Dr. Gustavo Villarreal Reyna

PATOLOGÍA RAQUIMEDULAR MALFORMACIONES CONGÉNITAS

MALFORMACIONES DE CHIARI

La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la médula espinal fué realizada por John Cleland en 1883, posteriormente por Hans Von Chiari en 1891 y más tarde, Julius Arnold en 1894 completa la descripción. Las malformaciones de Chiari consisten en 4 tipos de anormalidades del rombencéfalo. La mayoría de los casos consisten en malformaciones del tipo 1 y 2.

Hallazgos clínicos y rediológicos Dislocación caudal de la médula Dislocación caudal hacia el canal cervical Espina bífida(mielomeningocele) Hidrocefalia Elongación medular Trayecto de los nervios cervicales superiores Edad de presentación Prestación usual

Chiari tipo 1 Inusual Amígdalas Puede estar presente

Chiari tipo 2 Presente Vermis inferior, médula, cuarto ventrículo Raramente ausente

Puede estar ausente Ausente Usualmente normal

Raramente ausente Presente en 55% Usualmente cefálico

Adulto joven Dolor cervical, cefalea suboccipital

Infantes Hidrocefalia progresiva, molestias respiratorias

Malformación de Chiari tipo 1 También es conocida como ectopia cerebelar primaria o malformación de Chiari del adulto. Es un grupo de condiciones heterogéneas, que tienen en común la interrupción del flujo normal de líquido cefalorraquídeo a través del foramen magno. Algunos casos son congénitos y otros son adquiridos. Esta clásicamente descrita como una anormalidad restringida al desplazamiento caudal del cerebelo con herniación de las amígdalas por debajo del foramen magno con elongación en forma de clavija de las amígdalas.

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Etiología 1.

Fosa posterior pequeña. A. Subdesarrollo del hueso occipital B. Tienda del cerebelo de baja altitud C. Hueso occipital engrosado o elevado D. Lesión que ocupa espacio en fosa posterior 2. Todo lo que ocupe espacio intracraneal. A. Hematoma subdural crónico B. Hidrocefalia 3. Después de derivación lumboperitoneal; malformación de Chiari tipo 1 adquirida. 4. Cicatrices o fibrosis aracnoideas alrededor del tallo cerebral y amígdalas cerca del foramen magno. 5. Anormalidades de la columna cervical superior. a) Hipermotilidad de la articulación cráneo-vertebral b) Síndrome de Klippel-Feil c) Occipitalización del atlas d) Indentación anterior en el foramen magno(invaginación basilar, retroversión del proceso odontoideo) 6. Síndrome de Ehlers-Danlos1. 7. Craniosinostosis. 8. Techo del rombencéfalo retenido. Epidemiología Edad de presentación promedio es de 41 años. Es más común en mujeres (femenino 1.3:1 masculino). Cuadro clínico Los pacientes con malformación de Chiari tipo 1 pueden presentar: 1. Compresión del tallo cerebral al nivel del foramen magno 2. Hidrocefalia 3. Siringomielia 4. Elevación de la presión intracraneal transitoria 5. Del 15 al 30% de los pacientes se encuentran asintomáticos Síntomas Dolor 69%(cefalea en región suboccipital) Debilidad (principalmente unilateral) Signo de Lhermitte2 1

Enfermedad hereditaria autosómica y dominante que se caracteriza por una hiperlaxitud de los ligamentos y una excesiva elasticidad y fragilidad de la piel, con lo que se producen trastornos de la cicatrización cutánea, traumatismos repetidos y pseudotumores.

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Espasticidad bilateral de miembros inferiores Signos 1. Síndrome de compresión del foramen magno: ataxia, déficit sensorial y corticoespinal, signos cerebelares, parálisis de pares craneales bajos, cefalea severa en 37% de los casos. 2. Síndrome medular central: pérdida sensorial disociada (pérdida de la sensación al dolor y la sensación térmica y preservación del sentido del tacto y de la posición articular), debilidad segmentaria ocasional, síntomas piramidales y en un 11% parálisis de pares craneales bajos. 3. Síndrome cerebeloso: ataxia troncal y de extremidades, nistagmo y disartria Nistagmo torsional o vertical, es considerado como característico de esta condición. Evaluación diagnóstica Radiografía simple de cráneo: se puede encontrar impresión o invaginación (26%) y platibasia(7%).

basilar

En radiografías de columna cervical se puede encontrar asimilación del atlas, canal medular amplio, fusión cervical, agenesia del arco posterior del atlas. RMN: Método de primera elección, muestra las anormalidades clásicas, herniación de las amígdalas e hidrosiringomielia, también muestra compresión del tallo encefálico (cuando está presente). Herniación de las amígdalas Localización de las amígdalas cerebelosas debajo del foramen magno Grupo Promedio Rango Normal 1mm arriba 8mm arriba a 5mm por debajo Chiari tipo 1 13mm por 3-29mm por debajo debajo

2

Descarga nerviosa que recorre el raquis de arriba abajo prolongándose hacia las extremidades inferiores, provocada por la flexión del cuello, y que traduce una patología de los cordones posteriores (sea por su desmielinización o por su compresión).

