REPÚBLICA DE COLOMBIA

MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Oriefi2048 RESOLUCIÓN NÚMERO

DE 2015

( -S JUN 2015 )

Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. EL MINISTRO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL En ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2 del Decreto Ley 4107 de 2011 y 2 de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y CONSIDERANDO Que el artículo 2 de la Ley 1392 de 2010 "Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores", modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las enfermedades huérfanas, el hoy Ministerio de Salud y Protección Social emitirá y actualizará esta lista cada dos años. Que los artículos 112, 114 y 116 de la Ley 1438 de 2011 establecieron que el Ministerio de Salud y Protección Social articulará el manejo y será responsable de la administración de la información, a través del Sistema Integrado de Información de la Protección Social - SISPRO y que las entidades promotoras de salud, los prestadores de servicios de salud, las direcciones territoriales de salud, las empresas farmacéuticas, las cajas de compensación, las administradoras de riesgos laborales y los demás agentes del sistema, están obligados a proveer la información solicitada de forma confiable, oportuna y clara dentro de los plazos establecidos, so pena de ser reportadas ante las autoridades competentes para la aplicación de las sanciones correspondientes. Que el artículo 4 del Decreto 1954 de 2012 "Por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas" establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la Cuenta de Alto Costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efecturará a éste Ministerio a través del Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin. Que el artículo 3 ibidem, establece que las Entidades Promotoras de Salud - EPS, entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud deberán presentar la información bajo los procedimientos que para tal efecto defina el Ministerio. Que para dar cumplimiento a lo ordenado en la Ley 1392 de 2010, este Ministerio organizó una mesa de trabajo creada con el fin de actualizar el listado de enfermedades huérfanas, definido en primera oportunidad, con la Resolución 430 de 2013, integrada por las asociaciones de pacientes, la academia y las sociedades científicas. 0710b

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•- 9 JUN 2015 RESOLUCIÓN NÚMER0,,0 n1'2

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E2015 HOJA NO 2 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas."

Que la mesa de trabajo de Enfermedades Huérfanas participó activamente en el componente científico de la definición del listado anexo, realizando la revisión una a una de las enfermedades huérfanas identificadas con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley. Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución. Que con el fin de facilitar el adecuado manejo de la información y la identificación de las enfermedades reportadas, se requiere incluir en el listado de enfermedades huérfanas, el número con el cual se identificarán y se reportarán los pacientes nuevos con dichas enfermedades, en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública, SIVIGILA. En mérito de lo expuesto, RESUELVE: Artículo 1. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto. Artículo 2. Ambito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las Entidades Promotoras de Salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huerfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos. Artículo 3. Asignación del número con el cual se identifica cada enfermedad huérfana. Una vez incluida una enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido. Parágrafo. En caso de que una enfermedad huérfana con número asignado sea excluida del listado, este número no podrá ser asignado a ninguna otra. Artículo 4. Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento. Artículo 5. Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013. PUBLÍQUESE Y CÚMPLASE, Dada en Bogotá, D.C., a los, ti: 9 juN ?nig

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LEJAN RdGAVIRIA URIBE Ministro de Salud y Protección Soci

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RESOLUCIÓN NÚMERO 5 G

4 01,5uN 219JA No 3 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas."

ANEXO TÉCNICO Listado de enfermedades huérfanas (VERSION 2.0) Número Enfermedad Huérfana 1 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 2 3-metilcrotonil ghcinuria 3 Ablefaron macrostomia 4 Abscesos asepOcos sensibles a corticosteroides 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22

Acalasia microcefalia Acalasia primaria Acatalasemia Aceruloplasminemia Acidemia 3-0H-3ME-glutadca Acidemia butirica Acidemia cadena media Acidemia glutarica I Acidemia glutarica II Acidemia isovalerica Acidemia mefilmalonica - homocistinuria, Upo cbl C Acidemia met Imalonica - homocistinuria, tipo cbl D Acidemia mefilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F Acidemia metilmalonica - vitamina 912 sensible, tipo cbl A Acidemia organica no especificada Acidemia piroglutamica Acidemia propionica Acidemia succinica

23 Acidosis ladea 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37

Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 Acidula 3-metilglutaconica tipo 3 Aciduria 4 hidroxi-butirica Aciduria argininosucdnica Acidurá fumarica Aciduria malonica Acidurá metilmalonica con homocistinuda Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas Aciduria mevalonica Aciduria no especificada Aciduria orofica hereditaria Acondrogenesis Acondroplasia Acondroplasia severa -retraso del desarrollo - acantosis nig dcans Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Acrania Acrocefalosindactilia (terrnino generico) Acrocraneofacial disostosis Acrodermatifis enteropatica Acroesquifodisplasia metafisada Acromatopsia Acromegalia Acromegalia cutis gyrata Acromegabide, facies Acromelanosis Acroosteolisis tipo dominante Adamantinoma AD-DKC (Mutacion en TERC) AD-DKC (Mutacion en TERT) AD-DKC (Mutacion en TINF2)

Número Enfermedad Huérfana 71 l Agnatia holoprosencefaha situs inversus 72 Albinismo con sordera 73 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87

88 Anadisplasia metafisaria 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123

55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X

125

56 57 58 59 60

126 127 128 129 130

61 62 63 64 65 66 67 68 69 70

Analbuminemia congenita Anemia de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyetica, congenita Anemia hemolitica debido a deficit de pinwato quinasa de los globulos rojos Anemia hemolitica letal anomalias genitales Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoquinasa Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X Anemia sideroblasfica ligada al cromosoma X con ataxia Anencefaliarexencefalia aislada Anestesia comeal anomalias refinianas sordera Angioedema adquirido Ancnoedema hereditario Ancnoma en racimo

107 Angiomatosis cutanea y digestiva

38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 AD-HIES (Sindrome de Hipar 19E) Sindrome Job

Afalangia hemivertebras Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluida Agamaqlobulinemia (sin bases moleculares conocidas) Aqamaglobuhnemia (XLA)- Deficiencia BTK Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis dermatitis severa Agammaglobulinemia ligada a X Agenesia de cuerpo calloso - neuropafia Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Agenesia gonadal Agenesia parcial de pancreas Agenesia renal bilateral Agenesia traqueal Aglosia adachha

Albinismo ocular sordera sensorial tardia Albinismo oculo-cutaneo Alcaptonuda Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X Alfa-manosidosis ALPS-CASP10 ALPS-FASLG Amaurosis - hipertdcosis Amaurosis congenita de Leber Amebiasis por amebas salvajes Amelia, autosomica recesiva Amiloidosis secundaria Amioplasia congenita

Angiomatosis neurozutanea hereditaria Anctromatosis quistica de hueso, difusa Aniridia Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Aniridia ausencia de rotula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria Anoftalmia - megalocomea - cardiopatia - anomalias esqueleficas Anoftalmia - microftalmia, aislada Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica Anomalia acro-pecto-renal Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal Anomalia de Duane - miopatia - escofiosis Anomalia de Poland 124 Anomalia de Uhl Anomalás auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalias oculares Anomalias audculo-oculares, fisura labial Anomalias cardiaca - heterotaxia Anomalias craneo digitales retraso mental Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor

131 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 132 Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexión 133 Anoniquia microcefalia 134 Anosmia congenita aislada 135 136 137 138 139 140

Anquilobletaron filiforme - imperforacion anal Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos Anquilosis glosopalatina APECED (APS-1) Aplasia cutis —miopia

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RESOLUCIÓN NÚMERO)I '234 8 DalVIN 2PI9JA No 4 de 18 Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170

