EXPERTOS INTERNACIONALES EN PORFIRIA SE DAN CITA EN MADRID EL INFRADIAGNOSTICO DE LAS PORFIRIAS AGUDAS PROVOCA SECUELAS NEUROLOGICAS MUY GRAVES. UNA SOSPECHA A TIEMPO LAS EVITARIA. Expertos internacionales en porfiria se dan cita en Madrid para presentar dos proyectos financiados por la Unión Europea que facilitarán a los pacientes una atención sanitaria más rápida y eficaz en sus graves crisis agudas. Las Porfirias son un grupo de enfermedades raras. Retrasos de hasta 5 años en el diagnostico de las porfirias agudas (las más graves). Errores en la medicación provocan secuelas neurológicas muy graves e incapacitantes en los pacientes. A diferencia de otras enfermedades raras, las porfirias disponen de un tratamiento eficaz (registrado en la Unión Europea desde el año 2000) que puede evitar los efectos adversos. El acceso del tratamiento en los centros hospitalarios españoles es limitado y, por lo tanto, o bien se administra con retraso, o bien, como ocurre a menudo, no se administra nunca. La ausencia de protocolos de atención sanitaria, que definan qué hacer ante una sospecha de crisis aguda de porfiria, dónde realizar el diagnostico, a qué especialistas derivar al enfermo, qué tratamiento administrar, etc., resulta en una inquietante situación de desigualdad por parte del Sistema Público de Salud en la atención a estos pacientes en las diferentes Comunidades Autónomas. Se presenta en España el Proyecto Europeo “Iniciativa Europea para la Porfiria” y, como parte de este, se presenta también “La Red Europea sobre Porfirias” que ofrece a los pacientes y a los profesionales sanitarios de cada país europeo, el primer registro de centros de referencia especializados en porfiria y una la lista de medicamentos seguros para evitar las crisis de las porfirias agudas, las más graves y difíciles de diagnosticar de estas enfermedades raras. La Asociación de Pacientes estará presente en el evento para informarles y asistirles y para apoyar a los expertos. Madrid, 21 de abril de 2008.- Expertos internacionales en porfiria se reunirán en Madrid los próximos 25 y 26 de abril para exponer, desde un punto de vista práctico, los últimos avances científicos sobre esta enfermedad rara y presentar la Iniciativa Europea para la Porfiria –E.P.I.(European Porphyria Initiative) y la actividad de la Red Europea sobre Porfirias -E.P.N.E.T(European Porphyria Network), ambos proyectos patrocinados por la Unión Europea dentro del marco del Programa de Sanidad Publica. Uno de los objetivos de la reunión es la presentación de los últimos avances científicos sobre las Porfirias y el intercambio de conocimientos sobre este grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes, que pueden ser graves si no se diagnostican y que, por el contrario, cuando se detectan pueden tratarse eficazmente (de hecho, están catalogadas como enfermedades raras pero su incidencia es aún desconocida en España donde hay un gran número de portadores asintomáticos). Como el diagnostico y el tratamiento de las porfirias no es homogéneo en todos los países, un grupo de expertos europeos creó en 2001 el proyecto europeo, Iniciativa Europea para la Porfiria. Su misión es presentar un enfoque actualizado para la compresión de la porfiria centrado, sobre todo, en la prevención y el tratamiento de los ataques agudos; en proporcionar información y apoyo a las familias afectadas; y en apoyar y favorecer la investigación clínica. Una de las actividades del proyecto E.P.I. ha sido la creación de la Página Web www.porphyriaeurope.com, revisada de forma independiente por expertos no europeos. Esta página Web es la primera y única fuente que ofrece información rigurosa, actualizada y contrastada a nivel europeo, tanto para los pacientes y sus familiares como para los profesionales médicos que quieran conocer detalles sobre estas enfermedades. Por su parte, la Red Europea sobre Porfirias (E.P.N.E.T) tiene como misión principal, crear en Europa una red de centros de referencia especializados en porfiria. Estos contarán, en cada país

