REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA DIVISIÓN DE ESTUDIOS PARA GRADUADOS POSTGRADO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA MATERNIDAD “DR. ARMANDO CASTILLO PLAZA”
FACTORES DE RIESGO EN MALFORMACIONES CONGENITAS FETALES Trabajo Especial de Grado presentado ante la División de Estudios para Graduados de la Facultad de Medicina para optar al Titulo de Especialista en Obstetricia y Ginecología
AUTORA reyna xiomara j. rivas villalba MEDICA CIRUJANA
TUTORA ACADEMICA MARITZA CEPEDA ESPECIALISTA EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA DOCTORA EN CIENCIAS MÉDICAS
MARACAIBO, MARZO DE 2010
FACTORES DE RIESGO EN MALFORMACIONES CONGENITAS FETALES
AUTORA:
______________________________ REYNA XIOMARA J. RIVAS VILLALBA C.I.: V – 10.894.952 MÉDICA CIRUJANA Dirección: Av. 41. Sector Viento Norte, Villa Estrella Norte. Casa B – 20. Teléfono. 0414 – 3150181 Correo electrónico:
[email protected]
TUTORA ACADÉMICA:
______________________________ MARITZA CEPEDA C.I.: V – 4.144.958 ESPECIALISTA EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA DOCTORA EN CIENCIAS MÉDICAS
Dedicatoria A Dios A mis padres, que me han impulsado a cumplir todas mis metas A mi Esposo y mis hijos, eternos compañeros de mi vida, gracias por su amor
Agradecimiento
A Dios por permitir la culminación exitosa del Postgrado de Obstetricia y Ginecología A mi Tutora Doctora Maritza Cepeda, por su orientación y ayuda en la realización de esta Investigación. A los coordinadores, cuerpo de profesores y adjuntos, a todos gracias por sus enseñanzas
ÍNDICE DE CONTENIDO
VEREDICTO DEDICATORIA AGRADECIMIENTO ÍNDICE ÍNDICE DE ILUSTRACIONES RESUMEN ABSTRACT INTRODUCCIÓN……………............................................................................
10
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN……………………………………………
16
MATERIALES Y MÉTODOS…………………..………………………….……….
17
RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN…..……………………………….......
19
DISCUSIÓN…………………………………………………………………………
23
CONCLUSIONES…………………………………………….……………..……...
26
RECOMENDACIONES……………………………………………………………
27
BIBLIOGRÁFIA……………………………………….........................................
28
ANEXOS…………………………………………………………………………….
31
ÍNDICE DE ILUSTRACIONES
Tabla 1. Distribución según edad….……….…..………………………
19
Tabla 2. Distribución según nivel socioeconómico……………………
19
Tabla 3. Hábitos………………….…….…………………………………
20
Tabla 4. Exposición materna a agentes Teratógenos…..…………….
20
Tabla 5. Historia familiar de malformaciones..……………..………….
21
Tabla 6. Enfermedad materna de base………………………………...
21
Tabla 7. Niños con malformaciones..…………………………………..
21
Tabla 8. Tipo de malformación detectada en la consulta prenatal…..
22
Tabla 9. Severidad de la malformación…………………………………
22
Rivas Villalba, Reyna Xiomara J.; Cepeda, Maritza. Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales. Trabajo Especial de Grado presentado ante la División de Estudios para Graduados de la Facultad de Medicina de La Universidad del Zulia, para optar al titulo de Especialista en Obstetricia y Ginecología. 2010. P. 33.
RESUMEN
La presente investigación tuvo como objetivo principal identificar los factores de riesgo en malformaciones congénitas fetales, en mujeres embarazadas que acuden a la consulta prenatal en la Maternidad “Dr. Armando Castillo Plaza” (MACP), perteneciente al Servicio Autónomo Hospital Universitario de Maracaibo. Este estudio fue de tipo no experimental, prospectivo, descriptivo y de campo. Se utilizó como técnica para la recolección de datos referente a los factores de riesgo la entrevista y como instrumento la guía de entrevista, para la recolección de la información de malformaciones congénitas se utilizó la técnica de la observación y evaluación asistida. La población estuvo representada por 60 mujeres embarazadas de la consulta prenatal. La edad promedio fue de 26 + 3 años, el nivel socioeconómico mas frecuente fue el IV, como factores de riesgo asociados se observó el hábito alcohólico, la ingestión de anticonvulsivantes, infección por toxoplasma y VDRL positivo. Algunas de las pacientes estudiadas presentaron historia familiar de malformaciones congénitas y tenían historia de niños con algún tipo de malformación. A pesar de que existe presencia de factores de riesgo en la población estudiada para el desarrollo de malformaciones congénitas en su descendencia, solo se presentaron 6 tipos de malformaciones, mayores y menores, siendo las mayores incompatibles con la vida.
