Máster en Laboratorio de Análisis Clínicos (BIOLAC) DCEXS/UPF (2015-2016) Plan Docente

Bioquímica, Inmunología, Hematología y Genética Clínicas, Genética Forense y Consejo Genético, y Técnicas de Reproducción Asistida (2014-2015) 1. Descripción de la asignatura Nombre de la asignatura: Bioquímica, Inmunología, Hematología y Genética Clínicas, Genética Forense y Consejo Genético, y Técnicas de Reproducción Asistida. Curso Académico: 2015-2016 Trimestre: Primero Titulación: Máster en Laboratorio de Análisis Clínicos (BIOLAC) Código: 30192 Número de créditos ECTS: 5 Horas dedicación estudiante: 125, de las cuales 40-50 serán presenciales Lengua o lenguas de docencia: Castellano Profesorado: Mariano Sentí (coordinador), Anna Veiga, Manuel Crespillo del DCEXS y otros profesores/conferenciantes en clases magistrales o seminarios específicos.

2. Presentación Contexto: El curso versará sobre la organización y técnicas de diagnóstico en el laboratorio, diagnóstico presintomático y de predisposición, técnicas de bioquímica, inmunología y hematología clínicas, genética clínica y multifactorial, rastreo genético, aplicaciones de la genética molecular en el diagnóstico forense, consejo genético y técnicas de reproducción asistida. Enfoque: El curso se basará principalmente en el análisis y discusión de problemas, con temas introductorios y seminarios de investigación que ayudarán a situar el contexto y la visión actual de los problemas tratados. Los problemas serán preparados como casos u obtenidos de artículos publicados que junto con otro material relevante se facilitarán a los estudiantes al inicio del curso. Se espera una participación activa de los estudiantes en las discusiones y resoluciones de los problemas tanto individual como colectivamente. Aspectos Clave: Esta asignatura constituye un eje clave del máster para lograr los mínimos conocimientos teóricos para una adecuada orientación práctica posterior que facilite la aplicación clínica del diagnóstico bioquímico en el laboratorio. Recomendaciones Generales: Se requiere del estudiante un cierto dominio conceptual de diferentes materias relacionadas con los fundamentos de los análisis clínicos (bioquímica, microbiología, biología molecular, fisiología, fisiopatología, genética, histología, inmunología, etc.).

3. Competencias a lograr en la asignatura Generales: Instrumentales • Adquisición de una sólida base conceptual y práctica sobre tecnologías y sistemas experimentales empleados en laboratorios de análisis clínicos. • Adquisición de habilidades de investigación, análisis y discriminación de información especializada: uso de bases de datos bibliográficas y clínicas. • Comunicación oral y escrita en la propia lengua. • Desarrollar la motivación hacia el esfuerzo individual propio sin carencia de la capacidad de colaboración de los otros miembros del equipo. • Resolución de problemas y toma de decisiones. Sistémicas • Aprender la dinámica de trabajo en grupos. • Aplicar los conocimientos de búsqueda de la información en una situación real. • Habituarse y desarrollarse en situaciones de toma de decisiones en situaciones específicas. Interpersonales • Conocer y valorar las funciones y responsabilidades del personal que compone un laboratorio de análisis (técnicos de laboratorio, FP, técnicos superiores, personal administrativo). • Desarrollar una actitud positiva de implicación y participación en el funcionamiento del laboratorio. • Aprender las características generales de la relación interpersonal en el laboratorio.

Específicas: • Conocer la estructura, funcionamiento, distribución de tareas y responsabilidades del personal dentro del laboratorio de análisis clínicos en el entorno relacionado con el ámbito sanitario (laboratorios de análisis privados o en hospitales e instituciones sanitarias). • Aplicación del conocimiento básico de los fundamentos de varias materias (bioquímica, microbiología, biología molecular, fisiología, fisiopatología, genética, histología, inmunología) en el estudio de procesos biológicos en el laboratorio de análisis clínicos. • Aprender los mecanismos por los cuales el organismo mantiene la homeostasis, de las causas de la variación biológica y de la fisiopatología asociada con las pruebas analíticas realizadas rutinariamente en los laboratorios de análisis clínicos. • Conocer la metodología analítica, la indicación y selección diagnósticas y las fuentes de error analítico.

4. Contenido

I. Bioquímica Clínica Parte I. Introducción a la Bioquímica Clínica Parte II. Estudio bioquímico de la patología metabólica. Parte III. Diagnóstico bioquímico de la patología orgánica. Parte IV. Exámenes bioquímicos especiales. Parte V. Prevención de riesgos laborales en el laboratorio II. Inmunología Clínica Técnicas analíticas aplicadas en la exploración funcional del Sistema Inmunitario Inmunoterapia. La vacunación en la prevención de enfermedades infecciosas: evolución histórica y principios generales. Tipos de vacunas: paradigmas. Pautas de vacunación y complicaciones. Diseño de vacunas: requisitos básicos y estrategias. Aplicaciones clínicas de la inmunoterapia pasiva por administración de gammaglobulinas. Nuevas aplicaciones clínicas de los anticuerpos monoclonales como agentes farmacológicos. Inmunoterapia celular: aproximaciones técnicas, resultados y limitaciones.