europeo, con un registro de pacientes y una lista actualizada de los fármacos autorizados y contraindicados para los enfermos de una porfiria aguda. Uno de sus objetivos es mejorar la calidad de la información para saber cuáles son, entre los fármacos disponibles, los autorizados y los contraindicados y reducir así la frecuencia de los ataques agudos provocados por una medicación equivocada. Es evidente que, al aumentar la accesibilidad a la información sobre la seguridad de los medicamentos, será más fácil para los pacientes y los médicos evitar fármacos que puedan precipitar un ataque agudo de porfiria. De esta manera, se espera que el proyecto EPNET conduzca a un descenso en la frecuencia global de los ataques agudos inducidos por una medicación inadecuada que sufren los enfermos de porfiria en Europa. Por último, añade el Prof. Enríquez de Salamanca, especialista de referencia en el diagnostico y tratamiento de las porfirias en España, “otra novedad de esta reunión es que, la segunda sesión matinal del sábado 26 de abril, versará sobre el estado actual de las nuevas posibilidades de tratamiento de las porfirias (transplantes, terapia génica, etc.). El Profesor Enríquez de Salamanca opina que “esta es una oportunidad única para los profesionales sanitarios españoles pues tendrán la ocasión de aprender de los expertos en porfiria, contactar con ellos, plantearles personalmente sus dudas y opiniones y conocer la Red Europea para el estudio de las Porfirias, a la que podrán acudir cuando lo necesiten”. Por su parte, Rosario Fernández, Responsable de Comunicación de la Asociación Española de Porfiria (A.E.P.), declara que “ante la preocupante situación en la que se encuentran los pacientes afectados por las porfirias agudas (hepáticas), las más graves y difíciles de diagnosticar, esta reunión de expertos es un motivo de esperanza y una ocasión extraordinaria para avanzar en la difusión del conocimiento que hasta ahora se tiene de este grupo de enfermedades.” Desde la A.E.P.”, añade, “resaltamos como algo de especial relevancia la presentación en España de la EPI, una iniciativa pionera de la que forman parte nuestros mejores expertos, y que está dando un inestimable servicio de información a médicos y pacientes, a través de una Web que es ya un referente. También consideramos importantísima la presentación de la primera red europea sobre Porfiria y esperamos de esta iniciativa un trabajo cooperativo que redunde, positivamente, en la atención de los enfermos y en nuevas estrategias para abordar y llevar a término programas de investigación científica y clínica en un mayor número de Centros Hospitalarios”. Rosario Fernández explica que “como compartimos un interés común con los grupos de expertos, pues también somos agentes en la lucha por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de Porfiria, la presencia de la Asociación y, por lo tanto, la representatividad de los pacientes en un evento excepcional en nuestro país se concretará: en una mesa informativa permanente; en la exposición de pósters y distribución de material informativo a quienes lo soliciten; en la asistencia de un número significativo de asociados a los actos que desarrolla el programa y en el apoyo al grupo de expertos materializado en un reconocimiento a la Iniciativa Europea sobre Porfiria con la entrega de una placa escultórica distintiva de la Asociación. También se hará entrega de una distinción especial al Dr. Rafael Enríquez de Salamanca, anfitrión de este evento”. La reunión tendrá lugar en el Auditorio de la Fundación MUTUA MADRILEÑA, Paseo de la Castellana, 33. 28046 MADRID los días 25 y 26 de abril, gracias a la iniciativa del Prof. Enríquez de Salamanca y a la colaboración de la Fundación Médica Mutua Madrileña. Sobre las Porfirias Hay siete variedades de Porfiria pero, por su forma de manifestarse clínicamente, se pueden distinguir dos subgrupos: las porfirias cutáneas y las porfirias agudas. Las Porfirias Cutáneas que se manifiestan con síntomas de fotosensibilidad, son las más fáciles de diagnosticar porque las lesiones son evidentes y asequibles para su estudio. Sin embargo, las Porfirias Agudas porfiria aguda intermitente (PAI), prototipo de porfiria aguda, coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV)-, son las más difíciles de diagnosticar y las mas graves.

