INTRODUCCIÓ AL GENOMA HUMÀ El diccionari defineix GENOMA com el conjunt de gens que especifiquen tots els caràcters que poden ser expressats en un organisme. Un genoma és tot el material genètic d'un ésser viu. És el joc complet d'instruccions hereditàries per a la construcció i manteniment d'un organisme. A la majoria dels éssers vius, el genoma està fet per una substància química anomenada ADN. El genoma conté gens, empacats en cromosomes que afecten característiques específiques de l'organisme. Hem d'imaginar aquesta relació com un joc de caixes xineses, unes dins d'unes altres. La més gran representa el genoma, al seu interior una més petita conté els cromosomes, i a l'interior d'aquesta hi ha una altra caixa que representa els gens. Dins d'aquesta, finalment, està la més petita que representa l'ADN. En resum, el genoma es divideix en cromosomes que contenen gens i els gens estan fets d'ADN. El genoma és el conjunt de gens que caracteritzen una espècie. Fa que un ésser humà sigui distint a qualsevol animal. A més conté tota la informació de l'humà des de la fase d'òvul fecundat fins a la vida adulta. A continuació esmentaré breument alguns dels elements primordials que escoltem al parlar de genoma humà. L'ADN (àcid desoxirribonucleïc), és emmagatzemat al nucli de cada cèl·lula. Si tot l'ADN del cos fos posat un d'arrere d'un altre es cobriria la distància de 600 viatges de la Terra al Sol d'anada i tornada, això són aproximadament 149.000.000 de quilòmetres. És aquí on s'emmagatzemen els nucleòtids (timina (T), adenina (A), citosina (C) i guanina (G)), constituïts a base de carboni i nitrogen. A la cadena de l'ADN s'enganxen C−G i A−T amb els nucleòtids per dintre i els sucres per fora. La paraula genoma es creà al 1930 aproximadament, encara que els científics no sabien de que estava fet el genoma en sí mateix. Només sabien que el genoma era el suficientment important, fos el que fos, per tenir un nom. Cada espècie a la Terra té el seu propi genoma distintiu: el genoma caní, el genoma del blat, el boví, el virus de la grip, la estxeritxia coli (una bactèria que habita a les entranyes humanes i els intestins animals), etc. Els genomes, a les hores, pertanyen a les espècies, però també als individus. Tota girafa a la sabana africana té un genoma únic, al igual que cada elefant, arbre d'acàcia i estruç. A menys que sigui un bessó idèntic, el genoma de cada individu és diferent de qualsevol altra individu de la terra, de fet és diferent de qualsevol individu que hagi viscut. Encara que és únic, el genoma es pot reconèixer com a humà. La diferència és simplement un assumpte de gradació: les diferències al genoma entre dues persones són més petites que les diferencies del genoma entre l'ésser humà i altres espècies, com per exemple els nostres familiars més propers, els ximpanzés. Un GEN és un tros de l'ADN que conté instruccions per fabricar proteïna. Tota la informació sobre l'ésser humà està escrita als 80.000 gens que integren els 23 parells de cromosomes responsables de la funció específica de cada cèl·lula. Una proteïna es una cadena formada per la unió d'aminoàcids els quals tenen una ampla variabilitat estructural i fan que es realitzin propietats biològiques diferents. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ

1

Des de fa molts anys s'ha tractat de conèixer el mapa del genoma humà, a partir del qual es coneixerien tots els gens associats amb el desenvolupament de malalties que són difícils de curar. No obstant el passat 26 de juny de 2000 el genoma humà, considerat un autèntic llibre de la vida, es va aconseguir desxifrar. Aquest descobriment es compara amb l'assoliment de la divisió del nucli o inclús amb el viatge de l'home a la lluna, degut a la seva importància. El PGH és el primer gran esforç coordinat internacionalment a la història de la biologia. Es proposa determinar la seqüència completa del genoma humà, localitzant amb exactitud els 80.000 gens aproximadament i la resta de material hereditari de la nostra espècie, responsables del que som des de un punt de vista biològic. El fet de desenvolupar el projecte genoma humà significa crear una sèrie d'iniciatives per tal de conèixer al màxim el genoma, no tan sols de l'espècie humana, sinó d'una sèrie d'organismes model de tots els àmbits de la vida, amb el qual s'espera un impuls formidable en el coneixement dels processos biològics (des de l'escala molecular fins a la evolutiva) i de la fisiologia i patologia de l'espècie humana. Això es traduirà en multitud d'aplicacions tècniques i comercials en àmbits com el diagnòstic i teràpia de malalties, biotecnologíes, instrumental, computació, robòtica, etc. Algunes Utilitats Que Ens Proporcionarà El Conèixer El Mapa Del Genoma Humà • Previndre malalties, degut a que un número important de malalties tenen un component genètic, fet pel qual es podria identificar la predisposició dels pacients i atacar dites malalties abans, fins i tot, de que apareguin. • Es podrà diagnosticar amb major facilitat al conèixer el mapa genètic dels pacients. Fins i tot quan no s'han tingut símptomes de cap malaltia, aquestes podran ser detectades. • Millorar en el tractament de les malalties, ja que al conèixer millor el funcionament dels gens, podran desenvolupar−se tractaments o teràpies que realment ajudin a reparar o frenar el mal.