Palabras clave: Malformación congénita – Factores de riesgo – Fetales
Correo electrónico:
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Rivas Villalba, Reyna Xiomara J.; Cepeda Maritza. Factors of Risk in Fetal Congenital Malformations. Trabajo Especial de Grado presentado ante la División de Estudios para Graduados de la Facultad de Medicina de La Universidad del Zulia, para optar al titulo de Especialista en Obstetricia y Ginecología. 2010. P 33.
ABSTRACTS
This research was primarily aimed identify the risk factors in fetal, congenital malformations in pregnant women attending prenatal consultation in Maternity "Dr. Armando Castillo Plaza" (MACP), belonging to the Servicio Autónomo Hospital Universitario of Maracaibo. This study was not experimental, prospective, descriptive type and field. It was used as a technique for the collection of data concerning risk factors the interview and as an instrument interview for the collection of congenital malformations information guide used the technique of observation and assisted assessment. The population was represented by 60 antenatal visits pregnant. The median age was 26 + 3 years, the socio-economic level more frequent was the 4th, associated risk factors noted alcohol habit, ingestion of anticonvulsants, positive VDRL and toxoplasma infection. Some of the studied patients presented family history of congenital malformations and had children with some form of malformation history. While there is presence of risk factors in the population under study for the development of congenital malformations in offspring, only presented 6 types of defects, major and minor, being incompatible with the words life major.
Key words: Malformation congenital - Factors of risk - Fetal
E – mail:
[email protected]
INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas (MFC) son un grupo de alteraciones del desarrollo fetal, determinadas por diversas causas que actúan antes, durante o después de la concepción. Los agentes causales de los defectos congénitos pueden ser genéticos, ambientales o por interacción de ambos. Tales anomalías afectan aproximadamente el 3% de los recién nacidos al momento del parto, dicho estimativo no incluye aquellos casos en los cuales ha ocurrido muerte fetal temprana y reabsorción, por lo cual se subestima la verdadera incidencia del problema. En América Latina las anomalías congénitas ocupan entre el segundo y quinto lugar como causa de muerte en menores de un año, y contribuyen de manera significativa a la morbilidad y mortalidad infantil1. Desde la introducción de la ecografía por el escocés Sir Lan Donald, en 1950, para su uso en obstetricia, se ha convertido en una herramienta imprescindible en la evaluación de la anatomía fetal en todas las etapas de la gestación. En la práctica moderna, cerca del 85% de las malformaciones pueden reconocerse antes del parto, en relación directa con el entrenamiento del examinador, la resolución del equipo y el tipo de defecto. Esta tasa de detección continúa en aumento en la medida que se perfeccionan otras técnicas de imagenología y aparecen nuevas tecnologías diagnósticas2,3. Uno de los objetivos del control prenatal es la detección de las anomalías congénitas. La información requerida para el diagnóstico y manejo de una anomalía demanda el concurso de varias disciplinas: embriología, obstetricia, genética, anatomía, neonatología, cirugía pediátrica, patología y teratología. El estudio postmortem aporta información valiosa para la clasificación del tipo de malformación1. Clásicamente se ha identificado como causas de anomalías congénitas los tres grupos siguientes: Genéticas, Ambientales y Multifactoriales. Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de MFC, atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosómicas son frecuentes y pueden ser numéricas y estructurales y afectan tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales. Los cromosomas están en pares y se les llama cromosomas homólogos. Lo normal es que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de cromosomas X; los varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un
11 cromosoma X. Las anormalidades numéricas se producen por una no disyunción, es decir falta de separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas durante la anafase. Las alteraciones del número de cromosomas pueden corresponder tanto a aneuploidía como a poliploidía. Una célula aneuploide es la que tiene un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número aploide que es 23; por ejemplo 45 como en el Síndrome de Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma, monosomía, mueren casi en su totalidad, por lo que es rarísimo encontrarlos entre los nacidos vivos. El S. de Turner es la excepción. Alrededor del 20% de los abortos espontáneos presentan aberraciones cromosómicas. La trisomía, por el contrario, es el caso de una célula que en vez de un par de cromosomas homólogos, tiene tres, como la Trisomía 21 o Síndrome de Down 4,5,6. El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocación, o puede perderse, deleción. En el primer caso el material cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal, translocación balanceada, pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener exceso de masa celular, lo podría significar alteraciones morfológicas o de otro tipo, es decir una anormalidad4,6,7,8. Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las enfermedades) se pueden identificar en el 10% de las malformaciones congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes. Son conocidos como teratógenos ambientales. Al actuar
sobre el embrión en desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. Mientras más precozmente interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación. Los teratógenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos congénitos. Pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes, químicos, como algunos medicamentos, talidomida, anticoagulantes e infecciosos, como la Rubéola, Sífilis, Citomegalovirus, entre otros 4,6,8,9.