Las Porfirias de tipo agudo, representan un serio problema clínico. Este tipo de porfiria se expresa principalmente en las mujeres jóvenes y su diagnostico llega a tener hasta 5 años de retraso”. Durante este largo proceso los afectados sufren una situación de angustia, aislamiento y gran ansiedad, agravado por la falta de información disponible, dice Rosario Fernández. El Prof. Enríquez de Salamanca explica que “la forma de manifestarse más típica y frecuente de una P.A.I. podría ejemplarizarse así: mujer de unos 20 años de edad que tras someterse a un austero régimen de adelgazamiento comienza con dolores abdominales y estreñimiento que no mejora con medicación habitual y que incluso precisa acudir a un servicio de urgencia en reiteradas ocasiones. El dolor es interpretado con muy diversas etiquetas erróneas: trastornos digestivos, ginecológicos, neurológicos, e incluso psiquiátricos y son tratados con analgésicos, con antieméticos o con tranquilizantes, todos ellos fármacos contraindicados, con lo cual se empeora el cuadro clínico (vómitos, intensísima ansiedad, aparición de parálisis en extremidades, etc.) hasta poner el peligro la vida de la paciente”. El Profesor declara que “para diagnosticar la P.A.I., es muy importante la sospecha clínica: todo cuadro de dolor abdominal de origen incierto debe hacernos pensar en esta poco frecuente posibilidad, sobre todo si se asocia a emisión de orinas oscuras. En tales casos la sencilla y barata realización de un test, llamado de Hoesch, consistente en añadir una o dos gotas de orina recién emitida a un mililitro de un reactivo fácil de preparar, nos permitirá confirmar la sospecha clínica al apreciar la inmediata coloración rojiza del reactivo, lo que traduce la presencia excesiva en orina de una substancia, peculiar de estas Porfirias Agudas en plena crisis, llamada porfobilinógeno. En España sólo hay unidades especializadas en estas enfermedades en Madrid y Barcelona. Son los Hospitales La Paz y Doce de Octubre en Madrid y el Hospital Clinic i Provincial en Barcelona, ambos centros acreditados por la E.P.I. y considerados como referencia para la información, diagnostico y tratamiento de las porfirias en la Unión Europea. Estas unidades han sido evaluadas en base a un programa de aseguramiento de la calidad ("quality assurance"). “Pero, pese a disponer de expertos y de 3 centros de referencia acreditados” insiste Rosario Fernández, “la derivación de estos pacientes a un servicio con experiencia en Porfiria frecuentemente entraña dificultades, por falta de especialistas de referencia en las Comunidades Autónomas y de definición de un circuito especifico de atención en el Sistema Público de Salud. Por ello, la difusión es del máximo interés para nuestra Entidad ya que favorece al colectivo de afectados por estas patologías y permite el conocimiento de nuestra actividad a un estimable número de médicos de las especialidades implicadas en la atención a las Porfirias” Por otra parte, es importante subrayar que a nivel mundial existen zonas endémicas de PAI en Suecia y Sudáfrica. En España, el Dr. Fernández Barreiro, Jefe de Servicio de Neurología del Hospital Virgen de la Arrixaca y un experto clínico en PAI, identificó por primera vez, en 1993, 43 casos procedentes de 19 familias afectadas”[ 1], en la zona de la Vega Baja del río Segura en la Comunidad Murciana. Posteriormente se han identificado casi un centenar de pacientes pertenecientes en más de 25 familias con una mutación fundadora. -------------------------------------------------------------------------------[1] Fernández Barreiro A, Carmena Rodríguez R, Martínez Hernández P (1993): La Porfiria Aguda Intermitente en la Región de Murcia. Neurología 8 (3): 99-104 La Dra. Encarnación Guillén, Responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia expondrá en su ponencia que en 1998, junto con los Dres. Glóver y Carbonell del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, realizaron el estudio genético en el que se identificó una nueva mutación en el gen HMBS, presente en todas las familias estudiadas, que indicaba un origen ancestral común. En los últimos años, el despistaje de esta mutación es el paso inicial en la estrategia del estudio molecular de cualquier enfermo de PAI en la región murciana. Desde entonces, se han identificado más de 25 familias con la mutación fundadora, que son asesoradas en la Unidad de Genética Médica del Hospital. La Dra. Guillén presentará en esta reunión los datos sobre la base genética de la PAI en Murcia y nos adelanta que “el aspecto más relevante es que el estudio genético de la mutación 669-698 del gen HMBS en las familias murcianas portadoras de la mutación, permite identificar a todos los individuos afectados en periodo presintomático. Ello posibilita, en buena medida, prevenir

