MASP MASP07 07

MANEJO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Lic. Nut. Maria Alejandra Sánchez Peña NC. ENC. U. A. N. L.

METABOLISMO Conjunto integrado de reacciones químicas que tienen lugar en el organismo y que nos capacitan para extraer energía del medio y utilizarla para sintetizar bloques de construcción que se emplean para fabricar proteínas, carbohidratos y grasas esenciales.

Sarah Benyon 1998

ANABOLISMO Síntesis de moléculas complejas a partir de otras más simples. Ejem: glucogénesis, lipogénesis, gluconeogénesis. CATABOLISMO Degradación ó rotura de moléculas complejas ricas en energía, dando lugar a otras más simples. Ejem: glucogenólisis, lipolisis, glucolisis.

METABOLISMO NORMAL

E S

Fenilalanina

Normal

Hidroxilasa de la fenilalanina

P

Tirosina

CONVERSIÓN A PRODUCTOS ESPECIALIZADOS Triptófano

Serotonina

Glicina, Arginina

Creatina

Tirosina

Hormonas Tiroideas Dopamina, Melanina

Arginina

Biosintesis de Urea

Glicina

Fosfolipidos, ac. Biliares

Serina

Esfingosina, Purinas y pirimidas

DEFINICIÓN Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son rasgos hereditarios autosómicos recesivos. Provocando una enfermedad al alterarse el metabolismo normal de un compuesto determinado.

Esta denominación fue acuñada por Garrod en 1904.

La incidencia global sumada es de hasta 1 niño por cada 1000 nacimientos.

METABOLISMO ANORMAL

S

P

X + Y

GTP

Esquema del Metabolismo de la Fenilalanina

GTP cyclohidrolasa Dihidroneopterin trifosfato

NAD+

Dihidrobiopterin sintetasa (N) Proteína Dieta

NADH+H+ Dihidropterina reductasa

H4 biopterina Proteína

H2 biopterina

Fenilalanina*

Muscula r

Proteina Dieta

Tirosina O2 Fenilalanina

(N) CO2 + H2O (N)

H2O

(N)

Hidroxilasa Ortohidroxifenil

Fenilpiruvato*

Feniletilamina

acetato

Fenillactato*

Proteina musc.

Melanina

Epinefrina

Tiroxina * Acumulados sin Tratamiento PKU

Fenilacetato* Fenilacetilglutamina

(N) = pasos severos Indican sitios de posible defecto enzimático

FISIOLOGÍA • Aumento de la concentración del sustrato • Disminución de la formación del producto • Exceso del sustrato que deriva a otras vías metabólicas dando lugar a metabolitos tóxicos.

la mayoría de estas patologías se manifiestan en edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia.

Los síntomas y signos más frecuentes son vómito, letargia, dificultad para crecer, desnutrición, convulsiones, retardo psicomotor, incluso la muerte.

DIAGNÓSTICO Detección en los recién nacidos ó primer semana de vida, Tamiz metabólico ampliado. Amniocentesis. Antecedentes familiares que revelen trastorno mental o muertes prematuras en el circulo familiar, sirve para identificar al niño que esta expuesto a un defecto metabólico.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO – Hidratos de carbono – Aminoácidos – Acidos Grasos – Vitaminas – Minerales

ABORDAJES TERAPEUTICOS 1. Intensificación del Anabolismo y Disminución del Catabolismo 2. Corrección del Desbalance Primario en las Interrelaciónes metabólicas 3. Incremento de la Excreción de Sustancias Acumuladas que se producen en Exceso 4. Vías Alternas para la disminución de los Precursores Tóxicos.

5. Uso de Inhibidores del Metabolismo para disminuir la Sobreproducción de compuestos. 6. Aporte de productos de Vías Secundarias Bloqueadas. 7. Estabilización de proteínas enzimáticas alteradas 8. Reposición de Coenzimas Deficientes 9. Inducir la producción de enzimas por medios artificales.

10. Reposición de Enzimas

11. Transplante de Órganos

12. Corrección del defecto Subyacente en el DNA para la Síntesis de Enzimas.

TERAPEÚTICA NUTRICIONAL Componente principal.

SOPORTE NUTRICIONAL A.- Evaluar el estado nutricional

B.- Corregir el imbalance metabólico primario de relación metabólica.

