Resumen de las instrucciones basadas en la evidencia para los PACIENTES y sus FAMILIAS

DISTROFIAS MUSCULARES DISTALES Y DE LA CINTURA Este folleto tiene por objeto ayudarle a entender la evidencia actual para el diagnóstico y control de la distrofia muscular de la cintura (LGMD por sus siglas en inglés) y la distrofia muscular distal (MD distal por sus siglas en inglés). La Academia Norteamericana de Neurología (AAN por sus siglas en inglés) es la asociación de neurólogos y profesionales de la neurociencia más numerosa del mundo. Los neurólogos son médicos que identifican y tratan enfermedades del sistema nervioso, que incluyen a trastornos neuromusculares. La Asociación Norteamericana de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstico (AANEM) es una asociación de neurólogos, médicos de medicina física y rehabilitación (PMR por sus siglas en inglés) y otros profesionales de la salud. Los médicos de medicina física y rehabilitación se especializan en la rehabilitación. La AAN se dedica a promover la atención neurológica centrada en el paciente de la más alta calidad. La AANEM se dedica a mejorar la atención de pacientes con trastornos musculares y nerviosos. Los expertos de la AAN y AANEM han evaluado cuidadosamente los estudios científicos actualmente disponibles sobre el diagnóstico y atención de la LGMD y MD distal. La siguiente información* se basa en evidencia de dichos estudios. La información resume las principales conclusiones de las directrices 2014 de la AAN y AANEM sobre la LGMD y MD distal. Para leer la directriz 2014 completa, visite AAN.com/guidelines.

¿Qué son la LGMD y la MD distal? La LGMD y la MD distal son tipos de distrofia muscular (MD por sus siglas en inglés). La distrofia muscular es un grupo de varias enfermedades genéticas diferentes. Causa la debilitación (reducción) de los músculos. Esto afecta a los músculos de los brazos y las piernas. En algunos casos, puede afectar: • Los músculos de la cara

• Los músculos que controlan la respiración y la deglución

La debilitación de los músculos es progresiva. Esto quiere decir que el daño muscular empeora y con el tiempo afecta a otros músculos. La debilidad muscular hace que sea difícil moverse o levantar objetos. También afecta la postura o la capacidad de mantener el cuerpo en posición vertical.

LGMD La LGMD es un grupo de varios trastornos conocidos, algunas veces mencionados como “subtipos”. Recibe su nombre de los músculos a los que más afecta. “Extremidad y cintura” indican las zonas de los hombros y la cadera, donde las extremidades se unen al cuerpo. Los músculos afectados también se denominan músculos “proximales”. Estos son los músculos más cercanos al centro del cuerpo. Los músculos más lejanos se llaman “distales”. Ejemplos de músculos distales son los músculos de las manos y los pies. En general, la LGMD afecta a los músculos de los brazos y las piernas. Algunas veces puede afectar a músculos que controlan los movimientos de la cara y la deglución. Sin embargo, algunos subtipos de la LGMD pueden causar problemas cardíacos. Estos incluyen la debilitación del músculo cardíaco y un ritmo cardíaco anormal. Algunos subtipos también pueden crear problemas respiratorios. La LGMD típicamente aparece durante la infancia o inicio de la adultez. Sin embargo, bebés, niños pequeños y los ancianos también pueden resultar afectados. La severidad de la enfermedad difiere en los distintos subtipos. Algunos subtipos son leves y principalmente causan dolor muscular. Otros pueden llevar a una mayor debilidad y pérdida de la motricidad. Las personas que muestran síntomas de debilidad al nacer o como bebés usualmente empeoran con mayor rapidez y sufren síntomas peores. Los síntomas iniciales típicamente incluyen: • Debilidad muscular en las caderas y piernas que causa que la persona camine con una “marcha de pato”

• Problemas para alcanzar objetos altos, estirar los brazos y transportar objetos pesados

• Dificultad para pararse, sentarse y subir escaleras Con el tiempo, síntomas más severos podrían aparecer en algunos subtipos. Los mismos incluyen: • Problemas cardíacos como un ritmo cardíaco irregular

• Problemas para respirar o tragar

Además, algunos subtipos de LGMD y MD distal pueden causar: • Aparición temprana del “pie caído” (no poder levantar al pie)

• Omóplatos anormalmente prominentes (se conocen como “alas”)

• Brazos o piernas que no se pueden enderezar

• Pantorrillas agrandadas

• Calambres musculares

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MD distal La MD distal también es un grupo de varios trastornos musculares diferentes. Afecta principalmente a los músculos distales. Estos incluyen los músculos de las manos, los pies, los antebrazos o las pantorrillas. Con el tiempo, otros músculos también resultan afectados. En la MD distal, los síntomas aparecen durante la adolescencia o adultez. La enfermedad progresa lentamente a través del tiempo. Los síntomas varían según el subtipo pero son similares a los de la LGMD.

