MODULO 4. Azar y necesidad en el cambio evolutivo

Enrique Turiégano (Unidad de Fisiología Animal) Miguel Pita (Unidad de Genética)

“Todo cuanto existe es fruto del azar y la necesidad” (atribuida a Demócrito, siglos IV-V a.C.)

El azar y la necesidad. Ensayo sobre la filosofía natural de la biología moderna (Jacques Monod, 1970)

Los mecanismos de la Evolución

Microevolución Macroevolución

Especiación

Los mecanismos de la Evolución

Los mecanismos de la Evolución

Mutación Genera variabilidad Selección Natural No Deriva Genética No físico-químico Migración Más o Cambio menos*

Los mecanismos de la Evolución… o más bien: “la mutación es el mecanismo de la Evolución”

Mutación Genera variabilidad (Migración Más o menos)

Selección Natural No Deriva Genética No

Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Klinefelter Síndrome de Angelman etc, etc….

=

Mutación

Una mutación es un cambio en el ADN (o ARN) que se puede transmitir o heredar

Tipos de mutación -Génicas o puntuales = moleculares -Cromosómicas Estructurales deleción duplicación translocación inversión Numéricas aneuploidías poliploidías

TODAS SON CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE ADN (o ARN)

¿Dónde? ¿en qué parte del ADN? ¿Cuándo? ¿en qué momento del desarrollo? ¿Cuánto? ¿qué cantidad de ADN se ve afectada?

Pero en el fondo no es más que un cambio en el ADN (o ARN)…

¿Por qué se producen las mutaciones?

Entropía, imperfección…

Mutación en un contexto evolutivo VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE … es la fuente de la variabilidad genética … es cierto que no suelen ser beneficiosas (si acaso neutras) … tiene carácter pre-adaptativo … aparece aleatoriamente … tiene distinta importancia en línea germinal y somática

… es la fuente de la variabilidad genética

Mutación Genera variabilidad (Migración Más o menos)

Selección Natural No Deriva Genética No

Todo aquello que participa en el cambio evolutivo está recogido (directa o indirectamente) en el ADN (ó ARN)

? Todo aquello que participa en el cambio evolutivo está recogido (directa o indirectamente) en el ADN (ó ARN) *atención a la transmisión cultural

?

Sericoceros mexicanus, (Hymenoptera: Argidae)

Individuo silvestre

Individuo mutante

¿Desovarán los descendientes del individuo mutante sobre hojas rojas? *atención a la transmisión cultural

Mutación en un contexto evolutivo VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE … es la fuente de la variabilidad genética … es cierto que no suelen ser beneficiosas (si acaso neutras) … tiene carácter pre-adaptativo … aparece aleatoriamente … tiene distinta importancia en línea germinal y somática

… tiene carácter pre-adaptativo

Aparecen independientemente de sus consecuencias fenotípicas

?

Importancia de los avances en el campo de la Genética para el estudio de la Evolución

La primera Teoría de la Evolución (Filosofía Zoológica, 1809) Jean Baptiste de Lamarck

Lamarck estaba impresionado por el grado de similitud de muchas de las especies que estudiaba y por el creciente registro fósil

Le llevó a postular que la vida no era inamovible: cuando los ambientes cambiaban los organismos debían cambiar para sobrevivir

La primera Teoría de la Evolución (Filosofía Zoológica, 1809) Jean Baptiste de Lamarck Cambio a causa del uso y del desuso: el uso frecuente de un órgano cualquiera lo fortifica poco a poco, dándole una potencia proporcionada a la duración de este uso, mientras que el desuso constante de tal órgano lo debilita hasta desaparecer

Todo lo que la Naturaleza hizo adquirir a los individuos por la influencia de las circunstancias y consecuentemente por el empleo predominante de tal órgano, la Naturaleza lo conserva en los nuevos individuos […]

… tiene carácter pre-adaptativo Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carácter pre-adaptativo) Según la teoría de Lamarck las mutaciones se producen como consecuencia de una adaptación fisiológica de los individuos al ambiente (carácter post-adaptativo)

Mutación en un contexto evolutivo VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE … es la fuente de la variabilidad genética … es cierto que no suelen ser beneficiosas (si acaso neutras) … tiene carácter pre-adaptativo … aparece aleatoriamente … tiene distinta importancia en línea germinal y somática

… aparecen aleatoriamente -No hay certeza de que se vayan a producir ni de dónde se van a producir -Aleatoriedad no implica equiprobabilidad Hot spots (distintas tasas de reparación, lugares favoritos de inserción) Variación entre individuos y especies (polimerasas, enzimas reparadoras)

Y no todos los cambios son posibles….

