GENÉTICA DE POBLACIONES Dra. Blanca Urzúa Orellana Departamento de Ciencias Básicas y Comunitarias. Facultad de Odontología, U. De Chile.

GENÉTICA DE POBLACIONES 1. Introducción:   ¿Qué es la genética de poblaciones y qué estudia?   ¿Qué es la variación genética y cómo se manifiesta?   Definición de Población mendeliana, acervo (pool) genético.

2. Cálculo de frecuencias alélicas y genotípicas. 3. Ley de Hardy-Weinberg. 4. Factores que cambian las frecuencias alélicas en una población:   Mutación   Migración   Deriva génica   Selección natural

¿Qué estudia la GENÉTICA DE POBLACIONES? Isla de Tristán de Acuña, 98 Km2, 300 habitantes (Británica).

La mitad de sus habitantes tiene asma hereditaria, que se relaciona con la historia única del acervo (pool) genético de la isla. Año 1817: Colonización William Glass y familia. Año 1855: N = 100 Año 1856: Fallece W. Glass Año 1857: N = 33 Año 1885: accidente embarcación baja N Año 1961: Erupción Año Actual: N= 300

¿Qué estudia la GENÉTICA DE POBLACIONES? Genética de Poblaciones es la rama de la genética que estudia la constitución genética de grupos de individuos y cómo cambia esta composición en el tiempo (Evolución).

Genética de Poblaciones estudia la variación en los alelos dentro y entre grupos y las fuerzas evolutivas responsables de construir los patrones de variación genética encontrados en la naturaleza.

Genetistas de Poblaciones computan o cuentan:  Las frecuencias de varios alelos en el acervo genético.  Las frecuencias de diferentes genotipos en la población.  Los cambios que ocurren en las frecuencias de una generación a otra.

¿Qué estudia la GENÉTICA DE POBLACIONES?

Responden preguntas como: ¿Cuánta variación genética está presente en una población?

¿Los genotipos se distribuyen azarosamente en el tiempo y espacio o hay algún patrón de distribución?

¿Qué procesos afectan la composición del acervo genético de una población?

¿Estos procesos producen divergencia genética entre poblaciones?

¿DÓNDE HAY VARIACIÓN GENÉTICA Y CÓMO SE OBSERVA?

¿DÓNDE HAY VARIACIÓN GENÉTICA Y CÓMO SE OBSERVA?

Variación genética o polimorfismo: Un gen o un rasgo fenotípico es polimórfico si existe más de una forma del gen o más de un fenotipo para ese carácter en una población.

La variación genética o polimorfismo existe en todas las especies de organismos conocidos y se manifiesta en uno o más niveles de observación dentro y entre las poblaciones.

Población mendeliana: Conjunto de individuos que comparten un grupo común de genes, que viven en la misma área geográfica, y que pueden potencial o realmente entrecruzarse (cruzarse entre sí).

Acervo Genético (Gene Pool) : corresponde a todos los alelos compartidos por los individuos de una población.

Las frecuencias genotípicas y alélicas de la muestra se usan para representar el acervo genético de la población en estudio. Cálculo de las frecuencias genotípicas

La suma de todas las frecuencias genotípicas es : f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1

1) Cálculo de las frecuencias alélicas a partir de los números de genotipos: nº de copias del alelo Frecuencia del alelo = --------------------------------------------------------nº de copias de todos los alelos en el locus

Para un locus con dos alelos A y a, las frecuencias de los alelos se representan como p [f(A)] y q [f(a)]. nAA, nAa, naa = números de AA, Aa y aa, respectivamente. N = número total de individuos en la muestra. 2N = porque cada individuo diploide tiene dos alelos en un locus. La suma de las frecuencias alélicas es siempre: p + q = 1. Si se ha obtenido p, entonces q = 1-p.

2) Cálculo de las frecuencias alélicas a partir de las frecuencias genotípicas: Frecuencia del alelo f(A) = p = Frecuencia del homocigoto + ½ Frecuencia del heterocigoto Frecuencia del alelo f(a) = q = Frecuencia del homocigoto + ½ Frecuencia del heterocigoto

EJERCICIO: Calcular las frecuencias genotípicas y alélicas observadas para esta población:

Geno%po
 Número


Frecuencias genotípicas:

HH


40


Hh


45


hh


50


f(Hh) = 45/135 = 0,33

Total


135


F(hh) = 50/135 = 0,37

f(HH) = nº individuos HH = 40 = 0,3 N 135

Frecuencias alélicas: p = f(H) = 2nHH + nHh = 2 (40) + (45) = 0,46 2N 2 (135) q = f(h) = (1-p) = (1-0,46) = 0,54