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Criterios para extensión de las amígdalas cerebelosas Chiari tipo 1 Criterio para extensión Sensibilidad Especificidad de las amígdalas aceptado como normal 2mm por debajo del 100% 98.5% foramen magno 3mm por debajo del 96% 99.5% foramen magno Descenso de las amígdalas relacionado con la edad Edad Descenso estándar 0-9 6 10-29 5 30-79 4 80-89 3 La cantidad de compresión del tallo encefálico al nivel del foramen magno es más significante que el descenso de las amígdalas. RMN dinámica: puede demostrar bloqueo del flujo de líquido cefalorraquídeo en el foramen magno Mielografía: Sólo el 6% resulta un falso negativo. El contraste debe llegar hasta el foramen magno. TAC: Es difícil de evaluar debido a las estructuras óseas, su confiabilidad incrementa si se emplea un medio de contraste (Mielograma). Tratamiento Existe una mejor respuesta a la cirugía cuando se opera a el paciente dentro de los 2 primeros años después de la manifestación de los síntomas, por lo tanto se recomienda cirugía temprana en pacientes sintomáticos, los pacientes asintomáticos pueden someterse a observación y ser operados cuando se manifiesten los síntomas. La cirugía más frecuentemente usada es la descompresión de la fosa posterior (craniectomía suboccipital), que puede ser combinada con otros procedimientos(plastía dural y laminectomía cervical de C1 y en algunas ocasiones de C2 y C3).

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Malformación de Chiari tipo 2

Usualmente se asocia a Mielomeningocele, y en casos raros también se asocia a Espina bífida oculta. Fisiopatología Se debe probablemente a disgenesia primaria del tallo encefálico con otras múltiples anormalidades del desarrollo. Hallazgos principales -Usualmente el padecimiento co-existe con Mielomeningocele -Unión cervico-medular, puente, cuarto ventrículo y médula caudalmente dislocados. -Amígdalas cerebelares localizadas en el foramen magno o por debajo de éste. -Alteraciónes en la morfología de la unión cervico-medular.

Otros hallazgos -Promontorio en el Techo (Tectum) -Ausencia del Septum Pellucidum(debido necrosis con resorción secundaria a hidrocefalia) -Folia cerebelosa pobremente mielinizada -Hidrocefalia -Anormalidades óseas: -De la unión cérvico-medular -Asimilación del Atlas -Platibasia -Impresión o invaginación Basilar -Deformidad de Klippel-Feil Datos clínicos Los hallazgos se deben a una disfunción del tallo cerebral y de los nervios craneales bajos. La presentación en neonatos tiene más susceptibilidad a desarrollar un deterioro neurológico rápido sobre un periodo de varios dias, a diferencia de niños mayores. Los hallazgos incluyen: Dificultad para deglutir (disfagia neurogenica), periodos de Apnea, estridor, aspiración, debilidad en miembros superiores, opistótonos, nistagmo. Llanto débil o ausente y debilidad de músculos faciales

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Diagnóstico Radiografías del Cráneo: Es posible demostrar desproporción céfalo-facial por hidrocefalia. Craniolacunia en 85% Protuberancia occipital interna a baja altura Foramen magno amplio Elongación de lámina cervical superior TC y RMN Hallazgos primarios A. Deformidad de médula en "Z" B. Cerebelo enclavijado C. Fusión Tectal D. Adhesión intertalámica E. Cervicalización de la médula F. Baja inserción tentorial Hallazgos secundarios A. Hidrocefalia B. Siringomielia C. Atrapamiento del cuarto ventrículo D. Agenesia o disgenesia del cuerpo calloso E. Compresión cerebro-medular Tratamiento Insertar derivación de flujo de líquido cefalorraquídeo para la hidrocefalia En caso de disfagia neurogénica, estridor o periodos de apnea se recomienda descompresión de fosa posterior.

Malformación de Chiari tipo 3

Es la malformación más severa, existe desplazamiento de las estructuras de la fosa posterior, con herniación del cerebelo a través del foramen magno entrando al canal cervical, frecuentemente con encefalomeningocele suboccipital o cervical. Usualmente es incompatible con la vida.

