MANEJO RESPIRATORIO Cuidado Respiratorio Para Afectados de Distrofia Muscular Tipo Duchenne Traducción del original escrito por: Robert Warren, Doctor en Medicina. Sheila Horan Alderson, B.S., R.R.T. Sección de Medicina Pulmonar Y Vikki Stefans, M.D. Sección de Medicina Fisica y Rehabilitación Ciencias Medicas de la University of Arkansas Y El Arkansas Children´s Hospital.

PREFACIO El propósito de este manual es el de proveer a usted y a su niño, información de aspectos pulmonares -o respiratorios- que deben ser considerados en la distrofia muscular. Este es un sumario de como la distrofia muscular (DM) afectas los pulmones y la respiración, ademas del tratamiento y las técnicas de terapia existentes para su niño. La mayoría de esta información es relevante específicamente para DM tipo Duchenne y las formas mas severas de Atrofia Muscular Espinal, pero puede ser ayuda para cualquier caso en donde los músculos respiratorios se ven afectados por una enfermedad neuromuscular. Si usted tiene algunas dudas sobre cualquier información aquí pertinente para usted, hable con su especialista, enfermera, y/o terapeuta respiratorio, de forma personal. La DM causa cambios musculares y esqueléticos en el cuerpo. De la misma forma los pulmones van cambiando. Con el tiempo, podemos proveer un plan de cuidado respiratorio que cambie con las necesidades pulmonares especiales de su niño. Juntos trabajaremos duro para proveer técnicas apropiadas de cuidado respiratorio, las que pueden la vida de su niño mas larga, feliz, y confortable en lo posible. Esto se pudo realizar gracias a que familias, y personal de las Secciones de Medicina Pulmonar y Rehabilitación, trabajaron hacia el común objetivo de extender la calidad y cantidad de vida de su niño. Por favor siéntase libre de hacerle preguntas al personal medico en sus visitas clínicas. Usted pudiera encontrar de mucha ayuda escribir sus preguntas en casa, y llevarlas consigo a la consulta medica. Reconocemos que usted tal vez pudiera tener información que le dieron en el pasado al diagnosticar la DM de como podría afectar o no afectar la expectativa de vida. Alguna de dicha información anterior que tuviera, pudiera necesitar ser actualizada en base de lo que ahora tenemos para ofrecer, aun con que no haya una cura disponible. También reconocemos que esto ultimo puede ser increíblemente difícil de ser

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trasmitido en la consulta medica, especialmente por lo limitado del tiempo de consulta; esta es una de la razones por la que se realizo esta publicación -la de darle alguna información básica al respecto. Creemos sinceramente que ofrecerle una ayuda real en el manejo de crisis respiratorias, y que otras complicaciones tardías sean prevenidas para los niños y familias afectadas por esta condición de debilitamiento muscular progresivo.

Afectación Respiratoria en la Distrofia Muscular Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades neuromusculares degenerativas y progresivas. Se han identificado por los investigadores mas de 38 formas y tipos diferente de estas enfermedades genéticas. Los músculos respiratorios se ven afectados en varios tipos de DM. Esto puede conducir a que se incremente el riesgo de complicaciones pulmonares. Esta investigándose para encontrarse un tratamiento directo y en lo posible una cura del defecto genético de las DM, pero es posible que no ocurra lo suficientemente pronto para prevenir dichos problemas en la mayoría de las personas que la padecen hoy en día. Por lo tanto, la atención debe continuar enfocándose en encontrar tratamientos físicos paliativos efectivos para esta condición. En el caso de la DM tipo Duchenne, estar de pie y caminar puede ser ahora prolongado de 1 a 5 años mas, por medico de cirugía ortopédica y rehabilitación física. Una terapia física continuada, realizada por un terapeuta físico calificado, o por un programa en casa, o por ambos, puede prevenir contracturas en las articulaciones. La contracturas pueden volverse dolorosas (si, mas dolorosas que si se realiza la terapia física misma) y la terapia física es recomendada, aun si el caminar no puede se restaurado por la misma. Algunas veces el uso continuado de artículos ortopédicos puede ser de mucha ayuda para mejorar las contracturas. Una significativa escoliosis o curvatura de la columna vertebral, se desarrolla en la mayoría de los niños con DM; afectando al 90 por ciento de los niños con DM tipo Duchenne, y mas del mismo porcentaje para los niños con severa aparición temprana de atrofia muscular espinal. Mantener la columna vertebral recta permite al niño sentarse confortablemente, aminorar la progresión de insuficiencia ventilatoria provocada por el debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios, y evitar el riesgo de que tenga que estar confinado a la cama. Evaluaciones periódicas del nivel de la capacidad respiratoria del niño puede asistir al medico pulmonar o neumólogo a determinar cuando comenzar un tratamiento particular para los pulmones. Siguiendo un cuidadoso análisis de la examinación física y pruebas de función pulmonar, un plan de cuidado pulmonar individualizado se podrá diseñar para las necesidades especificas de su niño. Cuando Empezar Las Evaluaciones Pulmonares La primera evaluación de la función de los músculos respiratorios (o respiratoria) debe de realizarse en el momento que se hizo el diagnosis DM,

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siendo esto determinante debido a que permitirá tener una base para posteriores evaluaciones. Lo que mas se quisiera, es que la función pulmonar de su niño fuera normal para su peso, altura y edad. Un completo expediente de la historia pulmonar y la examinación física, al ser comparado con las pruebas pulmonares, le darán al medico pulmonar una descripción del nivel respiratorio de su niño antes que los músculos respiratorios sean afectados por el debilitamiento. Para una objetiva medición de la función pulmonar de su niño, deben de realizarse consultas medicas relacionadas a la DM de 1 a 6 veces por año. El numero deberá basarse en el tipo de DM que su niño tenga, su edad, su historia clínica y de examinación física. De forma anticipada, a la consulta medica sobre la DM, el medico determinara si la prueba de función pulmonar deberá ser obtenida en la visita medica o si pudiera tener que ser realizada antes de la verlo en la consulta. Los resultados pueden entonces ser discutidos en la visita medica. Si algún problema pulmonar serio se presenta, en ese caso una prueba de función pulmonar será requerida. La información de las pruebas asistirá al medico para proveer el especifico cuidado respiratorio a su niño. Prueba de la Función Pulmonar Las pruebas para evaluar la función de los pulmones son generalmente noinvasivas, esto es sin el uso de agujas o algo parecido. Lo único que requiere la prueba, es que a su niño se le coloque una pieza de plástico en su boca, ademas de un clip o pinza en la nariz, y que se sople o se aspire a una maquina electrónica. El niño debe de ser los suficientemente maduro para seguir las instrucciones verbales y cooperar con el terapeuta respiratorio. Algunas veces no se usan aparatos electrónicos, solamente se usa un simple aparato manual para medir. Los terapeutas hacen un seguimiento de la función de los pulmones durante el pasar del tiempo, y cuando los números de los datos y el examen físico muestran que declina la capacidad respiratoria, estos saben que es el momento para iniciarse algún tipo ventilación asistida. La decisión sobre cual forma de asistencia es la que se necesita, se puede realizar muy bien y de manera cuidados con cierta anticipación, antes de que se desarrolle una situación de crisis respiratoria, siempre que el nivel de la declinación de la capacidad de los músculos respiratorios se detecte y se conozca a tiempo.

Las pruebas de función pulmonar incluye: - Una rutina de espirometría, la cual mide el flujo, capacidad y volumen de aire de los pulmones. La información de la capacidad respiratoria, arrojada por esta prueba, puede asistir al especialista a crear y estructurar un plan de cuidado respiratorio para las necesidades especificas de su niño.