Relaciones entre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población ideal: LEY DE HARDY-WEINBERG: La LEY DE HARDY-WEINBERG asume que :  El tamaño de la población es infinitamente grande  Dentro de la población ocurre apareamiento al azar  La población no es afectada por Mutación  La población no está sujeta a Migración  La población no está afectada por la selección natural Bajo estas condiciones el modelo de DE HARDY-WEINBERG predice que: 1)  Las frecuencias de los alelos en el acervo genético no cambian en el tiempo. 2)  Las frecuencias genotípicas se estabilizan ( no cambiarán) después de una generación de apareamiento al azar, en las proporciones p2 + 2pq + q2 = 1. (p = frecuencia del alelo A y q = frecuencia del alelo a). Una población está en equilibrio (Hardy-Weinberg) cuando cumple los criterios mencionados y sus frecuencias p y q, de dos alelos en un locus, resultan en las frecuencias genotípicas predichas (p2 + 2pq + q2).

Factores que impiden a las poblaciones alcanzar el equilibrio Hardy-Weinberg, que cambian las frecuencias alélicas y que contribuyen al cambio evolutivo:

 Mutación  Migración  Deriva genética  Selección natural

1) ¿De qué manera la MUTACIÓN afecta las frecuencias alélicas de la población? Tasa de mutación= Probabilidad de que una copia de un alelo cambie a alguna otra forma alélica en una generación.

El cambio general en la frecuencia alélica es un balance entre fuerzas opuestas de mutación directa y mutación reversa.

Δq = µp - νq

Las tasas de mutación son tan lentas que la mutación por sí sola no explica cambios genéticos rápidos de las poblaciones y especies.

EJEMPLO para un locus con dos alelos: Tasa de mutación directa = 1 x 10-5 por generación Tasa de mutación reversa = 0,3 x 10-3 por generación Frecuencia alelo p = 0,9 Frecuencia alelo q = 0,1

Cambio neto en la frecuencia alélica por generación, debido a mutación: Δq = µp – νq = (1 x 10-5) (0,9) – (0,3 x 10-3) (0,1) = 9 x 10-6 – 3 x 10-7 = 8,7 x 10-6 = 0,0000087

2) ¿De qué manera la MIGRACIÓN afecta las frecuencias alélicas de la población?

Migración o flujo génico = Es la entrada de genes provenientes de una población a otra población distinta.

Frecuencia del alelo a en la población II después de la migración:

q’II = qI m + qII (1 – m) Frecuencia del alelo a en la población II fusionada

q’II = qI m + qII (1 – m)

*

Frecuencia del alelo a contribuida por los migrantes Frecuencia del alelo a contribuida por los residentes El cambio en la frecuencia alélica debido a migración (Δq) será igual a la nueva frecuencia del alelo a (q’II) menos la frecuencia del alelo a original (qII) :

qII = q’II –qII

* se sustituye el valor de q’II

q = qI (m) + qII (1 - m) – qII q = qI m + qII - qII m – qII q = qI m - qII m q = m (qI - qII)

EFECTOS O CONSECUENCIAS DE LA MIGRACIÓN EN LAS POBLACIONES:

1) La MIGRACIÓN hace que los acervos (pooles) genéticos de las poblaciones se hagan más similares, por lo tanto disminuye o IMPIDE LA DIVERGENCIA GENÉTICA ENTRE poblaciones.

2) La MIGRACIÓN adiciona o contribuye con variación genética a las poblaciones, por lo tanto AUMENTA LA VARIACIÓN GENÉTICA DENTRO de las poblaciones.

3) ¿De qué manera la DERIVA GÉNICA afecta las frecuencias alélicas de la población?

Deriva Génica = Corresponde al cambio en las frecuencias alélicas en una población, provocado por factores de azar (error de muestreo).

N = 20 f(A) = 18/20 = 0,9

f(a) = 2/20 = 0,1

N = 20 f(A) = 17/20 = 0,85

f(a) = 3/20 = 0,15

N=8 f(A) = 8/8 = 1,0

N = 24 f(A) = 20/24 = 0,83

f(a) = 0

f(a) = 4/24 = 0,17

Simulación en computador para ver cambios en frecuencias alélicas debido a deriva génica

Causas de la DERIVA GÉNICA

Efecto fundador: Establecimiento de una población por un pequeño número de individuos, cuyos genotipos llevan sólo una fracción de los diferentes tipos de alelos que habían en la población original.

Pr e va le nc ia de asma en la isla Tristán de Acuña

Causas de la DERIVA GÉNICA

Cuello de botella (poblacional): Es una reducción drástica en el tamaño de la población y consecuente pérdida de diversidad genética, seguido por un aumento en el tamaño de la población.

