ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE Presenta:

ENC. PATRICIA EUGENIA LEYVA MÉNDEZ

Verónica Bazaldúa Ledesma Karla Alejandra Serrato Sánchez María Alejandra Sánchez Peña

ERROR INNATO DEL METABOLISMO Es causado por defectos de un solo gen que produce un defecto enzimáDco, esto puede conducir a la acumulación de moléculas tóxicas.

LA ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD por sus siglas en inglés Maple Syrup Urine Disease)

Se produce por un defecto del complejo enzimáDco deshidrogenasa de los acetoácidos, acumulándose los aminoácidos ramificados: valina, isoleucina, leucina y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad 1954; Menkes y cols: detecto tres casos en una familia y se describe como “enfermedad neurodegeneraRva” de inicio neonatal y con desenlace letal hacia el tercer mes de vida: los afectados presentan un olor parDcular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como alimento.

S. Hope et al. (2015) The investigation of inborn errors of metabolism as an underlying cause of idiopathic intellectual disability in adults in Norway. Revista Europea de Neurología 23;1, pp 36-44

EPIDEMIOLOGÍA En países anglosajones es de 1 en 185,000 – 300,000 nacidos vivos ESPAÑA 1:40,000-60,000 nacidos vivos Amish de Pensilvania la prevalencia es de 1:176 recién nacidos vivos Incidencia a nivel mundial 1:120,000 recién nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos

Polito, V et al (2007) Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Importancia del tratamiento nutricional. Facultad de las Ciencias de la Salud. Licenciatura en Nutrición. Universidad del Belgrano. Buenos Aires. Argentina

FISIOPATOLOGÍA

Acosta, P. et al (2001) The Ross Metabolic Formula System Nutrition Support Protocols 4th Edition pp. 76-122.

INGESTA DE PROTEÍNAS EN LA DIETA

MSUD Leucina

CELULAR Y MOLECULAR

Isoleucina

Valina

α-ceto-β-meRlvalérico

α-ceto-isovalérico

Transaminación reversible

α-cetoisocapróico

GENÉTICO Mutaciones que afectan a los genes que codifican el COMPLEJO ENZIMÁTICO DESHIDROGENASA

Descarboxilación oxidaDva irreversible

E1 dependiente de E1α 19q13.1-q13.2 E1β 6p21-p22 Damina

AceDl- CoA + Acetoacetato



E21p31

E3 7q31-q32 Defecto en la enzima

Acumulación en el organismo En sangre, la orina .

Dalmau. J.et al.

La formación por conversión no enzimática de la aloisoleucina.

AceDl- CoA + Propinil-CoA Succinil- CoA

Propinil-CoA Succinil- CoA

(2004) Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de

Arce. Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Infantil la Fe. Valencia, España. 109-129 Acosta, P. et al (2001) The Ross Metabolic Formula System Nutrition Support Protocols 4th Edition pp. 76-122.

DIAGNÓSTICO •  Mediante concentraciones plasmáDcas anormales de los aminoácidos ramificados 2-3 horas posDngesta. •  Los niveles elevados de los BCAA mediante c r o m a t o g r a _ a d e a m i n o á c i d o s o p o r cromatogra_a de ácidos orgánicos, así como detección de metabolitos intermedios que se encuentren elevados o disminuidos, de acuerdo a la evolución de la enfermedad; estos se encuentran en todos los fluidos corporales (sangre, líquido cefalorraquídeo, orina). •  La presencia de aloisoleucina es caracterísRca de la enfermedad.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL •  En el manejo de sostén el tratamiento consiste en normalizar niveles de BCAA limitando la ingesta de los mismos, mientras que se provee una nutrición que mantenga el desarrollo y crecimiento. Tiamina: desde el diagnóstico y en todas las formas de presentación de MSUD, se debe suplementar con tiamina en dosis de 50 – 100 mg/día.

TRATAMIENTO NUTRICIONAL Una vez que se inicia alimentación complementaria es necesario el control de los alimentos, ya que es necesario que los BCAA incluidos en los alimentos sean cuanDficados en el plan nutricional.