Gràcies a tota la informació proporcionada pel mapa dels gens que constitueixen la informació genètica humana, és a dir el genoma, moltes malalties desapareixeran. Una de les conseqüències més immediates del PGH (i que ja s'experimenta des de fa uns anys) és la de disposar de sondes i marcadors moleculars pel diagnòstic de malalties genètiques, de càncer i de malalties infeccioses. En un espai de temps superior, s'espera que la investigació genòmica permeti dissenyar noves generacions de fàrmacs que siguin més específics i que tendeixin a tractar les causes i no només els símptomes. La teràpia genètica encara que és als seus inicis pot aportar solucions a malalties, no només hereditàries, sinó a càncer i malalties infeccioses. Un dels principals objectius és desenvolupar en poc temps tecnologies d'avantguarda, és a dir, una de les principals justificacions del PGH és la necessitat d'impulsar poderoses infrastructures tecnològiques que deuran proporcionar a les institucions, empreses i països implicats un lloc de privilegi a la investigació biomèdica i a multitud d'aplicacions industrials (diagnòstics, teràpies, instrumental de laboratori, robòtica, hardware, software, etc.) ADN Recombinant El descobriment del mapa del genoma aplicat a l'enginyeria genètica és, doncs, un conjunt de tècniques per aïllar i modificar gens. No només serveix per aprofundir en el coneixement de la biologia, sinó també per produir substàncies útils per a la indústria i la medicina. En aquest sentit, podem dir que l'enginyeria genètica 2

consisteix en la manipulació de l'estructura genètica dels organismes de manera que estiguin més ben equipats per al seu ús industrial. La teoria és senzilla: l' ADN (àcid desoxiribonucleic), i excepcionalment. l' ARN (àcid ribonucleic) en el cas de certs virus, és el portador del rnissatge genètic en els éssers vius. Amb les tècniques de l'enginyeria genètica podem extreure'l de les cèl·lules d'un animal, d'una planta o d'un microorganisme. Una vegada extret I'ADN, podem aïllar−ne els gens d'interès. Posteriorment podem reimplantar aquests gens, originals o modificats, en el mateix ésser viu d'origen o en un altre de diferent. Anomenem el conjunt de tècniques emprades en els passos descrits anteriorment com a «tècniques d'ADN recombinant». Aquestes tècniques produeixen organismes amb característiques genètiques totalment noves. No podríem aconseguir els microorganismes obtinguts d'aquesta manera mitjançant tècniques biotecnològiques tradicionals com la selecció i la mutació. El microorganisme resultant pot tenir aplicacions en molts processos de la medicina, l'agricultura i la indústria. Una altra aplicació de la biotecnologia a la medicina és la producció de vacunes per atacar malalties concretes. Aquestes vacunes, produïdes amb l'ajuda de tècniques d'ADN recombinant, són més barates i de més qualitat. Les noves vacunes prometen ja un tractament més eficaç per a malalties com l'hepatitis B, el grip, etc. El Paper De La Informàtica Als Projectes De Genoma La informàtica ha sigut un dels objectius essencials del PGH, debut a la enorme quantitat de dades que s'han de recollir, analitzar, comparar, interpretar i distribuir. La informàtica aplicada a la biologia presenta dues subdisciplines: la bioinformàtica en sentit estricte, que es pot definir com el treball de la investigació i desenvolupament que és necessària com a infrastructura d'informació de la actual biologia; i la biologia computacional, que és la investigació dependent de la computació dedicada a entendre qüestions biològiques bàsiques. El terme bioinformàtica, en sentit estricte, comprèn aquests dos grans aspectes. Estem davant un nou camp interdisciplinari, a la interfase entre ciències de la computació, matemàtiques i biologia. Les qüestions de gestió de dades que planteja el PGH suposen un autèntic revulsiu per a la informàtica. Encara que per algunes de les tasques pot recórrer a punts de vista tradicionals tan sol augmentar l'escala del processament, per altres problemes es necessiten arquitectures i programes informàtics totalment diferents. La major aportació del la descoberta, i el que realment ens importa a tots els humans, és que el genoma alimenta raonablement l'esperança d'aconseguir una millor qualitat de vida. Aquests avenços atrauran canvis significatius dins de la nostra societat, ja que en molt poc temps podrem conviure amb persones genèticament perfectes. Aquest és el motiu de preocupació per a molts sociòlegs i polítics, que tracten d'establir límits ètics per que aquest projecte no surti dels límits terrenals. LA BIOÈTICA: ESTUDIS ÈTICS, LEGALS I SOCIALS ASSOCIATS AL PROYECTE GENOMA HUMÀ El Projecte Genoma Humà i en general gran part de la investigació genètica de la actualitat, plantegen una sèrie de reptes socials i ètics, en bona part similars a problemes ja habituals a la discussió filosòfica, social o política. Però debut a la magnitud i tipus d'informació que es derivarà i, sobre tot, atenent a determinats contextos on aquesta informació es podria utilitzar, no és estrany que junt a l'interès que pot acompanyar tot un gran programa científic, hagi sorgit la necessitat d'abordar una reflexió interdisciplinar sobre els previsibles impactes d'aquesta Nova Genètica i en la manera en que la societat hauria de gestionar i controlar els seus resultats. Des de l'inici del PGH els propis científics plantejaren la conveniència de començar, en paral·lel a la part tècnica del projecte, estudis i debats interdisciplinaris sobre els possibles impactes ètics, socials i legals derivats de l'allau de dades genètiques que subministrarà aquesta magna empresa.

