Tetralogía de Fallot Desde el punto de vista anatómico, la tetralogía de Fallot es un complejo malformativo integrado por cuatro alteraciones anatómicas: (1) Obstrucción del tracto de salida ventricular derecho (Estenosis pulmonar), (2) Comunicación interventricular, (3) Dextroposición aórtica, (4) Hipertrofia ventricular derecha. Entre estas cuatro alteraciones, solamente dos son esenciales, la CIV y la estenosis de la vía pulmonar, que son suficientes para crear un cortocircuito derecha ➔ izquierda. Parece extraño que la enfermedad cianótica más frecuente sea debida a la coincidencia de cuatro anomalías. Se piensa hoy que se trata embriológicamente de una única anomalía: la desviación hacia adelante del septo infundibular. La TF es una cardiopatía frecuente y representa el 9% de todas las cardiopatías congénitas. Es la malformación cardíaca cianótica más frecuente en niños de edad superior a 1 año; en los RN y lactantes cianóticos es más frecuente la Transposición de Grandes Arterias (TGA). La TF ha sido encontrada como malformación asociada con diversos genotipos, pero la mayoría de los pacientes no son sindrómicos. Se ha visto asociada al Síndromes de Down, y a la (microdeleción del 22q11, responsable del síndrome velocardiofacial, Di George, conocido como CATCH-22, Cardiac abnormality (especially tetralogy of Fallot) , Abnormal facies , Thymic aplasia, Cleft palate, Hypocalcemia se identifica en el 20%, así como otros síndromes polimalformativos causados por agentes teratógenos, como el alcohol y la trimetadona, lo que hace suponer que en su morfogénesis, pueden intervenir también factores genéticos. Anatomía Patológica

Arteria Pulmonar

Aorta

AI

AD VI

VD Estenosis Pulmonar 1

Estenosis pulmonar La estenosis de la vía pulmonar es de importancia y asiento variable, su severidad es el elemento determinante del pronóstico, puede afectar a cualquiera de los elementos de la vía pulmonar: infundíbulo, valvas y anillo pulmonar, tronco arterial y ramas pulmonares. En las formas más severas toda la vía de salida está afecta, La estenosis infundibular es el elemento más constante (65-100%). Para ciertos autores es debida, no solo a la desviación anterior del septo conal, sino también al subdesarrollo del cono subpulmonar. Para otros, es la hipertrofia parietal de grado variable la que acentúa la estenosis infundibular. Puede revestir tres aspectos distintos: Baja (40% de los casos) con infundíbulo subyacente bien desarrollado y válvulas normales, alta (35% de los casos) con un infundíbulo subyacente hipoplásico y valvas muy a menudo estenóticas, o por fin, hipoplasia infundibular difusa, tubular en (25%de los casos); el anillo valvular es también hipoplásico (lo que condiciona la reparación quirúrgica), y las valvas estenóticas. La estenosis infundibular es esencialmente muscular, pero puede ser completada ocasionalmente por un anillo fibroso. La estenosis valvular se observa en alrededor de 2/3 de los casos. Es más frecuente en casos de estenosis infundibular alta. La valva es a menudo bicúspide. El anillo valvular puede ser hipoplásico sobre todo cuando hay una hipoplasia difusa del infundíbulo. El tronco de la arteria pulmonar es generalmente hipoplásico. Las estenosis del origen de las ramas derecha e izquierda de la arteria pulmonar son relativamente raras. Se puede incluso observar una atresia localizada que determina un hiato entre el tronco de la pulmonar y una de sus ramas (generalmente la izquierda). Aunque esta anomalía haya sido denominada "ausencia de la arteria pulmonar izquierda", hay a menudo mas allá de la zona atrésica, una arteria pulmonar pequeña pero normal que es vascularizada a contra corriente por vasos sistémicos. Las estenosis distales de las ramas de la arteria pulmonar son raras en caso de Tetralogía de Fallot. Siempre se han visto ligadas a las tetralogías que complican una embriofetopatía rubeólica, al síndrome de Alagille o al síndrome de Noonan. CIV La CIV, está casi siempre situada por debajo de la cresta supraventricular de localización subaórtica, generalmente grande, es decir comparable al tamaño del orificio aórtico y de tipo perimembranoso con extensión infundibular. En los raros casos en que parece restrictiva hemodinámicamente, el cirujano no la encuentra pequeña, sino parcialmente obstruida por tejido fibroso que proviene de la válvula tricúspide. Está bordeada por arriba por las hojas de la válvula aórtica; por delante, por el septo infundibular fusionado a la rama anterior de la trabécula septomarginal; por abajo, por la cresta de la porción trabeculada del septo muscular; por atrás, por el anillo fibroso del corazón realizando una continuidad fibrosa tricúspide-aorta-mitral en el 80% de los casos. Hay malalineación entre el septo interventricular trabeculado y el septo infundibular. Cabalgamiento aórtico El cabalgamiento aórtico es muy frecuente y de grado variable. Su importancia a veces ha sido negada, puesto que basta la reconstitución de la integridad septal para hacerla desaparecer. Hay no solamente anteposición aórtica, sino también rotación antihoraria del origen de la aorta que lleva a la valva