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- Un análisis del patrón respiratorio, el cual mide la coordinación de los músculos de la caja torácica y el abdomen. - Una prueba de oximetría, la cual mide la cantidad de oxigeno llevado por las células rojas de las sangre. - Una capnografia, la cual mide la cantidad de bióxido de carbono presente en el aliento. - Una prueba sanguínea capilar de gases, la cual mide el oxigeno, dióxido de carbono, y bicarbonato disuelto en la sangre. (requiere de una pequeño piquete en el dedo, para obtener una pequeña cantidad de sangre). Estilo de Vida Saludable Un temprano y efectivo cuidado pulmonar es esencial, si la hospitalización por infección en los pulmones, o por insuficiencia respiratoria seria se presenta. Debido a que por medio de este, se trata de evitar lo segundo en niños con DM. La obesidad debe de evitarse, ya que el peso corporal extra restringe de mayor forma la respiración. Las comidas grandes y pesadas deben ser evitadas. Los padres pueden beneficiarse del consejo de un nutriologo certificado, que le explicara y planeara hábitos alimenticios nutritivos. Las temperaturas extremosas, la humedad, y las áreas con multitudes de personas, deben ser evitadas. Estas precauciones pueden reducir la exposición de su niño a agentes patógenos (microbios) que atacan las vías respiratorias. La respiración fuerte y profunda, y el toser, debe ser motivado en su niño, ya que estos mecanismos naturales del cuerpo sirven para limpiar y desalojar el moco o flema que se acumula. Lo supresores de la tos y los sedativos para quitar la irritación de la tos, deben ser ser evitados, especialmente al dormir. Debido a que los dos, interfieren con la habilidad de los pulmones para desalojar o expulsar el moco o flema. Mucha atención desde Temprano debe darse a la infecciones de las vías respiratorias superiores (infecciones en nariz y garganta, como la gripe). Los síntomas de estas son muy conocidos, como: estornudos, flujo nasal, congestionamiento nasal, y dificultad o inhabilidad para respirar por la nariz. Y en casos mas severos fiebre moderada (no mas de 40 grados), dolor corporal, debilidad, y en algunas ocasiones falta de apetito. Los padres pueden tratar la gripe, haciendo que el niño tome bastantes líquidos. Los líquidos hidratan las vías respiratorias y ayudan a mantener el moco o la flema fluida y delgada para una mas fácil expulsión. El moco espeso y pegajoso puede bloquear la entrada de aire y conducir a complicaciones pulmonares. La temperatura corporal debe ser monitoreada con regularidad. Los antipiréticos (medicamentos para controlar la fiebre), pueden ser dados a su niño cada 4 o 6 horas (si no dice lo contrario la dosis recomendada del medicamento) para controlar la fiebre. La pseudoefedrina (compuesto de varios

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medicamentos descongestionantes, como gotas para la nariz) puede ser dada para reducir el congestionamiento y flujo nasal. Si después de 5 o 7 de haberse iniciado la infección de las vías respiratorias superiores, esta no mejora, ocasionalmente se produce una infección en las vías respiratorias inferiores (en pulmones y bronquios). Los síntomas de esta ultima, incluyen: ronquera al respirar, tos fuerte, y fiebre aguda. La mayoría de las gripes o resfrios son de origen viral (causado por virus), y los antibióticos no son de mucha ayuda (ya que atacan solo a las bacterias, otro tipo de microbio). Si se llegara presentar fiebre muy alta (de mas de 40 grados), puede ser signo de una infección secundaria, como una infección de garganta o de oído. Fiebres tan altas pudieran requerir de asistencia medica por parte de su medico familiar. El o ella le harán recomendaciones especificas para el caso de su niño. La inmunización debe ser realizada en fechas especificas. Una apropiada vacunación para la gripe y enfermedades respiratorias de tipo bacterial debe ser motivada todos los años. Una fatiga muscular excesiva debe ser evitada, pero si la actividad física fuerte es tolerada sin dolor o fatiga, debe ser motivada. Un estilo de vida saludable puede prolongar la estabilidad pulmonar de su niño. Anticipación y Prevención de las Complicaciones Respiratorias En cualquier situación de debilitamiento muscular, tanto las infecciones bacteriales, como virales, que se presenten en los pulmones, pueden causar las formas mas severas de enfermedades respiratorias, tales como la neumonía. Debido a la reducción de los niveles de actividad física y el debilitamiento de la capacidad para toser, los niños con cualquier DM pueden acumular mas moco y flema en los pulmones de lo normal. El moco se vuelve espeso a causa de la infección, y puede obstruir el flujo de aire. Estas obstrucciones del flujo de aire pueden causar que ciertas áreas de los pulmones se colapsen (se cierren). El termino medico para el colapso del pulmón, se conoce como atelectasia. Una radiografía en rayos-X de la caja torácica puede ser requerida, para determinar de forma exacta la presencia de una neumonía o atelectasia. Estas cuestiones relacionadas a la complicación respiratoria requieren de un dialogo entre su doctor familiar y el neumólogo. La neumonía y a atelectasia son las mas severas complicaciones respiratorias que se presentan en la DM. Una observación cuidadosa de los padres y los médicos, pueden prevenir dichas complicaciones, por medio de un temprano y agresivo manejo al tratar las enfermedades respiratorias, y un monitoreo de las pruebas de función pulmonar. La medición pulmonar rutinaria en el transcurso del tiempo, puede ayudar a los médicos a determinar cambios en la respiración de su niño y el riesgo que existe de complicaciones. Antes de que complicaciones severas se presenten, los doctores especialistas de los pulmones pueden iniciar la aplicación de terapias respiratorias que de forma acertada, disminuyan la necesidad de hospitalización y el mantenimiento de la estabilidad respiratoria.

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Desordenes del Sueño Cambios en los patrones de sueño de su niño, pueden ser indicación de cierta dificultad para respirar. Una disminución de oxigeno en la sangre durante el dormir, puede ser consecuencia de una disminuida ventilación respiratoria. Por esto, es muy importante comunicarle al medico pulmonar durante la consulta medica en relación a la DM, cualquier dificultad que pueda tener su niño para dormir, como pesadillas, miedos nocturnos, o despertarse frecuentemente durante la noche. La fatiga durante el día, el despertarse cansado o con dolores frecuentes de cabeza, pueden ser también signos de un problema de disminución de la ventilación respiratoria durante la noche. Un seguimiento temprano y efectivo de estos episodios sintomáticos, muchas veces resulta en una mejora de la energía y el animo durante el día. Escoliosis La escoliosis en la DM y otras enfermedades neuromusculares, ocurre debido al debilitamiento de los músculos que normalmente le dan soporte a la columna vertebral. Durante las consultas medicas, la columna de su niño debe ser examinada físicamente para observar la curvatura y el grado de la curvatura de la misma, pudiendo requerirse en ocasiones ser examinada por medio de radiografía en rayos-X. El seguimiento del grado de la escoliosis, es importante para niños en crecimiento, en los cuales la severidad de la curvatura progresa sorpresivamente rápido. El momento para considerarse una posible intervención quirúrgica en la escoliosis, debe ser cuando el niño todavía tiene una buena salud respiratoria y el riesgo de complicaciones es menor. La cirugía de la escoliosis es un procedimiento quirúrgico mayor, y debe ser planeado y decidido por la familia después de haber consultado médicos especialistas en rehabilitación, pulmones, y ortopedia. El enderezar la espalda por medio de este procedimiento, cuando la curvatura de la espalda se presenta, puede reducir la taza de disminución de la capacidad pulmonar de un 20 por ciento anual sin cirugía, a un 5 por ciento anual con la cirugía.

Terapia Respiratoria: Tratamiento y Técnicas Existentes Debilitamiento de los Músculos Respiratorios La respiración es llevada a cabo por los músculos respiratorios, los que al contraerse empujan el aire hacia los pulmones (aspiración), y al relajarse sacan el aire de desecho de los pulmones (exhalación). Pero cuando se exhala con fuerza, se usan otros músculos adicionales en la respiración. Estos músculos adicionales de la respiración incluyen a los: abdominales, de la caja torácica, y del cuello. Con el pasar del tiempo, en la DM todos estos músculos se debilitan. Enderezar la columna vertebral, cuando la curvatura de esta se presenta, es de mucha ayuda para dichos músculos debilitados. El resultado del debilitamiento de los músculos respiratorios, es que la capacidad respiratoria de los pulmones disminuye con el pasar del tiempo. La

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capacidad respiratoria se mide por medio de cuanto aire se puede exhalar con el máximo esfuerzo. En la medición se incluye el peso y altura de su niño. Una capacidad respiratoria dentro de lo normal, debe ser al menos del 75 por ciento de lo predicho para una persona normal con peso, altura y edad igual a la de su niño. Conocer la capacidad respiratoria es muy importante debido a que indica que tanto volumen de aire son capaces los pulmones de respirar. Ocasionalmente la respiración profunda es vital para mantener los niveles normales de oxigeno en la sangre. Por otra parte, la respiración profunda previene que pequeñas partes de los pulmones se colapsen. Ademas esta es también necesaria para un tosido efectivo, que es la manera natural del cuerpo de desalojar el moco o flema de los pulmones. Ejercitamiento de los Músculos Respiratorios En las primeras etapas de la DM, el motivar ejercicios respiratorios puede posiblemente aminorar el debilitamiento de los músculos. Un espirómetro para la motivación es usado en estos ejercicios. Este aparato provee una forma de lograr objetivos de volumen en la respiración profunda, y para que el niño se motive a mantener ese volumen de aire por 10 o 15 segundos. Se recomiendan de 15 a 20 respiraciones profundas, de 4 a 6 rutinas por días. El niño debe ser motivado siempre a realizar este forma de terapia respiratoria cuando la capacidad respiratoria es menor del 75 por ciento predicho para una persona normal.

