Caso Clínico Ciego Presenta Dra. Rosa Mayayo Propone Dra. Marta Mora

Motivo de consulta • Mujer de 26 años remitida a consulta de Enfermedades Infecciosas desde Cirugía General por mareos y posible hidatidosis hepática

Antecedentes personales • No RAMC • Apendicetomía a los 8 años de edad. • Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto • Reacción anómala al despertar de sedación • No tratamiento habitual. • Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.

Historia epidemiológica

Enfermedad actual • Mareo inespecífico • Autopalpación adenopatías cervicales pequeñas Hermana diagnosticada de linfoma de mala evolución

Hematología

Pruebas complementarias • TAC body: Se observa LOE hepática en LHI predominantemente hipodensa con imágenes de membranas endoluminales y calcificación lineal periférica, de 3,7 cm compatible con quiste hidatídico. Adenopatías en cadena yugular interna derecha de tamaño en el límite de la significación patológica, no en otras localizaciones.

Pruebas complementarias • Eco abdominal: Hígado de tamaño normal y ecogenicidad homogénea. Se observa una lesión focal heterogénea de paredes calcificadas, que mide 33 x 24 mm, localizada en LHI, compatible con su diagnóstico de quiste hidatídico

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

Pruebas complementarias

• ETT: Dentro de la normalidad

Pruebas complementarias • Laboratorio: Hb 12,5; leucos 8300 (Eos N) hemostasia N; VSG 9; PCR 1,09; perfil renal y hepático N; CPK 738. Perfil tiroideo, proteinograma, Ig, complemento N, ANAs • Micro: – Hidatidosis: Hemaglutinacion 1/160 (varias), IgG4-especifica negativa – VIH, VHC, lues, toxoplasma, rubeola, rickettsias negativas. VHB antiHBs, antiHBc +, Ag HBs -

Resumen Mujer 26 años, natural Rumanía • Hidatidosis hepática (LOE única) con criterios quirúrgicos • Elevación asintomática CPK

Reinterrogando… • No astenia, no mialgias, no debilidad muscular. • No práctica habitual de ejercicio • No traumatismos previos • No dolor torácico ni a otro nivel • No consumo de tóxicos ni fármacos

Exploración física • TA 108/70, FC 73, FR 16. BMT 80. Afebril • BEG, BH, BP, NC. No adenopatías patológicas en ninguna de las cadenas accesibles ACP: normal. Abdomen: anodino. No hematomas superficiales, no lesiones cutáneas. • NRLG: FFCC: Conservadas. PICNR. ppcc:MOE sin restricciones, no asimetría facial, hipoestesia tactil en faciobraquiocrural izquierda parcheada no consistente. BM: 4+/5 en mm. proximal de EEII con mialgias leves, ROT ++/++, RCP flexor bilateral. Cerebelo: sin alteraciones. Marcha: sin alteraciones.

Evolución • Inicio Albendazol prequirúrgico • Consulta Anestesia: suspenden intervención para estudio CPK elevada

Estudio CPK

Estudio CPK ¿QUÉ PEDIRÍA? • • • • •

Analítica Inmunología Hormonas Serología (previas) EMG

Pruebas complementarias • Laboratorio control (meses): hemograma, hemostasia N. RFA negativos. GOT 45, GPT 59, GGT 33, FA 48, Bil 0,50, LDH 251, CPK 1080. Cortisol, ACTH N - ANAs, Anti Ro, Anti La, Anti Sm, Anti RNP, Anti Jo1, Anti Scl 70, Anti mitocondria, Anti ms liso, Ac ms estriado negativos - Ac orgánicos en plasma y orina N (oxalato, piruvato, lactato, etc)

Pruebas complementarias • EMG: estudio dentro de la normalidad

Tenemos…. Mujer 26 años • Hidatidosis hepática • Elevación asintomática enzimas musculares (CPK repetida) • Inmunología, hormonas, otras serologías, ac. orgánicos negativos • BM: 4+/5 en mm. proximal de EEII • EMG sin alteraciones