3

Aquesta a sigut una iniciativa sense precedents per part de la comunitat científica: per primera vegada un gran projecte tecnocientífic conta entre els seus objectius explícits el fet d'analitzar les qüestions i dilemes socials que una nova tecnologia pot suscitar, amb amplia participació de filòsofs, juristes, responsables socials, líders religiosos, etc. La difusió de dades genètiques personals a terceres persones o a entitats (empreses, companyies d'assegurances, etc.) podria suposar un greu atemptat a la intimitat i posar en perill expectatives de la persona afectada, condicionant delicades decisions en diversos àmbits (familiar, educatiu, de salut, laboral, d'assegurances, etc.). Hauria de distingir−se, no obstant, entre la difusió d'informació en l'àmbit familiar i la difusió d'aquesta mateixa informació a entitats corporatives. La major part dels especialistes (p. ex., de Sola, 1995, Nielsen) reconeixen que s'haurà de legislar específicament per evitar l'ús de dades genètiques sensibles per part d'empreses i agencies governamentals, sobretot a la vista del perill de difusió per mètodes electrònics. L'adquisició de dades genètiques fora del context familiar pot dur a la estigmatització i discriminació dels individus per motius biològics. Però també es planteja un dret previ: el de no conèixer. No es pot obligar a un individu a conèixer dades sobre predisposicions a malalties futures que no tenen cura, perquè crearíem una situació d'impotència que podria influir negativament al seu mode de vida. (Cavoukian, 1995) (Enrique Ibáñez Pareja, Institut de Biotecnología. Universitat de Granada, España) OPINIÓ PERSONAL Basant−me en la informació cercada a internet i als llibres de consulta emprats i tenint en compte que no tinc cap tipus de coneixements sobre el tema que no hagin sigut adquirits a la pròpia recerca per tal de crear aquest treball, he arribat a la conclusió que el Projecte Genoma Humà és molt favorable per a la pròpia humanitat. Aquesta afirmació en molts casos és evident ja que els avenços que proporciona a la biologia i la tecnologia son enormes, però no és tan evident en quant a ètica i moral. Els avenços biotecnològics són molt importants ja que, com he esmentat abans, el fet de conèixer a la perfecció el genoma humà i de models genètics permetrà fer diagnòstics més fiables i noves teràpies per posar remei a malalties fins ara incurables. A més de servir per fer nous compostos farmacològics i noves aplicacions en la tecnologia d'avantguarda com la robòtica. Però les conseqüències negatives són molt greus per a la societat: es privatitzarà l'ús de la investigació, les descobertes podrien servir per discriminar a les persones per les seves condicions genètiques, però fins hi tot podria dur a temptacions de tipus Hitlerià de fer una selecció humana però amb bases genètiques. Això és una suposició molt llunyana, però. El que sí que està clar és que el fet de tenir predisposicions determinades a sofrir malalties concretes que poden no tenir cura ja és un fet desolador per a una persona i li pot tancar portes laborals, però si a més aquesta predisposició pot ser detectada amb exactitud pot representar una gran impotència i en aquest cas si la informació és difosa a diferents entitats pot representar una greu discriminació per part de la societat. Per altra banda els tractaments genètics seran totalment privats, duts a terme per importants empreses que desitjaran extreure'n un alt rendiment econòmic. Una persona que tingui el coneixement de que patirà una malaltia greu però que té una cura genètica desitjarà utilitzar aquesta cura per posar−hi remei, però no podrà pas reclamar−li a la seguretat social, això és totalment impensable, haurà de pagar−ho de la seva butxaca, i el cost, tenint en compte les quantitats de diners que s'estan invertint en la investigació, serà inabastable per la 4