Enfermedad Huérfana Aplasia cutis congenita - hnfangiectasia intestinal Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva Aplasia de perone ectrodactilia Aplasia medular idiopatica Aplasia fibial - ectrodactilia Apnea de la prematuddad (AOP) Apraxia ocular tipo Cogan Agueiropodia Aracnodactifia osilicacion anormal retraso mental • Aracnodactilia retraso mental dismorfia Arañazo de gato, enfermedad del AR-DKC (Mutacion en NOLA2) AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) AR-DKC (Mutacion en RTEL1) Argininemia AR-HIES (Sindrome de Hipar 19E) DOCK8 Arrinia Arrinia atresia de coanas microftalmia Arterids temporal juvenil Arteritis de celulas gigantes Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico Artritis relacionada con entesitis Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis dista! tipo 6 Artrogriposis mulfiple comenta - cara de silbido Artrogriposis no especificado Asociacion MURCS Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X Ataxia cerebelosa arrefiexia pie cavo atrofia optica y 171 sordera neurosensorial 172 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 173 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera sordera Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion 174 sacadica 175 Ataxia de Fdedreich 176 Ataxia de Harding 177 Ataxia episodica tipo 3 178 Ataxia episodica tipo 4 179 Ataxia episodica fipo 5 180 Ataxia episodica tipo 6 181 Ataxia episodica tipo 7 182 Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante 183 Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo 184 3 185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 186 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 187 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 188 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 190 Ataxia letal con sordera y atrofia (Mica 191 Ataxia telangiectasia 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210

Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Ateriopatia diabefica del cerebro, no relacionada con NOTCH3 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia nefropatia Atireosis Atransferrinemia Atresia biliar Atresia de coanas Atresia de coanas - sordera - cardiopata Atresia de intestino delgado Atresia duodenal Atresia tricuspide Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana Atrofia multisistemica Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentada diabetes Atrofia muscular espinal - mafformacion de DandyWalker - cataratas Atrofia muscular espinal proximal

Número 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240

Enfermedad Huérfana Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica dominante Atrofia optica Atrofia optica autosomica dominante y cataratas Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Atrofoderma lineal de Moulin Auriculo-osteo-displasia Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Autismo, mancha en vino de Oporto Bajo peso al nacer - enanismo -disqammaglobulinemia Bandas amnioficas familiares Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindacfiliaestatura baja Blefaroptosis miopia ectopia lentis Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia de Hirschspning Braquidactilia hipertension arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)

241 Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallmann 242

Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia anomalias de la piel

243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior °vertido - orejas prominentes 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253

Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular anemia Calcificaciones de plazos coroideos, forma infantil Calcificaciones talamicas simetricas Calcinosis bilateral estdato-palido-dentada Campomelia tipo Cumming CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) Camptobraquidacfilia Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelefica Camptodactlia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion Camptodactilia no especificada

254 Camptodactilia taurinuria 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el sindrome de 257 APECED) 258 CANDLE (mutacion en PSMB8) 259 CARD11 mutacion con ganancia de fundan 260 Cardiomiopata - anomalias renales Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicogeno 261 en musculo y Corazon 262 Cardiomiopata amiloidobca familiar relacionado con Transtirrebna 263 Cardiopatia congenita - miembros cortos 264 Camosinemia 265 CASPASE 8 DEFECT 266 Cataratas ataxia sordera 267 Cataratas microcomea 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278

Cataratas miocardiopatia Cataratas nefropatia encefalopatia Cataratas retraso mental hipogonadismo Cataratas-glaucoma Ceguera - escohosis- aracnodactlia Ceguera cortical retraso mental polidactilia Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa Cirrosis biliar primaria Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del Norte Cistafioninuria

279 Cistinosis 280 Cisfinuria

TO1 RESOLUCIÓN NÚb0 OO

2048 d JUN 2015

DE 2015 HOJA No 5 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas."

Número 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 xt,z—

Enfermedad Huérfana Citrulinemia Coartacion atipica de aorta Colangitis esclerosante Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina Colestasis linfedema Colitis colagenosa / Colitis epitelio-exfoliativa :sordera Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Coloboma macular tipo b braquidactilia Coloboma microftalmia cardiopatia sordera Coloboma ocular Complejo de Camey Complejo femur-perone-cubito Complejo miembros-pared abdominal Comunicacion interauricular con defecto de conducción '• Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria fino Kaitila Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico ' Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand Conjuntivitis leñosa Conodisplasia craneofacial Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroideremia - obesidad - sordera Graneo ectoderrnica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis . Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari 1sinos stosi radioulnar Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal i Craneosinostosis aplasia de perone Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Craneosinostosis tipo Boston Craneosinostosis tipo Philadelphia Cranioninia Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker hidrocefalia Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje Cnoglobulinemia mixta Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatogiifos Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo Cromosoma 20 en anillo Cutis qyrata - acantosis nigdcans - craneosinostosis Cutis laxa Cutis marmorata telangiectasia congenita Cutis verticis gyrata - deficit mental Dacriocistitis osteopoiquilosis Dandy Walker polidactilia postaxial Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia . Defecto en la activacion K-Ras Defecto en la activacion N-Ras Defectos del ciclo de Krebs Deficiencia aislada de subclases de IgG Deficiencia de MCM4 Deficiencia de 0X40

Número 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386

Enfermedad Huérfana Deficiencia de UNC119 Deficiencia de yc Deficiencia de 1093 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa Deficiencia de ACT1 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) Deficiencia de AD-IRF8 Deficiencia de AID Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) Deficiencia de AR-IRF8 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) Deficiencia de BLNK Deficiencia de C1 inhibidor Deficiencia de C1qA Deficiencia de C1qB Deficiencia de C1qC Deficiencia de C1r Deficiencia de CU Deficiencia de C2 Deficiencia de C3 Deficiencia de G4a Deficiencia de C4b Deficiencia de C5 Deficiencia de C6 Deficiencia de C7 Deficiencia de C8a Deficiencia de C8b Deficiencia de cadena pesada p Deficiencia de cadena K Deficiencia de CARD11 Deficiencia de CARD9 Deficiencia de CD16 Deficiencia de CD19 Deficiencia de CD20 Deficiencia de CD21 Deficiencia de CD25

387 Deficiencia de CD27 388 Deficiencia de CD3y (Gamma) 389 390 391 392 393 394 395 396

Deficiencia de CD35 (Delta) Deficiencia de CD3E (Epsilon) Deficiencia de CD3/ (dseta) Deficiencia de CD40 Deficiencia de CD40 ligando Deficiencia de CD45 Deficiencia de CD46 Deficiencia de CD59

397 Deficiencia de CD8 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420

Deficiencia de CD81 Deficiencia de CD9 Deficiencia de CGD, p22 Deficiencia de CGD, p40 Deficiencia de CGD, p47 Deficiencia de CGD, p67 Deficiencia de CGD, XL Deficiencia de CMC-IL-17F Deficiencia de CMC-IL-17RA Deficiencia de CMH clase II Deficiencia de coronin-1A Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa Deficiencia de Dock 8 Deficiencia de Factor B Deficiencia de Factor D Deficiencia de Factor de transcripdon E47 Deficiencia de Factor H Deficiencia de Factor I Deficiencia de FADD Deficiencia de Ficolin 3 Deficiencia de granulos especificas Deficiencia de HOIL-1 Deficiencia de ICF1

RESOLUCIÓN NÚNIE4ItWO 0 02048

1:9 j1IN 2015

DE 2015 HOJA No 6 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número 421 Deficiencia de ICF2 422 Deficiencia de ICOS 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 463 464 465 466 467 468 469 470 471 472 473 474 475 476 477 478 479 480 481 482 483 484 485 486 487 488 489 490 /411 ; 7-, iiiii

