GENÉTICA MENDELIANA. Pisum sativum

GENÉTICA MENDELIANA Pisum sativum Planteamiento experimental de Mendel El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o dona

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GENÉTICA MENDELIANA

Pisum sativum

Planteamiento experimental de Mendel

El resultado era el mismo no importando que planta era la receptora o donadora de polen

Cruce monohíbrido Carácter: tamaño de la planta:

X dd

DD Polinización cruzada

Generación F1 Todas las plantas altas Dd Autopolinización Generación F2 Proporción 3:1

DD

Dd

Dd

dd

Cruce monohíbrido Carácter: color de la flor

Primera generación filial F1 Todas las plantas con flores violeta

Segunda generación filial F2 Proporción 3 flores violetas : 1 flor blanca

Resumen cruzas monohíbridas de Mendel Carácter

Resultados F1

Resultados F2

redondo/rugoso

Todas redondas

5,474 redondas 1,850 rugosas

2.96: 1

amarillo/verde

Todas amarillas

6,022 amarillas 2,001 verdes

3.01: 1

axial/terminal

Todas axiales

651 axiales 207 terminales

3.14: 1

hinchado/arrugado

Todas hinch.

882 hinchadas 299 arrugadas

2.95: 1

verde/amarillo

Todas verdes

428 verdes 152 amarillas

2.82: 1

Flores

violeta/blanco

Todas violeta

705 violetas 224 blancas

3.15: 1

Tallos

alto/enano

Todos altos

787 altos 277 enanos

2.84: 1

Semillas

Vainas

Caracteres alternativos

Proporción F2

Cuadro de Punnet

Plantas altas (3/4)

Plantas enanas (1/4)

F3 Plantas altas (1/3) (Solo plantas DD)

Plantas enanas Plantas altas y enanas (2/3) (Heterocigotos Dd)

Principios de Mendel 1. Principio de dominancia. En un heterocigoto un alelo podrá ocultar la presencia de otro. Este es un principio acerca de la función génica 2. Principio de segregación. En un heterocigoto, dos diferentes alelos se segregan uno del otro durante la formación de gametos. Este es un principio acerca de la transmisión génica ( es decir, la manera en que se heredan los genes).

Cruza dihíbrida

Cruza dihíbrida

Principios de Mendel

3. Principio de reparto independiente. Los alelos de diferentes genes segregan o se reparten uno independientemente del otro. Este es otro principio de transmisión génica, basado en el comportamiento de diferentes cromosomas en la meiosis.

• Cruza trihibrida • 64 casillas en el cuadrado de Punnet!!!!! • Esquema ramificado DdGgWw x DdGgWw

Cruza trihíbrida DGW

DGw

DgW

Dgw

dGW

dGw

dgW

dgw

DGW

DDGGWW

DDGGWw

DDGgWW

DDGgWw

DdGGWW

DdGGWw

DdGgWW

DdGgWw

DGw

DDGGWw

DDGGww

DDGgWw

DDGgww

DdGGWw

DdGGww

DdGgWw

DdGgww

DgW

DDGgWW

DDGgWw

DDggWW

DDggWw

DdGgWW

DdGgWw

DdggWW

DdggWw

Dgw

DDGgWw

DDGgww

DDggWw

DDggww

DdGgWw

DdGgww

DdggWw

Ddggww

dGW

DdGGWW

DdGGWw

DdGgWW

DdGgWw

ddGGWW

ddGGWw

ddGgWW

ddGgWw

dGw

DdGGWw

DdGGww

DdGgWw

DdGgww

ddGGWw

ddGGww

ddGgWw

ddGgww

dgW

DdGgWW

DdGgWw

DdggWW

DdggWw

ddGgWW

ddGgWw

ddggWW

ddggWw

dgw

DdGgWw

DdGgww

DdggWw

Ddggww

ddGgWw

ddGgww

ddggWw

ddggww

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado • Proporciones fenotípicas ¾ amarillos (G)

¾ lisos (W)

27/64 altos amarillos lisos DGW

¼ arrugados (w)

9/64 altos amarillos arrugados DGw

¾ alto (D) ¾ lisos (W)

9/64 altos verde lisos DgW

¼ verdes (g) ¼ arrugados (w)

¾ amarillos (G)

3/64 altos verdes arrugados Dgw

¾ lisos (W)

9/64 enanos amarillos lisos dGW

¼ arrugados (w)

3/64 enanos amarillos arrugados DgW

¼ enano (d) ¾ lisos (W) ¼ verdes (g) ¼ arrugados (w)

3/64 enanos verdes lisos dgW 1/64 enanos verdes arrugados dgw

Cruce trihíbrido: Esquema ramificado

• Proporciones genotípicas ¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG)

2/4 lisos

1/64 DDGGWW

2/64 DDGGWW

(Ww) 1/64 DDGGww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) ¼ alto (DD)

4/64 DDGgWw

2/4 amarillos(Gg)

2/64 DDGgWW

2/4 lisos (Ww) 2/64 DDGgww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg)

1/64 DDggWW

2/4 lisos (Ww)

2/64 DDggWw

¼ arrugados

1/64 DDggww

(ww)

2/64 DdGGWW

¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG)

2/4 lisos

4/64 DdGGWW

(Ww) 2/64 DdGGww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) 2/4 alto (Dd)