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no coronaria más a la derecha y más adelante de lo normal. Es por ello que la valva mitral anterior se encuentra más en continuidad con la valva aórtica izquierda que con la valva no coronaria. Estas anomalías del origen de la aorta son debidas a la malrotación del septo conal y a su malalineación que son el origen de la malformación. El cabalgamiento aórtico es tanto mas importante en cuanto la tetralogía es más severa; mínimo en las formas benignas, pudiendo pasar del 50% en las formas severas. A pesar de ello, un hecho, importante a destacar, es que el anillo aórtico sigue en continuidad fibrosa con la valva anterior mitral, contrariamente a lo que se observa en el ventrículo derecho de doble salida. La aorta ascendente está generalmente dilatada y su calibre aumenta con la edad, lo que a largo plazo crea una insuficiencia aórtica por dilatación del anillo. Hipertrofia ventricular derecha La hipertrofia ventricular derecha secundaria a la estenosis pulmonar es constante, pudiendo acentuarse a lo largo de los años y agravar la estenosis pulmonar. El desfiladero infundibular puede todavía ser estenosado por espesamiento del endocardio debido a las lesiones de "jet" o chorro de eyección. La circulación colateral de origen aórtico es sobre todo importante en las formas severas; se acentúa con la edad; siendo una característica de las formas llamadas "envejecidas". Malformaciones asociadas Las malformaciones cardiovasculares son frecuentes. Las más importantes son aquellas que modifican la sintomatología o que dificultan la cirugía paliativa o correctora. Anomalías de arterias coronarias: 3-10%. Tienen una importancia trascendental, si se va a intentar una reparación completa pues la ventriculotomía derecha pude estar dificultada e incluso imposibilitada, si una rama coronaria anormal cruza el infundíbulo del VD. Tres tipos son particularmente peligrosos: Arteria interventricular anterior naciendo de la coronaria derecha, cruza el infundíbulo a nivel del anillo pulmonar. Arteria interventricular accesoria, nace también de la coronaria derecha. El ostium coronario único derecho o izquierdo, que puede dar nacimiento a un ramo preinfundibular con consecuencias catastróficas. Ramas pulmonares: Nacimiento de RPI directamente de aorta a través del ductus. El arco aórtico derecho es la anomalía más frecuente: 25% de los casos. Lo más frecuente , las arterias del cayado aórtico con una disposición especular de la normal. Retorno venoso sistémico: Cava superior izquierda al seno coronario: 6% y es mas frecuente en caso de arco aórtico derecho. PDA: Mejora la tolerancia de la tetralogía es rara: 2% I Ao: rara, sobre todo en las formas antiguas con gran dilatación del anillo aórtico

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Fisiopatología

C

VP

75%

95%

5 AD

6 AI

75%

95%

Saturación de O2

90/5 VD

90/6 VI

Presiones sistólica y diastólica

78%

86%

20/10 P

90/60 Ao

78%

84%

Presión Media

Esquema hemodinámico de Tetralogía de Fallot: Se puede apreciar la contaminación por el cortocircuito a nivel de VI y Ao. (Secundario a la CIV), así como la elevación de la presión en VD como consecuencia de la EP. Gradiente de 70 mmHg.