Lista de

Iso

Leu

Val

Proteína

Energía

alimentos

mg

mg

mg

g

mg

Cereales

18

35

25

0.5

30

Grasas

7

10

7

0.1

70

Frutas

17

25

22

0.6

75

Verduras

17

25

22

0.6

15

Isomil Soya

74

135

76

1.66

68

75

144

83

1.40

68

con Hierro 100 ml Similac con Hierro 100ml

CASO CLÍNICO Paciente femenina 1 mes de edad, originaria y residente de Monterrey, NL. AHF: Abuelo materno finado por cáncer de estómago, abuela materna DM2 e Hipertensión arterial; abuelos paternos con DM2; madre hipotensa y hermano alérgico a la carne de cerdo. APNP: Sistema de vacunación completo a la fecha. Nace a las 40 SDG, peso al nacer: 2.830 kg, (-2, -1 DS, bajo peso) talla al nacer: 49 cm (0 DS, normal) APP: 2 días después de su nacimiento internada por deshidratación, pierde función de succión, posteriormente diagnosDcan MSUD

DIAGNÓSTICO MÉDICO ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE

PROCESO DEL CUIDADO NUTRICIO

A B C D

EVALUACIÓN

DIAGNOSTICO

MONITOREO

INTERVENCIÓN

EVALUACIÓN NUTRICIONAL ANTROPOMÉTRICA Edad Fecha Peso Talla Peso Ideal Talla ideal P/E

4 semanas 08/08/2014 2.900 kg 50 cm 4.100 kg 53.4 cm -2,-3 DS (Peso bajo para la edad)

P/T T/E

-2 DS (peso bajo para la talla) -2 DS (talla baja para la edad)

Fuente: Organización mundial de la salud 2007

EVALUACIÓN NUTRICIONAL BIOQUIMICA CROMATOGRAFÍA DE AMINOÁCIDOS Aminoácido

15/07/2014

Valor de Referencia umol/L

umol/L

MeRonina

27

17-49

Isoleucina

619

20-95

Leucina

3323

29-151

Tirosina

74

24-129

Fenilalanina

73

37-86

Homocisteina

0

0-0

OrniRna

91

19-173

Lisina

119

43-243

Taurina

229

38-227

Ac. AspárRco

15

0-28

Treonina

126

50-248

Serina

143

90-209

HisRdina

80

38-135

Ac. Glutámico

337

10-189

Arginina

81

20-148

Glutamina

200

246-984

Prolina

137

88-417

Glicina

269

125-497

Alo-isoleucina

234

0-2

Alanina

96

124-573

Triptófano

SD

16-92

Citrulina

37

6-52

Sarcocina

SD

0-4

Valina

1066

67-299

EVALUACIÓN NUTRICIONAL CLÍNICA Edad

Fechas

Datos Clínicos

4 08/08/2014 Anorexia, irritable. Piel seca. Rozadura en semanas el área del pañal. Apaqa a causa de la deficiencia de BCAA

EVALUACIÓN NUTRICIONAL DIETÉTICA Recordatorio de 24 horas 2 semanas tomando Ketonex 1: 2 medidas de 9 g+ 2 onzas de agua cada 3 horas.

Fórmula

Eq.

Proteína

Lípidos Hidratos de

Leucina

Isoleucina

Valina

Carbono Kenotex

54 g

8.1 g

Kcal Totales 248.8 kcal 32.4kcal % adecuación

71%

93 %

Aceptable

Adecuado

11.34g

28.62 g

0 g

0 g

0 g

102kcal

114.4kcal

-

-

-

102%

54 %

0% Deficiente

0%

0% Deficiente)