Terapia para Infecciones Agudas de las Vías Respiratorias Superiores e Inferiores Los niños con DM pudieran adquirir infecciones respiratorias, de forma diferente a lo común en niños normales. Los tutores deben de observar detalladamente y determinar si la infección sigue un desarrollo normal o si el problema respiratorio tiene un desarrollo mas prolongado de lo normal. La comunicación con su medico familiar es importante cuando altas fiebres agudas se presenten. En estos casos, esta indicado el uso de medicamentos en aerosol, ademas de terapia física de pecho, para ayudar a resolver la infección. Terapia con Aerosol La terapia con aerosol es un método de administrar medicación directamente en los pulmones. Específicamente la medicación en este método incluye: 1.- Mucoliticos tales como Mucomyst o Poluzyme, los cuales hacen mas fluido el moco espeso. 2.- Descongestionantes tales como Neosynephrine o Vaponephrine, los cuales aminoran la congestión de las vías respiratoria. 3.- Antibióticos para combatir las infecciones

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4.- Broncodilatadores tales como Ventolin, los cuales relajan los músculos bronquiales. (nota del traductor: Los nombres de los medicamentos anteriores, son los que tienen en EUA, tal vez en su país tengan otro nombre, así que se recomienda consultarlo con su medico.) Una forma para administrar estos medicamentos líquidos en los pulmones, es por medio de un aparato llamado nebulizador. Este convierte el medicamento en un fino roció o aerosol que puede ser inhalado. En algunas ocasiones se conecta un compresor de aire al nebulizador para generar un flujo de aire. Al colocársele el aparato a su niño, este debe respirar lenta y profundamente la medicación de 15 a 29 minutos, y de 3 a 4 veces por día. Otra forma de administrar medicación en aerosol en los pulmones, es el uso de un inhalador dosificador. Este aparato es pequeño, se puede manejar con la mano, y consta de un contenedor cilíndrico para la medicación y una salida para colocarse en la boca. El tratamiento por medio de aerosol se diseña para cumplir con las necesidades particulares de su niño durante el padecimiento respiratorio aguda. Los especialistas en medicina pulmonar deberán de asistir a los padres, enseñándoles como administrar la terapia con aerosol y como obtener el equipo apropiado. Terapia Física en Caja Torácica Dar palmadas a la caja torácica y drenar por gravedad, son métodos de terapia física para la caja torácica, usados para expulsar y movilizar el moco o flema de las vías respiratorias. Al dar palmadas sobre la caja torácica, ciertas areas del pulmón expulsaran el moco o flema por vibración. Por otro lado, inclinar el cuerpo en ciertas posiciones, fomentara que el moco fluya y se drene de ciertas áreas del pulmón por gravedad. El respirar y toser fuertemente es requerido durante y después de los dos métodos anteriores de terapia física. Esta forma de terapia puede ser muy efectiva para remover el moco o flema, que se acumula en el pulmón durante un padecimiento respiratorio agudo. Los especialistas en medicina pulmonar le asistirán de la misma forma a los padres, enseñándoles esta forma de terapia respiratoria. Un Percusionador Intrapulmonar puede ser empleado para asistir en el desalojo de moco o flema en infecciones agudas de las vías respiratorias. Este aparato es usado cuando la capacidad respiratoria esta muy disminuida, el niño pasa todo el tiempo en la silla de ruedas, y la terapia respiratoria debe de realizarse en una sola posición corporal. El aparato es una pequeña maquina eléctrica, la que puede simultáneamente administrar medicamento en aerosol, y hacer vibrar el moco de las vías respiratorias para ser expulsado. Al colocárselo a su niño, este simplemente deberá respirar a través de un tubo y una pieza bucal durante 15 o 20 minutos, de 3 a 4 veces por día hasta que estén limpios de moco los pulmones.

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Capacidad de Toser El toser es el mecanismo natural de los pulmones para remover cualquier cosa extraña que no debe estar ahí. El reflejo de toser es una expulsión explosiva de un gran volumen de aire de los pulmones. La alta presión y velocidad del aire lanza al objeto extraño u irritante, tal como el moco o flema, fuera del pulmón. La DM puede debilitar la capacidad para toser, la cual es vital para remover el moco en una infección respiratoria aguda. Un Insufflator/Exsufflator (nota del traductor: la mejor traducción posible seria la de Inhalasuflator/Exhalasuflator, mas no se sabe si es la correcta) es un pequeño aparato eléctrico, el cual puede asistir cuando la capacidad para toser esta debilitada, haciendo mas efectivo el toser para expulsar el moco o flema. El aparato empuja un volumen de aire fuera de los pulmones, imitando un fuerte tosido. Como con todo equipo respiratorio, los especialistas en medicina pulmonar asistirán a los padres, enseñándoles como manejar y operar el equipo.

Asistencia Ventilatoria Mecánica El objetivo primario de la aplicación de una terapia respiratoria a niños con DM, es el de asistir en la reducción de la velocidad con la que la capacidad respiratoria disminuye. Esto es realizable aun en etapas donde la progresión de la enfermedad ya esta presente, por medio de diferente métodos de asistencia ventilatoria (o respiratoria) mecánica. La formas de asistencia ventilatoria mecánica disponibles hoy en día, para niños con DM, incluye: 1.- El respirador de presión positiva intermitente (en ingles IPPB). El IPPB es usado de 15 a 20 minutos, de 2 a 4 veces por día. Este pequeño aparato requiere de una pieza bucal para ser colocada en las vías respiratorias. Ocasionalmente se usa una mascarilla nasal o facial cuando los músculos de la cara y boca están muy debilitados. Esta maquina es sumamente portable, pudiéndose colocar debajo de las sillas de ruedas eléctricas, permitiendo una independencia de movilidad para el usuario. Este forma de terapia de hiperinflación (sobre inflar los pulmones de aire) debe aplicarse cuando la capacidad respiratoria es menor del 61 por ciento predicho para una persona normal. 2.- Cuando la capacidad respiratoria ha caído por debajo del 40 por ciento predicho para una persona normal, un ventilador de volumen pudiera ser usado durante las horas de sueño. Este método de asistencia mecánica se aplica cuando el niño sufre de falta de ventilación respiratoria al despertar. Esta hipoventilacion durante el sueño, se puede determinar por medio de un completo historial, examinacion física, ademas de estudios de oximetría y capilar sanguíneo de gases -todos estas cosas son descritas en la Sección de Pruebas de Función Pulmonar de este manual-. La maquina en este caso (un ventilador de volumen) es un poco mas larga que la maquina IPPB, e

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inicialmente requiere de una mascarilla nasal o facial para conectarse a las vías respiratorias. La mascarilla es una pieza plástica confortable con bandas de velcro para la frente y barbilla, que la mantienen en su lugar durante el sueño. 3.- Si la capacidad respiratoria disminuye por debajo del 30 por ciento de la predicha para una persona normal, es que el ventilador de volumen es usado durante las noches y durante el día, esto para asistir mejor las necesidades respiratorias durante las horas en que se esta despierto. El niño gradualmente necesitara un aumento en el tiempo que usara el ventilador respiratorio durante el día. Durante el día puede usarse una pieza bucal para conectar el ventilador respiratorio, mientras que durante el sueño puede ser usada una mascarilla nasal o facial. El aparato de ventilación respiratoria, puede fácilmente colocarse en la parte de abajo de sillas de ruedas eléctricas. Alternativas de Conexión de las Vías Respiratoria Cuando el ventilador de volumen debe ser usado, durante todo el día y la noche, otras alternativas de conexión de las vías respiratorias pueden ser consideradas. Esto sobre todo seria, si el portar la mascarilla nasal o facial durante el día interfiriera con la realización de actividades escolares, o con las relaciones sociales y familiares, o que cause irritaciones de piel el contacto constante de la mascarilla. Por otro lado también seria, si la pieza bucal no puede ser soportada en la boca por la debilidad de los músculos faciales. La alternativa mas comúnmente considerada para conexión de las vías respiratorias es la traqueotomía. La traqueotomía es una técnica en la que se realiza una pequeña incisión permanente en el cuello, justo debajo del nivel de las cuerdas vocales, y se coloca en dicha incisión un pequeño tubo de plástico llamado traqueostomio, el cual entra directamente en las vías respiratorias y al que se conecta el aparato respiratorio. Todo esto permite que el rostro este libre de estorbos, y facilitar la conexión con el ventilador. La traqueotomía no interfiere con la capacidad de hablar. Muchos niños pueden vocalizar usando el aire que puede escaparse alrededor del tubo traqueostomio. También se puede usar una válvula especial llamada PassyMuir (n.t.: se desconoce la traducción exacta), la que permite que se exhale aire alrededor del tubo de la traqueotomía y pase a través de las cuerdas vocales, esto para mejorar la vocalización lo mas posible. Las ventajas del traqueostomio en la traqueotomía: •

ser una conexión pequeña para las vías respiratorias

•

permitir remover las secreciones por medio de aparatos de succión, lo cual reduce la posibilidades de obstrucciones mucosas e infecciones