La población recuperada tiene un acervo (pool) g e n é t i c o alterado como consecuencia de la deriva.

En 1800, miles de elefantes marinos habitaban las costas de California.

1820-1840 la población fue devastada por la cacería.

En 1884, 20 elefantes marinos sobrevivieron en la Isla de Guadalupe.

Se prohibió la cacería y ahora hay aproximadamente 30.000 ejemplares, genéticamente similares.

Efectos o consecuencias de la DERIVA GÉNICA

La DERIVA GÉNICA produce cambios en las frecuencias alélicas DENTRO de una población. La DERIVA GÉNICA reduce la variación genética DENTRO de las poblaciones y puede conducir a pérdida de variación genética (fijación v/s desaparición de alelos).  Población 1 La DERIVA GÉNICA reduce la variación genética DENTRO de las poblaciones y puede conducir a pérdida de variación genética (fijación v/s desaparición de alelos).  Población 5 La DERIVA GÉNICA produce divergencia genética ENTRE poblaciones diferentes.  Población 1 v/s 5; Población 2 v/s 3; etc.

4) ¿De qué manera la SELECCIÓN NATURAL afecta las frecuencias alélicas de la población?

Selección natural = Es la tasa de reproducción diferencial, sobrevida diferencial o ambas, que poseen diferentes individuos (genotipos) en una población, y que se debe a diferentes características fisiológicas, anatómicas o conductuales que ellos poseen. La selección natural promueve ADAPTACIÓN. La Selección natural es la principal fuerza que cambia las frecuencias alélicas dentro de grandes poblaciones y es uno de los más importantes factores que influencia el cambio evolutivo. Un rasgo que proporciona una v e n t a j a reproductiva aumenta en el tiempo y le permite a las poblaciones adaptarse mejor al ambiente.

El efecto de la Selección natural sobre el acervo (pool) genético de una población depende de:  Adecuación biológica o fitness (W)  Coeficiente de selección (s)

Adecuación biológica o fitness (W) = Es el éxito reproductivo relativo de un genotipo comparado con otros genotipos en una población (W: 0  1).

Adecuación biológica o fitness (W)

nº promedio de descendientes producidos = -------------------------------------------------------------------------nº promedio de desc prod por el genotipo más prolífico

Coeficiente de selección (s) = Es la intensidad relativa de selección contra un genotipo.

s=1-W

EJERCICIO:
Geno0pos



A1A1


Promedio
descendientes
producidos
 10


A1A2


A2A2


5


2


Adecuación
Biológica
(W)
o
fitness


10/10
 5/10
 1
 0,5


2/10
 0,2


Coeficiente
de
selección
(s)


1‐1
 0


1‐0,2
 0,8


1‐0,5
 0,5


MODELO se asume: apareamiento al azar y que sólo actúa la selección natural Método
para
determinar
cambios
en
las
frecuencias
alélicas
debido
a
selección
 GENOTIPOS


A1A1


A1A2


A2A2


Frecuencias
genoOpicas
iniciales



p2


2pq


q2


Adecuación
biológica
de
los
geno%pos
(W)


W11


W12


W22


Contribución
proporcionada
de
geno%pos
a
 la
población


p2
W11


2pq
W12


q2
W22


Frecuencia
genoOpica
después
de
la
 selección


p2
W11
 




W*


2pq
W12

 






W*


q2
W22
 





W*


W* = p2 W11 +2pq W12 + q2 W22

Frecuencias alélicas después de la selección: p’ = f(A1) = f(A1A1) + ½ f(A1A2) q’ = 1 - p

PROBLEMA: El alcohol es una sustancia común en las frutas en descomposición, donde las larvas de la mosca de la fruta crecen y se desarrollan. Las larvas usan la enzima alcohol deshidrogenasa (ADH) para destoxificar los efectos de este alcohol. En algunas poblaciones de moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), dos alelos están presentes en el locus que codifica ADH: ADHF, que codifica una forma de la enzima que migra rápidamente (fast) sobre un gel de electroforesis y ADHS, que migra lentamente (slow). Las moscas de la fruta hembras producen los siguientes números de descendientes cuando el alcohol está presente: Geno%po


Nº
medio
de
descendientes


ADHF
ADHF


120


ADHF
ADHS


60


ADHS
ADHS


30


a)  Calcule la Adecuación biológica relativa (W) de las hembras que tienen esos genotipos. b) Si una población de moscas de la fruta tiene una frecuencia inicial de ADHF igual a 0,2, ¿cuál será la frecuencia en la próxima generación cuando el alcohol está presente?

FIN

RESPUESTAS: WFF = 1,0

WFS = 0,5

ADHF = p = 0,33

WSS = 0,25