MATURITA DE BIOLOGÍA GBZA

CODIFICACIÓN Y EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. 1. GENES. EL CÓDIGO GENÉTICO. 2. TRANSCRIPCIÓN. 3. TRADUCCIÓN. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS. 4. MUTACIONES. 5. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA. 6. ACTIVIDADES.

1. GENES. EL CÓDIGO GENÉTICO. La información genética está contenida en el ADN. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena polipeptídica. El conjunto de proteínas resultantes de la expresión de los genes constituye la base del fenotipo del organismo. En los genes están escritas las funciones celulares, pero los genes no realizan estas funciones, contienen la información que da forma a las proteínas que las desempeñan. La función de los genes consiste en conservar, almacenar , transmitir y expresar la información genética. - La conservación de la información genética requiere una molécula estable, como es el caso

de la molécula de ADN y mecanismos que eviten la alteración. - La transmisión de la información se produce durante el proceso de reproducción, y también en el proceso de crecimiento de un ser pluricelular, tanto en un caso como en otro es necesaria la realización de copias de la información genética. - Expresión genética requiere de un flujo de información a través de intermediarios que que culmina con la síntesis de las cadenas polipeptídicas que forman las proteínas. De todo el ADN se copia una parte en forma de ARNmensajero, a éste proceso se le conoce como transcripción. La información contenida en muchos genes tiene como sentido y significado ser traducida a secuencias de aminoácidos. El código genético es la relación de correspondencia entre los nucleótidos (bases) de un polinucleótido y los aminoácidos. En un ácido nucleico existen cuatro nucleótidos distintos, que se representan por sus bases. Las proteínas están formadas por veinte aminoácidos diferentes. ¿Cuántas bases codificarán un aminoácido? - si fuera una base por aminoácido , sólo se podrían cifrar 4 aminoácidos. - 2 bases por aminoácido 4exp2 = 16 aminoácidos - 3 bases por aminoácido 4 exp3= 64, sobran combinaciones para los 20 aminoácidos. Características del código genético. -

Los codones son tripletes de nucleótidos. Los tripletes no se solapan. Existe un codón de inicio, principalmente AUG Existen codones de terminación, que provocan la finalización de la síntesis de la cadena (UAA,UAG yUGA). El código genético es degenerado , un aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.

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2. LA TRANSCRIPCIÓN. El ADN es el portador de la información genética. Es, por lo tanto, una molécula que almacena la información que se transmite de una célula a otra de generación en generación. El ADN está protegido en el núcleo en las células eucarióticas. El ARN mensajero es una copia parcial del ADN y una vez fuera del núcleo se traducirá, gracias a los ARNr y ARNt, a un lenguaje de aminoácidos. La transcripción consiste en la formación o síntesis de una molécula de ARN complementaria a partir de un fragmento de ADN.

La transcripción en eucariotas -

La transcripción se produce en el núcleo.

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la mayoría de los genes que codifican proteínas (genes estructurales) están fragmentados. Las interrupciones son secuencias intermedias que no codifican proteínas y se denominan intrones. Las regiones que cifran proteínas se llaman exones. Se transcriben tanto unos como otros y en

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el proceso de maduración se eliminan las secuencias de intrones para formar un ARN m que tiene la secuencia continua para la síntesis de proteínas. -

En eucariotas existen tres tipos de ARN polimerasas. Polimerasas I, II y III.

Al igual que en procariotas se distinguen las siguientes fases. • Primera fase: Iniciación el ADN procariota tiene centros promotores el más frecuente es el llamado compartimento TATA, que se sitúa unos 25 nucleótidos antes de la trancripción. • Segunda fase: Elongación La cadena de ARN crece de 5´a 3´y se transcriben exones e intrones. Al extremo 5´se le une una caperuza de metilguanosina que lo protege de las nucleasas cuando el ARN sale al citoplasma. • Tercera fase : Terminación No se conocen bien las señales de terminación, una de las secuencias de terminación son TTATTT que se transcribe como AAUAAA. • Cuarta fase: Maduración En eucariotas el ARN transcrito se transforma en gran medida hasta constituir el ARN mensajero. La transformación más importante consiste en la eliminación de los fragmentos de intrones. Ésta eliminación se produce mediante corte y empalme. a) formación de un bucle que pone en contacto los exones b) cortes de secuencias intrónicas c) empalme de secuencias exónicas. d) secuencias intrónicas eliminadas.

El ARNm ya maduro sale del citoplasma con la información necesaria para la síntesis de una proteína. Pero se requiere la traducción de esa información, almacenada mediante un lenguaje de nucleótidos. 4. TRADUCCIÓN. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Una vez transferida la información almacenada en el ADN a la molécula de ARNm (transcripción), este la traslada al citoplasma, donde se une a los ribosomas, que son los encargados de traducir la información a una secuencia de aminoácidos que constituirán una proteína. Este proceso, denominado traducción, consta de una serie de pasos. Esquema del proceso de la traducción El proceso de síntesis de proteínas es similar en las células procariotas que en las eucariotas, pero se describe el proceso en bacterias ya que es el más conocido. 1. Iniciación La subunidad pequeña del ribosoma se une al extremo 5’ del ARNm. La primera molécula de ARN transferente que lleve el aminoácido modificado fMet, se une al codón de iniciación AUG. La subunidad mayor del ribosoma se coloca en su sitio con el ARN transferente en la zona peptídica (P). La región A (aminoacílica) está vacía.