•

permitir la administración de medicación en aerosol directamente en los pulmones, manteniendo el moco o flema delgado

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•

permitir la administración de antibióticos en aerosol directamente en los pulmones, para combatir las infecciones

El trequeostomio requiere que se tenga gran atención en la higiene del cuello, esto para prevenir infecciones. Las secreciones excesivas se deben remover por medio de un delgado tubo o catéter conectado a una maquina de succión. Los encargados de cuidar al afectado, deberán ser instruidos en técnicas de esterilización para realizar la succión. Por otro lado, debido a que la nariz ya no es paso de aire, la mayoría de las personas necesitaran alguna humidificación cada cierto tiempo. También debido a esto, el sentido del gusto pudiera verse disminuido. Monitoreo Pulmonar y Plan de Tratamiento La capacidad respiratoria máxima (FVC, siglas en ingles de: forced vital capacity), es la medida que se usa para dirigir el plan de cuidado y manejo, determinándose esto ultimo por cambios en el FVC. Las terapias respiratorias con aerosol y en la caja torácica para infecciones agudas de la vías respiratorias, pueden ser introducidas para los síntomas que están indicadas en cualquier etapa del plan. Etapas del plan: Al momento de ser diagnosticada la DM: - introducir el manual de cuidado respiratorio - pruebas anuales de función pulmonar - vigilar el crecimiento de la columna vertebral por examinación física FVC menor al 75 a 61 por ciento de lo predicho para una persona normal: - pruebas de función pulmonar cuatro veces por año - seguimiento de cualquier curvatura de la columna vertebral por examinación física y radiológica - implementar la respiración profunda incentivada por un espirómetro FVC menor al 60 por ciento de lo predicho para una persona normal: - pruebas de función pulmonar cuatro veces por año - seguimiento de cualquier curvatura de la columna vertebral por examinación física y radiológica - introducir un respirador de presión positiva intermitente (en ingles IPPB) cuatro veces diarias - evaluar la necesidad de una cirugía para estabilizar la columna vertebral FVC menor al 40 por ciento de lo predicho para una persona normal: - pruebas de función pulmonar seis veces al año - seguimiento de la curvatura de la columna vertebral por examinación física y radiológica - radiografía PRN de la caja torácica (para atelectasia y/o neumonía) - examen sanguíneo capilar de gases - estudio de pulso de oximetría nocturno - introducir ventilación respiratoria mecánica de volumen usando mascarilla durante el sueño

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- evaluar la necesidad de una cirugía para estabilizar las columna vertebral FVC menor al 30 por ciento de los predicho para una persona normal: - pruebas de función pulmonar seis veces al año - radiografía PRN de la caja torácica (para atelectasia y/o neumonía) - examen sanguíneo capilar de gases - estudio de pulso de oximetría nocturno - incremento de la ventilación mecánica de volumen, incluyendo la asistencia respiratoria durante el día y noche - traqueotomía para conexión de las vías respiratorias debe ser considerada (en esta etapa los pulmones tienen alto riesgo de infecciones y atelectasia) Investigación de Cuidado Respiratorio para Niños con DM Los proyectos de investigación clínica, son diseñados para evaluar el tiempo que se deben implementar las técnicas de terapia respiratoria, las diversas modalidad de terapia respiratoria, y pruebas de función pulmonar. Esto se lleva cabo en el Arkansas Children´s Hospital. Periódicamente, los médicos especialista en medicina pulmonar invitan a padres y sus niños a participar en proyectos específicos. Tenga seguro, que sera completamente informado de todos los aspectos de los proyectos en el momento de la invitación, si decidiera no participar, esto no afecta en nada el cuidado medico que le provee el hospital de ninguna manera.

Conclusión El equipo medico de la clínica de DM del Arkansas Children´s Hospital, esta dedicado a proveerle lo mejor en medicina Física, en Rehabilitación y Pulmonar a su niño. Una cuidadosa examinación física, monitoreo frecuente de la función pulmonar, llevar un estilo de vida saludable, y un anticipado o pro-activo manejo de las complicaciones pulmonares y ortopédicas, son las claves para proveer una larga vida en lo posible a su niño. La tecnología para ayudar en la movilidad y auto cuidado, ademas de permitir el desarrollo vocacional, educacional y recreativo, son por otro lado las claves para proveer una buena calidad de vida a las personas con DM. Tenemos la esperanza de que la información contenida en este manual le instruirá a usted en las opciones modernas de cuidado respiratorio para su niño con DM, ademas de ayudarle en la prevención de complicaciones de pulmón serias.

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Drenaje de los Pulmones por Postura Lóbulos Superiores Segmento Posterior Pulmón Izquierdo:

Dar la vuelta en angulo de 45 grados en posición pronal (vientre hacia abajo), apoyándose en el lado derecho del cuerpo para hacerlo. Levantando la cabeza y hombro izquierdo, por medio de almohadas. Pulmón Derecho:

Dar la vuelta en angulo de 45 grados en posición pronal, apoyándose en el lado izquierdo del cuerpo para hacerlo. Levantando la cabeza y hombro derecho, por medio de almohadas. Segmentos Anteriores:

Posición Supinal (de espaldas) - almohada bajo las rodillas. Segmento de la Lingula:

Dar la vuelta en angulo de 45 grados en posición supinal, apoyandose en el lado derecho del cuerpo. Soportar la posición por almohadas.

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Lóbulo Medio:

Dar la vuelta en angulo de 45 grados en posición supinal, apoyandose en el lado izquierdo del cuerpo. Soportar la posición por almohadas.

Lóbulos Inferiores Segmento Superior Lóbulos Inferiores Derecho e Izquierdo:

Posición Pronal - almohada bajo el abdomen poniendo recta la espalda. Segmentos Basales Anterior (Lóbulos inferiores derecho e izquierdo):

Posición supinal - almohada bajo las rodillas.

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Posterior (Lóbulos inferiores derecho e izquierdo):

Posición Pronal - dos almohadas bajo el abdomen.

Lateral (Lóbulos inferiores derecho e izquierdo):

Recostarse del lado derecho, o izquierdo sea el caso - Colocando una almohada bajo la cintura para mantener la columna recta. Los hombros no deben estar a un nivel por encima de la almohada.

( Coloque los brazos y piernas en una posición comfortable) Procedimiento diseñado por Eloise Draper L. Terapeuta Fisico. Para el Departamento Pediatrico de la Medical School of University of Lousville.

Procedimiento para ayudar a toser El procedimiento para ayudar a toser a un afectado, conciste en colocarse detrás del afectado, colocando las manos sobre las costillasinferiores, presionando suavemente mientras el afectado exhala. Al toser el afectado, debe dar un corto pero agudo apretón para ayudarle a sacar todo el aire de los pulmones. Continue asi con cada accion de toser hasta que sus pulmones y garganta estén limpios. Si se cansa el afectado, deje que descanze un rato y vuelva a empezar.

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Anestesia en DMD Anestesia en Niños con Distrofia Muscular Traducción del original escrito por: Margreeth Vroom, MD., Ph. D. Cuando los pacientes con distrofia muscular son expuestos a la anestesia general, un cierto numero de problemas serios pueden surgir. Son los padres, quienes tienen que estar completamente informados sobre estos riesgos relacionados a la anestesia, y de la misma forma, como dichos riesgos pueden ser minimizados por medio de una cuidadosa selección de los anestésicos que se administraran. Es por ello, que se debe dar una breve revisión a la literatura, ideas y conceptos, para estar al corriente de ellos al ser discutidos con el especialista medico. Las complicaciones relacionadas a la Anestesia en niños con distrofia muscular, se pueden subdividir en categorías generales y especificas.

Generales La distrofia muscular no solamente afecta los músculos de las extremidades, mientras avanza la enfermedad se ven afectados el corazón y los músculos respiratorios. •

La mayoría de los anestésicos disminuyen la capacidad contráctil del corazón. Muchos niños con distrofia muscular presentan problemas en la función cardiaca (cardiopatía). Esto resulta, en que puedan surgir dificultades con la circulación sanguínea durante el periodo perioperativo (durante la operación).

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Una aspiración y exhalación prolongada de manera espontanea durante la anestesia, podría resultar en una ventilación inadecuada de los pulmones, lo cual incrementa los niveles de bióxido de carbono en la sangre. Esto de hecho puede causar serios disturbios del ritmo cardiaco, especialmente en pacientes que ya sufren de problemas en la función cardiaca, y se presenta aun mas, si se combina con ciertos anestésicos volátiles. Durante la mayoría de los procedimientos de anestesia general, sea necesario o no, la función respiratoria es controlada de forma mecánica por medio de la inserción de un tubo en las vías respiratorias superiores, para lo cual se requiere el uso de medicamentos que provocan una relajación temporal de los músculos. La administración de dichos relajantes musculares también puede acarrear riesgos específicos, los cuales serán discutidos mas adelante.