12 Existen tres clases de factores ambientales que pueden causar malformaciones, estos son de naturaleza química, biológica y física. Dentro de los factores químicos, se
mencionan algunos medicamentos entre ellos se destacan las tetraciclinas, debido a que afectan la formación de los tejidos duros durante el periodo fetal, afectando al desarrollo de los huesos largos y de los dientes, los anticonvulsivantes usados en la epilepsia pueden causar también alteraciones. La ingesta alcohólica se acompaña la mayoría de las veces de un estilo poco sano de vida (dieta inadecuada, tabaco, falta de ejercicio), constituyendo un factor de riesgo para el feto.
Como factores biológicos se incluyen enfermedades como la rubéola, esta patologia es de alto riesgo para el desarrollo embrionario, ya que el virus tiene la capacidad para atravesar la placenta y atacar al embrión produciendo una serie de malformaciones. La proporción de madres infectadas por el virus de la rubéola durante las 12 primeras semanas de embarazo es del 20%. Por esto es importante que toda la población este vacunada contra la rubéola. Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar alteraciones.
Dentro de los factores físicos se destaca la exposición a Rayos X, necesario para el apoyo diagnóstico de enfermedades y la radioterapia, empleada en el tratamiento del cáncer. El personal sanitario debe ser muy prudente a la hora de hacer radiografías abdominales o de otro tipo, si una mujer está embarazada o tiene posibilidades de estarlo, mujeres en edad fértil. Con una protección adecuada la radiografía se puede realizar en otras partes del cuerpo durante el embarazo, en caso de que esto se necesario. Las causas multifactoriales son la combinación de factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, algunos niños pueden tener una susceptibilidad genética a ciertos factores ambientales. Si son expuestos a dichos factores durante el desarrollo, se producirá la malformación. Si no se exponen a estos factores, serán totalmente normales. Otros niños expuestos al mismo factor ambiental, pero que no tienen la susceptibilidad genética, serán normales. Esto puede hacer difícil encontrar la causa exacta de una malformación.
Constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son únicas, labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. Por lo general, la distribución familiar de ellas está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos. En otras palabras debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que el teratógeno ambiental provoque la
13 malformación. Los riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual malformación son calculados en forma empírica, basándose en las frecuencias de ella en la población general, son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada familia tiene sus riesgos propios, dependiendo del número de personas afectadas y de la cercanía o distancia con el caso en cuestión4. Los factores predisponentes son todos aquellos agentes presentes en la madre que llega a desarrollar MFC en el feto. Entre los factores predisponentes presentes en la madre que conducen a desarrollar defectos congénitos en el feto se encuentra 10,11: 1. Edad Materna: se observa frecuentemente que las anomalías congénitas aparecen en los extremos de la edad fértil en la mujer es decir, en menores de 18 y mayores de 35 años, aumentando considerablemente en mayor de 45 años. 2. Anomalías Cromosómicas, entre ellas se evidencia la trisomia 21 relacionada con los defectos cardiacos congénitos presentando así un vínculo genético. Así mismo los antecedentes de hijos con otras malformaciones congénitas por cuanto el índice de recurrencia aumenta de 1,5 % a 5,5 %. 3. Exposición materna a agentes teratógenos, entre los cuales se citan a la hidantoina 5 – 10% pueden presentar alteraciones cardiovasculares como son defectos septales, estenosis pulmonar ó aortica, coartación de la aorta y ductus. Compuestos de litio asociado a enfermedad de Ebstein, alcoholistico crónico 25– 30 % con síndrome completo presentan defectos septales en su mayoría, las radiaciones, las infecciones dentro de ellas la toxoplasmosis viral que incluye cardiopatías
siendo
las
más
frecuentes
ductus
58%,
comunicación
interventricular 18%, tetralogía de Fallot 7%, estenosis pulmonar 6%. 4. Enfermedad materna de base: Debido a que se ha relacionado la ingesta de medicamentos (antidiabéticos, inhibidores de la ECA, etc.) durante el primer trimestre del embarazo con la aparición de defectos congénitos.