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2. Elongación Un segundo ARNt con su aminoácido se coloca en el sitio A y su anticodón se acopla con el ARNm. La formación del enlace peptídico entre los dos aminoácidos se produce en el ribosoma gracias al aporte de energía del GTP. Al mismo tiempo, el enlace entre el primer aminoácido y su ARNm se rompe. El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena del ARNm en dirección 5’ a 3’ y el segundo ARNt de la región A a la P, desprendiéndose, a la vez, el primer ARNt del ribosoma. Este proceso se repite las veces necesarias hasta formar el polipéptido.

3. Terminación Cuando el ribosoma alcanza un codón de terminación (UAA, UGA y UAG), no se une a ningún ARNt, el polipéptido se desprende de él y se libera de la región P. La región A queda ocupada por un factor de liberación (FR1 o FR2), que activa la separación de las dos subunidades del ribosoma.

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Muchos antibióticos inhiben la expresión genética. Los antibióticos son originariamente sustancias producidas por microorganismos (hongos, por ejemplo) que impiden el desarrollo de bacterias, sus competidoras en el consumo de los nutrientesen el medio natural. Desde que se descubrió su actividad como bactericidas, se han empleado en el tratamiento de enfermedades infecciosas. Los antibióticos solo afectan a bacterias, por lo que no constituyen un tratamiento adecuado contra las enfermedades víricas.El uso de los antibióticos provoca que las cepas resistentes se desarrollen más, por lo que es conveniente no abusar de ellos.

4. MUTACIONES

El ADN puede sufrir cambios o alteraciones en su estructura; estos cambios se denominan mutaciones. Las mutaciones pueden ocurrir en los gametos humanos, y causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. En otros casos se puede producir un error en los fiables mecanismos replicación de ADN. Las mutaciones se pueden clasificar: – Mutaciones génicas: afectan a una parte pequeña del material genético; afecta a un par de bases. Las consecuencias son variables. Pueden provocar la interrupción de la síntesis de la proteína si el cambio de la base da lugar a un codón de parada, originándose una proteína anormal; son las mutaciones sin sentido. Al ser el código genético degenerado puede ocurrir que el cambio en la base no suponga un cambio del aminoácido que codifica, no afectando, por tanto, a la proteína sintetizada; son las mutaciones del mismo sentido. También el cambio puede ser por un aminoácido semejante o tener lugar en una posición que no afecta a la estructura o función de la proteína; son las mutaciones silenciosas o conservativas. Por el contrario, puede ocurrir que el cambio de una sola base suponga un cambio drástico en la estructura de la proteína. Existe una enfermedad que puede llegar a ser grave, como es el caso de la anemia falciforme, en el que solamente ocurre un cambio del ácido glutámico por valina en la hemoglobina humana. La enfermedad es la anemia falciforme, que provoca glóbulos rojos rígidos y con forma de hoz, que hacen que atasquen y bloqueen algunos vasos sanguíneos, impidiendo que el oxígeno llegue a ciertas zonas del cuerpo, pudiendo originar infartos en los mismos. – Mutaciones cromosómicas: afectan a zonas más grandes del material genético. Si

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afectan a la estructura de los cromosomas son estructurales, y si es el número el que cambia, numéricas. Ejemplo : Síndrome de Down. (trisomía del par 21) 5. APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.

Desde los experimentos de Mendel hasta hoy día, la evolución en el mundo de la genética ha sido espectacular. La manipulación del material hereditario de los seres vivos está abriendo grandes posibilidades en diferentes campos de las ciencias. Entre las aplicaciones se pueden distinguir: las médicas y farmacológicas, y las agrícolas y ganaderas. Como ejemplo de estas aplicaciones ampliamos la clonación de la oveja Dolly y la formación de una planta transgénica. 4.1. Clonación de la oveja Dolly La clonación consiste en la reproducción de clones. Tradicionalmente, se considera que un clon es la línea celular resultante de las sucesivas divisiones mitóticas de una célula. El concepto se extiende a los descendientes de cualquier ser vivo por reproducción asexual. Así, un clon es una copia exacta, desde el punto de vista genético, de una molécula, una célula, un tejido, un animal o una planta. Los clones son genéticamente idénticos entre sí e idénticos a su precursor. La clonación en animales se puede llevar a cabo por transferencia nuclear. Por este último, fue como se consiguió el nacimiento de la ya famosa oveja Dolly. El proceso consistió en: Sustituir el núcleo de un óvulo por el de una célula de la glándula mamaria de una oveja adulta. El óvulo tenía su citoplasma original y el núcleo de la célula del adulto. Se implantó en el útero de otra hembra y el embrión llegó a término. Dolly es, por tanto, clónica de la donante de las células de la glándula mamaria.

4.2. Formación de una planta transgénica Los transgénicos, u organismos modificados genéticamente (OMG), son aquellos creados de forma artificial, mediante la inoculación de ADN de un ser vivo en otro diferente. En las plantas, se inoculan genes para hacerlas más productivas desde el punto de vista de la alimentación humana, resistentes a plagas, creación de especies nuevas, etc.

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Los riesgos que suponen estos alimentos para la biodiversidad de los ecosistemas, para la salud pública, no han sido totalmente estudiados y evaluados, y hoy día existe una polémica ante el uso de estos alimentos, que deben llevar un etiquetado especial.

6. ACTIVIDADES.

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Explique qué es una mutación. Comenta los principales tipos.

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Explique qué es el código genético.

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Transcripción y Traducción de la información genética.

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Describa algún ejemplo de aplicación actual de la ingeniería genética.

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Comenta la siguiente imagen. ¿A qué proceso corresponde?

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