CLAUDIA IPUCHA
Identidad, Herencia, Salud. Genética en la Vida Cotidiana
INSTITUCIÓN INSCRIPTA EN LA RFFDC JURISDICCIONAL
IDENTIDAD, HERENCIA, SALUD. Genética en la vida cotidiana CLAUDIA IPUCHA Lic. en Genética (Univ. Nac. de Misiones), Maestría en Genética (Univ. Federal de Paraná-Brasil), docente universitaria, integrante de la Asociación Argentina de Genética Humana, autora de varios cursos para la AAGH. Ha publicado numerosos trabajos de investigación y participado en varias campañas científicas. Ha realizado diversos postgrados en el país y en el exterior.
IDENTIDAD, HERENCIA, SALUD. Genética en la vida cotidiana
FUNDAMENTACIÓN Genes, ADN, transgénicos, clonación, terapia génica, perfil genético, son términos que en los últimos tiempos han pasado a ser parte de nuestra vida cotidiana. Son noticia en los medios de comunicación ya sean gráficos o audiovisuales. Sin embargo, la mayoría de las personas considera que la genética es una ciencia ajena a su trabajo, a su vida y a las decisiones que toman en el día a día. Nada más lejos de la realidad. Los
avances
genéticos,
principalmente
en
su
aplicación
a
la
biotecnología, han invadido nuestras vidas en, por ejemplo, las decisiones que tomamos al elegir un alimento, al cuidar de nuestra salud y la de nuestros familiares. Inclusive, cuando pensamos en tener un hijo. Si bien la ciencia la hacen los científicos, el debate en cuestiones éticas lo dirige la sociedad. En la mayoría de los debates sobre tecnología genética inevitablemente entran muchas cuestiones éticas. La ética, como todo el mundo sabe, se ocupa de lo que está bien y de lo que no está bien. En el Diseño Curricular para la Educación Secundaria, en 4to año de Biología, se destaca, en sintonía con la trascendencia del quehacer de la ciencia, que: “(...)se continúa con otra de las dimensiones fundamentales que estructuran la enseñanza de la Biología, y que reúne contenidos vinculados con las implicancias éticas, culturales y sociales de la producción de conocimiento biológico.”, (DGCyE-DC Educación Secundaria-4to año Biología; 3). Con ello relevamos la
importancia, para la política educativa vigente, de trabajar el “hacer” de la ciencia sin escindirla de las implicancias y condicionantes del contexto sociocultural actual.
En este curso pretendemos mostrar de qué manera las investigaciones en tecnología genética están cambiando el mundo en el que vivimos. La incorporación de temas actuales de divulgación científica en las actividades escolares, nos permite no solamente enriquecer los contenidos curriculares, sino que también nos brinda la oportunidad de dejar -por un momento- de abordar los conceptos como capítulos de un libro para poder visualizarlos como lo que realmente son: parte de nuestra propia vida y nuestra propia sociedad. Una vez que somos capaces de vincular los contenidos con la experiencia cotidiana, dejamos de ser espectadores para pasar a ser actores que opinamos y debatimos. Es por ello que el poder de la opinión pública asumiendo ese debate ético ha impactado en los avances de la biotecnología. Veamos qué lineamientos plantea la política educativa vigente sobre este aspecto: “Las Ciencias Naturales aportan sus teorías y sus metodologías a la comprensión de los fenómenos naturales, y constituyen una de las formas de construcción de conocimiento que impregnan la cultura de una época y una sociedad. Actualmente, la sociedad está atravesada por la producción de conocimientos científicos y tecnológicos que impactan profundamente en las vidas de las personas. Por esto, el ejercicio de la ciudadanía, como uno de los fines de la Educación Secundaria pasa también, entre otras múltiples dimensiones, por ser capaz de valorar y evaluar tecnologías y conocimientos científicos y comprender su significado, impacto, riesgos y beneficios. Así, en la vida en democracia, un ciudadano debe estar en condiciones de formar juicios propios, tomar posición, emitir opiniones y eventualmente tomar decisiones que requieren de un conocimiento de ciencias y acerca de las ciencias y que, a su vez, afectan a la producción misma de conocimiento científico(...)” (DGCyE-DC para 3er año (ES), Ciencias Naturales; 23).
El impacto social que viene teniendo la biotecnología, ha hecho que el debate ético se instale en la opinión pública. Como parte de la sociedad, somos nosotros quienes tomamos las decisiones en cuestiones de bioética y está en nuestras manos formar a las futuras generaciones, preparándolos para que sepan elegir: “(...) un ciudadano científicamente alfabetizado debe conocer las implicancias sociales y éticas de la investigación en biología y de los productos teóricos y materiales que de ella se derivan.” (DGCyE-DC para 3° año (ES), Ciencias Naturales; 31).
El contenido de este curso ofrece una variedad de recursos: artículos de divulgación, publicaciones científicas, historias recreativas, videos, conceptos
teóricos, ilustraciones y actividades que, junto con una cuidadosa selección de actividades para desarrollar en clase, ayudarán a los cursantes a desarrollar una opinión independiente y equilibrada acerca de las cuestiones de tecnología genética con impacto social. Incentivamos la búsqueda de ‘diversidad’ de opiniones, ya que son los debates reales los que nos llevan a la resolución de problemas.
PROPÓSITOS DEL CURSO
Incorporar
temáticas
relacionadas
con
la
biotecnología
en
las
actividades áulicas.
Facilitar la comprensión de conceptos científicos y tecnológicos de actualidad.
Desarrollar actividades que permitan articular los conceptos tecnológicos con sus implicaciones morales y sociales.
Estimular el debate en aula.
Construir actividades que trabajen diferentes tipos de argumentación a partir de la información científica proporcionada.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS ESPECÍFICOS UNIDAD 1: Un recorrido por lo básico
Reconocer a los genes como unidades hereditarias universales.
Comprender la organización estructural y la función de los genes.
Comprender las diferentes modalidades en las que se pueden presentar los alelos en una población: dominantes, recesivos, codominantes.
Distinguir los conceptos de homocigota y heterocigota, genotipo y fenotipo.
Revisar el proceso meiótico como formador de gametas.
Analizar las causas y las consecuencias de las mutaciones.
Familiarizarse con algunas enfermedades hereditarias (también llamadas enfermedades genéticas) y comprender el modo en que cada una de ellas puede ser heredada.
UNIDAD 2: Identidad genética
Reconocer el impacto social de los avances genéticos y su interacción con la bioética.
Distinguir los conceptos y aplicaciones de las huellas genéticas y el perfil genético de un individuo.
Analizar las perspectivas futuras relacionadas con el uso de la información obtenida a partir de la huella genética de un individuo.
Comprender las generalidades de algunas enfermedades genéticas.
Apreciar la importancia y los riesgos de la creación de bancos de ADN.
Familiarizarse con casos actuales en nuestro país donde la justicia hace uso de la tecnología genética.
Aplicar los diferentes recursos ofrecidos: historias, fichas y videos, en la generación de actividades de comprensión y de debate respecto al uso de la identidad genética.
UNIDAD
3:
Raza
humana
del
futuro:
perfección vs.
discriminación.
Reconocer los logros del Proyecto Genoma Humano.
Interpretar las posibles aplicaciones de la terapia génica.
Aplicar los diferentes recursos ofrecidos: fichas, historias, artículos y películas en la generación de actividades de comprensión y de debate confrontando la eugenesia con la discriminación.
CONTENIDOS UNIDAD 1: UN RECORRIDO POR LO BÁSICO 1. ¿Qué es la genética? 2. ¿Qué son los genes? 3. De las células al ADN. 3.1. Genes y alelos. 3.1.1. Homocigota y heterocigota. 3.1.2. Dominante y recesivo. 4. Genotipo y fenotipo. 5. ¿Cómo se heredan las características? 5.1. ¿Hombre o mujer? 6. Mutaciones. 7. Enfermedades hereditarias. 7.1. Herencia de la Fibrosis cística. 7.2. Herencia de la enfermedad de Huntington. 7.3. Enfermedades ligadas al sexo. 7.4. Fibrosis cística, la historia de Pablo. 7.5. Albinismo, el caso de Martín. 8. Anexo 1- Secuencia didáctica: Nuestros rasgos familiares
UNIDAD 2: Identidad genética. 1. El Código genético: el lenguaje de la vida. 2. La huella genética y el perfil genético de un individuo.
2.1. La búsqueda de la identidad. 2.2. ADN nuclear, ADN repetitivo, ¿cómo se construye el perfil genético?: su aplicación en la determinación de la identidad. 2.3. El perfil genético y la genética forense. 2.4. El perfil genético y su aplicación en la antropología y arqueología. 2.5. El ADN mitocondrial y la determinación de grupos étnicos. 2.5.1. Eva mitocondrial. 2.5.2. Identidad nacional. 3. Un caso especial de identidad en la Argentina, la lucha de Abuelas de Plaza de Mayo. 3.1. Las Abuelas y su contexto histórico. 3.2. Derechos y obviedades. 3.3. El aporte de la genética a la identidad como derecho humano y la creación del Banco Nacional de Datos Genéticos.
UNIDAD
3:
Raza
humana
del
futuro:
perfección
vs.
discriminación 1. Proyecto genoma humano. 1.1. Hablemos de números. 1.2. Voces
a
favor
y
en
contra
de
la
genómica
personalizada. 2. La ingeniería genética. Herramientas de la revolución genómica. 2.1. ADN recombinante. 2.2. Terapia génica. 3. Implicaciones éticas. 3.1. Obtención y uso de la información genética. 3.2. Manipulación genética. 4. Eugenesia.
DURACIÓN Y CARGA HORARIA Este curso tiene una duración de 120 horas reloj, lo que equivale a 180 horas cátedra, que se encuentran distribuidas en tres unidades de treinta y cinco (35)hs reloj cada una de ellas. Para tener un tiempo adecuado a la posibilidad de realizar una lectura minuciosa de los temas y la bibliografía; encontrar espacio para analizar y reflexionar sobre estas lecturas y poder cumplimentar las actividades y la evaluación en tiempo y forma. Le sugerimos tener en cuenta la siguiente propuesta de distribución del tiempo de estudio: •
Unidad Nº 1: 35 hs.
•
Unidad Nº 2: 35 hs.
•
Unidad Nº 3: 35 hs.
Esta una estimación que está sujeta a variaciones provenientes de las disponibilidades horarias reales de los/as cursantes. No olvide considerar una cantidad de horas para la elaboración de la evaluación integradora final. Por eso le recomendamos utilizar para su realización quince horas (15hs).
PROPUESTA DIDÁCTICA El Curso de capacitación está conformado por tres unidades, en cada una de las cuales encontrará:
una introducción que orienta sobre el contenido de cada unidad;
un esquema conceptual que permite la rápida visualización de la relación jerárquica que guardan los contenidos entre sí;
propósitos que orientan la formulación de los objetivos que cada cursante pretenderá lograr;
contenidos seleccionados y desarrollados;
propuesta de actividades para desarrollar en clase;
bibliografía de consulta obligatoria que también estará disponible como archivo en la plataforma de Captel en www.captel.com.ar ;
documentos complementarios disponibles en la mencionada plataforma de Captel;
actividades de resolución voluntaria que acompañan el proceso de aprendizaje;
autoevaluaciones que permiten al cursante verificar el nivel conceptual alcanzado;
evaluación integradora final, que debe ser remitida a los tutores para su corrección y consecuente aprobación;
actividades en la plataforma de Captel, en donde los cursantes podrán interactuar con sus pares en foros y chateos moderados por el tutor, dejar y recibir mensajes por correo electrónico, informarse acerca de las novedades del curso, bajar materiales complementarios o subir producciones propias o de
terceros que les resulten pertinentes y valiosas;
evaluación final presencial para obtener la certificación y acreditar el puntaje bonificante; esta evaluación es individual, formal y escrita.
BIBLIOGRAFÍA Baker Catherine. Your Genes, Your Choices. American Association for the Advancement of Science. 1997. Big Picture: genes, genomes and health. Vol 11. Welcome trust, UK. 2010. Butler John M. Forensic DNA Typing: Biology, Technology and Genetics of STR Markers. Elsevier, Oxford, UK. Segunda edición, 2005. Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. Biología. 7ma edición. Editorial Panamericana. 2008. Davies Kevin. The $1.000 Genome: The Revolution in DNA sequencing and the new era of personalized medicine. Free Press, New York, NY. 2010. Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.; Miller, Jeffrey H.; Lewontin, Richard C. Modern Genetic Analysis New York: W. H. Freeman & Co.1999. Misha Angrist. Here is a Human Being: At the dawn of personal genomics. HarperCollins Publishers, New York, NY. 2010 Krings M., Stone A., Schmith R.W., et al. Neandertal DNA sequences and the origin of modern human. Cell 90:19-30. 1997. Peter Gill , Pavel L. Ivanov, Colin Kimpton , Romelle Piercy, Nicola Benson, Gillian Tully, Ian Evett, Erika Hagelberg y Kevin Sullivan. Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis. Nature Genetics 6, 130 – 135. 1994.
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BIENVENIDA DEL EQUIPO DE CAPTEL ¡Bienvenida! ¡Bienvenido! Gracias por elegirnos y haber decidido compartir con el equipo de Captel – Educación a distancia su propuesta de actualización docente. Si usted ha sido alumno de Captel con anterioridad, conocerá básicamente cuál es nuestra metodología de trabajo. Sin embargo, el permanente contacto con nuestros cursantes, nos permite proponer nuevas y mejores alternativas para el desarrollo de su cursado y la generación de un vínculo más fluido con los tutores responsables de cada curso.
Para ello, lo invitamos a leer con especial atención la Metodología, a través de la cual compartimos los principales aspectos que deberá considerar para la realización de este curso.
METODOLOGÍA Al inscribirse el/la cursante se integra como persona y profesional a un grupo de pares y especialistas con quienes desarrollará un proceso de capacitación centrado en la reflexión acerca de su práctica cotidiana y en la superación de las desventajas que le impone el contexto. Así, el/la cursante se convierte en mucho más que un registro en nuestra base de datos: es la persona que encomendamos al cuidado y supervisión de nuestros tutores. ¿Cuál es la función que cumplen los TUTORES? Acompañar a los cursantes en la búsqueda de respuestas para las inquietudes que se les presenten durante el desarrollo del Curso. Orientar el aprendizaje de los cursantes de acuerdo con sus necesidades e intereses. Orientar a los cursantes en el uso de las metodologías de estudio más convenientes para cada situación. Facilitar la adquisición de aprendizajes significativos. Orientar a los cursantes en la elaboración de los trabajos y la cumplimentación de las actividades. Aclarar dudas. Contribuir al logro del mejor proceso de aprendizaje posible.
Las tutorías pueden ser presenciales o a distancia. Las tutorías presenciales se ofrecen durante encuentros en momentos destinados a tal fin. También se consideran de ese modo los intercambios que cursante y tutor establezcan a través de Captel Virtual en chateos o foros. Las tutorías a distancia podrán realizarse por teléfono, fax y también por correo convencional. Claro que estos medios resultan los más costosos y no siempre son los más rápidos o eficaces para el transporte de trabajos. ¿Cómo me contacto con el tutor? Por ello sugerimos a nuestros cursantes: 1) acceder a Captelvirtual en www.captel.com.ar y; 2) abrir una cuenta de correo electrónico a través de la cual puedan comunicarse rápidamente con sus tutores, enviarles los trabajos, recibirlos corregidos y despejar dudas respecto de alguna lectura o consigna y obtener muchos otros beneficios.
3) Si ya accedió a la plataforma y tiene su cuenta de correo electrónico puede realizar, a la siguiente dirección de correo:
[email protected] , sus consultas y dudas sobre la propuesta de capacitación. Para comenzar a trabajar envíe un mensaje al siguiente correo electrónico:
[email protected] Esto permite registrar su ingreso como alumno de Captel-Educación a distancia e iniciar el cursado de la propuesta de capacitación. A esta casilla de correo electrónico podrá realizar cualquier consulta concerniente al campus virtual: cómo ingresar a la plataforma; el acceso al material, foros y a los itinerarios formativos. Si a pesar de estas recomendaciones elige utilizar el correo postal, deberá dirigirse a la siguiente dirección:
CAPTEL-EDUCACIÓN A DISTANCIA Calle 48 Nº 535 E/ 5 y6 –Piso 3 Oficina 11La Plata Buenos Aires Argentina Si desea realizar una consulta telefónica puede comunicarse a través de las siguientes líneas: -54-221-4252822 -vía SKYPE, usuario: captelead -vía Twitter, usuario: captelEaD IMPORTANTE: Solicitamos a nuestros cursantes que al menos una vez a la semana revisen su casilla de correo. En muchas oportunidades las casillas - especialmente las de uso gratuito- agotan rápidamente su capacidad (se llenan) con mensajes de publicidad (spam) y los mensajes de tutores o colegas son devueltos a los remitentes (rebotan) por falta de espacio.
Algunas recomendaciones para un cursado eficaz:
No demore el inicio de las actividades. Apenas haya cumplimentado los requisitos de la inscripción, procure la conformación de un grupo de trabajo de hasta 4 miembros. Una vez conformado como tal, establezcan días y horarios de reunión para compartir reflexiones acerca de las lecturas realizadas y para cumplimentar las actividades de aprendizaje.
Tome contacto con Captel en
[email protected] y comience a relacionarse con su tutor y con otros colegas. Navegue por el sitio www.captel.com.ar y conozca nuestro Club Captel para Docentes. Envíe un mensaje solicitando su usuario y contraseña para poder ingresar a la plataforma a
[email protected] Tenga en cuenta que no aceptaremos grupos integrados por más miembros que los permitidos. Es deseable -aunque no excluyente- que al menos un (1) integrante del grupo posea correo electrónico de modo tal que se agilice el proceso de intercambio y evaluación de actividades. Lea y comparta con su grupo el contenido de esta Guía de Cursado. Si surge alguna duda de inmediato efectúe la consulta a su tutor. Cada unidad remite a la lectura de la bibliografía obligatoria y propone diferentes actividades de aprendizaje que son de resolución voluntaria y que no es necesario enviar al tutor. Sin embargo, recomendamos su realización puesto que pautan y acompañan el proceso de aprendizaje total. Trabaje unidad por unidad. Ingrese al menos una vez por semana al sitio de Captel y a la plataforma; procure información acerca de los foros y chateos que estén en desarrollo o en programación. Ambas actividades le permitirán no sólo socializar con colegas de otras ciudades y/o escuelas, sino confrontar también sus opiniones con las de su tutor. Del mismo modo, recomendamos resolver la autoevaluación en forma individual para controlar la correcta apropiación de los contenidos trabajados. La evaluación integradora final podrá ser entregada grupalmente, indicando en todos los casos nombre y apellido de los integrantes, documentos de identidad de cada uno y los respectivos correos electrónicos. En el caso de que se conforme más de un grupo dentro de una misma institución, cada grupo presentará un trabajo diferente. No se aceptarán trabajos iguales provenientes de grupos diferentes. En esos casos, ambas producciones serán desestimadas. Las actividades podrán ser enviadas por correo electrónico. En ese caso se solicita la identificación de los remitentes (integrantes del grupo) en el cuerpo del mensaje. Las actividades que se envíen por correo convencional o fax deberán ser escritas a máquina o en forma manuscrita, con letra legible, y guardando las normas usuales de presentación. La asistencia a los encuentros presenciales que se organicen es obligatoria y aún más lo es la asistencia a la evaluación final presencial. SÓLO SE EXTENDERÁ CERTIFICADO A AQUELLOS CURSANTES QUE HAYAN APROBADO LA EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL Y LA EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL. ADEMÁS DE FIGURAR EN LA PLANILLA DE ASISTENCIA EN LA EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL.
CRITERIOS DE EVALUACIÓN La evaluación es la instancia del proceso de capacitación que proporciona información -al/la cursante y al tutor- acerca del desarrollo éste y de las correcciones que es preciso llevar a cabo, tanto en las estrategias de aprendizaje del cursante como en las de enseñanza del tutor. Para que estas dos funciones se cumplan, consideramos que la evaluación debe ser continua y acumulativa. Continua porque se prevén instancias diversas durante todo el proceso de capacitación; Acumulativa porque las actividades de aprendizaje de cada unidad conducen al desarrollo exitoso de la evaluación integradora final. Por tanto, al momento de evaluar esta actividad, consideraremos: Respuesta completa y pertinente a la consigna de trabajo. Consideración explícita del marco teórico ofrecido durante la capacitación. Adecuada justificación de las actividades áulicas que se propongan. Creatividad y pertinencia de las propuestas didácticas Expresión escrita correcta desde los aspectos gramaticales y ortográficos, argumentación clara, concisa, relevante. Complementariamente, la evaluación final presencial está destinada a comprobar la claridad y precisión de los conceptos adquiridos, por lo tanto, esta evaluación se realiza sobre un formulario que proveemos en el momento del examen que, por supuesto, es a libro cerrado. Prevemos las siguientes instancias de evaluación: Nuestros cursos incorporan dos instancias de evaluación –además de las obligatorias para la acreditación del curso- de importancia para CaptelEducación a distancia: Evaluación diagnóstica y Evaluación de proceso. Su objetivo es conocer a los cursantes, sus preocupaciones, sus antecedentes de trabajo en la modalidad a distancia y sus aspiraciones, así como también relevar su opinión acerca de la realización del curso y las propuestas de mejora. El vínculo pedagógico con el tutor también se releva en una de estas instancias (evaluación de proceso).
Evaluación diagnóstica. Podrá realizarla vía plataforma, en un formulario predefinido; enviarla por correo electrónico o por correo convencional. Evaluación de proceso. Se recomienda realizar esta evaluación antes de iniciar la última unidad. Autoevaluación en cada una de las unidades. Cada una de ellas tiene claves de corrección para corroborar dicha instancia. Evaluación integradora final. Evaluación final presencial.
Los criterios de evaluación para lograr la acreditación son los siguientes: 100% de asistencia al encuentro presencial. 100% de actividades de evaluación integradora final aprobadas. Evaluación final presencial, individual, formal y escrita aprobada, con sólo una instancia de recuperación posible.
EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL Consistirá en la resolución de una serie de consignas que se relacionan con los contenidos del curso en cuestión, a través de las cuales se busca promover la producción propia, por parte del alumno o el equipo de trabajo. Es por ello, que no se aceptarán materiales copiados o que utilicen otras fuentes sin que sean correspondientemente citadas. Las consignas que ponen el énfasis en la redacción libre (“justificar su pertinencia”, “diseñar proyectos”, “relacionar y describir”, entre otras), no podrán tener una extensión inferior a una carilla. La evaluación integradora final podrá ser entregada de manera grupal (respetando el número máximo de integrantes preestablecido). En todos los casos se deberá indicar: nombre, apellido, DNI, correo electrónico y distrito del alumno que realizó o los miembros del equipo que realizaron la evaluación. Cuando en una misma institución educativa se conforme más de un grupo, cada uno presentará una evaluación diferente. No se aceptarán evaluaciones integradoras iguales provenientes de grupos distintos. En esos casos, ambas producciones serán desestimadas. La evaluación integradora final podrá ser enviada por correo electrónico al tutor, o subida a la Plataforma Virtual, y sólo se recibirá hasta los 30 días anteriores a la fecha de la evaluación final presencial. Sólo serán aceptadas este tipo de actividades por correo convencional o fax en situaciones excepcionales, para lo cual el alumno deberá informar su situación a la Dirección de Captel o al tutor que corresponda. En este caso, los trabajos deberán ser escritos a máquina o en forma manuscrita, con letra legible, y guardando las normas usuales de presentación. Los tutores asumirán el compromiso de corregir las evaluaciones integradoras finales recibidas, realizar sugerencias de mejora y profundización, pero quedará disponible al criterio del/ la cursante la presentación de un nuevo
trabajo en el que hayan sido introducidas dichas mejoras. La presentación de segundas versiones de los trabajos por parte del alumno será absolutamente voluntaria. Obviamente, el tutor podrá pedir un mayor desarrollo de la actividad cuando la producción recibida impida su evaluación o no se corresponda con la consigna solicitada.
EVALUACIÓN FINAL PRESENCIAL En esta instancia, Captel-Educación a distancia, toma una evaluación final a sus alumnos, mediante la cual se pretende verificar el grado de conceptualización que han logrado los/as cursantes. Dichas evaluaciones incluyen consignas cuyos objetivos son: la construcción, la elaboración, la aplicación, el completamiento, la discriminación, entre otros. Estos permiten la valoración integral del aprendizaje de cada uno/a de los alumnos sobre el curso en cuestión. Las características de esta evaluación son las siguientes: _ Es individual _ Es escrita y a libro cerrado _ Es presencial El cursante deberá asistir obligatoriamente al encuentro presencial dispuesto por CAPTEL- EDUCACIÓN A DISTANCIA para rendir la evaluación final del curso. Esta instancia de evaluación es ineludible. De hecho, sólo se extenderá certificado a aquellos cursantes que, habiendo entregado las evaluaciones integradoras finales, hayan aprobado la evaluación final presencial y figuren en la planilla de asistencia. Para acceder a esta instancia de evaluación (que se administrará en fechas, horarios y sedes a convenir en cada caso, pero siempre procurando el menor desplazamiento posible para nuestros/as alumnos/as), será requisito que el/la cursante haya aprobado la evaluación integradora final. Reiteramos: NO SE ACEPTARÁ la entrega de actividades o evaluaciones integradoras finales en el examen final presencial. Las mismas deben ser entregadas, a cada tutor, 30 días antes del presencial. SIN EXCEPCIÓN.
RESULTADOS DE LAS EVALUACIONES Las notas que se produzcan en las diferentes instancias de evaluación (integradores finales y presenciales) serán informadas a los cursantes a través del tutor de cada curso, así como también serán publicadas en www.captel.com.ar (Club Captel y Plataforma Virtual). No demore el inicio de las actividades; comience inmediatamente después que haya resuelto los aspectos formales para comenzar a trabajar. Realmente es nuestro deseo que disfrute de este proceso y se apropie de cada una de las herramientas, que desde Captel-Educación a distancia, construimos a diario pensando en usted. Conozca nuestro centro de recursos docentes –Club Captel- en donde encontrará materiales de interés para su tarea diaria y para el tiempo libre. Escriba, sugiera, promueva… Nos
gusta
saber
BIENVENIDO
de
nuestros
cursantes.
¡Suerte!
Y
nuevamente…
IDENTIDAD, HERENCIA, SALUD La genética en la vida cotidiana EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA Nombres y Apellidos_____________________________ DNI _____________ e-mail _______________________________________Distrito____________
Esta evaluación es un insumo importante para tutores y docentes del curso. Quienes podrán conocer más acerca de sus conocimientos y experiencias, previas; y sus expectativas en relación a la presente capacitación. 1)
¿Ha participado de instancias de debate o reflexión que hayan abordado a la genética como contenido educativo? SI NO ¿Cuándo y dónde?_______________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________
2)
¿Posee conocimientos previos acerca de la temática que aborda el curso? SI NO ¿Cuáles?______________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________
3)
¿Ha desarrollado la temática de la genética en el ámbito educativo? SI NO ¿Cómo la trabajó?_______________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________
4)
¿Utiliza habitualmente los diseños curriculares como herramientas? SI NO ¿Cuándo?¿Cómo?______________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________
5)
¿Tiene experiencias previas en capacitación docente a distancia? SI NO ¿Cuáles?_______________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________ ______________________________________________________________
UNIDAD UNO
UN RECORRIDO POR LOS ASPECTOS BÁSICOS INTRODUCCIÓN Esta unidad contiene una revisión de los conceptos básicos sobre los cuales se fundamentan todos los posteriores abordajes en el área de la genética. Haremos un breve repaso sobre la historia de la genética para luego reafirmar los conceptos de estructura y función de los genes como transmisores de la información genética. Con los videos: El ADN y el Proyecto Genoma Humano y Organización del ADN dentro de los cromosomas tendremos la oportunidad de introducirnos en los temas de localización, estructura y función del ADN, conservación de la información genética, el código genético como código universal y el concepto de genoma, todos ellos contemplados en el Diseño Curricular de 3er año del secundario. Temas que, asimismo, serán abordados con mayor detalle cuando desarrollemos “De las células al ADN”, donde analizaremos los dos aspectos sugeridos en los diseños curriculares del secundario: “(...)primero, el rol del ADN como “banco” de información que debe ser conservada por medio de divisiones celulares y transmitida de generación en generación; y segundo, cómo esa información es traducida en la fabricación de proteínas específicas.” (DGCyE-DC para 3er año, Ciencias Naturales; 61).