¿Qué causa la LGMD y la MD distal? La LGMD y la MD distal son trastornos genéticos causados por cambios o errores en los genes de una persona. Los genes son parte de las células del cuerpo. Todos nacen con un grupo de genes que reciben de sus dos padres. Los genes contienen un programa que indica a las células qué hacer. Los cambios o errores en los genes son conocidos como “mutaciones”. Interfieren con la capacidad de las células de crear proteínas que ayudan a los músculos desarrollarse o funcionar. Diferentes mutaciones afectan a diferentes proteínas. En la LGMD y la MD distal, el paciente tiene una o más mutaciones en sus genes que causan el trastorno. A menudo, uno o ambos padres transmiten la mutación. Sin embargo, a veces no se puede relacionar con ninguno de los padres. En estos casos, la mutación ocurre espontáneamente en el código genético de la persona. Hay varios genes conocidos que causan estas enfermedades. La mutación de uno de estos genes causa cada subtipo de LGMD y MD distal. Los investigadores continúan descubriendo mutaciones. Por lo tanto, continúan descubriendo nuevos subtipos.

¿Cómo se diagnostican la LGMD y la MD distal? La LGMD y la MD distal pueden ser difíciles de diagnosticar por las siguientes razones: • Son raros, la mayoría de los proveedores de atención de la salud tienen poca experiencia en el diagnóstico y tratamiento de personas con estas enfermedades

• Hay varios subtipos que pueden parecer iguales, afectan a grupos de músculos similares y causan síntomas similares, por lo tanto, podría ser difícil diferenciar a un subtipo de otro

• Los mismos pueden ser confundidos con otros trastornos musculares, lo que puede llevar a un diagnóstico equivocado

• Todavía no se conocen todos los subtipos; los pacientes podrían no recibir un diagnóstico confirmado

Para obtener un diagnóstico preciso, es importante que los médicos obtengan información clave, incluyendo: • Conocimiento detallado de los síntomas de la persona, incluyendo dónde se localiza la debilidad muscular • Detalles de la historia clínica personal y familiar • Información de un reconocimiento examen médico completo, que incluya: ®® Indicaciones de problemas cardíacos ®® Indicaciones de problemas pulmonares (problemas para respirar) • Resultados de análisis de sangre de creatina quinasa, una enzima que se origina de músculos dañados y alcanza altos niveles en personas con estas enfermedades • En algunos casos, electromiografía, esto prueba la actividad eléctrica de los músculos • Resultados de una biopsia de músculo, un procedimiento que requiere remover una pieza de tejido muscular para su estudio • Análisis genético, un análisis de sangre para confirmar un cambio o error en el gen que causa estas enfermedades y sus síntomas

Análisis genético Algunas veces una persona recibe el diagnóstico de la LGMD o MD distal pero no se conoce el subtipo. Un análisis genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico. El análisis genético correcto puede eliminar otras enfermedades. También puede ayudar a identificar un subtipo específico. Existe evidencia moderada* que información específica sobre la persona puede indicar qué análisis usar. Esto incluye conocimiento de la historia familiar y señales o síntomas específicos. Sin embargo, algunas veces esta información no es suficiente. Evidencia débil* indica que, en estos casos, el asesoramiento genético o análisis genéticos especializados podrían ayudar a diagnosticar el subtipo. El análisis genético puede ser costoso y algunas veces no está disponible. Consulte con su médico sobre si el análisis genético es correcto (adecuado) para usted. Consulte a su médico para obtener más información sobre el asesoramiento y el análisis genético. A menudo, un diagnóstico preciso requiere: • La información médica correcta, incluyendo signos y síntomas de la enfermedad

• El análisis genético correcto según la situación de la persona

Con un diagnóstico preciso, se podrán evitar tratamientos o análisis innecesarios. Conocer el subtipo específico es importante para poder obtener la mejor atención posible.