Enfermedad Huérfana ,

Número Enfermedad Huérfana 491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 492 Deficiencia selectiva de IgA Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de Deficiencia de IgA con subclases de 195 493 micrognafia Deficiencia de Iga 494 Deficit combinado de los factores V y VIII Deficiencia de Ig 8 495 Deficit congenito de fibrinogeno Deficiencia de IKAROS 496 Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos Deficiencia de IKBKB 497 Deficit congenito de proteina C Deficiencia de 11-10 498 Deficit congenito de proteina S Deficiencia de IL-10Ra 499 Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa Deficiencia de 11-21R 500 Deficit congenito de sintesis de acidas biliares, tipo 4 Deficiencia dell-7Ra 501 Deficit congenito del factor II Deficiencia de ITCH 502 Deficit congenito del factor IX Deficiencia de ITK 503 Deficit congenito del factor V Deficiencia de JAK3 504 Deficit congenito del factor VII Deficiencia de la helice alada (Desnudo) 505 Deficit congenito del factor VIII Deficiencia de LCK 506 Deficit congenito del factor X Deficiencia de Lipasa Acida 507 Deficit congenito del factor XI Deficiencia de LRBA 508 Deficit congenito del factor XIII Deficiencia de Macrofago 5P91 Phox 509 Deficit de 3-hidroxi 3-mefilglutaril-CoA (HMG) sintetasa Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos Deficiencia de MAGT1 510 grasos de cadena larga Deficiencia de MALT1 511 Deficit de 5-oxoprolinasa Deficiencia de MASP1 512 Deficit de 6-piruvittetrahidropterina sintasa Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidas grasos de Deficiencia de MASP2 513 cadena media Deficiencia de MBL 514 Deficit de aconitasa Deficiencia de MCM4 515 Deficit de adenilsuccinato liasa Deficiencia de MSTUSTK4 516 Deficit de adenosina monofosfato deaminasa Deficiencia de MTHFD1 517 Deficit de adhesion leucocitaria tipo I Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 518 Deficit de adhesion Ieucocitaria tipo II Deficiencia de Munc18-2 (FH15) 519 Deficit de adhesion leucocitaria tipo III Deficiencia de MyD88 520 Deficit de aromatasa Deficiencia de NFKB2 521 Deficit de beta-ureidopropionasa Deficiencia de NK cell 522 Deficit de biotinidasa Deficiencia de ORAI-I 523 Deficit de carbamil-fosfato sintetasa Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa 524 Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II Deficiencia de P14 525 Deficit de carnitina-acilcamitina translocasa Deficiencia de perforina, FI-1L2 526 Deficit de deshidratasa Deficiencia de PI3 kinasa . 527 Deficit de Dihidropteridina reductasa Deficiencia de Pl3K5 kinasa, activacion (mutacion en PIK3CD, PI3K-D) 528 Deficit de dopamina beta-hidroxilasa Deficiencia de PKcs DNA 529 Deficit de enzima ramificante del glucogeno Deficiencia de PMS2 530 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa Deficiencia de PNP 531 Deficit de fosfofructoquinasa muscular Deficiencia de properdin 532 Deficit de fosfoglicerato quinasa Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H 533 Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa Deficiencia de Rac2 534 Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa Deficiencia de RAG1 535 Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa Deficiencia de RAG2 536 Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa Deficiencia de Receptor BAFF 537 Deficit de glucogeno sintasa hepatica Deficiencia de RhoH 538 Deficit de glutation sintetasa Deficiencia de RNF168 539 Deficit de GTP-ciclohidrolasa I Deficiencia de SAMHD1 (4055) 540 Deficit de quanidinoacetato metiltransferasa Deficiencia de SLC46A1 541 Deficit de LCAT Deficiencia de STAT2 542 Deficit de mefil cobalamina de tipo cbl E Deficiencia de STAT5b . 543 Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G Deficiencia de STIM-1 544 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa Deficiencia de 50(11 (FHL4) 545 Deficit de N-acefil-alfa-D-galactosaminidasa Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa 546 Deficit de ornifina carbamil transferasa Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF1313) 547 Deficit de prolidasa Deficiencia de TAPVTAPYTapasin 548 Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa Deficiencia de TBK1 549 Deficit de transaldolasa Deficiencia de TCN2 550 Deficit de transportador de creatna ligado al cromosoma X Deficiencia de trombomodulin 551 Deficit familiar aislado de glucocorticoides Deficiencia de TyK2 552 Deficit intelectual tipo Birk-Barel Deficiencia de UNO 553 Deficit intelectual tipo Kahrizi Deficiencia de WIPF1 554 Degeneracion cortico-basal Deficiencia de XLP1, SH2D1A 555 Deqeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana Deficiencia de XLP2, XIAP 556 Degeneracion macular juvenil hipotiquia Deficiencia de ZAP-70 557 Degeneracion retniana microftalmia glaucoma Deficiencia de 0-Actin 558 Delecion 22q13 Deficiencia de AS 559 Delecion 5q35 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD21) 560 Delecion 8p

ag 'UN

2D15

RESOLUCIÓN NUMERA 02048 DE 2015 HOJA No 7 de 18 Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con e/ cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número Enfermedad Huérfana 561 Delecion terminal 6q 562 Demencia frontotemporal 563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 564 17 Denfinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso 565 mental 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 567 Dermatitis granulomatosa intersficial con artritis • . i 568 Dermatitis seborreicalike con elementos psoriasiformes 569 Dermato osteolisis tipo Kirghize 570 Dermatoleucodistrofia 571 Dermatomiositis 572 Dermatosis pustulosa subcomea 573 Dermo odonto displasia 574 Dermoide anular de la comea 575 Dermopafia restrictiva letal Desmielinizacion cerebral debido aun deficit de metionina 576 adenosiltransferasa 577 Desmosterolosis 578 Desorden del metabolismo de los metales no especificados 579 Desordenes de la pudnas y pirimidinas no especificados 580 Desordenes de los lipidos no especificados 581 Desordenes del sistema inmune no especificados 582 Desordenes del tejido conectivo no especificados • 583 Desordenes lisosomales no especificados 584 Desordenes peroxisomales no especificados 585 Despigmentacion aguda bilateral del iris 586 Desprendimiento de retina reqmatogeno autosomico dominante 587 Diabetes insipida nefrocienica 588 Diabetes mellitus neonatal Diabetes melhtus, neonata! perrnanente - agenesia pancreatica y 589 cerebelosa 590 Diabetes, neonatal - grupo hipoloidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosis hepatica - riñones poliquisficos 591 Diabetes-sordera de transmision materna 592 Diafano-espondilodisostosis Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de 593 celulas enteroendocrinas 594 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalas en los ojos 595 Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de colacieno 596 Dihidropirimidinuria Dilatadon aortica - hipennovilidad de las articulaciones 597 tortuosidad arterial 598 DIRA (ILI RN) 599 Dirofiladasis 600 Disautonomia familiar 601 Discondrosteosis nefropatia 602 Diseccion arterial con lentiginosis 603 Disfasia congenita familiar Disfuncion inmune - poriendocrinopafia - enteropalia ligada al 604 cromooma s X 605 Disgenesia caudal familiar Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina 606 . sintetasa 607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 608 Disgenesia cionadal 46 XY - neuropafia motora y sensorial 609 Disgenesia gonadal anomalias multiples 610 Disgenesia ganada', tipo XX 611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) 612 Disinostosis craneofacial 613 Dismorfia diciitotalar 614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 615 Dismorrismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 616 Disostosis acro fronto fado nasal 617 Disostosis acrofacial autosomica recesiva 618 Disostosis acrofacial forma catania 619 Disostosis acrofacial no especificada 620 Disostosis acrofaciat postaxial 621 Disostosis acrofacial tipo Nager 622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia 623 Disostosis acrofacial tipo Rodriguez 624 Disostosis faciocranenana hipomandibular • 625 Disostosis humero espinal 626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X 627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha 628 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux 630 Displasia acromicrica cx

Número Enfermedad Huérfana 631 Displasia acropectovertebral 632 Displasia alveolo-capilar congenita 633 Displasia broncopulmonar 634 Displasia campomefica 635 Displasia chaca, tipo metatarsal 636 637 638 639 640 641 642 643 644 645