Malformación de Chiari tipo 4 Consiste en hipoplasia cerebelar, sin herniación del cerebelo. www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL

Consiste en la fusión congénita de 2 o más vertebras cervicales. Puede ser fusión de solamente el cuerpo de la vertebra (vertebra congénita en bloque) hasta fusión de la vertebra entera (incluyendo elementos posteriores). Frecuentemente los cuerpos vertebrales están aplanados y los espacios de los discos intervertebrales asociados están ausentes o presentan hipoplasia. Resulta de una falla en la segmentación de somitas cervicales durante la tercera a octava semana de gestación. Los forámenes neurales son más pequeños y tienen forma oval. Su incidencia es desconocida debido a su prevalencia y a que frecuentemente el paciente se encuentra asintomático. Datos clínicos Triada clínica clásica: 1. Línea de implantación del cabello posterior baja 2. Cuello acortado 3. Limitación de la movilidad en cuello

Asociaciones con otras anomalías Puede ocurrir en conjunto con otras anormalidades congénitas cervicales como la impresión basilar y la fusión atlanto-occipital. Otras asociaciones incluyen: escoliosis, asimetría facial, tortícolis, cuello alado, deformidad de Sprengel3, sinquinesis. Menos comunes incluyen: parálisis del nervio facial, ptosis y paladar en ojival. También pueden ocurrir anomalías congénitas genitourinarias, cardiopulmonares, del sistema nervioso central y sordera. 3

una malformación de la escápula debida a una presión intrauterina, con articulaciones anormales de la escápula con la espina dorsal y defectos musculares de la región escapulotorácica

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Tratamiento Dirigido a detectar y tratar las anomalías sistémicas asociadas. Se debe efectuar evaluación cardiaca (EKG), Radiografía de tórax y Ultrasonido renal. Así como radiografías cervicales en extensión y flexión lateral para evaluar inestabilidad.

SIRINGOMIELIA Se define como un trastorno crónico, degenerativo y progresivo de la médula espinal. Es la cavitación de las partes centrales de la médula espinal, por lo general en la región cervical, pero en algunos casos se extiende hacia arriba hasta el bulbo raquídeo y la protuberancia (siringobulbia) o hacia abajo en el tórax, e incluso en los segmentos lumbares. Con frecuencia, se asocia a las anomalías en el desarrollo de la columna vertebral (escoliosis torácica, fusión de las vértebras o anomalía de Klippel-Feil), de la base del cráneo (platibasia e impresión o invaginación basilar), y del cerebelo y tallo cerebral (malformación tipo 1 de Chiari ). Aproximadamente el 90 por ciento de los casos de siringomielia tienen malformación de Chiari tipo l , que consiste en un descenso de las amígdalas del cerebelo. Los síntomas se deben al deterioro progresivo que evoluciona desde meses hasta años, siendo los miembros superiores los primeros en ser afectados. Un diámetro de >5mm más edema indican un pronóstico de rápido deterioro.

Clasificación Esta clasificación está basada principalmente en el origen de la misma o en los mecanismos conocidos de producción. Se divide en siete grupos: 1) Siringomielia comunicante: Consiste en la comunicación de la cavidad quística con el cuarto ventrículo. Corresponde al 10% de las siringomielias. 2) Siringomielia no comunicante: Es la más frecuente, abarcando aproximadamente el 50%. No hay comunicación con el cuarto ventrículo y existe un bloqueo a la circulación de líquido cefalorraquídeo desde la fosa posterior hacia estructuras caudales o viceversa.

3)

Siringomielia asociada a disrafia espinal. www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

4) 5)

Siringomielia asociada a tumores intramedulares o de la cauda equina. Siringomielia secundarías a hemorragia intramedular.

6) Siringomielia post-traumática: complicación alejada de traumatismo raquimedular.

7)

Idiopática.

Mecanismo de formación 

En lesiones obstructivas: la etiología yace en la obstrucción de la salida de líquido (parcial o completa) del cuarto ventrículo (foramen de Luschka y Magendie). De esta manera ocurre en condiciones congénitas como malformación de Chiari tipo 1 y 2, ectopía cerebelar, impresión basilar, síndrome de Dandy-Walker4 y en condiciones adquiridas como aracnoiditis adhesiva.



