Fig. 16.16

Dominancia incompleta

•Dominancia incompleta – patrón hereditario en el cual el heterocigótico, resulta con un fenotipo intermedio entre el homocigótico dominante y el homocigótico recesivo

1

• Dominancia Incompleta – Berenjenas • Violeta oscuro – dos alelos funcionales • Blanco - dos alelos no funcionales • Violeta claro – heterocigótico, solo un alelo funcional

Rangos de dominancia Dominancia completa

Dominancia incompleta

AA y Aa Mismo fenotipo

Relación entre dominancia y fenotipo • Para cada característica la relación entre dominancia/recesividad depende del nivel en que se mire el fenotipo. – Guisantes redondos vs. arrugados – Enfermedad de Tay-Sachs

Aa Fenotipo intermedio

Codominancia

Aa Ambos alelos se expresan por igual

Enfermedad de Tay-Sachs • Defecto en un gene que codifica para la enzima Hexosaminidase A • Se acumula el gangliósido GM2 especialmente en neuronas • Patrón de herencia recesivo

2

Alelos múltiples • Más de dos alelos para cada gen – Ejemplo: • Herencia de grupos de sangre ABO – A y B son polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos, (antígeno A y B) – Existen 3 alelos para este gen: IA, IB, i •Codominancia - herencia caracterizada por la expresión en un mismo individuo de ambos alelos.

Alelos múltiples

Una persona con tipo de sangre AO se casa con una con otro tipo de sangre BO. ¿Qué tipos de sangre pueden tener los hijos?

3

Pleiotropía

Anemia Falciforme

• 1 gen múltiple fenotipos – Fibrosis quística – Anemia falciforme

Más de un gen determinan un fenotipo • Epistasis – un gen afecta la expresión de otro gen – La expresión de un alelos enmascara el efecto del alelo dominante – Ejemplo: pelaje en ratones

• B – negro • b – marrón • C – síntesis del precursor del pigmento

4

Más de un gen determinan un fenotipo •Epistasis – Color del pelaje en labradors • Alelo B – pelos negros • Alelo b – pelos marrón • BB o Bb son negros, bb es “chocolate” • Otro alelo determina la deposición de pigmento

Fenotipos

– EE y Ee tienen color – Ee no tiene color

Genotipos posibles BBEE BbEE BBEe BbEe

• Herencia poligénica – Se suma el efecto de los genes – Ejemplo: color de piel en humanos • 3 genes

bbEE bbEe

BBee Bbee bbee

Figure 10.17 Quantitative Variation

Variaciones cuantitativas

5

Ambiente y fenotipo Fig. 17.2

pH del sustrato debe ser: 6-6.5

4.5-5

• Color de la flor depende del pH del suelo

Genes y el ambiente

Herencia en Humanos

• Es más difícil de estudiar –ética, longevidad, # de prole, etc. • Se estudia el historial de las familias • Se contruyen pedigrees

6

Fig. 16.12

Bases cromosómicas de la herencia Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

I I-1

I-2

II II-1

II-2

II-3

II-4

II-5

II-6

II-7

III III-1

III-2

III-3

III-4

Enfermedad de Huntington

7

Thomas Hunt Morgan •Demostró de forma convincente que los factores hereditarios de Mendel se encuentran en los cromosomas (1900) •Drosophila melanogaster – modelo experimental

•Se cultivan fácilmente en el laboratorio. •Se reproducen en grandes cantidades (cientos de huevos). •Tienen un tiempo de generación corto (10 días). •Tienen 4 pares de cromosomas. •Patrones de herencia similares a otros organismos

Fig. 15-3

Descubrimiento de los cromosomas sexuales y determinación del sexo (1905) • Nettie Stevens

8

P generation Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

P generation

´ XwY

w+ w+

´ X

X

´ XwY

´ Xw+Xw+

F1 generation

Lo corregí w+

X

Y : Xw+Xw

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P generation

´ w

X Y

w+ w+

´ X X

F1 generation

´ w+

X

Y ´ Xw+Xw

w+

X Y : Xw+Xw

F2 generation ´ w+

X Y ´ Xw+Xw

Xw+Y : XwY

: Xw+Xw+: Xw+Xw

F2 generation

w+ w X Y : X Y

:

w+ w+

X X

: Xw+Xw

9

Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. GOAL Aquantitative analysis of genetic crosses may reveal the pattern of inheritance of a particular gene. KEY MATERIALS A true-breeding line of red- eyed fruit flies plus one white- eyed male fly that was discovered in the population. Experimental level

1

Cross the white- eyed male to a red- eyed female.