2/4 amarillos(Gg)

4/64 DdGgWW

8/64 DdGgWw

2/4 lisos (Ww) 4/64 DdGgww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg)

2/64 DdggWW

2/4 lisos (Ww) 4/64 DdggWw

¼ arrugados (ww)

2/64 Ddggww

¼ lisos (WW) ¼ amarillos (GG)

2/4 lisos

1/64 ddGGWW

2/64 ddGGWW

(Ww) 1/64 ddGGww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos(WW) 1/4 enano (dd)

2/4 amarillos(Gg)

2/4 lisos (Ww)

2/64 ddGgWW

4/64 ddGgWw

2/64 ddGgww

¼ arrugados (ww) ¼ lisos (WW) ¼ verdes (gg)

1/64 ddggWW

2/4 lisos (Ww) 2/64 ddggWw

¼ arrugados (ww)

1/64 ddggww

Cruces entre organismos heterocigotos para genes que se transmiten independientemente Número de genes heterocigóticos

Número de diferentes tipos de gametos formados 2n

Número de genotipos diferentes producidos

1

2

3

2

2

4

9

4

3

8

27

8

4

16

81

16

n

Número de fenotipos diferentes producidos*

3n

2n

*Asumiendo dominancia o recesividad completa en todos los pares de genes

Cruza de Prueba

Método de probabilidades Dada una población AaBbCcDd • Qué fracción de una progenie será homocigota para los cuatro alelos recesivos? A

a

Dominantes ¾

Recesivo ¼

A AA ¼

Aa ¼

AA ¼ + Aa ½

aa ¼

a Aa ¼

aa ¼

Para cada cruza la probabilidad es ¼, por lo tanto la probabilidad es: ¼ x ¼ x ¼ x ¼= 1/256 homocigoto recesivos • Qué fracción de la progenie será homocigota para los 4 genes? (¼ homocigoto dominante+ ¼homocigoto recesivo= ½) ½ x ½ x ½ x ½= 1/16

• Para una cruza AaBb x AaBb que fracción de la progenie mostrará el fenotipo recesivo para al menos un gen? Los genotipos que satisfacen la condición son: A-bb, aaB- y, aabb • A-bb ¾ x ¼= 3/16 • aaB- ¾ x ¼= 3/16 • aabb ¼ x ¼= 1/16 3/16 + 3/16 + 1/16= 7 /16 recesivo para al menos un gen

Problema Segregación mendeliana en humanos • Un matrimonio de heterocigotos para el gen de la fibrosis quística (c) desea tener 4 hijos y desean saber la probabilidad de que ninguno, algunos o todos sus hijos estén afectados. Cc x Cc 4hijos *Cada nacimiento es un evento independiente

No afectados

Afectados

Probabilidad

4

0

NNNN

1 x (¾ x ¾ x ¾ x ¾)

3

1

NNNS

4 x (¾ x ¾ x ¾ x ¼)

2

2

NNSS

6 x (¾ x ¾ x ¼ x ¼)

1

3

SSSN

4 x (¾ x ¼ x ¼ x ¼)

0

4

SSSS

1 x ( ¼ x ¼ x ¼ x ¼)

Genealogías Humanas

Análisis de pedigrí

Ejemplos de caracteres recesivos y dominantes representativos de la especie humana Caracteres recesivos

Cracteres dominantes

Albinismo

Acondroplasia

Anemia falciforme

Braquidactilia

Ataxia telangiectasia

Corea de Huntington

Ceguera para los colores

Ceguera nocturna estacional congénita

Fibrosis quística

Gustación de la feniltiocarbamida (PTC)

Galactosemia

Hipercolesterolemia

Hemofilia

Neurofibromatosis

Enfermedad de Tay-Sachs

Pico de viuda

Síndrome de Lesch-Nyhan

Porfiria

Distrofia muscular de Duchenne

Síndrome de Marfan

Fenilcetonuria

Síndrome de Ehler-Danlos

Genealogía para un carácter autosómico recesivo

Genealogía para un carácter autosómico dominante

Chi cuadrado χ2 Flor roja WW x Flor blanca Ww

F2

F1 Flor rosa Ww (Autofertilización)

Roja WW

Rosa Ww

Blanca

62

131

57

Fenotipo F2 # observado (O)

#esperado (E)

Roja

62

1/4 x 250= 62.5

Rosa

131

1/2x 250= 125

Blanca

57

1/4 x 250= 62.5

total

250

250

χ2= (62-62.5)2/62.5 +(131-125)2/125 +(57-62.5)2/62.5= 0.776

df= grados de libertad (# fenotipos – 1)

Genealogías Humanas

Probabilidad y sucesos genéticos • Las proporciones genéticas se expresan más adecuadamente como probabilidades (por ejemplo,¾ alto: ¼ enano). Estos valores predicen el resultado de cada fecundación, de tal manera que la probabilidad de que cada cigoto tenga el potencial genético de ser alto es ¾ mientras el de ser enano es ¼. El rango de probabilidad va de 0, cuando un suceso es seguro que no ocurra, hasta1, cuando sí es seguro que ocurra.

Reglas de probabilidad • Regla del producto La probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran es igual al producto de sus probabilidades individuales.

• Regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos eventos independientes ocurran, es la suma de sus probabilidades individuales

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