las crisis evitando los factores desencadenantes o tratarla adecuadamente en caso de que se produzca. Igualmente permite opciones reproductivas que eviten la transmisión de la enfermedad a la descendencia”. Asimismo, la Dra. Guillén considera “imprescindible en la región de Murcia, la creación de una unidad multidisciplinar con los recursos necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos enfermos que incluya especialistas clínicos (neurólogos, internistas, etc.), bioquímicos, genetistas médicos y moleculares, etc., fundamentales para proporcionar la atención adecuada a estos enfermos.” “Sin duda alguna las Porfirias Agudas están infradiagnosticadas por varios motivos”, comenta el Profesor Enríquez de Salamanca. “Son enfermedades poco frecuentes, “raras”, y por tanto poco conocidas, sus síntomas pueden ceder espontáneamente para reaparecer con una frecuencia muy variable y, sobre todo, pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa desde cólico nefrítico hasta apendicitis aguda pasando por patología ginecológica o por el común colon irritable. Como la gran mayoría de los pacientes fueron previa e inadecuadamente diagnosticados, la Porfiria Aguda Intermitente ha sido denominada la “pequeña simuladora.” “Pero además”, añade, “sólo presentan síntomas clínicos un 20% de los pacientes que portan el defecto genético, es decir que aproximadamente el 80 % son asintomáticos.” Por lo tanto, se podría considerar, que si esta patología se sospechara, y por tanto se diagnosticara con más frecuencia, existirían muchos más pacientes que los que hay en la actualidad. Rosario Fernández subraya también que otro de los problemas a los que se enfrentan los enfermos de una porfiria aguda es que “el acceso al tratamiento de la crisis aguda, con el único medicamento especifico de que se dispone, en ocasiones se ve obstaculizado en el ámbito hospitalario, con el consiguiente retraso en su administración (que es hospitalaria) y sus consecuencias para el enfermo.” Según el Profesor Enríquez de Salamanca, “las principales dificultades, a nivel de tratamiento, con las que se encuentran los facultativos son el desconocimiento del medicamento específico (Normosang®) porque nunca lo han utilizado ni lo han visto usar y la pseudo-percepción o percepción errónea respecto al elevado coste del medicamento específico existente. No se tiene en cuenta la prolongación del coste sanitario que suponen los días de estancia hospitalaria y UCI, ni el coste de la morbilidad asociada (enfermedades y patologías asociadas). A la larga, está demostrado que esto resulta más caro que la aplicación, desde el inicio, de la crisis del tratamiento con arginato de hemina. Además, dicho tratamiento se puede aplicar en ambulatorio o en hospital de día sin necesidad de ingresar al paciente. Un estudio, publicado en 1995 en la prestigiosa revista médica “Medicine Chirurgie Digestive”, ya demostró que cuando se administra el tratamiento se produce una rápida mejoría clínica y se reduce el tiempo de estancia hospitalaria”. “Por lo tanto”, añade el Profesor, “resulta irónico que no se administre este eficaz tratamiento ya que mejora la vida de los enfermos si son diagnosticados a tiempo. Superada la crisis, el paciente puede y debe llevar una vida normal si no quedaron secuelas neurológicas.” Un ejemplo de porfiria aguda intermitente no diagnosticada a tiempo con consecuencias neurológicas graves: M.A.G, una mujer de 50 años, le diagnosticaron PAI con 40 años, tras sufrir durante años unos intensos dolores periódicos en la región abdominal que la dejaban incapacitada para su vida cotidiana. Tuvo que dejar su trabajo y enfrentarse a la falta de comprensión de médicos, familiares y amigos y someterse a tratamiento psiquiátrico. El retraso en el diagnostico, llevó a un error en la medicación administrada, que le provocó una gravísima crisis neurológica que la dejó 20 días en coma y de la que despertó con una tetraparesia que le duró 2 años. Finalmente, contactó con un especialista en porfirias quien acertó con el diagnóstico y tratamiento correcto. M.A.G todavía se está recuperando de la tetraparesia, a base de rehabilitación para recuperar el movimiento. Ahora la tratan con el medicamento específico y la vida de M.A.G comienza a recuperar la normalidad.