Adecuado

(Deficiente

Deficiente

DIAGNÓSTICOS NUTRICIONALES •  NI 2.1 Ingesta oral insuficiente, relacionado a un déficit de conocimiento en cuanto a su alimentación y nutrición, evidenciado por el consumo de 100 kcal menos de su requerimiento nutricional (71 % adecuación). •  NI 5.7.1 Ingesta inadecuada de aminoácidos ramificados, relacionado a un déficit de conocimiento en cuanto a la terapia nutricional de enfermedad de base, evidenciado por un nulo consumo de valina, leucina e isoleucina (0 % adecuación) •  NI5.8.1 Ingesta insuficiente de hidratos de carbono, relacionado a un déficit de conocimientos en cuanto a alimentación y nutrición, evidenciado por un consumo de 23.6 g menos de su requerimiento nutricional (54% adecuación) •  NC 2.2 Valores de laboratorio alterados, relacionado a enfermedad de base evidenciados por valina 1066 umoL/L, leucina 3323 umoL/L, isoleucina 619 umol/ L y alo-isoleucina 234 umoL/L. •  NC 3.1 Bajo peso, relacionado a una ingesta inadecuada de energía y anorexia, evidenciado por P/E -2,-3 DS (bajo peso para la edad), P/T -2 DS (bajo peso para la talla) y T/E -2 (baja talla para la edad).

INTERVENCIÓN NUTRICIONAL OBJETIVOS •  Promover ganancia de peso, aportando un plan nutricional que cumpla con los requerimientos adecuados para la paciente y su enfermedad 120 kcal/ kg/día. •  Adecuar la ingesta de aminoácidos de acuerdo a los protocolos de tratamiento nutricional establecidos para la enfermedad de acuerdo a la edad y peso de la paciente, leucina 60-100 mg/k, valina 42-70 mg/kg, Isoleucina 36-60 mg/kg. •  Adecuar ingesta de hidratos de carbono a un 55 % de su requerimiento total. •  Apoyar mediante el plan nutricional, a mantener niveles normales de aminoácidos ramificados, valina 130-318 umol/L, leucina 50-185 umol/L e isoleucina 50-105 umol/L.

PLAN NUTRICIONAL Requerimie ntos de acuerdo a la edad. 120 kcal/kg 348 kcal

Proteínas

Leucina

3 g/kg

60-100 mg/kg

Valina

Isoleucina

42-70 mg/ 36-60 mg/kg kg

8.7 g 34.8 kcal 10 %

174-290 122-203m 104-174 mg mg g

Lípidos

HC

4.65 g/kg

16.5 g/kg

13.5 g 121.8 kcal

47.8 g 191.4 kcal

35 %

55 %

Tasa metabólica: 11.3 mg/kg/min Requerimientos nutricionales en base a los protocolos de tratamiento para pacientes con MSUD.

PLAN NUTRICIONAL Fórmula

Eq.

Kcal

Similac

220

Ketonex Total

45 g (10 med) 24.5 g -

% Adecuación

-

Proteína Valina Isoleucina Leucina Lípidos s g mg mg mg g 5 290 296 526 14

HC g 24

113.2 333

3.68 8.68

- 290

- 296

- 526

5.17 19.17

13 37

95% Adecuado

99.7 % Adecuado

145 % Exceso

170 % Exceso

180 % Exceso

142 % Exceso

77.4 % Aceptable

Orientación Alimentaria 8 Biberones al día con las siguientes indicaciones: 2 medidas de Similac de 4.5 g en 2 onzas de agua 5 veces al día. 2 medidas de Ketonex de 4.5 g en 2 onzas de agua 3 veces al día

MONITOREO 1

15 de Agosto de 2014. Paciente femenina 5 semanas de edad, acude a consulta de seguimiento nutricional

Antropométrica

Peso 3.000 kg Talla 52 cm Peso ideal 4.300 kg Talla ideal 54.2 cm P/E: -3 DS ( Peso muy bajo para la edad) P/T -3, -2 DS (peso muy bajo para la talla) T/E-1 DS (riesgo de talla baja)

Bioquímica Clínica

Sin datos de laboratorio recientes Mejoría cutánea, sin dermaDDs en el área del pañal, sin presentar alteraciones gastrointesDnales.