Determinaremos, también, las condiciones que diferencian a los alelos dominantes de los recesivos y también explicaremos casos especiales de expresión génica. Para ello recuperaremos los conocimientos adquiridos con el estudio de los experimentos de G. Mendel que tienen relevancia para el 2do año de la Educación Secundaria. Luego abordaremos la relación entre el genotipo y el fenotipo, veremos cómo es posible determinar uno a partir del otro y de qué manera un fenotipo puede ser modificado por su interacción con el medio ambiente. Para ello consideramos necesario realizar una ejemplificación a partir de situaciones concretas y cotidianas, y articular la adquisición de conceptos con objetivos del Diseño curricular para 3er año de secundaria:
“Se trata de que los alumnos comprendan que el genoma de un organismo puede ser entendido como un manual de instrucciones sobre cuya base este se autoconstruye y mantiene en funcionamiento, que estas instrucciones están escritas en un “soporte”, la molécula de ADN, y que son interpretadas por el sistema celular como órdenes ejecutables, cuyo producto final será el fenotipo.” (DGCyE-DC para 3er año, Ciencias Naturales; 60).
A continuación analizaremos el modo mediante el cual las características hereditarias son transmitidas de una generación a la siguiente, incluyendo la determinación del sexo de la descendencia. Veremos qué son las mutaciones, qué las causan y cuáles son sus posibles efectos. Abordaremos en esta sección los temas de mutación como origen de la variación genética y la acción de la selección natural, temas contemplados en el diseño curricular de 3er año de secundaria. Finalmente, analizaremos algunas enfermedades hereditarias con ejemplos de los diferentes modos de herencia, haciendo distinción entre afectados y portadores asintomáticos. El estudio concreto de enfermedades genéticas es una excelente oportunidad para tender un puente con los temas de mutación y la relación entre genotipo y fenotipo abordados previamente. Para ello, una vez más, estaremos contemplando las orientaciones sugeridas en el diseño curricular de 3er año: “(...) el rol de las proteínas en el fenotipo del organismo analizando con los alumnos, por ejemplo, las variaciones que se producen entre un organismo y otro cuando una de esas proteínas falta o es levemente diferente. Para ilustrar estos conceptos puede resultar de enorme utilidad abocarse al estudio de alguna condición genética en humanos cuya falla molecular sea conocida, como es el caso de la anemia falciforme y otras enfermedades de la sangre.” (DGCyE-DC para 3er año, Ciencias Naturales; 63).
Al final de la unidad, incluimos un glosario con toda la terminología específica utilizada en esta primera unidad. A lo largo del texto, las palabras destacadas con el color de la unidad, indican que están incluidas en el glosario.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS UNIDAD 1: Un recorrido por los aspectos básicos
Reconocer a los genes como unidades hereditarias universales.
Comprender la organización estructural y la función de los genes.
Comprender las diferentes modalidades en las que se pueden presentar los alelos en una población: dominantes, recesivos, codominantes.
Distinguir los conceptos de homocigota y heterocigota, genotipo y fenotipo.
Revisar el proceso meiótico como formador de gametas.
Analizar las causas y las consecuencias de las mutaciones.
Familiarizarse con algunas enfermedades hereditarias (también llamadas enfermedades genéticas) y comprender el modo en que cada una de ellas puede ser heredada.
Reconocer, reflexionar y cuestionar el impacto social de los avances científicos en relación al genoma humano.
CONTENIDOS UNIDAD 1: UN RECORRIDO POR LOS ASPECTOS BÁSICOS 1. ¿Qué es la genética? 2. ¿Qué son los genes? 3. De las células al ADN. 3.1. Genes y alelos. 3.1.1. Homocigota y heterocigota. 3.1.2. Dominante y recesivo. 4. Genotipo y fenotipo. 5. ¿Cómo se heredan las características? 5.1. ¿Hombre o mujer? 6. Mutaciones. 7. Enfermedades hereditarias. 7.1. Herencia de la Fibrosis cística. 7.2. Herencia de la enfermedad de Huntington. 7.3. Enfermedades ligadas al sexo. 7.4. Fibrosis cística, la historia de Pablo. 7.5. Albinismo, el caso de Martín. 8. Anexo 1 – Secuencia didáctica: Nuestros rasgos familiares.
1. ¿QUÉ ES LA GENÉTICA? La genética estudia el modo en que los rasgos (también llamados caracteres) son transmitidos o heredados de una generación a otra. Estudia cómo los individuos se parecen y difieren entre sí. Desde tiempos remotos, la humanidad ha sabido hacer uso de esta propiedad de la herencia de caracteres con diferentes propósitos, tanto para mejorar la producción de cultivos como para la creación de las diferentes razas de perros que conocemos hoy en día. Al hacerlo, aplicaban conceptos de genética sin entender realmente cómo funcionan los mecanismos de la herencia de los caracteres, es decir, cómo se transmiten los genes de una generación a otra. Gracias al invento del microscopio hace unos 400 años, los científicos pudieron ver por primera vez a las células, descubrir que los seres vivos se desarrollan a partir de células que provienen de sus padres y que crecen cuando las células se dividen para formar más y más células. Posteriormente y siempre de la mano de nuevas tecnologías, descubrieron de qué manera los rasgos de una especie son transmitidos de una generación a la siguiente. Hoy en día, los descubrimientos científicos llevan un ritmo acelerado. Nuevos instrumentos de investigación y computadoras más poderosas ayudan a descubrir cómo funcionan los genes y qué determina cada uno de ellos. Los nuevos descubrimientos nos permiten saber cómo es construido un cuerpo humano a partir de la información genética de cada uno, y nos da también la oportunidad de controlar el destino de nuestros cuerpos. Pero al mismo tiempo, nos obliga a enfrentarnos a la toma de nuevas decisiones. Algunas de estas decisiones deberán ser tomadas por individuos y familias. Otras, deberán ser tomadas por todos nosotros como sociedad.
ACTIVIDAD
para trabajar con los alumnos La película GATTACA es un recurso muy útil para introducir el análisis y el debate de los temas bioéticos relacionados a los avances en la genética. Es posible discutir cuáles son las ventajas y desventajas de aplicar todos los avances tecnológicos disponibles a la eugenesia humana. ¿Es posible dimensionar las consecuencias del destino que vamos modificando? Recomendar a los estudiantes ver la película GATTACA, y la sinopsis. Luego elaborar un glosario de los siguientes términos: 1- ADN, genes, código genético, herencia, manipulación genética, biotecnología, eugenesia, bioética , PGH, identidad, discriminación 2- Realizar un debate sobre las relaciones entre estos conceptos.
3- Elaborar una presentación (en Power Point o video) que compare la situación planteada en GATTACA con la realidad. ¿cuánto de lo que muestra la película es verdadero, falso, posible o imposible a la luz del estado de la ciencia actual?
SINOPSIS GATTACA es una película de ciencia ficción de 1997, que describe un mundo donde las personas desde su nacimiento tienen su futuro determinado y a la vez limitado según su pronóstico genético. El título de la película utiliza una combinación de las cuatro letras en que está escrito nuestro código genético: A, T, G y C. La película trata de las consecuencias de practicar la eugenesia y la inevitable discriminación genética. Nos muestra una posible sociedad, la sociedad GATTACA, dividida en dos grupos bien definidos: los genéticamente ‘válidos’ y los genéticamente ‘no válidos’. Los ‘no válidos’ son los que fueron gestados naturalmente, nacieron con desventaja social y son excluidos, mientras que ‘válidos’ son los que fueron creados artificialmente, con cada uno de sus genes escogido, a ellos les corresponden los mejores empleos y las mejores vidas. Vincent, el protagonista de la película, fue concebido en forma tradicional, sin manipulación genética. Las pruebas genéticas obligatorias al nacer, indican que tiene una predisposición genética a sufrir algún problema cardíaco. De este modo, un simple diagnóstico genético se
transforma en su estigma, Vincent será un ciudadano de segunda categoría para una sociedad que busca la perfección a cualquier costo. La trama central de la película trata del sueño de Vincent de ser astronauta y de cómo su imperfección genética lo deja al margen del programa espacial. En la sociedad GATTACA, los ‘no válidos’ genéticamente son privados de forjar su propio futuro, son discriminados y condenados a pertenecer a una minoría defectuosa, sin ninguna posibilidad de progreso. Es una sociedad que aplica la eugenesia al extremo, cualquier puesto de trabajo, especialmente los buenos trabajos, no se consiguen por esfuerzo ni talento, tan sólo por el ‘mérito genético’ de nacimiento. Claro que Vincent, no se queda de brazos cruzados, se rebela contra su designio genético y decide burlar al sistema para lograr incorporarse al programa espacial. Lo que la sociedad GATTACA desestima en su afán de controlar un mundo ideal, es que los humanos somos mucho más que la mera suma de nuestros genes. Desde el momento en que nacemos somos influenciados
por nuestro ambiente, y en nuestro ambiente incluimos experiencias sociales, culturales, vínculos familiares, vivencias. Cada persona es el resultado de la interacción entre su genoma y numerosas variables ambientales. Y esto es lo que intenta de algún modo probar Vincent.
Así como los ‘no válidos’ son excluidos, los que fueron mejorados genéticamente están ‘atados’ a su destino. La sociedad espera de ellos el máximo rendimiento. Pero muchos de los considerados promesas humanas por la pureza de sus genes, no llegan a soportar semejante responsabilidad, como tampoco fueron preparados para el fracaso. Si una persona genéticamente válida fracasa, ¿a qué parte de la sociedad GATTACA pertenece? Este es el caso de Jerome, el otro
protagonista de la película, diseñado genéticamente para ser el mejor. Pero el destino de Jerome cambia a partir de un accidente que lo deja postrado en una silla de ruedas.
Jerome tiene un ADN perfecto, pero en un cuerpo inservible. El sistema le da la espalda porque no admite imperfecciones. Es así que Jerome decide vender su identidad genética en el mercado negro. Y es justamente Vincent quien contrata los servicios de Jerome, quien lo provee cada día de muestras de orina, pelos, células de la piel, y todo lo que contenga su ADN válido. De esta manera, Vincent adopta la identidad genética de Jerome, logra pasar a diario las pruebas de la policía genética y burla al sistema con su único objetivo de ser aceptado en el programa espacial. Desde 1997 hasta hoy, han transcurrido muchos avances en el campo de la genética. Hoy resulta sumamente sencillo y económicamente accesible obtener un pronóstico genético. Por ejemplo, la empresa 23andMe por solo U$S 99 realiza un informe genético que predice el riesgo de contraer 116 enfermedades distintas.
2. ¿QUÉ SON LOS GENES? El mundo está poblado por cerca de 6 billones de personas; increíblemente ¡cada una es diferente a cualquier otra! porque cada una tiene una combinación única de apariencia, personalidad y comportamiento. Al mismo tiempo, tenemos rasgos (apariencia, capacidades) que compartimos con otras personas. Por ejemplo, podemos parecernos a nuestra madre y tener el sentido del humor de nuestro padre. También tenemos rasgos que compartimos con todas las personas del mundo: todos tenemos sangre, pulmones y cerebro. Estas características las conocemos al estudiar nuestros genes. Los genes son las unidades de información que se encuentran en nuestras células; y es a través de los genes que los rasgos pasan de padres a hijos en un proceso que llamamos herencia. Así, los genes, son las unidades básicas de la herencia. Los genes ayudan a determinar nuestra altura, pigmentación, si nacemos hombres o mujeres y muchas otras características relacionadas al comportamiento y salud. En su estructura, son una porción del ADN que forma parte de un cromosoma. En los humanos los genes están organizados en 23 pares de cromosomas. Se cree que los humanos tenemos cerca de 30.000 genes. La gran mayoría de estos genes los compartimos con las otras personas y son los que nos definen como seres humanos. Mientras que es una pequeña porción de nuestros genes la que nos hace diferentes y únicos. PROPUESTA ÁULICA: ¿Sabías que..... -los rasgos hereditarios son características físicas que los padres pueden pasar a sus hijos, y que los rasgos aprendidos se adquieren a través de las interacciones con el ambiente? Esta actividad puede ayudarte a distinguir entre
Los genes definen rasgos como el grado de pigmentación de nuestra piel.
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rasgos heredados y adquiridos.
Orientaciones para el profesor: Pedir a los alumnos fotografías de la familia: madre, padre, abuelos, hermanos, primos, etc., cuantos más miembros de la familia, mejor. ‐ Tratar de identificar rasgos hereditarios (color de ojos, pelo, forma de la cara, presencia de pecas, hoyuelos, etc.) y rasgos adquiridos (gustos, preferencias, carácter, práctica de deportes, etc.). La información se puede organizar en dos columnas por ejemplo. ‐ Luego tratar de identificar características hereditarias que nos hagan únicos. La actividad se puede extender a una puesta común del aula, donde se deban encontrar: caracteres compartidos y caracteres distintivos.
3. DE LAS CÉLULAS AL ADN
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1. Las cuatro letras Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases: la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases.
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La mayoría de nuestras células tienen un núcleo, y en él se encuentran los 23 pares de cromosomas. A cada pequeña sección de ADN en el cromosoma que controla un carácter en particular, como por ejemplo el color de ojos, se lo llama gen. A su vez, cada cromosoma porta cientos de genes. Los científicos han identificado a todos los genes humanos, y cuando hablamos del conjunto de ellos (entre 20.000 y 50.000) nos referimos al Genoma Humano. De la totalidad de estos genes, sólo algunos son utilizados por todas las células a lo largo de toda su vida, mientras que otros se mantienen “silenciados”, dependiendo del tipo celular o bien de la etapa del desarrollo.
2. La doble hélice de ADN Los pares de bases A-T y C-G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. Si pudiéramos "estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros.
3. Genes Sólo el 3% del total del genoma humano está compuesto por genes el resto son "deshechos"-. Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias. 4. Cromosomas El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con precisión, aunque se estima que oscila entre 20.000 y 50.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 46 cromosomas organizados en 23 pares, proviniendo un juego (23 cromosomas) del padre y otro de la madre. 5. Núcleo y célula El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser humano. 6. Cuerpo El cuerpo humano está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células. Cada una de ellas se "especializa" en realizar determinada tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. El resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos.
Video: El ADN y el Proyecto Genoma Humano
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Los cromosomas están formados por extensas moléculas de ADN. Cada una de estas moléculas presenta el aspecto de escalera, donde sus
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http://www.youtube.com/watch?v=czXseKE4gZA&feature=related
peldaños están formados por un par de bases nitrogenadas a las que llamamos A, T, C y G. Los “lados” de esta escalera, están formados por una azúcar pentosa y un grupo fosfato. De la unión de una base, una pentosa y un fosfato, obtenemos un nucleótido. De modo que el esqueleto del ADN está compuesto por una extensa sucesión de nucleótidos.
A
B
A: esquema de los pares de bases unidas mediante puentes de hidrógeno (líneas punteadas), y estructura del ADN en forma de escalera retorcida. B: Composición química de un nucleótido, formado por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada.
Las bases se encuentran de a pares, las A asociadas siempre con las T, y las C siempre con las G. la secuencia exactas de estos pares de bases a lo largo del ADN conforman el código genético de un individuo. La molécula de ADN se tuerce y adicionalmente se compacta tan fuertemente, que el genoma completo (que mide aproximadamente 1,8 m de longitud) de un individuo, logra acomodarse dentro de un núcleo celular cuyo diámetro es de unos 6µm (micrómetro: una milésima parte de un milímetro).
Video:
El
ADN
y
los
cromosomas,
funciones,
estructura
y
localización.
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11
http://www.youtube.com/watch?v=PS-gg3bOyPc
3.1. GENES Y ALELOS Los cromosomas pertenecientes a un mismo par, portan los mismos genes en las mismas posiciones. Uno de cada par ha sido heredado de la madre y el otro del padre, de modo que también los genes se presentan de a pares y codifican para la misma característica. Estas formas alternativas de un gen se conocen como alelos. Un individuo puede tener sus dos alelos idénticos o bien sus dos alelos diferentes para un mismo gen. Por ejemplo, para el gen que controla el color de los ojos, hay dos alelos. Si ambos alelos son iguales (por ejemplo que los dos codifiquen para el color azul de los ojos), decimos que el individuo es homocigota para ese carácter. Si en cambio los dos alelos son diferentes (por ejemplo uno codifica para color azul y el otro para color marrón de ojos), decimos que el individuo es heterocigota. Cuando son heterocigotas, puede suceder que uno de los alelos sea dominante y el otro recesivo. Un alelo dominante manifiesta siempre en el individuo que lo porta, la característica para la cual codifica. Mientras que el alelo recesivo, necesita par poder manifestarse, la presencia de las dos copias en homocigosis. 1
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Asignamos letras mayúsculas cuando nos referimos a alelos dominantes y letras minúsculas para los alelos recesivos. A=alelo dominante que determina el color de ojos marrón. a=alelo recesivo que determina el color de ojos azules. El Individuo 1 es homocigota para el alelo dominante (AA), y va a expresar el color de ojos marrones. El individuo 2 es heterocigota (Aa) y también va a expresar el color de ojos marrones.
determinamos alelos dominantes y recesivos por el color de sus ojos.
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PROPUESTA ÁULICA: Continuamos mirando fotos de padres y hermanos y
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El individuo 3 es homocigota para el alelo recesivo (aa), por lo tanto va a expresar el color de ojos azules.
4. GENOTPO Y FENOTIPO Estrictamente hablando, el genotipo de un individuo describe el conjunto completo de sus genes y, el fenotipo, describe todos los aspectos morfológicos, fisiológicos, de comportamiento e interacciones con el medio ambiente del individuo, o en otras palabras, la manifestación de su genotipo. En este sentido, no pueden existir dos individuos con el mismo fenotipo, ya que siempre habrá algunas diferencias (aunque leves) entre ellos, ya sean morfológicas o fisiológicas. Pero en la práctica, utilizamos los términos de genotipo y fenotipo en un sentido más restricto. Nos referimos a la descripción parcial de un fenotipo al tratar sólo con el color de los ojos, del mismo modo que hablamos de una fracción del genotipo al referirnos únicamente a los alelos que determinan el color de ojos. El genotipo es una característica fija en un individuo, la secuencia de ADN que lo determina permanece constante a lo largo de toda su vida. La mayoría de los fenotipos no obstante, cambian continuamente a medida que la expresión de los genes va interaccionando con el ambiente. Un ejmplo clásico de cómo el fenotipo puede cambiar al modificarse su medio ambiente, es el de las personas bajo tratamiento de la diabetes. Una persona cuyo genotipo es defectuoso para la producción de insulina, manifiesta el fenotipo de un diabético. Con el aporte externo de insulina, se está modificando el ambiente de esta persona, y como resultado, pasa a manifestar un fenotipo normal respecto de la diabetes (deja de padecer los síntomas de la enfermedad). La persona va a continuar teniendo el genotipo defectuoso, es fijo, no se cambia, pero su fenotipo sí se puede modificar cuando interferimos en su medio ambiente.
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Los padres de Mario son de estatura media a baja. Sin embargo él, con sus doce años, ya mide lo mismo que ellos. Todos dicen que será un chico alto. Los padres se han preocupado por estimularlo para que practique muchos deportes. Los abuelos maternos de Jesica son obesos. La mamá también. Jesica controla su peso mediante dietas y mucha actividad física. En las fotos familiares vemos que la mamá de Federico usaba anteojos cuando era pequeña pero ahora no. El papá de ella y el abuelo
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PARA REFLEXIONAR CON LOS ALUMNOS
también usaban anteojos. Federico dice que su mamá se operó ¿o será que usa lentes de contacto?
ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 1 (las respuestas
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1. ¿Cuántos cromosomas encontramos en cada núcleo de una célula humana? a. 23 b. 3000 c. 4600 d. 46 2. ¿Cuál es el número aproximado de genes en un genoma humano? a. 200 – 250 b. 20.000 – 50.000 c. 46 d. 32 3. ¿De qué manera se aparean las bases en una molécula de ADN? a. A‐C, G‐T b. A‐T , C‐G c. ‐G, T‐C 4. ¿Cuáles son las tres moléculas de las que está compuesto un nucleótido? a. Un núcleo, una proteína y un gen. b. Un azúcar pentosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. c. Un alelo, un polímero y un aminoácido. 5. ¿Qué significa que un alelo sea dominante? a. El alelo no se expresa en el individuo que lo porta. b. El alelo es de mayor tamaño c. El alelo siempre expresa su característica. 6. ¿Qué término se utiliza cuando ambos alelos son idénticos? a. Homocigota. b. Heterocigota.
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correctas se encuentran al final de la unidad)
5. ¿CÓMO SE HEREDAN LAS CARACTERÍSTICAS? Sabemos que la genética se dedica al estudio de la Herencia, es decir a cómo las características son transmitidas de una generación a la siguiente. Las gametas son células haploides cn un solo cromosoma de cada par, y por lo tanto con un único alelo para cada gen. Cuando dos gametas se unen mediante la fecundación, se obtiene un cigoto diploide, es decir, una célula que porta los dos cromosomas de cada par, y por lo tanto dos alelos para cada gen, uno proveniente de la madre y el otro del padre. Video: formación de gametas en la meiosis http://www.youtube.com/watch?v=As2z4eHUJUc&feature=fvsr
Podemos utilizar diagramas para reconstruir la herencia de los caracteres de un gen en particular. Volviendo al ejemplo del color de ojos, podemos por ejemplo partir de dos padres heterocigotas para este alelo y predecir el color de ojos de sus hijos. A: ojos marrones, alelo dominante a: ojos azules, alelo recesivo Como dijimos que los padres son heterocigotas, ambos tienen un genotipo Aa y manifiestan e fenotipo de color de ojos marrones, debido a la presencia del alelo dominante. Al portar un genotipo Aa, durante la producción de gametas, la mitad de ellas (1/2) contendrán al alelo A, en cuanto que la otra mitad (1/2) tendrá al alelo a. Papá Ojos marrones Aa
Gametas producidas
A
a
A
Cigotos formados por fecundación al azar
AA
Aa
Aa
Ojos marrones
Ojos marrones
Ojos marrones
a
aa
Ojos azules
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Mamá Ojos marrones Aa
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Fenotipos y genotipos de los padres
A (1/2)
(1/2)
A (1/2)
A (1/2)
AA
Aa
Marrón
Marrón
(1/4)
(1/4)
Aa
Aa
Marrón
Azul
(1/4)
(1/4)
En nuestros grupos sanguíneos podemos observar un tipo particular de herencia. Si nosotros podemos ser de grupo A, grupo B y también de grupo AB, entonces, ¿quién es el alelo dominante? En estos casos, cuando no es posible establecer una relación de dominancia de un alelo sobre otro, decimos que estos alelos son codominantes. Cuando dos alelos son codominantes, ambos se manifiestan fenotípicamente en el individuo portador. El gen que determina al grupo sanguíneo presenta tres variantes alélicas: alelo A, alelo B y alelo 0 (cero). Los alelos A y B son codominantes, mientras que el alelo 0 es recesivo respecto de A y de B. La combinación de estos tres alelos produce seis genotipos diferentes:
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Gametas
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En la descendencia observamos tres genotipos posibles: AA, Aa y aa, que determinan dos fenotipos (ojos marrones y ojos azules). A partir de estos diagramas podemos también calcular cuál es la probabilidad de obtener un fenotipo determinado. Por ejemplo, ‘ojos azules’ representa una de las cuatro posibles combinaciones de gametos, es decir que su probabilidad es de ¼ o lo que es lo mismo, del 25%. Al mismo tiempo ‘ojos marrones’ pueden ser obtenidos con tres de las cuatro combinaciones posibles, por lo tanto su probabilidad es de ¾ o bien del 75%. Esto no quiere decir que una pareja como la del ejemplo, que tenga cuatro hijos, sí o sí vaya a tener tres hijos de ojos marrones y uno de ojos claros. Lo que sí podemos decir es que es posible que ocurra pero no asegurarlo, ya que la formación de cada uno de los cigotos es un evento independiente del anterior, y la combinación de gametas es absolutamente al azar. Otro método muy utilizado para representar las posibles combinaciones genotípicas es el Cuadro de Punnett:
Homocigotas
Heterocigotas
AA
AB
B
A0
00
B0
¿Qué fenotipos se manifiestan a partir de estos genotipos? Las personas con genotipo AA o A0, tendrán grupo sanguíneo “A”; las personas con genotipo BB o B0, tendrán grupo “B”; las portadoras del genotipo AB, serán de grupo “AB”, y sólo aquellas homocigotas para 0, serán de grupo “0” (cero). Veamos un ejemplo de herencia de grupo sanguíneo. En el siguiente diagrama se representan los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia de una pareja cuyos genotipos son A0 y B0 respectivamente.
Fenotipos y genotipos de los padres
Mamá grupo A Heterocigota A0
Papá grupo B Heterocigota B0
Gametas producidas
A
0
B
Cigotos formados por fecundación al azar
AB
A0
B0
Grupo AB
Grupo A
Grupo B
0
00
Grupo 0
5.1 ¿HOMBRE O MUJER?
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En este caso encontramos que la descendencia de una pareja heterocigota para los grupos A y B, puede manifestar cualquiera de los cuatro fenotipos posibles de grupo sanguíneo. Además, también podemos observar que cada uno de estos grupos tiene las mismas probabilidades de surgir, un 25%.
La mayoría de las características que nos definen, están determinadas por un único gen (o pocos genes). Sin embargo, el sexo de la próxima generación lo determinan cromosomas enteros. En humanos, el par cromosómico número 23 es diferente en hombres y mujeres. Este par puede ser XX (para las mujeres) o XY (para los hombres). En el siguiente diagrama, las letras X e Y representan al cromosoma entero.
enotipos y genotipos de los padres
Hombre XY
Mujer XX
Gametas producidas
X
Y
X
X
Cigotos formados por fecundación al azar
XX
XX
XY
XY
Mujer
Mujer
Hombre
Hombre
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De aquí podemos observar que la probabilidad de nacer hombre o nacer mujer, es la misma, es del 50%.
ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 2 Unir con flechas para armar las oraciones correctas
1. XX
a. complemento completo cromosomas en humanos.
de
46
2. Cromosoma 23
b. número de cromosomas en las células sexuales.
3. Número haploide
c. estudio de las características que pasan de una generación a la siguiente.
4. XY
d. determina el sexo de la próxima generación.
5. Herencia
e. representa el par cromosómico en mujeres.
6. Número diploide
f. representa el par cromosómico en hombres.
PROPUESTA DE ACTIVIDAD ÁULICA: NUESTROS DIDÁCTICA
RASGOS
FAMILIARES.
SECUENCIA
Por su extensión, hemos incorporado esta secuencia al finalizar la unidad – como Anexo I- para no interferir en el desarrollo lógico de los contenidos. Es una secuencia extensa, con materiales. Proponemos que cada docente establezca las etapas y tiempos que mejor cuadren con los tiempos disponibles y también que introduzca los recursos TIC que el grupo de estudiantes esté en condiciones de manejar.
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Las mutaciones son cambios repentinos que pueden ocurrir en un gen o en un cromosoma entero. Cuando una mutación ocurre en una célula somática, el cambio producido pasará a las células hijas resultantes de la mitosis. Cuando las mutaciones afectan a las células reproductivas, pasarán a la descendencia por meiosis.
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6. MUTACIONES
Las mutaciones cromosómicas pueden ser la pérdida o la ganancia de un cromosoma entero. El Síndrome de Down en CELULAS humanos, por ejemplo, es FALCIFORME causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Las mutaciones ocurridas en los GLOBULOS genes, se refieren a algún ROJOS cambio producido en la secuencia de bases en la molécula de ADN. Este tipo de cambio puede ser muy pequeño (una base cambiada por otra), sin embargo puede tener efectos severos en el individuo, causando por ejemplo enfermedades como la Anemia Falciforme. Las mutaciones son eventos aleatorios que ocurren al azar, sin embargo, el riesgo de que ocurra se ve incrementado por la exposición a radiaciones y también a ciertos químicos a los que se denomina mutágenos. Si por causa de una mutación, se desarrolla un cáncer, al mutágeno responsable se lo denomina carcinógeno. La mayoría de las mutaciones (génicas o cromosómicas) son dañinas e incluso fatales para el organismo. Así, en raras ocasiones una mutación produce una nueva característica que es beneficiosa para el organismo, que le permite adaptarse y sobrevivir mejor al medio ambiente en el cual se encuentra. La nueva característica pasará a la descendencia confiriéndole ventajas reproductivas por sobre sus pares. Este es el modo por el cual ocurre la Selección Natural, y a largo plazo, el modo en que transcurre la evolución.
7 ENFERMEDADES HEREDITARIAS
La Fibrosis Cística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones, pero también puede afectar páncreas, hígado e intestino. La enfermedad lleva al cuerpo a producir mayor cantidad de moco espeso. Este moco se acumula en las vías respiratorias causando infecciones pulmonares. Se trata de la enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes y es un trastorno potencialmente mortal.