Creatinin phosphokinasa (CPK) • Enzima muscular (mitocondria, miofibrillas, citoplasma muscular) • Participa en almacenaje E celular • Indicador más sensible de daño muscular • Cerebro, intestino, vejiga, pulmón • Elevación = miopatía

Elevación en No miopatías • • • •

Ejercicio Yatrogenia Enfermedad de motoneurona IRC en diálisis

Miopatías • • • • • • • • •

Inflamatorias Infecciosas Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno Metabólicas Mitocondriales Endocrinopatías Distrofias musculares Rabdomiolisis Hipertermia maligna

Miopatías

Miopatías inflamatorias DM, PM, Cuerpos inclusión • Debilidad proximal (60-90%), stomas - Asintomática (EF +) generales ± afectación cutánea (DM) - No otras localizaciones • Afect pulmonar, cardiaca,- esofágica, AutoAc negativos articular, Raynaud - EMG normal BXsintetasa ?? • CPK, transas, LDH. ANA -+,RM, Anti (Anti Jo-1), Anti SRP, Anti Mi-2 • EMG, RM muscular, Bx muscular

Miopatías infecciosas • • • • • •

Víricas Bacterianas Micobacterias Espiroquetas Fúngicas Parasitárias

Hidatidosis

Hidatidosis • • • •

Echinococcus granulosus, multilocularis Fase inicial asintomática. Latencia larga 1 órgano (90%), quiste único (70%) Hepática (60%), pulmón, cerebro, riñón, músculo, hueso, corazón, páncreas • Reacc hipersensibilidad, anafilaxia (ruptura)

Hidatidosis

Hidatidosis

• Hidatidosis muscular rara (0,8-2,3%): contracción muscular y ac. Láctico • Ms proximal MMII (deformidad-bultoma) • Enzimas musculares normales

Albendazol • Reacciones adversas: Elevación leve a moderada de enzimas hepáticas, dolor abdominal, náuseas, vómitos, vértigo, cefalea, alopecia reversible, fiebre.

Miopatías por fármacos - No tratamientos - No hábitos tóxicos

• Alcohol, drogas abuso

Sd Neuroléptico Maligno • • • • • • •

Urgencia vital Tto neurolépticos Alt. Estado mental Rigidez Fiebre Disautonomía ↑ CPK variable

Miopatías metabólicas

Metabólicas

1as 2as

Miopatías metabólicas • • • • • • •

Mialgias - Asintomática (EF +) Rigidez muscular - No práctica ejercicio - Mioglobinuria ?? Calambres Debilidad Intolerancia ejercicio (según afectación) Mioglobinuria CPK ↑ o N

Miopatías mitocondriales • • • • • • • •

Mitocondria: fosforilación oxidativa ATP Disfunción cadena respiratoria Afectación ms esquelético ± SNC Expresión muy variable (infantil-adulto) ± afectación sistémica Peor situaciones estrés Bx patológica (asintomáticos) Historia familiar ≤ 62% NO transmisión materna (Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. Thorburn. J Iherit Metb Dis 2004; 27:349)

Miopatías mitocondriales • Formas presentación: – Oftalmoplejia externa crónica progresiva (± debilidad proximal) – Miopatía aislada ± intol ejercicio y/o mialgias – Miopatía severa o encefalomiopatía infantil – Enf multisistémica con miopatía (MELAS, MERRF)

• Overlap

Miopatías mitocondriales

Miopatías mitocondriales • Diagnóstico: – Clínica – Bx muscular – Test genético

Miopatía severa + CPK N = Enf mitocondrial

• Oligo/asintomáticos: – Laboratorio ( CPK, lactato, piruvato, aa, acilcarnitinas, ac orgánicos plasma y orina) – EMG – ECG (arritmias fatales) – RM cerebral (leucoencefalopatía subclínica) – Bx muscular

Miopatías mitocondriales

Miopatías mitocondriales • Otros: – Ecocardiograma, examen OFT, audiometría, tiroides, EEG, test ejercicio, PL -

Asintomática (EF +) Hª familiar ?? EMG normal BX ?? Test genético ??