Conceptual level

Fig. 16.15 P generation

´

Xw Y

2

Record the results of the F1 generation. This involves noting the eye color and sexes of the offspring.

3

Cross F1 offspring with each other to obtain F2 generation of offspring.

´ Xw+Xw+

F1 generation

Xw+Y : Xw+Xw

´

4

F2

Record the eye color and sex of F2 offspring.

THE DATA Cross

Results

Original white-eyed male to a red-eyed female

F1 generation

F1 males to F1 females

F2 generation

All red-eyed flies

´ Xw+Xw

Xw Y

:

generation

Xw+Y

5

Xw+Y

:

Xw+Xw+ :

Xw+Xw

6

CONCLUSION The data are consistent with an inheritance pattern in which an eye-color gene is located on the X chromosome.

7

SOURCE Morgan, Thomas H. 1910. Sex limited inheritance in Drosophila. Science 32:120–122.

1,011 red-eyed males 782 white-eyed males 2,459 red-eyed females 0 white-eyed females

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F1 male is Xw+Y F1 female is Xw+Xw Male gametes Xw+

Xw+ Xw+

Female gametes

Xw+

Red, female

Xw+ Xw Xw

Red, female

Y

Xw+ Y Red, male

Xw Y

• Por primera vez se pudo asociar una característica a un cromosoma en particular. • Se comienzan a descubrir otras características ligadas al sexo (a los cromosomas sexuales).

White, male

10

Table 16.1

44 + XY

Herencia ligada al sexo en humanos

44 + XX

XX

gametos

cigoto

Cromosomas sexuales humanos

XY

homogaméticos heterogaméticos X Y X

XY

XX

11

Cromosoma X •Genes para características sexuales. •Genes para características no relacionadas al sexo. •Es mucho más grande que el cromosoma Y. •La mayoría de los genes en el cromosoma X no tienen homólogo en cromosoma Y.

Cromosoma Y •Contiene el gene SRY (Sex determining Region of Y) requerido durante el desarrollo para la diferenciación de los testículos. •En ausencia de SRY las gónadas se diferencian en ovarios. •El gene SRY aparentemente codifica para una proteína que inicia una cascada de activación de genes que culmina con el desarrollo normal de los testículos •La diferenciación sexual es compleja, requiere la expresión de múltiple genes.

12

Características ligadas a los cromosomas sexuales. ØLa mayoría son ligadas al cromosoma X. ØAlelos ligados al cromosoma X que no tienen par homólogo en el cromosoma Y.

Condiciones ligadas al cromosoma X •Daltonismo – deficiencia en visión a color •Ausencia de pigmentos fotosensitivos en los conos de la retina •Dificultad para reconocer los rojos y verdes (+ común) •Distrofia muscular de Duchenne •Ausencia de distrofina •Hemofilia •Ausencia de proteínas requeridas para la coagulación de la sangre

Nomenclatura: XX = homocigótica normal X*X* = homocigótica rasgo expresado XX* = heterocigótica portadora XY = hemicigótico normal X*Y = hemicigótico rasgo expresado

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Male gametes

Female gametes

Page 339 XH XH

X

Y

XHXH

XHY

Normal female

Normal male

XHXh-A

Xh-AY

Carrier female

Male with hemophilia

h-A

La Reina Victoria de Inglaterra portadora de Hemofilia

a) Padre con rasgo transmite el alelo mutante a sus hijas, no a los hijos. Si la madre es homocigótica dominante, las hijas tendrán el fenotipo normal, pero serán portadoras

b) Madre portadora con padre normal pasará la mutación a la mitad de sus hijos y de sus hijas. Los hijos con la mutación expresarán la enfermedad. Las hembras serán portadoras

c) Madre portadora con padre con rasgo, tendrán un 50% de probabilidad de que cada hijo/hija tengan la mutación. 50% de las hijas serán portadoras y 50% de los hijos normales.