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HERENCIA DE LA FIBROSIS CÍSTICA
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7.1
La Fibrosis Cística es una de las enfermedades genética más comunes que se desarrolla por la presencia de un gen recesivo. Para desarrollar esta enfermedad es necesario que la persona herede este gen de ambos padres. Como se muestra en el esquema que sigue, si ambos padres son portadores (asintomáticos), existe la probabilidad de que uno de cada cuatro hijos padezca la enfermedad, que dos de cada cuatro hijos sean portadores del gen recesivo y que uno de cada cuatro hijos sea normal para este gen.
Fenotipos y genotipos de los padres
Portador (Normal) Cc
Portador (Normal) Cc
Gametas producidas
C
c
C
Cigotos formados por fecundación al azar
CC
Cc
Cc
Normal
Portador (Normal)
Portador (Normal)
c
cc
Afectado
7.2. HERENCIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
En el esquema se muestra qué ocurre cuando uno de los padres lleva el gen de la enfermedad (y por tanto la padece) y el otro no. La presencia de
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La enfermedad de Huntington (o corea de Huntington) es un trastorno neuropsiquiátrico de manifestación tardía. Los síntomas van apareciendo gradualmente y a medida que pasa el tiempo se van agravando. Las manifestaciones más características son los movimientos musculares involuntarios, la aparición de muecas, dificultad para concentrarse, pérdida de la memoria y episodios depresivos entre otros. La enfermedad termina en una demencia fuerte que puede llevar a deseos de suicidio.
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A diferencia de la Fibrosis Cística, la enfermedad de Huntington es dominante, es decir que basta heredar el gen de sólo uno de sus padres para padecerla.
la enfermedad se muestra con un H (en mayúscula), mientras que h (minúscula) indica la condición normal. Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan a manifestarse recién a partir de los 35 a 40 años de edad, momento para el cual el gen causante ya pudo haber sido transmitido a hijos e incluso nietos. Fenotipos y genotipos de los padres
Afectado Hh
Normal hh
Gametas producidas
H
h
h
Cigoto formados por fecundación al azar
Hh
Hh
hh
hh
Afectado
Afectado
Normal
Normal
h
PROPUESTA AULICA: Trabajamos con árboles familiares
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1. Los tres árboles que se presentan a continuación, representan la distribución del color de ojos de una familia. ¿Cuál de estos árboles tiene un error?
Ojos claros (amarillo): recesivo Ojos oscuros (naranja): dominante
1
2
3
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23
Respuesta: el árbol 1 tiene un error. El niño señalado sólo podría tener ojos claros.
2. Estos tres árboles representan la distribución del tipo de pelo de una familia. ¿Cuál de ellos tiene un error? Pelo liso (violeta): recesivo Pelo rizado (celeste): dominante
1
2
3
3. Estos tres árboles representan la distribución del tipo de lóbulo de una familia. ¿Cuál de ellos tiene un error?
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Respuesta: el árbol 2 tiene un error. La chica señalada sólo puede tener pelo liso.
Lóbulo unido a la cabeza (rosa): recesivo Lóbulo libre (bordó): dominante
1
2
3
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Respuesta: el árbol 1 tiene un error. La chica señalada sólo puede tener lóbulo unido a la cabeza.
7.3. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO Cuando el gen que determina un carácter (o enfermedad) está localizado en el cromosoma X, decimos que la herencia de dicho rasgo está ligada el sexo. Existen más de 200 defectos recesivos ligados al cromosoma X. En estos casos, quienes transmiten la enfermedad a sus hijos son las mujeres portadoras asintomáticas. Asignamos los alelos indicando que se encuentran en el cromosoma X. Por ejemplo: el gen que determina el daltonismo tiene su alelo dominante ‘D’ (visión normal) y su alelo recesivo ‘d’ (daltonismo); una mujer portadora sería entonces XDXd, un hombre normal sería XDY y un hombre afectado XdY. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y uno de ellos generalmente porta el alelo normal, la mayoría de las mujeres que heredan y transmiten un carácter defectuoso ligado al sexo, no padecen la enfermedad, son portadoras asintomáticas. Los hombres sin embrago, sólo poseen un cromosoma X, de modo que si este cromosoma contiene al alelo recesivo, se manifestará la enfermedad. Analicemos qué sucede con la descendencia en dos situaciones diferentes: 1. un hombre normal con una mujer portadora y, 2. un hombre afectado por la enfermedad y una mujer normal.
1. Hombre normal X mujer portadora Fenotipos y genotipos de los padres
Hombre normal XDY
Gametas producidas
XD
Y
XD
Xd
XDXD
XDXd
XDY
XdY
Mujer normal
Mujer portadora
Hombre daltónico
Vemos que todas las hijas mujeres de esta pareja serán normales, y que de los hijos varones, hay un 50% de probabilidad de heredar y manifestar el daltonismo.
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Hombre normal
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Cigotos formados por fecundación al azar
Mujer portadora XDXd
Hombre daltónico XdY
Mujer normal XDXD
Gametas producidas
Xd
Y
XD
XD
XdXD
XdXD
XDY
XDY
Mujer portadora
Mujer portadora
Hombre normal
Hombre normal
Cigotos formados por fecundación al azar
En este caso, observamos que el alelo recesivo no puede manifestarse en esta generación, por lo que todos los hijos e hijas serán normales. Sin embargo el alelo recesivo sí es heredado por las mujeres y permanecerá oculto hasta la siguiente generación. Por otro lado, también podemos ver que los hijos varones de un hombre afectado, no sólo serán todos normales, sino que ademán no transmitirán la condición a sus hijos. Existen siempre más hombres que mujeres que presentan una enfermedad recesiva ligada al sexo. Para que una mujer padezca la enfermedad, necesita haber heredado el alelo recesivo tanto de la madre como del padre. Mientras que los hombres, precisan sólo de una madre portadora para heredar un único alelo y presentar la enfermedad. Otro ejemplo muy conocido de herencia ligada al cromosoma X es el de la hemofilia, un disturbio en la coagulación de la sangre. Existen varias proteínas involucradas en el proceso de coagulación. El tipo más común de hemofilia está causado por la ausencia o el mal funcionamiento de una de ellas, conocida como Factor VIII. El caso familiar mejor conocido es el de las familias reales de Europa entre el siglo XIX y XX (Fig.). El alelo recesivo en esta familia surge de forma espontánea (por mutación) en las células reproductivas de la reina Victoria (III2) o de alguno de sus padres. El último zar de Rusia, Alexis (VI12), hereda la enfermedad de su bisabuela, la reina Victoria. A partir de este árbol genealógico, es posible deducir que la actual familia real Británica (reina Elizabeth, VII1 y descendencia) ya no corre riesgo
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Fenotipos y genotipos de los padres
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2. Hombre afectado x mujer normal
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de padecer ni transmitir la enfermedad, ya que esta línea familiar surge a partir de Eduardo VII (IV2), hijo varón sano de la reina Victoria. En nuestros días la hemofilia puede ser tratada, pero para la época era una condición potencialmente fatal. Es interesante señalar que en el Talmud Judío existen normas que eximen a varones de la circuncisión, mostrando que el modo de transmisión de la enfermedad era claramente conocida en tiempos ancestrales. Por ejemplo, podían ser eximidos los hijos de las mujeres cuyos sobrinos por parte de hermana hayan tenido un sangrado abundante durante la circuncisión.
Árbol genealógico de las familias reales en Europa mostrando el patrón de herencia de la hemofilia, una condición recesiva ligada al cromosoma X. Este árbol resumido incluye sí a todos los hombres afectados (cuadrados negros) y a las mujeres portadoras (círculos con un punto negro en su interior) o posibles portadoras (indicadas con signo de interrogación).
7.4. FIBROSIS CÍSTICA. LA HISTORIA DE PABLO. La historia de Pablo enía 2 años y medio cuando me diagnosticaron Fibrosis Cística (FC). Mis padres me llevaron al médico porque yo sufría constantemente de frío, mis brazos y piernas eran muy delgados y tenía el estómago distendido. Dormía muy poco ya que sentía hambre constantemente.
“T
primero que hacen es examinar el funcionamiento de mis pulmones. En estos momentos puedo soplar 4,5 litros en un segundo. Esto es muy bueno, muchas personas con FC no lo pueden hacer. Un mal funcionamiento pulmonar, puede dar valores tan bajos como de 0,8 litros por segundo, lo que significa que la persona tiene serios problemas para respirar.
Fui derivado a un especialista para realizarme más exámenes, y no tardaron mucho en encontrar que la causa de mis síntomas era la Fibrosis Cística. A partir de ese día he seguido un tratamiento específico.
Toman también mi estatura y mi peso. Quienes padecemos de FC tendemos a ser muy delgados ya que no digerimos los alimentos en forma adecuada. Esto se debe a que el exceso de moco afecta al funcionamiento del páncreas que a su vez interfiere en la digestión. Como parte de mi tratamiento, tengo que tomar enzimas, de origen porcino, para contrarrestar estas deficiencias digestivas. Tomar muchas enzimas también puede ser peligroso, así que debo tener cuidados y controles continuos.
Desde que fui diagnosticado, he recibido mucho apoyo de los médicos. Voy al hospital cada 6 semanas por chequeos y cada tres meses me tengo que quedar en el hospital para realizar mi tratamiento. Lo
Hay ejercicios que debo hacer para ayudar a mi condición, pero a veces me olvido de hacerlos. Es tonto olvidarme ya que sé que estos ejercicios ayudan a prolongar mi vida. En promedio, la expectativa de vida para una persona con FC es de 37 años. Mi caso no es de los más severos, así
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Como puedo transmitir la enfermedad, si yo tengo un hijo, le voy a realizar los análisis de la fibrosis cística cuando nazca.
También recibo antibióticos cada tres meses (o seis, dependiendo del funcionamiento de mis pulmones) que son administrados directamente en mis venas.
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La razón por la cual adquirí fibrosis cística es porque mis dos padres son portadores del gen que la causa. Existen muchas personas que son portadoras de este gen, pero solo cuando ambos padres son portadores y tienen hijos, es que la enfermedad puede llegar a manifestarse. De hecho mi hermano, no tiene fibrosis cística. No obstante, él podría ser un portador.
que tengo suerte. La persona que más años vivió con FC murió a los 88 años.
y es necesario repetir el proceso una y otra vez.”
Mi régimen diario es duro de cumplir, yo sé que cosas tengo que hacer, pero a veces simplemente no tengo ganas. A veces me pregunto, ¿para qué?, es una pérdida de tiempo. Si esta enfermedad pudiese curarse con tratamiento genético, no tendría que ir tan seguido al hospital, no tosería tanto y podría correr más rápido. Mamá estuvo analizando el árbol familiar para ver si había alguna evidencia de FC en la familia. Como hace muy poco que la enfermedad es diagnosticada adecuadamente, es difícil saber, hubo algunas muertes prematuras sin explicación hace cuatro generaciones. Pero no tenemos cómo saber si fue por la FC o no.
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Quizás piense diferente cuando sea mayor, pero existen avances en la terapia génica, se desarrollan todo el tiempo, aún así, los nuevos tratamientos son muy costosos, ya que las células con los genes normales van muriendo,
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Hoy en día la FC se puede detectar durante el embarazo, pero eso significa que la madre puede querer decidir por la interrupción del embarazo. Yo creo que es más importante realizar el estudio al momento del nacimiento. Creo que sería injusto terminar un embarazo porque el bebe tiene FC. El bebé no tiene una enfermedad, sólo un gen defectuoso. Sin embargo sé que, como tengo FC, hay un 95% de probabilidad de que no pueda tener hijos.
ACTIVIDAD AULICA: LOS TESTS GENÉTICOS La historia de Pablo, puede utilizarse como disparadora de un debate grupal. Para ello se pueden utilizar, a modo de ‘tarjetas recortables’ las situaciones puntuales que se facilitan a continuación. ¿Cómo organizar la actividad? Continuar trabajando con los mismos grupos que se formaron para la actividad de los Rasgos Familiares y: 1. En clase, se van presentando las situaciones de a una por vez, cada grupo debe debatir y consensuar si están “A FAVOR”, o “EN CONTRA”. Una vez que han tomado una postura, la opinión de cada grupo se vuelca al pizarrón. 2. Cada grupo trabaja con dos situaciones diferentes. Realiza una nueva entrada al Blog: “Los test genéticos”. Allí se debe ingresar información pertinente a los casos y opiniones que respondan a preguntas del tipo: ¿quién debe acceder a test genéticos?, ¿quién debería pagarlos y quién no?, ¿se debería permitir el aborto si en el feto se detecta una enfermedad mortal?, ¿quién debería autorizar los test genéticos? ¿los individuos, los médicos, otros? TARJETAS PARA RECORTAR A. Los TEST y el asesoramiento genético debe ser brindados por el servicio de salud pública, aunque esto implique un aumento en los impuestos. B. A las personas que portan genes para enfermedades terribles como la enfermedad de Huntington, no se les debería permitir tener hijos. Ellos deberían adoptar. C. Las compañías que ofrecen préstamos e hipotecas, deberían tener acceso a la historia genética de sus clientes, ya que no es negocio entregar dinero a personas que estén por enfermarse o morirse.
La Distrofia muscular de Deuchenne es una enfermedad genética recesiva, ligada al cromosoma X, de modo que todo varón portador, manifiesta los síntomas de la enfermedad. Los síntomas comienzan entre el 1er y 3er año de vida, para los 12 años normalmente se requiere del uso de silla de ruedas y la expectativa de vida no suele superar los 20 años.
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E. Sé que soy portadora del gen que causa ‘Distrofia Muscular de Deuchenne’. Yo debería utilizar la técnica de fertilización in vitro para asegurarme de que mi próximo bebé sea una nena.
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D. En las farmacias, deberían existir kits de venta libre para detectar la presencia de enfermedades genéticas comunes como la Fibrosis Cística.
F. Padezco de ‘Hipercolesterolemia Familiar’, y hay posibilidad de que mis hijos la hayan heredado también. Deberíamos tener acceso a un test que lo confirme, así poder adaptar su dieta si fuese necesario. La Hipercolesterolemia Familiar está determinada por un gen dominante, produce altísimos niveles de colesterol por que aumentan los riesgos de enfermedades del corazón. Los síntomas comienzan alrededor de los 40 años en los hombres y 50 en las mujeres. Puede ser tratada con medicación y una dieta especial.
G. Tengo 13 años y mi abuelo padece de la enfermedad de Huntington. Mi papá no quiere que me realice el test genético, pero yo sí quiero saber. ¿Debería poder decidir yo mismo/a? H. Los test genéticos pre‐implantación y prenatales deberían estar prohibidos. Todas las personas deberían aceptar y amar a sus hijos del modo en que llegan.
I. Mi mujer y yo somos Acondroplásicos. Nosotros deberíamos poder usar las técnicas de Fertilización in vitro para asegurarnos de que nuestro hijo también sea Acondroplásico. La acondroplasia es una condición genética, dominante, que se manifiesta como un tipo de enanismo. Las personas heterocigotas tienen una expectativa de vida y desarrollo intelectual normales. Mientras que los homocigotas no sobreviven al nacimiento.
J. Mi primer hijo padece del Síndrome de Sanfilippo. Cuando me vuelva a embarazar debería poder acceder a un test prenatal para esta enfermedad. El Síndrome de Sanfilippo, determinada por genes recesivos, produce una acumulación de residuos en las células, dañándolas. Esto hace que se llegue a un deterioro mental progresivo que comienza entre los 5 y los 10 años de vida. En niño se vuelve hiperactivo y destructivo, la enfermedad avanza con pérdida de los movimientos y del habla y la expectativa de vida no llega a los 20 años.
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La Hipercolesterolemia Familiar está determinada por un gen dominante, produce altísimos niveles de colesterol por que aumentan los riesgos de enfermedades del corazón. Los síntomas comienzan alrededor de los 40 años en los hombres y 50 en las mujeres. Puede ser tratada con medicación y una dieta especial.
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K. Todos los pilotos de avión deberían pasar por el test de la ‘Hipercolesterolemia Familiar’ para mejorar la seguridad de los pasajeros.
7.5 ALBINISMO. EL CASO DE MARTÍN
Martín, ¿necesita tratamiento médico? Adaptado del Libro “your genes – your choices” (Martin Needs Medical Treatment (or does he?))
M
artín volvió el otro día de la escuela con un ojo negro y los anteojos rotos. Otro chico
lo
llamo
de
“fenómeno” y lo agredió. Martín
es
albino,
lo
que
significa que su piel no tiene color. Es muy pálido y su cabello es blanco. Sus ojos son rosados y no puede ver muy bien. La madre de Martín ama a su hijo tal como él es. Pero cuando ve cómo otros chicos se burlan tanto de él, desearía que no fuese tan diferente. Así, tal vez, no le tomarían tanto el pelo. Y ella se pregunta: ¿por qué no pueden ser todos los niños iguales....?. Si pudieras
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Martín es albino porque sus genes no tienen la información correcta para la producción de pigmentos. Pigmentos que son necesarios para dar color a su piel, ojos y cabello. Como resultado, Martín es muy pálido. Debe evitar el sol porque corre riesgo de quemarse o desarrollar cáncer de piel. Las luces fuertes dañan sus ojos y su visión es mala, por eso necesita anteojos. El albinismo es una condición genética, de carácter recesivo, no una enfermedad. Imagina que los científicos descubren la manera de tratar los genes de Martín, de modo que puedan dar las instrucciones adecuadas para la producción de pigmentos. Este tipo de tratamiento genético puede llegar a ser posible algún día. Significaría que la piel y los ojos de Martín recuperarían el color. Él ya no tendría que alejarse del sol todo el tiempo. Además, tampoco tendría que evitar a los otros chicos. Estos cambios harían una gran diferencia en la vida de Martín.
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decidirlo, ¿quisieras que todos seamos similares?
¿Martín debería recurrir a un tratamiento genético?, es decir, ser albino ¿es un problema médico que necesita ser reparado? O es simplemente estético pero no necesario. Nuestras actitudes ante estas cuestiones son importantes, porque los tratamientos genéticos pueden ser muy costosos. Muchas personas no se sienten a gusto con su color de piel. Preferirían ser más oscuros o más claros. Cuando estas personas sepan que un tratamiento genético puede ayudar a Martín, pueden querer tratarse también. ¿Ellos también deberían tener acceso a estos tratamientos? Algunos podrían pesar “¡sí, si quieren pagarlo!” Estos temas también nos llevan a preguntarnos en qué cosas la sociedad debería invertir tiempo y esfuerzo. Quizás, de la mano de la investigación en tratamientos genéticos, deberíamos dedicar igual esfuerzo a enseñar a nuestros chicos (y también adultos) a aceptar a aquellos que son diferentes. Si le interesa el tema le recomendamos un enlace para seguir trabajando sobre albinismo: http://www.buenastareas.com/ensayos/Albinismo/382442.html Para debatir:
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¿Si fuésemos todos iguales, se acabaría la discriminación? ¿Deberíamos utilizar la tecnología genética para que los niños nazcan dentro de ciertos parámetros, y así no sufrir de burlas en la escuela? ¿Crees que hay colores de piel más lindos que otros? ¿Harías uso de la modificación genética para mejorar algún aspecto físico?
ANEXO I SECUENCIA DIDÁCTICA: NUESTROS RASGOS FAMILIARES (Algunas imágenes y descripciones de los caracteres fueron tomadas del sitio educativo http://learn.genetics.utah.edu/)
Objetivos:
‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐
Familiarizarse con ciertos rasgos fenotípicos comunes en humanos. Ejercitar la escritura y distinción de genotipo y fenotipo. Poner en práctica la elaboración de un árbol familiar. Ejercitar en el uso de las TICs. Observar las diferencias de la herencia de caracteres recesivos y dominantes. Observar cómo los caracteres recesivos pueden permanecer ocultos por generaciones. Apreciar qué tan diversos podemos ser y cuántos caracteres podemos compartir en un grupo de personas. Comparar cuales son los rasgos más comunes y cuáles los menos representados en el grupo.
A. Información preliminar.
B. Fichas listas para imprimir donde se incluye una breve descripción acompañada de ilustraciones de cada uno de los rasgos hereditarios presentados.
C. Planillas de rasgos (fenotipos) y posibles genotipos.
D. ¿Qué es un árbol genealógico? y Esquema orientativo de un árbol genealógico.
E. Ejemplo paso a paso (para el docente)
Indicaciones:
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La secuencia de actividades incluye todo el material necesario para los alumnos y el profesor:
Formar grupos de trabajo de 3-4 alumnos. Cada grupo deberá escoger al menos 2 rasgos físicos de los presentados en las “B: Fichas de Rasgos Fenotípicos Hereditarios”. Leer previamente la información preliminar y la ficha descriptiva de los rasgos escogidos.
Actividad 1: A. Información preliminar Los rasgos físicos (caracteres fenotípicos) son aquellas características que podemos observar y están determinadas por genes específicos. Cada célula de un individuo contiene dos copias de cada gen, una proveniente de la madre y la otra del padre. Cada uno de estos genes almacena la información necesaria para que la célula fabrique proteínas, las que a su vez producirán un rasgo fenotípico. Para la mayoría de los genes existen dos o más variantes llamadas alelos. Por ejemplo, el gen que determina el aspecto de la línea frontal del pelo, tiene dos alelos: “en pico” (conocido como Pico de viuda) o “continuo”. Una persona puede heredar de sus padres dos alelos idénticos o dos diferentes. Cuando tenemos dos alelos diferentes, éstos interactúan entre sí. El modo más conocido de interacción entre dos alelos es el de Dominancia Completa. Los rasgos incluidos en esta actividad actúan en forma de Dominancia Completa. Los alelos dominantes se manifiestan siempre, ya sea que se encuentren en homocigosis o en heterocigosis, mientras que los alelos recesivos necesitan estar en homocigosis para expresarse. En el ejemplo de la línea del pelo, el alelo para el “Pico de viuda” es dominante sobre el alelo para la línea continua. Resultado de las diferentes combinaciones de alelos (W= alelo dominante; w=alelo recesivo) Genotipo: WW (homocigota dominante) Fenotipo: Pico de viuda
Genotipo: Ww (heterocigota) Fenotipo: Pico de viuda
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Si basta con un alelo dominante para lograr su expresión, los rasgos determinados por los alelos dominantes, ¿son los más
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Genotipo: ww (homocigota recesivo) Fenotipo: línea del pelo continua
comunes en una población? A veces sí, pero no siempre. Por ejemplo, en la enfermedad de Huntington, el alelo que la provoca es dominante, mientras que el alelo para un desarrollo sano, es recesivo. Por lo tanto, la mayoría de nosotros portamos los dos alelos recesivos en homocigosis. 1. Para cada rasgo elegido, cada alumno del grupo deberá completar la “C: Planilla de rasgos” con: su propio fenotipo y el/los posibles genotipos para ese carácter. 2. ¿Fue posible determinar si se es homocigota o heterocigota para los rasgos elegidos? 3. Generar un Blog: “Rasgos Familiares”. Iniciar el contenido con una descripción de los caracteres hereditarios. Indicar y describir los rasgos físicos con los que está trabajando el grupo. Los alumnos podrán subir fotografías de los familiares (abuelos, tíos, primos) provenientes de ambas ramas (padre-madre) para ejemplificar rasgos hereditarios. 4. A continuación, volcar en el Blog los resultados hasta ahora obtenidos de cada miembro del grupo.
Actividad 2: D. ¿Qué es un árbol genealógico?
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39
Un árbol genealógico es un diagrama que describe relaciones familiares. Se representa utilizando símbolos estandarizados y muestra cómo los diferentes miembros de una familia se relacionan unos con los otros. Cuando se estudia un carácter hereditario (en general una enfermedad), se construyen árboles para rastrear dicho rasgo a lo largo de varias generaciones. Cuanto mayor sea la familia, y mayor el número de generaciones incluidas en el estudio, más informativo será el árbol. Colectar la información familiar, muchas veces es de utilidad para predecir si la enfermedad en estudio puede ser transmitida a la descendencia, también nos puede informar si existen personas propensas que aún no manifiestan síntomas de la enfermedad. Podemos también descubrir si fue heredada por vía materna o paterna, entre otras cosas.
Esquema de árbol genealógico Hombre
Abuelos maternos
Mamá
Mujer
Abuelos paternos
Papá
Hermanos Cada uno deberá adaptar el árbol a su entorno familiar. Sobre la misma base, se pueden considerar también todas las variantes que sean necesarias, como por ejemplo incluir a tíos, tías, primos, primas, sobrinos, etc. Indicaremos con una flecha, al símbolo que nos representa a nosotros mismos. Luego, completaremos dentro de los símbolos, todos los genotipos que pudimos averiguar, e indicaremos abajo a qué fenotipo representa.
¿Cuánta información pudimos obtener de la herencia de caracteres físicos en nuestra familia?
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Actividad 3:
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1. Indagar dentro de la familia sobre los mismos rasgos (cuanto más personas incluyamos, mejor) y completar aun más la “C: Planilla de rasgos”. ¿Se pudieron determinar más genotipos? 2. Cada grupo ahora escoge UN carácter con el cual seguirá trabajando. Cada alumno del grupo, con los datos obtenidos de ese carácter en su familia, deberá representar su Árbol Genealógico siguiendo las indicaciones de la ficha “D: ¿qué es un árbol genealógico”. 3. Ingresar al Blog una introducción sobre -¿Qué es un árbol genealógico? 4. Responder en el Blog, ¿Para qué podría ser útil para mí hacer un árbol genealógico? 5. Indagar y responder en el Blog, los símbolos utilizados para diagramar un árbol genealógico, ¿son universales?, ¿cada país tiene sus propias reglar para representarlos? 6. Fotografiar y subir al Blog los esquemas de los árboles genealógicos de todos sus miembros, acompañados de una breve descripción (respecto de fenotipos, genotipos y posibles homocigotas, heterocigotas).
Realizar una redacción sintética sobre los datos obtenidos. En esta descripción se deben contemplar las siguientes preguntas:
1. ¿Tenés rasgos en común con tus padres? 2. ¿Tenés algún rasgo que tus padres no tengan? 3. En tu familia, ¿hay más de una combinación para los rasgos que trabajaste? 4. ¿Compartís rasgos con tus hermanos? 5. ¿Compartís más rasgos con tus hermanos o con tus compañeros de clase? 6. ¿Cuántos homocigotas y cuántos heterocigotas pudiste encontrar en tu familia? 7. ¿Que resultó predominante en tu familia, genotipos homocigotas o genotipos heterocigotas? 8. ¿Qué resultó predominante en tu familia, fenotipos dominantes o fenotipos recesivos?
Actividad 4: 1. DIME SI ES AMARGO... Y TE DIRE TUS ALELOS: Medimos la Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (esta actividad se encuentra desagregada en el interior de la Unidad)
Introducción: La Feniltiocarbamida es de sabor amargo, sin embargo, no todas las personas son capaces de detectarlo. La sensibilidad a la Feniltiocarbamida es un carácter dominante que representamos con la letra ‘F’. Por ser un carácter dominante, tanto las personas homocigotas (FF) como las heterocigotas (Ff) son capaces de apreciar su sabor. No obstante, los homocigotos recesivos no detectan ningún sabor amargo, de hecho, no detectan ningún tipo de sabor, para ellos es insípido.
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Procedimiento: Realizar un estudio de la sensibilidad entre los compañeros de clase y los familiares; cuantas más personas participen del experimento, más confiable será el resultado. Por cada participante, se moja una tirita de papel en Feniltiocarbamida y se coloca en la boca para apreciar el sabor. A continuación se van anotando las personas que son sensibles en una columna y las que no lo son en otra. Por último se hace el recuento de las personas en cada columna.
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Material Necesario: Feniltiocarbamida. La Feniltiocarbamida es un compuesto cristalino que se utiliza en estudios de genética humana y también para realizar limpieza de productos o residuos tóxicos en los organismos. Por ejemplo, lo suelen tomar los atletas que hayan consumido algún tipo de dopaje. También se lo llama Feniltiourea, y se consigue en cualquier farmacia.
Para analizar: 1. ¿Se cumple que el carácter de sensibilidad a la Feniltiocarbamida sea dominante? 2. ¿Cuál es tu posible genotipo?, ¿y el de tus padres? 3. ¿Qué porcentaje del curso es sensible y qué porcentaje no lo es?
2. Puesta en común
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X X X X X X
Página
X X X X X
X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X X X
Zurdo
Pico de viuda
Línea continua
Enrollar lengua
No enrollarx
Diestro
Vista normal
X X X X X X X X X
Barb. lisa
daltonismo
X X X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X X X X
Barb. partida
Oreja unida
Sin hoyuelos
Oreja libre
Hoyuelos
X X X X X
X X X X X X X X
Sin Pecas
X X X X X X X
X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X
Pecas
X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X X
X X X X X X X X X X X X X X X X X
Mujeres
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1
Varones
En esta actividad colectiva se toman solamente los datos de cada alumno (no incluimos a sus familiares) y con ellos construiremos tablas como se muestra en el siguiente ejemplo:
B. Fichas de Rasgos Fenotípicos Hereditarios Lóbulos de la oreja unidos El lóbulo de la oreja puede encontrarse libre o unido a la cara. Libre es dominante sobre unido. Entonces asignamos los alelos: L=lóbulo libre y l=lóbulo unido.