Displasia craneo fronto nasal. Displasia craneodiafisaria Displasia craneolenticulosutural Displasia craneo-metafisaria Displasia de Astrey-Kendall Displasia de Boomeranq Displasia de Greenberg Displasia de Pacman Displasia de Singleton-Merten Displasia de timo - rificin - ano - pulmon

646 Displasia del iris - hipertelodsmo - sordera 647 648 649 650 651 652 653 654 655 656 657 658

Displasia dermo facial focal Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrofico Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña Displasia ectodermica ceguera Displasia ectodermica hidrotica tipo Chrisfianson Foude Displasia ectodermica hidrotica tipo Halar Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante Displasia ectodermica no especificada Displasia ectodermica odonto microniquial Displasia ectodermica tipo Bedin

659 Discrasia epifisaña multiple 660 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 661 Displasia espondilo encondral 662 Displasia espondiloepifisaria concienita 663 Displasia espondiloepifisaria tardia 664 Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn 665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers 666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu 667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot 668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura 669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon O1splasia espondiloepimetaftsaria - antebrazos arqueados 670 dismodismo facial 671 Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotdcosis 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial 674 Displasia espondiloepimetafisada tipo A4 675 Displasia espondiloepimetafisada tipo Bieganski 676 Displasia espondiloepimetafisada tipo Genevieve 677 678 679 680 681 682 683 684 685 686 687 688 689 690 691 692 693 694 695 696 697 698 699 700

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Displasia espondilometafisaria Displasia espondilometafisada con inmunodeficiencia combinada Displasia espondilometafisaña -distrofia de conosbastones Displasia espondirometafisaria tipo Agrecan Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Displasia esquelefica no especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofisica Displasia inmuno osea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerotica de hueso Displasia mandibuloacra Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos Displasia microcefahca osteodisplasica de tipo Saul Wilson Displasia oculodentodigital Displasia oculo-oto-facial Displasia odontomaxilar seg mentará Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell Displasia asea terminal - defectos pigmentados Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Displasia pseudodrastrofica Displasia renal-hepafica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker Displasia hico odonto oniquial

av

'0= 9 JUN 2015 RESOLUCIÓN NÚMERO, )0 o 02 f-} 48 DE 2015 HOJA No 8 de 18 Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número 701 702 703 704

Enfermedad Huérfana Disqueratosis congenita Disouinesia ciliar primaria Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) Distonia 16

Número 771 772 773 774

705 Distonia de torsion de aparicion temprana

775

706 707 708 709 710 711 712 713 714 715 716

776 777 778 779 780 781 782 783 784 785 786

Distonia dopa-sensible Distonia focal Distonia mioclonica 15 Distonia no especificada Distonia-parkinsonismo de inicio rapido Distonias mixtas Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Distrofia coroidal, areolar central Distrofia de conos con respuesta esootopica supranormal Distrofia de conos y bastones Distrofia de comea - sordera de percepcion

717 Distrofia facioescapulohumeral

787

718 Distrofia macular cistoide

788

719 Distrofia macular de Carolina del Norte

789

720 Distrofia miotonica de Steinert

790

721 722 723 724 725 726 727 728 729 730 731 732 733 734 735 736 737 738 739 740 741

Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis ampoliosa Distrofia muscular congenita Distrofia muscular congenita con deficit de integrina Distrofia muscular congenita de Ulldch Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C Distrofia muscular congenita tipo 1A Distrofia muscular concienita, tipo Fukuyama Distrofia muscular de cinturas Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 10 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1E Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 20 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 21 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 21

791 Enfermedad de Beticet 792 793 794 795 796 797 798 799 800 801 802 803 804 805 806 807 808 809 810 811

742 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2M

812

743 744 745 746 747 748 749 750 751 752 753

813 814 815 816 817 818 819 820 821 822 823

Distrofia muscular de Duchenne y Becker Distrofia muscular de Emery Drerfuss Distrofia muscular no especificada Distrofia muscular aculo gastrointestinal Distrofia muscular oculofaringea Distrofia muscular tipo Duchenne Distrofia neuroaxonal infantil DITA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) Drepanocitosis Duplicacion 12p Duplicacion 6p

754 Duplicacion de cejas - sindactilia

824

755 Duplicacion de la pierna y del pie en espejo

825

756 757 758 759 760 761 762 763 764 765 766 767 768 769 770

826 827 828 829 830 831 832 833 834 835 836 837 838 839 840

Ectopia de cristalino coriorefinana distrofia miopia Ectopia de cristalino forma familiar Ectopia firoidea Ectrodactilia displasia ectodermica Embriopatia por aminoptedna Embriopaba por antitiroideos Embriopatia por talidomida Embriopatia por virus de la varicela Enanismo de MULIBREY Enanismo diastrofico Enanismo hiperostobco de Lenz-Majewski Enanismo metatropico Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis piqmentosa Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina

Enfermedad Huérfana Enanismo tanatoforico Encefalitis focal de Rasmussen Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2 Encefalopatia aguda necrosante familiar Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar Encefalopatia debida a deficit de GLUT1 Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina Encefalopatia epilept ca infantil temprana Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica dominante Encefalopatia mioclonica temprana Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa Encefalopatia, etilmalonica Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino generico) Encondromatosis Enfermeda autoinfiamatoria debido a deficiencia de antagonista del recr eptod de interleuquina 1 Enfermedad de Alexander Enferm de edad fosforilasa ouinaalmacenamiento de gluccgeno por deficit de sa muscular Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion temprana Enfermedad de Best Enfermedad de Blackfan-Diamond Enfermedad de Buerger Enfermedad de Canavan Enfermedad de Caroli Enfermedad de Casfieman Enfermedad de Coats Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Crohn Enfermedad de Crouzon Enfermedad de Cushing Enfermedad de Dad& Enfermedad de Dent Enfermedad de deposito de qlucogeno por deficit de LAMP-2 Enfermedad de deposito lisosomal no especificada Enfermedad de Devic Enfermedad de Elejalde Enfermedad de Erdheim-Chester Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - caldhcacion cardiovascular Enfermedad de Gaucher tipo 1 Enfermedad de Gaucher tipo 2 Enfermedad de Gaucher tipo 3 Enfermedad de Griscelli Enfermedad de Grbsbeck-Imerslund Enfermedad de Hirschsprung Enfermedad de Huntington Enfermedad de jarabe de arce Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Kimura Enfermedad de Krabbe Enfermedad de la arteria coronaria - hipedipidemia - hipertension diabetes - osteoporosis Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica recesiva de la infancia Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras Enfermedad de Letterer-Siwe Enfermedad de Lhermitte-Duclos Enfermedad de McCardle Enfermedad de Moya-Moya Enfermedad de Netherton Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Niemann-Pick tipo A Enfermedad de Niemann-Pick tipo B Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Enfermedad de Norrie Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de Pagel juvenil Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pompe

e

Ití9

9 JUN 2015 RESOLUCIÓN NÚMERO atn02048 DE 2015 HOJA No 9 de 18 Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número

Enfermedad Huérfana

841 Enfermedad de Pyle 842 Enfermedad de Refsum 843 844 845 846 847 848 849 850 851 852 853 854 855 856 857

Enfermedad de Refsum, forma infantil Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de sintesis de acidos biliares Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Still del adulto Enfermedad de Takayasu Enfermedad de Tangier Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Thomsen y Becker Enfermedad de Unverdcht-Lundborg Enfermedad de Upington Enfermedad de von Hippel-Lindau Enfermedad de Von Willebrand Enfermedad de Von Willebrand adquirida

Y '