Y no todos los cambios son posibles….

B- braincase; O- orbit; R- rostrum Marugan-Lobon & Buscalioni, 2003

No todos los cambios son posibles….

http://www.dogguie.net/animales-imposibles/

¡ Adenina, Guanina, Citosina, Timina !

Mutación en un contexto evolutivo VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE … es la fuente de la variabilidad genética … es cierto que no suelen ser beneficiosas (si acaso neutras) … tiene carácter pre-adaptativo … aparece aleatoriamente … tiene distinta importancia en línea germinal y somática

… tiene distinta importancia en línea germinal y somática -Sólo las mutaciones en línea germinal tiene importancia evolutiva

¡¡en línea somática producen procesos oncológicos!!

línea germinal

… tiene distinta importancia en línea germinal y somática: Pangénesis vs. Plasma Germinal Pángenesis (Anaxágoras, V a.C.) Necesaria para que se cumpla la teoría de Lamarck. Darwin también pensaba que cada célula del cuerpo vierte partículas heredables en los órganos sexuales.

Plasma germinal (Weismann, 1893) Los cambios que sufre el germinoplasma son heredables, los del somatoplasma no.

Sericoceros mexicanus, (Hymenoptera: Argidae)

¿Desovarán los descendientes del individuo mutante sobre hojas rojas… …si ha sufrido una mutación por exposición a pesticidas?

Mutación Genera variabilidad

Una mutación es un cambio en el ADN (o ARN) que se puede transmitir o heredar …pero puede ser de muchos formas… …la del esquema es una Mutación Puntual

No todos los cambios son puntuales… (tuvo consecuencias pensar así)

E incluso hay cambios que no son exactamente mutaciones…

Tª endosimbionte Recombinación meiótica

Pero al final siempre hay un cambio en el ADN (o ARN)…

Lo más sencillo es llamar a todo mutación… Mutación o cambio previo

mediante un cambio (de algún tipo) en el ADN (o ARN)

Mutación Genera variabilidad (Migración Más o menos)

Selección Natural No Deriva Genética No

SELECCIÓN NATURAL La selección natural es uno de los mecanismos responsables de la evolución Los otros mecanismos son la mutación, la migración y la deriva génica La idea de la evolución por selección natural de Darwin y Wallace es simple, pero frecuentemente ha sido mal entendida o mal interpretada.

Charles Darwin

Alfred Russell Wallace

La idea de la evolución por selección natural de Darwin y Wallace es simple, pero frecuentemente ha sido mal entendida o mal interpretada

IDEA SIMPLE PROCEDENTE DE LA OBSERVACIÓN DE LA NATURALEZA

EUGENESIA

CAPITALISMO (DARWINISMO SOCIAL)

En el Siglo XXI….

Para entender la Selección Natural (y la evolución) hay que saber de confusiones… … -La evolución se produce por Selección Natural… -La Selección Natural es el motor del cambio… -La Selección Natural ha creado las branquias para respirar en el agua -Etc… Ideas incompletas, erróneas, u ontológicamente falsas y epistemológicamente útiles

En el Siglo XIX….

Origen de las especies: Teoría de la Creación Especial 1) Las especies fueron creadas independientemente unas de otras 2) No han cambiado a lo largo del tiempo 3) Fueron creadas recientemente (concretamente el 26 de octubre de 4004 a.C. a las 9 AM, según el arzobispo James Usher, 1664) En una sociedad científicamente avanzada…

Darwin y Wallace: evolución por selección natural La presentación de las teorías de Darwin (izquierda) y Wallace en la Sociedad Lineana de Londres en 1858 supuso un evento revolucionario (y controvertido) para la biología (Darwin publicó su libro “El Origen de las Especies” el año siguiente, 1859) Pero existían ya precedentes de estudios que los influenciaron, tanto evolutivos… Como de otras disciplinas…

Selección de caracteres: Darwin y Wallace se dieron cuenta de que si un individuo tiene algún carácter que le confiera alguna ventaja que directa o indirectamente le haga reproducirse más exitosamente que otros, dejará más descendientes. Por tanto ese carácter se volverá más común en la generación siguiente. Evidentemente tiene que ser un carácter heredable.