DietéRca 8 biberones al día: Recordatorio de 24 2 medidas de Similac de 4.5 g en 2 onzas de agua 5 veces al horas día. 2 medidas de Ketonex de 4.5 g en 2 onzas de agua 3 veces al día Kcal 333 (95% adec) Prot 8.68 g (99% adec) Valina 290 mg (145% adec) Isolecucina 296 mg (170% adec) Leucina 526 mg (180% adec) Lipidos 19 g (142 % adec) HC 37 g (77 % adec)

Con base a los protocolos de tratamiento nutricional para niños con MSUD, se adecua canDdad de macronutrientes de acuerdo al peso actual de la paciente, así mismo requerimientos de aminoácidos Proteín Leucin Valina Isoleuci as a na 3 g/kg 60-100 42-70 36-60 120 mg/kg mg/kg mg/kg kcal/kg 9 g 180-30 126-21 108-18 360 kcal 36 kcal 0 mg 0mg 0 mg 10 % Fórmula

Eq.

Kcal

Similac

27 g (6 med) 33.75 g - -

Ketonex Total % Adecuació n

Lípidos

HC

Tasa metabólica: 11.3 mg/kg/min (< 14 mg/kg min) 4.6 g/kg

16.5 g/kg

14 g 126 kcal 35 %

49.5 g 198 kcal 55 %

132

Proteín as g 3

Valina Isoleuci Leucina Lípido mg na mg mg s g 174 177 315 8.4

183.9 316 87% Acepta ble

5.06 8.06 90 % Adecua do

- 174 82 % Acepta ble

Indicación nutricional: 8 biberones

HC al día: g 14.4

- - 7.08 17.8 177 315 19.17 37 98 % 105 % 142 % 77.4 % Adecua Adecua Exceso Acepta do do ble

2 onzas de agua + 2 medidas de 4.5 g de Similac cada 8 horas 3 onzas de agua 1.5 medidas de 4.5 g de Ketonex cada 4 horas.

MONITOREO 2 29 de Agosto de 2014 Paciente femenina 7 semanas de edad acude a su tercera consulta de seguimiento nutricional Antropométrica

Peso 3.400 kg Talla 52 cm Peso ideal 4.800 kg Talla ideal 55.8 cm P/E: -1 DS ( Peso adecuado para la edad) P/T -1 DS (peso adecuado para la talla) T/ E-1 DS (riesgo de talla baja)

Bioquímica Clínica

Sin datos de laboratorio recientes Irritable, Descamación en cara y cuello, rozadura en el área del pañal 8 biberones al día: 2 onzas de agua + 2 medidas de 4.5 g de Similac cada 8 horas 3 onzas de agua 1.5 medidas de 4.5 g de Ketonex cada 4 horas Kcal 319 (87 % adec) Proteína 8.06 g (90% adec) Val 174 mg (82% adec) Iso 177 mg (98 % adec) Leu 315 mg (105 % adec) Lipidos 19 g (142 % adec) HC 37 g (77.4 % adec)

DietéRca Recordatorio de 24 horas.

Se cambia formula Ketonex por BCAD y fórmula Similac por Isomil por indicación médica; por supuesta alergia a la lactosa. Proteínas Leucina Valina 3 g/kg 60-100 42-70 mg/kg mg/kg 120 10.2 g kcal/kg 40.8 204-34 143-23 408 kcal kcal 0 mg 8mg 10 %

Isoleucina

Lípidos

HC

36-60 mg/kg

4.6 g/kg

16.5 g/kg

15.8 g 142.8 kcal 35 %

56.1 g 224 kcal

122-20 4 mg

Tasa metabólica: 11.3 mg/kg/min (< 14 mg/kg/min)

Indicación nutricional: 8 biberones al día 3 medidas de Isomil de 4.5 gr en 4 onzas de agua 2 veces al día.

55 %

Fórmula

Eq.

