอ่อนบนผิว กระขึ้นใต้รักแร้ หรือบริเวณหัวหน่าว เกิดตุ่มบนม่านตา เกิดเนื้องอกที่ผิวหนัง กระดูก ผิดรูป เกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทตา มีปัญหาในการเรียนรู้ ชนิดที่ 2 เกิดจากก้อนเนื้อที่ค่อย ๆ โตขึ้นภายในเส้นประสาทหูทั้ง 2 ข้าง ก้อนเนื้อจะโตขึ้นตามเส้นประสาทที่เป็นตัวกลางในการนำเสียง และช่วยทรงตัวของหูชั้นใน การรักษา : ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ทำได้โดยการดูแลผู้ป่วย อย่างใกล้ชิด ผ่าตัดเนื้องอก การฝังเครื่องช่วยฟังที่ก้านสมองและหู ประสาทเทียม การรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดของโรค โดยแพทย์จะแนะนำให้รับประทานยากาบาเพนติน (Gabapentin) หรือยาพรีกาบาลิน (Pregabalin)

โรคทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome)

อาการ : ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืด กางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติ ทั่ว ๆ ไป ส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือ ประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด นอกจากนี้ ผู้ ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตาม อาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีน ของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดัง กล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด

โรคสะเก็ดเงิน (Psoriasis)

อาการ : ความผิดปกติที่พบได้บ่อยตามร่างกาย เช่น ผิวหนังมีลักษณะ แดง ตกสะเก็ดเป็นขุยสีขาว เป็นผื่นแดงนูน เกิดการอักเสบของผิว ผิว แห้งมากจนแตกและมีเลือดออก หนังศีรษะลอกเป็นขุย เล็บมือและเท้า หนาขึ้น มีรอยบุ๋ม ผิดรูปทรง ปวดข้อต่อและมีอาการบวมตามข้อต่อ และยังทำให้ผู้ป่วยมีอาการเจ็บ คัน หรือรู้สึกแสบร้อนบริเวณผิวหนัง การรักษา : ทำได้เพียงบรรเทาอาการให้ผู้ป่วยรู้สึกดีขึ้น ลดการอักเสบ และผิวหนังที่ตกสะเก็ด ชะลอการเติบโตของเซลล์ผิวหนัง และขจัด ผิวหนังที่เป็นแผ่นแข็ง ซึ่งการรักษาสามารถทำได้หลายวิธี ผู้ป่วยที่มี อาการเพียงน้อยถึงปานกลางอาจรักษาด้วยการใช้ยาทาภายนอก ส่วน ในรายที่มีอาการปานกลางไปจนถึงรุนแรง แพทย์อาจรักษาด้วยการใช้ ยารับประทาน ยาฉีดเข้าเส้น หรือการฉายแสงด้วยรังสีอัลตราไวโอเลต

จัดทำโดย นายพีรพัฒน์ ล่อกา สาขา ปวส.เวชระเบียน เลขที่ 54

นายอัฏฟาล จีนกลับ สาขา ปวส.เวชระเบียน เลขที่ 90

อ้างอิง : https://www.pobpad.com