X

SELECCIÓN NATURAL El Origen de las Especies (Charles Darwin, 1859):

[…] si aparecen variaciones útiles en cualquier ser orgánico, entonces los individuos que las posean tendrán mejores oportunidades de persisitir en la lucha por la vida; y teniendo en cuenta el fuerte principio de la herencia, tenderán a producir descendia con las mismas características. A este principio de preservación lo he denominado, para ser breve, Selección Natural.

SELECCIÓN NATURAL PREMISAS : Los individuos que forman las poblaciones/ especies son variables Existe reproducción diferencial (desigual) No todos los individuos se reproducen por igual ni tanto como son Potencialmente capaces. Las circunstancias no lo permiten, así como el ambiente no podría soportarlo. Los escarabajos verdes tienden a ser comidos y se reproducen menos Existe herencia Los caracteres (en cierta medida y bajo ciertas reglas) se heredan RESULTADO: El carácter más ventajoso que permite reproducirse más, se vuelve el más común en la población

No es sencillo observar y estudiar la selección natural… Trabajos de Grant, Grant y Boag en las Islas Galápagos.

Pinzón terrestre mediano

Isla Daphne Mayor, 40 hectáreas sup. Aprox. 1200 pinzones Seguimiento desde 1973

El pico es un/el elemento fundamental para la alimentación… ¿estarán sus características sometidas a selección?

Los individuos que forman las poblaciones/ especies son variables

Los investigadores marcan, pesan y miden a cada pinzón

Los pinzones muestran variación en el tamaño del pico. En G. fortis picos grandes sirven para comer semillas grandes y viceversa

Existe reproducción diferencial (desigual)

En 1977 hubo sequía (bajo 130mm a 24mm) Desaparecieron el 84% de los pinzones en 20 meses Se achacó al descenso del número de semillas

Existe Herencia

Estimación de la Heredabilidad (la proporción de la variación observada en una población, que se debe a la variación de los efectos de los genes)

El tamaño del pico de los descendientes es semejante al de los padres

Existe reproducción diferencial (desigual)

Habían sobrevivido predominantemente individuos con el pico más grande

¿AZAR O NECESIDAD?

Selección Natural o Deriva Genética

El carácter más ventajoso que permite reproducirse más, se vuelve el más común en la población

Los frutos grandes y duros de Tribulus cistoides se convirtieron en el recurso básico durante la sequía

Sólo las aves con picos grandes debieron ser capaces de romper la cáscara y comer el fruto…

Brown & Bomberger-Brown, 2013

Ejemplos clásicos: Lactosa: http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/news/070401_lactose

Anemia falciforme: http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIIC2aCasestudy.shtml

Concepto 1: La eficacia biológica o darwiniana Los científicos emplean el término eficacia o fitness para describir como ha sido de capaz un genotipo particular dejando descendencia en la generación siguiente, comparado con otro/s

> El fitness es relativo: La eficacia de un genotipo depende de su ambiente. El genotipo con mayor fitness en una glaciación o en una sequía puede no serlo cuando ésta acabe Pero es un concepto útil en boca de quienes entienden de qué se está hablando porque engloba todo lo que atañe a la selección natural (supervivencia, búsqueda de pareja, reproducción…) en una sola idea.

Concepto 2: “la supervivencia del más apto” No corresponde a Darwin. En ocasiones se habla los individuos que ganan en esta “competición” y a sus descendientes, que comprenden un mayor porcentaje de la población en la generación siguiente, como los más aptos (fit; en inglés)…

No existe relación entre el más eficaz o apto y el más grande, fuerte, rápido… tan sólo es el genotipo que más representado está en la siguiente generación

Definición inadecuada Se sabe que es “apto” a posteriori

Supervivencia del más apto

Survival of the sneakiest

http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/sneakermales_01

Concepto 3: Adaptación Característica que posee un individuo que aumenta su eficacia cuando se le compara con individuos sin la característica Una adaptación puede ser una estructura anatómica, proceso fisológico o un rasgo etológico de un organismo que ha evolucionado mediante selección natural

La selección natural da lugar a individuos con adaptaciones

El comportamiento también… El comportamiento también puede estar modulado por la selección natural y tratarse de una adaptación Por ejemplo los comportamientos relacionados con el cortejo y el apareamiento. Pero también otros como la danza de la abeja para informar de la localización de una fuente de alimento, o la capacidad del humano para aprender un lenguaje, que al tener una componente genética y hereditaria están sujetos a selección natural