Kcal

Isomil 1

27 g (6 med) 41 g -

138.7

Proteín as g 3.7

204.6 343.3

6.5 10.2

- 140

- 162

- 286

10.6 18.1

20.8 34.9

84% Aceptable

100 % Adecuado

97 % Aceptable

108 % Adecuado

95% Adecuado

114 % Exceso

62% Deficiente

BCAD Total

% Adecuación

-

Valina Isoleuci Leucina Lípido mg na mg mg s g 140 162 286 7.5

2 medidas de BCAD de 4.5 g en 4 onzas de HC agua 6 veces al día. g

14.1

NOTA: La descamación continúa, los padres de la paciente deciden cambiar de pediatra, el mismo sugiere fórmula PurAmino, la cual es consultado con el departamento de Nutrición vía telefónica para aprobar y hacer el cálculo de requerimientos.

MONITOREO 3

19 de SepDembre de 2014 Acude paciente de 10 semanas de edad a su cuarta consulta nutricional de seguimiento 120 kcal/ kg 444 kcal

Antropométrica

Peso 3.700 kg Talla 53.5 cm Peso ideal 5.400 kg Talla ideal 57.9 cm P/E: -3 DS ( Peso muy bajo para la edad) P/T -1 DS (peso adecuado para la talla) T/ E-2, -1 DS ( talla baja para la edad) Bioquímica Isoleucina 71 umol/L (20-95 umol/L) Leucina 85 umol/L (29-151 umol/L) Valina 28 umol/l (67-259 umol/L) Serina 302 umol/L (90-209 umol/L) Tirosina 162 umol/L(24-129 umol/L) Lisina 282 umol/L (43-243 umol/L) Triptófano * (16-92 umol/L) Sarcocina 9 umol/L (0-4 umol/L) Clínica Rozadura del pañal leve. DietéRca 7 biberones al día. Recordatorio de 4 medida de PurAmino de 4.5 gr en 4 onzas de agua 24 horas. 1 veces al día. 2 medidas de BCAD de 4.5 g en 4 onzas de agua 5 veces al día. 324.7 KCAL (80 % adec) Proteína 7.29 g (100% adec) Val 212 mg (90 % adec) Iso 190 mg (95 % adec) Leu 340 mg (91 % adec) Lipidos 11.7 g (104% adec) HC 33.1 g (54 % adec).

Proteínas 3.5 g/kg 13 g 51.8 kcal 11.6 %

Fórmula

Eq.

Kcal

PurAmino

18 g (4 med) 81 g (18 med) - -

BCAD Total % Adecuación

Leucina

Valina

Isoleucina

Lípidos

HC

60-100 mg/kg

42-70 mg/kg

36-60 mg/ kg

4.4 g/kg

16.5 g/kg

222-370 mg

155-238 mg

133-222 mg

16.2 g 146.5 kcal 33 %

61 g 244.2 kcal 55.4 %

93.12

Proteína s g 2.5

Valina mg 190.8



13.1

-

406.6 91% Adecuad o

15.6 120 % Exceso

190.8 90 % Adecuad o

Isoleucina Leucina Lípidos mg mg g 171 307.8 5.2 -

-

171 307.8 95 % 102 % Adecuado Adecua do

Indicación nutricional: 4 medidas de PurAmino en 5 onzas de agua 1 vez al día 3 medidas de BCAD en 4 onzas de agua 6 veces al día

HC g 9.18

21

41.3

26.2 160 % Exceso

50.4 82% Aceptabl e

MONITOREO 4 Antropométrica

Bioquímica Clínica DietéRca Recordatorio de 24 horas.