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¿Cómo se tratan y controlan la LGMD y la MD distal? Actualmente, no existe cura para la LGMD o MD distal: Sin embargo, hay terapias disponibles para ayudar con las complicaciones, tales como: • Síntomas musculares (por ejemplo, debilidad, dolor, extremidades que no se pueden enderezar, problemas con la motricidad) • Problemas cardíacos (por ejemplo, un corazón que late demasiado rápido o con latidos irregulares, falta de aire)

• Problemas pulmonares/para respirar • Problemas al hablar • Dolor o dificultad para tragar • Problemas para dormir

Las personas con LGMD o MD distal deben informar cualquiera de estos síntomas a su médico o equipo de atención. Las complicaciones de la LGMD y la MD distal requieren muchos tipos de atención, que incluyen: • Asesoramiento y análisis genéticos

• Terapia o cirugía ortopédica (para problemas musculares y debilidad ósea)

• Monitoreo y tratamiento de problemas cardíacos

• Fisioterapia y terapia ocupacional, que incluye ejercicios suaves

• Monitoreo y tratamiento de problemas respiratorios

• Monitorizar los síntomas de los problemas para dormir

• erapia del habla y el lenguaje (para problemas al hablar o tragar)

• Evaluación médica por posibles infecciones (vacuna anual contra la gripe)

• Apoyo nutricional (para la pérdida de peso por los problemas al tragar) Estas terapias incluyen muchos tipos de proveedores de la atención de la salud. Una evidencia moderada* indica que la atención debe ser coordinada a través de centros de tratamiento especializados en MD. Para obtener un resumen de las recomendaciones principales para el control, ver la tabla siguiente. Se necesitan más estudios para entender mejor: • A cuántas personas podrían afectar estas enfermedades • La conexión entre los genes y los signos y síntomas de los diferentes subtipos

• Cómo atender complicaciones serias como los problemas cardíacos y respiratorios

Recomendaciones para que clínicos atiendan las complicaciones Complicación

Recomendación

Solidez de la evidencia*

Problemas cardíacos (corazón) Síntomas/Diagnóstico

Recomendación

• Nuevo diagnóstico de LGMD o MD distal • Diagnóstico genético específico de LGMD o MD distal

• Referencia a cardiólogo, incluso si no hay síntomas referidos al corazón

• Electrocardiograma o evaluación estructural del corazón anormal • Episodios o desmayos, casi desmayos o corazón que late rápidamente

• Evaluación del ritmo cardíaco (monitoreo de Holter o monitoreo de eventos)

• Latidos irregulares del corazón • Corazón que late inusualmente rápido • Señales o síntomas de insuficiencia cardíaca

• Evaluación cardíaca (corazón

Moderada

Problemas pulmonares/para respirar • Diagnóstico de LGMD o MD distal, especialmente si presenta problemas para respirar

• Evaluación o prueba de la función pulmonar/respiratoria

• Alto riesgo de insuficiencia pulmonar o respiratoria

• Evaluación o prueba de función pulmonar/respiratoria normal

• Extrema somnolencia durante el día • Sueño de baja calidad • Problemas para respirar (no entra suficiente aire)

• Evaluación pulmonar/respiratoria o del sueño para posible uso de una máquina respiratoria

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Moderada

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Problemas al tragar y nutrición • Problema para tragar • Problemas con alimentos o líquidos que terminan en los pulmones equivocadamente • Pérdida de peso

• Evaluación de la deglución y la digestión para: ®® Técnicas para tragar con seguridad y eficacia ®® Posible colocación de un tubo para tragar (tubo colocado en el estómago e intestino delgado para ayudar a proveer alimentos y nutrientes)

Moderada

Deformación de la columna vertebral y debilidad ósea • Cualquier diagnóstico de LGMD o MD distal

• Monitoreo del posible desarrollo de deformaciones de la columna vertebral (una columna que no está derecha)

Moderada

• Deformaciones de la columna vertebral

• Consulta a un cirujano ortopedista especialista en espalda para monitorización y cirugía, si fuera necesario

• Movilidad limitada o inmovilidad

• Prueba de huesos débiles o frágiles

Débil

• Recomendar la vacuna contra la neumonía según el programa de los CDC1 • Recomendar la vacuna anual contra la influenza (gripe)