Las dos características fisiopatológicas son la sobrecarga de presión del ventrículo derecho y el shunt derecha ➜ izquierda. Sobrecarga de presión: El obstáculo sobre la vía pulmonar es responsable de la elevación de las presiones ventriculares derechas, pero estas nunca pueden pasar el nivel de las presiones ventriculares izquierdas, en razón de la existencia de la CIV no restrictiva. Existe pues constantemente en la TF una igualdad de las presiones entre ambos ventrículos. El VI no es sometido a una sobrecarga, sino mas bien a una insuficiencia en la precarga, y generalmente es de tamaño normal o discretamente disminuido. 4

El shunt derecha ➜ izquierda: La cantidad de sangre no saturada que va a alcanzar la circulación sistémica estará estrechamente ligada al grado de estenosis infundíbulo-pulmonar, realizando un voluminoso cortocircuito derecha ➜ izquierda con intensa cianosis cuando la estenosis es apretada, o muy discreto con cianosis minima, cuando la estenosis es moderada. Esta estenosis que es esencialmente muscular, puede variar su grado en función de varios parámetros. Moderada al nacimiento, se acentúa con la edad, en razón del aumento del débito cardíaco, de la hipertrofia ventricular derecha reaccional y del espesamiento progresivo del endocardio en la zona estenosada. La cianosis está generalmente ausente en el RN y con frecuencia no aparece hasta los 3-6 meses de edad. La estenosis pulmonar puede variar también con la frecuencia cardíaca y bajo la influencia del sistema nervioso autónomo: la estimulación simpática y la noradrenalina circulante pueden inducir un espasmo y agravar la estenosis. La estenosis se hace así más severa en la taquicardia, el esfuerzo, con el llanto y la agitación, que conllevan a un aumento del shunt derecha ➜ izquierda y por consiguiente de la cianosis. Esta acentuación de la estenosis infundibular puede llegar hasta la obstrucción completa que determina clínicamente una enfermedad anóxica. En las formas severas, el débito pulmonar puede no pasar el tercio o el cuarto del débito sistémico. La importancia del shunt derecha ➜ izquierda depende igualmente de las resistencias arteriales sistémicas. Se concibe por tanto que una hipotensión arterial por disminución de la resistencia sistémica facilita el shunt desde el VD a la aorta. Este mecanismo puede igualmente intervenir en el desencadenamiento o mantenimiento de una enfermedad anóxica. La hipoxia por si misma es capaz de bajar la resistencia sistémica, lo que agrava el shunt derecha ➜ izquierda; pudiendo instalarse así un círculo vicioso. Otro elemento hace variar el contenido de oxígeno de la sangre arterial periférica: La hiperpnea. En el sujeto normal, la hiperpnea, que actúa disminuyendo la presión intratorácica media, aumenta el retorno venoso sistémico, lo que aumenta el débito pulmonar y la PO2 arterial. En caso de Tetralogía de Fallot, como la estenosis pulmonar es relativamente fija, el exceso de retorno venoso sistémico en lugar de verterse en la arteria pulmonar, se vierte en la aorta, lo cual agrava la hipoxia. Como resultado habrá un aumento de la PCO2 y una disminución del pH y de la PO2 arterial. Estas tres modificaciones son estimulantes de la hiperpnea, lo que crea un círculo vicioso, cada vez mas desgraciado, ya que la hiperpnea aumenta el consumo de oxígeno por trabajo aumentado de los músculos respiratorios Hay otros dos mecanismos de agravación espontánea: la disminución de las resistencias vasculares sistémicas debida a la hipoxia, aumenta el shunt derecha ➜ izquierda, lo que acentúa la hipoxia; la acidosis debida a la hipoxia acentúa la estenosis pulmonar infundibular, lo que disminuye el débito pulmonar y acentúa la hipoxia. Estos diferentes círculos viciosos explican que las crisis de hipoxia, que como acabamos de ver pueden ser desencadenadas por numerosos estímulos, se agraven a menudo espontáneamente. El grado de la estenosis es susceptible de variar de un momento a otro, en particular en el lactante como consecuencia del carácter muscular de la estenosis, explicando la posibilidad de accesos de cianosis y crisis hipóxicas en estos niños. El flujo de la sangre pulmonar, donde está muy seriamente restringido por la obstrucción a la salida del ventrículo derecho, puede ser suplido por una circulación colateral vicariante o de suplencia arterial pulmonar, a través de las arterias bronquiales, mamarias internas, intercostales o diafragmáticas superiores.