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En 1940, el famoso genetista Alfred Sturtevant, determinó que cerca del 70% de los ancestros europeos eran capaces de enrollar la lengua, mientras que el restante 30% no podía hacerlo. Enrollar la lengua es dominante sobre no enrollar. Entonces asignamos los alelos: E=puede enrollar la lengua e=no puede enrollar la lengua
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Poder enrollar la lengua
Daltonismo
La mayoría de las personas son capaces de ver los colores rojo y verde. Aquellas que no logran distinguirlos se dice que son daltónicas. La visión normal es dominante sobre el daltonismo. Entonces asignamos los alelos: D=visión normal d=daltonismo El daltonismo se debe a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y uno de ellos generalmente porta el alelo para la visión normal. Por lo tanto, son pocas las mujeres daltónicas.
Los hombres, tienen un único cromosoma X, de modo que si son portadores del alelo recesivo, lo expresarán. Es por ello que el daltonismo se manifiesta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.
Pecas
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Las pecas son pequeños puntos marrones de melanina en la piel. Se presentan principalmente en la cara y aparecen con la exposición al sol. La presencia de pecas es dominante sobre la ausencia de pecas. Entonces asignamos los alelos: P=presencia de pecas p=ausencia de pecas
Hoyuelos Los hoyuelos son muescas visibles en la piel que se forman en las mejillas de algunas personas, especialmente cuando se sonríe. La presencia de hoyuelos es dominante sobre la ausencia de hoyuelos. Entonces asignamos los alelos: H=presencia de hoyuelos h=ausencia de hoyuelos
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La barbilla partida es un hoyuelo en la barbilla. Se produce cuando las mitades izquierda y derecha del hueso de la mandíbula se han fusionado de forma incompleta durante el desarrollo embrionario. Y la barbilla se acomoda sobre la forma de la mandíbula. La presencia de barbilla partida es dominante sobre la barbilla lisa. Entonces asignamos los alelos: B=barbilla partida b=barbilla lisa
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Barbilla partida
Diestro
Son diestras las personas que tienen mayor habilidad con la mano derecha, mientras que son zurdas aquellas que son más hábiles utilizando la mano izquierda. Ser diestro es dominante sobre ser zurdo* Entonces asignamos los alelos: D=diestro d=zurdo *Aunque algunos científicos luego han hallado que existe más de un gen que determina la condición, para los propósitos de esta actividad consideraremos que actúa un único gen con dominancia completa.
Pico de viuda
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El Pico de viuda es una forma característica en la que se implanta el pelo en frente. La presencia de Pico de viuda es dominante sobre la línea de pelo continua. Entonces asignamos los alelos: P=Pico de viuda p=línea del pelo continua
C. PLANILLA DE RASGOS Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Yo: ........................ ............................. .............................. ............................... ............................... Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
.......................... ............................. .............................. ............................... ............................... Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo
E. Ejemplo paso a paso (guía para el docente) 1. Mi familia está compuesta por mi marido y yo, un hijo, mamá, una hermana y dos sobrinos. De modo que armo mi planilla de rasgos completando la primera línea con las relaciones de parentesco que voy a incluir. Elijo 5 rasgos para trabajar, que son los que indico en color
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Yo: ..mi nombre..... Fenotipo Genotipo
.....marido Fenotipo Genotipo
... hijo...... Fenotipo Genotipo
.. mamá...... Fenotipo Genotipo
..... hermana Fenotipo Genotipo
sobrina Fenotipo
.......... sobrino...... Fenotipo Genotipo
.............................. Fenotipo Genotipo
............................... Fenotipo Genotipo
............................... Fenotipo Genotipo
Genotipo
2. Comienzo completando todos mis datos para los caracteres elegidos, empiezo anotando mi fenotipo para cada uno de ellos.
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Yo: ..mi nombre..... Fenotipo Genotipo libre si ------------------si no no ------------------------------ ----------
3. Analizo los rasgos uno a uno para descubrir el genotipo.
‐
‐ ‐ ‐ ‐
Lóbulo de la oreja=libre. Como libre es un carácter dominante, puedo ser de genotipo LL o bien Ll. Cualquiera de las dos posibilidades permiten expresar al carácter. En estas situaciones al genotipo se lo representa como L_ (el alelo dominante seguido de un guión), indicando que estamos seguros de que se encuentra presente al menos un alelo dominante, pero aún no tenemos la seguridad de que el segundo alelo sea también dominante o sea recesivo. Enrollar la lengua=sí. Nuevamente, enrollar la lengua es dominante, por lo tanto mi genotipo puede ser EE o Ee. Indico entonces E_. Pecas=sí. Una vez más se expresa un alelo dominante, por lo que puedo ser PP o Pp. Indico P_. Hoyuelos=no. La presencia de hoyuelos es dominante sobre la ausencia, de modo que el único genotipo posible para una persona que no tiene hoyuelos es hh (homocigota recesivo). Barbilla partida=no. Al igual que con los hoyuelos, como la barbilla partida está determinada por un alelo dominante, quien tenga barbilla lisa solo puede ser de genotipo bb.
Yo: ..mi nombre..... Fenotipo Genotipo libre L_ si E_ ------------------si P_ no hh no bb ------------------------------ ----------
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Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
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4. Luego completo los genotipos en la planilla.
5. Repito los pasos 2, 3 y 4 para cada una de las personas incluidas en el estudio de los rasgos familiares hasta completar toda la planilla.
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
Yo: ..mi nombre..... Fenotipo Genotipo Libre L_ Si E_ ------------------Si P_ No hh No bb ------------------------------ ----------
Rasgo Lóbulo de la oreja Enrollar la lengua Daltonismo Pecas Hoyuelos Barbilla Partida Diestro Pico de viuda
sobrina Fenotipo Libre No -----No No Si -------------
.....marido ... hijo...... Fenotipo Genotipo Fenotipo libre si E_ si --------------No pp si no hh no no bb no -----------------------------------
Genotipo L_ E_ -----P_ hh bb ---------------
.. mamá...... Fenotipo Genotipo libre L_ si E_ ----------no pp no hh si Bb ---------------------------
..... hermana Fenotipo Genotipo libre L_ si E_ ------------no pp no hh si Bb -----------------------
.......... sobrino...... .............................. ............................... ............................... Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo Fenotipo Genotipo L_ libre L_ ee si E_ ---------------pp si P_ hh no hh B_ si Bb -------------------------------------------
6. Vuelco los datos en mi árbol genealógico (un único rasgo por cada árbol), y comienzo a analizar los genotipos de cada uno de los integrantes de la familia. Rasgo: Pecas mamá
marido pp
pp
P_
papá
?
hermana
pp
?
cuñado
P_
sobrino
hijo P_ sobrina
pp
Las personas de las cuales no es posible obtener sus datos, las indicamos en principio con un signo de pregunta (?). Veremos que en algunos casos es posible deducir cuál es su genotipo. A partir de esta primera reconstrucción podemos sacar algunas conclusiones: Mi genotipo es P_, esto indica que heredé al menos un alelo dominante P de mis padres. Como mi mamá es de genotipo pp, ella solo pudo aportar con un alelo recesivo “p”, entonces el alelo dominante “P” lo heredé de mi padre. De modo que: 1. puedo completar mi genotipo como Pp, y 2. puedo deducir que en el genotipo de mi papá hay al menos un alelo dominante “P”. Por ahora le asigno P_. Estos nuevos datos los agrego al árbol pp
Pp
pp
P_
pp
?
pp
P_
51
P_
Página
•
•
El genotipo de mi hijo está también representado por P_. Como su papá no tiene pecas, su genotipo es pp, de modo que él sólo pudo haber aportado con un alelo recesivo “p”. De este modo podemos deducir que: 1. el alelo dominante “P” lo heredó de mí. 2. el genotipo de mi hijo es Pp.
Vuelvo a completar el árbol con los datos nuevos: pp
pp
P_
pp
Pp
?
Pp pp
•
P_
Mi hermana no tiene pecas, por lo que su genotipo es pp. Esto quiere decir que tanto de papá como de mamá heredó alelos recesivos “p”. También quiere decir que ella solo puede transmitir alelos recesivos “p”, sin embargo, su hijo varón tiene pecas, es decir que es P_, y su hija no (es pp). A partir de aquí podemos deducir que: 1. el segundo alelo del genotipo de mi padre es “p” 2. el segundo alelo del genotipo de mi sobrino es “p” 3. mi sobrino heredó el alelo dominante “P” de su padre, por lo que en principio le podemos adjudicar a su papá un genotipo P_. 4. como mi sobrina tiene 2 alelos recesivos “p”, recibió uno de su mamá (que es pp) y el otro de su papá. Por lo tanto ya podemos también adjudicarle el segundo alelo a su papá como Pp.
Y llegamos así al árbol terminado: pp
pp
Pp
Pp
pp
Pp
Pp
52
Pp
Página
pp
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53
Este mismo procedimiento se repite para cada uno de los rasgos. En este ejemplo en particular, fue posible deducir todos los genotipos dudosos o faltantes, pero esto no siempre es así.
AUTOEVALUACIÓN
1. Los genes de un individuo (marque con una cruz la respuesta correcta): a. b. c. d. e. f.
Lo definen como perteneciente a una especie. Presentan una combinación que lo hace único. Son una mezcla de los genes maternos y paternos. Definen sus rasgos. ‘a’ y ‘c’ son correctas. Todas son correctas.
2. Los genes son: a. ADN más proteínas. b. El conjunto de cromosomas de un núcleo. c. Las unidades hereditarias y los portadores de la información genética. d. Pares de bases. 3. El código genético: a. b. c. d. e. f. g. h.
Es universal para todos los seres vivos. Es único para cada especie. Es un segmento de ADN. En humanos comprende 46 cromosomas. Se escribe combinando 4 letras: A-T-C-G. ‘a’ y ‘c’ son correctas. ‘a’ y ‘e’ son correctas. ‘b’ es correcta.
4. Completar el esquemas con las palabras: GEN – ALELO – HOMOCIGOTA DOMINANTE – HOMOCIGOTA RECESIVO –
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HETEROCIGOTA.
a
a
A
A
A
a
5. Indicar verdadero (V) o falso (F) a. El genotipo de un individuo está determinado por sus genes y la interacción con el medio ambiente. b. El fenotipo de un individuo está determinado por sus genes y la interacción con el medio ambiente. c. El genotipo es una característica fija en el individuo. d. El genotipo puede ser modificado por el medio ambiente. e. En un individuo heterocigota, al menos uno de sus alelos es dominante. f. Todos los homocigotas son dominantes. 6. En una pareja donde la mujer tiene grupo sanguíneo A0 y el hombre AA, ¿qué porcentaje de sus hijos se espera que tenga un genotipo A0?
55
50%. 25%. 0%. 75%.
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a. b. c. d.
7. Las mutaciones son producidas por: a. b. c. d. e. f.
Desperfectos durante la gestación. Selección Natural. Errores en la duplicación del ADN. Agentes mutágenos. ‘b’ y ‘d’ son correctas. ‘c’ y ‘d’ son correctas.
8. Indicar verdadero (V) o falso (F) a. Las personas afectadas por una enfermedad genética, siempre la transmiten a sus hijos. b. Un portador, no padece los síntomas de la enfermedad. c. Las personas portadoras de una enfermedad genética, tienen al menos un padre afectado por la enfermedad. d. Las enfermedades determinadas por alelos recesivos se manifiestan en los heterocigotas. 9. Fibrosis Cística (FC) – La historia de Pablo. Indicar verdadero (V) o falso (F) a. La FC es una enfermedad hereditaria. b. Pablo heredó la FC porque sus padres también la padecen. c. Los padres de Pablo son asintomáticos. d. La FC se cura con un tratamiento médico adecuado. e. La FC es de herencia dominante. f. A Pablo le detectaron la FC antes de nacer. g. Pablo podría tener hijos sanos. 10. Martín, ¿necesita tratamiento médico? Indicar verdadero (V) o falso (F) El albinismo es una enfermedad genética. Martín heredó una condición dominante en heterocigosis. Martín heredó la condición recesiva en homocigosis. El albinismo puede revertirse con una alimentación rica en pigmentos. e. Si Martín se casa con una persona no albina (y no portadora), sus hijos serán todos portadores.
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a. b. c. d.
CLAVE DE CORRECCIÓN ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 1 1-d 2-b 3-b 4-b 5-c 6-a 7-c
CLAVE DE CORRECCIÓN ACTIVIDAD DE COMPROBACIÓN 2 1-e 2-d 3-b 4-f 5-c 6-a
CLAVE DE CORRECCIÓN 1-f 2-c 3-g 4- En el orden que aparecen los recuadros iría: gen, alelo, alelo, homocigota recesivo, homocigota dominante, heterocigota 5-(a-F; b-V; c-V; d-F; e-V; f-F) 6-a 7-f 8 -(a-F; b-V; c-F; d-F) 9 - (a-V; b-F; c-V; d-F; e-F; f-F; g-V)
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10- (a-F; b-F; c-V; d-F; e-V)
GLOSARIO Alelos: Cada una de las formas alternativas de un mismo gen. ADN: Acido desoxirribonucleico. Es la molécula que contiene el código genético. Se encuentra enrollada dentro de los cromosomas. Su estructura de doble hélice está formada por dos cadenas que se mantienen unidas mediante pares de bases. Anemia Falciforme: es una enfermedad hereditaria causada por déficit de oxígeno en la sangre. Quienes la heredaron, tiene glóbulos rojos en forma de hoz, que contienen un tipo anormal de hemoglobina y son deficientes en el transporte de oxígeno. Azúcar pentosa: es un azúcar con 5 átomos de carbono. Puede ser desoxirribosa o ribosa. Bases nitrogenadas: son moléculas que contiene nitrógeno y normalmente las abreviamos por sus iniciales, A=adenina, T=timina, C=citosina y G=guanina. Carcinógeno: Cualquier sustancia que cause cáncer. Código genético: secuencia de bases en la molécula de ADN. Codominante: se refiere al par de alelos que se manifiesta en forma conjunta en el portador. Ninguno de ellos ‘silencia’ la expresión del otro. Cromosoma: Un cromosoma esta formado por ADN y proteínas. Los humanos presentan 23 pares de cromosomas localizados en el núcleo de todas las células. Diploide: dotación del conjunto completo de cromosomas. En los humanos, el número diploide es de 46.
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Enfermedad de Huntington: Enfermedad genética causada por un único gen dominante, de manifestación tardía, y para la cual aún no existe cura.
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Dominante: Alelo que ‘anula’ la expresión del alelo recesivo equivalente. Siempre que está presente, se expresa.
Evolución: teoría apoyada por muchas evidencias que sugiere que las especies que habitan en la actualidad nuestro planeta, son descendientes de otras que se fueron modificando por un proceso gradual de cambio y adaptación. Fenotipo: es la manifestación del genotipo de un individuo. Esta manifestación fenotípica es el producto de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente incluye a los genes contiguos, al ambiente celular, al organismo, como también al medio ambiente en el cual el individuo se desarrolla. Fibrosis Cística: enfermedad genética causada por un gen recesivo defectuoso. Se caracteriza por la producción excesiva de moco, produciendo disturbios respiratorios y digestivos. Gen: Secuencia corta de ADN responsable de la herencia de una característica dada. Codifica para la producción de una proteína en particular. Genética: Ciencia que estudia los genes, la herencia y la variación. Genotipo: es el conjunto de genes que porta un individuo. De los cuales, la mitad fueron heredados de la madre y la otra mitad, del padre. Haploide: El conjunto formado por un solo cromosoma de cada par y presente en las células reproductivas. En humanos, el número haploide de cromosomas es de 23. Heterocigota: Describe al individuo que presenta dos alelos diferentes en un gen particular. Homocigota: Describe al individuo que presenta dos alelos idénticos en un gen particular. Mutación: cambio en el orden o cantidad de material genético en una célula.
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Nucleótido: son las unidades básicas de las moléculas de ADN. Cada uno está formado por 3 partes: una base, una azúcar pentosa y un grupo fosfato.
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Mutágeno: cualquier sustancia o proceso que aumente la probabilidad de mutar.
Portador: Persona que tiene un gen recesivo para una enfermedad hereditaria pero no muestra síntomas de la enfermedad. Recesivo: Alelo que es ‘anulado’ en su expresión ante la presencia de su alelo dominante equivalente. Solamente se expresa cuando se encuentra en homocigosis. Selección Natural: Proceso natural mediante el cual los individuos más aptos sobreviven, se reproducen y transmiten sus características a la descendencia. Síndrome de Down: Desorden causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en el individuo, produciendo como consecuencia, dificultades en el aprendizaje y una apariencia característica.
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA
Biología. Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. 7ma edición. Editorial Panamericana. 2008.
Citogenética. Lacadena J.R. 1ra edición. Editorial complutense S.A. Madrid. 1996 Dinâmica dos Genes nas Famílias e nas Populações. Bernardo Beiguelman. Riberão Preto, Sociedade Brasileira de Genética, 1994.
Modern Genetic Analysis Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.; Miller, Jeffrey H.; Lewontin, Richard C.New York: W. H. Freeman & Co.; c1999 Your Genes, Your Choices. Baker Catherine. American Association for the Advancement of Science. 1997.
Páginas WEB DNA Learning center, un sitio donde podemos encontrar recursos de aplicación a la genética básica y aplicada a la identificación y
http://www.dnai.org/d/index.html
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medicina.
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BIBLIOGRAFÍA PARA EL DOCENTE
Biología. Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. 7ma edición. Editorial Panamericana. 2008.
Modern Genetic Analysis Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.; Miller, Jeffrey H.; Lewontin, Richard C.New York: W. H. Freeman & Co.; c1999
Páginas WEB
Proyecto Biosfera es una página que reúne diversos videos educativos sobre algunos de los temas abordados en esta unidad y de revisión como: Mitosis y Meiosis, estructura del ADN, Las mutaciones, Las Leyes de Mendel, entre otros http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/videos/videos_actividades.htm
Por qué biotecnología, es un sitio muy interesante y completo en conceptos y actividades que pueden servir de guía para la planificación docente. Si bien está dedicado principalmente a la tecnología aplicada al agro, aborda también todos los temas principales de la genética.
http://www.porquebiotecnologia.com.ar/educacion/cuaderno/h_cuaderno.asp?cuaderno= 118
Wellcome Trust es un sitio que ofrece diferentes recursos educativos de ciencia en general y de genética en particular para trabajar on-line.
http://www.wellcome.ac.uk/Education-resources/Teaching-and-education/Big-Picture/All-
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issues/Genes-Genomes-and-Health/index.htm
UNIDAD DOS
IDENTIDAD GENÉTICA INTRODUCCIÓN En esta unidad abordaremos las distintas facetas de uno de los temas, que en la actualidad, genera enormes controversias en nuestra sociedad: la privacidad y el uso de la información genética. Del mismo modo que cada individuo posee una huella digital que es única e irrepetible y, que justamente por reunir esas cualidades, es lo que nos identifica en los documentos de identidad, cada individuo posee también una huella genética única e irrepetible. Las huellas digitales están representadas por un diseño exclusivo de líneas y curvas, y aportan una información valiosísima al poder asociar individuo-huella sin lugar al error. Sin embargo, es esta toda la información que nos ofrecen. Las huellas genéticas están representadas por un extenso código, también identifican a los individuos en forma irrevocable, pero además, contienen una enorme cantidad de información. En ella están escritas desde nuestras relaciones de parentesco hasta las enfermedades que podremos padecer; desde nuestras capacidades motrices hasta nuestras limitaciones emocionales. La lectura de toda esta información almacenada en nuestras huellas genéticas representa en este siglo uno de los hallazgos más revolucionarios de la genética molecular humana, pero al mismo tiempo y con la misma intensidad, representa una herramienta poderosa cuyo uso necesita ser moralmente regulado. En pocos años es posible que cada persona posea su huella genética indicando su futura salud y destino. La información genética de una persona, ¿es parte de su privacidad? ¿Quién debería tener acceso a la información de las huellas genéticas?, ¿deberían existir bancos de datos al que pueda acceder el sistema judicial?, ¿todas las personas deberían ser incluidas en algún banco de datos genéticos? Estos son algunos de los interrogantes que iremos abordando a lo largo de esta unidad.
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS
Reconocer el impacto social de los avances genéticos y su interacción con la bioética.
Distinguir los conceptos y aplicaciones de las huellas genéticas y el perfil genético de un individuo.
Analizar las perspectivas futuras relacionadas con el uso de la información obtenida a partir de la huella genética de un individuo.
Apreciar la importancia y los riesgos de la creación de bancos de ADN.
Familiarizarse con casos actuales en nuestro país donde la justicia hace uso de la tecnología genética.
CONTENIDOS 1. El Código genético: el lenguaje de la vida. 2. La huella genética y el perfil genético de un individuo. 2.1. La búsqueda de la identidad. 2.2. ADN nuclear, ADN repetitivo, ¿cómo se construye el perfil genético?: su aplicación en la determinación de la identidad. 2.3. El perfil genético y la genética forense. 2.4. El perfil genético y su aplicación en la antropología y arqueología. 2.5. El ADN mitocondrial y la determinación de grupos étnicos. 2.5.1.
Eva mitocondrial.
2.5.2.
Identidad nacional.
3. Un caso especial de identidad en la Argentina, la lucha de Abuelas de Plaza de Mayo. 3.1. Las Abuelas y su contexto histórico. 3.2. Derechos y obviedades. 3.3. El aporte de la genética a la identidad como derecho humano y la creación del Banco Nacional de Datos Genéticos.
1. EL CÓDIGO GENÉTICO: EL LENGUAJE DE LA VIDA El rol biológico de la mayoría de los genes es portar la información que especifica la composición química de una proteína. Esta información está escrita en una secuencia de nucleótidos (A, T, G y C). Un gen típico, contiene
la información para una proteína en particular (Un Gen -> Una proteína). La estructura primaria de una proteína es una cadena lineal de aminoácidos, llamada polipéptido. La secuencia de aminoácidos en la cadena primaria, está especificada por la secuencia de nucleótidos en un gen. Luego la cadena simple, lineal, pasa por tres niveles más de organización, se pliega y dobla sobre sí misma hasta adoptar una configuración tridimensional (estructura cuaternaria) y haciendo de este modo que la proteína sea funcional.
El Dogma central de la genética molecular dice que “La información fluye del ADN al ARN y de éste a las proteínas”. Según este dogma, los procesos ocurren en una sola dirección. Y esto se cumple salvo pocas excepciones de ciertos virus que tienen la capacidad de producir ADN a partir de ARN. ARN Replicación
ADN
Transcripción
Traducción
Proteína ¿Cómo llegamos de la secuencia de ADN a la proteína?, Lo primero que hace la célula para producir una proteína es copiar o transcribir la secuencia de nucleótidos de una de las cadenas del ADN en una molécula llamada ácido ribonucleico (ARN). Al igual que el ADN, el ARN está compuesto de nucleótidos, sólo que estos nucleótidos contienen un azúcar ribosa en lugar del azúcar desoxirribosa del ADN. Además, en lugar de
Timina (T), el ARN utiliza Uracil (U). Es decir que las bases en el ARN son C, G, A y U. El ARN se procesa para formar el ARNm (ARN mensajero), quien sale del núcleo celular hacia el citoplasma. Una vez allí y, mediante un proceso llamado traducción, los ribosomas leen la información del ARNm para producir las proteínas. Durante la traducción, los ribosomas leen la secuencia lineal de ARN de un extremo al otro, y lo hacen de una manera particular. La lectura, en lugar de ser letra por letra, se realiza de a grupos de tres bases sucesivas, a estos tripletes se los llama codones. AUU CCG UAC GUA AAU UUG Codón codón codón
codón codón
codón
Como existen cuatro nucleótidos diferentes (A, T, G y C), tenemos 4 x 4 x 4 x 4 = 64 codones posibles, que codifican o bien para un aminoácido o bien para dar una señal de inicio/fin de la lectura del ARNm. Esta asociación codón-aminoácido, es nuestro Código Genético Universal, es decir que se aplica de la misma manera a cualquier ser vivo de nuestro planeta.
ACTIVIDAD AULICA: secuencia didáctica Tu nombre codificado en el lenguaje del ADN
Introducción: La información contenida en el ADN, utiliza un lenguaje de 4 letras: A, T, C y G. Estas letras se usan de a grupos de 3 y a cada grupo se lo llama codón.
El ADN contiene la información necesaria para que nuestro cuerpo produzca proteínas. Las distintas proteínas tienen funciones específicas como la de construir el corazón, ojos, piel, etc. Las unidades de las proteínas son los aminoácidos. En total existen 20 aminoácidos distintos.
Cada aminoácido está representado por al menos un codón. Y como cada codón utiliza 3 letras, la secuencia de letras que utilizamos para representar a todos los aminoácidos de una proteína, puede resultar
realmente extensa. Para simplificar ésto, los científicos han asignado una letra (de nuestro alfabeto) para cada aminoácido.
Cuando los científicos se encuentran con una proteína escrita en el lenguaje del alfabeto, pueden hacer el camino reverso y deducir la secuencia de ADN correspondiente. En esta actividad vamos a practicar ese proceso en distintas palabras para convertir cada letra en su correspondiente codón y así descubrir su ‘secuencia de ADN’.
ACTIVIDAD 1: DESCUBRIMOS LA SECUENCIA DE ADN DE TU NOMBRE
1. Escribe tu nombre colocando cada letra en un espacio.
---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ---- ----
2. Utiliza la tabla de aminoácidos para convertir tu nombre en codones.
Encuentra cada letra de tu nombre.
Busca en la columna ‘Codón’ para encontrar el código de ADN de esa letra.
Reemplaza cada letra de tu nombre con las 3 letras del codón.
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
___.___.___
ACTIVIDAD 2:
FABRICA UN ACCESORIO CON TU NOMBRE CODIFICADO EN PIEDRAS DE COLORES (llavero, pulsera, tirador de cierre, trenza para el pelo, etc.)
Materiales: El resultado de la actividad anterior. Hilo grueso. Piedras de colores o mostacillas. Tijeras.
1. Elegir piedras o mostacillas de 4 colores diferentes y asignar un color a cada base, por ejemplo: A = verde T = marrón C = rojo G = naranja 2. Colocar en el hilo las piedras siguiendo el orden de las bases que descubriste para tu nombre en la actividad anterior. 3. Para llegar a la extensión que gustes, se puede ir repitiendo el nombre una y otra vez. 4. Darle la terminación que hayas elegido, llavero, pulsera, tirador de cierre, etc.
ACTIVIDAD 3: MENSAJES CODIFICADOS
Para esta actividad, se recomienda formar grupos de 3 o 4 alumnos.
Materiales: los mismos utilizados en la Actividad 2. 1. Cada grupo (sin que los otros escuchen) deberá escoger una palabra o frase (las pautas sobre la longitud-complejidad serán determinadas por el docente ajustándose a su curso). 2. Con las piedras de colores, ‘escriben’ la serie de codones correspondiente a la palabra/frase escogida. 3. Los diferentes grupos intercambian las series y tienen que decodificar el mensaje del otro.
LETRA AMINOACIDO CODON
LETRA AMINOACIDO CODON
A
Alanina
GCT
N
Aspargina
GAC
B
Alanina
GCA
O
Aspargina
GAT
C
Cisteina
TGC
P
Prolina
CCC
D
Ac. Aspártico
GAT
Q
Glutamina
GAG
E
Ac. Glutámico
GAG
R
Arginina
CGT
F
Fenilalanina
TTT
S
Serina
TCA
G
Glicina
GGG
T
Treonina
ACT
H
Histidina
CAT
U
Treonina
ACG
I
Isoleucina
ATA
V
Valina
GTC
J
Isoleucina
ATC
W
Triptófano
TGG
K
Lisina
AAG
X
Valina
GTA
L
Leucina
CTC
Y
Tirosina
TAC
M
Metionina
ATG
Z
Tirosina
TAT
La tabla representa una versión simplificada de los codones. La mayoría de los aminoácidos, de hecho, están representados por múltiples codones.
ACTIVIDAD AULICA: Código genético universal Objetivos:
Probar los recursos disponibles y considerarlos para el proceso de enseñanza en pos de ofrecer otra opción pedagógico-didáctica en la temática que abordamos.
Experimentar el uso de los recursos disponibles en laboratorios virtuales.
Indagar jugando sobre el proceso de transcripción y traducción.