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Posteriormente a la anestesia general, algunos problemas pueden surgir cuando el paciente recobra el control de su función respiratoria. Este control se ve disminuido como resultado de efectos residuales del medicamento, facilitando el que ocurran problemas para toser y aspirar. Todo esto puede resultar en una baja de los niveles de oxigeno y subida

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de los niveles de bióxido de carbono en la sangre. Ademas, pudiera que ciertas áreas de los pulmones se colapsen (atelectasia), empeorando la oxigenación de la sangre e incrementando el riesgo de infecciones respiratorias. Debido a esto, es importante (y obligatorio en operaciones quirúrgica mayores) que se realice una extensiva valoración preoperatoria, no solo para estimar los riesgos durante la operación, si no también para tener una base sobre la cual proveer un optimo monitoreo perioperativo (durante la operación). La valoración puede incluir estudios cardiacos de ultrasonido, electrocardiograma, y pruebas de función pulmonar, así como análisis sanguíneo de gases.

Especificas Las membranas de la fibras musculares y/o los receptores de las células musculares pueden alterarse como resultado de la enfermedad, y ambos tienen cierto numero de funciones. Los receptores son proteínas especificas que se encuentran en la membrana de la células, las cuales cuando son estimuladas, modulan la función de la célula. En pacientes quienes se encuentran confinados a cama durante largos periodos de tiempo o quienes son incapaces de usar de manera activa sus músculos, la administración de relajantes musculares de tipo despolarizantes, tales como la succinilcolina*, puede resultar en la liberación de grandes cantidades de iones de potasio por las células musculares hacia el flujo sanguíneo. Este efecto de los relajantes musculares despolarizantes, causa que los músculos se contraigan brevemente antes de relajarse. El súbito aumento de los niveles de potasio en la sangre, puede ser amenaza para la vida al empeorar el ritmo cardiaco. Por otro lado, los relajantes musculares no-despolarizantes, tales como el vecoronium, el atracuriumn o el mivacurium*, no inician el efecto de contracción muscular. Es por esto que su uso no acarrea el riesgo descrito anteriormente. Aunque no significa que no pueda verse afectado el músculo, porque pudiera presentarse una sensibilidad adversa a los relajantes musculares nodespolarizantes, y es debido a ello, que la dosis que va administrarse debe ser cuidadosamente seleccionada. La breve pero profunda contracción muscular, asociada al uso de la succinilcolina, conlleva a elevados niveles de creatina kinasa (CK) y hemoglobina, lo cual puede ser detectado en la sangre después de administrarse el medicamento. El uso de la succinilcolina y anestésicos inhalados, tales como el halotano*, puede aumentar la posibilidad de que se produzca un serio daño muscular conocido como, rabdomiolosis. Este daño muscular, conduce a que se liberan grandes concentraciones de potasio, CK y miogloblina en la circulación sanguínea. Como se menciono anteriormente, altas concentraciones de potasio en la sangre pueden resultar en problemas cardiacos, ademas las altas concentraciones de proteínas musculares (CK y mioglobina) pueden provocar problemas en la función renal.

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De forma adicional, el uso de succinilcolina y anestésicos inhalados, puede resultar en un síndrome llamado hipertermia maligna. La hipertermia maligna es un problema que amenaza la vida, debido al disturbio de la homeostasis del calcio en la célula muscular provocado por ciertos anestésicos. La succinilcolina y los anestésicos inhalados son particularmente conocidos por causar este síndrome. La hipertermia maligna ocurre con relativa frecuencia en pacientes con distrofia muscular. La hipertermia maligna se caracteriza por una extrema elevación del metabolismo en las células musculares. Esto resulta en que la temperatura del cuerpo entero aumente a niveles que amenazan la vida; el consumo de oxigeno y la producción de bióxido de carbono por el cuerpo aumenta de forma dramática, liberándose productos de desecho a la circulación sanguínea. Este efecto es de extrema importancia para que el síndrome sea reconocido rápidamente, y así tomar las medidas necesarias, incluyendo un enfriamiento drástico del cuerpo e iniciar prontamente un tratamiento con un medicamento llamado dantroleen*. Desafortunadamente, a pesar de que se tomen las medidas apropiadas, una vez que se desarrolla este síndrome es casi siempre fatal. En los niños con distrofia muscular debe siempre ser considerado el alto riesgo de que se desarrolle una hipertermia maligna, es por lo que, los anestésicos de alto riesgo deben ser evitados.

Conclusión La anestesia general esta acompañada de un numero importante de riesgos. Cuando la anestesia general sea requerida para la realización de un procedimiento quirúrgico especifico, la succinilcolina* y los anestésicos inhalados deben ser evitados. Los medicamentos contra el dolor (opiáceos) y los anestésicos propofol, midazolam y hypnomidate* son probablemente mas seguros de usar. En los casos que es esencial el uso de relajantes musculares, los de acción corta, y los no-despolarizantes pueden ser usados, aunque en dosis reducidas (de cuatro a cinco veces menor de la dosis habitual). Por otro lado, existe todavía controversia en si los antagonizantes usados como relajantes musculares, tales como los inhibidores de la colinesterasa, acarrean riesgos adicionales. Es por esto, que es por demás importante el informar a su anestesista lo mas tempranamente posible, sobre el historial medico y el padecimiento de su niño. Es necesario que realicen procedimientos de valoración pre-operativa (en corazón y pulmones), para poder llevar a cabo la selección del anestésico apropiado. En adición a esto, el anestesista deberá estar capacitado para proveer un optimo monitoreo peri-operativo. Usted pudiera tener que mostrar este documento al anestesista encargado del cuidado de su niño durante cualquier procedimiento quirúrgico. (* NOTA DEL TRADUCTOR: los nombres de los medicamentos mencionados son los nombres que tienen en EUA, tal vez en su país se conozcan con otro nombre, consúltelo con su medico)

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Referencias 1.- Sethna NP, Rockoff MA. Cardiac arrest following inhalation induction of anesthesia in a child whit Duchenne muscular dystrophy. Canadian Anaesthesic Society Journal. 1986; 33: 799-802. 2.- Bush A, Dubowtiz V. Fatal rhabdomyolysis complicating general anesthesia in child whit Becker muscular dystrophy. Neuromuscular disorder 1991; 1: 201204. 3.- Breucking E, Mortier W. Anaesthesia in neuromuscula diseases (review). Acta Anaesthesiologica Belgica 1990; 41: 127-32. 4.- Johannesson G, Veei T, Rogstadius J. Malignant hyperthermia during isoflurane anesthesia, A case report. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 1987; 31: 231-2. 5.- A fatal case of malignant hyperthermia following isoflurane anesthesia, Acta Anaesthesiologica Scandinavica 1986; 30: 293-4. 6.- Ochiai R, Toyodai Y, Nishio I et al. Possible association of malignant hyperthermia whit sevoflurane anesthesia. Anesth Analog 1992; 74: 616-8.

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El Asiento de la Silla de Ruedas El Asiento para Niños con Distrofia muscular tipo Duchenne Traducción de del original escrito por: Ruth Mulvany, MS, PT La cuestión de cuando es necesaria la silla de ruedas, y de cuando se hace necesario cambiar la silla de ruedas manual por una eléctrica, ha sido algo de abierto debate. Pero en opinión de este autor, el rol mas importante del sistema de asiento a utilizar, es el de contribuir al optimo alineamiento biomecánico, maximizar la independencia de movimiento y capacidad. El niño al cansarse cada vez mas, al tomar parte de las actividades donde se requiere el andar o levantarse y caerse, hará que la esfera de actividad tenga en algún momento que verse reducida. Adicionalmente, la incidencia de caídas se incrementa por la disminución de la capacidad de caminar, aumentando el riesgo de fracturas y lesiones. La perdida de una ambulación o caminado funcional, en la mayoría de los casos coincide con la etapa en que se incrementa la necesidad de libertad e independencia, que es la de pre-adolescencia. La libertad de lograr alguna actividades por medio de dar independencia y funcionalidad de movimiento en las actividades agotantes de desplazamiento que dependen de otros, es esencial para la autorrealización y la calidad de vida. En suplantación de este argumento, se puede decir que en niños con severa debilidad, la movilidad debe ser usada como un ejercicio. Los niños con distrofia muscular tipo Duchenne necesitan mantener la función ambulatoria y la fuerza de las extremidades superiores, el mayor tiempo posible. Como quiera que sea, es aquí, en este momento cuando insistir en el auto-desplazamiento o el andar de manera extenuante, como medio de ejercitamiento es ineficiente. Una multitud de opciones terapéuticas y recreacionales de ejercicio existen, las cuales son mas beneficiosas y disfrutables para el niño. A la fecha, la mejor forma de selección para el asiento de niños con distrofia muscular tipo Duchenne, es una cuidadosa prescripcion de la silla de ruedas, que tome en cuenta el soporte y el sistema funcional del asiento. En vista de los hechos, esta es una enfermedad progresiva en la que el afectado experimenta dramáticos cambios físicos y funcionales con el pasar de los años, por lo que se debe prescribir una silla de ruedas con el asiento lo mas adaptable posible. Si alguno de las factores es difícil de precisar en el asiento de niños con DMD, es que es necesario que se reconozcan estos factores individuales por especialistas en biomecánica, en base a los requerimientos del debilitamiento progresivo, ya que estos especialistas tienen la habilidad de encontrar el punto exacto de balance para contrarrestar la fuerza de gravedad, manteniendo la función física. Es probable que el niño pudiera rechazar el uso de un excesivo soporte, debido en parte a que restringe el movimiento del tronco, necesario para los movimientos compensatorios de los brazos. Cuando el niño es firme al notar los ajustes mínimos, uno debe darse cuenta que ir moviendo el soporte un 1/4 de pulgada, puede ser una forma de que la inclinación de desbalance o bamboleo se reduzca, lo cual permite al niño tener mas funcionalidad física. El balancear las fuerzas de soporte requerirá de una franca comunicación con su