14 5. Historia Familiar de malformaciones ya que la incidencia aumenta de la siguiente manera: madre con alteración 5-18%, padre 9%, hijo previo 2-5%, 2 hijos previos 10%. Las malformaciones congénitas que realmente interesa aprender a diagnosticar en forma oportuna son aquellas incompatibles con la vida, pero susceptibles de corrección quirúrgica. Ellas constituyen las urgencias quirúrgicas del recién nacido, ya que de su diagnóstico, manejo y tratamiento precoz, oportuno y eficaz, depende la vida del mismo. Para hacer un diagnóstico precoz de un feto malformado es necesario primero pensar en los factores de riesgo que pueden condicionar la aparición de una anomalía del desarrollo. La tecnología moderna de diagnóstico prenatal como la ultrasonografía permite actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto, como defectos de cierre de tubo neural, hernia diafragmática, defectos de pared abdominal, etc. y los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico
o
en
vellosidades
coriales
que
sirven
para
identificar
anomalías
cromosómicas. El examen diario y minucioso del recién nacido nos permite encontrar muchas malformaciones que en un primer examen pudieron pasar desapercibidas, como sindactilias, criptorquidias, fisuras velopalatinas, entre otras. Es importante también en caso de haber diagnóstico prenatal de alguna malformación incompatible con la vida, tomar algunas providencias para la mejor atención del recién nacido: primero que el parto se produzca en el lugar más idóneo, que tenga todo lo necesario para mejor resolución de su problema. Organizar el equipo médico, neonatólogo, personal paramédico, cirujano y genetista. Contar con lo necesario para completar su estudio clínico, imágenes, laboratorio, ecocardiografía, cariotipo, etc.4,6,7,11. En países desarrollados, más del 30% de las muertes en edad pediátrica son debidas a enfermedades genéticas. Entre los desórdenes con componente genético más frecuentes están: enfermedades cardiacas congénitas, anomalías gastrointestinales, enfermedades de herencia mendeliana y defectos cromosómicos
12
. En
Venezuela se ha presentado un incremento en la mortalidad prenatal en los distintos centros hospitalarios por causa de estas anomalías, situación que preocupa a los clínicos o especialistas en esta área de la medicina, quienes tratan afanosamente de
15 determinar las causas mayormente incidentes de estas malformaciones. A tal efecto, la diabetes podría ser una de las enfermedades que puedan tener mayor incidencia en este problema debido a los efectos de dicha enfermedad en los pacientes que la padecen y su producto de la gestación13. En el estado Zulia se aprecia la misma problemática anteriormente descrita, siendo el municipio Maracaibo el que ostenta la mayor cantidad de población a nivel regional, indudablemente que la incidencia de las malformaciones congénitas es mayor que en el resto de las localidades, con un porcentaje de 10,01% de mortalidad, cifra bastante alarmante que ha llamado la atención de los diferentes organismos involucrados en la salud. En la maternidad Dr. Armando Castillo Plaza el porcentaje de casos registrados es del 12 - 15%, lo que representa una cifra alarmante que debería conducir a la búsqueda de estrategias para el diagnóstico preventivo durante la etapa prenatal de esta anomalía, lo cual incidiría positivamente en la disminución de la mortalidad en los recién nacidos con esta anomalía14,15. Motivados por lo anterior se realizó una investigación sobre el comportamiento de algunos factores de riesgo para malformaciones congénitas en pacientes embarazadas atendidas en la Maternidad “Dr. Armando Castillo Plaza” (MACP), y de esta manera poner en marcha con rapidez y eficacia todas las acciones terapéuticas para poder disminuir la alta incidencia de muertes en fetos y neonatos.
16 OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN
Objetivo general Identificar los factores de riesgo relacionados con la aparición de malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la maternidad Dr. Armando Castillo plaza para el año 2008.
Objetivos específicos Determinar los factores predisponentes para malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la consulta prenatal en la MACP Categorizar los tipos de malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres con factores predisponentes que acuden a la consulta prenatal en la MACP Identificar la severidad
de las malformaciones congénitas durante el periodo
prenatal en mujeres que acuden a la consulta prenatal en la MACP
17 MATERIALES Y MÉTODO El presente fue un estudio no experimental, descriptivo y prospectivo, en el cual se valoraron 60 mujeres embarazadas atendidas en la consulta prenatal de la Maternidad “Dr. Armando Castillo Plaza”, en el periodo comprendido de enero a diciembre de 2009. Utilizando como criterios de selección los siguientes:
Criterios de inclusión
Mujeres embarazadas que acudan a la consulta prenatal de la MACP.
Exposición a factores de riesgo
Antecedentes de malformaciones congénitas familiares.
Criterios de exclusión
Mujeres embarazadas que no presenten factores de riesgo demostrables.
Para este estudio se utilizó como método de recolección de datos la entrevista personalizada, para obtener información sobre la variable objeto de estudio. Dicha entrevista se realizó en la consulta prenatal de la MACP, y estuvo compuesta por preguntas abiertas y preguntas estructuradas con varias alternativas de respuesta. Igualmente se determinó el nivel socioeconómico aplicando la escala de Graffar. El instrumento utilizado en este estudio estuvo conformado por de tres secciones. En la primera parte se recogieron los datos de significancia epidemiológica: edad, Nivel socioeconómico, hábitos, exposición materna a agentes teratogénicos, historia familiar de malformaciones, enfermedad materna de base, antecedentes maternos de abortos o niños malformados. La segunda sección contó con una lista de cotejo en la cual se colocaron los tipos de malformaciones congénitas identificadas: polidactilia, mamelón preauricular, labio leporino, labio y paladar hendido, sindactilia, entre otras. Por ultimo, en la sección final se utilizó una segunda lista de cotejo en la cual se precisó la severidad de la malformación encontrada y si fueron o no compatibles con la vida: cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural, anencefalia, holoprocencefalia, etc.