Actividad 1: El lenguaje de la vida animado Ingresar a los videos que se encuentran a continuación y tomar apuntes de cuestiones relevantes como: - en qué parte de la célula se almacena la información genética – cuál es la molécula que contiene al Código genético – qué es el “Lenguaje de la vida” – cuántas letras usa el alfabeto del ‘Lenguaje de la vida” – qué es un gen – con qué se construyen las proteínas – qué es la transcripción y la traducción – cuáles son las funciones de las proteínas.
http://www.youtube.com/watch?v=ErUljXqbaoI&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=Rfc71nFYYgE&feature=related
Con los apuntes, volver a trabajar en grupos y hacer una nueva entrada al Blog: “El código genético universal”. En esta entrada agregar ambos videos acompañados cada uno de una síntesis que los describa.
Actividad 2: Creamos proteínas en un Laboratorio Virtual
1. Ingresar al siguiente Laboratorio Virtual http://www.ibercajalav.net/curso.php?fcurso=41&fpassword=lav&fnombre=0.0 35675259059808284.
2. En la actividad “ADN: el alfabeto de la vida”, ingresar al ítem “1.Replicación del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir la simulación.
3. Ingresar al ítem “2.Transcripción del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir la simulación.
4. Ingresar al ítem “3.Traducción del ADN”, pulsar el botón “S” y seguir la simulación. Al final de la simulación se presenta un segmento de ARN mensajero para ser traducido. Para ello, se van leyendo las ‘palabras’ (codones) de a 3 letras, se busca en la tabla el aminoácido y se lo selecciona con el mouse. En esta simulación el primer codón es GAC que, al seleccionarlo vemos que automáticamente el simulador agrega el aminoácido Acido Aspártico a la cadena que se esta traduciendo. Al terminar la secuencia se podrá ver la estructura de la proteína que se estaba traduciendo!!!
Actividad 3: Experimentamos la transcripción y traducción de un gen.
1. Ingresar al siguiente enlace que nos llevará a la página de ‘Learn.genetics’ - > Transcribe y traduce un gen.
http://learn.genetics.utah.edu/es/units/basics/transcribe/
2. Ir hasta el final de la página y pulsar el botón azul “Pulsa Aquí para comenzar”. 3. Aparecerá una secuencia de ADN (con el nombre de ‘banda de ADN’). Ahora hay que traducir esta secuencia, ¿cómo se hace?, completando con las letras complementarias, pero esta vez utilizando el teclado. La secuencia empieza con las letras AT.. , entonces se deben ingresar las letras UA.. (si por error se ingresa una letra equivocada, ¡no hay problema!, el simulador no la acepta y da el aviso). Continuar letra a letra hasta el final. 4. Para Traducir al ARN mensajero que se acaba de Transcribir, el primer paso es buscar al codón ‘AUG’ (en la secuencia) y hacer clic en él.
5. Luego se continúa buscando los codones en la tabla a la derecha: ‘Código Genético Universal’. Desde la tabla, se los arrastra con el mouse hacia su lugar en la secuencia. De este modo irán apareciendo los aminoácidos correspondientes.
PRESENTAR ESTA ACTIVIDAD PARA EL ALUMNO, NO PARA DOCENTES. ok
En especies eucariotas -como la especie humana- una gran proporción del ADN está compuesto de secuencias repetidas que no codifican para proteínas. Estas secuencias se encuentran principalmente entre un gen y otro, pero también las encontramos intercaladas dentro de la propia secuencia de un gen. Se estima que tan sólo un 5% del total del ADN humano codifica de hecho para alguna proteína. Como iremos desarrollando más adelante, ambas regiones son de utilidad cuando se analiza el ADN de un individuo. Las regiones codificantes, serán las que permiten determinar si una persona es portadora o no de un gen determinado (una enfermedad, una característica morfológica, etc.), mientras que las regiones repetitivas se utilizan para obtener información sobre la identidad genética de un individuo. PROPUESTA AULICA EXPERIMENTAL: ¿Podemos VER nuestro propio ADN? Este experimento sencillo y seguro, permite extraer y observar nuestro propio ADN. El ADN es una molécula compleja que se localiza dentro de nuestras células. Esta molécula es tan pequeña que normalmente no la podemos ver. Pero si pudiésemos obtener el ADN de miles de células al mismo tiempo, las moléculas se harían visibles. En este experimento vas a colectar células epiteliales del interior de tu boca, romper esas células y liberar su ADN, y luego concentrarlo en una fase líquida para poder visualizarlo. Materiales necesarios: ‐ ‐ ‐ ‐ ‐
Medio litro de agua corriente. Una cucharada de sal de mesa. Un vaso transparente, chico, de boca ancha. 125ml de alcohol (etanol 70%, el de farmacia) enfriado previamente en la heladera. Una pizca de ablandador de carnes (enzima).
‐ ‐ ‐ ‐ ‐
2 o 3 gotas de colorante azul para repostería (opcional). Un gotero. Una gota de detergente para platos (si es transparente mejor). Dos palitos limpios para revolver (pueden ser palitos de broches). Guantes de látex.
Procedimiento: 1. Disolver completamente la sal en el agua. Luego, pasar 3 cucharadas grandes del agua salada a un vaso limpio. 2. Colocar esas tres cucharadas de agua salada en la boca (no tragar!!), y realizar un buche durante unos 15 segundos. Luego volcar el agua de la boca nuevamente al vaso. 3. Agregar al vaso una gota de detergente. Revolver muy suavemente, dos o tres veces es suficiente. Dejar reposar por 10 minutos. 4. Agregar una pizca de ablandador de carnes y volver a mezclar muy suavemente. 5. Si se quiere, colorar 2 a 3 gotas de colorante en el alcohol. El colorante ayuda a distinguir el alcohol del agua. 6. Para agregar el alcohol con el gotero, se debe inclinar levemente el vaso y se lo va vertiendo siempre por la pared. La idea es NO mezclar el alcohol con nuestro líquido, sino formar dos capas, quedando el alcohol en la parte superior y, completando aproximadamente el mismo volumen que nuestro líquido. 7. Dejar reposar uno o dos minutos, el ADN será atraído por el alcohol y se elevará. Ya es posible observarlo, como finas hebras enmarañadas. 8. Utiliza un palito de madera limpio para arrastrar el ADN que está en la interfase de los dos líquidos. 9. Al finalizar el experimento, descarta el contenido del vaso. ¿Qué ocurrió? Las células epiteliales de tu boca fueron fácilmente removidas con el agua salada. Nuestras células, se encuentran protegidas por membranas, pero cuando las exponemos a detergentes, estas membranas celulares se ‘desarman’ y podemos liberar el contenido de la célula y del núcleo celular.
En nuestro núcleo, el ADN está compactado junto a muchas proteínas. Al agregar el ablandador de carnes, se separaron las moléculas de ADN de estas proteínas. Finalmente, el alcohol actuó como un imán para las moléculas de ADN que se reunieron en la interfase de los líquidos y fue entonces posible visualizarlo. ¡Increíble!, estás viendo al ADN que contiene toda la información genética que te hace único. 1.
LA HUELLA GENÉTICA Y GENÉTICO DE UN INDIVIDUO
El análisis del fundamentales:
ADN
en
humanos,
tiene
EL dos
PERFIL aplicaciones
LA BÚSQUEDA DE LA IDENTIDAD. Los datos genéticos aportan información sobre cada persona en particular. No sólo de su presente sino también de su pasado y su futuro. Los datos genéticos revelan también relaciones de parentesco, y es en este sentido que dan respuesta a muchos interrogantes vinculados a la identidad en el ámbito judicial: pruebas de paternidad, identificación de delincuentes sexuales, la identidad de víctimas de accidentes y catástrofes, o la desaparición de personas y la apropiación de bebés nacidos en cautiverio. Los datos genéticos aportan del mismo modo información sobre grupos de personas, cuyo análisis colectivo permite identificar la etnia de todo un grupo humano.
LA SALUD. Los datos genéticos son también datos de salud, con capacidad predictiva, ya que pueden revelar en forma anticipada la posible aparición de una enfermedad. Las aplicaciones y el manejo de la información genética en el ámbito de la salud serán abordados en la próxima unidad.
2.1. LA BÚSQUEDA DE LA IDENTIDAD Cuando se analiza el ADN de un individuo a fin de esclarecer un problema de identidad, ya sea un caso criminal o una disputa en las relaciones de parentesco, se trabaja solamente con una pequeña porción del genoma total. El análisis de rutina cosiste en determinar la longitud de aproximadamente 15 a 22 pequeños segmentos ubicados en diferentes cromosomas. Este estudio nos arroja una combinación individual de letras y números a la que se conoce como el Perfil genético de un individuo. La
imagen
muestra el análisis de solamente tres segmentos (marcadores STRs) diferentes llamados D3S1358, VWA y FGA.
El
área
inferior muestra los alelos de la persona en estudio, Nuria, para cada uno de los marcadores. La interpretación de esta imagen indica que el perfil genético (parcial) de Nuria es: D3S1358 (15,15), vWA (14,16) y FGA (24,25), donde cada número representa a un alelo.
En sus inicios se lo llamó también Huella genética debido a que el método utilizado requería de la lectura de un conjunto de bandas oscuras que se asemejaban a un código de barras. En la actualidad se emplea una metodología diferente y normalmente se habla del perfil genético de un individuo.
El perfil genético se utiliza en forma rutinaria para resolver casos delictivos. Los perfiles del ADN de manchas de sangre, semen, saliva, pelos y piel entre otros, tomadas en la escena de un crimen, son comparados con el perfil del o los sospechosos. Î http://www.bbc.co.uk/mundo/ciencia_tecnologia/2010/08/100806_prueba_adn _delitos_4horas_pl.shtml
En los casos en que se busca corroborar la paternidad, primero se realiza la comparación del perfil de ADN del hijo con la madre para saber cuál es la porción de su perfil que tiene herencia materna, de modo que la porción restante debe coincidir inequívocamente con el perfil del supuesto padre. Î http://www.adnanalisis.com.ar/?gclid=CIq4we2z56UCFSpj7Aodp0TL0w
El perfil de ADN es también de gran utilidad en la identificación de cuerpos cuando su estado de descomposición los torna irreconocibles. La comparación de los perfiles ha permitido a muchas familias recuperar los cuerpos de familiares caídos en combate durante el conflicto de las Islas Malvinas y desaparecidos durante la última dictadura militar hallados en fosas comunes. Î http://www.csjn.gov.ar/cmf/cuadernos/1_3_167.html
2.2. ADN NUCLEAR, ADN REPETITIVO. ¿CÓMO SE CONSTRUYE UN PERFIL GENÉTICO?: SU APLICACIÓN EN LA DETERMINACIÓN DE LA IDENTIDAD. En los humanos, el ADN nuclear comprende a 46 moléculas, cada una de las cuales forma el ‘esqueleto’ de un cromosoma. Los 46 cromosomas de cada célula están organizados en 23 pares, donde un cromosomas de cada par ha sido heredado de la madre y otro del padre. Esta es la base de la primera Ley de Mendel de la herencia e implica que es posible, mediante el análisis del ADN, trazar las relaciones biológicas dentro de una familia. Uno de los 23 pares, es el par de cromosomas sexuales, el que va a determinar el sexo de la persona. Las mujeres heredan dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres heredan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). A los otros 22 pares se los denomina cromosomas autosómicos. Se estima que el genoma humano contiene entre 30.000 y 50.000 genes que codifican para diferentes proteínas del organismo. Sin embargo, solo una pequeña parte del ADN nuclear contiene secuencias que codifican genes, son las secuencias codificantes. Las secuencias no-codificantes
(que no contienen información para la producción de proteínas) se encuentran intercaladas entre los diferentes genes y también dentro de los mismos genes. El ADN utilizado para establecer el perfil genético de un individuo, pertenece a las secuencias no-codificantes. Dentro de estas secuencias no-codificantes, encontramos un tipo en particular que se caracteriza por presentar repeticiones en tandem. ......AATGTGACCTAGGT
(AATG)(AATG)(AATG)
TTAGGTGCCTAA.......
REGIÓN CODIFICANTE
REGIÓN REPETITIVA
REGIÓN CODIFICANTE
Se trata de secuencias relativamente cortas, de 2 a 6 pares de bases que se repiten una tras otra, de forma continua, una cierta cantidad de veces. Se las denomina STRs (del inglés Short Tandem Repeat). Lo interesante de las STRs es que son altamente variables entre los individuos, varia la cantidad de repeticiones que cada persona hereda. Y es por este motivo que los análisis basados en los STRs hayan pasado a ser el método mundialmente adoptado para la identificación de personas. Veamos un ejemplo. En el cromosoma 16 encontramos al marcador STR denominado D16S539 (‘D’ por DNA, ‘16’ por estar localizado en el cromosomas número 16, ‘S’ por ser de copia única y 539 por el orden en que fue descubierto y nominado el locus). Sabemos que cada persona porta dos cromosomas 16 en su genoma (uno heredado de la madre y el otro del padre). Pongamos por caso que se presenta una mamá con su hijo y dos presuntos padres para realizar el test de paternidad. A todos ellos se les analiza simultáneamente la cantidad de repeticiones que presentan del STR D16S539, y se obtiene los resultados que observamos en la siguiente ilustración: MAMÁ
HIJO
PAPÁ 1
PAPÁ 2
3
3 5
4
5 8
8 10
Resultados obtenidos al analizar el alelo STR D16S539. El punto celeste indica la localización del marcador en el cromosoma 16. Junto a cada cromosoma está representada la cantidad de repeticiones (en rojo) del STR encontrado en cada uno de los individuos.
En este caso encontramos que la mamá presenta en un cromosoma, 3 repeticiones y en el otro 5 repeticiones, entonces decimos que tiene un genotipo 3,5. Su hijo presenta un genotipo 5,8 para este mismo marcador, de modo que ya podemos saber que el alelo 5 lo heredó de su madre y, por lo tanto el alelo 8 lo recibió de su padre. Vemos también que el papá 1, presenta un genotipo 3,10, mientras que el papá 2 tiene un genotipo 4,8. De aquí emergen dos conclusiones: por un lado, descartamos al papá 1 como padre biológico ya que el niño no heredó ninguno de sus dos alelos (ni el 3, ni el 10); y por otro lado encontramos coincidencias entre el papá 2 y el hijo ya que ambos comparten el alelo 8. Uno podría preguntarse, ¿pero cuántos hombres en la población portan ese mismo alelo 8 en el marcador D16S539?, la respuesta es: muchísimos. Sin embargo, la precisión de esta metodología aplicada a los test de identidad se basa en el análisis simultáneo de 15 a 22 marcadores STR, a partir del cual se construye una combinación única de todos sus alelos estudiados, es decir, se construye el perfil genético de una persona.
2.3. EL PERFIL GENÉTICO Y LA GENÉTICA FORENSE Las huellas de ADN, o como se lo llama ahora, el perfil de ADN, fue descripto por primera vez en 1985 por el genetista Inglés Alec Jeffreys. El Dr. Jeffreys fue quien descubrió que el ADN contenía secuencias que se repetían una y otra vez, y también descubrió que la cantidad de veces que esas secuencias se repetían diferían de un individuo a otro. Al desarrollar una técnica que permitió determinar la variación de estas secuencias repetitivas de ADN, Jeffreys creó la metodología que hizo posible realizar test de identidad en humanos. El primer caso de identidad resuelto mediante la novedosa técnica de Jeffreys, ocurrió con un residente Inglés de origen africano. El joven, quien junto a toda su familia vivía en Inglaterra, había realizado un viaje a su país de origen, Ghana. Al regresar, migraciones le prohíbe la entrada el país alegando que portaba documentación falsa. Pero él insistía en que era residente inglés y que allí se encontraba su familia. El gobierno solicita a Jeffeys que utilice su nueva
tecnología para ayudar a esclarecer el dilema. La familia del joven es localizada y los análisis de identidad confirman que, efectivamente, se trataba de su familia biológica. Gracias a ello, pudo ingresar nuevamente al país. Con este caso se marca el comienzo de una nueva era en la identificación de las personas. La técnica rápidamente se difunde a nivel mundial y comienza a ser aplicada en la identificación de criminales. La primera aplicación del test de ADN en el ámbito forense llegó en 1986. Dos niñas, Lynda Mann y Dawn Ashworth fueron abusadas sexualmente y asesinadas en los años 1983 y 1986 respectivamente. Ambos asesinatos ocurrieron cerca del pueblo de Narborough, Inglaterra, con las mismas características, por lo que la policía sospechaba que habían sido cometidos por un mismo hombre. Al tiempo, un hombre de esta misma ciudad confiesa haber matado a una de las niñas, y su sangre es comparada con las muestras de semen recuperadas de la escena del crimen. Pero sus muestras no correspondían con las evidencias de ninguno de los dos crímenes. De esta manera, la primera aplicación del perfil de ADN fue demostrar la inocencia de alguien que de otro modo hubiese sido condenado. Posteriormente se realizó una búsqueda masiva, se colectó y analizó sangre de más de 4.000 hombres de los tres pueblos cercanos. Todas ellas dieron negativo. Un año más tarde, una mujer escucha en un bar a un hombre jactándose de cómo había dado su muestra de sangre para un amigo llamado Colin Pitchfork. La policía lo interroga, colecta su sangre y encuentra que su perfil corresponde exactamente al del semen hallado en las escenas de los crímenes. Fue condenado y sentenciado a prisión perpetua. Desde su primera aplicación, hace más de 20 años, los test de ADN han progresado de la mano de la tecnología y pasado a ser la herramienta más efectiva en llevar a los culpables a la justicia y exonerar a los inocentes.
ACTIVIDAD 1
(Propuesta para trabajar en aula)
Realizar al menos una vez la simulación de construir los perfiles genéticos con los alumnos de un curso. Luego plantear las siguientes cuestiones para debatir en grupos: 1. ¿Debería llegarse a una conclusión definitiva basándose en el perfil de ADN de los cabellos hallados como única evidencia de culpabilidad? 2. Los exámenes de ADN que incluyen a familiares, en ocasiones revelan que los padres sociales no son los padres biológicos. ¿De qué manera podríamos asegurarnos que esta información no caiga en las manos equivocadas?
3. ¿debería ser legal que la policía establezca una base de datos con los perfiles de todas las personas, sean o no culpables? Y en este supuesto, ¿quién debería estar autorizado a acceder a esta información? MATERIALES NECESARIOS 7 cajas pequeñas rotuladas con los STRs: FGA, TH01, TPOX, D5S818, D21S11, VWA y D18S51 Tarjetas de alelos para cada una de las cajas (Ficha adjunta) Planillas de perfil genético (Ficha adjunta) ¿COMO PRESENTAR LA ACTIVIDAD? (a modo de sugerencias, también se puede inventar un caso diferente) “En el día de ayer, a la salida de la escuela, Jerónimo, un alumno del primer año fue bruscamente agredido por otro alumno de la escuela. Para cuando llegó la policía, médicos y los padres de Jerónimo, el agresor ya se había escapado. Jerónimo, por miedo a mayores represalias, no quiere de ninguna manera revelar el nombre del compañero que lo agredió. Sin embrago, mientras los médicos lo atendían, hallaron entre los dedos de sus manos, varios cabellos que le habría arrancado al agresor cuando intentaba defenderse. Esta valiosísima prueba, fue entregada a la policía forense, quiénes analizaron el perfil genético del alumno agresor. Hoy se les solicita a todos los alumnos de la escuela que realicen las pruebas de ADN a fin de comparar sus perfiles genéticos con aquel analizado en los cabellos encontrados.”
Cada una de las cajas representa a un marcador STR y en esta actividad analizaremos solamente 7 de ellos. A su vez, cada marcador presenta diferentes alelos posibles en la población, consideraremos en este caso que existen 5 variantes para cada uno de los STRs. Recordemos que las variantes sólo se diferencian por la cantidad de repeticiones de una secuencia corta y que cada persona porta 2(dos) alelos de cada marcador STR, uno proveniente del padre y el otro de la madre. La planilla del perfil genético se irá completando con el nombre de cada alumno y en las columnas correspondientes, con los datos que vayan tomando de cada una de las cajas que representan a los STRs. PROCEDIMIENTO Se deben preparar previamente (también puede ser con ayuda de los alumnos), las 7 cajas de los diferentes STRs que serán analizadas en la actividad. Dentro de cada caja, se ubicarán las tarjetas de sus correspondientes alelos. En la Caja FGA se colocarán los alelos correspondientes 5, 6, 7, 8 y 9. Del mismo modo serán preparadas las Cajas TH01, TPOX, D5S818, D21S11, VWA y D18S51. Todas las cajas se acomodan en un lugar de fácil acceso a todos alumnos. Al inicio de la actividad, el profesor construye el perfil genético del alumno buscado. Al realizarlo, muestra a la clase los pasos a seguir para completar la planilla de los perfiles genéticos. El perfil genético finalmente construido por el profesor, permanecerá oculto hasta que todos los alumnos hayan completado el suyo. A continuación, cada alumno repite el mismo procedimiento mostrado por el profesor para completar sus datos en la planilla del perfil genético. Finalmente se debe comparar el perfil que se obtuvo a partir de los pelos del agresor (perfil construido por el profesor) con cada uno de los perfiles de los alumnos. Aprovechar los resultados para incentivar a que los propios alumnos formulen las conclusiones. Les garantizamos que no habrá dos perfiles idénticos en su totalidad. Con mucha suerte es posible que se comparta algún par de alelos, pero nunca la combinación de todos ellos.
Construcción del perfil genético a partir de las combinaciones de STRs. 1. Se toma (sin mirar, para garantizar la aleatoriedad) una tarjeta de alelo de la Caja FGA, el número que contiene la tarjeta, se anota en el primera celda de la columna del STR “FGA”, por ejemplo 5. 2. El alelo se devuelve a su Caja. 3. Por segunda vez, se toma una tarjeta de alelo de la Caja FGA y se anota su número en la segunda celda de la columna del STR “FGA”. 4. El alelo se devuelve a la caja. Los mismos 4 pasos se repiten para cada uno de los marcadores STRs, hasta completar con el marcador D18S51. Î El ejercicio que le presentamos, puede también ser complementado con el profesor de matemáticas al abordar los temas de estadística relacionados al cálculo de probabilidades. Con la obtención numérica de la probabilidad de que dos individuos tomados al azar en la población compartan toda una combinación de alelos, es posible visualizar con mayor claridad la precisión con la que se determina la inocencia o culpabilidad mediante el perfil genético de los STRs. Î Todo el material está diseñado para ser impreso y utilizado directamente en la actividad de construcción del perfil genético.
TARJETAS DE ALELOS
FGA Alelo 5 TH01 Alelo 3 TPOX Alelo 4 D5S81 8 Alelo 8 D21S1 1 Alelo 6 VWA Alelo 11 D18S5 1 Alelo 4
FGA Alelo 6 TH01 Alelo 4 TPOX Alelo 5 D5S81 8 Alelo 9 D21S1 1 Alelo 7 VWA Alelo 12 D18S5 1 Alelo 5
FGA Alelo 7 TH01 Alelo 5 TPOX Alelo 6 D5S81 8 Alelo 10 D21S1 1 Alelo 8 VWA Alelo 13 D18S5 1 Alelo 6
FGA Alelo 8 TH01 Alelo 6 TPOX Alelo 7 D5S81 8 Alelo 11 D21S1 1 Alelo 9 VWA Alelo 14 D18S5 1 Alelo 7
FGA Alelo 9 TH01 Alelo 7 TPOX Alelo 8 D5S81 8 Alelo 12 D21S1 1 Alelo 10 VWA Alelo 15 D18S5 1 Alelo 8
PLANILLA DE PERFIL GENÉTICO Nombre
STR
STR
STR
STR
STR
STR
STR
FGA
TH01
TPOX
D5S818
D21S11
VWA
D18S51
2.4. EL PERFIL GENÉTICO Y SU APLICACIÓN EN LA ANTROPOLOGÍA Y ARQUEOLOGÍA También los antropólogos y arqueólogos han encontrado interesantes aplicaciones al análisis del ADN. Uno de los logros más espectaculares se produjo al analizar los huesos humanos de Neandertal que habían sido encontrados en Alemania en 1865. La antigüedad de estos huesos fue estimada de entre 30.000 y 100.000 años, y representan a un grupo extinto de seres humanos. Los análisis de ADN demostraron que los Neandertales y el hombre moderno, quienes durante miles de años cohabitaron Europa y otras regiones, son de hecho dos especies separadas. Fue también posible dilucidar que, el ancestro común más cercano de ambas especies vivió hace 500.000-700.000 años atrás. Más recientemente se ha encontrado en el Homo sapiens un 4% de genoma compartido con el Homo neanderthalensis, reafirmando la existencia de un ancestro común. Le recomendamos el siguiente enlace para avanzar en este apartado: Î http://www.elmundo.es/elmundo/2010/05/06/ciencia/1273143611.html
2.5. EL ADN MITOCONTRIAL Y LA DETERMINACIÓN DE GRUPOS ÉTNICOS Hasta ahora nos hemos referido siempre al ADN nuclear, al ADN que se encuentra en el núcleo de las células como parte de los cromosomas, al ADN que contiene la información de la mayoría de nuestros genes. Sin embargo, una pequeña parte de nuestro genoma se encuentra fuera del núcleo celular y presenta características particulares en cuanto a su estructura y modo de herencia. a.
b.
a. Imagen tridimensional de una mitocondria. B. Genoma mitocondrial humano (imagen tomada de Griffith)
El ADN mitocondrial (ADNmt), que como su nombre lo indica está localizado dentro de las mitocondrias, es una pequeña molécula de ADN circular con unos 16.600 pares de bases. En comparación, el ADN nuclear contiene unos 6 mil millones de pares de bases. Como cada mitocondria contiene de 5 a 10 moléculas de ADNmt, y una célula puede tener cientos o miles de mitocondrias, las células de un individuo contendrán en promedio miles de moléculas de ADNmt con secuencias de pares de bases idénticas. Este altísimo número de copias por célula explica por qué el ADNmt es la parte del genoma que se recupera con mayor facilidad tanto de manchas biológicas como de restos ancestrales. El ADNmt se localiza fuera del núcleo celular, se hereda exclusivamente de las mujeres debido a que las células espermáticas solo contienen ADN nuclear. Esto significa que una mujer, sus hijos, madre, abuela materna y otros miembros de la familia conectados por vía materna, portan secuencias de ADNmt idénticas. El análisis del ADNmt es por lo tanto de gran utilidad en la identificación de relaciones de parentesco, incluso con una separación de muchas generaciones, siempre que exista una línea femenina sin interrupción.
Herencia materna. La madre está representada en rojo y el padre en azul. Todos los hijos heredan el ADNmt de la madre (rojo). Sólo el ADNmt de las madres se transmite a la siguiente generación, pero no el de los padres. En este ejemplo, la cuarta generación comparte el tipo de ADNmt con la primera generación. En rojo se muestra cuál es la línea femenina sin interrupción.
Al igual que en el ADN nuclear, en el ADNmt también pueden ocurrir mutaciones. Además, el ADNmt está menos protegido ya que a diferencia del ADN nuclear no posee de mecanismos de reparación. Mutación que ocurre, mutación que persiste. Con el paso de los milenios, han surgido variaciones significativas en el ADNmt del ser humano. Estas variaciones se concentran principalmente en regiones no codificantes de la molécula de ADNmt y su análisis es una importante herramienta en las investigaciones antropológicas. Fue a través del análisis del ADNmt por ejemplo, que se identificaron los cuerpos de la familia del último zar de Rusia y que se reveló la identidad de la “falsa Anastasia”. Y fue también gracias al análisis del ADNmt que se llegó a revelar que los Neandertales eran una especie humana apenas relacionada con la línea que llevó hasta el hombre moderno.
Comparación entre el ADNmt y el ADN nuclear ADN nuclear
ADN mitocondrial
Nº de copias
2 (dos)
Centenas por célula
Herencia
Materna y Paterna
Sólo Materna
Ubicación
Núcleo
Mitocondrias
Estructura y
Moléculas lineares compuestas de 46
Una molécula circular cerrada
Composición
cromosomas.
Genoma mitocondrial
Genoma nuclear
16.569 nucleótidos
3 mil millones de nucleótidos Doble hélice compuesta de A – T – C – G
2.5.1. EVA MITOCONDRIAL Se estima que en el ADNmt ocurre una mutación cada 2.000 a 3.000 años. Estas mutaciones generan nuevas variantes en la secuencia de pares de bases que se van acumulando y transmitiendo a la descendencia. Los linajes que descienden de un ADNmt con una nueva mutación, son conocidos como haplogrupos nuevos.