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niño, ademas de tener mucha paciencia para mantener la búsqueda del punto exacto de confort, funcionalidad y balance. Necesidades tempranas del asiento: Debe permitir que la pelvis tenga una pequeña inclinación hacia adelante por medio de un asiento de superficie firme, con el columna centrada sobre la pelvis; con el respaldo ya sea totalmente vertical, o inclinado hacia atrás unos 10 o 20 grados, necesitándose soporte lateral a cada lado del tronco, con correa para el pecho y cinturón para la cintura; las extremidades inferiores son neutrales. Un apoyo para la cabeza pudiera solo necesitarse de manera periódica. En el caso de que el niño sea transportado con su silla en algún vehículo, este necesitara un apoyo para la cabeza, un cinturón para la cintura, correa para el pecho y algún sistema de fijación de la silla en el vehículo por seguridad. La silla deberá ser ligera y maniobrable, ademas en lo posible deberá caber en el vehículo familiar. También se recomienda que los apoyos de brazos y piernas sean removibles para facilitar el traslado a la silla. Si el niño es independiente o parcialmente independiente para el mismo trasladarse a la silla, en un asiento de nivel plano le facilitara mas esto, que uno moldeado. Necesidades mas tardias del asiento: Debe de acomodarse a una mayor debilidad y deformamiento de columna. Un asiento y respaldo moldeado, que provee de un soporte efectivo y acomodo para el deformamiento, pudiera ademas necesitar la adición de un soporte para las extremidades superiores. El uso de una silla eléctrica debe ser considerado, debido a que la propulsión manual independiente se vuelve extenuante, frustrante e ineficiente. Inicialmente el debilitamiento de las extremidades superiores se observa en la zona de los hombros. Con una buena posición y aparatos asistivos, una compensación puede lograrse en las etapas tempranas del debilitamiento proximal, permitiendo al afectado a capitalizar el movimiento del codo, muñeca y las funciones de la mano durante el mayor tiempo posible. La musculatura proximal de los hombros continua debilitándose, y la articulación de los hombros disminuye su soporte dinámico. El peso de los brazos debe estar soportado en una posición que permita el máximo de funcionalidad y el mínimo de stress en la articulación del hombro. En la plantación del transporte de la familia, un vehículo grande tal como una camioneta tipo "Van" con rampa o elevador es de mucha ayuda. Si es que esta fuera de las posibilidades económicas esta opción, hay sillas de ruedas eléctricas que pueden ser desarmadas y subidas por separado dentro de un auto convencional. Necesidades de etapas mas avanzadas: Un mayor soporte postural y acomodo para el deformamiento de columna se hace necesario. Una consideración especial debe darse a la necesidad eventual de los cambios de posición, tales como la reclinación o inclinación de la base, para dar soporte, confort y alivio a la presión. Debido a la falta de movimiento, debe ser monitoreado el estado de la piel de la zona de sentado, y usar cojines de materiales que reduzcan o distribuyan la presión. Por otra parte, aparatos respiratorios portables, así como unidades de succión u otro equipo, pudieran necesitar ser montados como parte del sistema de asiento. El uso de grúas mecánicas para asistir el traslado a y de la silla de ruedas, puede contribuir a facilitar significativamente la rutina diaria.

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Guía de Asiento en Base a Casos Estudiados de Distrofia Muscular Tipo Duchenne Problemas Comunes Asociados con la Distrofia Muscular Tipo Duchenne 1. La naturaleza progresiva de la enfermedad 2. Cambios en la necesidades de movilidad y estabilidad 3. La disminución de la funcionalidad de la habilidades físicas y la necesidad de incrementar el soporte de las extremidades superiores 4. Disminución del nivel respiratorio 5. Complicación o deformamientos ortopedicos 6. Incomodidad 7. Disminución de la capacidad o tolerancia al asiento 8. La necesidad de accesos acondicionados en la comunidad (especialmente escuela) Objetivos del Asiento 1. Proveer flexibilidad en el sistema de asiento y movilidad en la base del mismo lo mayor posible 2. Proveer los medios para permitir una independencia de movilidad y métodos para cambios de posición. 3. Maximizar y mantener la funcionalidad de las habilidades físicas el mayor tiempo posible y proveer el soporte necesario en las extremidades superiores. 4. Prevenir problemas respiratorios proveyendo mucha movilidad y cambios de posición, ademas de mantener la alineación del tronco 5. Dar acomodo o soporte ortopédico a las complicaciones o deformidades 6. Proveer un sistema de asiento confortable 7. Proveer un sistema de asiento confortable y un método de cambios en la posición 8. Proveer accesos acondicionados en la comunidad. Mulvany/Zeno Adaptative Seating Seminar ® Pagina 20 Octubre 22, 1995

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Cuatro Tipos de Asiento de Silla de Ruedas En las siguientes paginas, se muestra alguna información que pudiera serle de ayuda en el momento de escoger la silla de ruedas. Esto no significa que sea una lista exhaustiva de sillas de ruedas, tan solo la información general suficiente, con la cual pueda servirle en la selección de la apropiada silla de ruedas. Las necesidades individuales de cada niño deben ser tomadas en consideración. Su terapeuta físico, ortopedista o terapeuta ocupacional le ayudaran a individualizar la prescripción de la silla de ruedas.

Sistema de Asiento de Espuma y Recubrimiento Plastico

¿Para Quien es apropiado este tipo de Asiento de Silla de Ruedas? Para niños los cuales tienen una deformidad ortopédica moderada de columna y/o tono muscular moderado. Descripción del Asiento: Este asiento, tiene asiento y respaldo con componentes nivelados, los cuales consiste de una estructura de plástico sobre la cual tiene capas de variados tipos de hule espuma. Una cubierta de vinil es adicionada al hule espuma para incrementar su durabilidad. ¿Cual es la función de este Sistema de Asiento? Debido al diseño de la espuma y la estructura de plástico, el niño es mas capaz de mantener una posición de sentado simétrica. La estabilidad es lograda por medio del uso de superficies niveladas. Las diferentes capas de hule espuma provee confort. Cambios en relación al Crecimiento: La profundidad del asiento puede ser ajustado aumentándolo 5 centímetros. Esto se logra al mover el asiento hacia adelante dentro de la base de la silla de ruedas. Si es necesaria mayor profundidad,, un nuevo asiento tendrá que ser fabricado tan largo como se requiera.

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Loa componentes del respaldo de la silla pudieran ser ajustado a lo ancho; este también podría ser equipado con soportes laterales del tronco ajustables. La altura de los componentes del respaldo puede ser aumentada moviéndolos de subiéndolos de forma paralela a la silla de ruedas.