858 Enfermedad de Wegener 859 Enfermedad de Whipple 860 Enfermedad de Wilson 861 Enfermedad de Wolman Enfermedad del riñon potquisfico autosomica dominante de tipo 1 y 862 con esclerosis tuberosa 863 Enfermedad del riñon quiste° madurar, autosomica recesiva 864 Enfermedad granulomatosa cronica Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1865 antitripsina 866 Enfermedad hepatita veno-oclusiva -inmunodeficiencia 867 Enfermedad ledo-proliferativa autoinmune asociada RAS (RALD) Enfermedad mitocondrial fatal debida: una deficiencia de 868 fosfodlacion oxidada tipo 3 combinada 869 Enfermedad mitocondrial no especificada 870 Enfermedad mixta del tejido conectivo Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular. 871 cataratas 872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol 873 Enfermedad por deposito de lipidos neutros 874 Enfermedad quistes medular autosomica dominante í 875 Enfermedad vena-oclusiva hepatica 876 Enfermedades hematologicas no especificadas 877 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 878 Enfisema lobar congenito 879 Epidermodisplasia venuciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 880 Epidermolisis ampollar adquirida 881 Epidermolisis ampollosa distrofica 882 Epidermolisis ampollosa epidermottica 883 Epidermolisis ampollosa hereditaria 884 Epidermolisis ampollosa juntura' 885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 887 Epilepsia microcefaba displasia esqueletica 888 Epilepsia mioclonica de la infancia 889 Edtermalgia, primaria 890 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa . 891 Eritrodemnia congenita letal 892 Eritroqueratodermia ataxia 893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa 894 Ediquiosis 895 Escafocefaha aislada 896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 897 Esclerosis lateral amiotrofica 898 Esclerosis lateral primaria 899 Esclerosis Multiple 900 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 901 Esclerosis sistemica cutanea difusa

Número Enfermedad Huérfana ' Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca 911 pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de 912 crecimiento 913 Estenosis pulmonar valvular 914 Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de 915 Estesioneuroblastoma 916 Estomatocitosis hereditaria con hernat es hiperhidratados 917 Fallo autonomic° puro 918 Fascifis eosinofirma 919 Femur bifido ectrodactilá monodactlia 920 Fenilcetonuda 921 Feocromocitoma, secretante 922 Fibrocondrogenesis 923 Fibrodisplasia osificante progresiva 924 Fibrofoliculomas mulfiples familiares 925 Fibromatosis gingival - sordera 926 Fibromatosis gingival- anomalias dentales 927 Fibromatosis hialina juvenil Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatita - hipoplasia de medula 928 osea 929 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 930 Fibrosis pulmonar idiopatica 931 Fibrosis quisfica 932 Fiebre botonosa 933 Fiebre mediterranea familiar 934 Fiebre reumatica 935 Fistula arteriovenosa cerebral 936 Fistula broncobitar cadenita 937 Fisura labial - retinopata 938 Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia 939 Fisura media del labio inferior 940 Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia 941 Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia 942 943 944 945 946 947 948 949 950 951 952 953 954 955 956 957 958 959 960 961 962 963 964 965 966 967 968 969 970 971

902 Esclerosis sistemica cutanea limitada

972

903 904 905 906 907 908 909 910

973 974 975 976 977 978 979 980

Esclerosis tuberosa Esferocitosis hereditaria Espasticidad - deticit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X Espino cerebelosa derieneracion distrofia comeal Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inmune (SPENCD) Esquisencefalia Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco

Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de Fisura palatina talla baja vertebras anomalias Foramina parietal Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher Formas letales del sindrome de Pterigium Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreadvidad de Fotosensibilidad cutanea colitis letal Fraqifidad osea contracturas articulares Fructosuria Fucosidosis Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefaroptosis Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa Galactosemia Gangliosidosis tipo 1 Gangliosidosis tipo 2 Gandosidosis tipo 3 Gastroenteritis eosinofilica Gastrosquisis Gerodennia osteodisplastica Gigantismo cerebral quistes maxilares Glaucoma - apnea del sueño Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Granuloma chalazodermico Granulomatosis autoinfiamatoria infantil Hamartomatosis quisfica de pulmon y riñon Hemangiomatosis neonatal difusa Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad &tediar retinal - contracturas Hemicrania paroxistca Hemimelia fibular Hemimelia tibial Hemimelia tbial fisura labiopalatina Hemiplejia alternante familiar noctuma benigna infantil Hemocromatosis neonatal Hernaglobinuria paroxistica noctuma Hendidura de nadas telecanthus

a

RESOLUCIÓN NÚME6 pt)

r) (32° 48

9 JUN DE--2015 HOJA No 10 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualne e! listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en &sistema de información de paciónles con enfermedades huérfanas." Numero 981 982 933 984 985 986 987 988 989 990

Enfermedad Huérfana Hendidura estemal ilendidura laringotraqueoesofalta He atifis enanca autoinmune Hermafroditismo verdadero XX Hernia diategmatica Hernia dianagmafica anornalia de miembros Heterotaka Hidrocefalia - dis_plasia costovental - anotalia de 6iprenge_d Hidrocefalia nef,opg_la esclefoticas azules Hidrocefalia talla alta hipedaxiiud Hperandroceasmo debido a deficiencia de corfisoce 99 . reouctesa 992 H seraroininemia Hipemolesteroiernia debido a deficiencia de colesterol?993 alfa-hidroxilasa 994 Hi tercalesierolemia familiar bomk±gota 995 Hl erekplexia - epilepsia 996 Hl erfenilalalinemia 997 Hl erfecilalaninemia materna 998 biperferritinernia hereditaria con cataratas °aviadas 999 Hiperçficirremia no cetosica 1000 Hipednmungiobulinemia D con fiebre recurrente 1001 HiperSpproteinemia lig especificada 1002 Hinerlyproteinernialipo 1 1003 Hi erli c roteinemia tino 3 1004 H. eresrosis vertebral arkailosante con elosis 1005Hiper. p oxakria 1005 Hiperoxaluria primaria de 1 Ir 1007 Hi erolasia regenerativa nodular 1008 Hipadplasia suprarrenal t'angarilla 1009 Hipergyeratosispainkplantar - carear do esciago 1010 1-Skerqueratelsis palmeplaciar oaraparesio cela:seca

Número 1051 1052 ' 1053 1054 1055 1056 • 1057 1059 1059 1060

Enfermedad Huérfana hypotermia_periodica espentanea Hpotonla - sindrome de cisfinuria Huata:ea con acidemie monea e biperamonernia Hiptancesis - linfedenia - telarklectasia HipoIncosis hereditaria de Marie Unna 1-ypotricosis retraso mental fino Lopes 1-13rtricosis .sirle Hirschscrunegaplasia de unas - dismorfia Hirschsprung poiirlactilia sordera Hisbainernia

1051 I•iiseccitcsis azul marino 1032 Histiocihisis de caldas de Langerhans 1052 Histiocitosis progresiva mucincsa hereditaria