Moderada

• Derivar a una clínica con acceso a múltiples especialidades diseñada para la atención de enfermedades de los músculos y nervios • Recomendar evaluación por un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional según sea necesario • Anticipar y facilitar las decisiones del paciente y la familia relacionadas con al avance de la enfermedad y la atención al final de la vida • Recetar según sea necesario: ®® Fisioterapia y terapia ocupacional ®® Aparatos ortopédicos personales y dispositivos de ayuda (como bastones o sillas de ruedas)

Moderada

• Cualquier diagnóstico de LGMD o MD distal en personas que hacen ejercicios

• Educar sobre las señales de debilidad muscular y daños por uso excesivo

Moderada

• Cualquier diagnóstico de LGMD o MD distal

• Educar sobre la seguridad del ejercicio aeróbico con un programa leve de entrenamiento de fuerza con supervisión • Asesorar sobre los beneficios del ejercicio aeróbico suave de bajo impacto • Asesorar sobre mantenerse hidratado y hacer ejercicios moderados

Débil

Prevención de infecciones • Cualquier diagnóstico de LGMD o MD distal

Gestión de la rehabilitación • Cualquier diagnóstico de LGMD o MD distal

Entrenamiento de fuerza y ejercicio

CDC = Centros para la Prevención y Control de Enfermedades; MD distal = distrofia muscular distal; ECG = electrocardiograma; LGMD = distrofia muscular de la cintura Ver las directrices completas para obtener el grupo completo de recomendaciones. Algunas recomendaciones se aplican a subtipos específicos o grupos de subtipos. La Jain Foundation y la Muscular Dystrophy Association (MDA) evaluaron el contenido de este folleto. Parte de la información sobre la enfermedad fue provista por la MDA en MDAUSA.org. 1.

B ridges CB, Woods L, Coyne-Beasley T; Centers for Disease Control and Prevention ACIP Adult Immunization Work Group. Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP) recommended immunization schedule for adults aged 19 years and older—United States, 2013. MMWR Surveill Summ 2013; 62(Suppl 1):9–19.

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Este folleto recibió el apoyo del theAmerican Academy of Physical Medicine and Rehabilitation, the Child Neurology Society, the Jain Foundation y the Muscular Dystrophy Association. Esta información se proporciona como un servicio educacional de la Academia Americana de Neurología. Está basada en la evaluación de información científica y clínica actual. No pretende incluir todos los posibles métodos de atención adecuados para un problema neurológico en particular ni todos los criterios legítimos para escoger usar un procedimiento específico. Tampoco pretende excluir ninguna metodología alternativa razonable. La AAN reconoce que las decisiones de atención del paciente específicas son facultad del paciente y del médico que cuida del paciente, con base en todas las circunstancias involucradas. Financiación del estudio La financiación de esta publicación fue posible (en parte) gracias al subsidio DD10-1012 de los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades. Los resultados y conclusiones de este informe son de los autores y no representan necesariamente la postura oficial de los Centros para la Prevención y Control de Enfermedades. El resto de la financiación fue provista por la American Academy of Neurology.

*Luego de que los expertos revisan todos los estudios de investigación publicados, describen la seguridad de la evidencia que respalda a cada recomendación: Evidencia convincente = estudios futuros muy posiblemente no cambien la conclusión Evidencia moderada = estudios futuros posiblemente no cambien la conclusión Evidencia débil = estudios futuros posiblemente cambien la conclusión Evidencia muy débil = estudios futuros muy posiblemente cambien la conclusión

La AAN crea estos resúmenes como herramientas educacionales para neurólogos, pacientes, miembros de sus familias, personas a cargo de su cuidado y el público en general. Usted puede bajar y guardar una sola copia para uso personal. Por favor, envíe un mensaje a [email protected] para obtener información sobre opciones para compartir esta información más allá de su uso personal.

Traducido por Global Translations Traducción revisada por José Biller, MD, FAAN, FACP, FAHA American Academy of Neurology, 201 Chicago Avenue, Minneapolis, MN 55415 Copias de este resumen y herramientas adicionales están disponibles en AAN.com o mediante los Servicios para los Miembros de AAN (AAN Member Services) llamando al (800) 879-1960. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, 2621 Superior Drive Northwest, Rochester, MN 55901, (507) 288-0100, AANEM.org ©2015 American Academy of Neurology

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