Sistema Complejo de Respaldo de Espuma/Recubrimiento Plástico y Asiento de Recubrimiento Plástico

¿Para Quien es apropiado este tipo de Asiento de Silla de Ruedas? Niños con deformidad ortopédica de columna de moderada a severa y disminución de moderada a severa del tono muscular. Descripción de Asiento: Este asiento puede estar construida de dos diferentes maneras: una es con asiento de recubrimiento plástico y respaldo de hule espuma/recubrimiento plástico; la otra es también con asiento de recubrimiento plástico y respaldo de hule espuma/recubrimiento plástico, solo que este ultimo tiene incorporado recubrimiento plástico en la mitad inferior. El asiento de recubrimiento plástico consiste de un molde plástico cubierto de látex y relleno como pequeñas bolas de spyroespuma como cuentas. Por medio de una bomba de vacio, el aire dentro del asiento es sacado fuera, permitiendo que las bolas de spyroespuma se acomoden unas alrededor de otras de manera individual. Pegamento es mezclado con las bolas para que estas mantengan la forma deseada. Una vez que las bolas se tienen fijadas, se coloca una capa de hule espuma encima para acojinamiento, y entonces todo se cubre con vinil impermeable. El respaldo es plano, y tiene soportes laterales ajustables para el tronco. Aunque también el respaldo de espuma/recubrimiento plástico con bolas de spyroespuma, tiene de la misma manera soportes laterales ajustables. Por otro lado, puede usarse en lugar de un respaldo totalmente plano, uno que en la mitad inferior tenga bolas de spyroespuma para proveer contorno ortopédico. ¿Cual es la función de este Sistema de Asiento? El asiento de bolas de spyroespuma puede acomodar deformidades ortopedicas (en articulaciones por contracturas) de la pelvis y las piernas, y soportar el tronco de forma simétrica en la postura de la linea media. De la Traducido y Adaptado por: Ricardo Rojas C. http://www.distrofia-mexico.org/

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misma forma, pudiera ser usado para niños con severa debilidad en el tono muscular. Este tipo de asiento es especialmente diseñado para acomodar deformidades ortopédicas y proveer el necesario soporte, así como para mantener y lograr una buena postura de sentado.

Cambios en relación al Crecimiento: Para cambiar el ancho del asiento, las bolas de spyroespuma pueden ser expandidas dentro del asiento, o estas pudieran ser remplazadas en su totalidad y cambiarle la forma al asiento. La profundidad posterior de la silla puede ser fácilmente cambiada moviendo el asiento hacia adelante en la base de la silla de ruedas. El respaldo viene equipado con soportes laterales móviles para el tronco, y la altura de este puede ser fácilmente ajustado moviendo los componentes del respaldo hacia arriba o abajo. Asiento de Contorno U

¿Para Quien es apropiado este tipo de Asiento de Silla de Ruedas? Para niños quienes tienen severas deformidades asimétricas de columna y/o de moderado a severo debilitamiento del tono muscular. Descripción del Asiento: Este asiento provee superficies de contornos a medida y provee un completo soporte de contacto que distribuye el peso, así aumentando la cantidad de estabilidad. Bajo especificaciones del niño es moldeado el acojinamiento de hule espuma y el recubrimiento de vinil, esto hace que sea necesario conocer las necesidades especificas del niño, en especial para los refuerzos laterales o las zonas que absorben la presión. ¿Cual es la función de este Sistema de Asiento? Por medio del contorno amoldado, es que pueden ser acomodadas severas deformidades ortopédicas de columna, y al mismo tiempo proveer el necesario soporte y alivio en la presión en el asiento, así como permitir que una buena posición de sentado sea lograda y mantenida.

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Cambios en relación al Crecimiento: Este tipo de asiento no permite hacerle demasiados cambios en relación al crecimiento, debido al amoldado a medida que se hace. Un mínimo aumento en relación al crecimiento solo podría hacerse por medio de modificaciones de fabrica. Otro método para cambiar el tamaño del sistema de asiento, pude ser por medio del uso de una estructura y una base en la silla de ruedas que permita un aumento que acomode el crecimiento. En el caso de que un crecimiento significativo haya ocurrido, será necesario que un nuevo sistema de asiento sea moldeado, ademas de hacerlo con la estructura y la base de la silla de ruedas.

Sistema de Asiento de Bolas de Spyroespuma

¿Para Quien es apropiado este tipo de Asiento de Silla de Ruedas? Para niños con medianas o severas deformidades ortopédicas de columna y/o de moderada a severa debilidad del tono muscular. Descripción del Asiento: Los componentes del asiento y el respaldo permiten ser ajustados de manera individual. El asiento y el respaldo consiste de plástico moldeado cubierto de látex, y relleno con pequeñas bolas de spyroespuma. Por medio de una bomba de vacio, el aire dentro del asiento es sacado fuera, permitiendo que las bolas de spyroespuma se acomoden unas alrededor de otras de manera individual. Pegamento es mezclado con las bolas para que estas mantengan la forma deseada. Una vez que las bolas se tienen fijadas, se coloca una capa de hule espuma encima para acojinamiento, y entonces todo se cubre con vinil impermeable. ¿Cual es la función de este Sistema de Asiento? Con contorno de las bolas de spyroespuma, el asiento puede acomodar deformidades ortopédicas de columna y proveer el soporte necesario, así como lograr y mantener una buena posición de sentado. Cambios en relación al Crecimiento:

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En esta caso existen dos formas de aumentar el ancho del asiento: usted podría remover la cubierta de plástico y la espuma, para después sacar las bolas de spyroespuma. Una vez que haya sacado las bolas fuera, se remplaza la cubierta y el molde de plástico, o también pudiera remplazar todas las bolas en su totalidad, agregando nuevas bolas para darle forma a las nuevas medidas del niño. Por otra parte, cuando los cambios son mayores, podría ser logrado el cambio con la reorientación del sistema de asiento. Cuando un crecimiento significativo ha ocurrido, usted necesitara remplazar todo el moldeado y las bolas.

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Ortosis Guía Para el Uso de Ortosis Informacion General Una ortosis es un aditamento medico diseñado para ser colocado en un área particular del cuerpo (p.e. una articulación, tal como la rodilla). Este aditamento ortopédico puede ser usado de varias formas. Una de las formas en las que se pudiera usar, es soportando y estabilizando una articulación, protegiendo áreas lesionadas, o dar estabilidad a una extremidad para permitir que las terminaciones de la extremidad tenga movilidad (p.e. estabilizar la articulación de la cadera, y así el pie puede moverse). Estos son dos de los mayores e importantes puntos a considerar sobre las ortosis: 1.- Los aditamentos ortopédicos no son útiles si no son usados de forma constante. 2.- Las ortosis no son cosas de magia: Estas no le permitirán hacer a su niño cosas que este no tiene la habilidad de hacer. Aunque estas pueden aumentar la capacidad de las actividades, no permiten realizar otra que no es capaz de realizar. ¿Cuando Deben Usarse las Ortosis? Esta pregunta genera un gran debate respecto cuando es mejor usar las ortosis y cuando no. Una filosofía es la de que antes de usar alguna ortosis, espere a que se presente algún problema, y piense si con el uso de la ortosis pudiera prevenir los problemas que sucedan. En la experiencia se muestra que un mayor tiempo de uso es lo que funciona mejor por dos razones: si el niño lleva usando ortosis desde una edad temprana puede serle mas fácil el adaptarse a su uso, que si el niño comienza a usarlas a una edad mayor, y que en general es la forma mas cercana de tratar de prevenir el avance de la enfermedad. Los dos tipos de ortosis son: 1.- Ortosis de Tobillo y Pie -que este autor recomienda adquirirla desde la etapa temprana. 2.- Ortosis de Sostén de Pierna Entera -tratar de adquirirla mientras en niño todavía es puede caminar, para permitir al niño dominar la ortosis sin molestias. Esta también puede ser usada un Estiramiento Estático Prolongado de las piernas. ¿Como se Debe Usar una Ortosis? 1.- Una ortosis debe de hacerse tolerable, acostumbrándose a ella con el pasar del tiempo 2.- Es importante que su niño tenga comunicación activa con usted para conocer en nivel de confort de la ortosis. 3.- Una apropiada medida o talla de la ortosis es esencial, si la talla no es correcta para el tamaño de la zona del cuerpo, esta puede causar mas daño que bien.

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Periodos de Tolerancia a la Ortosis 1.- Empiece con una hora de uso. Observe la piel después de esta hora de uso buscando cualquier enrojecimiento. 2.- Si el usar la ortosis por una hora es tolerable, continué adicionando una hora de uso por cada día. 3.- Su niño puede usar medias o calcetines bajo la Ortosis de Tobillo y Pie (talón). Pero este atento de que no se produzcan arrugas en la superficie del calcetín. 4.- Llagas por Presión: si cualquier enrojecimiento de la piel dura mas de 20 minutos después que la ortosis es retirada, esto puede indicar una tendencia a sufrir mucha presión en la zona. Esto puede volverse a la larga un problema serio de presión en la piel si no se resuelve el problema de una vez. Asegúrese de llevar la ortosis a su ortopedista o terapeuta físico y hacer que estos la modifiquen. ¿Cuando debe mi hijo usar una Ortosis de Tobillo y Pie (talón)? 1.- En al Fase Temprana y en la Fase Transitoria: pueden usarla como férulas durante la noche. 2.- Durante la Fase No-Ambulatoria: en las noches y/o mientras este sentado en la silla de ruedas, o como sostén si los descanza-pies de la silla de ruedas no pueden mantener el pie en una posición neutral (si no se pueden inclinar los apoya pies para arriba o para abajo) Características Especificas Los aditamentos ortopédicos esta claro que se han venido mejorando constantemente. Es por esto que no siento que es apropiado aconsejar ninguna ortosis en este momento (cuando realizo esta guía el autor). Aunque de todos modos le podría ser útil la descripción de algunas características generales de las diferentes ortosis. Ortosis de Tobillo y Pie (talón): Como método para ajustar el tobillo es sumamente recomendable. Ya que esto permitirá mantener los músculos gastroc/soleus de la pantorrilla estirados por medio de la ortosis, con el tobillo en forma de "L". Ortosis de Sostén de Pierna Entera: 1.- Se recomiendan construidas de un metal ligero. 2.- Es preferible con ajuste de bisagra en la rodilla. 3.- Debe ser de plástico la zona para colocar el tobillo (talón).