¡¡¡No todo es adaptación!!! -Como existen muchas adaptaciones impresionantes, es fácil caer en el error de que todos los rasgos son algún tipo de adaptación -Es fácil pensar: ¿para qué vale esto? (pensamiento finalista) Muchos rasgos no son adaptativos: la sangre roja no es mejor que de otro color (es roja como consecuencia de su química) -El individuo es un ente completo (como su ADN): las adaptaciones conviven junto con no-adaptaciones, (como en su ADN), se transmiten unidades completas*

*sin olvidar mutación y recombinación

¿Qué es y qué no es SELECCIÓN NATURAL? La Selección Natural es un proceso sencillo pero su interpretación producen confusión… La selección natural actúa sobre los individuos, pero sus consecuencias son poblacionales El individuo se reproduce o no (no cambia en absoluto), simplemente varía la proporción de individuos con cada característica en la generación siguiente

Aumenta el tamaño medio del pico en una población porque hay más individuos con el pico grande y menos individuos con el pico pequeño

La selección natural no crea nuevos caracteres ni es perfecta Selecciona entre lo que existe en la población, disminuye la variabilidad genética: La selección no es mutación Los picos de los pinzones cuando son altos también son anchos… sería más adecuado para ingerir Tribulus que fuesen altos y estrechos… pero no están disponibles.

Nervio Vago: http://www.dailymotion.com/video/xdm5he_richard-dawkinsdemonstrates-laryng_tech?start=2

Selección sexual (es también Selección Natural) Darwin: “ciertas adaptaciones proceden de la lucha entre individuos de un sexo, en general los machos, por la posesión del otro sexo” Selección Intrasexual- cuando miembros del mismo sexo, compiten agresivamente entre ellos por el sexo minoritario

Selección Intersexual- en el que los individuos compiten por ser elegidos (generalmente por hembras)

Las adaptaciones en el terreno reproductivo tienen un valor añadido a la hora de pasar a la siguiente generación

Principio del Handicap (Zahavi, 1975): señales que llevan un coste

Selección sexual Selección Intersexual

Selección Intrasexual

Jonhston y col, 2013

Los carneros con mayor fitness son (fueron) los del genotipo heterocigoto

Jonhston y col, 2013

Cazadores furtivos…

Las adaptaciones en el terreno reproductivo tienen un valor añadido a la hora de pasar a la siguiente generación

Cazadores furtivos…

http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/news/080501_octopusmating_sp

Mutación Migración

Selección Natural Deriva Genética

Deriva Genética La selección natural, la deriva génica, la mutación y la migración son los mecanismos básicos de evolución.

En cada generación por azar algunos individuos dejarán más descendientes que otros (y más genes, por tanto) En la siguiente generación habrá mayor proporción de genes de los individuos “afortunados” y no necesariamente adaptados Mientras que se llama selección natural a la situación que favorece la producción de adaptaciones, la deriva génica es un proceso meramente aleatorio.

Mientras que se llama selección natural a la reproducción diferencial que favorece la producción de adaptaciones, la deriva génica es un proceso meramente aleatorio.

En este caso es SN porque existe una razón fundada para pensar que ha habido una reproducción diferencial de individuos capaces de alimentarse, y no un proceso aleatorio (DG) Los efectos de la selección natural y la deriva génica son difícilmente distinguibles

PREMISAS: Los individuos que forman las poblaciones/ especies son variables Existe herencia Los caracteres (en cierta medida y bajo ciertas reglas) se heredan

Existe reproducción diferencial (desigual)

RESULTADO: Uno de los caracteres se vuelve el más común en la población (por selección o azar)

Selección natural

Deriva génica

Migración Más o menos aporta variabilidad*

Mutación Migración (con mutación previa)

Selección Natural Deriva Genética

?

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

Bioessays (2013)

-Contraintuitiva -Nos afecta -No gusta el mensaje -Razones históricas

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

-Contraintuitiva -Nuestra forma de pensar es finalista (así nos ha hecho la Evolución) “La transcriptasa inversa es un gen que no sirve para nada en el cuerpo humano […] pero es útil para el virus del Sida” Matt Ridley Ontológicamente erróneo, epistemológicamente útil

-Nos afecta -La teoría de la evolución implica que no vamos en ninguna dirección

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

-No gusta el mensaje (a todo el mundo) -Releva al creador de un papel importante -Releva a la especie humana de un lugar privilegiado (y de un interesante “porvenir”) -Por ello y porque nos afecta (junto a su aparente sencillez) la gente opina de forma natural sobre la teoría de la evolución (pero no de la teoría de la relatividad, ni sobre la conjetura de Hodge, etc)

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

-Razones históricas… 1859

Evolución Selección Natural

“…si pudiera demostrarse que puede existir un órgano complejo que no se haya formado a base de numerosas y sucesivas leves modificaciones, mi teoría se derrumbaría”

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

-Razones históricas… 1859 La transformación/evolución pueden ofrecer muchas explicaciones pero… ¿Cómo explican el origen del ojo? Si: -Se necesita que exista previamente para que la SN lo mantenga -Tiene que formarse gradualmente….