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Clínica 1- La cianosis, una de las principales manifestaciones clínicas de la TF, puede no estar presente en las primeras semanas de vida para aparecer a partir del 3º o el 6º mes de vida, como consecuencia de la acentuación progresiva de la estenosis infundibular pulmonar. Es particularmente evidente a nivel de labios y uñas, acentuándose con los esfuerzos y el frío. Cuando la cianosis es franca se suele asociar un hipocratismo digital y una poliglobulia con elevación del hematocrito y aumento de la tasa de hemoglobina, que son habitualmente proporcionales al grado de desaturación arterial. 2- Los signos funcionales, casi constantes, consisten esencialmente en una disnea de esfuerzo mas o menos marcada, dependiendo de la gravedad de la cardiopatía, se asocia frecuentemente en el niño mayor con "posición en cuclillas" o "squatting", es un medio de lucha instintivo contra la hipoxia, particularmente en la Tetralogía de Fallot, se observa después de un esfuerzo de grado variable y que tiene como finalidad disminuir el cortocircuito derecha ➜ izquierda, ya que modifica el retorno venoso (enlenteciendo la llegada, al corazón derecho y como consecuencia a la aorta de sangre venosa de las extremidades inferiores, que está particularmente desaturada después del esfuerzo) y eleva las resistencias periféricas, mejorando así la oxigenación cerebral. El trastorno funcional más grave son las crisis hipóxicas severas, que consisten en una acentuación repentina de la cianosis y disnea con hipotonía generalizada y a veces convulsiones o perdidas de conocimiento. Pueden aparecer desde el primer mes de vida. Aunque su observación es más frecuente entre 2 - 4 m. Se producen aproximadamente en 1/3 de los casos. No son exclusivas de las formas muy cianóticas, sino más bien en las formas con cianosis moderada o incluso poco aparente en reposo. Se piensa que en estos casos, la estenosis infundibular es particularmente sensible a los diferentes estímulos que provocan su contracción (infundíbulo "reactivo"). En las formas severas pueden aparecer en cualquier momento del día, pero en general, tienen un carácter matutino al despertar, cuando la saturación arterial periférica en oxígeno, elevada durante el sueño, cae bruscamente bajo la influencia de los primeros movimientos, del aseo, el desayuno, etc... La enfermedad anóxica se manifiesta por una acentuación rápida de la cianosis acompañada de taquicardia y taquipnea. El niño aparece muy angustiado, lo que agrava más la crisis. Se observa a veces una respiración de tipo acidótico. El soplo de la estenosis infundibular disminuye de intensidad y puede incluso desaparecer. Los trastornos se acentúan espontáneamente bajo la influencia de diversos círculos viciosos que crean hiperpnea, disminución de las resistencias sistémicas y sobre todo acidosis. Todos estos mecanismos conducen a una agravación de la estenosis pulmonar, disminuyendo la circulación pulmonar y aumentando la hipoxia. Las crisis hipóxicas pueden llegar hasta el síncope y las convulsiones. Regresan bajo la alcalinización, y mejor incluso, bajo la terapéutica con ßbloqueantes. Como pueden ser origen de muertes súbitas o accidentes neurológicos, constituyen una indicación imperativa del tratamiento quirúrgico. 3- En el examen clínico, se constata a menudo un retraso estaturo-ponderal moderado. En la auscultación se percibe un soplo sistólico eyectivo de intensidad III a V/VI con frémito en el 50% de los casos, cuya máxima intensidad suele ser en 3º espacio intercostal izquierdo. Sin embargo, en las formas más severas, el soplo

