GUÍA DE ACTIVIDAD DE CLASES EVALUADA IV° MEDIO “PROTEÍNAS INFORMACIÓN GENÉTICA” Nombre: ________________________________________________ Curso: ____ Fecha: _______ Instrucciones Generales.• Desarrolla la siguiente según la indicación de cada actividad. (en las que son en parejas o grupales deberás poner el nombre de las personas con quien trabajaste, trata de hacer grupos variados). • Trabaja con la información que se te entrega como apoyo más lo que puedas recurrir a internet desde tú celular • Entrega al final de la clase tu guía desarrollada • Recuerda que es un trabajo individual, por lo que de haber guías idénticas en sus respuestas y desarrollo total, la nota será dividida por la cantidad de guías copiadas. Actividad 1. Realiza la siguiente actividad de manera individual La Figura 1.1 representa el proceso de clonación que se estudia en Segundo Año Medio. Analízala detenidamente y, a partir de ella, determina si las afirmaciones de la Tabla 1.1 son verdaderas (V) o falsas (F), marcando con una X según corresponda. Justifica aquellas que determines como falsas.

V 1 2 3

4

5

6

7

F

Descripción La célula que se convirtió en Dolly fue un ovocito fecundado. Las células de la glándula mamaria son células somáticas. Al sacarle el núcleo al ovocito se le extrae también la información genética que tenía. La célula que se extrae de la oveja que se quiere clonar es haploide. Tras la fusión, el ovocito posee la información genética de la oveja que se quiere clonar. Luego del desarrollo embrionario nacerá una oveja idéntica a la que ha donado el núcleo. Dolly es un organismo que solo posee células haploides

Justificación

Actividad 2.- Realiza la siguiente actividad de manera individual Completa la siguiente tabla con el concepto que corresponda a cada descripción. Apóyate con el material anexo. Descripción Concepto Individuo cuyo par de alelos homólogos son distintos entre sí Rasgo que un individuo comparte con los de sus especie Fragmento de ADN con información completa de un carácter Conjunto de alelos de un individuo Lugar de un cromosoma ocupado por un gen Forma concreta que puede presentar un gen Individuo cuyo par de alelos homólogos son iguales entre sí Manifestación concreta de un carácter Actividad 3.Reúnanse en grupos de 4 personas, observen la figura y contesten: ¿en qué se parecen y en qué se diferencian los individuos de esta familia?

Recuerda algunos conceptos ya estudiados. Para ello completa las siguientes frases. Luego, con cada uno de los conceptos, construye un mapa conceptual.

a) La _______________ que da forma a los organismos se transmite fielmente de generación en generación. b) El material genético se manifiesta dando forma y función a las _______________________ y debe replicarse con la suficiente fidelidad como para asegurar la continuidad de las especies, pero al mismo tiempo permitir algunos cambios (variaciones) que sirven de sustrato para la _______________. c) El fenotipo de una célula está determinado por su genotipo. Su química interna es controlada por las _____________ que catalizan sus reacciones metabólicas. d) La función de una enzima depende de su estructura ________________ específica, que depende de su secuencia lineal específica de ____________. e) Las enzimas presentes en una célula y las proteínas estructurales están determinadas por el _______________________ de la célula. f)

Los _____________ especifican la secuencia lineal de _______________ en las proteínas y, por lo tanto, los genes determinan el _________________.

g) Cada célula posee en su núcleo un programa genético que gobierna su actividad y que se transmite en forma fi el a las células hijas cuando ocurre la _______________________.

Actividad 4.- Realiza la siguiente actividad individual. 1. Describe las principales funciones de las proteínas. 2. ¿Cuál es la unidad estructural de los aminoácidos? Explica y dibuja uno en su forma iónica y no iónica 3. Explica y dibuja cómo se representa el enlace peptídico. 4. ¿Qué permite que las proteínas presenten cuatro niveles estructurales? Indica ejemplos de proteínas en cada nivel estructural

Actividad 5.Realiza la siguiente actividad en parejas. Observa las siguientes secuencias de proteínas. Cada letra representa un aminoácido. GSKKRPKPGGWNTGGSRYPGQGSPGGNRYPPQGGGGW GQPHGGGWGQPHGGGWGQPHGGGWGQPHGGGWGQG GGTHSQWNKPSKPKTNMKHMAGAAAAGAVVGGLGG YMLGSAMSRPIIHFGSDYEDRYYRENMHEYPNQVYYRP MDEYSNQNNFVHDCVNITIKQHTVTTTTKGENFTETDV KMNERVVEQMCITQYERESQAYYQRGS

