EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg) establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones. El equilibrio de Hardy-Weinberg, fue estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un matemático y Weinberg, un físico quienes lo establecieron. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo teórico para genética de poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en las siguientes hipótesis : 1.La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia). 2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias existentes entre los individuos). 3.La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay pérdida ni ganancia de alelos). 4.Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación.

Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio. Citogenética La citogenética es la disciplina que estudia los cromosomas presentes en las metafases de las células de interés (características numéricas y estructurales). Las distintas técnicas de citogenética se pueden clasificar en dos grandes grupos: las técnicas de citogenética convencional o de Bandas G y las técnicas de citogenética molecular. Los estudios citogenéticos han permitido realizar valiosos aportes al conocimiento de los mecanismos de aislamiento reproductivo y modos de especiación en plantas. La especiación híbrida es muy común en el reino vegetal, en especial la especiación por poliploidía. En estos casos la citogenética, a través del análisis genómico, ha contribuido a la resolución del origen y evolución de distintos grupos taxonómicos. Mutaciones cromosómicas que alteran la morfología de los cromosomas jugarían un papel importante en la determinación de los mecanismos de aislamiento reproductivo y distintos modos de especiación. Aun sin alterar la morfología de los cromosomas, existen ejemplos en los que mutaciones génicas que afectan el apareamiento han sido determinantes en la evolución de distintos grupos. La citogenética brinda valiosos aportes para la resolución de problemas taxonómicos, evolutivos y aplicados. Esta disciplina tiene grandes ventajas pero también limitaciones y sus aportes deben ser complementados con estudios provenientes de otros campos. Sin embargo es importante señalar que trabajar en biología o genética de eucariontes, usando técnicas clásicas o moleculares, pero desconociendo las características y el comportamiento de sus cromosomas puede llevar a errores en la interpretación de causa y efecto de muchos fenómenos.

Análisis del cariotipo Los taxónomos y evolucionistas están familiarizados con el hecho de que los cromosomas son parte de un sistema dinámico que está moldeando el proceso de evolución. Esta variación se expresa en características fácilmente analizables como el número, forma y tamaño de los cromosomas y no está relacionada con complejidad genética u organísmica. Es importante analizar también, la cantidad y localización de heterocromatina (ADN repetitivo no codificante) mediante distintas técnicas de bandeo, y caracterizar citoquímicamente distintos tipos de heterocromatina utilizando fluorocromos, y en algunos casos, identificar ADN satélite y relacionarlo con bandas heterocromáticas. Además, deben localizarse las regiones organizadoras del nucleolo (NOR). Por otro lado, aunque menos frecuente, también puede existir variabilidad cariotípica intraespecífica manifestada como polimorfismos cromosómicos, varios parámetros del cariotipo pueden ser alterados por rearreglos estructurales, en algunos casos puede variar

el número cromosómico y la simetría del cariotipo, un ejemplo de este caso lo constituyen las fusiones céntricas entre cromosomas con centrómero subterminal produciendo cromosomas metacéntricos de mayor tamaño, con o sin eliminación de regiones centroméricas, el fragmento con centrómero puede persistir como un cromosoma supernumerario. En otros casos no se encuentra variación en el número cromosómico ya que en muchos géneros el número y, a veces, la morfología cromosómica son constantes entre las distintas especies que lo componen. MUTACIONES Los seres vivos son muy diversos en cuanto a su forma, tamaño, habitats, fuente de energía y otros. La diversidad es una característica generalizada de los seres vivos y la fuente de esa diversidad es el proceso de evolución. Todos los seres vivos actuales se derivaron de procariontes hace 3.500 millones de años, a partir de entonces han sufrido cambios morfológicos y funcionales que deben establecerse a partir de los genes. La evolución de los seres vivos se realiza debido a que el ADN puede cambiar de generación en generación. El ADN de la célula normalmente está protegido de manera tal que se transmite inalterado por el proceso de replicación, pero ocurren cambios de tal manera que las células hijas difieren de las progenitoras en la secuencia del ADN o cantidad. Estos cambios se denominan mutaciones. DEFINICIÓN: Es cualquier cambio o alteración en el material cromosómico de las células. Si la alteración del ADN ocurre en los gametos, dicho cambio generará enfermedades hereditarias. Ejm.: Distrofia muscular de Duchenne y Neurofibromatosis. Si la alteración del ADN ocurre en células somáticas causan enfermedades no hereditarias. Ejm: varios tipos de cáncer. Características: -Modifica la estructura del ADN. -Puede tener diferentes grados desde leve hasta letal, originando variedad de efectos. -Son ocasionadas por diferentes agentes mutagénicos. Agentes mutagénicos: -Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos beta, rayos UV). -Partículas aceleradas (neutrones rápidos, protones). -Altas temperaturas. -Micoplasmas, virus. -Compuestos nitrogenados, sulfamidas, aldehido fórmico químicamente con el ADN). -Espontaneas: accidentes químicos, radiaciones naturales. Clasificación: 1.Mutaciones Génicas o puntiformes.

(Reaccionan

2.Mutaciones Cromosómicas o Aberraciones cromosómicas.

MUTACIONES GENICAS Ocurren a nivel molecular afectando la disposición de las bases del ADN, provocando cambios de uno o varios nucleótidos que codificaran proteínas deficientes, alteradas o enzimas responsables de las modificaciones posttraduccionales de proteínas apareciendo así enfermedades. Ejm: -Enfermedad de Kartagener se manifiesta con esterilidad masculina e infecciones respiratorias crónicas por inmovilidad de los cilios y los flagelos debido a la ausencia de Dineína en los microtúbulos. -Síndrome de Zellweger produce retardo psicomotor,disfunción del hígado y lesión renal, por la ausencia de peróxisomas en hígado y riñón debido a una mutación en la enzima peroxisomal. -Lipoidosis origina retrardo mental y psicomotor, por acumulación de lípidos en las células, debido a la ausencia de la sulfatasa lisosomica. -Enfermedad Células I produce crecimiento y desarrollo mental retardado, se acumulan inclusiones en los fibroblastos por la ausencia de la enzima que fosforila las enzimas lisosomicas.

TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS: a)Sustituciones de bases

Transiciones: cuando una base nitrogenada es reemplazada por otra del mismo tipo. Ejm: Púrica por púrica, pirimidina por pirimidina. Púrica: Adenina, Guanina Pirimidina: Timina, Citosina, Uracilo.

Transversiones: cuando una base es tipo. Ejm: Púrica por pirimidina o viceversa.

b)Corrimiento del sistema de lectura.

reemplazada

por

una

de

otro

Inserciones: cuando se inserta una base, por lo que hacen que el mensaje sea diferente y se cambie un aminoácido, por lo que se puede sintetizar una proteína diferente.

Delecciones: se pierde una base, también se altera el mensaje, tiene efecto profundo en la síntesis de proteína.

Mutaciones sin sentido o sentido falso: se produce un codón con la señal de terminación, resultando una proteína mas corta, que generalmente es inactiva e incompatible con la actividad biológica.