MALFORMACIONES VASCULARES II DRA. MARIA ROSA CORDISCO - DERMATOLOGA PEDIATRA -EX MEDICA DE PLANTA DEL SERVICIO DE DERMATOLOGIA DEL HOSPITAL DE PEDIATRIA PROF DR. J.P.GARRAHAN DE BUENOS AIRES Y A CARGO DE LA SECCION DE ANOMALIAS VASCULARES. -MEDICA CONSULTORA DEL SERVICIO DE PEDIATRIA DEL HOSPITAL ITALIANO DE BUENOS AIRES -MIEMBRO DEL COMITÉ CIENTIFICO DE ISSVA (SOCIEDAD INTERNACIONAL PARA EL ESTUDIO DE LAS ANOMALIAS VASCULARES) [email protected]

INTRODUCCION Las Anomalías Vasculares han sido en general pobremente entendidas por médicos generales y la mayoría de los especialistas La clasificación y nomenclatura de las Anomalías Vasculares ha sido confusa. El termino hemangioma ha sido inapropiadamente aplicado a una gran variedad y diversidad de lesiones vasculares. En el año 1996 la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) basándose en la previa clasificación biológica de Mullliken y Glowacki(1) clasifica a las Lesiones Vasculares dos grandes grupos Tumores y Malformaciones ( Tabla 1)

Tabla 1 Clasificación SOCIEDAD INTERNACIONAL PARA EL ESTUDIO DE LAS ANOMALIAS VASCULARES (ISSVA).1996

TUMORES VASCULARES Hemangiomas de la infancia

MALFORMACIONES VASCULARES ● Malformación Capilar

Port- wine stain Telangiectasias Angioqueratomas Hemangiomas Congénitos: Hemangioma rápidamente involutivo (RICH) Hemangioma no involutivo (NICH) ● Malformación venosa Común esporádica SIndrome de Bean Malformaciones venosas Familiares cutáneo mucosas Malformación venosa con Células glómicas SIndrome de Mafucci Tufted Hemangioma Hemangioendotelioma Kaposiforme

● Malformación linfática ● Malformación Arterial ● Fistula Arterio venosa ● Malformación Arteriovenosa

Granuloma Piógeno ● Malformaciones combinadas MALFORMACIONES VASCULARES Las Malformaciones Vasculares son el resultado de anomalías en el desarrollo embriológico de los vasos sanguíneos y pueden comprometer cualquier órgano o sistema pero son fácilmente identificables en la piel. Están presentes desde el nacimiento y tienen un crecimiento gradual y a veces proporcionalmente mayor al crecimiento del paciente, siendo más significativo durante la pubertad. Su patogénesis no está bien definida aún, aunque estaría vinculada con alteraciones de la vasculogénesis y angiogénesis en la etapa embrionaria

Pueden clasificarse de acuerdo al vaso de origen en capilares, venoso, arterial, linfático o combinado. A su vez, las MV pueden

clasificarse según el tipo de flujo vascular en: malformaciones de flujo rápido o de flujo lento. Tabla 2 Tabla 2 Malformaciones vasculares según flujo vascular. Flujo rápido Malformaciones Arteriales (MVA) Fístulas Arteriovenosas (FAV) Malformaciones Arteriovenosas(MAV)

Flujo lento Malformaciones Capilares (MVC) Malformaciones Venosas (MVV) Malformaciones Linfáticas (MVL)

Malformaciones Vasculares Venosas Son el motivo de consulta más frecuente en los centros de atención de lesiones vasculares. Son malformaciones de flujo lento. Se ven en un 0.2-05% de la población. Localizan en piel, tejido celular subcutáneo, mucosas, músculos huesos y órganos internos. Si bien no son siempre evidentes están presentes desde el nacimiento Manifestándose a veces luego de un traumatismo o en la pubertad En general los cambios son mínimos en la edad adulta. Se manifiestan en forma esporádica y también hereditaria con un patrón autosómico dominante. Los casos familiares se originan por una mutación del gen TIE-2/TEK codificado en el Cr. 9p21-22 correspondiente a la entidad denominada malformaciones mucocutáneas venosas familiares. (Omim 600221)(19) Aunque los últimos estudios revelan que así como no existen diferencias clínicas entre las formas clínicas hereditarias y familiares, se han encontrado mutaciones en el mismo gen TIE-2 en casos esporádicos. Clínicamente se presentan como tumoraciones de color azul variado, blandas, fácilmente compresibles a la palpación, pueden ser únicas o múltiples, localizadas o de límites mal definidos superficiales y profundas y algunas pueden llegar a ser muy extensas.

Figura 27 Malformación Venosa superficial

Figura 28 RMI coronal T2 mismo paciente

Figura 29 M Venosa extensa No presentan aumento de la temperatura local, ni latido o soplo, ya que no tienen componente arterial. Pueden cambiar de tamaño con los cambios de posición. La localización más frecuente es en cabeza y cuello y pueden comprometer piel y mucosas; invadiendo músculo, y produciendo deformaciones de partes blandas y óseas.