En patología primaria intra-espinal:  Los tumores intramedulares de la médula espinal pueden secretar fluidos o pueden originar microquistes que eventualmente se unen.  Traumatismos

Siringomielia asociada a tumores intramedulares: La siringomielia se presenta entre un 25 y 58% de los tumores intramedulares. La mayoría de ellos son tumores gliales (ependimoma, astrocitoma) La mayoría de las veces el quiste se localiza sobre el tumor, sin embargo puede encontrarse en cualquier lugar de la médula, incluso distante a la lesión. Se postulan como causas alteraciones vasculares producidas por el tumor, que llevarán a necrosis o hemorragia y a la formación de cavitación medular. El contenido líquido de estas cavidades puede contener niveles altos de proteínas, lo que le dará un aspecto citrino. Siringomielia asociada a trauma: Puede presentarse entre un 1 y un 4% de los traumatismos raquimedulares. Generalmente es de evolución tardía, apareciendo meses o años después del evento traumático. El cuadro clínico es de progresión neurológica tardía. Se postulan como mecanismos etiopatogénicos la cavitación medular secundaria a hematomielia traumática, el bloqueo a la circulación de LCR por compresión, daño glial y adherencias aracnoideas. Sin embargo se reconoce actualmente que la mayoría de las siringomielias asociadas a trauma ocurren en traumatismos de columna, en los que la lesión medular ha sido leve. Cuadro Clínico El inicio suele ser insidioso y de curso progresivo en forma irregular. En etapas iniciales se puede presentar dolor, debilidad, atrofia y perdida de la sensibilidad al dolor y temperatura en extremidades superiores.

4

Hidrocefalia congénita por atresia de los agujeros de Magendie y de Luschka. www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Estos elementos clásicos son: (1) la debilidad y atrofia segmentaria de las manos y los brazos (2) la pérdida de algunos o de todos los reflejos de los tendones de los brazos (3) la anestesia segmentaria de tipo disociado (pérdida de la sensación del dolor y la sensación térmica y preservación del sentido del tacto) en el cuello, los hombros y los brazos. El último de ellos lleva a uno de los rasgos más característicos de siringomielia: lesiones y quemaduras indoloras de las manos. En algunos de los casos, especialmente aquellos con la malformación de Chiari, los reflejos en los brazos se mantienen preservados o hiperreflécticos, como era de esperarse con el involucro de la neurona motora superior. En las extremidades inferiores la debilidad, si está presente, es de tipo espástica (corticoespinal). La disociación sensorial segmentaria suele ser bilateral Cuando una malformación de Chiari se asocia con siringomielia y siringobulbia, puede ser difícil separar los síntomas de los dos trastornos. Las características clínicas que favorecen el protagonismo de la malformación de Chiari son nistagmo, ataxia cerebelosa, dolor al esfuerzo en la cabeza y en el cuello, involucro prominente del tracto corticoespinal y sensorial en extremidades inferiores, hidrocefalia y malformaciones craneocervicales. En la siringomielia sin una malformación de Chiari, pero con algún otro tipo de lesión obstructora en el agujero magno, el cuadro clínico es muy similar, y la naturaleza de la lesión del foramen magno sólo puede determinarse por la exploración MRI o quirúrgico.

Diagnóstico

RMN: Método de primera elección, se debe efectuar RMN de cerebro y de médula cervical y torácica. TAC: Se observa un área levemente atenuada en médula espinal Mielograma: Usualmente en conjunto con TAC. El estudio con contraste de yodo puede mostrar un ampliamiento fusiforme de la médula espinal, mientras que el estudio con contraste de aire puede mostrar un colapso de la médula.

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Tratamiento Quirúrgico  Dirigido a tratar la fisiopatología subyacente  Descompresión posterior(de elección cuando hay anomalías posteriores(malformación de Chiari)  Derivación  Desventajas  Tasas de complicación  Tasa de estabilización clínica(54% en 10 años)  Puede traccionar la médula espinal  Susceptible a obstrucción  No corrige la fisiopatología subyacente, puede recurrir  Indicaciones: aracnoiditis difusa donde la obstrucción ocurre en varios niveles  Drenaje en "K" o en "T", los sitios distales incluyen:  Peritoneo  Cavidad pleural  Espacio subaracnoideo  Aspiración percutánea de el quiste

www.neurocirugiaendovascular.com

Dr. Gustavo Villarreal Reyna

Bibliografía Victor, Maurice, Allan H. Ropper, and Raymond D. Adams. Adams and Victor's Principles of Neurology. 9th ed. New York: Medical Pub. Division, McGraw-Hill, 2001. Greenberg, Mark S., and Mark S. Greenberg. Handbook of Neurosurgery. 6th ed. Tampa, FL: Greenberg Graphics, 2010. IQB: MEDCICLOPEDIA. Web. 15 Mar. 2012. .

www.neurocirugiaendovascular.com