CRIPTORQUIDIA Dr. Marcos Odriozola Dr. Marcelo D´Angelo

Etimológicamente «testículo oculto» (kriptos =oculto ; orquis = testículo) Ausencia al menos uno de los testículos en el escroto (incluye al testículo que al descenderlo en forma manual no permanece en el escroto) Unilateral 85 %

Derecho (mas frecuente, en 70% de los casos unilaterales)

Malformación congénita mas fte de los genitales

3-9 % de los nacidos a termino > 30% de los pretérminos 0,8 % al año de vida. 70% desciende espontáneamente durante el 1er año de vida

De los niños nacidos con criptorquidia el descenso testicular se completa

•

6 primeros meses (termino)

•

12 meses (prematuro)

Luego del 1er año existe 0,8 – 2 % : • • •

80% se encuentra en trayecto inguinal 15% ectópicos 5% anorquias

Presentación

1)Aislada

Factores asociados a un aumento de la incidencia de croptorquidia. Antecedentes familiares • Criptorquidia • Alteraciones de la diferenciación sexual Factores gestacionales • Tabaquismo/sustitutos de nicotina • Alcoholismo • Diabetes mellitus gestacional • Inseminación artificial • Administración de estrógenos a la madre durante la gestación

Factores perinatales • Prematuridad • Recién nacido de bajo peso para la edad gestacional • Gestaciones múltiples • Presentación podálica

ETIOPATOGENIA

Factores genéticos y hormonales (2 fases, teoría de Hutson) 1)Fase transabdominal: Los testículos se deslizan por la cavidad abdominal, sobre los conductos genitales, quedan enclavados caudalmente por el ligamento gubernaculum, junto con el epidídimo e ingresan en el anillo inguinal interno Esta fase se completa en semana 15 de gestación

Depende de: a) Factor insulinosimil 3 (INSL3): secretado cel. Leydig fetales semana 9, induce desarrollo masculino del gobernaculum b) Andrógenos : papel menor, impide regresión del ligamento suspensorio craneal c) Genes Hoxa 10 y Hoxa11 Esta fase esta raramente alterada (5% de los testículos no descendidos son intrabdominales)

2)Fase inguinoescrotal: El testículo es guiado por el ligamento gubernaculum desde la entrada del canal inguinal hacia el escroto Se completa al final de la semana 35, altamente andrógeno dependiente, y otras hormonas como la hormona luteinizante Frecuentemente la criptorquidia se debe a alteraciones de esta fase (anormalidades anatómicas)

Factores genéticos Alteraciones gen INSL-3 Alteraciones cromosómicas ej: Klinefelter Alteraciones estructurales cromosoma Y (Y mas largo) Numerosos síndromes malformativos : Anhidria-Tumor de Wilms Nonan Prader-Willi Beckwith-Wiederman

Factores ambientales

Estudios sugieren un aumento en la incidencia. Mayor contacto con químicos con propiedades estrogénicas (pesticidas, filatos, bisfenoles)

ETIOLOGIA

Secundaria a defectos anatómicos •)

Anomalías en la implantación del gubernaculum

•)

Presencia de hernia inguinal

•)

Vasos espermáticos cortos

•)

Hidrocele

Asociadas a deficiencias hormonales por defecto testicular •

Disgenesias gonadales

Asociada a deficiencias hormonales por defecto hipotalamo-hipofisario • • • • •

Insuficiencia hipofisaria Hipogonadismo hipogonadotrofico Prader- Willi Laurence Moon Bield Defectos línea media

Asociadas a malformaciones congénitas

•

Persistencia de cloaca

•

Epispadia

•

Anomalías del tracto urinario

•

Sindrome de Prune Belly

CLASIFICACION

El testículo criptorquidio puede encontrarse :

•

•

A lo largo de su trayecto habitual de descenso: intrabdominal canal inguinal raíz de escroto Fuera del trayecto: ectópico ej testículo subcutáneo

«mal descenso testicular» o «escroto vacío» hasta una completa exploración que nos ayude a diferenciar 1) Testículo no descendido congénito: fuera del escroto desde el nacimiento palpables o no (no existen o están inaccesibles a la palpación) 2) Testículo realmente ausente uni o bilateral (Anorquia). No se encuentra la gónada tras el empleo de pruebas complementarias. 3) Testículo Ectópico: fuera del trayecto normal de descenso 4) Testículos no descendidos adquiridos: han descendido en el primer año de vida y posteriormente han re-ascendido

5) Testículo en ascensor (retráctil): permanece en el conducto inguinal y

desciende con facilidad al escroto (espontáneamente o por maniobras) donde queda alojado.

Resulta en un reflejo cremasteriano exagerado con orificios inguinales externos permeables En la pubertad este testículo queda en su posición normal No debe considerarse criptorquidia, no es patológico y no requiere tratamiento Si seguimiento por el riesgo de ascenso

DIAGNOSTICO

ANAMNESIS Antecedentes familiares: • criptorquidia • varones estériles • hipospadia • malformaciones ap genitourinario Antecedentes Obstétricos

Momento de aparición, uni o bilaterales.

