Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía

NUTRICIÓN INFANTIL PEDIÁTRICA Acta Pediatr Esp. 2010; 68(2): 79-83 NOTA CLÍNICA Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibli

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NUTRICIÓN INFANTIL

PEDIÁTRICA Acta Pediatr Esp. 2010; 68(2): 79-83

NOTA CLÍNICA

Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía V.M. Soto Insuga, P. Tirado Requena, A. Martínez Bermejo, M. Merino1, J. Arcas, A. de la Puente, H. Viana, S. Murias, M.J. García2 1

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Resumen

Abstract

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica.

Title: D-glyceric acidemia: case report and literature review

Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 mmol/mol creatinina (valores normales:

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