immensa majoria de famílies de classe mitjana, no parlem ja dels anomenats països subdesenvolupats. Tornant a la bioetica, caldria dir que, amb un enorme recolzament judicial que hauria de ser present en tot moment es podria controlar en gran quantitat la difusió de la informació, però això a països com els Estats Units d'Amèrica, on els nivells de denuncies per qualsevol cosa per insignificant que sembli són enormes, és força viable i fiable. Però a països com Espanya on el departament judicial és increïblement lent i les actuacions són en molts casos fins i tot nul·les, i tenint en compte que els procediments judicials contra les grans empreses són econòmicament inviables i en el cas de no obtindre'n cap benefici pot representar l'enfonsament econòmic d'una família de classe mitjana, dóna molt que pensar en si les basses judicials són fiables o no ho són tant. També caldria pensar en que la informació obtinguda en els estudis genètics d'un ésser són totalment electrònics, la informàtica és la dominant. ¿Com es pot controlar una informació que no té una base sòlida, una informació que pot desplaçar−se a la velocitat de la llum, inclús desaparèixer sense deixar rastre i tot sense la necessitat de presencia humana en el lloc dels fets?. Amb seguretat electrònica, però aquesta seguretat sempre es pot saltar, bé es pot piratejar a nivell usuari tot allò que es diu inpiratejable (CD's, pàgines web, programes informàtics, etc.) i bé algú ha dissenyat aquesta seguretat, sempre algú sabrà com trencar les barreres de protecció electròniques. Això em porta a un tema que en la majoria (per no dir en tots) de països esta a l'ordre del dia, la corrupció de dades, i més essent, com abans he dit, dades electròniques. El fet conèixer les dades genètiques d'algú com a mitjà d'estalviar diners a nivell d'una empresa asseguradora o a l'hora de mesurar la rendibilitat d'un treballador, o fins hi tot la possibilitat d'utilitzar aquestes dades de forma discriminadora pot comportar un nivell de corrupció increïble tenint en compte la quantitat de diners que es mouen. Però tornant a la part positiva, les millores que comportarà el nou coneixement, el desenvolupament biotecnologic, la possibilitat de crear cures per a malalties fins ara incurables, el fet increïble de per primera vegada comprendre el funcionament de la informació genètica, el gran descobriment que comporta el PGH per a la societat. I tenint en compte que sempre es podran aplicar barreres judicials més dures per controlar la informació. I el propi dret a no conèixer, esmentat anteriorment, que donarà a la pròpia persona el dret de seguir vivint d'una manera normal sense la preocupació, o la despreocupació, de conèixer el seu futur proper o llunyà en quant a salut representa. Tenint en compte tot això puc dir que d'una manera personal el Projecte Genoma Humà serà molt positiu per a la societat i que amb control comportarà moltes millores a la qualitat de vida humana. Al meu parer cal tirar endavant amb la investigació i els processos judicials corresponents. BIBLIOGRAFÍA

Filosofia 1, sèrie aprendre a pensar. I. De Puig. Editorial Barcanova. Barcelona, 2002. Guia Escolar VOX, Noves Tecnologies, Informàtica. F. García. Bibliograf. Barcelona, 1996. 1

5