1064 Hstiocitosis sicasal con linfadenopatia masiva 1065 Holoprosenceialia i 1066 Hoorocarnosinesis 1067 homoustinuria &alca por deficit de cistationina betasintasa 1053 Ifitiosis - liepoteernamcgalia - degeneracion cerebelosa 1009 Llenosis alopecia ectoplon retraso mental - W6 lcuosis ami:diosa de Smmens _i_ d071 Lictiosis• "Mese billar 1072 1 'dosis csdisenlia microcefalia cuadripledia 1073 íctosis corgfsdia hpo feto Adeguin 1074 letiosis dedos lusitanas fisura labial media 1075 , Icksis lamelar 1 1076 Irdlosis Pelele cl cromosoma X 101'7 iedosis notestal - caiggitis esalerosante 1078 le-tiGSIS no especificada 1079 ' Imineglicinuria 1680 Ir.conlinenfia pigmertft r 3 „, 1~ociaticie,mM canb riada cayera ligado a de Oil de adenosina 1 011 Hiperqueratesin palmoplantessordua 131 dr:caminas& 1012 Hinersomnia dopatica 1032 InmunodePcienon comienzo aduar) r 1033 inmicrodeficienoa comun variable 1013 Hkedelodsrno, tipo Teebi 1014 Hipertension arierialipulrnonar idapaticzajlo familiar 1084 lactunoder9clencia con deficii de celblas natural-keler 1015 Hipertermia realipa artrogrioosis torticolis 1055 inmuirocei ciencia con muleles atresias iniestinalesj_Mutacion en TTC7A) 1016 Hipertricores cervical anterior aislada 1083 Inrcurvidefciencia decida a deficit de 0D25 • ., ..w. InMIJPOdelidoncia por defritit de mrinasa -4 asociado alnrecepbr de 1017 Hipertricosis cervical neuropatá '''' ' inlorlaugoinal 1018 lejpertricosis cubitat talla bam 1030 r larnimcdedicleaoreipor deficit selectivo de antcueipos anti-polisaceddos 1019 Hipertricosis lanyginosa adquirida 1589 ancenodeíciericia por expresion deficiente del FILA de clase 2 1020 letpertricosis ianusinosa congenite 1090 ' Incianodeliciencia minada no eopecificada 1021 Hipit cronien , -[1091 11 0 rin i ciiirrn ,tiens•t, fr i ca trdi c al ,vn dolor 1 1022 Hitoocondkplasia familiar 1023 hfirofostatasia 1093 kterancion del arco cólico . 1024 HiLognªolobulinemia de la infancia Itransiloca,1 1094 Intolerancia. a N frikicsa --t 10751-1 1X145,21NftED) 025 Hpogamaglobullaemia inesnecifica ' 1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica_persisiecte de la infancia en% 1 Rana . •-• . , . ./ ,.r , asociado • . 1027 Hipogonadismo hipoganadotroo - reticifis ámele:ella 1091 Dio, undrome de 4 familias Miopatia con inclusiones reductoras . 1028 Hitiogonadismolfipagonadencolco congenito 1098 iteraksis ten, Nagastirma 1029 Hl omagnesemia aislada dominante 1099 LanD.2.patia toa. Dectiardein•rgouroux 1030 leiporrriesercia con normocalcruria 1103 Lelosterolosis 1031 leipomieilnizacion - catarata congenita 1101 itiO'Ptírla cantal ilkornielinizacion • hipcgonadismo hipcgonedampica 1032 ' " leprechaucisrno 1'02 hipodonfia Hioomielinizacion con atrofia de ron Pn , al 1033 1106 lesien cerebral isquemica e hipoxica riennatal cerebelo 1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1104 Lesiones Toren" de la celvaria - fryg¡Pdad osea 1035 Hiponaratiroidismo familiar aislado ' 1105 , uktedistrotias,aspiejla espastica - distonia Hipoomatiroidismo famlar amado debido a Dgenesia de is 1036 1106 lunicodiscrofia metacromatica Ondula oaratiroldea 1037 V o eristaltismo intesénal - microcolcn - hidranefrods 1107 leuoodislinfie no especificada 1038 Hipopituitadsmo mickftalmia 1108 Leircoencefalimatia - ataxia - hipodonfia - hipomielinizacion 039 H .opituitarisrno_polidacgra postaxial 1-109 Leircoeneefelopaiia - condrodisplasia metafisaria .. 040 H. toplesia cartliago cabello " ' 10 Leticoencefaloatia - distonia - neurepafia motora 1•Iii t • euccencefalepata asociada al Moneo del encelado y a la medula espinal 041 Hipopiasia denci ca fecal " alar/adiar, del lactato 042 Hl oplasia foveal catarata presenii 11 i 2 Leuceencefalopatia cavilada progresiva 1.ebccer ceraicpatia con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo 043 Hipoplasie avopoctocerebelosa letal 103 . temporal 1044 Haeoplasiapanereafica diabetes eardionafia . 1114 . 1.edcoencefalooaltigueralosialmoplanten 1045 Hipopiasiapontocerehelosa fi_p_o 4 1115 leurraniquia :Dial • lesiones similares a acaniosis nigricans - pelo anormal 1110 Uniangleciasias quisticas_puimonares 1046 Hipo_plaslpontooerebelosa tipo 5 104_4 7 Hpoplasia poinocerebelase tipo 6 1117 1 ialaigichalorniomatosis 1048 I Hipoplasia firoidea 1113 L'atecen a - aromaba aneriovecosa cerebral 1049 Hipoque absis circunscrita pahno-olaniar 11111 Metete:roa - defectos del ajlilo atrial - cambios faciales 1050 Hl os adías -1,3pertelorismo - colobeme_y sordera 1120 Linfederna congito

laintánalt •41•1

JUN 2015

00002048

RESOLUCIÓN NÚMERO

DE 2015 HOJA No 11 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número 1121 1122 1123 1124 1125 1126 1127 1128 1129 1130 1131 1132 1133 1134

Enfermedad Huérfana Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Kábberling Lipodistrofia generalizada adquirida Lipodistrofia no especificada Lipodistrofia parcial adquirida Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan Lipodistrofia, tipo Berardinelli Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Lipomatosis encefalocraneocutanea Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A

Número

1192 1193 1194 1195 1196 1197 1198 1199 1200 1201 1202 1203 1204

1135 Lisencefalia tipo 2

1205

1136 1137 1138 1139 1140

1206 1207 1208 1209 1210

Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia Macrocefalia - matformacion capilar

1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia

1211

1142 Macrogiria central bilateral 1143 Macroglobulinemia de Waldenstrtim 1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplepa externa 1145 Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante 1146 Malabsorcion de folato, hereditaria 1147 Malabsorcion de glucosa-qalactosa 1148 Malacoplasia 1149 Malfomacion cerebral - enfermedld cardiaca congenita 1150 Malformacion de Ebstein 1151 Malformadon linfatica 1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia 1153 Mano hendida - pie hendido Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomalia 1154 de diafragma 1155 Mano hendida, pie hendido, sordera 1156 Mastocitosis 1157 Mastocitosis cutanea 1158 Mastocitosis no especificada 1159 Mastocitosis sistemica 1160 Mastocitosis sistemica agresiva 1161 Mastocitosis sistemica indolente 1162 Megacalicosis, congenita Megalencefalia - polimicrogida - polidacfiba postaxial 1163 hidrefalia oc 1164 Melorreostosis 1165 Metacondromatosis 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 1167 Miastenia grave 1168 Microbraquicefaha ptosis fisura labial 1169 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 1170 Microcefalia- deficit intelectual - anomalias falangicas y neuroloqicas 1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 1172 Microcefalia braquidacfilia cifoescoliosis 1173 Microcefalia epilepsia retaso mental cardiopatia Microcefafia fisura palatina autosomico dominante, 1174 sindrome de 1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 1176 Microcefalia miocardiopatia 1177 Microdelecion 9q22.3 1178 Microftalmia - atrofia cerebral 1179 Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos 1180 Microftalmia con anomalias de las extremidades 1181 Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2 1182 Microgastria anomaha de miembros 1183 Microtia Microtia - coloboma - imperforacion del conducto 1184 naacrimal sol 1185 Microtia anomalias esqueleticas talla baja 1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido 1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 1189 Migraña hemiplejica familiar o esporadica 1190 Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas

1212 1213 1214

1 25 li

Enfermedad Huérfana

1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar Mioclonia ataxia cerebelosa sordera Mioclonia atrofia muscular dista' Mioclonia señora' con ausencias Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal Miofascifis macrofaqica Miopatia con autofaqia excesiva Miopatia con capuchon Miopatia congenita letal Upo Compton-North Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco Miopatia dista!, tipo Nonaka Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz Miopatia hereditada de cuerpos de inclusion - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegia Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural Miopatia miotonica proximal Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica Miopatia nemalinica Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 Miopatia terminal con afectacion de la parte postedor de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores Miopatia tibial de Udd Miopatia tipo Bethlem Miosits esporadica con cuerpos de inclusion