1. Planteemos el siguiente problema: ¿qué sucederá si se cambia al menos uno de los aminoácidos de la secuencia original? 2. Sobre la base de esta situación y en virtud de la comprensión adquirida por ti hasta el momento, plantea una hipótesis que explique dicho problema. 3. Para contrastar tu hipótesis, tienes como alternativa investigar qué enfermedades relacionadas con las proteínas tienen como base una alteración en la secuencia de aminoácidos de su estructura, como, por ejemplo, la anemia falciforme. 4. Analiza e interpreta la información recogida en función de la hipótesis planteada.

Proteínas y material genético Tema 1: Las proteínas como expresión de la información génica Las proteínas son las macromoléculas de mayor complejidad estructural y funcional. Participan en todos los procesos biológicos que ocurren en un ser vivo. Son moléculas específicas y marcan la individualidad de cada organismo, expresando la información génica. Las proteínas participan en todas las funciones necesarias para la vida. Poseen funciones enzimáticas, estructurales, inmunológicas, hormonales y homeostáticas, entre muchas otras.

Las proteínas están constituidas por unidades (monómeros) llamadas aminoácidos, cuya estructura química general se muestra en la Figura 1.1.

En la naturaleza encontramos veinte aminoácidos distintos que conforman las proteínas, los que se muestran a continuación (Figura 1.2):

Figura 1.2. Los veinte aminoácidos y su estructura química.

Una proteína se elabora a partir de una de aminoácidos, cada uno ligado a otro por un enlace peptídico (Figura 1.3). De este modo, dos aminoácidos condensados forman un dipéptido. La adición sucesiva de aminoácidos da lugar a un polipéptido y, finalmente, a una proteína. Cada tipo de proteína tiene una secuencia particular de aminoácidos que le otorga su especificidad. Las proteínas son diferentes unas de otras, debido a que cada una tiene una secuencia de aminoácidos diferente. La secuencia es el orden de colocación en fila de los aminoácidos de una proteína.

Figura 1.3. Formación de un enlace peptídico. En la figura se observa la formación de un enlace peptídico a partir de dos aminoácidos, mediante una reacción de eliminación (de agua).

Niveles estructurales de las proteínas Como se observa en la Figura 1.4, existen cuatro niveles estructurales en las proteínas: •

Estructura primaria: corresponde a la secuencia de aminoácidos. Posee actividad biológica y determina la estructura tridimensional y sus propiedades.

•

Estructura secundaria: corresponde a un arreglo estable que da lugar a un patrón recurrente de hélice o de hoja plegada. Ocurre cuando los aminoácidos de una secuencia interactúan a través de enlaces de hidrógeno.

•

Estructura terciaria: corresponde a un arreglo tridimensional. Es la forma en que la cadena polipeptídica se pliega en el espacio.

•

Estructura cuaternaria: es la disposición espacial de dos o más cadenas polipeptídicas.

La secuencia (orden) de aminoácidos de una proteína determina su forma y función. La clave de esta dependencia se basa en que el orden de los aminoácidos en una proteína determina su estructura tridimensional o conformación, y esta incide en su función. La secuencia de aminoácidos determina la forma de las proteínas Las proteínas más frecuentes tienen entre 100 y 300 aminoácidos, aunque algunas cadenas sobrepasan los 800. Hay que hacer notar que cada proteína tiene una secuencia lineal de aminoácidos, claramente establecida, por lo que el tipo de proteína depende del número de aminoácidos que tiene, de la naturaleza de los aminoácidos constituyentes y del orden en que están colocados. (Figuras 1.5 y 1.6).