18 Para el análisis de los resultados estadístico de esta investigación se utilizó la estadística descriptiva. A través de estudio de frecuencias absolutas, porcentajes, medidas de tendencia central como la media o promedio (x) y medidas de dispersión como desviación estándar (S). Los resultados se procesaron y fueron representados en tablas.
19 RESULTADOS Luego de recolectada la información y tabulados los datos se obtienen los siguientes resultados.
Objetivo Específico: Determinar los factores predisponentes para malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la consulta prenatal en la MACP. Tabla 1 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Distribución según Edad Grupo Etario N° % (Años) < 15 5 9 15 – 25 27 45 26 – 35 21 35 36 – 45 7 11 Total 60 100 En la tabla 1, se establece la distribución según grupos etarios obteniéndose que las pacientes entre 15 – 25 años constituyeron la mayoría en el 45%(27) de los casos encuestados, luego el grupo 26 – 35 años con 35%(21), las pacientes menores de 15 años 9%(5) y el grupo de 36 – 45 años 11%(7).
Tabla 2 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Distribución según Nivel Socioeconómico Escala de Graffar N° % I 0 0 II 1 2 III 17 28 IV 39 65 V 3 5 Total 60 100 En la tabla 2, se describe la distribución según el nivel socioeconómico determinado a través de la escala de Graffar, encontrándose que el 65%(39) correspondió al nivel IV, que es la clase obrera o con pobreza relativa, el 28%(17) al
20 nivel III, correspondiente a la clase media baja, el 5%(3) al nivel V, que representa la pobreza critica o estructurada y el 2%(1) al nivel II o clase media alta.
Tabla 3 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Hábitos Habito N° % Niega 46 77 Alcohólicos 10 16 Tabáquicos 3 5 Tabáquicos + 1 2 alcohólicos Drogas 0 0 Total 40 100 La tabla 3, representa los hábitos de las pacientes estudiadas, en este sentido se encontró que el 77%(46) de las pacientes negaron tener algún tipo de costumbre, el 16%(10) de las pacientes refirieron tener habito alcohólico, el 5%(3) refirieron habito tabáquico y el 2%(1) refirió tener hábitos tabáquicos y alcohólicos. Todas negaron consumo de drogas. Tabla 4 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Exposición Materna a Agentes Teratógenos Si Exposición N° % Alcohol 11 18 Anticonvulsivantes 2 3 Inf. Toxoplasma 6 10 Sífilis 3 5 Varicela 2 3 Rubeola 0 0 Niegan exposición 36 61 Total 60 100 En la tabla 4, se refleja la exposición materna a agentes teratógenos, reportándose que el 18%(11) estuvieron expuestas al consumo de alcohol, 10%(6) presentaron infección por toxoplasma, el 5%(3) examen de VDRL positivo, el 3%(2) tomaban anticonvulsivantes y el 3%(2) refirieron varicela. El 61%(36) negó exposición a teratógenos.
21 Tabla 5 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Historia Familiar de Malformaciones Si Tipo de Malformación N° % Labio y paladar Hendido 9 15 Síndrome de Down 11 18 Polidactilia 5 9 Defectos de tubo neural 6 10 Sin historia familiar 29 48 Total 60 100 La tabla 5, refleja la historia familiar de malformaciones, en este sentido se tuvo que el 18%(11) de las mujeres embarazadas refirieron presencia de síndrome de Down, el 15%(9) tenían familiares con labio y paladar hendido, 10%(6) defectos del tubo neural y el 9%(5) antecedentes familiares de polidactilia. El 48%(29) restante negaron historia familiar de malformaciones.
Tabla 6 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Enfermedad Materna de Base Enfermedad N° % Si 2 3 No 58 97 Total 60 100 En la tabla 6, se expresa la presencia de enfermedad materna de base, para lo cual se obtuvo que solo el 3%(2) de las pacientes presentaron alguna enfermedad de base.
Tabla 7 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Antecedentes Maternos/Paternos de Abortos o Niños con Malformaciones Paciente Pareja Antecedentes N° % N° % Si 5 9 2 3 No 55 91 58 97 Total 60 100 60 100
22 La tabla 7, representa la presencia o no de antecedentes, tanto maternos como paternos, de abortos o de niños con malformaciones, obteniéndose que el 9%(5) de las pacientes y el 3%(2) de sus parejas presentaron antecedentes positivos.