1215 Miositis focal 1216 1217 1218 1219 1220 1221 1222 1223

Monosomia 18p Monosomia 22q11 Monosomia 5p Monosomia distal 10q MSMD (Deficiencia IFN-yR1) MSMD (Deficiencia IFN-yR2 ) MSMD (Deficiencia STAT1) MSMD (IL-12p40)

1224 MSMD (IL12RB) 1225 1226 1227 1228 1229 1230 1231 1232

Mucolipidosis no especificada Mucolipidosis tipo 2 Mucolipidosis tipo 4 Mucopolisacaridosis no especificada Mucopolisacaridosis tipo 2 Mucopolisacaridosis fino 3 Mucopolisacaridosis tipo 4 Mucopolisacaridosis tipo 6

1233 Mucopolisacaridosis tipo 7 1234 1235 1236 1237 1238 1239

Mucosulfatidosis Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) Mutacion en el gen de la subunidad TCRa Constante (TRAC)

1240 Mutacion en Gata-2 1241 Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa 5) 1242 Mutacion IRF-8 1243 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1244 Mutacion, SIC29A3 1245 1246 1247 1248 1249 1250 1251 1252 1253

Nail Patella like enfermedad renal Nefronoftisis familiar del adulto guaddparesia espastica Nefropatia sordera hiperparatiroidismo Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales Neumopafia aguda idiopatica eosinofilica Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota Neuroaxonal distrofia acidosis tubular Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro

1254 Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 1255 1256 1257 1258 1259 1260

Neurofibromatosis Neurofibromatosis tipo 2 Neurofibromatosis tipo familiar espinal Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva Neuropatia axonal motora aguda

1:9 JUN 2015 RESOLUCIÓN NÚMERO 0 0 02048 DE 2015 HOJA No 12 de 18 Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número Enfermedad Huérfana 1261 Neuropafia con discapacidad auditiva 1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 1263 Neuropatia motriz muttifocal con bloqueo de conduccion 1264 Neuropatia opfica hereditaria de lieber 1265 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera y retraso 1266 global Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sordera, ligada al 1267 cromosoma x ' 1268 Neuropafia sensorial y motora de inicio facial Neuropatia visceral - anomahas cerebrales - dismorfismo facial 1269 retraso en el desarrollo 1270 Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multiple 1271 Neutropenia ciclica 1272 Neutropenia congenita benigna 1273 Neutropenia congenita grave 1274 Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante 1275 Neutropenia congenita severa, bases desconocidas 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 1277 Neutropenia, congenita grave, bqada al cromosoma X 1278 Nevus melanocitico congenito grande 1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecrinos 1280 NOMID or CINCA 1281 Obesidad- colitis - hipofiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo 1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I 1283 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 1284 Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin 1285 Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman 1286 Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd 1287 Oculo toco displasia 1288 Odonto onico dermica displasia 1289 Odonto tricomelica hipohidrofica displasia 1290 Odontodisplasia regional 1291 Odontoleucodistrofia 1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso 1293 Omodisplasia 1294 Onfalocele 1295 Onicobicodisplasia y neutropenia 1296 Opsismodisplasia 1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles 1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis 1299 Osteocondromas multiples 1300 Osteocondromatosis carpotarsiana 1301 Osteocraneoestenosis Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoencefalopafia 1302 t i a : Osteodistrofia hereditaria de Albright 1304 Osteogenesis imperfecta Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - deficit 1305 intelectual 1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1307 Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de 1308 Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil 1309 Osteopatia estriada esclerosis craneana 1310 Osteopetrosis - hipagammaglobulinemia 1311 Osteopetrosis de Albers-Schánberq 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1

Número Enfermedad Huérfana 1331 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos Otros trastomos del metabolismo de los carbohidratos no 1332 especificados 1333 Ovarios pohquisticos esfinter uretra' disfuncion 1334 Pancreattis aguda recurrente 1335 Pancreafitis cronica hereditaria 1336 Pancreatoblastoma 1337 Panencefabitis por rubeola 1338 Paniculitis, histiocifica citofagica 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos 1340 1341 1342 1343 1344 1345 1346 1347 1348 1349 1350

1351 Paraple ia espastica - glaucoma - deficit intelectual 1352 1353 1354 1355 1356 1357 1358 1359 1360 1361 1362 1363 1364 1365 1366 1367 1368 1369 1370 1371

1373 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 39 1374 Paraple'ia espastica familiar 1375 Paraple ia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1376 1377 1378 1379 1380 1381 1382 1383

1314 1315 1316 1317

1384 1385 1386 1387

1318 O to dental displasia

1388

1319 1320 1321 1322 1323 1324 1325 1326 1327

1389 1390 1391 1392 1393 1394 1395 1396 1397

Otras Acromegalias No especificadas Otras alteraciones cromosomicas no especificadas Otras ataxias episodicas Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas Otras ataxias hereditarias no especificadas Otras atelosteogenesis no especificadas Otras atrofias musculares espinales no especificadas Otros trastomos de la oxidacion de los acidos grasos Otros trastomos del ciclo de la urea no especificados 1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 1329 Otros trastomos del metabolismo de las pirimidinas no especificados 1330 Otros trastomos del metabolismo de las purinas no especificados

frW.—

Paraplejia espastica autosomica dominante fipo 6 Paraple ia espastica autosomica dominante lipo 8 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 9 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 10 Paraple ia espastica autosomica dominante fipo 12 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 13 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 17 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 29 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 32 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 35 Paraple ia espastica autosomica dominante tpo 37 Paraple ia espastica autosomica dominante tipo 38 Paraplejia espasfica autosomica recesiva tipo 14 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 15 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 18 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 23 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 24 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 25 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 26 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 28

1372 Paraple ia espastica autosomica recesiva tipo 30

1313 Osteopetrosis maligna autosomica recesiva Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma intermedia Osteoporosis hipOpigmentacion oculo cutanea Osteoporosis pseudoglioma sindrome Osteosclerosis - icfiosis - fallo ovarico prematuro

Paquidermoperiostosis Paquioniquia congenita Paralisis bulbar progresiva de la niñez Paralisis laringea retraso mental Paralisis periodica hipercalemica Paralisis periodica hipocalemica Paralisis periodica no especificada Paralisis periodica normocalemica Paralisis periodica firotoxica Paralisis supranuclear progresiva Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal

Paraple ia espastica ligada al cromosoma X tipo 16 Paraple ia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 Paraple ia espastica nefropatia sordera Paraple ia espastica no especificada Paraple ia-braquidactilia-epifisis en cono Paraple ia-retraso mental-hiperqueratosis Paresia espastica glaucoma pubertad precoz Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatia dilatada Penfigo foliaceo Penfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplasico Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y temblor esencial Periarteritis nodosa Pericarditis artrfitis camptodactilia Periodontifis juvenil localizada PI3K5 Activado Picnoacondrogenesis Picnodisostosis Piebaldismo Pili Torti onicodisplasia Pilo dental displasia

1398 Pityriasis rubra pilaris 1399 Plaqiocefalia aislada 1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X

%4 45r

)

48 F:9

RESOLUCIÓN NUMERÓ U° 0 2

JUN 2015

DE 2015 HOJA No 13 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número

Enfermedad Huérfana PLAID (mutacion en PICG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frio) Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mielogenica 1402 aguda, sindrome 1403 Pneumonia intersticial aguda 1401

1404 Poiquilodermia con neutropenia 1405 Poiquilodermia de Kindler 1406 Poliarldfis, factor reumatoide negativo 1407

Poliartritis, factor reumatoide positivo

1408 Policondritis atrofiante Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los miembros 1410 Polineuropatia amiloide familiar 1409