Sobre la Asociación Española de Porfiria. La Asociación Española de Porfiria se constituye en Sevilla, en Septiembre de 1999. Es una asociación sin ánimo de lucro que, como el resto de Asociaciones de Enfermedades Raras, orienta su esfuerzo en beneficio de los afectados, promoviendo, realizando o apoyando actividades que tengan repercusiones sanitarias, sociales y científicas. Sus tareas prioritarias son: informar y orientar a los afectados de cualquier tipo de Porfiria y a sus familias, canalizar la información que haga posible un cálculo estimativo de la incidencia en España, establecer comunicación y cooperar con los médicos (tanto nacionales como extranjeros) que las estudian y tratan, y con Entidades y Organismos, públicos y privados, de fines similares, participar en aquellos foros que pertenezcan al campo de su interés, así como buscar las ayudas necesarias para su mantenimiento y difusión. La Asociación Española de Porfiria está adscrita a FEDER (Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras) y EURORDIS (European Organization for Rare Disorders). Rosario Fernández significa que “desde la AEP, resaltamos que, aunque son muchas y diversas las necesidades urgentes relacionadas con la atención sanitaria a los pacientes, las que consideramos principales y de atención posible dentro del Sistema Público de Salud, si éste asume pronto la prometida Estrategia o Plan específico para las Enfermedades Raras: a) Para acortar o evitar el retraso en el diagnóstico y prestar la atención necesaria al paciente se debería definir el circuito de atención, es decir: qué hacer ante la sospecha de una Porfiria; información especializada (dónde encontrarla), donde realizar el diagnóstico, ya que debe hacerse en un centro reconocido; derivación a médicos, centros y servicios expertos; tratamiento (dónde localizarlo, cómo administrarlo); protocolo de atención clínica... b) Información en red interna del Sistema Público de Salud. c) Protocolo de atención en el Servicio de Urgencias (y su necesaria coordinación dentro de un circuito de atención). d) Evitar los problemas de accesibilidad que se presentan en muchos casos, al único medicamento eficaz para tratar la crisis aguda de Porfiria: agilizando el papeleo que hoy se exige; facilitando el hospital, al médico que lo pide, la disponibilidad del tratamiento para que sea administrado en los primeros momentos de la presentación de la crisis y garantizar así su rápida remisión evitando las temibles secuelas neurológicas que podrían producirse si no se actuara de esta forma. e) Que el Sistema reconozca a nuestro grupo de enfermedades como crónicas, atendiendo a su especificidad. Entre otras cosas, sería muy conveniente que se contemplasen una serie de prestaciones que hoy no se atienden, y que son un motivo más de desigualdad. Para más información: Marta Fournier, Colaboradora de la Asociación Española de Porfiria, 629 27 38 48 ASOCIACION ESPAÑOLA DE PORFIRIA (AEP) c/ Irunlarrea nº 7, 2º C - 31008 Pamplona Presidencia de la AEP Tel: 616 15 38 26 Responsable de Comunicación de la AEP: 954 34 00 71 Web: www.porfiria.org e-mail: [email protected] Profesor Doctor Rafael Enríquez de Salamanca Jefe de Servicio del Centro de Investigación y de la Unidad de Porfiria del Hospital Doce de Octubre. Avda. de Córdoba Km. 5,400, 28041 Madrid. Tel: 91 390 84 11 Ext: 1770 E-mail P. Enríquez de Salamanca: [email protected] Dra. Carmen Herrero Responsable de la Unidad de Porfirias del Hospital Clinic i Provincial de Barcelona Teléfono: 93 227 98 67 Ext: 2619 Móvil: 609 84 62 41 e-mail: [email protected] Dra. Guillén Responsable de la Unidad de Genética Médica Hospital Virgen de la Arrixaca. El Palmar. 30120 Murcia.