Objetivo Específico: categorizar los tipos de malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la consulta prenatal en la MACP.
Tabla 8 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Tipo de Malformación Detectada en la Consulta Prenatal Tipo de N° % Malformación Menor 4 7 Mayor 2 3 Ninguna 54 90 Total 60 100 La tabla 8, describe el tipo de malformación detectada en la consulta prenatal, obteniéndose que en el 90%(54) de las pacientes no presentaron diagnósticos positivos de malformación congénita. Un 3%(2) de las pacientes presentaron malformación de tipo mayor y el 7%(4) de tipo menor.
Objetivo Específico: identificar la severidad de las malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la consulta prenatal en la MACP
Tabla 9 Factores de Riesgo en Malformaciones Congénitas Fetales Severidad de la Malformación Severidad N° % Compatible con la 4 66 vida Incompatible con 2 34 la vida Total 6 100 En la tabla 9, se refleja la severidad del tipo de malformación encontrada, teniéndose que el 66%(4) eran compatibles con la vida y el 34%(2) era incompatible con la vida.
23 DISCUSIÓN Las anomalías congénitas son un grupo de alteraciones del desarrollo fetal, determinadas por diversas causas que actúan antes, durante o después de la concepción. Los agentes causales de los defectos congénitos pueden ser genéticos, ambientales o por interacción de ambos. Tales anomalías afectan aproximadamente el 3% de los recién nacidos al momento del parto, esta estimación no incluye aquellos casos en los cuales ha ocurrido muerte fetal temprana, por lo cual se subestima la verdadera incidencia. En América Latina las anomalías congénitas ocupan entre el segundo y quinto lugar como causa de muerte en menores de un año, y contribuyen de manera significativa a la morbilidad y mortalidad infantil16. Al determinar los factores predisponentes para malformaciones congénitas durante el periodo prenatal en mujeres que acuden a la MACP y tomando en cuenta la distribución según la edad, se obtuvo un que la mayoría de las mujeres embarazadas estudiadas tenían edades comprendidas entre 15 y 25 años de edad, con un promedio de 26 + 3 años. En este sentido Vélez y col.16, en su estudio determinaron una edad materna promedio de 26,5 + 7,6 y Pardo y col.17, reportan un promedio de 27,6 años, similares a lo encontrado en nuestro estudio. En relación al indicador distribución según nivel socioeconómico se encontró que un alto porcentaje de las pacientes estudiadas pertenecían a la clase social obrera o con pobreza relativa, Nivel IV de la escala de Graffar, esto se explica ya que en la MACP se atienden pacientes de escasos recursos económicos. Pérez 5, reporta en su estudio un porcentaje de 65,6% para el Nivel IV de la escala. En cuanto a los hábitos de las mujeres estudiadas obtuvimos que la mayoría de ellas niegan tener alguna costumbre específica, sin embargo la mayoría de ellas refirieron tener hábitos alcohólicos ocasionales. En este aspecto Taboada y col.18, refiere únicamente el 12% de hábitos alcohólicos en su estudio. Al analizar el indicador exposición materna a agentes Teratógenos, obtuvimos también que el factor común lo constituyeron las bebidas alcohólicas, seguido de infección por toxoplasma, VDRL positivo y anticonvulsivantes. Para Moreno19 y Blanco y col.20, la exposición materna a agentes Teratógenos como los anticonvulsivantes, el
24 alcohol, infección por toxoplasmosis y rubéola son causas conocidas de alteraciones cardiovasculares. Las mujeres que consumen alcohol durante el embarazo pueden tener descendencia con defectos cardíacos, microcefalia y rasgos faciales característicos del síndrome fetal alcohólico, sin embargo, no toda mujer que consuma bebidas alcohólicas durante su embarazo tiene un hijo con huellas de defectos congénitos específicos, visibles al nacimiento. Esto se debe a varios factores como son la dosis consumida, el tiempo que se mantuvo en el consumo, el periodo crítico de organogénesis durante la etapa de desarrollo embrionario y la susceptibilidad genética de la mujer y del feto18,21,22,23. El consumo de medicamentos con algún grado de teratogenicidad embriofetal y los antecedentes de enfermedades agudas y/o crónicas en el embarazo no se asociaron significativamente a la ocurrencia de malformaciones congénitas en la descendencia de las mujeres estudiadas. En cuanto a la historia familiar de malformaciones se evidencio la presencia de labio y paladar hendido y síndrome de Down. Gómez y col.24, reportan como alteración principal dentro de la familia el apéndice preauricular (36,05%) y la polidactilia (18,81%), siendo el porcentaje para labio y paladar hendido de 10,19% y para el síndrome de Down de 12,54%, similar a lo reportado en nuestro estudio. De acuerdo con la literatura, la consanguinidad incrementa la frecuencia de desórdenes autosómicos recesivos y malformaciones congénitas multifactoriales. En caso de historia familiar negativa para estos trastornos, la pareja tendrá un riesgo de malformación congénita mayor del 4%, en comparación con el 2% que se registra en la población general16. Con relación al factor predisponente Incompatibilidad RH, ninguna embarazada presentó incompatibilidad RH. Sin embargo Moreno19, relaciona la isoinmunización RH con los defectos cardiacos congénitos sobre todo cuando existe hidrops fetalis. En el estudio realizado por Vélez y col.16, y al referirse a las enfermedades sistémicas de la madre el 10% presentaron alguna enfermedad o trastorno médico, dentro de las que se destacan hipertensión arterial, artritis, diabetes gestacional, falla renal crónica e hipoglicemia.