1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 1412 1413 1414 1415 1416 1417 1418 1419 1420 1421 1422 1423 1424 1425 1426 1427 1428 1429 1430 1431 1432 1433 1434 1435 1436

Poliomiositis Poliposis adenomatosa familiar Poliposis con capuchon Poliposis juvenil de la infancia Poliquistosis renal, autosomica y recesiva Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda Polisindactilia - mafformacion cardiaca Rorfiria aguda intermitente Porfiría cutanea tarda (PCT) Porfiria eritropoyetica congenita Porfiria hepatica croata Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacterias atipicas Problemas de crecimiento - braquidactilla - dismorfismo Progeda Progeria talla baja nevi pigmentados Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) Protoporfida eritropoyetica Pseudoacondroplasia Pseudoartrosis congenita de clavicula Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Pseudomixoma perifonear Pseudoprogeda Pseudotumor inflamatorio del hiqado

Número

1472 Retraso mental hipotriquia braquidacfifia 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis - comportamiento 1474 anormal 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitos valgus - rostro Seine Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas 1476 progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia 1477 deterioro neurología) progresivo Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis 1478 obesidad - baja estatura Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial 1479 comportamiento agresivo 1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquiffismo Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker 1481 Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones 1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad precoz - obesidad 1483 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroorquidismo 1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi 1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield 1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel 1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-Carpenter 1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai 1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke 1493 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seemanova 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi 1495 1496 1497 1498 1499 1500 1501 1502 1503 1504 1505 1506

1437 Pseudoxantoma elastico

1507

1438 Pterygium mili - retraso mental - anomalías digitales

1508

1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas

1509

1440 Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia

1510

1441

Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia

1511

1442 1443 1444 1445 1446 1447 1448 1449

Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Chdstian Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar Purpura de Henoch-Schoenlein Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaría Queratitis estromal Queratoconjuntivitis atopica Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado yen espiral Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo predisposicion a carcinoma de celulas escamosas Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis Queratodermia hipotricosis leuconiquia Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Queratosis palmaris el plantaris - clinodactilia Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogriposis Querubismo (mutacion en SH3BP2) Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina Receptor de plaquetas ADP P2Y12 porr farmacos antitromboticos, deficit de Resistencia periferica a las hormonas &aldeas Reticulohistiocitosis multicentrica Retinitis pigmentada sordera hipogenitalismo Refino hepato endocrinologico sindrome Retinopatia hereditaria vascular Retinosquisis ligada al cromosoma X Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoAdeshidrogenasa Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectoderrnico Retraso mental - cataratas - cifosis

1512 1513 1514 1515 1516 1517 1518 1519

1450 1451 1452 1453 1454 1455 1456 1457 1458 1459 1460 1461 1462 1463 1464 1465 1466 1467 1468 1469 1470 ,

Enfermedad Huérfana

1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus

Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpton Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Siderius Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos Retraso mental ligado al cromosoma A de tipo Stoll Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafricano Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, debido a la mutacion en JARID1C Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia -fisura palatina Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa Reumatismo psoriasico RNASEH2A (4554) RNASEI-128 (A552) RNASEH2C (A553) Romboencefalosinapsis Sarcoidosis Sarcosinemia SCN1 (Deficiencia de ELANE)

1520 SCN2 (Deficiencia GEN) 1521 1522 1523 1524 1525 1526 1527 1528

SCN3 (Deficiencia HAX1) SCN4, todas las otras SCN5 (Mutacion en V5P45) Sialidosis tipo 1 Sialidosis tipo 2 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las falanges Sindactilia no especificada

1529

Sindactilia tipo Cenani Lenz

1530 1531 1532 1533 1534 1535

Sindrome 'cal-eye' Sindrome 3C Sindrome 3M Síndrome acrocalloso Síndrome acromegaloide hipertricosis Sindrome acro-pectoral

1536

Sindrome acrorenal recesivo

1537

Sindrome acrorenomandibular

1538 1539 1540

Sindrome acro-reno-ocular Síndrome ADULT Sindrome Alport- lelomiomatosis difusa ligado al cromosoma X

9 JUN 2015 RESOLUCIÓN WM1E:W0000 2

4B

DE 2015 HOJA No 14 de 18

Continuación de la Resolución "Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas." Número Enfermedad Huérfana 1541 Sindrome ANE 1542 Sindrome angio-osteo-hiperlrofico Sindrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteracion de la 1543 esteroidogenesis 1544 Sindrome AREDYLD 1545 Sindrome autoinfiamatorio familiar por frio 1546 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) 1547 Sindrome blefaro facio esqueletico 1548 Sindrome blefaro queilo odontico 1549 Sindrome blefaro-naso-facial 1550 Sindrome BOR 1551 Sindrome branquio-esqueleto-genital 1552 Sindrome branquio-oculo-facial 1553 Sindrome CACH 1554 Sindrome CAMOS 1555 Sindrome COG tipo la

Número Enfermedad Huérfana 1611 Sindrome de Bazex-Dupre-Christol 1612 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 1613 Sindrome de Beemer Ertbruggen 1614 1615 1616 1617 1618 1619 1620 1621 1622 1623 1624 1625

1556 Sindrome CDG tipo lb

1626

1557 1558 1559 1560 1561 1562 1563 1564 1565 1566 1567 1568

1627 1628 1629 1630 1631 1632 1633 1634 1635 1636 1637 1638

Sindrome CDG tipo Ic Sindrome CDG tipo lih Sindrome CEDNIK Sindrome cerebro costo mandibular Sindrome cerebro-oculo-nasal Sindrome cerebro-pulmon-tiroides Sindrome CHANDS Síndrome CHARGE Sindrome CINCA Síndrome CLAPO Síndrome Cleidorizomelico Sindrome CODAS

1569 Sindrome COFS

1639

1570 1571 1572 1573 1574 1575 1576 1577 1578 1579 1580 1581 1582 1583 1584 1585 1586 1587 1588 1589 1590 1591 1592 1593 1594 1595 1596 1597 1598 1599 1600 1601 1602 1603 1604 1605 1606 1607 1608 1609 1610

1640 1641 1642 1643 1644 1645 1646 1647 1648 1649 1650 1651 1652 1653 1654 1655 1656 1657 1658 1659 1660 1661 1662 1663 1664 1665 1666 1667 1668 1669 1670 1671 1672 1673 1674 1675 1676 1677 1678 1679 1680

Sindrome craneofacial-sordera-mano Sindrome CREST Sindrome de Aarskog-Scott Sindrome de Aase-Smith Sindrome de Abruzzo Erickson Sindrome de Ackerman Sindrome de Aicardi Sindrome de Aicardi-Goutieres Sindrome de Alagille Sindrome de Al-Gazali-Dattani Sindrome de Allan-Hemdon-Dudley Sindrome de Alpers Sindrome de Alport Sindrome de Alstrom Sindrome de Ambras Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz Sindrome de Angelman Sindrome de aniddia - retraso mental Sindrome de anoftalmia plus Sindrome de antisintetasas Sindrome de Antley-Bixler Sindrome de Apert Sindrome de aspiracion de meconio Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith Sindrome de autismo y macrocefalia Sindrome de Axenfeld-Rieger Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combinadas) Sindrome de Bamforth Sindrome de Bangstad Sindrome de Banki Sindrome de Baraitser Brett Piesowicz Sindrome de Barber Say Sindrome de Bardet-Biedl Sindrome de Barth Sindrome de Bartsocas-Papas Sindrome de Bartter Sindrome de Basan Sindrome de Bazex

Sindrome de Bencze Sindrome de Berant Sindrome de Bemard-Soulier Sindrome de Birt-Hogg-Dube Sindrome de Bjürnstadt Sindrome de Bloom Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich Sindrome de Book Sindrome de Bod