Eva mitocondrial Hace 150.000 años
Nueva mutación
Nueva mutación
HAPLOGRUPO A HAPLOGRUPO B
En el estudio de la evolución molecular, un haplogrupo es un grupo grande de haplotipos; a su vez los haplotipos están dados por un conjunto de alelos conocidos. Los haplogrupos del ADNmt pueden ser utilizados para definir poblaciones genéticas. Todos los seres humanos compartimos haplotipos comunes, que definen al haplogrupo común o nuestra Eva Mitocondrial que vivió hace aproximadamente 150.000 años en África. A partir de este haplogrupo común surgen otros haplogrupos diferenciados entre sí por variaciones persistentes en el tiempo. Eva mitocondrial, todos somos hermanos http://www.youtube.com/watch?v=ea5EHj_1y_w
2.5.2. IDENTIDAD NACIONAL La Argentina como población está Los grupos étnicos representada por un mosaico de etnias de muy pueden ser definidos diversos orígenes. Los primeros inmigrantes y como grupos de humanos que se diferencian tanto pobladores de la Argentina fueron grupos por sus caracteres asiáticos que, luego de expandirse por América biológicos como también del Norte y Central, llegan a nuestras tierras por su lengua vernácula y sus costumbres sociales hace unos 11.000 años. A este grupo es al que o culturales. conocemos como amerindios. A lo largo de unas 800 generaciones1, los amerindios fueron los únicos habitantes de nuestro país hasta la conquista española en 1536. A partir de ese momento pasamos a contar con un nuevo grupo étnico, el europeo, y subsiguientemente, nace un tercer grupo: el mestizo, producto de la unión de los amerindios con los europeos. Para el siglo XVIII, se suma un cuarto grupo, el africano, que fue ingresado al país en condición de esclavitud. Recién en el siglo XIX se produce la migración masiva desde Europa y Asia Menor, de la que todos nosotros tenemos memoria. “Las Campañas del Desierto de Rosas (1827-1832) y de Roca (1870-1880), además de arrebatar territorios a los pueblos originarios, pretendieron haber llevado a cabo una limpieza étnica, jactándose Roca en 1877 de que ‘... ya ni un solo indio cruzaba entonces La Pampa’. La negación de los pueblos aborígenes, asociada en parte al interés despertado por sus territorios originales, determinó que la Argentina se proclamara, sin bases sólidas, como el país europeo de Latinoamérica. Un siglo debió pasar hasta que la ciencia aportara herramientas objetivas capaces de demostrar cuán falsa resultaba esta afirmación” Daniel Corach Servicio de Huellas Digitales Genéticas
Uno de los trabajos de investigación del equipo del Dr. Corach, tuvo como objetivo determinar los aportes étnicos presentes en la población argentina actual. Se analizaron muestras de 320 individuos tomados al azar y no relacionados entre sí representando a nueve provincias argentinas. A partir del ADNmt, pudieron determinar la existencia de 4 haplogrupos que caracterizan a poblaciones originarias amerindias. Los resultados hallados en la muestra analizada revelan que más del 50% de los individuos poseen haplogrupos mitocondriales de origen amerindio. 1
Se considera que el tiempo de una generación es de 25 años.
Además de su importancia científica, estos hallazgos permitieron desmitificar la creencia del origen europeo como predominante en nuestro país. Así como también pretenden revalorizar la verdadera identidad genética de nuestra nación, aportando tal vez, a un tratamiento más justo y menos discriminatorio.
Entrevista al Dr. Daniel Corach http://www.pagina12.com.ar/diario/ciencia/19‐54853‐2005‐08‐10.html
BIBLIOGRAFÍA DE DANIEL CORACH En 1980 obtuvo el título de Lic. en Ciencias Biológicas en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad Nacional de Buenos Aires (UBA). En 1987 obtuvo su doctorado en Ciencias Naturales. Fue asignado Profesor Adjunto Regular Ordinario en la Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, donde se desempeña y es investigador independiente del CONICET. En 1991 creó y dirige desde entonces el Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la UBA, primera institución argentina dedicada a la Biología Molecular Forense, de gran reputación internacional, que ha actuado en más de 6.000 causas criminales, entre ellas, los atentados de la Embajada de Israel y a la AMIA, el accidente de aviación de LAPA, el “caso Carrasco” y el suicidio de Alfredo Yabrán. Es autor de numerosos trabajos científicos, en particular sobre genética de poblaciones. Entre las investigaciones realizadas por Corach se destaca la que tuvo como objeto determinar la cantidad de personas con antepasados indígenas en la población argentina, que concluyó que un 56% de la población tiene al menos un antepasado amerindio.
ACTIVIDAD ¿Por qué cree que en la investigación de los orígenes de nuestra población, el ADNmit fue el marcador genético de elección? ¿Hubiese sido igualmente informativo utilizar marcadores del cromosoma Y? ¿Por qué?
Î Para los más curiosos, los que quieren conocer su origen genético o las culturas que formaron parte de sus ancestros, existen compañías que ofrecen este servicio. Aquí tenemos una de ellas como ejemplo: http://www.igenea.com/index.php?c=19&cli=es
3. UN CASO ESPECIAL DE IDENTIDAD EN LA ARGENTINA: LA LUCHA DE ABUELAS DE PLAZA DE MAYO. 3.1. LAS ABUELAS Y SU CONTEXTO HISTÓRICO “No están vivos ni muertos, están desaparecidos” Jorge Rafael Videla. 1978 Desaparecer: estar en ninguna parte.
El 24 de marzo de 1976, el General Jorge Rafael Videla, derroca a la entonces Presidenta de la Nación María Estela Martínez de Perón, dando comienzo al último Proceso Militar bajo el nombre de “Proceso de Reorganización Nacional”. Con el objetivo de reestructurar al país, los golpistas utilizaron métodos ilegítimos, violentos y sangrientos. El accionar terrorista por parte del Estado se basó principalmente en el secuestro, tortura y desaparición de personas que pudieran tener una ideología diferente a la de los militares. Hubo miles de desaparecidos, de distintas clases sociales y de diferentes lugares del país, secuestrados y retenidos en más de 657 centros clandestinos de detención. Mientras que otros centenares de argentinos fueron obligados a exiliarse.
Junto a sus padres, centenares de niños fueron también secuestrados. Muchos otros nacieron en cautiverio para luego ser robados, no sólo de sus padres, sino también de toda su familia biológica. La mayoría de los niños fueron entregados a familias de militares o abandonados como NN, o dados en adopción en forma ilegal con la complicidad de funcionarios públicos. A estos hijos, las Abuelas de Plaza de Mayo los llaman “Desaparecidos vivos”, ya que son niños a quienes se les ha ocultado su identidad, su origen, su historia, sometidos a permanecer en la ignorancia de su verdadero origen y de la historia del asesinato de sus padres. Quienes tenían algún familiar desaparecido, salían a su búsqueda con miedo, y también por miedo e incomprensión eran socialmente rechazados. “Algo habrán hecho” era la explicación que el Estado se aseguró de ‘grabar’ en el inconciente colectivo. De a poco, con perseverancia y coraje, los familiares de desaparecidos se fueron reuniendo en diferentes organizaciones de Derechos Humanos, y una de las primeras en constituirse como organización fue “Madres de Plaza de Mayo”. Algunas de las mujeres de estos grupos, además de buscar a sus hijos, buscaban a sus nietos. Ellas se animaron a mostrarse públicamente y reunirse todos los jueves tomadas de la mano en la Plaza de mayo. El día sábado 22 de octubre de 1977 se reunieron para comenzar a organizar una búsqueda colectiva. Se pusieron el nombre de “Abuelas Argentinas con Nietos Desaparecidos”, pero luego pasaron a ser las Abuelas de Plaza de Mayo, como la prensa internacional las llamara. En la actualidad, las Abuelas de Plaza de Mayo constituyen una organización no
gubernamental cuyo objetivo es localizar y restituir a sus familiares biológicos, a todos los niños apropiados ilegalmente durante la represión política.
3.2. DERECHOS Y OBVIEDADES A lo largo de la historia, las leyes fueron modificadas y adaptadas a los cambios de la sociedad. Sin embargo, en ocasiones nos encontramos con ciertos derechos o conceptos que, por ser obvios, no son tomados en cuenta por las leyes. Las Abuelas se encontraron con este vacío legal al querer recuperar la identidad de los niños robados en cautiverio. El derecho a la Identidad, un derecho que parece obvio, no estaba contemplado en nuestra legislación. A partir de la violación del derecho a la identidad por parte del Estado, es que las Abuelas trabajaron hasta lograr la incorporación de los artículos 7º, 8º y 11º de la Convención Internacional sobre los Derechos de la Infancia. Hoy en día, a estos artículos se los conoce como los artículos Argentinos. Convención Internacional sobre los Derechos de la Infancia Artículo 7º 1.
El niño será inscripto inmediatamente después de su nacimiento, y tendrá derecho desde que nace a un nombre, a adquirir una nacionalidad y, en la medida de lo posible, a conocer a sus padres y a ser cuidado por ellos.
2.
Los Estados Partes velarán por estos derechos de conformidad con su legislación nacional y las obligaciones que hayan contraído en virtud de los instrumentos internacionales pertinentes en esta esfera, sobre todo cuando el niño resultara de otro modo apátrida.
Artículo 8º 1.
Los Estados Parte se comprometen a respetar el derecho del niño a preservar su identidad, incluidos la nacionalidad, el nombre y las relaciones familiares de conformidad con la ley sin injerencias ilícitas.
2.
Cuando un niño sea privado ilegalmente de alguno de los elementos de su identidad o de todos ellos, los Estados Partes deberán prestar la asistencia y protección apropiadas con miras a restablecer rápidamente su identidad.
Artículo 11º
1.
Los Estados Partes adoptarán medidas para luchar contra los traslados ilícitos de niños al extranjero y la retención ilícita de niños en el extranjero.
2.
Para este fin, los Estados Partes promoverán la concentración de acuerdos bilaterales o multilaterales o la adhesión a acuerdos existentes.
3.3. EL APORTE DE LA GENÉTICA A LA IDENTIDAD COMO DERECHO HUMANO Y LA CREACIÓN DEL BANCO NACIONAL DE DATOS GENÉTICOS Los primeros años, las Abuelas buscaban a sus nietos sin otro recurso que el comparar las caras de sus propios hijos con las de todo bebé y niño que cruzaban por la calle o visitaban en la Casa Cuna. Ocasionalmente, algún vecino se animaba a hablar y denunciar cómo un matrimonio, repentinamente aparecía con un bebé de la noche a la mañana. Y aunque encontrasen de esta manera a alguno de los niños robados, carecían absolutamente de pruebas contundentes para llegar hasta el juez y decir, ése es mi nieto porque se parece a mi hija. Aún no habían sido desarrolladas las metodologías científicas que permiten determinar identidad y filiación. Pero tan pronto estuvieron disponibles los primeros exámenes de sangre capaces de establecer relaciones de parentesco, o al menos exclusiones de parentesco, ahí estaban las Abuelas tocando puertas. No solamente en nuestro país, sino también en los Estados Unidos y varios países de Europa. Sabían que necesitaban de esas pruebas científicas, no sólo para encontrar, sino también para identificar a estos niños como sus nietos. Los detalles del largo camino recorrido por Abuelas desde 1979 hasta 1985 junto al desarrollo de cada uno de los avances científicos en pos de la identificación filial, escapan los objetivos de esta unidad. Sin embargo, no dejan de ser realmente interesantes, y pueden ser apreciados en el libro “Las Abuelas y la Genética” de Guillermo Wulff. El libro, un relato ameno, de fácil lectura y enriquecido con entrevistas y testimonios, cuenta con una versión on-line de lectura gratuita en la página http://www.abuelas.org.ar/areas.php?area=genetica.htm&der1=der1_gen.php &der2=der2_areas.php Anteriormente veíamos de qué manera era posible determinar una paternidad al realizar una comparación directa entre el perfil de una persona y los perfiles de los supuestos padres. No obstante, cuando los padres están ausentes, lo que ocurre con la mayoría de los niños apropiados, es necesario en una primera instancia inferir sus perfiles a partir del ADN de sus familiares: abuelos paternos y maternos, tíos y tías, primos, medios hermanos, etc.
Además de los STRs localizados en los cromosomas autosómicos, se analizan los STRs presentes en el cromosoma Y. Estos STRs permiten identificar la línea paterna ya que el cromosoma Y es transmitido por un hombre a su descendencia masculina. En este sentido, si tenemos sólo un abuelo paterno y un supuesto nieto varón, ambos compartirán exactamente los mismos alelos para el cromosoma Y. La misma comparación se puede realizar con tíos y primos varones por parte de padre. En los casos en que se cuenta con una tía mujer por parte de madre o la abuela materna, se puede recurrir a estudiar la línea materna a través del ADN mitocondrial. Recordemos que el ADNmt es transmitido por las mujeres a todos sus hijos (mujeres y varones). Por lo tanto, si se cuenta con la abuela materna o cualquier hijo/a de ella, es posible comparar su ADNmt con el del supuesto nieto. Es difícil saber de quién se han heredado unos ojos verdes, pero se puede saber con exactitud de quién se ha heredado el ADN mitocondrial. Fueron también las Abuelas, en 1984, quienes crearon el primer Banco de Datos genéticos en la Argentina:
Banco Nacional de Datos Genéticos A fin de garantizar a los niños secuestrados por la dictadura militar la posibilidad de recuperar su identidad, elaboramos, en conjunto con varios organismos gubernamentales, un Proyecto de Ley referido a un Banco Nacional de Datos Genéticos de familiares de niños desaparecidos. Este proyecto fue presentado con carácter de prioridad ante el Parlamento por el presidente de la Nación. Fue impulsado activamente por nuestra Institución y convertido en Ley Nacional nº 23.511 en mayo de 1987. Su reglamentación fue sancionada en 1989. Esta Ley nos permite dejar establecidas las condiciones prácticas que posibiliten la identificación de nuestros nietos, aunque no estemos, ya que es imposible saber cuándo serán localizados; en algunos casos serán los niños, ya adultos, los que encontrarán la verdadera historia acerca de su origen. Este Banco tiene como función el almacenamiento y la conservación de la muestra de sangre de cada uno de los miembros de los grupos familiares, a fin de posibilitar la realización de los estudios que se desarrollen en el futuro. Teniendo en cuenta la expectativa de vida actual en la Argentina, este Banco Nacional de Datos Genéticos debe funcionar, por lo menos hasta el año 2050. Texto extraído de http://www.abuelas.org.ar/genetica.htm
ACTIVIDAD Cada 24 de marzo, en especial desde hace unos pocos años, debemos trabajar en el aula y con nuestros alumnos el día de la memoria. Esta fecha genera una multiplicidad de opiniones, algunas aún arraigadas con una época nefasta, otras con un compromiso social e histórico invalorables. En nuestras aulas estas contradicciones siguen funcionando, en especial, por el desconocimiento que sobre el tema aún se tiene. Nuestra labor docente es por sobre todo ética, y ésta es requerida tanto por los alumnos como por la comunidad educativa. ¿Qué podemos hacer? Pues bien. La actividad tiene por objetivo recorrer una serie de materiales que permitan trabajar, con total libertad, la temática del día de la memoria, la genética y sus aportes. 1- Será sumamente enriquecedor contactarse con otros colegas, en especial de otras áreas (Cs. Sociales, Historia, Construcción de la Ciudadanía, Comunicación) que también abordan esta fecha conmemorativa. Con ellos podrán articular la temática y ofrecer herramientas para que los alumnos puedan interpretar y reflexionar sobre nuestra historia reciente. 2- La actividad será armar y desarrollar un proyecto específico o áulico que aborde la temática del 24 de marzo. 3- Vea (si puede hacerlo con sus colegas mejor) los siguientes materiales audiovisuales: Î Ley de toma compulsiva a supuestos hijos de desaparecidos http://observadorglobal.com/argentina-es-ley-el-adn-a-hijos-dedesaparecidos-n4004.html
Î Dos visiones de hijos de desaparecidos sobre la recuperación de la identidad. http://www.lanacion.com.ar/1193888-dos-visiones-de-hijos-dedesaparecidos-sobre-la-recuperacion-de-la-identidad
Î En el 2008 se crea la primera ley a favor de la creación de un
banco
de
datos
de
delincuentes.
http://www.adnargentina.com/argentina/politica/buenos_aires_ crean_registro_violadores_y_adn_delincuentes_19_09_08_pi.h tml
4- Le recordamos que los proyectos específicos o áulicos deben contemplar los siguientes componentes: Problema, Fundamentación, Producto, Objetivos, Contenidos, Actividades, Recursos, Evaluación. 5- Establezca un vínculo entre los aportes que la genética ha hecho en esta búsqueda, por la identidad y la verdad, de los niños apropiados y los argumentos que se siguen manejando para explicar qué sucedió en la última dictadura militar. 6- Puntualice en las dimensiones de Verdad e Identidad. ¿qué, quién y cómo se determina? ¿Qué opiniones se construyen con aquellos hijos de detenidos-desaparecidos que aún siguen con sus padres no biológicos? -Puede buscar en la web los fallos sobre el freno a la extracción compulsiva de sangre o el caso Prieto u otros fallos que, de forma divergente, han cimentado una dimensión de verdad e identidad-.
CENTRO DE RECURSOS
ACTIVIDAD AULICA Perfil de ADN de una persona desaparecida, como ejercicio del procedimiento genético que se realiza a fin de determinar la relación de parentesco entre un nieto apropiado y su posible familia biológica. Presentación del caso Identificar a una persona desaparecida, requiere en principio de una comparación entre su propio perfil de ADN y el de sus progenitores. Sin embargo, como en la mayoría de los casos de niños apropiados ilegalmente no se cuenta con la información genética de sus padres, es necesario extender la comparación a los abuelos paternos y maternos. En esta actividad, tomarás el rol de un/a genetista a quien se le pide establecer mediante los perfiles de ADN si Mónica es la nieta que buscan sus abuelos. La primera tarea a realizar es la construcción de un árbol genealógico, incluyendo a todos los parientes próximos conocidos. La familia está formada por: Mónica (supuesta nieta), Sandra (mamá de Mónica, desaparecida), Esteban (papá de Mónica, desaparecido), Luís (abuelo materno), Sofía (abuela materna), Roberto (abuelo paterno) y Ana (abuela paterna). Al diseñar el árbol se deben utilizar círculos para las mujeres y cuadrados para los hombres. Hace pocos años, fue posible recuperar el cuerpo de Sandra de una fosa común e identificarlo genéticamente como el de la hija de Luís y Sofía. En esa investigación, el perfil de ADN de Sandra fue cotejado con el de dos posibles parejas que podían ser sus padres. Por ahora las llamaremos Pareja 1 y Pareja 2. Los datos que se presentan a continuación corresponden a los 5 alelos STRs analizados de Sandra y las dos parejas. STR
Pareja 1 Sandra
Mamá 1
Papá 1
Pareja 2 Mamá 2
Papá 2
TH01
6-9
8-6
9-6
6-6
9-9,3
D21S11
29-30
29-30
32-32
29-30
30-30
D18S51
12-12
14-15
12-12
12-12
12-14
PENTA E
11-12
11-13
11-13
11-11
11-12
D5S818
10-12
12-12
11-12
10-12
11-12
¿Cómo se analizaron estos datos?, recordemos que cada uno de los números representa a un alelo para el STR en cuestión, que del par de alelos que tiene cada persona, uno lo heredó de la madre y el otro del padre. Y es esto último precisamente lo que debemos encontrar, para cada par de alelos de Sandra, uno de ellos debe estar entre los alelos de la madre y el otro entre los alelos del padre. Observando al STR TH01, para el cual Sandra tiene un genotipo 6-9, vemos que el alelo 6 está presente en mamá 1 (y papá 1) y el alelo 9 en papá 1. Por lo tanto la pareja 1 continúa siendo candidata. Lo mismo se repite en la pareja 2, la mamá pudo haber aportado el alelo 6 y el papá el alelo 9. Para el STR D21S11 debemos rastrear los alelos 29-30 de Sandra. Mamá 1 (también 29-30) pudo haber aportado con el 29 o con el 30. Si aportó con el 29, entonces papá 1 debió aportar con el 30, sin embargo este alelo no es parte del genotipo paterno, como tampoco lo es el 29. De modo que se descarta a la pareja 1 como posibles padres de Sandra. Y se continúa comparando el restante de los alelos con los presentes en la pareja 2. Como se muestra en la tabla anterior, para todos los genotipos de Sandra, encontramos un alelo en la mamá 2 y el otro en el papá 2. Así es como se llega a la conclusión de que el cuerpo hallado corresponde a Sandra, que es hija de la pareja 2 a quienes ya habíamos presentado como Sofía y Luís. Procedimiento Con los datos de los perfiles genéticos que se presentan en la siguiente tabla, deberá comprobar si Mónica es hija de Sandra y nieta de Roberto y Ana (abuelos paternos). Como ya se cuenta con los datos de la mamá, Sandra, en este caso no será necesario comparar también con los abuelos maternos. ¿Cómo comparar? 1. Para cada genotipo de Mónica, deberá encontrar uno de sus alelos en la madre. 2. El otro alelo, el que fue heredado de su padre, deberá ser encontrado en alguno de los abuelos paternos. 3. Si de todos los pares de alelos de Mónica, se encuentra uno en la madre y el otro en alguno de los abuelos paternos, se confirma que Mónica es la nieta buscada. Al mismo tiempo, basta con que un solo alelo de Mónica no pueda ser rastreado en la mamá o los abuelos paternos para descartar que sea la nieta buscada por esta familia.
STR
Sandra (mamá)
Mónica (apropiada) 6-6
Roberto (abuelo paterno) 6-9
Ana (abuela paterna) 9,3-9,3
Luís (abuelo materno) 6-6
Sofía (abuela materna) 9-9,3
TH01
6-9
D21S11
29-30
29-30
29-30
30-32
29-30
30-30
D18S51
12-12
12-14
14-15
14-14
12-12
12-14
PENTA E
11-12
11-11
13-13
11-12
11-11
11-12
D5S818
10-12
10-11
11-11
10-12
10-12
11-12
A partir de tu análisis, ¿qué respuesta le entregarás a la familia?
GLOSARIO ADN mitocondrial: molécula de ADN circular localizada en las mitocondrias y presente en grandes cantidades. Alelo: cada una de las variantes que puede adquirir un gen. Aminoácido: molécula orgánica que constituye la estructura básica de las proteínas. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes que forman las proteínas, esta codificado en el genoma. ARN mensajero: molécula de cadena única que lleva el mensaje desde el ADN en el núcleo celular hacia el citoplasma, donde será leído y traducido en proteínas. Codón: grupo de tres de las cuatro posibles bases (A, C, G y T). Cada codón (grupo de tres bases) codifica para un aminoácido. Por ejemplo, el codón UAU codifica para Tirosina. Cromosomas: Un cromosoma esta formado por ADN y proteínas. Los humanos presentan 23 pares de cromosomas localizados en el núcleo de todas las células. Cromosomas autosómicos: los 22 pares de cromosomas que no son cromosomas sexuales. Cromosomas sexuales: uno de los 23 pares de cromosomas que determina el sexo de la persona. El par XX determina el sexo femenino mientras que el par XY el sexo masculino. Dogma central: es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y transcripción de la información genética. Propone que existe una unidireccionalidad que parte de la información contenida en los genes, que se transcribe al ARN mensajero para luego traducirse en una proteína. Eucariota: organismos compuestos por células que contienen núcleos, a diferencia de los procariotas cuyas células no tienen un núcleo delimitado. Evolución molecular: se refiere a los cambios en la secuencia del ADN que han ocurrido durante la historia de las especies diferenciándolas de sus ancestros. Genoma total: es la totalidad de la información genética que posee un organismo.
Haplogrupo: es un grupo grande de haplotipos (conjunto de alelos específicos). Los haplogrupos más estudiados son los haplogrupos del ADN mitocondrial y los haplogrupos del cromosoma Y. Haplotipo: es una combinación de alelos que se transmites juntos de una generación ala siguiente. Locus: localización física de un gen en un cromosoma. Mecanismo de reparación del ADN: es un conjunto de procesos por los cuales la célula identifica y corrige daños y errores en las moléculas de ADN. Mitocondrias: organelas citoplasmáticas presentes en la mayoría de las células eucariotas. Su rol principal es de la transmisión y transformación de energía. Las mitocondrias poseen su propio genoma, organizado en múltiples moléculas de ADN circular. Nucleótidos: son las unidades de los ácidos nucleicos (ADN y ARN). Estructuralmente son moléculas formadas por un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son: A, G, T y C para el ADN y A, G, C y U para el ARN. Pares de bases: formado por dos nucleótidos opuestos y complementarios en la cadena de ADN y ARN. Las bases se unen entre sí mediante puentes de hidrógeno, la guanina (G) se combina con la citocina (C) y la timina (T) con a adenina (A) en el ADN, ya en el ARN la timina (T) es reemplazada por el uracilo (U). Primera Ley de Mendel: dice que los caracteres de un individuo (presentes de a pares en los cromosomas homólogos) se separan durante la formación de las gametas y vuelven a formar pares con la fecundación. La ley emerge luego de demostrar que los caracteres de los padres no se mezclan al pasar a la descendencia. Proteínas: biomoléculas formadas por cadenas de aminoácidos. Desempeñan un papel fundamental para la vida, ejerciendo de las más diversas funciones como: estructural, inmunológico, enzimática, defensiva, transportadora y reguladora entre otras. Traducción: es uno de los pasos en la expresión génica. Durante el proceso de traducción, la secuencia ARNm es leída y traducida a una cadena de aminoácidos, que luego pasará a formar parte de una proteína. La traducción ocurre en el citoplasma. Transcripción: es el primer paso en la expresión génica. El proceso implica pasar la secuencia de ADN a secuencia de ARN mensajero. La transcripción ocurre en el núcleo celular.
AUTOEVALUACIÓN 1. Acabas de descubrir los primeros 20 nucleótidos de un gen con la secuencia: 5’- A C T G C T G A T G T T G A A T T A G A – 3’ ¿Cuál de las siguientes secuencias es la que corresponde a la cadena complementaria? a. b. c. d.
3’ – T T A C A C T G G A C T G A A T C T – 5’ 3’ - T G A C G A C T A C A A C T T A A T C T - 5’ 3’ – T G T G C A C T G G T T C T T A A T C T – 5’ 3’ – A G A C T T C G G G A A C T T A A G A G – 5’
2. La RNA polimerasa es la enzima encargada de transcribir la secuencia de ADN (leyendo en sentido 3’-> 5’), dando como producto una cadena de ARN mensajero que tendrá sentido 5’>3’. Cuál de las siguientes secuencias corresponde a la transcripción del ADN del punto 1 a su transcripto de ARN? Recordar que el ARN utiliza U (uracilo) en lugar de T (timina). a. b. c. d.
5’ – A C T G C T G A T G T T G A A T T A G A – 3’ 5’ – A G U C G U C U U C U U C A A U U A G A – 3’ 5’ – A C U G C U G A U G U U G A A U U A G A – 3’ 5’ – A U U G C T G A U C T T G A A U U T C T – 3’
3. Indicar verdadero (V) o falso (F) a. El ADN mitocondrial se encuentra en las células de hombres y mujeres. b. El ADN mitocondrial se encuentra solamente en el genoma de las mujeres. c. Los hombres heredan su ADN mitocondrial de las madres. d. Cada célula contiene 23 pares de ADN mitocondrial. e. Todas las moléculas de ADN mitocondrial presentes en una célula, son idénticas entre sí. 4. Te solicitan analizar un caso de disputa de paternidad. Para ello, recibes muestras de sangre de cuatro personas: la mamá, la hija, supuesto papá 1 y supuesto papá 2. Extraes su ADN y cuantificas los STRs de rutina obteniendo los siguientes genotipos de perfiles genéticos (a fin de simplificar, solo estudiamos 5 STRs):
TH01
Mamá
Hija
17,20
20, 21
Sup.papá 1 21,21
Sup.papá 2 21,21
TPOX VWA D21S1 1 D5S81 8
13,14 8,11 16,17
13,14 8,9 16,19
13,15 8,11 16,16
14,15 9,11 19,21
11,11
11,12
11,13
12,14
Luego de comparar todos los datos, informas que: a. El padre biológico es el supuesto 1 ya que la hija comparte con él al menos un alelo para cada uno de los marcadores STR. b. El padre biológico es el supuesto 2 ya que todos los alelos de la hija que no se encuentran en la mama, se encuentran en el supuesto 2. c. No es posible determinar la paternidad a partir de estos datos ya que ambos supuestos comparten al menos un alelo por genotipo con la niña.