¿Por qué es tan difícil aceptar la teoría de la evolución de Darwin?

-Razones históricas… 1859

Gregor Mendel, 1865

“Cuerpos coloreados”

Arnold, 1879

Redescubrimiento (simultáneo) de las Leyes de Mendel

Correns, CG (1900). Mendels regel über das Erhalten der Nachkommenschaft der Rassenbastarde. Ber deutsch Bot Ges 18: 158-168 De Vries, H (1900). Sur la loi de disjonction des hybrides. Compt Rend Ac Sc Paris 130: 845-847 Tschermak, E (1900). Über künstliche Kreuzung bei Pisum sativum. Ber deutsch Bot Ges 18: 232-239

Va a precipitar la relación entre cromosomas y herencia

Teoría Cromosómica de la Herencia (Sutton y Boveri, 1902, 1903) -Los genes están en los cromosomas -Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas -La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos Se encuentra el papel de los cromosomas en la herencia Se encuentra el alojamientos citológico de la herencia

De Vries especula: Quizá la evolución ocurre alterando genes Mutando un gen (factor) aparecerá una nueva especie

La mutación entra en juego Morgan y su equipo trabajando con Drosophila intentaron crear moscas mutantes empleando Rayos X, ácidos y otras sustancias tóxicas en miles de individuos Cambio discreto (no gradual)

Finalmente obtuvieron un linaje de moscas en que apareció una mosca con ojos blancos (fenotipo silvestre rojo) Además descubrieron que mutación no equivale a especiación porque las moscas con ojos blancos se podían cruzar con las moscas con ojos rojos (cumpliendo las leyes de Mendel e incumpliendo la predicción de De Vries)

Demostración de la relación entre rasgo y cromosoma -Demostración de: Los genes están en los cromosomas -Drosophila: gen White, cromosoma X

Morgan, 1910 (Science)

LA TEORÍA SINTÉTICA 1932-1953 Vuelve el Darwinismo: la genética de poblaciones al rescate Encuentran posible que la Selección Natural actúe sobre genes Varios científicos (destacando a Fisher, Haldane y Sewall-Wright probaron como la selección natural encaja con las Leyes de Mendel (mediante experimentos y modelos matemáticos), y como pequeñas mutaciones se pueden propagar por las poblaciones Dobzhansky explica qué son y cómo se producen las especies en términos genéticos (Genetics and the origin of the species, 1937). Cómo la acumulación de mutaciones puede provocar aislamiento reproductivo y especiación

¿Cuál es la base física de la herencia? 1944: Avery, McLeod y McCarthy descubren que la sustancia transformante (Griffith) es el ADN

JEM (1944)

¿Cuál es la base física de la herencia? 1953: Watson y Crick describen la estructura del ADN

La Teoría Neutralista (Kimura 1968, 1983) Si los alelos son neutros, la tasa evolución de la secuencia es igual a la tasa de mutación Kimura desarrolló esta teoría que permite explicar lo observado en proteínas, obviando la selección con el argumento de que la deriva génica domina los procesos evolutivos en el ámbito de la secuencia de ADN Excluye la selección positiva con el argumento de que la mayoría de las sustituciones deben ser neutras. Si se dan sustituciones no neutras probablemente serán deletéreas y rápidamente eliminadas, así v supone la tasa máxima de cambio mesurable

80s Transferencia Horizontal: elementos transponibles Los avances en el análisis molecular sirvieron para mostrar que los genomas no son simples colecciones de genes codificantes… (Elementos transponibles) (El cromosoma 22 humano tiene 14000 LINE; retrontransposón)

Evo-Devo y Homeogenes

Ontogeny and Philogeny, 1977

90s Evo-Devo y Homeogenes

Familia de genes HOM en invertebrados y HOX en vertebrados

LIBROS y referencias ANÁLISIS EVOLUTIVO. Freeman & Herron EVOLUCIÓN. Barton y col EVOLUCIÓN. Futuyma Página de evolución de la Univ de Berkeley: http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/evo_01

Miguel Pita Laboratorio A-201. Genética (edificio de Biología) [email protected] www.uam.es/miguel.pita