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puede tener una intensidad muy débil o incluso desaparecer completamente, en particular con los accesos de cianosis. En ocasiones se puede oír en región subclavicular izquierda un soplo continuo, debido a la persistencia del canal arterial ( Ductus ); en algunos casos este soplo continuo se percibe en dorso, debido a la circulación de suplencia, observándose fundamentalmente en las formas más graves. El 2º ruido suele ser fuerte, apreciándose en el fonocardiograma, la intensidad del componente aórtico y muy débil el componente pulmonar que suele desaparecer en ocasiones. 4- Radiológicamente se observa en los casos más típicos un aspecto particular de la silueta cardíaca "corazón en zueco", que asocia una elevación de la punta sobre el diafragma, un arco medio cóncavo, aorta ancha y arterias pulmonares estrechas debido a la hipovascularización. En un 20 % de los casos se observa un arco aórtico derecho.

5- El E.C.G., muestra una desviación del eje eléctrico a la derecha más allá de los + 110° junto a un crecimiento ventricular derecho por sobrecarga sistólica de tipo " adaptación " o " igualdad de presiones ", que se caracteriza por complejos de tipo R de gran voltaje en V1, con transición RS precoz en V2, V3 y una S que se prolonga hasta V6. Se puede asociar en ocasiones una hipertrofia auricular derecha con una P amplia y puntiaguda en D II. 6- El ecocardiograma tiene como interés esencial eliminar ciertas cardiopatías, tales como el ventrículo derecho de doble salida, el ventrículo único o la trasposición de grandes arterias, que pueden simular una TF, cuando están asociadas a una estenosis de la vía pulmonar. En tiempo real ( Bidimensional ) se pueden apreciar de forma anatómica más precisa los mismos hechos así como descartar lesiones asociadas. La vía paraesternal y subxifoidea en eje largo, permite apreciar dos hechos anatómicos esenciales como son el defecto septal ventricular (DSV) y el cabalgamiento aórtico, con continuidad mitro-aórtica, pero dos cardiopatías pueden dar lugar a las mismas imágenes ecocardiográficas: atresia pulmonar con septo IV abierto y el

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Tronco arterioso, por lo que es imprescindible el reconocimiento da la vía de salida pulmonar que se obtendrá desde una posición en paraesternal eje corto o mejor por vía subxifoidea, y en incidencia supraesternal para intentar determinar el calibre de las ramas pulmonares. El Doppler puede ser útil para estimar el gradiente a través de la estenosis infundibular.

Paraesternal Eje Largo

Paraesternal Eje Largo (Ang)

VD

VD

T

T

P VI

VI

I nfundíbul o

T

P

Gradiente de 70 mmHg.

TE

AD

P

4 m/s Ao

4,18 m/s

5 m/s T ron co

Subxifoideo Eje Largo

RD

RI

Doppler EP infundibular - valvular

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TF

CIV VD S

VI

AO

AI

Ecocardiograma bidimensional de Tetralogía de Fallot. Se aprecia CIV subaórtica grande y cabalmiento aórtico sobre el septo interventricular. 7- El cateterismo permite reconocer los trayectos anormales, medir presiones y demostrar el cortocircuito derecha ➔ izquierda. - El paso fácil de la sonda desde el ventrículo derecho a la aorta permite demostrar la existencia de una CIV. - La curva de presión ventricular derecha es del tipo " estenosis pulmonar con septum interventricular abierto " es decir presión sistólica idéntica en VD, VI y Ao. Apreciándose en la curva de presión de retirada desde arteria pulmonar a VD una primera caída de presión al paso a través de la válvula y una segunda a nivel de la estenosis infundibular. 8- La angiocardiografía selectiva en VD, aporta con precisión los cambios anatómicos sobre la vía infundíbulo-pulmonar al tiempo que pone en evidencia la situación de las ramas pulmonares. La coronariografía es obligada para descartar algún trayecto coronario anormal, generalmente el nacimiento anormal de la interventricular anterior de la coronaria derecha, cruzando la vía pulmonar, dificultando de esta manera su apertura quirúrgica.

