INTRODUCCIÓN El proyecto Genoma es el evento más impactante que ha tenido la humanidad, por encima del viaje a la luna o el descubrimiento de la tabla periódica de los elementos. Este proyecto es un programa internacional de colaboración científica (formado por equipos estatales de los Estados Unidos, Japón, Inglaterra, Alemania y Francia), cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa e identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificada por el orden de las subunidades químicas de ADN. • ¿CÓMO NACE LA IDEA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO? Esta idea nació luego de sucesivas conferencias científicas llevadas a cabo entre los años 1985−1987. Sin embargo, este proyecto cobró vida años más tarde en Estados Unidos, específicamente el año 1990 con la ampliación del financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE) del mismo país. Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nóbel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. 2. ¿A QUÉ SE LE LLAMA GENOMA HUMANO? Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 30.000 y 40.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases. El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias. 3. MAPA GENÉTICO Esta exploración genética que presenta la disposición de los cromosomas dentro de una célula ayuda a los especialistas a examinar más de cerca la constitución genética de cada individuo. Al término del Proyecto Genoma Humano los genetistas esperan haber compilado un mapa que recoja la posición de todos los genes del organismo humano. 4. MOLÉCULA DE ADN La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano.

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5. ESTRUCTURA DEL ADN (ácido desoxirribonucleico) El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada por compuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una de cuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentes están enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los lados paralelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejas para formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y la guanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las bases adenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cada sección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como un gen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única, que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición en el cromosoma. Estructura del ADN 6. SITUACIÓN DEL PROYECTO El Proyecto Genoma Humano, que tenía previsto finalizarse en el año 2005, ha acelerado su desarrollo, en parte debido a que, en 1998, el científico estadounidense Craig Venter, al frente del instituto privado TIGR, anunció que su empresa terminaría la secuenciación del genoma humano en el año 2001. Su metodología consiste en cortar el genoma en muchos fragmentos secuenciando sólo los extremos de los mismos y ordenando los fragmentos que se superponen para, así, completar la secuencia. Sin embargo, instituciones científicas estadounidenses y europeas han unido sus esfuerzos para adelantar el desarrollo del Proyecto Genoma Humano y en marzo de 1999 anunciaron que una primera secuenciación casi completa, de al menos el 90% de los genes, estará lista en el año 2000 y que la secuenciación completa y de alta calidad finalizará en el año 2003. La automatización, el desarrollo de técnicas avanzadas de secuenciación y la información genética ya obtenida han permitido también acortar la duración del Proyecto. Así, en marzo de 1998 el mapa generado contenía ya casi la mitad de los genes y se había mejorado sensiblemente la precisión con respecto a la anterior versión del mapa (1996). En años recientes se han identificado los genes asociados con enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedad de Huntington. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para combatir estas patologías. La capacidad para corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad. El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación. 7. DESCUBRIMIENTOS 1.−Entre los datos más interesantes obtenidos tras el análisis del genoma humano destacan: Los seres humanos poseen entre 30 y 40 mil genes. Mucho menos de lo esperado, si se compara con el gusano nematodo que tiene 18 mil y la mosca de la fruta con 13 mil. 2

2.−De todos los genes del ser humano, sólo 300 no tienen una contraparte reconocible en el ratón. 3.−La diferencia entre el ser humano y los otros seres vivos es que nuestros genes trabajan de manera diferente, ya que poseemos más genes de control. 4.−Hay 20 tipos distintos de aminoácidos que al combinarse producen proteínas tan diferentes como la queratina del pelo y la hemoglobina de la sangre. 5.−La mayoría de las mutaciones ocurren en varones. 6.−Hay 1.820 centímetros de ADN en cada una de nuestra células. 7.−Si todo el ADN del cuerpo humano se extendiera de punta a punta, éste recorrería la distancia entre la tierra y el sol 600 veces, ida y vuelta. 8.− Se determinó, entre otras cosas, que el ácido desoxirribonucleico de los humanos es idéntico en 99,08% de las personas, que 97% de su ADN tiene funciones no conocidas y que sólo 2% es diferente a los de los chimpancés. 9.−Cada 1,8 metros de longitud de la cadena de ADN humano contiene más de 3 billones de pares de bases químicas − esas son las letras digitales en el código de la vida. • Nota: Pares de bases: El código genético es escrito por bases químicas: Adenina − Timina − Citosina − Guanina • Actualmente: Entre las pruebas genéticas que se están haciendo en la actualidad están las de los cánceres de mama y ovario, el síndrome de Down (mongolismo) o la hemocromatosis, una enfermedad que sube el nivel de hierro en la sangre. En el futuro se usarán estas pruebas para estudiar posibles curas a dolencias del corazón o al terrible mal de Alzheimer (fallas temporales del cerebro, como perdida de la razón), terapia para frenar la predisposición al cáncer hepático. CONCLUSIÓN El genoma es, básicamente, una lista completa de los códigos que son necesarios para crear a un ser humano, y su mapa es considerado una especie de panacea universal que posibilita nuevos tratamientos para múltiples males y enfermedades, hasta ahora incurables o hereditaria. Sin embargo esta investigación no llega hasta aquí, actualmente sólo se ha decodificado la cadena del ADN, pero aun falta descifrar estos códigos, cosa que tendrá un efecto de gran valor para el futuro de la medicina y la humanidad. BIBLIOGRAFÍA • Enciclopedia Microsoft Encarta 2001. • Internet www.yahoo.com (páginas científicas).

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