Tel: 968 36 90 42 e-mail: [email protected] Dra. Constanza Solis Responsable de la Unidad de diagnóstico de las Porfirias del Hospital La Paz de Madrid Servicio de Bioquímica. Hospital La Paz. 28046 Madrid. Tel: 91 727 73 41 [email protected] Fundación MM C/ Fortuny, 18. 28010 MADRID Tel.: 91 592 29 74 Fax: 91 592 27 13 E-mail: [email protected] Otros testimonios de afectadas de PAI Testimonio de M.C., Sevilla, mujer de 55 años, afectada de PAI: Nunca he gozado de buena salud, ni siquiera en la niñez (estados carenciales diversos, molestias digestivas, dolor y algún episodio aislado de fotosensibilidad). Las hospitalizaciones comenzaron con la pubertad y siguieron a los 18, 26 y 32 años en todos los casos sin resultados concluyentes, pese al sinfín de pruebas de todo tipo a que fui sometida, al tiempo de hospitalización (un mes de promedio) y el largo seguimiento posterior. A los 26 años, se me diagnosticó una deficiencia de disacaridasas que no explicaba -referían los médicos- toda la sintomatología, por lo que después de un año, decidieron derivarme a psiquiatría. Una mala experiencia anterior con un medicamento prescrito por un médico de esa especialidad me condujo a rechazar dicha solución así como la quirúrgica “exploratoria” que se me propuso. Tanto mi familia como yo, nos dimos cuenta de la importancia de una buena alimentación para superar algunos estados por los que a menudo atravesaba (fatiga, debilitamiento,...) en determinados periodos y circunstancias (exámenes, cambio estacional, menstruación...). Tras unos años irregulares, con tres de mayor estabilidad en la salud, el comienzo del periodo premenopáusico, el estrés prolongado y tratamientos sucesivos con fármacos, indicados para los cólicos nefríticos de repetición, me hicieron caer en un cuadro de complicaciones importantes. Empezaron por una fatiga extrema, dolor abdominal y de los músculos esqueléticos que terminaron por afectar mi vida cotidiana, profesional y social. Con frecuencia, los síntomas se manifestaban por brotes inexplicables que se sucedían a intervalos cada vez más cortos. Tras dos años así, la consecuencia fue una situación de gran deterioro físico, con afectación seria de la movilidad, dificultades para respirar, fatiga intensa general y ocular, y especialmente dolor. Este estado de debilitamiento me hizo buscar soluciones terapéuticas diversas, sin resultado significativo (a excepción de la acción mencionada de una extremada atención a la alimentación y ciertos complementos nutricionales). Después de un largo y costoso peregrinaje (coste económico, sufrimiento físico y moral,) me diagnosticaron en el extranjero en 1992 una Porfiria Aguda Intermitente; enfermedad que explica la sintomatología que venía refiriendo, sin variación, en cada una de las múltiples visitas efectuada a consultas de varias especialidades médicas, durante tantos años. Las secuelas neuromusculares ocasionadas por tan largo retraso en el diagnóstico (un retraso escandaloso) y cuanto de ello se deriva (el uso de ciertos medicamentos y anestesias, prohibidas para esta patología por su capacidad para inducir la temible crisis aguda, es sólo un ejemplo entre otros) no han remitido, después de 13 años. Instauradas ya estas secuelas, los tratamientos que he recibido y recibo son paliativos, prescritos con buen criterio y eficacia por la hematóloga que hace mi seguimiento, dirigido a combatir el cuadro carencial que presento, así como un programa continuado de fisioterapia activa o pasiva según estado. Gracias a ello, y probablemente también a haber alcanzado una mayor estabilidad hormonal, paso periodos con crisis más atenuadas y mi calidad de vida ha mejorado, respecto a la situación

de partida. Pero eso no es lineal y tiene sus “picos” álgidos. Me pregunto si mi situación sería distinta de haberse acortado significativamente el tiempo de búsqueda de diagnóstico e instaurado el tratamiento que existe desde hace años (Normosang®) para combatir la crisis aguda y evitar los síntomas neurológicos... Sospecho que sí. Testimonio de M.G., Sevilla, mujer 47 años afectada de PAI. Diagnóstico de la enfermedad: Hace 14 años, tras una larga peripecia de errores en los diagnósticos, ingresos hospitalarios, tratamientos contraindicados y un calvario de sufrimientos. El inicio de los síntomas fue tras la toma durante 2 años de anticonceptivos, ya que acababa de tener mi segundo hijo. El embarazo de éste último hijo fue considerado de riesgo por dolor abdominal y sensación de peso importante. Tuve múltiples controles ginecológicos, tratamiento