¿Como Deben ser Cuidadas las Ortosis?: 1.- Lavarlas usando un jabón ligero y agua, secarlas con secadora de aire. 2.- Nunca las deje al sol, en especial en autos a los que les da el sol. 3.- Fijarse si las correas no están rasgadas o cortadas. 4.- Vigile que la talla y el ajuste sean correctos. En Ortosis de Sostén de Pierna Entera: 1.- Lubricar todas las uniones, bisagras o articulaciones.

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2.- Use jabón no abrasivo para limpiar las partes de imitación piel. 3.- Inspección el soporte de metal y la articulación. Es muy importante que la ortosis sea revisada por su Terapeuta Físico u Ortopedista cada 3 meses, ya que su niño sigue creciendo todavía.

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Perfil del Parent Project Antecedentes El Parent Project for Muscular Dystrophy Research, Inc. ("The Parent Project") fue fundado en Mayo de 1994, por un pequeño grupo de padres quienes tenían hijos que padecían Distrofia Muscular Duchenne. El Parent Project es una organización internacional, privada, exenta de impuestos, sin fines de lucro de acuerdo a la sección 501 (c)(3) del Código Interno de Ingresos, y todos los presentes y donaciones dadas al Parent Project son deducibles de impuestos. El Parent Project no esta asociado o afiliado de ninguna forma con otras organizaciones no-lucrativas, cuyo objetivo sea encontrar una cura para las 40 formas de enfermedades neuromusculares conocidas. El Parent Project fue constituido para recaudar fondos financieros para agilizar un tratamiento o cura para niños que sufren las devastadoras distrofias musculares Duchenne y Becker. Toda la investigación hecha a través del The Parent Project esta dirigida y enfocada a la Distrofia Muscular Duchenne y Becker.

Que Hace que el Parent Project sea Unico • • •

Esta organizado y manejado por padres con niños afectados con Distrofia Muscular Duchenne y Becker. Los padres tienen visión y están dedicados a ayudar a los científicos a encontrar un tratamiento o cura para el año 2000. Esta visión esta capturada en los Estatutos del Parent Project. Reconocer que esta es una enfermedad Terrible, y que acorta la vida de nuestros niños, el Parent Project no tiene nada que ver con oficinas lujosas y administración derrochadora. Por consiguiente, dirigirá la mayor parte de sus recursos en investigación.

El Problema El defecto genético en la Distrofia Muscular Duchenne se produce en el gen mas largo identificado hasta el momento. El problema inherente que conduce al proceso de la enfermedad, es la carencia de la proteína estructural, de la membrana celular, Distrofina. La Distrofina, haciendo analogía, seria el "pegamento" que permite a la célula mantener unidos los componentes de la membrana celular, manteniendo así su integridad. Sin la distrofina, la membrana se vuelve inestable, desarrollando "grietas", y haciéndose permeable a sustancias que ordinariamente no entran en la célula. Esto resulta en que la célula "explote" y muera. Cuando esto ocurre, el contenido de la célula muerta se esparce en el medio ambiente, y el sistema inmune es entonces llamado para "limpiar" los desechos después del suceso. Debido a que el sistema inmune es muy eficiente, limpia y barre áreas muy extensas cuando es necesario, causando con esto un incremento del daño en el tejido

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muscular. En este punto es cuando una zona particular del músculo queda vacía, debido a la muerte celular, y la respuesta inmune promueve la formación en la zona de tejido conectivo (o cicatrizante). Este tejido cicatrizante con el tiempo aumenta, y se piensa que este tejido contribuye de forma adicional al daño muscular, al causar la estrangulación del tejido sano remanente. Este proceso ocurre y continua hasta que todas las células musculares hayan muerto.

El Curso de la Enfermedad De forma asintomática, el niño al nacer parece normal. Al ocurrir el crecimiento y deteriorarse las células musculares, el niño muestra un debilitamiento. El subir escalones se hace muy difícil, correr no siempre es posible, pero si es posible, el niño típicamente lo hace en una posición extraña, y montar bicicleta para la mayoría de los niños con Duchenne es imposible. Mientras mas y mas células mueren, el niño desarrolla de forma mas apreciable un andar característico, llamado de tipo Lordotico, en el cual el vientre se hace hacia afuera y los hombros hacia atrás en un intento de luchar contra el desbalance que causa el debilitamiento de los músculos pélvicos. Las caídas se vuelven evidentes y frecuentes tiempo antes de que el niño pierda la capacidad para caminar. Típicamente, el niño pierde la capacidad para caminar entre los 9-11 años de edad (aunque puede ocurrir hasta los 13). Una vez que requiera usar totalmente la silla de ruedas, el niño utilizara de forma mas extensiva los músculos de los brazos, causando un deterioro acelerado en estos por uso excesivo. La movilidad de los brazos se va deteriorando, y la mayoría de los niños pierden de forma casi completa la función de sus brazos en los primeros años de la adolescencia. Los músculos de la caja torácica se van deteriorando, la presión ejercida por los músculos, necesaria para la respiración, así como la capacidad respiratoria se ve ampliamente disminuida. El niño empezara a ser incapaz de ejercer presión suficiente para toser o expulsar secreciones, sufriendo infecciones respiratorias y neumonía con frecuencia. El deceso comúnmente ocurre la adolescencia tardía o la adultez temprana si no se aplica respiración mecánica asistida.

El Proyecto El Paren Project se compone de individuos con determinación avasalladora: padres de niños diagnosticados con DM Duchenne y Becker. En Agosto de 1995, los padres de este grupo lograron asegurar la creación del centro de investigación para la DM Duchenne en el Centro Medico de la Universidad de Pittsburgh. A trabes del patrocinio del Parent Project, este centro ha logrado reunir a grupos de científicos de alrededor del mundo para que concentren todas sus energías en encontrar una forma de enfrentar a la mas severa forma de distrofia muscular. Debido a lo novedoso de este abordamiento, es nuestra convicción, que un adelanto substancial en la DM Duchenne podrá pavimentar el camino para tratamientos de otras enfermedades catastróficas que afectan a la humanidad.

Traducido y Adaptado por: Ricardo Rojas C. http://www.distrofia-mexico.org/

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El Parent Project planea patrocinar y promover la investigación por medio de la recaudación de fondos a través de grupos en todo el mundo de padres, familias y amigo de pacientes. El objetivo es recaudar 40 millones de dolares en los siguientes cinco años. El Centro de Investigación para la DM Duchenne del Parent Project en el Centro Medico de la Universidad de Pittsburgh. El Centro de Investigación para la DM Duchenne en el Centro Medico de la Universidad de Pittsburgh provee un enfoque internacional de investigación para entendimiento de la biología y patología de la Distrofia Muscular Duchenne, así como un rápido diagnostico y tratamiento del desorden. El centro, el cual oficialmente se abrió en el otoño de 1995, también podría servir como un centro internacional de información sobre investigaciones y pruebas clínicas en DM Duchenne. Se anticipa que el centro podría promover la colaboración mundial en la investigación de la DM Duchenne, siendo actividades las que pueden conducir a importantes avances en el entendimiento y tratamiento de esta enfermedad. El Director del Centro es el Dr. Eric Hoffman. El nuevo Centro podrá coordinar actividades con el Centro de Terapia Génica del Centro Medico de la Universidad de Pittsburgh, dirigido por Joseph Glorioso, profesor postgraduado y director del Departamento de Genética Molecular y Bioquímica de la Universidad de Pittsburgh. El Centro de Terapia Génica del Centro Medico de la Universidad de Pittsburgh, incluye el estado presente de los laboratorios distribuidos a lo largo de la Universidad, con centros dentro del plantel.

Traducido y Adaptado por: Ricardo Rojas C. http://www.distrofia-mexico.org/

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