EXAMEN FISICO Realizar en ambiente cálido con las manos templadas Niño decúbito supino, piernas flexionadas y en abducción completa Dudas: • Explorarlo en cuclillas . • Maniobra de Taylor: niño sentado con las piernas cruzadas (disminuye reflejo cremasteriano) Inspección: • Asimetría escrotal • Testículo en canal inguinal • Desarrollo escrotal • Evaluar malformaciones asociadas: Hipospadia, micropene (sugiriendo síndromes cromosómicos o endocrinopatías)

Se explora deslizando los dedos desde la espina iliaca antero superior, hacia la base escrotal (canal inguinal), lo que permite localizar el testículo y moverlo hacia el escroto. Determinar si permanece en esta posición durante un tiempo, hacemos diagnóstico de testículo retráctil. Si desciende a una posición escrotal alta y ascienden de inmediato se consideran testículos no descendidos Evaluar tamaño, consistencia y movilidad testicular. Características del cordón espermático (engrosado: pensar saco herniario permeable o persistencia conducto peritoneo-vaginal)

DETERMINACIONES HORMONALES Se debe realizar solo en criptorquidia bilateral Cariotipo (en periodo de recién nacido) Gonadotrofinas y testosterona basales (antes de los 6 meses de vida) funcionalidad de células de Leydig. Diferencia tipos de hipogonadismo

•

Inhibina B y HAM (hormona antimulleriana)

Marcadores de la integridad células de Sertoli. Inhibina B y HAM bajos con FSH elevados sugieren daño gonadal primario o anorquía bilateral.

•

Pruebas de estimulo con Beta HCG (hay diversos protocolos)

Dosificando testosterona basal y 72 horas (respuesta normal 1 – 1,5 ng/ml) Valor predictivo (+) 89 % Valor predictivo(-) 100% Su negatividad es diagnostica de anorquia. Su positividad sugiere presencia de testículo suficiente para intentar orquidopexia

PRUEBAS DE IMAGEN Son de limitada utilidad Ninguna evita la laparoscopía pero sirven para identificar la gónada y valorar otras anomalías de aparato genitourinario

•

ECOGRAFIA:

Sirve para visualizar testículo en región inguino-escrotal. S = 76 % E=100% (canal inguinal) No es útil para identificar testículos intrabdominales

•

RNM y Angioresonancia: útil para la localizaciones intrabdominales

Incoveniente: sedación, costo

LAPAROSCOPIA Es diagnóstica y terapéutica Muchos autores la recomiendan de entrada

Algoritmo diagnostico terapéutico (sociedad española pediatría, protocolos 2011)

TRATAMIENTO

CONTROVERSIAS: •

•

•

Edad idónea de tratamiento quirúrgico Tratamiento medico o no previo a la cirugía o para tratar de evitarla Existe una variada información sobre el efecto deletéreo que tiene el testículo no descendido en cuanto a la fertilidad y el desarrollo de cáncer testicular

EDAD DE TRATAMIENTO En el 1er año de vida muchos casos de criptorquidia se resuelven espontáneamente •

La alteración en la fertilidad y la aparición de cáncer es inversamente proporcional a la edad del tratamiento •

Si el tratamiento de la criptorquidia es antes de los 18 meses hay una mejoría en la fertilidad •

•

Antes de los 6 meses la histología testicular es igual al testículo normal

Se tiende a realizar la cirugía entre los 6 y 12 meses La cirugía precoz se tolera mejor psicológicamente No posponer por mas de 2 años (cambios histológicos) El testículo retráctil no requiere tratamiento (salvo que asciendan), seguimiento

TRATAMIENTO HORMONAL

La tasas de éxito son muy discutidas, eficaz entre 20-25 % de los casos Cuanto mas alto mas improbable que descienda con tratamiento hormonal Existe un re-ascenso en el 25% de los tratados Apoptosis de células germinales y cambios inflamatorios en biopsias Testiculares en ptes previamente tratados con hGC y en modelos animales. Panel argentino de expertos 2009 cuestionan dichos trabajos Efectos adversos derivados del aumento TESTOSTERONA (androgénico) erecciones, cambios de conducta, crecimiento peneano dolor genital (reversibles).

TRATAMIENTO QUIRURGICO

El tratamiento de 1ra línea: Orquidopexia (descenso quirúrgico del testículo ) La mayoría de los expertos recomienda la cirugía antes de los 18 meses pero no antes de los 6 meses (posibilidad descenso espontáneo)

Éxito: 74 % testículos abdominales 92 % por debajo del anillo inguinal

Complicaciones: Atrofia testicular (por lesión de vasos) Traumatismo del cordón

REPERCUSIÓN

FERTILIDAD: Los testes criptorquidicos tienen células germinales que desaparecen a los 15 meses

•

Criptorquidia bilateral:

26 % seminogramas son normales si tto Q luego de los 4 años 76 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años

•

Criptorquidia Unilaterales:

71 % seminogramas son normales si tto Q luego de 4 años 75 % seminogramas son normales si tto Q entre 10 meses y 4 años

MALIGNIZACION: Factor de riesgo de cáncer testículo (4-5 veces) Seminoma es el mas frecuente (74 % en los no operados) Luego de la orquidopexia (63 % de los tumores malignos son no semionomas) El riesgo relativo de cáncer es inversamente proporcional a la edad de la cirugía Cirugía * antes 12 años RR: 2- 2,3 veces al población general * luego de 12 años RR : 5 - 6,24 veces Riesgo aumenta si tenían anomalías genitourinarias Por lo tanto pacientes con criptorquidia deben ser seguidos de por vida

Seminoma Haga clic en el icono para intrabdominal en agregar una imagen testículo no descendido