con prepart, pensando que eran contracciones. El parto fue normal a término. A los dos años del parto y tras la toma durante ese tiempo de anticonceptivos me paso más de un año con dolores abdominales continuos, algo inespecíficos, no intensos. Consultas al ginecólogo y al nefrólogo sin hallazgo alguno. Ginecólogo desconcertado. Primer ingreso hospitalario: Dolor abdominal agudo, coincidiendo con la menstruación. Sospecha de apendicitis. Fórmula y recuento normal. Gracias a Dios no hubo intervención. Se estudiaron enfermedades digestivas (tránsitos intestinales, tactos réctales, etc. Se descartaron cólicos nefríticos (ecografías, urografías, etc.). Ya ingresada no sólo hay dolor abdominal, sino también fiebre, taquicardias, anorexias, vómitos, estreñimiento pertinaz, insomnio y comienzo de alucinaciones. Interminables consultas a neurólogos, cirujanos, psiquiatras, etc. Los dolores no cesan con los analgésicos habituales, sólo encuentro alivio de forma momentánea con baños de agua caliente y con sosegón. Siguen las pruebas, resonancias, TAC, Rxs, electro neurografía y electro miografías. “Oigo” al electro fisiólogo decir que en la médula hay una afectación orgánica que el no sabe diagnosticar, pero que hay algo. A esto ningún internista le dio valor. Yo sí, tras dos meses de ingreso y calvario, intento de tirarme por el balcón. Les digo a mis padres que me quiero morir en casa. Pedimos el alta y hay ligera mejoría. Se piensa en una enfermedad psicosomática, con lo que yo no estoy de acuerdo insistiendo en que mi enfermedad es orgánica. Tras el alta, acudo al psicoanalista para demostrar a todo el mundo que no lo necesitaba. Tras la primera cita me reafirmo en que no lo necesito. No vuelvo a ir. Voy con mi marido a hablar con el electro fisiólogo quien me recomienda ir al neurólogo. Este me hace diversas analíticas, entre ellas una para riketsias, creen que tengo una riketsiosis producida por la picadura de una garrapata, ya que tengo perros, de ahí la afectación neurológica. A estas alturas, casi no puedo andar, he perdido 18 Kg, pesando sólo 48, tengo atrofia muscular severa, llevo 4 meses sin regla y tomo muchos hidratos de carbono para engordar. Pasa un tiempo, mejoro algo, engordo algunos kilos y a los 6 meses del alta vuelvo a tener la menstruación. Y vuelvo atener una crisis aguda. Le insisto al neurólogo de la coincidencia con la menstruación y de la orina muy oscura (antes se pensaba que era por los medicamentos) Y POR FIN SE LLEGA AL DIAGNÓSTICO. Nuevo Ingreso y tratamiento con sueros glucosados en alta concentración. Tras el diagnóstico tengo 2 años de inestabilidad, con una crisis pequeña casi cada mes. Me retiran la menstruación y mejoro. Tras un año así, dejo la medicación y consigo estar estable. Hasta la actualidad, he tenido varias crisis que me han tratado en casa con suero glucosado. El año pasado tuve dos ingresos hospitalarios. En el primero me trataron con glucosa y Normosang® (arginato de Hemina), el medicamento específico. Me fue bastante bien, a las 24 horas había remitido la crisis y me encontraba muy bien. Me dieron el alta a los dos días, pero a los quince siguientes tuve que ingresar de nuevo por otra pequeña crisis que me trataron con glucosa. En la actualidad estoy bien, llevo una vida normal y muy activa. Sé que mi enfermedad está ahí porque me da pequeños toques: mi vista tiene problemas, mi musculatura se agota, mi carácter es, a veces, demasiado irritable, pero a pesar de todo lo sobrellevo bien. Tras el diagnóstico me hicieron el estudio familiar para descubrir los portadores. Mi padre es portador asintomático de Porfiria. No era bebedor, pero si lo hacía y tomaba más de dos o tres copas, sufría terribles jaquecas con vómitos que su médico de cabecera trataba con suero

glucosado que era lo único que lo mejoraba. Mi hijo es portador asintomático. Mi hija está sana. Mi hermana, portadora asintomática, tiene dos hijos sanos y una hija portadora asintomática. La hermana de mi padre es portadora asintomática; su hija está enferma y tiene dos hijos, uno portador asintomático y otro sano. Testimonio de L.A.C., mujer de 44 años, afectada de PAI Diagnóstico: 1984 en el Hospital de Cruces, Baracaldo (Vizcaya) Primer ingreso: coma por síndrome de alteración de hormona antidiurética Siguen 4 ingresos en los tres primeros años. Tratamiento con Normosang®. 1988-2000 asintomática. Tratada con medicinas alternativas (acupuntura, homeopatía, fisioterapia) 2000-2005: seis ingresos con cuadros leves. Desde esa fecha es tratada en el Hospital 12 de octubre de Madrid.