25 Dentro de los antecedentes maternos/paternos de abortos y/o niños con presencia de malformaciones, encontramos que dentro de la población estudiada un escaso número de pacientes y de sus parejas tuvieron antecedente de malformaciones. Encontrando al momento del nacimiento que estas fueron de tipo mayor y menor, de ellas las compatibles con la vida fueron hipertrofia de píloro, síndrome de Down, polidactilia y gastrosquisis, aquellas que eran incompatibles con la vida obedecieron a múltiples malformaciones principalmente alteraciones de la línea media.
26 CONCLUSIONES La edad promedio de las pacientes estudiadas fue de 26 + 3 años, pertenecientes en su mayoría al nivel socioeconómico IV según la escala de Graffar. El factor predisponentes encontrado que puede asociarse con la presencia de malformaciones congénitas, fue el hábito alcohólico, sin embargo este era de manera ocasional. Y dentro de los agentes teratogenicos encontrados se tuvo la infección por toxoplasma, presencia de VDRL positivo y el consumo de anticonvulsivantes. Dentro de los antecedentes familiares se encontró labio y paladar hendido, síndrome de Down, polidactilia y defectos del tubo neural. Un reducido número de estas pacientes tuvieron antecedentes de abortos o niños con alteraciones. A pesar de que existe presencia de factores de riesgo en la población estudiada para el desarrollo de malformaciones congénitas en su descendencia, solo se presentaron 6 tipos de malformaciones, mayores y menores, siendo las mayores incompatibles con la vida.
27 RECOMENDACIONES Implementar en la consulta prenatal una guía de entrevista para detectar los factores predisponentes a malformaciones congénitas. Ingerir un suplemento diario de 400 microgramos de ácido fólico (presente en casi todos los suplementos vitamínicos) antes y después de estar embarazada, así como orientar a la futura madre sobre los riesgos del consumo de alcohol, cigarrillo y medicamentos que no le hayan sido prescritos por un facultativo, durante el embarazo. Realizar el estudio morfogenético fetal a todas las embarazadas con o sin factores predisponentes para malformaciones congénitas entre las semanas 14 y 20 de gestación. Toda institución de prestación de servicios de maternidad debe contar tanto con la unidad de ecografía, permitiendo así el diagnostico precoz de malformación congénita.
28 BIBLIOGRAFÍA 1. Vélez J, Herrera L, Arango F, et al. (2004). Malformaciones congénitas: Correlación, diagnóstico Ecográfico y clínico. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología; 55(3):201-208. 2. Manning FA. (1995). The anomalous fetus. Aspects of diagnosis and management. In: Manning FA (ed). Fetal Medicine: principles and practice. Appleton & Lange. P. 451-576. 3. Manning FA. (1999). General principles and applications of ultrasonography. In: Creasy R, Resnik R (eds). Maternal-Fetal Medicine. Fourth edition. WB Saunders. P. 169-206. 4. Nazer J. (2001). Malformaciones Congénitas. Capítulo 30. Edición Servicio Neonatología Hospital Clínico Universidad de Chile. 5. Pérez L. (2006). Incidencia de malformaciones congénitas gastrointestinales y factores ambientales asociados en los recién nacidos atendidos en el departamento de cirugía pediátrica del Hospital Pediátrico “Dr. Agustín Zubillaga”. Trabajo de grado para optar al titulo de Especialista en cirugía Pediátrica. P. 55. 6. Thomson, J, Thomson M. (1995). Genética Médica. 3era. Ed. Barcelona, España. Ed. Salvat. P. 254 7. Cotran R, Kumar V, Collins T. (2000). Patología Estructural y Funcional de Robbins. 6ta. Ed. Madrid, España. Ed. Mc Graw Hill. P. 826 – 31. 8. Villanueva R, Arraez L. (2006).Epidemiología de las malformaciones congénitas y de sus factores de riesgo. Pediátrika; 26 (9): 24-31. 9. Whittle MJ. (2000). Exposure to teratogens. In: Whittle MJ, Connor JM. Prenatal Diagnosis in Obstetric practice. Oxford: Blackwell Sience. P. 114-20. 10. Moreno F. (2005). Epidemiología de las cardiopatías congénitas. Servicio de Cardiología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Bolivia. Cáp. 2(6): 1-12. 11. Zarante I, Castillo M, García N, et al. (2001). Análisis clínico epidemiológico de factores asociados a malformaciones congénitas ECLAMC - Hospital Universitario San Ignacio. 12. Cifuentes K. (2000). Alto Riesgo Obstétrico. 4ta Edición. Editorial Afromedica, Colombia. Pág. 203-204 13. Alonso F, Candan I, Ferrero M, et al. (2000). Comportamiento de los defectos Congénitos Cardiacos. Revista cubana Pediátrica; 72(2):87-93. 14. Estadística Vital. (2000). Dirección Regional de Salud del Estado Zulia.