C.- Suplementar los productos de bloqueo primario.

A) EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL El estado Nutricional es el resultado del balance entre la ingesta, absorción y utilización de los distintos nutrientes y las necesidades.

Afectando su rendimiento, bienestar, crecimiento y desarrollo, y a su vez resistencia a la enfermedad.

Al valorar el estado nutricional puede encontrarse una situación de nutrición Normal, o malnutrición.

Implica una valoración clínica, antropométrica y de la composición corporal, ingesta de nutrientes, bioquímica e inmunológica.

Datos Clínicos

Deficiencia Vit. C

Hemorragia Gingival

Deficiencia B2

Queilosis y estomatitis angular

Valora globalmente la nutrición y detecta la existencia de manifestaciones carenciales y cualquier otro signo patológico

Hemorragia perifolicular

Deficiencia de Zinc

Datos Antropométricos mediciones de las dimensiones corporales en diferentes edades, que proporcionan información sobre la masa muscular y las reservas grasas del organismo, que después se comparan con un estándar de mediciones normales .

Su mejor utilidad consiste en comparar los cambios acaecidos en una persona con el tiempo.

Índices de Valoración P/E:Malnutrición pasada

JC Waterlow, Gómez

NOM 008-SSA 1993, Metropolitan life 1983 Frisancho 990

P/T: Malnutrición reciente o actual T/E: Malnutrición crónica IMC: Percentiles PCT AMB

CDC. 2000

Datos Dietéticos Recordatorio de 24 hrs. cuali como cuantitativo.

Cuestionario de Frecuencia de Alimentos Para estimación de la ingesta alimentaria, valorando el consumo habitual de alimentos. Registro de alimento: Registro de cada alimento consumido durante uno a tres dias con cantidades y tamaños exactos antes del examen.

Datos Bioquímicos La valoración bioquímica permite detectar alteraciones nutricionales de tipo subclínico por lo que es útil para detectar cambios adaptativos secundarios antes de que aparezcan síntomas clínicos.

B.- Corregir el imbalance metabólico primario de relación metabólica. OBJETIVOS DE LA INTERVENCIÓN ¾Conservar el equilibrio químico de la vía metabólica afectada. ¾ Aportar cantidades adecuadas de nutrientes. ¾Prevenir el catabolismo. ¾Mantener un estado nutricio normal

TRATAMIENTO ⇔ SÓLO con Diagnóstico

Dieta modificada en nutrimentos: 9Restricción de la cantidad del sustrato disponible 9Complementación de la cantidad de un producto 9Suplementación del Cofactor 9Combinar 2 ó 3 de estas posibilidades

Tratamiento Dieta ⇐ apoyo con fórmulas especiales modificadas en los nutrimentos problemáticos Disponibilidad y accesibilidad de fórmulas Alimentos especiales

NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 th Edition 2001

TRATAMIENTO Manejo infantil.(0-4 meses): Formula especial, lactancia materna

Formulas para niños y adultos.

4 meses : Empezar ablactación: Frutas, Verduras, Cereales, Carnes, etc. A partir del año de edad se integra a la mesa familiar. Leer etiquetas de productos y medicamentos a consumir.

Manejo Escolar y Adulto.-

NUTRITION SUPPORT PROTOCOLS 4 th Edition 2001

TERAPIA CON COFACTORES Enfermedad

cofactor

Acidemia Propiónica

Biotina

Acidemia Metilmalónica

Vitamina B 12

Mala Absorción del Folato

Acido fólico (B 9)

Enf. De Hartnup

Niacina

Hiperfenilalaninemia

Tetrahidrobiopterin

MSUD

Tiamina (B 1)

Acidemia Glutamica Tipo 1

Riboflavina (B2)

Enfermedad

cofactor

Cistationinuria, Girato Atrofia Homocistinuria

Piridoxina (B 6)

Convulsiones Infantiles Hiperalaninemia Acidemia Láctica que

Tiamina

responde a tiamina Deficiencia de Biotinidasa

Biotina

COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS

COMPLEMENTOS Y SUPLEMENTOS

TRATAMIENTO NUTRICIONAL HIDRATOS DE CARBONO Galactosemia

Suprimir galactosa y lactosa

Fructosuria, Intolerancia

Restringir fructosa,

Hereditaria a la Fructosa.

sacarosa, sorbitol

Enf. Del Glucogeno

Evitar lactosa/galactosa, Sucrosa/fructosa, Sorbitol/manitol, disminuir grasas.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL AMINOACIDOS Fenilcetonuria

Restringir fenilalanina y suplementar Tirosina.