III. Tecnología de la Reproducción Asistida La infertilidad. Historia. Epidemiología. Causas de infertilidad masculina y femenina. Estudio de la pareja infértil. Introducción a las técnicas de Reproducción Asistida: Inducción de la ovulación, Inseminación artificial con semen de donante (IAD), con semen de la pareja (IAM), Fecundación in vitro (FIV), donación de oócitos, subrogación. El laboratorio de andrología. Equipamiento y personal. Valoración de la muestra de semen: el seminograma. Clasificación de las anomalías del seminograma. Pruebas diagnosticas en el laboratorio de andrología. Métodos de preparación de las muestras de semen y de tejido testicular. El laboratorio de Fecundación in vitro. Equipamiento y personal. Recuperación y clasificación de oócitos. Valoración de la fecundación. Valoración del desarrollo embrionario. Transferencia embrionaria. Eficiencia de la FIV.

IV. Hematología Clínica Grupos sanguíneos: análisis y aplicaciones. Técnicas del laboratorio de citogenética y biología molecular: citogenética convencional, hibridación in situ fluorescente (FISH) (sondas centroméricas, sondas específicas de locus, sondas de pintado cromosómico), sondas de FISH multicolor (R x FISH, M-FISH y SKY) e hibridación genómica (HGC) comparada. PCR y secuenciación.

Aplicación del estudio genético para el diagnóstico de las neoplasias mieloides.

V. Genética Clínica y Consejo Genético Conceptos básicos para genética diagnóstica. Patrones de herencia, análisis de genealogías, cálculo empírico de riesgo pre y postanálisis, aplicación del teorema de Bayes. Medidas de control de calidad en un laboratorio de diagnóstico genético. Diagnóstico molecular. Diseño experimental y recursos bioinformáticos para uso en el laboratorio. Diseño de reactivos para diferentes técnicas. Identificación y obtención de clones genómicos y de cDNAs. Consejo genético. Asesoramiento de riesgo empírico en enfermedades mendelianas y multifactoriales. Asesoramiento antes y después de pruebas genéticas. Programas de cribado poblacional y asesoramiento. Diagnóstico invasivo y no invasivo prenatal, diagnóstico preimplantatorio. VI. Genética Forense Aspectos introductorios a la genética forense: La molécula de ADN: Conceptos generales. Marcadores genéticos de interés forense: VNTRs, STRs, SNPs. Conceptos de: variabilidad genética y perfil genético. El laboratorio forense y sus funciones. Casos de interés forense: Agresiones sexuales, homicidios, paternidades, identificación de cadáveres y participación en grandes catástrofes: 11-S World Trade Center, 11-M Madrid, Yak 42. Utilidad forense de los SNPs.

5. Evaluación

Evaluación Continuada: habrán preguntas cortas al final de cada semana para evaluar conceptos clave para facilitar al estudiante la comprensión de su propio progreso. Esta evaluación contribuirá a la nota final pero no sustituirá el examen final. Así mismo se considerará la participación y la calidad de las presentaciones de seminarios por parte de grupos pequeños de estudiantes. Examen: Será el diciembre y alcanzará todos los aspectos y temas tratados durante el curso. La calificación final de la asignatura se compondrá de la evaluación de los apartados siguientes: 40%: mediante un examen de preguntas de elección múltiple. 20%: mediante un comentario de artículo previamente entregado. 20%: planteamiento y resolución de un caso de ABP (aprendizaje basado en problemas). Estas 3 últimas son evaluaciones individuales. 20%: Evaluación continuada que incluye la valoración de la asistencia y participación en las sesiones de PBL (“problem-based learning”) y valoración de la participación en los seminarios. Esta última también es individual pero además contempla una evaluación de grupo con la presentación de los informes conjuntos de resolución de ABP.

Las fechas de cada evaluación serán comunicadas a principios del curso. Normalmente tienen lugar entre el 15 y 20 de Diciembre, y los estudiantes disponen de 2 semanas previas libres de docencia para la preparación de los exámenes.

6. Bibliografía y recursos didácticos

La fuente principal de bibliografía serán revisiones sobre temas específicos así como libros de texto actualizados a disposición de los estudiantes en el fondo bibliotecario o disponibles en la web del Campus Global ya al inicio de las clases. El material de cada tema impartido por el profesor también estará disponible en la web de la asignatura. El texto básico recomendado para la asignatura es: • Clinical Chemistry and Molecular diagnostics / [edited by] Carl A. Burtis, Edward R. Ashwood Philadelphia [Pa.] [etc.]: Saunders, cop. 2007.