Relación gen-proteína Desde hace mucho tiempo se sabe de la existencia de defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal y que, generalmente, producen un bloqueo de una ruta metabólica. En los seres humanos es posible identificar, a través del fenotipo, la expresión de mutaciones que interrumpen vías metabólicas dentro de la célula. La conexión entre genes mutantes y el mal funcionamiento de vías metabólicas fue reconocida por primera vez en 1903 por Garrod, solo tres años después de que fueran redescubiertos los principios básicos de la herencia, postulados originalmente por Gregor Mendel, en 1866. Ya en ese entonces Garrod concluyó, a partir del análisis de genealogías de familias afectadas, que existía cierta relación entre los “factores” (hoy genes) identificados por Mendel y algunas enfermedades humanas, como la alcaptonuria (trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire). A través de la observación de familias consanguíneas, en las cuales uno o más hijos estaban afectados, a pesar de que ambos padres eran normales, logró inferir que genes alelos mutantes de expresión recesiva eran responsables de un fenotipo alterado. Esto, debido a la falla en una reacción enzimática específica, la cual produce bloqueo metabólico. Garrod llamó a este fenómeno Errores Innatos del Metabolismo. Existen muchas enfermedades que se producen por fallas en las enzimas, que actúan en distintos pasos del metabolismo. Cada paso metabólico está controlado por una enzima y, a su vez, cada enzima está codificada por un gen. Una alteración en un gen tiene como consecuencia una alteración en la enzima correspondiente y la falla de un paso metabólico determinado. Como ejemplo: El albinismo El albinismo es una de las alteraciones genéticas más conocidas y se debe a una anomalía en la enzima tirosinasa, que cataliza la formación del pigmento melanina en las células de la piel, llamadas melanocitos. Esta enzima, la tirosinasa, actúa en dos pasos metabólicos: en el paso de tirosina a DOPA y en el paso de DOPA a dopaquinina, un precursor de la melanina. La forma más frecuente de albinismo en la especie humana es el albinismo oculocutáneo (AOC), que tiene una herencia autosómica recesiva y la consecuencia es la ausencia del pigmento melanina en la piel, el pelo y los ojos. El albinismo aparece en una gran cantidad de especies distintas. Existen una serie casos de albinismo en la especie humana, en felinos, pingüinos y otros organismos.

Información genética y genotipo En cada cromosoma puede haber cientos de genes, en los cuales existe información para una característica distinta. Al conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores se le llama genotipo, mientras que al conjunto de características biológicas observables de un individuo (físicas, conductuales, etc.) se le denomina fenotipo. ¿Por qué existen gatos de ojos azules, mientras que otros los tienen amarillos? ¿Por qué el pelaje de estos felinos puede ser corto o largo, fino o grueso? Cada población, o grupo de organismos de la misma especie, tiene un patrimonio genético que es responsable de las semejanzas y las diferencias fenotípicas entre los individuos que la conforman. Dentro del patrimonio genético de una especie o población existen tipos o variedades alternativas para los genes que determinan la expresión de una característica específica, conocidos como alelos. Un ejemplo de genes alelos son los que determinan el grupo sanguíneo en nuestra especie. El ordenamiento de los genes en los cromosomas se representa mediante un diagrama llamado mapa cromosómico, en el que se definen las posiciones de ciertos genes en el cromosoma (loci). El lugar físico específico que un gen ocupa en un cromosoma recibe el nombre de locus. Estos se ubican en el mismo lugar o locus del par de cromosomas homólogos. Los genes ocupan un lugar definido dentro del cariotipo. Las bandas claras y oscuras que se observan en los cromosomas son constantes en una misma especie, y se hacen visibles gracias a tinciones especiales que se aplican sobre los cromosomas. En cada banda existen muchísimos genes diferentes. Por ejemplo, en la especie humana los genes del grupo sanguíneo ABO se ubican en uno de los extremos del cromosoma 9. Otros genes pueden determinar enfermedades, como el gen del albinismo ocular. ¿En qué región del cromosoma X se ubica el gen que determina esta enfermedad? Herencia genética Alguna vez te has preguntado ¿por qué los hijos se parecen físicamente a los padres o a sus familiares más cercanos? Esto se debe a que la información de ciertas características (información genética) se transmite de padres a hijos. Este proceso se denomina herencia y lo que se transmite son los genes, que son fragmentos de ADN. Existen diferencias entre individuos de una especie. Los descendientes pueden presentar características diferentes entre sí; por ejemplo, hay perros que difieren entre sí por el color de su pelaje, su tamaño y contextura. Si analizas a tus compañeros, encontraras que existen individuos con características variadas: altos y bajos, robustos y delgados, morenos y rubios. Esta variedad en los caracteres dentro de una misma especie es conocida como variabilidad genética, originada en procesos de recombinación genética, mediante la meiosis o por mutación.