Figura 30 M Venosa profunda facial

Figura 31 RMI coronal, mismo paciente obsérvese compromiso muscular y mucoso Cuando el compromiso es a nivel de las extremidades, a veces pueden tener una distribución segmentaria y a veces dependiendo de la extensión en profundidad cuando comprometen músculo, articulaciones y hueso pueden ocasionar disminución del funcionamiento del miembro afectado. Las MVV pueden generar dolor, edema y formar flebolitos en su interior. Los flebolitos son calcificaciones dentro de las MVV que suelen visualizarse en las radiografías y este hallazgo puede servir para diferenciarlas de otras malformaciones vasculares o tumores (20 ) También pueden presentar fenómenos de coagulación intravascular localizada crónica A nivel histopatológico se evidencian vasos de células endoteliales, irregulares, de paredes finas y con disminución del músculo liso. El estudio por imágenes de elección para su diagnóstico es la Resonancia Magnética con y sin gadolinio, ya que permite visualizar claramente la extensión de la lesión. El tratamiento de dichas lesiones dependerá de su localización y extensión.

Generalmente es conservador y se indica cuando las malformaciones venosas son sintomáticas. Las MVV desarrolladas a nivel de tronco y extremidades pueden tratarse con escleroterapia si son pequeñas, o si son más extensas puede realizarse un tratamiento más conservador. Generalmente este tipo de MVV compromete planos más profundos incluso articulaciones y se hace más difícil el manejo quirúrgico. Los vendajes compresivos, son útiles cuando no exacerban el dolor y son útiles para disminuir el edema y el dolor, además de la tendencia a las coagulopatías localizadas crónicas (88%), propias de estas malformaciones. El tratamiento con anticoagulantes está indicado en casos que presentan CIL con dímero D elevado (21). La escleroterapia vía percutánea con diferentes agentes,( etanol bleomicina, foam) permite en algunos casos disminuir su tamaño y a veces es preparatorio para un tratamiento quirúrgico cuando este es posible debido a extensión y localización de la malformación Las MVV desarrolladas a nivel de cabeza y cuello, son pasibles de tratamiento combinado .Escleroterapia, bajo control ecográfico y la resección quirúrgica. Las complicaciones son poco frecuentes pero pueden presentar necrosis de la piel subyacente, híperpigmentación postinflamatoria e infecciones. Malformaciones Venosas Sindrómicas Síndrome de Bean –Blue Rubber Bleb Nevus - (OMIM #112200) Este síndrome fue descripto por Gascoyen en el año 1860 y esta caracterizado por malformaciones venosas cutáneas múltiples y predominantemente en el tracto gasatrointestinal Posteriormente William Bean, en 1958 (22) delineó el perfil de esta entidad y quien acuño el término de lesiones en tetina de goma de allí el nombre Blue Rubber Bleb Nevus Es un desorden poco frecuente, de etiología desconocida, que ocurre en forma esporádica. Los pacientes presentan lesiones nodulares, de pocos cm de diámetro subcutáneas, azuladas fácilmente compresibles, de tamaño y localización variable, comprometiendo la mucosa oral y genital. También pueden coexistir lesiones tumorales de mayor tamaño.

Figura 32 BRBNS, lesiones en tetina de goma

Figura 33 BRBNS Lesiones múltiples mismo paciente

Figura 34 BRBNS Lesión tumoral de mayor tamaño

Presenta un curso progresivo, incrementándose el número de lesiones y el tamaño de las mismas con la edad. Afecta al tracto gastrointestinal a todo nivel con lesiones similares, con mayor localización a nivel de intestino delgado.

Figura 35 BRBNS características lesiones color azul a nivel de intestino

36 BRBNS características lesiones color azul a nivel de intestino

Suele acompañarse de melena, hematoquesia y anemia. La morbilidad de esta enfermedad está dada principalmente por los trastornos gastrointestinales ( 23-24 ) Síndrome de Maffucci (OMIM #166000): Es una enfermedad congénita, no hereditaria y poco frecuente. Algunos autores lo han vinculado con una mutación del gen PTHR1 localizado en el Cr. 3p22-p21.1 pero aún es discutido.

El sindrome de Maffucci se caracteriza por la presencia de encondromas o discondroplasias asociadas a malformaciones de bajo flujo .Dichas malformaciones vasculares son principalmente de tipo venoso, la observación de flebolitos y trombos es muy frecuente. Suelen ser poco visibles al nacimiento para luego se incrementan con la edad. Se encuentran a predominio de extremidades distales y tienen una distribución asimétrica. Las manos y los pies están afectados en aproximadamente un 90 % de los pacientes portadores de este sindrome En algunos pacientes se han encontrado tumores tipo spindle cell hemangioendotelioma. (25) Los encondromas o dicondroplosias resultan de un desarrollo anormal del cartílago. Son nódulos duros, que se localizan en las falanges y huesos largos a partir de la niñez. Pueden ser dolorosos, generar deformaciones, fracturas y tienen 30-40% de posibilidad de malignizarse y de desarrollar condrosarcomas. A nivel radiológico se presentan como imágenes quísticas e irregulares. Otros hallazgos propios del sindrome son anomalías en las mucosas, en el tracto respiratorio y en el gastrointestinal, como así también, tumores pituitarios, ováricos, pancreáticos, mamarios y paratiroideos Malformaciones Venosas con Células Glómicas Son consideradas un tipo localizado de MV observándose en su constitución histológica células glómicas. En el pasado eran denominadas glomangiomas o tumores glómicos Las malformaciones (MVG). representan el 5% de las MVV No existe predominancia de sexo, ni compromiso visceral, son esporádicas aunque un 64% son hereditarias Son producidas por una alteración genética en el Cr. 1p21-22 del gen de la glomulina (26). Ocurren en forma esporádica o se heredan con un patrón autosómico dominante en el 38%-63% de los casos. Existen 3 variantes clínicas: la forma solitaria (90%) cuya lesión es pequeña, aislada, azulada y algo más firme que la MVV, y se localiza habitualmente en el lecho ungueal. Las formas múltiples (