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EP AO VD Estenosis pulmonar infundibular y valvular

Angiografía frontal en ventrículo derecho: Estenosis infundibular y cabalgamiento aórtico 10

Tratamiento A) Tratamiento médico Consistirá fundamentalmente en el tratamiento de las crisis hipóxicas, la morfina por vía subcutánea ( 0.1 - 0.2 mg/Kg.) y corrección de la acidosis metabólica con suero bicarbonatado. El oxígeno también es útil por su acción farmacológica: aumenta las resistencias periféricas y disminuye las resistencias pulmonares, lo cual disminuye el shunt derecha ➔ izquierda. Actualmente los ß-bloqueadores, que actúan impidiendo la constricción del infundíbulo pulmonar, constituyen el tratamiento más rápido y eficaz, se utiliza de entrada el propranolol ( Sumial ® ) mediante una inyección intravenosa lenta de 0.05 - 0.10 mg/Kg la mitad de la dosis prevista será inyectada en 2-3 min. y la otra mitad más lentamente en 5-10 min.. En la prevención de las recaídas se utiliza por vía oral a dosis de 3-5 mg/Kg, pero la falta de una respuesta constante hace que el tratamiento quirúrgico de urgencia se imponga en estos casos.

Crisis hipoxémicas. Tratamiento  Posición genupectoral  Oxígeno para mantener saturación de O2 superior al 80%  Bicarbonato 1/ M para corregir la acidosis metabólica: 1mEq/kg  Morfina: cloruro mórfico: 0,1 – 0,2 mgr (Sc)  Fenilefrina: 5 – 10 µgr/kg IV  Propranolol (Sumial®): 0,05 – 0,1 mgr/kg (IV)  1/2 en 3 min.  1/2 en 10 min

® Baja la frecuencia cardíaca, inotrópico negativo: relaja el infundíbulo Tras el tratamiento urgente de la crisis, se recomienda cirugía urgente

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B) Tratamiento quirúrgico - Intervenciones paliativas Consisten en practicar fístulas arteriovenosas que mejoren el flujo pulmonar y como consecuencia la saturación arterial. Actualmente las dos anastomosis más utilizadas son: la de Waterston entre la aorta ascendente y la arteria pulmonar derecha y la de Blalock-Taussig entre la arteria subclavia, habitualmente izquierda, y la arteria pulmonar correspondiente, mediante interposición de tubo de Gore-Tex (5-6 mm). - Reparación completa La edad ideal para la corrección electiva actualmente se sitúa por debajo de los tres meses. Esperar a una edad más avanzada no ofrece ventajas y no reduce el riesgo operatorio. Se realiza bajo circulación extracorpórea con hipotermia moderada y consiste en el cierre de la CIV y la supresión del obstáculo infundíbulo-pulmonar. 1) El cierre de la CIV se realiza a través de atriotomía derecha generalmente, mediante un parche suturado con puntos discontinuos al contorno de la CIV. 2) La supresión del obstáculo infundíbulo-pulmonar tiene una dificultad variable, dependiendo de la gravedad de las lesiones anatómicas. En menos de un tercio de los casos requiere una resección infundibular aislada. En otro tercio debe asociar una valvulotomía pulmonar. Y por último, en más de un tercio de los casos es necesario ensanchar la vía pulmonar mediante un parche infundíbulo-pulmonar, ya que se debe obtener el menor gradiente entre VD y AP siempre inferior a los 20 - 30 mmHg.con la menor IP posible. La mortalidad operatoria se sitúa por debajo del 5% .

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