09 de Octubre de 2014.Acude paciente de 12 semanas de edad a su quinta consulta de seguimiento nutricional,

Peso 4200 kg Talla 56 cm Peso ideal 5.700 kg Talla ideal 59.2 cm P/E: -2 DS ( Peso bajo para la edad) P/T -2 DS (peso bajo para la talla) T/E-2, -1 DS ( talla baja para la edad) Sin datos recientes Rozadura del pañal leve, descamación leve en cara y cuello. 8 biberones al día. 4 medidas de PurAmino de 4.5 gr en 4 onzas de agua 1 veces al día. 3 medidas de BCAD de 4.5 g en 5 onzas de agua 7 veces al día. Kcal 562 (111 % adec) Proteínas 17.2 g (117 % adec) Val 190 mg (75 % adec) Iso 171 (75% adec) Leu 307 mg (75 % adec) Lipidos 29.1g (156 % adec) HC 57.3g (82 % adec)

120 kcal/ kg 504 kcal

Proteínas 3.5 g/kg 14.7 g 58.8 kcal 12 %

Leucina

Valina

Isoleucina

Lípidos

HC

60-100 mg/kg

42-70 mg/kg

36-60 mg/ kg

4.4 g/kg

16.5 g/kg

252-420 mg

176-294 mg

151-252 mg

18.4 g 166.3 kcal 33 %

69.3 g 277kcal 55 %

Tasa metabólica 11.3 mg/kg/min (< 14 mg/kg/min)

Fórmula

Eq.

Kcal

PurAmino

24 g (5med) 71.2 (16 med) -

BCAD Total

% Adecuación

-

Valina mg

93.12

Proteínas g 3.3

253

Isoleucina mg 228

Leucina mg 420

Lípidos g 6.13

71.2

11.4

-

-

-

18.4

HC g 12.2

36.2



14.7

253

228

420

24.5

48.4

91% Adecuado

120 % Exceso

90 % Adecuado

95 % Adecuado

100 % Adecuado

160 % Exceso

82% Aceptable

Indicación nutricional: 5 medidas de PurAmino en 5 onzas de agua 1 vez al día 3 medidas de BCAD en 4 onzas de agua 5 veces al día

MONITOREO 5

Fecha Edad Antropométrica

Bioquímica

Clínica DietéRca Recordatorio de 24 horas.

30 de Abril de 2015. Acude paciente de 9 meses de edad a su consulta de seguimiento nutricional

30 de Abril de 2015 9 meses Peso 7.2 kg Talla 67 cm Peso ideal 8.9 kg Talla ideal 67 cm P/E: -2 -1 DS (Peso bajo para la edad) P/T -1, 0 DS (Peso adecuado para la talla) T/E -1 DS (Talla adecuada para la edad) 27 de Febrero de 2015. Isoleucina 297* umol/L (20-95 umol/L) Leucina 770* umol/L (29-151 umol/L) Valina 397* umol/l (67-259 umol/L) Serina 146 umol/L (90-209 umol/L) Tirosina 132* umol/L(24-129 umol/L) Lisina 78 umol/L (43-243 umol/L) Triptófano 43 (16-92 umol/L) Rozadura del pañal leve, 4 biberones al día. 4 medidas de Ketonex de 4.5 gr en 6 onzas de agua 5 veces al día. Agregando una medida de PurAmino en la primera toma. 1 porción de verdura 2 porciones de fruta ½ porción de cereal Kcal 619 kcal (78 % adec) Proteínas 17 g (74 % adec) Val 171 mg ( Promedio) Iso 139 mg (promedio) Leu 235 mg (promedio) Lípidos 20.8 % (74% adec) HC 91.6 (2 % adec)

MONITOREO 5

110 kcal/ kg 792 kcal

Proteínas 3.0 g/kg 21.6 g 86.4kcal 11 %

Leucina

Valina

Isoleucina

Lípidos

HC

216-396 mg/kg

151-274 mg/kg

129-238 mg/kg

3.9 g/kg

15.6 g/kg

252-420 mg

176-294 mg

151-252 mg

28.4 g 255 kcal 32. %

112 g 451kcal 57 %

Indicación nutricional: 1 medidas de PurAmino en 5 onzas de agua 1 vez al día 5 medidas de BCAD en 4 onzas de agua 5 veces al día

Tasa metabólica 10.8 mg/kg/min (< 14 mg/kg/min) Fórmula

Eq.