14

XX ¿Como reconocer condiciones ligadas al sexo? •Más hombres padecen de condiciones ligadas al sexo que mujeres. •Para que una mujer la exprese, el padre tiene que tenerla y la madre tiene que ser portadora o tenerla. •La característica usualmente salta una generación, de F1 a F2. •Si la madre tiene la condición, todos los hijos varones heredarán el alelo mutante y expresarán la condición.

XX’ portadora

X X’

x

normal

X

Y XY

X

XX’

XY

portadoras

XX’

normal

Y XY

normal

normal

XX’

X’Y

portadora

rasgo expresado

rasgo expresado

X’ XX’

XY

X XX

X’Y

x

portadora

X X’

normales

x

X’Y rasgo expresado

X’ XX’

Y XY

portadora

normal

X’X’

X’Y

rasgo expresado

rasgo expresado

15

X’X’ rasgo expresado

X’

X’

x

XY

normal

X XX’

Y X’Y

portadora

rasgo expresado

XX’

X’Y

portadora

rasgo expresado

Cambios en el número de los cromosomas sexuales

Número anormal de cromosomas sexuales • XXY – sídrome de Klinefelter Aneuploidía üTrisómico – cromosoma triplicado = 2n + 1 en el huevo fecundado (humanos 47 cromosomas en total) üMonosómico – cromosoma ausente = 2n –1 en el huevo fecundado (humanos 45 cromosomas en total)

– 1/850 nacimientos

16

•XYY – hombre de apariencia normal •1/1000

•X0 – sídrome de Turner •1/2000 nacimientos

http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/turnersynd rome.cfm http://www.pathguy.com/lectures/genes.htm

http://www.uthouston.edu/hLeader/archive/GENETICS/030324/

Orange fur allele

O

Inactivación del cromosoma X

•XXX – mayoría normales •1/1000 nacimientos •A mayor # de Xs, mayores problemas

•Durante el desarrollo se inactiva uno de los cromosomas X al azar. •Cuerpo de Barr – cromosoma inactivado se condensa y se observa como un objeto denso en el núcleo, cerca de la envoltura nuclear. •El cuerpo de las hembras es un mosaico de células genéticamente distintas.

B

Black fur allele

O

B O

O

B

O

O

B

B

O

O O

B

B

B

B

B

O

B O

O

B

B

O O

Barr bodies

17

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Fig. 17.9 Barr body

Active X chromosome Barr body

(a)

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(b) © Courtesy of I. Solovei, University of Munich (LMU)

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Nuclear genome

¿Qué les pasa a las mujeres heterocigóticas para condiciones ligadas al sexo?

Herencia extranuclear

22 autosómicos

Mitochondrial genome (a) An animal cell

XX’

Nuclear genome

22 autosómicos

22 autosómicos

X’

X Cuerpo de Barr

Chloroplast genome Mitochondrial genome (b) A plant cell

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Complex patterns of inheritance (Epistasis)

Table 17.2

Interactions between 2+ genes where one gene masks the other(s) =__________

bb masks Alleles actions _____ masks

Chocolate Labrador

All may not be used A. bbEe B. BBEE C. BbEe D. BBee E. bbEE F. Epistasis G. ee H. E I. B J. Epistasis K. Quantitative traits L. X-linked M. pleiotropic

Heredity

Physical form ________

Yellow Labrador

Black Labrador

Bbee

Background on alleles B- = Black coat Bb = chocolate coat ee = yellow coat

Form of a gene ______

Genes for a trait ________

Heredity

Same

Different

____

____

Segregation of alleles ________

1 copy of each gene _______

Expression

2 copies of each gene ________

Expressed in heterozygote

Hidden in heterozygote

______

______

Place the letter in the appropriate blank a. Allele b. Homozygous c. Recessive d. Phenotype e. Haploid f. Dominant g. Diploid h. Genotype i. Heterozygous j. Mendel’s first law

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