Miopatías endocrinopatías • • • • •

Tiroidea (hipo/hiper) - Tiroides N Hiperpatiroidismo - Eje cortisol N - PTH ?? Sd. Cushing / Addison - Iones N - No malnutrición Malnutrición Alt. Iónicas (hiperK, hiperCa, HipoP)

Distrofias musculares

• Debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos que intervienen en el movimiento voluntario • Mutaciones en genes proteínas de fibra muscular

Distrofias musculares adulto • Distrofia oculofaringea: – > 60 años – Ms elevadores de los párpados – Disfagia, debilidad proximal leve

ptosis complicaciones respirat

• Miopatía de Welander: – – – –

Países nórdicos (Suecia) Autosómica dominante > 30 años Ms distales MMSS (extensores dedos)

• Miopatías miofibrilares: – Autosómica dominante – Edad adulta – Ms proximal y distal. Corazón y respiratorio.

Distrofias musculares adulto • Miopatía de Bethlem – – – – –

Colagenopatías (colágeno IV) Autosómica dominante, recesiva Edad adulta Contracturas de flexores dedos y codos Progresión lenta

- Asintomática (EF +) - EMG normal - Biopsia ?? - Test genético ??

Rabdomiolisis • Lesión muscular masiva aguda – ↑ Caᶧᶧ intracelular – Rotura Mb plasmática

Enzimas musculares

↓ ATP

Muerte celular

• ↑ CPK: correlacionado con riesgo de FRA • ↓ CPK rápidamente a normalidad

Rabdomiolisis

-

No exposición agente EF CPK mantenida No FRA

Rabdomiolisis

Rabdomiolisis • Mialgias + debilidad + orina oscura > 50% No stomas musculares

• • • • • •

(The spectrum of rhabdomyolysis. Gabow PA, Kaehny WD, Kelleher SP Medicine (Baltimore). 1982;61(3):141.)

↑ enzimas musculares Mioglobina sérica, mioglobinuria Hipovolemia - No exposición agente HiperK, hipoCa - EF Hiperuricemia - CPK mantenida - No FRA Ac metabólica

- Lab OK. Mioglobina ??

Hipertermia Maligna • Respuesta anómala a relajantes musculares y anestésicos volátiles • Mutación RYR1 (canales Ca) • Rigidez muscular • Rabdomiolisis • ↑ Tª corporal • Hipermetabolismo • Afectación renal y cerebral grave • Mortalidad elevada

↑ CPK asintomática • Raza negra • Miopatías “presintomáticas”: PM, m distal, m mitocondriales, m cuerpos inclusión, DMB, distrofia miotónica 2 • Predisposición hipertermia maligna • Ocupacional • Macro CPK (CK-Ig, CK-proteína) • Idiopática

En conclusión • • • • • • • • •

Inflamatorias Infecciosas Tóxicas (fármacos): Sd Neuroléptico maligno Metabólicas Mitocondriales Endocrinopatías Distrofias musculares Rabdomiolisis ?? Hipertermia maligna

Antecedentes personales • No RAMC • Apendicetomía a los 8 años de edad. • Dos partos vaginales, 2007 y 2010, dos niños sanos, sin incidencias en embarazos ni parto • Reacción anómala al despertar de sedación • No tratamiento habitual. • Menstruaciones regulares, cada 30 días, duración 3-4 días.

Mis diagnósticos • • • •

Miopatía metabólica Portadora de distrofinopatía Miopatía congénita Susceptibilidad a Hipertemia Maligna

BIOPSIA MUSCULAR

Muchas gracias