NUESTRO MATERIAL GENETICO Curso de Biología humana, salud y hábitos saludables
Molina de Segura, Noviembre 2010
Rafael Peñafiel García
“Las células de nuestro organismo portan en su núcleo un manual de instrucciones donde se especifican sus distintas funciones. Aunque ese manual es el mismo para todas, cada estirpe celular –hepáticas, epidérmicas y otras- echa mano de un capítulo diferente para cumplir su propia misión. El manual contiene asimismo la información en virtud de la cual un embrión unicelular, el óvulo fecundado, se convierte primero en feto y luego en bebé. Y además sigue suministrando información mientras el niño madura física e intelectualmente. Cada uno de nosotros es irrepetible; en efecto el manual difiere ligeramente de un sujeto a otro, de suerte que en él están especificadas casi todas las características físicas y muchas claves del comportamiento que nos individualizan. Manual tan extraordinario se llama genoma” Mario R. Capecchi Premio Nobel de Medicina 2007
Espermatozoide
Óvulo o
o o
Genoma : 10 PICOGRAMOS
o o o
o
o
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o
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100 billones de células 8 16
Feto
Neonato
Proyecto Genoma Humano (1990-2003)
Proyecto 1000 Genomas
Variedad biológica, unidad bioquímica. Fenotipo y genotipo
(D)
(E)
(F)
Estructura celular
Biomoléculas
Proteínas Miles de proteínas diferentes (Hemoglobina Colágeno Insulina Transaminasas…)
PROTEOMA
Acidos nucleicos Hidratos de carbono Lípidos Estructura y función de la célula
Estructura de proteínas
Hemoglobina
VHLTPEEKSAV
secuencia
20 aminoácidos proteicos
Anemia falciforme Glu→Ala
Existen MILES de proteínas diferentes (200.000-300.000) Información necesaria para la síntesis de PROTEÍNAS almacenada en los GENES Un gen codifica una proteína Los GENES están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN)
Proyecto 1000 Genomas Se pretende analizar el genoma de 2500 personas Octubre de 2010: análisis de ~900 personas de diferentes grupos étnicos Genoma completo de 179 personas de cuatro grupos Genoma completo de dos trios: padre-madre-hijo Genoma codificante de 697 personas de 7 grupos étnicos 15 millones de polimorfismo de un nucleótido (SNP) (la mitad no descritos antes) Cada niño tiene 60 mutaciones que no existían en sus padres Genes que son importantes en el desarrollo neuronal Conocer aspectos de la evolución de la especie humana Conocer mejor la causas de diferentes enfermedades
Genoma personalizado
Farmacogenética: medicamentos más efectivos
PROTEINAS
ADN ADN
Traducción Replicación
Recombinación
ARN Transcripción
Modif. epigenéticas
ADN*
ADN
(ácido desoxirribonucleico) Agentes endógenos
Reparación
Lesiones
Agentes exógenos
ADN** Evolución
Mutaciones
Enfermedades
Enfermedades genéticas
Hereditarias Enfermedades cromosómicas
ADN
Enfermedades monogénicas
ALTERACIONES ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades poligénicas
Cáncer Oncogenes
Genes supresores de tumores
Aplicaciones del estudio del ADN a la Medicina Medicina legal y forense Investigación de paternidad Identificación Criminalística Diagnóstico y pronóstico Biotecnología: obtención de proteínas de interés médico Terapia génica Farmacogenética
Animales transgénicos
Ratones transgénicos del gen de la hormona del crecimiento
T
N
Ratones transgénicos
Proteínas fluorescentes
Transgénesis Eliminación, abatimiento o noqueo de genes (KO)
Ap
LHX2
Introducción de genes
Genómica sintética Síntesis genoma de 'Mycoplasma mycoides'
'Mycoplasma capricolum'.
C. Venter, 2010
Eliminación genoma Introducción genoma sintético
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO)
Art. 1. El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.”
Art. 2. (a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas. (b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete el carácter único de cada uno y su diversidad. 25 artículos