CLAVE DE CORRECCIÓN 1.b 2.c 3. a.V; b.F; c.V; d.F; e.V 4.b
BIBLIOGRAFÍA CONSULTADA
Curtis H., Barnes S., Schenk A. Massarini A. Biología. 7ma edición. Editorial Panamericana. 2008. John M. Butler. Forensic DNA Typing: Biology, Technology and Genetics of STR Markers. Elsevier, Oxford, UK. Segunda edición, 2005. Krings M., Stone A., Schmith R.W., et al. Neandertal DNA sequences and the origin of modern human. Cell 90:19-30. 1997. Peter Gill , Pavel L. Ivanov, Colin Kimpton , Romelle Piercy, Nicola Benson, Gillian Tully, Ian Evett, Erika Hagelberg y Kevin Sullivan. Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis. Nature Genetics 6, 130 – 135. 1994.
PÁGINAS DE INTERNET
Estructura genética de la Argentina: Impacto de las contribuciones genéticas de los diversos grupos étnicos en la población actual del país http://www.educ.ar/educar/site/educar/estructura-genetica-de-laargentina-impacto-de-las-contribuciones-geneticas-de-los-diversosgrupos-etnicos-en-la-poblacion-actual-del-pais.html
ad
Sitio web de las Abuelas de Plaza de Mayo http://www.abuelas.org.ar/
Noticias de Congreso Nacional http://www.ncn.com.ar/08/noticiad.php?n=8280&sec=2&ssec=&s=notici
UNIDAD TRES
RAZA HUMANA DEL FUTURO: PERFECCIÓN VS. DISCRIMINACIÓN
INTRODUCCIÓN Muchas veces la investigación científica, la búsqueda del conocimiento, se ve impulsada por un deseo de mejorar la calidad de vida de las personas. La iniciativa del Proyecto Genoma Humano (PGH) es uno de estos ejemplos. La lectura completa del ADN de una célula humana fue realizada con el objetivo de localizar a todos y cada uno de los genes que constituyen nuestro genoma. El conocimiento detallado del genoma humano aporta un gran avance en la ciencia aplicada ya que impulsa el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas antes y después del nacimiento. Si conocemos nuestro genoma, podemos saber quién tendrá habilidades académicas, quién tendrá cualidades atléticas, desarrollará cáncer, artritis, Alzheimer. Imaginemos lo que podremos evitar y lo que podremos lograr. No más cáncer, no enfermedades genéticas, mayor longevidad, físico más apto. La raza humana del mañana. Pero ante estos avances también surgieron críticas y opiniones opuestas. Es aquí donde aparecen las cuestiones de bioética. La eugenesia significa “el buen nacimiento”, es el nacer sin malestar. Hoy se la entiende como una filosofía social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervención. ¿Queremos diseñar a nuestros hijos? ¿Liberarlos de enfermedades incurables? ¿Darles mayor capacidad para el aprendizaje y el razonamiento? Tendemos naturalmente a practicar la eugenesia. Está en nuestra naturaleza buscar que nuestra descendencia tenga las mejores cualidades, incluyendo las genéticas. Si practicamos la eugenesia con los conocimientos que nos da el PGH, podremos también elegir quién nace y quién no en base a sus cualidades genéticas. Miles de enfermedades se pueden curar así. Podremos introducir los genes “sanos” en los individuos antes de que nazcan. Pero, ¿quién decide quién nace y quién no?
ESQUEMA CONCEPTUAL
OBJETIVOS Reconocer los logros del Proyecto Genoma Humano.
Interpretar las posibles aplicaciones de la ingeniería genética.
Analizar desde diferentes perspectivas (individuales, sociales, éticas) las consecuencias de la manipulación genética.
CONTENIDOS 1. Proyecto genoma humano. 1.1. Hablemos de números. 1.2. Voces a favor y en contra de la genómica personalizada. 2. La ingeniería genética. Herramientas de la revolución genómica. 2.1. ADN recombinante. 2.2. Terapia génica. 3. Implicaciones éticas. 3.1. Obtención y uso de la información genética. 3.2. Manipulación genética. 4. Eugenesia.
1. PROYECTO GENOMA HUMANO Sabemos que los genes contienen las instrucciones que determinan las características y el funcionamiento de los seres vivos. Al conjunto de todos los genes de un ser humano se lo llama genoma y éste se repite en cada una de las células que forman nuestro cuerpo. El genoma humano está escrito en un lenguaje de 4 letras: A, T, G y C que se encuentran de a pares (A-T, G-C) y en forma de espiral van constituyendo la doble hélice de ADN. Cada gen está formado por una secuencia de cientos de estas letras y por medio de soportes informáticos, es posible leer dicha secuencia e interpretar su información. El Proyecto Genoma Humano (PGH) se llevó a cabo como una iniciativa internacional de investigación científica que tuvo como uno de sus objetivos determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN. El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Se determinó que el genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25.000 y 30.000 genes distintos. El genoma de cualquier persona es único. Los días 15 y 16 de febrero del 2001, el PGH publicó la secuenciación definitiva del genoma humano, y con esta publicación, fueron emergiendo inevitablemente cuestiones éticas, principalmente relacionadas con el uso de la información Genética y a la posibilidad de realizar manipulación genética.
1.1. HABLEMOS DE NÚMEROS Muchos de los científicos que trabajaron para decodificar el genoma humano, se sorprendieron al encontrar mucha menos cantidad de genes de los que esperaban. La mayoría de los investigadores suponían que los humanos teníamos cerca de 100.000 genes, pero lo cierto es que la cifra está más cercana a los 25.000. El arroz, por ejemplo, tiene 50.000 genes en su genoma. ¿Esto significa que somos genéticamente más simples que el arroz? No necesariamente, ya que el genoma humano cuenta con algunos secretos de organización. Las células humanas fabrican tres veces más proteínas que cantidad de genes hay en ellas. Y esto se debe a la capacidad de ‘mezclar’ diferentes genes para generar diferentes productos, del mismo modo en que
combinando por ejemplo 5 letras diferentes, podríamos formar más de cinco palabras distintas. Con estos nuevos conceptos, resulta cada vez más difícil definir qué es un gen. Ya no podemos decir que es un segmento de ADN que realiza siempre la misma función, es decir ‘un gen-> una enzima’ como estamos acostumbrados a entenderlo. Muchos genes están involucrados en dar uno u otro producto. Se han encontrado también genes ‘multifuncionales’ jugando distintos roles en diferentes tejidos o en diferentes estadios o momentos del desarrollo. Esta versatilidad del genoma humano se encuentra aún en investigación, y es uno de los motivos por los cuales, pasados ya 10 años de la decodificación de nuestro genoma, la terapia génica no ha llegado a ser una práctica cotidiana. El Proyecto Genoma Humano demandó 13 años para completarse (1990-2003) y tuvo un costo de 2.700 millones de dólares. A partir de este proyecto, comenzó una carrera competitiva en la invención de tecnología que permitiera secuenciar el genoma de una persona en forma rápida y económica. En el año 2005, la empresa 454 Life Sciences lanza comercialmente el servicio del genoma personalizado. Su primer cliente fue nada menos que James Watson, co-descubridor de la estructura del ADN y director (por algunos años) del Proyecto Genoma Humano, a quien se le entregan los resultados dos años más tarde, en el 2007, por un precio de un millón de dólares. Desde el año 2007, cualquier persona puede encargar en un laboratorio privado la secuencia parcial de su propio genoma. Son necesarios apenas una muestra de saliva y un pago de unos 400 dólares para acceder al horóscopo hereditario personalizado. En la actualidad existen tres compañías privadas que ofrecen la oportunidad de conocer el genoma de cada uno, aprender sobre sus orígenes y desentrañar cuáles son las enfermedades que podría desarrollar en un futuro: deCODEme, 23andMe y Navigenics.
Ya desde el año 2010, es posible obtener el genoma completo de una persona por 1.000 dólares. Probablemente en los próximos años sea una práctica común encargar el genoma particular, con o sin prescripción médica. El negocio de los test genéticos: http://www.abc.es/20100813/sociedad/negocio‐test‐geneticos‐20100813.html
1.2. VOCES A FAVOR Y EN CONTRA DE LA GENÓMICA PERSONALIZADA Quienes argumentan a favor de los test personalizados consideran que conocer la propia secuencia de ADN es un derecho, una cuestión de igualdad y justicia y un derecho civil. Dietrich Stephan, cofundador de Navigenics, agrega otro argumento a favor de los test de ADN, basado en la inminente crisis económica del sistema de salud en el mundo desarrollado. Crisis que puede llevar a la desaparición del sistema público de salud en los próximos 25 años si no comienza a practicarse medicina preventiva. Stephan pone como ejemplo a enfermedades como la diabetes tipo 2, para cuyo tratamiento los Estados Unidos invierten unos 130 mil millones de dólares anuales. No obstante, con un diagnóstico temprano, y apenas unas mejoras en el estilo de vida, se puede reducir tanto la incidencia como el costo del tratamiento de la enfermedad y sus complicaciones. Quienes argumentan a favor de la genómica personalizada, insisten en que este tipo de medicina debe pasar a ser parte integral de la atención médica moderna del siglo XXI. Según Dietrich Stephan, “A la larga, todo bebé al nacer deberá secuenciar su genoma, colocarlo en una computadora, apretar un botón y obtener una lista ordenada de las cosas para las cuales es propenso”. Uno de los argumentos en contra de esta práctica, se fundamenta en el modo y las consecuencias de informar a los consumidores de la genómica personalizada. Algunos temen que el hecho de conocer el riesgo a contraer una enfermedad incurable, podría desencadenar el pánico e incluso alentar pensamientos de suicidio. Por otro lado, si la persona obtiene un ‘horóscopo de salud’ impecable, podría generar una falsa sensación de seguridad. Sensación que hace recordar la escena de la película “Atrapado en el tiempo”, cuando el personaje de Bill Murray descubre que es invencible: Rita [Andie MacDowell]: ¿No te preocupas por el colesterol o el cáncer de pulmón? Phil [Bill Murray]: Ya no me preocupo más por nada.
Rita [Andie MacDowell]: ¿Qué te hace tan especial?, todo el mundo se preocupa por alguna cosa. Phil [Bill Murray]: Eso es exactamente lo que me hace tan especial. Ni siquiera tengo que preocuparme por usar hilo dental!!!
ACTIVIDAD Te proponemos leer la experiencia de Ricardo en: “Patentes de las secuencias de ADN: una cuestión ética” y luego responder las preguntas que incluimos al final del artículo, para crear tu propia opinión sobre el caso.
Patentes de las secuencias de ADN: una cuestión ética Ricardo es uno de los tantos investigadores que trabajaron en el Proyecto Genoma Humano, el mayor programa de investigación internacional que haya existido nunca. Es un excelente biólogo molecular y estuvo al mando de un instituto especializado en secuenciación. Además del Proyecto Genoma Humano, su instituto se encarga de secuenciar también genomas de bacterias, plantas de cultivo y animales de interés farmacéutico y médico. Todos han trabajado muy duro. Sin embargo, para ser un investigador, se debe ser un idealista ya que no existe una relación clara entre la cantidad de trabajo realizado y el dinero recibido. Un día, Ricardo leyó en un artículo que habían patentado ciertas secuencias del genoma de ratón. Esta información lo dejó pensando. La patente de una secuencia de ADN significa que, durante muchos años, los investigadores implicados, o la institución donde se llevó a cabo la secuenciación, obtendrán los derechos de estas secuencias. De esta manera, si estas secuencias sirvieran para producir fármacos terapéuticos o para
realizar el diagnóstico de una enfermedad concreta, los propietarios de las patentes serían los primeros en utilizar la información con fines comerciales y sin ningún tipo de competencia. Ricardo se sentó en su mesa a altas horas de la madrugada para examinar todas las secuencias que había encontrado en el último año. Para algunas de ellas ya se había encontrado la función o la proteína que producía, e incluso habían sido utilizadas para la producción de farmacéutica. Pero muchas otras aún estaban sin una función establecida. Entonces se le ocurrió: ¿Por qué no patentar las secuencias de ADN humano que había encontrado aunque no hubieran descubierto todavía sus funciones? Al día siguiente, Ricardo solicitó una patente para las secuencias de ADN humano que había descubierto. Si se la concedían, el instituto ganaría mucho dinero si, en el futuro, se probara que las secuencias fueran de importancia médica. Cuando envió la carta, se sintió muy orgulloso de la idea que había tenido. No podía esperar a recibir la respuesta de su solicitud de patente. Las preguntas:
a. ¿Cuál es el problema ético al que nos enfrentamos? b. ¿Cuáles serían las decisiones que se podrían tomar en estos casos? c. En tu opinión, ¿Ricardo está en su derecho? d. Describe cuáles serían las consecuencias de su elección, tanto para vos como para la sociedad.
2. LA INGENIERÍA GENÉTICA. HERRAMIENTAS DE LA REVOLUCIÓN GENÓMICA La ingeniería genética es la aplicación de tecnologías que permiten transferir ADN de un organismo a otro. La tecnología más común es la del ADN recombinante que se utiliza tanto para obtener productos farmacéuticos, realizar terapia génica como para producir organismos transgénicos.
Ingeniería Genética Nuevos horizontes en medicina Desde los comienzos de la ingeniería genética en los años 70’, se han descubierto cada vez más aplicaciones para la medicina. La misma técnica básica es utilizada para modificar el material genético de bacterias, animales y plantas.
Enzimas capaces de reconocer una secuencia específica del ADN, unirse a ella y realizar un corte en la doble cadena. Son las ‘tijeras’ utilizadas en la ingeniería genética.
Pasos básicos en la ingeniería genética El gen de interés se corta del ADN de un organismo utilizando enzimas de restricción que dejan extremos cohesivos ...
...o bien se sintetiza en forma artificial.
Gen de interés
Gen con extremos cohesivos
Gen con extremos cohesivos Al vector, que es generalmente un plásmido (molécula de ADN circular), también se lo corta con enzimas de restricción.
Plásmido bacteriano
El gen de interés se une al vector. Bacteria El plásmido recombinado se inserta en una bacteria (Transformación). Cada vez que se reproduce la bacteria, también lo hace el plásmido y produce la nueva proteína.
Terapia génica. La terapia génica se encuentra aún en sus primeros pasos. Implica modificar el ADN humano, ya sea para reparar o reemplazar un gen defectuoso. El objetivo es revertir el efecto de la mutación que causa la enfermedad.
Transformación
Plásmido recombinado
Productos Farmacéuticos. Los microorganismos, las plantas y los animales, se pueden manipular genéticamente para elaborar productos de interés médico. Estos organismos transgénicos ya son utilizados para la producción de insulina, hormonas de crecimiento y factores de coagulación.
ADN de la bacteria
Xenotransplante. El ADN de cerdos ha sido modificado de modo tal que sus células no produzcan ciertos genes que desencadenan una respuesta inmune en humanos. Lo que se espera es que los órganos de estos animales, puedan ser transplantados a humanos. Pero aún existen cuestiones éticas para resolver en esta área de la ingeniería genética.
Vacunas. La fabricación de algunas vacunas conlleva riesgos si se realiza por el modo tradicional. Se pueden utilizar microbios modificados genéticamente para producir los antígenos necesarios de un modo seguro y controlado. El uso de células de levadura en la producción de vacunas contra el virus de la hepatitis B, ha sido uno de los mayores logros en este campo.
2.1. ADN RECOMBINANTE La técnica consiste en introducir un gen Vector: pequeña seleccionado, dentro de un vector, y luego ese vector se secuencia de ADN, fácil de aislar, introduce en una célula, la célula anfitriona. como por ejemplo Haciendo uso de la maquinaria celular, el gen un plásmido. seleccionado se expresa, es decir que sintetiza la proteína correspondiente. Además, cada vez que esta célula se divide, las nuevas células formadas también contendrán el gen y sintetizarán Célula anfitriona: la proteína. célula receptora u hospedadora en la que se introduce Producción de insulina por ADN un vector que recombinante contiene al ADN inserto.
Mediante esta tecnología se obtiene, por ejemplo, la insulina. El gen responsable para la síntesis de insulina, se aísla a partir de células humanas. Por otro lado, se aíslan los vectores, que en este caso son plásmidos (pequeñas moléculas de ADN circular) bacterianos. El gen humano de la insulina, se inserta en el plásmido y se obtiene así el ADN recombinante. Este ADN recombinante es introducido en células bacterianas (en el ejemplo, Escherichia coli), y en el interior de estas células se produce la insulina. ¿Cuánta? Una enorme cantidad. Y esto se debe a que las bacterias colocadas en cultivo, son inducidas a entrar en división celular activa, y de esta manera producir grandes cantidades de bacterias y por consiguiente, de insulina. Finalmente, se realiza una purificación, a fin de separar la insulina del resto de las células.
2.2. TERAPIA GÉNICA
Los mismos principios básicos del ADN recombinante, se aplican en la terapia génica. La terapia génica consiste en introducir genes funcionales en las células de una persona con el propósito de corregir un defecto genético específico. Para ello se recurre a tecnologías de la ingeniería genética. Alterando el material genético, se modifica el funcionamiento del gen en cuestión. ¿Cómo colocamos los genes en las células que los necesitan? Se utilizan vectores como retrovirus, adenovirus o se inyectan directamente en los liposomas. Las primeras aplicaciones de la terapia génica en humanos, comenzaron 1990 para tratar a niños que sufrían de Inmunodeficiencia Severa (SCID), una enfermedad que se caracteriza por la incapacidad de luchar contra cualquier tipo de infección. Son los llamados ‘niños burbuja’ porque tiene que pasar sus días dentro de un espacio estéril, donde ningún germen pueda amenazar su vida. La terapia génica para los niños burbuja, es capaz de corregir por completo el fenotipo de la enfermedad y devolverles una vida normal.
La terapia génica está curando la B‐talasemia: http://www.abcdesevilla.es/20100916/sociedad/terapia‐genica‐corrige‐primera‐ 20100916.html
ACTIVIDAD AULICA: ¿TRATAMIENTOS, MEJORAS O AMBOS? En esta actividad los alumnos podrán valorar las aplicaciones potenciales de la terapia génica y categorizarlas como ‘Mejoras’ o ‘Tratamientos’ en un diagrama de Venn. Objetivos: Incentivar el pensamiento crítico sobre las potenciales aplicaciones de la terapia génica. Distinguir entre la aplicación de la terapia génica para curar enfermedades y su uso para mejorar cualidades. Elaborar sus propias definiciones sobre ‘mejora’ y ‘tratamiento’ Considerar cuestiones bioéticas relacionadas con la terapia génica. Información preliminar: Muchas enfermedades surgen por mutaciones ocurridas en uno o más genes. Esas mutaciones hacen que ciertas proteínas no se produzcan o no funcionen. Cuando esto ocurre, las células afectadas no funcionan correctamente y causan problemas a los tejidos y órganos. Las enfermedades causadas por mutaciones génicas son llamadas enfermedades genéticas. La terapia génica es una manera de ‘arreglar’ el problema. Si se agrega el gen sano en las células afectadas, los tejidos o los órganos funcionarán correctamente. En este sentido la terapia génica se diferencia de un tratamiento médico en el hecho de que un medicamento puede tratar el problema efectivamente, pero la terapia corrige las causas de raíz. La única manera de alterar un gen en TODAS las células de una persona sería manipulando en las primeras etapas del desarrollo, es decir, en el embrión, o aún antes, en las células reproductoras. De este modo, el gen se incorporaría a todas las células del nuevo individuo. La terapia génica para la cura de enfermedades es una práctica que ya se está utilizando. Pero, ¿y si esta misma técnica pudiese utilizarse para modificar otros caracteres, caracteres tales como capacidades físicas o cognitivas? En un futuro, estas mismas técnicas podrían abrir las puertas hacia la mejora de cualidades y el diseño de los bebés de las próximas generaciones. Recursos; La actividad incluye:
Una serie de 11 fichas para imprimir y recortar donde se tratan diferentes casos en los que podría aplicarse la terapia génica. Una ilustración del diagrama de Venn como propuesta para organizar la actividad. Un cuestionario guía para tratar los conceptos de ‘Mejora genética’ y ‘Tratamiento genético’.
¿Cómo preparar la actividad?
Formar grupos de 3 o 4 alumnos. Repartir uno o más casos para cada grupo (dependiendo de la dinámica y respuesta del grupo de alumnos). Todos los grupos reciben además el cuestionario final. Pedir a los grupos que analicen el/los casos y decidan en qué área del diagrama de Venn (tratamiento-mejora-ambos) consideran que es apropiado colocarlo/s. Allí deben escribir el título del caso en cuestión. Realizar una puesta común con todos los casos. Al finalizar con los casos se les pide que completen el cuestionario final.
Para debatir en conjunto: Finalizados los trabajos grupales, pedir a cada grupo (de a uno por vez) que presente sintéticamente el caso trabajado. Para cada caso, organizar a través de un sistema de votación, cuántos alumnos consideran al caso como tratamiento y cuántos como mejora. Incentivar una discusión grupal donde se traten las siguientes cuestiones: ¿cuál es la diferencia entre tratamiento y mejora genética?, ¿qué casos pueden ser considerados como ‘ambos’ y por qué?, ¿teniendo la capacidad y disponibilidad de hacer algo, significa también que debemos hacerlo?
Recursos A. Ilustración del diagrama de Venn
Mejora
Tratamiento
Ambos
B. Casos de estudio
1. Altura Una pareja fanática del básquet profesional, planea tener un bebé. Ellos quisieran que su hijo midiese al menos 2mt y que sea de contextura muy musculosa para cuando tenga 16 años. Así, según ellos, tendrá garantizado un lugar en la NBA. La altura es un carácter poligénico (un carácter influenciado por muchos genes), que también se ve influenciado por la hormona de crecimiento. La terapia génica se podría utilizar para agregar varios genes controladores de la altura en la etapa embrionaria.
2. Acondroplasia El bebé recién nacido de una pareja, acaba de ser diagnosticado con Acondroplasia, el tipo más común de enanismo. La acondroplasia se debe a la mutación de un gen que controla el crecimiento de los huesos. Esta mutación hace que se disminuya el ritmo al cual los cartílagos se transforman en huesos durante el desarrollo y afecta principalmente a los huesos largos del cuerpo (brazos y piernas). Las características más evidentes son la presencia de un torso relativamente normal con extremidades cortas, frente ancha y cabeza alargada. En más del 80% de los casos, la acondroplasia surge por una mutación nueva, es decir que no fue heredada de los padres. La terapia génica podría utilizarse para incorporar el gen normal en las células de los niños acondroplásicos recién nacidos.
3. Melanoma maligno Una mujer de 36 años, madre de tres hijos, acaba de ser diagnosticada con Melanoma Maligno. Aunque el melanoma maligno causa aproximadamente un 4% de los cánceres de piel, es uno de los más letales. El melanoma comienza en las células epidérmicas (la parte expuesta de la piel) que son las responsables de producir los pigmentos (melanocitos). Comienza a haber un ‘descontrol’ en la división de las células epidérmicas, las células se dividen a mayor velocidad de lo normal y se producen los tumores. Esto sucede porque los genes responsables de controlar la división celular se encuentran dañados y no funcionan bien. Se cree que la radiación ultravioleta es la principal causa del daño de dichos genes. La terapia génica podría ser utilizada para incorporar un gen que produzca anfígenos en las células del melanoma de la mujer, provocando una respuesta inmune que destruya las células cancerosas.
3. Cáncer de piel Un matrimonio de Misiones está preocupado por la alta incidencia de cáncer de piel y muertes en su familia relacionadas con este cáncer. Es sabido que la radiación ultravioleta emitida por el sol, es el principal factor que contribuye al desarrollo del cáncer de piel. Ellos trabajan en el campo de la familia, lo que significa que están constantemente expuestos al sol. Ademán, los antecedentes familiares de cáncer de piel, suman un factor de riesgo más. Cuando realizaron un test genético prenatal, descubrieron que el bebé que está por nacer porta también al gen que está relacionado con el cáncer de piel. El bebé tiene una mutación en los genes que mantienen el control de las divisiones celulares. Ellos quieren realizar una terapia génica prenatal para reducir el riesgo de que su hijo desarrolle un cáncer de piel en el futuro.
4. Arte transgénico
El gen que codifica para una proteína de color verde fluorescente (GFP), y que se encuentra en las medusas, ha sido aislado, copiado y utilizado por los científicos en diferentes estudios. La proteína se ilumina cuando se la expone a la fuente de luz apropiada. Hace unos años, el artista Eduardo Kac encargó a un laboratorio francés, que inyecten el gen GFP en los óvulos de una coneja. Esta coneja tuvo una hija a la que llamaron Alba, la conejita GFP. Alba es de apariencia normal, pero se ilumina cuando se la expone a la luz azul. Alba es uno de los primeros ejemplos de lo que se conoce como el Arte Transgénico.
5. Fibrosis cística Una niña de 6 meses de edad ha sido diagnosticada con fibrosis cística. La enfermedad se caracteriza por la producción de moco muy espeso en los pulmones, dificultando la respiración y causando infecciones frecuentes. Además, la producción de moco en el aparato digestivo, bloquea el trabajo de las enzimas digestivas, por lo cual, la persona afectada tiene también problemas de nutrición. La fibrosis cística está causada por un gen defectuoso que codifica para una proteína encargada de transportar iones en la membrana celular. La expectativa de vida de las personas con fibrosis cística es menor que el de una persona sana, llegando aproximadamente a los 30 años. La terapia génica podría ser utilizada para agregar la copia normal del gen en los tejidos afectados.
6. Inmunidad Los bomberos, enfermeros, médicos, dentistas y muchos otros trabajadores de la salud, están constantemente expuestos a enfermedades infecciosas al trabajar con personas heridas o enfermas. Las enfermedades infecciosas varían desde las más leves (como un resfriado común) hasta las que ponen en riesgo la vida (como el SIDA). La terapia génica podría utilizarse para mejorar el sistema inmune de todos los trabajadores de la salud.
7. Anemia falciforme Una niña de 7 años se siente fatigada la mayor parte del tiempo, hasta las actividades más leves como subir una rampa o una escalera, la dejan sin respiración. Con frecuencia se queja de dolores en los huesos y articulaciones. Luego de realizarle unos exámenes, los médicos determinaron que padece de un tipo de anemia llamada Falciforme. En esta enfermedad, los glóbulos rojos, que son los responsables de transportar el oxígeno a todo el organismo, por causa de un gen defectuoso, toman una extraña forma de hoz. Esta forma hace que sean muy poco eficientes en el transporte de oxígeno. La terapia génica podría ser utilizada para incorporar la copia normal del gen en la médula de la niña, que es donde se producen los glóbulos rojos.
8. Retinitis pigmentosa Una mujer de 32 años, comienza a notar que tiene dificultades para ver a la noche y que la visión periférica ha comenzando a borronearse. Creyendo que necesita usar anteojos, visita al oftalmólogo. Pero para su sorpresa, es diagnosticada con Retinitis pigmentosa, una enfermedad que le hará perder la visión hasta quedar ciega. La retinitis pigmentosa hace que se vayan degenerando irreversiblemente las células de la retina. Esta condición puede ser heredada de diferentes maneras, como autosómica dominante, recesiva o ligada al X. la terapia génica podría ser utilizada para incorporar en la retina de la mujer los genes sanos, y de ese modo impedir que pierda la visión.
9. Epidermólisis bullosa Maira, una alumna de la escuela, viene todos los días a clase con vendas por todo el cuerpo. Te han explicado que hay que ser muy cuidadoso
con ella, evitando empujones y golpes. Maira sufre de una enfermedad grave, que produce ampollas constantemente, y se la conoce como Epidermólisis Bullosa. Las personas afectadas por esta enfermedad, tienen una piel muy frágil, y se
generan ampollas ante la mínima presión o fricción. Las ampollas se llenan de líquido y luego cicatrizan al curarse, pero todo este proceso es doloroso y reduce la capacidad de movimientos. Las personas con epidermólisis bullosa carecen de un tipo de colágeno que es el encargado de mantener la piel firme en su lugar. La enfermedad es heredada a veces como autosómica dominante, a veces como recesiva. La terapia génica podría ser utilizada para colocar la copia normal de gen que produce el colágeno en las células epidérmicas de Maira.
10.
Distrofia muscular
Un niño de 2 años tiene dificultades para caminar y se cae con mayor frecuencia que lo normal para su edad. Luego de extensos estudios médicos, el niño es diagnosticado con Distrofia Muscular. La Distrofia Muscular produce una degeneración lenta de los músculos voluntarios, hasta que éstos dejan de funcionar. La Distrofia Muscular es una enfermedad que se hereda ligada al cromosoma X y sus síntomas comienzan a muy temprana edad. La terapia génica podría ser utilizada para incorporar el gen normal en las células musculares del niño.
11.