Orina J. De Arce

Restringir isoleucina, leucina, valina

Homocistinuria

Restringir Metionina, aumentar cisteina y folatos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL Ac. Propiónica

Restringir Isoleucina, metionina, treonina, valina y ac. Grasos insaturados, disminuir proteínas y suplementar con L-Carnitina

Def. del Ciclo de la

Restringir proteínas,

Urea

suplementar L-carnitina, Lcitrulina o arginina de Acuerdo al defecto

TRATAMIENTO NUTRICIONAL ACIDOS GRASOS Desordenes mitocondriales en la Oxidación de A. G. Cadena Larga

Restringir grasa, suplementar aceite de coco, L-Carnitina

Cadena Media

Restringir grasa, suplementar L-Carnitina

Cadena Corta

Restringir grasa, suplementar L-Carnitina

ESTADO NUTRICIONAL EN UN GRUPO DE PACIENTES CON ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (EIM) Maria Alejandra Sánchez Peña 1, Enid Rangel Córdova 1, Georgina Arteaga Alcaraz 1, Beatriz De la Fuente Cortez 1, Alma Rosa Marroquín Escamilla 2, Valdemar Abrego 2, Laura Elia Martínez de Villarreal 1. Depto de Genética1, Facultad de Medicina, Depto. de Pediatría 2 , Hospital Universitario “José Eleuterio González” Universidad Autónoma de Nuevo León. Monterrey, N. L. Av. Madero CP 64460

OBJETIVO Valorar el estado de nutrición en un grupo de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo.

MATERIAL Y MÉTODOS Del total de pacientes con diagnóstico de Error innato del metabolismo, se realizo un corte de 1 año de tratamiento nutricional no interrumpido (Julio 2004-Julio 2005). Se les realizo la Valoración mensual de su estado nutricional tomando datos clínicos, parámetros bioquímicos de importancia nutricional, Datos dietéticos, y datos antropométricos los cuales se valoraron posteriormente con tablas de referencia . Se compararon el diagnóstico nutricional Inicial contra final. Manteniendo su prescripción dietética de acuerdo a lo requerido para su edad, restringiendo los alimentos dañinos y/o suplementando otras formulas de acuerdo a su diagnósticoo (Tabla 1).

Tabla 1 Tratamiento Nutricional 1 Galactosemia

Dieta libre de lactosa

2 Metil crotonil Glicinuria 3 Homocisteina

Dieta baja en leucina

4 Fenilcetonuria

Dieta baja en proteina, Phe, suplemento Tyr. Dieta Restringida en Leucina, sup. Glicina Dieta Restringida en Leucina

5 Ac. Isovalerica 6 Deficiencia CoA Liasa

Suplemento B6, B9, Met.

RESULTADOS De un total de 18 pacientes diagnosticados con EIM de Abril 2001 a Mayo 2005 (9 género femenino y 7 masculinos), 6 pacientes (33%) (5 femeninos y 1 masculino) cumplieron con sus valoraciones durante el período de corte. En la evaluación de inicio 4 (67%) presentaban desnutrición (2 moderada y 2 leve) y 2 (33%) con diagnóstico nutricional normal.

En la valoración final mostró un aumento el diagnóstico nutricional normal 4 (67%) y una disminución 2 (33%) en el parámetro de desnutrición (tabla 2).

TABLA 2 DIAGNÓSTICO. DEL ESTADO NUTRICIONAL EN UN GRUPO DE PACIENTES CON EIM 4 3

antes

2

despues

1 0 desn leve

desn mod

normal

CONCLUSIONES

El diagnóstico oportuno y el seguimiento del tratamiento nutricional permanente mantiene y mejora el estado nutricional de los pacientes con EIM, lo cual favorece el crecimiento y desarrollo adecuado evitando las complicaciones asociadas al diagnóstico base.

El tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo da personas sanas e integradas a la sociedad.

La asistencia y tratamiento de los EIM requiere de la participación de personal multidisciplinario para un mejor manejo en beneficio del paciente.

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