Kcal

Proteínas g

Valina mg

Isoleucina mg

Leucina mg

PurAmino

4.5g (1 med) 90 g 1 3 1 -

24

0.5

53

47.5

83.5

1.15

4.59

419.8 20 180 70 714

13.5 2 0 4 20

- 24 66 100 243

- 24 51 72 194.5

- 30 75 140 328

19.5 - 0 0 21.8

47.7 4 45 15 116

90% Adecuado

92% Adecuado

En promedio

En promedi o

72 % Adecuad 0

103% Aceptable

BCAD Verdura Frutas Cereal Total

% Adecuación

-

En promedio

Lípidos g HC g

MONITOREO 6

Fecha Edad Antropométrica

Bioquímica Clínica DietéRca Recordatorio de 24 horas.

29 de Mayo de 2015 10 meses Peso 7.4 kg Talla 69 cm Peso ideal 8.5 kg Talla ideal 71.5 cm P/E: -2 -1 DS (Peso bajo para la edad) P/T -1, 0 DS (Peso adecuado para la talla) T/E -1 DS (Talla adecuada para la edad) Sin datos recientes Sin datos clínicos de importancia 5 biberones al día. 4 medidas de Ketonex de 4.5 gr en 5 onzas de agua 5 veces al día. Agregando una 1 medidas de PurAmino. Una vez al día. 1 verdura, 3 Frutas 1 Cereal

Kcal 619 kcal (78 % adec) Proteínas 17 g (74 % adec) Val 171 mg ( Promedio) Iso 139 mg (promedio) Leu 235 mg (promedio) Lípidos 20.8 % (74% adec) HC 91.6 (2 % adec)

29 de mayo de 2015. Acude paciente de 10 meses de edad a su consulta de seguimiento nutricional 110 kcal/ kg 814 kcal

Proteínas 3.0 g/kg 22.2 g 88.8kcal 11 %

Leucina

Valina

Isoleucina

Lípidos

HC

30-55 mg/kg

21-38 mg/kg

18-33 mg/ kg

3.9 g/kg

15.6 g/kg

28.8 g 260 kcal 32. %

115 g 463 kcal 57 %

222-407 mg

155-281 mg

133-244.2 mg/kg

Tasa metabólica 10.8 mg/kg/min (< 14 mg/kg/min) Fórmula Eq. Kcal Proteínas Valina mg Isoleucina Leucina Lípidos g mg mg g PurAmino Ketonex Verdura Frutas Cereal Azúcar Total % Adecuación

9g (2 med) 90 g 3 1 1 2 - -

HC g

48

1

95.4

85

154

2.3

9.18

419.8 60 70 70 80 748

13.5 6 0 4 - 24.5

- 72 22 100 - 289

- 66 17 72 - 240

- 90 25 140 - 409

19.5 - 0 0 - 21.8

47.7 12 15 15 20 118.8

En promedio

101% Adecuad o

77 % Adecua d0

103% Aceptable

91% 110% 102% Adecuado Adecuado Adecuado

Indicación nutricional: 2 medidas de PurAmino en 5 onzas de agua 1 vez al día 5 medidas de BCAD en 4 onzas de agua 5 veces al día,

Orientación alimentaria

CONCLUSIÓNES En nuestro país, los pacientes con EIM no son diagnosDcados oportunamente y dada esta situación no existe un registro nacional eficiente de dichas patologías, no se visualiza su importancia epidemiológica y no se implementan medidas de Salud Pública, ni se previenen nuevos casos mediante orientación adecuada de las familias afectadas por medio de un asesoramiento genéDco oportuno. Es importante que se canalice oportunamente con el personal de salud adecuado a los pacientes de recién diagnósDco tanto de MSUD, como de cualquier EIM, es necesario que el tratamiento nutricional se lo indique un nutriólogo clínico especialista, el pronósDco y la calidad de vida es bueno siempre y cuando se siga la terapia dietéDca

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