Masa muscular
El campeón mundial de físico culturismo se da cuenta de que a medida que pasan los años debe entrenar más y más para mantener su físico. Sus músculos ya no retienen la masa y el volumen como solían hacerlo. También percibe que sus músculos se van debilitando muy levemente. Para él, el físico culturismo es su modo de vida, y quisiera continuar compitiendo por otros 5 años más antes de retirarse. El quisiera usar la terapia génica para incorporar genes adicionales que le permitan aumentar su masa y desempeño muscular.
C. Cuestionario 1. Observando los casos que han quedado ubicados en el área de ‘Tratamiento’, a tu entender, ¿qué características debe reunir un caso para que sea considerado ‘tratamiento’? 2. Observando los casos que han quedado ubicados en el área de ‘Mejora’, a tu entender, ¿qué características debe reunir un caso para que sea considerado ‘mejora’? 3. Indicar si crees que esta afirmación es válida o no:”La mayoría de los tratamientos con terapia génica, podrían ser también utilizados para realizar mejoras”. Explica tu respuesta con un ejemplo.
3. IMPLICACIONES ÉTICAS 3.1. OBTENCIÓN Y USO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Una vez que fueron definidas las bases genéticas de las enfermedades, localizados sus genes dentro del genoma, y también de muchos otros caracteres fenotípicos, ¿qué parámetros deben ser utilizados para la obtención y el uso de la información genética? Uno de los temas a considerar es el uso de los tests genéticos. Los tests realizados para detectar enfermedades con el consentimiento del paciente, son considerados permisibles desde el punto de vista ético. Sin embargo, el conocimiento de que uno está o puede estar afectado por una enfermedad grave, puede generar situaciones difíciles tanto para el médico como para el paciente y sus familiares. Por ejemplo, si un examen es positivo, ¿cuáles son las opciones médicas disponibles para mejorar esa condición?, ¿se les debe informar a los parientes del paciente que también ellos podrían estar afectados por la misma condición? La función de los consejeros genéticos es la de informar previamente a los pacientes sobre las implicaciones del conocimiento genético y ayudarlos a lidiar con estos retos. El test genético obligatorio en personas adultas, implica cuestiones éticas relacionadas a la libertad y privacidad personal. Sin embargo, cada vez más escuchamos sobre la necesidad de realizar exámenes genéticos obligatorios dentro de grupos sociales específicos. Por ejemplo, en el sistema judicial, la toma de huellas digitales y muestras de orina y sangre, vienen siendo reemplazadas por muestras de ADN.
En el ámbito de las compañías de seguros, surge también una preocupación respecto de la toma de pruebas genéticas relacionadas a la salud. Cuando una persona tramita un seguro de vida, ciertas compañía le solicitan una historia médica familiar junto a muestras de sangre y de orina. En la actualidad, los exámenes de ADN por parte de las compañías de seguro están prohibidos ya que se considera discriminación genética. Sin embargo, la industria de las aseguradoras argumenta que los datos genéticos son una información médica similar a otras para conocer predisposiciones del individuo. Estas cuestiones deberán ser consideradas por especialistas en ética y por legisladores, con el propósito de llegar a un balance justo entre los derechos del individuo y los de las compañías de seguro.
ACTIVIDAD: Privacidad de la información genética En esta actividad los alumnos podrán discutir distintas situaciones donde los avances en la genética rozan los límites de la privacidad y la bioética. Propuesta: Para iniciar se recomienda que los alumnos asistan el video: “LA ERA DE LA GENÉTICA” a través del siguiente enlace http://www.youtube.com/watch?v=Q129AXwadBg Luego formar grupos de alumnos para trabajar sobre los tres casos que se presentan a continuación. Cada grupo recibe dos casos. La consigna es: en uno de los casos DEFENDER EL ROL del interesado principal (Sara, el Asegurador, el investigador), y en el otro caso responder la pregunta con argumentos personales. Los argumentos formados por cada grupo, podrán ser incorporados en el Blog. Se propone dar cierre a la actividad con dos preguntas:
¿Subirías tu genoma a una red social? ¿A quién le permitirías tener acceso a tu genoma?
En mi familia hay antecedentes de Alzheimer. Papá murió con la enfermedad y mi hermana mayor ya tiene los síntomas. Quisiera secuenciar mi genoma para ver si tengo alguna de las mutaciones conocidas para la enfermedad. Sara, 18 años.
¿Crees que a Sara se le debe permitir acceder a la secuencia de su genoma?
Como vendedor de seguros, quisiera saber si los posibles clientes ya secuenciaron sus genomas. Dependiendo de los resultados, deberíamos ajustar las pólizas que les ofrezco. Jorge, 35 años, asegurador. ¿Crees que es correcto que las compañías de seguro puedan acceder a las secuencias genéticas de sus potenciales clientes, antes de considerar si serán asegurados y bajo qué condiciones?
Si pudiéramos acceder a los genomas de las personas (en total anonimato), junto a sus historias clínicas e información de sus estilos de vida, podríamos comprender muchísimo mejor las bases de las enfermedades. Marcos, 27, investigador.
¿Secuenciarías tu genoma y permitirías que los científicos puedan acceder a esa información para el avance de la ciencia médica?
Surgen aún nuevos dilemas cuando consideramos los tests genéticos en recién nacidos, niños y personas incapacitadas de dar su consentimiento. A medida que contemos con pruebas genéticas para la detección de más enfermedades, ¿cuáles deberían ser implementadas universalmente en los recién nacidos?, ¿qué función tendría el consentimiento de los padres ante la decisión de analizar o no el ADN de su hijo? Probablemente, los test genéticos universales para el recién nacido, seguirán las mismas bases que los exámenes de rutina actuales en este grupo, donde se incluye la detección de enfermedades graves, que se manifiestan a una temprana edad y que tienen tratamiento. En estos chequeos tenemos, por ejemplo, las pruebas para la Fenilcetonuria (PKU),
una condición gravísima pero de fácil tratamiento. Los bebés son analizados sin el consentimiento previo de los padres, ya que se asume que quieren saber si su hijo está afectado y así poder tratarlo desde sus primeros días de vida. Pero no todo lo que podemos detectar en el ADN de un recién nacido resulta tan simple de asimilar. ¿Qué sucede si la enfermedad detectada no tiene un tratamiento fácil, o tiene un costo imposible de afrontar por la familia? ¿Y si la condición es de manifestación tardía, o incurable, como la enfermedad de Hutchinson? ¿Y si la prueba sólo determina la probabilidad, pero no la certeza de que vaya a manifestarse? Desde el punto de vista legal, son los padres quienes toman las decisiones sobre la salud y el bienestar de sus hijos. Y esto seguramente seguirá siendo así al tratarse de exámenes de ADN y de manipulación genética a medida que éstos pasen a estar disponibles. No obstante, deberíamos anticiparnos a posibles conflictos que puedan atentar contra el bienestar de los niños. ¿Qué tal si un padre se niega a consentir un examen que sin lugar a dudas será en beneficio del niño?, ¿y si los padres deciden realizar una ‘mejora’ genética que conlleve riesgos o puedan limitar la expectativa de vida del niño? ¿O si deciden darlo en adopción?
3.2. MANIPULACIÓN GENÉTICA La secuenciación completa del genoma humano, nos permite conocer las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual al mismo tiempo, nos da la posibilidad de alterar estas características. La manipulación genética es también llamada ingeniería genética.
La manipulación o ingeniería genética implica mover genes de un genoma a otro. Dentro de la manipulación genética distinguimos dos ramas principales dependiendo del tipo de células que se desea modificar: 1. La manipulación genética en células somáticas: altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios están limitados al individuo. Es lo que normalmente se llama terapia génica. 2. La manipulación genética en células germinales: altera las células reproductivas, por lo tanto, los cambios serán pasados a las futuras generaciones.
Al mismo tiempo, la manipulación genética puede realizarse con diferentes objetivos: 1. Con fines terapéuticos: cuando es utilizada para revertir una enfermedad. 2. Con fines de mejoras o fines estéticos: cuando se trata de lograr características o capacidades más allá de los parámetros normales. La terapia génica en células somáticas para el tratamiento de enfermedades, se considera éticamente aceptable dado que persiguen los mismos objetivos que la medicina, y solamente afectan a un individuo. Ya cuando tratamos con manipulación genética en células germinales, emergen cuestiones éticas debido a que la modificación será extendida a generaciones futuras, y no es posible hoy medir el impacto y las consecuencias. La ingeniería para mejorar características es considerada muy problemática desde el punto de vista científico y ético. Desde lo científico, querer mejorar el funcionamiento normal de los genes implica arriesgarse a que surjan efectos secundarios no deseados. Si por ejemplo se quiere mejorar la capacidad muscular de una persona, puede causar estrés en otras partes del organismo como el correcto funcionamiento del corazón. Además, muchos caracteres que pueden ser escogidos para su mejora (inteligencia, memoria) son multifactoriales, es decir que interviene más de un gen para su determinación y el componente ambiental es también muy fuerte. Si queremos alterar alguno de estos genes, probablemente no alcanzaremos los resultados buscados.
Actividad: Las Patentes y los genes Los alumnos mirarán estos dos videos y luego presentarán un argumento a favor y otro en contra acerca del patentamiento de genes.
http://www.youtube.com/watch?v=rXX9WBj0zEs
http://www.youtube.com/watch?v=FVbjaD-1bmE
Los pacientes de la Dra. Lourdes y el derecho a ser alto
La doctora Lourdes tiene dos pacientes con el mismo problema, pero no está segura si tratarlos a ambos. Sus pacientes, Tadeo y Ramiro, tienen siete años y son de estatura muy baja para su edad. Tadeo nunca crecerá más que 1,50m debido a que su cuerpo no produce suficiente cantidad de hormona de crecimiento. De adulto, será mucho más bajo que sus padres, quienes miden cerca de 1,80m. Ramiro tampoco crecerá más de 1,50m, porque así lo ha heredado de sus padres, ambos con una altura cercana al 1,50m. Mediante la ingeniería genética, es posible obtener hormonas de crecimiento. Tanto los padres de Tadeo como de Ramiro, quieren que la doctora prescriba esta hormona de crecimiento para ayudar a sus hijos a crecer más altos. Los padres sienten que sería más ventajoso para sus hijos ser altos. La doctora Lourdes es consciente de que los genes juegan un rol importante en la determinación de la altura que pueda alcanzar una persona. Tadeo será bajo debido a una mutación en un gen que determina la producción de hormona de crecimiento. Ramiro será bajo debido a los genes que ha heredado de sus dos padres bajos. Más allá de las causas, los dos niños tendrán el mismo resultado. La doctora piensa prescribir la hormona a Tadeo pero no a Ramiro. Sin embargo, se pregunta si está siendo justa ¿Qué harías si estuvieses en el lugar de la Dra. Lourdes? ¿QUÉ GANAS SIENDO ALTO/A? ¿QUÉ PIERDES? En estos aspectos, también nos enfrentamos con la posibilidad de que las futuras generaciones no estén de acuerdo con los caracteres que sus padres seleccionaron. Seguramente agradecerán si les quitamos genes asociados a enfermedades graves, pero pueden sentirse limitados por las elecciones de caracteres físicos y cognitivos.
Bebés a la Carta: una ciencia ficción cada vez más cerca de la realidad.
http://www.bebesymas.com/noticias/bebes‐a‐la‐carta
Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos importantes sobre el uso y la distribución de la investigación y de la información genética. A medida que aumente nuestra capacidad de llevar a cabo tests genéticos, nos enfrentaremos a cuestiones éticas más difíciles, incluyendo cuestiones sobre los límites de la autonomía de los padres y de la aplicación de leyes que cuiden el bienestar de los niños. Una sociedad informada es la mejor protección contra aplicaciones no éticas o abusos del conocimiento biológico.
4. EUGENESIA La investigación genética, está revelando nuevas maneras de tratar, curar e incluso prevenir muchas enfermedades. No obstante, es muy probable que las nuevas tecnologías sean aplicadas con propósitos que nada tengan que ver con la salud. En la historia de la Dra. Lourdes, dos familias querían drogas obtenidas por ingeniería genética para sus hijos, no porque ellos estuviesen enfermos, sino porque pretendían que alcancen una mayor estatura. Este tipo de drogas y la manipulación genética, podría abrirles las puertas a muchísimas personas que quieren modificar su apariencia o la de sus hijos. Las personas podrían empezar a buscar tratamientos genéticos que los ayuden a verse más jóvenes, con más cabello, más delgados, a tener mejores condiciones atléticas, mejorar el intelecto. No hay nada nuevo en el deseo de las personas de mejorar sus condiciones. Lo nuevo es la posibilidad de utilizar técnicas genéticas para lograr estas mejoras. La eugenesia se refiere al uso del conocimiento genético para la mejora de la raza humana. Eugenesia, es una palabra de origen griego que significa ‘el buen nacimiento’. Para muchas personas tiene una connotación negativa debido a que las ideas eugenésicas suelen asociarse a una pretensión de superioridad. Esto es lo que sucedió con la Alemania Nazi, donde cientos de miles de personas fueron esterilizadas con el objetivo de ‘purificar’ la raza alemana. Entre las personas que sostenían estas ideas eugenésicas, había también científicos, que investigaban a la población y apoyaban estas teorías. En su gran mayoría, las investigaciones estaban mal realizadas y absolutamente afectadas por sus creencias sobre quiénes eran considerados ‘superiores’ y quiénes ‘inferiores’. En otras palabras, pretendían respaldar mediante la ciencia sus creencias racistas preexistentes. Las ideas eugenésicas continúan vigentes en la actualidad. En China por ejemplo, existe una ley que prohíbe el matrimonio con personas que tengan un retraso mental a no ser que hayan sido esterilizados. En Singapur,
por lo contrario, se recompensa económicamente a las mujeres ‘bien educadas’ si deciden tener hijos.
ACTIVIDAD COMPLEMENTARIA: Herencia ligada al sexo, el caso de la familia Romanov Con la siguiente actividad se pretende: •
Ejercitar el concepto de herencia ligada al sexo y aplicarlo a la enfermedad Hemofilia.
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Revisar el análisis de los árboles genealógicos.
•
Comprender las características de la hemofilia, sus síntomas y causas.
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Analizar el árbol familiar de la familia Romanov respecto de la hemofilia y aplicar el cuadro de Punnett para mostrar cómo Alexei y familiares heredan la hemofilia de sus padres.
La actividad incluye: -
Información sobre la Hemofilia.
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Un video animado en caricatura explicando las características de la hemofilia, causas, modo de herencia, efectos y tratamiento.
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Reseña histórica de la hemofilia en la familia Romanov desde la reina Victoria de Inglaterra hasta su bisnieto Alexei Romanov de Rusia.
Indicaciones: -
Leer la información sobre la Hemofilia y la historia de la enfermedad en la realeza Británica y Rusa.
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Resolver los siguientes problemas:
a. Mediante el cuadro de Punnett analizar todos los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia de Nicholas y Alexandra. Luego indicar: ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo varón normal? ¿Y cuál es la probabilidad de que tengan una hija portadora?, de los diferentes genotipos de la descendencia, ¿cuál corresponde al de Alexei?
Nicholas
Alexandra
Gametas aportadas por Nicholas
Gametas aportadas por Alexandra
b. Utilizando dos cuadros de Punnett diferentes, mostrar cómo una mujer llega a ser portadora de la hemofilia por herencia materna y por herencia paterna. c. La Reina Victoria y Albert tuvieron hijos sanos e hijos afectados por la enfermedad. ¿era posible para ellos tener solamente hijos sanos?, ¿pudo alguna de sus hijas mujeres padecer de hemofilia? d. En un caso hipotético, sabemos que Tadeo es hemofílico, sin embargo, sus padres, tíos y tías paternas no lo son. También sabemos que su abuelo paterno padece de la enfermedad. ¿Cuál de los siguientes árboles describe esta situación? I
II
III
IV
Hemofilia La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo, es decir que el gen responsable se encuentra localizado en el cromosoma X. La hemofilia se manifiesta cuando una persona tiene una mutación en algún gen que codifica para un factor de coagulación de la sangre. Aproximadamente el 90% de los hemofílicos tienen mutado el gen para el Factor VIII (hemofilia A). El 9% tienen mutado el gen para el Factor IX (hemofilia B), y el 1% tienen mutado algún otro gen para la coagulación de la sangre. Las personas que padecen hemofilia, sangran durante más tiempo debido a que su sangre no coagula correctamente. Sin el tratamiento correspondiente, una persona con hemofilia severa puede sangrar hasta morir. Incluso con tratamiento, los sangrados internos en las articulaciones son las situaciones más problemáticas ya que se puede llegar a una artritis muy dolorosa. El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrar al cuerpo aquellos factores de coagulación que el organismo no está produciendo, tanto para prevenir como para detener el sangrado producido por alguna lesión. La hemofilia afecta principalmente a hombres de todos los grupos étnicos. Aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres nacen con la enfermedad. Si bien las mujeres también pueden padecer hemofilia, los casos en que ocurres son extremadamente raros.
Video: Hemofilia en caricatura 1 de 2 http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0&feature=related
La Familia Romanov Veamos a través del árbol genealógico, la línea familiar que lleva desde la Reina Victoria de Inglaterra hasta la Familia Romanov de Rusia. Los árboles genealógicos son la manera más útil de trazar un linaje, y desde mediados del siglo XIX, durante el reinado de la Reina Victoria han sido adaptados para trazar la herencia de los caracteres genéticos en humanos. Las mujeres son representadas por círculos y los hombres por cuadrados. Las líneas horizontales conectan a dos personas que forman matrimonio y las líneas verticales llevan hasta los hijos del matrimonio. Albert y la reina Victoria tuvieron 9 hijos. Para dolor de ellos, su línea familiar estuvo ‘manchada’ con la hemofilia, que para entonces se la llamaba la enfermedad del sangrado real. Desde principios de 1800 se creía que la hemofilia era una enfermedad exclusiva de los hombres. Si bien la reina Victoria no padecía la enfermedad, sí portaba al alelo responsable, y por lo tanto pudo pasarla a su descendencia. Albert
Victoria Hombre sano Hombre afectado Mujer sana Mujer portadora
En un árbol genealógico, los individuos afectados por una característica son indicados con un círculo (o cuadrado) en negro, mientras que los portadores (siempre que se conozcan) se indican con un punto en el centro. La reina Victoria, era portadora de la enfermedad. De los 9 hijos que tuvieron, Leopold fue hemofílico. Y luego supieron que Alicia y Beatrice eran portadoras también porque la hemofilia volvió a aparecer en sus hijos varones. Albert
Victoria Beatrice Leopold
Alice
Alexandra
Alice tuvo uno de sus hijos varones con hemofilia, y dos hijas portadoras. Desafortunadamente para la familia, Alexandra era portadora, y es así que la sangre hemofílica se introduce en la familia Romanov.
Uno de los palacios de la familia
La Familia Romanov
Alexandra se casa con Nicholas Romanov II, el Zar de Rusia, con quien tiene 5 hijos. Luego de sus cuatro primeras hijas mujeres, llega el tan esperado heredero del trono, Alexei, quien ya en su primer año de vida comenzó a manifestar los síntomas de la enfermedad. Los 5 hijos de Alexandra y Nicholas Romanov II
Alexandra
Zar Nicholas
Alexei
Los hijos de Nicholas II y Alexandra tuvieron vidas realmente idílicas. Pasaban sus días en varios palacios, funciones y ceremonias militares, o en su yate favorito. Tenían ropas elegantes, y se les enseñaba idiomas, arte y música.
Cuarto de juegos de los niños Romanov
Pero la época fue preocupante para la mayoría de los rusos. La pobreza se instaló en sus tierras y el pueblo, revolucionado contra sus monarcas, se volcó a favor de un grupo de ministros. El 2 de marzo de 1917, el Zar Nicholas II renuncia a su trono, en su nombre y en nombre de su hijo. Tras lo cual, la familia imperial es llevada a prisión. En los últimos días de la familia, Vladimir Lennin y los Bolcheviques tomaron control de la revolución y gobernaron Rusia. El Zar y su familia fueron exiliados a Siberia y encerrados en la “Ipatiev House” una casa Ipatiev de propósitos especiales. Y allí permanecieron hasta el 18 de julio de 1918 cuando se les ordena a soldados bolcheviques ejecutar al Zar y su familia sin juicio previo.
AUTOEVALUACION 1. Los impulsores del Proyecto Genoma Humano, que tuvo un elevadísimo coste, justificaron la inversión de ese presupuesto con promesas de inigualables mejoras en la calidad de vida de las personas. Si bien los resultados del PGH marcaron un antes y un después en la genómica humana, no todo lo prometido llegó a resolverse. Identifica cuál/es de los siguientes fueron realmente logros del PGH: a. Se logró secuenciar el genoma humano en su totalidad. b. Se descubrió que el código genético de cuatro bases (A T G C) es el mismo utilizado por otras especies. c. Se ratificó que poseemos cerca de 100.000 genes como se estimaba. d. Se descubrió la localización física (dentro de los cromosomas) de todos los genes estudiados. e. Se logró encontrar la cura (mediante terapia génica) para la mayoría de las enfermedades identificadas. f. Se descubrió que el genoma humano está formado por cerca de 25.000 genes. g. Se impulsaron leyes a favor de patentar los genes humanos. 2. Completar los espacios en blanco para las siguientes definiciones. a. ________ : pequeña secuencia de ADN, fácil de aislar, por ejemplo un plásmido bacteriano. b. ________ : enzimas capaces de reconocer una secuencia de ADN, cortar la doble cadena y generar extremos cohesivos. c. ________ : ADN que contiene en su secuencia una combinación de genes propios y genes de otro organismo. d. ________ : pensamiento filosófico que utiliza el conocimiento de la genética con el propósito de ‘mejorar’ la raza humana. 3. Relacionar cada concepto de la izquierda con otro/s de la derecha. a. Manipulación genética en células germinales. b. Xenotrasplante. c. Manipulación genética para mejoras estéticas. d. Terapia génica. e. Adenovirus y Retrovirus. f. Manipulación genética en células somáticas.
I. Altera únicamente al organismo receptor. II. Vehículo entre un gen exógeno y células anfitrionas. III. Consecuencias para las futuras generaciones. IV. Utiliza al ADN recombinante. V. Éticamente aceptable. VI. Éticamente cuestionable. VII. Trasplante de órganos entre diferentes especies.
CLAVE DE CORRECCIÓN 1. Son verdaderas: a, d y f. 2. a=vector; b=enzima de restricción; c=ADN recombinante; d=eugenesia. 3. a: III, IV y VI; b: VI y VII; c: I, IV y VI; d: I, IV y V; e: II; f: I, IV y V.
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CAPTEL- EDUCACIÓN A DISTANCIA – d1000029
EVALUACIÓN INTEGRADORA FINAL HERENCIA, IDENTIDAD, SALUD. La genética en la vida cotidiana Nombre y Apellido________________________________DNI________________ Distrito__________________________Teléfono___________________________ Correo electrónico___________________________________________________ En el caso de realizar esta evaluación de forma grupal se deben consignar los datos solicitados para cada uno de los integrantes del grupo. Esto ayudará en la elaboración de los certificados sin errores u omisiones.
1. Luego de leer el artículo: “Genética y Bioética en América Latina”(adjunto en la bibliografía del curso), analizar los dos casos presentados a continuación y responder las preguntas relacionadas. a) Una pareja acaba de saber que está esperando su primer hijo. Ambos padres son acondroplásicos, un tipo particular de enanismo, y desean que su hijo sea también acondroplásico. Se presentan al consultorio para realizar un examen prenatal por voluntad propia. Durante la consulta, le explican a su asesor genético que están decididos a abortar el feto si éste no heredó la condición de acondroplasia. I. Considerando las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud, ¿cuál es la postura que debería tomar el asesor genético en este caso? II. En tu opinión, ¿el laboratorio debe realizar el examen prenatal solicitado? b) Una pareja que ya tiene un hijo que padece de Fibrosis Cística, se encuentra a la espera de su próximo hijo y busca asesoramiento genético. Quieren conocer el riesgo de tener otro hijo con Fibrosis Cística. Los análisis de rutina revelan que el marido no es el padre biológico del niño que esperan. I. ¿Qué información consideras que se le debe brindar a cada uno de ellos? II. Dados los antecedentes familiares respecto de la enfermedad, ¿consideras que el estudio debería ser contemplado por la obra social?
2. Además del conjunto de cromosomas que se encuentra en el núcleo, existe también otro tipo de cromosomas localizados en las mitocondrias. Los cromosomas mitocondriales contienen genes involucrados en el proceso de producción de energía de la célula. Existen evidencias de que en tiempos primitivos, las mitocondrias fueron bacterias independientes, y que fueron absorbidas por los ancestros de las primeras células eucariotas. Las células aportaban una fuente de nutrientes, mientras que las mitocondrias aportaron con la maquinaria para obtener energía a partir del oxígeno. A medida que el oxígeno se fue acumulando en la atmósfera primitiva, esta relación simbiótica pasó a ser ventajosa para la supervivencia. Morfológicamente, las mitocondrias son similares a las bacterias. Y al igual que los cromosomas de las bacterias, el ADN mitocondrial es también circular. Las mitocondrias tienen su propio contenido de ADN. Al ser transmitidas por las mujeres, todos los descendientes de la reina Victoria, heredaron su ADN mitocondrial: Los científicos utilizaron estas bases para resolver el misterio de los Romanovs, la familia real rusa que fue asesinada en 1918 durante la revolución Rusa. En 1991, nueve esqueletos fueron exhumados de una fosa común donde se creía que estaba la familia Romanov y sus sirvientes. Los Romanov eran siete, y sus sirvientes cuatro, por lo tanto estaban faltando dos cuerpos. Se pudo identificar el sexo de los restos como pertenecientes a cuatro hombres y cinco mujeres; entre las mujeres había una adulta y tres niñas.
Se aisló el ADN mitocondrial de cada uno de los esqueletos y se analizó la secuencia una región llamada de ‘control’: presenta una alta tasa de mutación, por lo que personas relacionadas comparten las mismas mutaciones. Veamos el resultado de las secuencias de las mujeres encontradas (mostrando solamente los primeros 35 nucleótidos): I.
ACCCCTCACCCACTAGGATACCAACAAACCT ACCC II. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T ACCC III. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T ACCC IV. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A C A A A C C T ACCC V. A C C C A T C A C C A A C T A G T A T A C C A A C A A A C C A ACCC ¿Cuántas diferencias podés encontrar nucleótidos de las cinco mujeres? a. b. c. d.
entre
las
secuencias
de
una dos tres cuatro
¿Qué nos dicen estas diferencias respecto a la relación de parentesco entre las cinco mujeres? a. Nada, las mujeres no estás emparentadas. b. No hay suficiente evidencia para sacar conclusiones. c. La última de las mujeres no está emparentada con las primeras cuatro. Para aquellos que conocen la historia, Ana Anderson siempre afirmó ser Anastasia, quien supuestamente habría logrado escapar de la masacre. Dado que falta un cuerpo de las hijas, ¿podría haber dicho la verdad? En la línea 5, ahora incorporamos la secuencia del ADN mitocondrial de Ana Anderson:
I. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A CCC II. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A CCC III. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A CCC IV. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A CCC V. A C C C C T C A C C C A C T A G G A T A C C A A CCC
CAAACCTA CAAACCTA CAAACCTA CAAACCTA CAAACCTA
¿Qué conclusión podemos sacar a partir de la comparación de secuencias? a. Ana Anderson es Anastasia. b. Ana Anderson no es Anastasia.
c. Es imposible decidir.
3. A partir del siguiente esquema: a. Explica con tus palabras qué representa el esquema. b. Indica qué etapa representa cada número del esquema. • • • •
•
Se transforman las células bacterianas y se cultivan en placas de Petri. Se aísla el ADN de interés. Se preparan los vectores (plásmidos). Se forman colonias de clones (bacterias idénticas) capaces de expresar el gen de interés. Se forma el ADN recombinante.
CLAUDIA IPUCHA
Identidad, Herencia, Salud. Genética en la Vida Cotidiana Genes, ADN, transgénicos, clonación, terapia génica, perfil genético, son términos que en los últimos tiempos han pasado a ser parte de nuestra vida cotidiana. Son noticia en los medios de comunicación ya sean gráficos o audiovisuales. Sin embargo, la mayoría de las personas considera que la genética es una ciencia ajena a su trabajo, a su vida y a las decisiones que toman en el día a día. Nada más lejos de la realidad. Los avances genéticos, principalmente en su aplicación a la biotecnología, han invadido nuestras vidas en, por ejemplo, las decisiones que tomamos al elegir un alimento, al cuidar de nuestra salud y la de nuestros familiares. Inclusive, cuando pensamos en tener un hijo. Si bien la ciencia la hacen los científicos, el debate en cuestiones éticas lo dirige la sociedad. En la mayoría de los debates sobre tecnología genética inevitablemente entran muchas cuestiones éticas. La ética, como todo el mundo sabe, se ocupa de lo que está bien y de lo que no está bien..