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GUIA DE ENTREVISTA
La presente es una guía de entrevista con fines estrictamente académicos, los datos serán tratados en forma confidencial, no escriba su nombre.
1. Cuantos años tiene:__________________ 2. Nivel socioeconómico: Graffar I
II
III
IV
V
3. Hábitos: tabáquicos
alcohólicos
drogas
4. Te diagnosticaron alguna alteración al nacer: Si
No
5. A tu pareja le diagnosticaron alguna alteración al nacer: Si
No
6. Has tenido algún hijo con defecto físico o malformación al nacer: Si
No
7. Te han diagnosticado diabetes mellitus antes o durante el embarazo: Si No 8. Te has expuesto durante los primeros meses del embarazo a: a. alcohol Si
No
b. anticonvulsivantes Si
No
c. infección por toxoplasmosis Si d. infección por rubéola Si e. Otras
No
No
_____________
9. Has tenido algún hijo o familiar con anomalías cromosómicas como: a. Down Si
No
b. Trisomía 18 Si
No
c. Trisomía 13 Si
No
d. Síndrome de Turner Si e. Polidactilia Si f.
No
No
Labio y paladar hendido Si
g. Sindactilia Si
No
No
h. Mielomeningocele o meningocele Si i.
Anencefalia Si
j.
Otras: Si
No
No
No Cuales:__________________________________
10. Te han diagnosticado antes o durante este embarazo incompatibilidad RH Si 11. Te diagnosticaron alguna malformación en este embarazo: Si
No
12. Cual. ___________________________________________________
No
ANEXOS
Estratificación Social Método Graffar Méndez-Castellanos Paciente: ___________________________________________ Sexo: ______ Edad: ______ Nº de Historia Clínica:__________, Fecha: _______ Alumno:__________________________ Marcar con X la casilla vacía a la cual se corresponda su estratificación Profesión del jefe de familia 1
Universitario. Alto comerciante con posiciones gerenciales. Oficiales de las FAN.
2
Técnico o medianos comerciante o productores
3
Empleado sin profesión universitaria o técnica media. Pequeños comerciantes o productores propietarios
4
Obreros especializados (chóferes, albañiles, etc.)
5
Obreros no especializados (Buhoneros, jornaleros, etc.)
Nivel de instrucción de la madre 1
Enseñanza universitaria o equivalente.
2
Enseñanza Secundaria completa o técnica superior
3
Enseñanza secundaria incompleta o técnica inferior
4
Enseñanza primaria o alfabeta
5
Analfabeta
Principal fuente de Ingresos familiares 1
Fortuna heredada o adquirida
2
Ganancias, beneficios, honorarios profesionales
3
Sueldo mensual
4
Salario semanal por día o tareas a destajos
5
Donaciones de origen público o privado
Condiciones de la vivienda 1
Optimas condiciones sanitarias en ambiente de lujo
2
Con optimas condiciones sanitarias en ambiente sin lujo pero espaciosa
3
Con buenas condiciones sanitarias en espacios reducidos
4
Con ambientes espaciosos o reducidos con deficiencias en algunas condiciones sanitarias.
5
Rancho o vivienda con una habitación y condiciones sanitarias inadecuadas
Los resultados están representados por la sumatoria de la respuesta de cada uno de los ítems. • • • • •
Los resultados entre 4,5 y 6 corresponden al estrato I, clase alta Los resultados entre 7,8 y 9 corresponden al estrato II, clase media alta. Los resultados entre 10,11 y 12 corresponden al estrato III, clase media baja. Los resultados entre 13,14,15 y 16 corresponden al estrato IV, clase obrera con pobreza relativa Los resultados entre 17,18,19 y 20 corresponden al estrato V, pobreza critica o estructurada.
Resultado: ___________ puntos, equivalente al estrato social: I ( ) II ( ) III ( ) IV ( ) V ( )