7. Metodología Docente

Las metodologías empleadas en el curso serán las conferencias, los seminarios y los seminarios de aprendizaje basado en problemas. 1. Las conferencias se impartirán con una duración de 110 minutos. 2. En los seminarios los alumnos expondrán por grupos parte del contenido teórico en base a un artículo científico previamente entregado. Cada grupo responderá a las cuestiones planteadas por el resto de la clase y del profesor y será evaluado conjuntamente por el resto de estudiantes y el profesor. 3. Aprendizaje basado en problemas (PBL, “problem-based learning”). Parte del contenido de la asignatura se discutirá en seminarios de aprendizaje basado en problemas. Los estudiantes se dividirán en grupos que trabajarán un caso-problema durante dos semanas con sesiones semanales de dos horas. Los estudiantes están expuestos a una situación que tienen que resolver con todos los medios a su alcance (libros, revistas, bases de datos, Internet...), y tendrán que trabajar en grupo con objeto de seleccionar los elementos del caso, distribuir las tareas, proceder a su resolución y elaborar las conclusiones. El objetivo fundamental de estas sesiones es adquirir las habilidades para obtener información y adquirir el hábito de la discusión en grupo. Las funciones principales de los seminarios de PBL son: a) Garantizar que, paralelamente a la adquisición de conocimientos, se desarrolle un sistema de capacidades y hábitos necesarios por la actividad intelectual. b) Propiciar la asimilación de conocimientos al nivel de su aplicación creadora y no tanto al nivel reproductivo.

c) Enseñar al alumno a aprender, dotándolo de los métodos de conocimiento y pensamiento científico. d) Promover la formación de motivos para el aprendizaje y de las necesidades cognoscitivas. e) Contribuir a la formación de convicciones, cualidades, hábitos y normas de conducta. La duración del curso es de 5 semanas y el temario comprende 40 horas y la asistencia es obligatoria.

Programa Este es orientativo dado que los títulos definitivos y los seminarios serán comunicados al inicio del curso.

Actividad en el aula

Actividades dirigidas

Semana 1

S2

S3

Aula reservada a disposición de los estudiantes para la preparación de trabajos en grupo. Seminario Bioquímica del cáncer: marcadores tumorales. Exámenes bioquímicos especiales. Técnicas analíticas aplicadas en la exploración funcional del Sistema Inmunitario. Inmunoterapia. Aula reservada a disposición de los estudiantes para la preparación de trabajos en grupo. La infertilidad. Historia. Epidemiologia. Causas de infertilidad masculina i femenina. Presentación ABP. El laboratorio de andrología. El laboratorio de Fecundación in vitro. Aula reservada a disposición de los estudiantes para la preparación de trabajos en grupo. Grupos sanguíneos: análisis y aplicaciones. Técnicas del laboratorio de citogenética y biología molecular.

S4

S5

Conceptos básicos para genética diagnóstica. Diagnóstico molecular. Aula reservada a disposición de los estudiantes para la preparación de trabajos en grupo. Consejo Genético. Aspectos introductorios a la genética forense. Casos de interés forense. Empleo de SNPs en genética forense: métodos de detección. Aula reservada a disposición de los estudiantes para la preparación de trabajos en grupo. Activitat a l’aula

S e t m a n a 1

S 2

Trabajo individual Preparación de los objetivos del ABP.

Evaluación conceptos semana 1.

Preparación del seminario por parte de los alumnos.

Objetivos para la presentación del ABP. Evaluación y discusión seminario. Preparación conceptos semana 2. Evaluación conceptos semana 2. Objetivos para la presentación del ABP.

Preparación de la presentación ABP.

Evaluación y discusión del ABP.

Discusión presentación ABP.

Evaluación conceptos semana 3.

Preparación del seminario por parte de los alumnos. Evaluación del seminario. Evaluación conceptos semana 4.

Evaluación final de conceptos.

Activitats dirigides

Treball individual Preparació dels objectius del ABP

Aula reservada a disposición dels estudiants per preparació de treballs en grup Seminari Bioquímica del càncer: marcadors tumorals Exàmens bioquímics especials. Técnicas analíticas aplicadas en la exploración funcional del Sistema Inmunitario Inmunoterapia Aula reservada a disposició dels estudiants per preparació de treballs en grup La infertilitat. Història. Epidemiologia.

Avaluació conceptes primera setmana

Preparació del seminari per part dels alumnes

Objectius per la presentació del ABP Avaluació i discussió seminari Preparació conceptes setmana 2 Avaluació conceptes 2 setmana Objectius per la presentació del ABP

Preparació de la presentació ABP