REPÚBLICA DEL ECUADOR UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA UNIDAD ACADÉMICA DE INGENIERÍA QUÍMICA, BIOFARMACIA, INDUSTRIAS Y PRODUCCIÓN

FACULTAD DE BIOFARMACIA

“INVESTIGACIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS EN EL HOSPITAL DEL NIÑO DR. FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE DURANTE EL PERÍODO ENERO – DICIEMBRE 2013”

Trabajo Teórico-Práctico previo a la obtención del Título de Químico Farmaceuta.

AUTOR:

LIGIA MARÍA MONTALVÁN OLEAS.

DIRECTOR:

DR. JIMMY ARIAS BECERRA.

CUENCA –ECUADOR

2014

DEDICATORIA

A DIOS: Por cada una de las pruebas cargadas con bendiciones que forman el carácter de las personas. A MI MADRE Ligia Oleas, por el amor brindado durante este camino. A MI HIJA Evelyn Gordillo por ser mi motivación para culminar esta meta. A TODA MI FAMILIA: Que me ayudaron de varias formas para salir adelante.

I

AGRADECIMIENTO

A DIOS. Por darme la vida, sabiduría, fortaleza para el cumplimiento de esta meta. A MI MADRE. Ligia Oleas, por ser una persona incondicional, fuerte, dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas, a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios. A MI HIJA, por ser una niña paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos. A MIS HERMANOS, por su apoyo incondicional. A MI ABUELITA, por ser una compañía y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio. A MI MEJOR incondicional.

AMIGA,

por

su

apoyo

A MI DIRECTOR DE TESINA: Dr. Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realización de este trabajo, ayudándome con sus conocimientos a salir adelante. A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional. Al HOSPITAL DEL NIÑO DR. FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboración y confianza al entregarme datos para la elaboración de este trabajo.

II

DECLARACIÓN

Yo, LIGIA MARÍA MONTALVÁN OLEAS, declaro bajo juramento que el trabajo aquí descrito es de mi autoría; que no ha sido previamente presentado para ningún grado o calificación profesional; y que he consultado las referencias bibliográficas que se incluyen en este documento.

___________________________ LIGIA MARIA MONTALVÁN OLEAS

III

APROBACIÓN

El suscrito catedrático de la Unidad Académica de Ingeniería Química, Biofarmacia, Industrial y Producción de la Universidad Católica de Cuenca.

CERTIFICA: Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente Monografía titulada: “INVESTIGACIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS EN

EL

HOSPITAL

DEL

NIÑO

DR.

FRANCISCO

DE

YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERÍODO ENERO –DICIEMBRE 2013” A la Sra. Ligia María Montalván Oleas como previo requisito a su incorporación de Químico Farmaceuta.

______________________

Dr. Jimmy Arias Becerra DIRECTOR

IV

INDICE

DEDICATORIA .................................................................................................................I AGRADECIMIENTO .......................................................................................................II DECLARACIÓN .............................................................................................................III Aprobación ................................................................................................................... IV INDICE ............................................................................................................................. V INTRODUCCIÓN ............................................................................................................1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: ...................................................................2 ANTECEDENTES: ......................................................................................................2 OBJETIVO GENERAL: ..............................................................................................2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS: ....................................................................................3 JUSTIFICACIÓN: ........................................................................................................3 CAPÍTULO I .....................................................................................................................4 GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS ................................5 1.1.

CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ...........................5

1.2.

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS ..................................6

1.2.1 FACTORES GENÉTICOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS .........................................................................................................6 1.2.2 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS .......................................................................................................12 1.2.3 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ......................................................................................................15 1.3

TIPOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ....................................15

1.3.1

Malformaciones congénitas del sistema nervioso ......................17

1.3.2 cuello

Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el ……………………………………………………………………………………………………………..18

1.3.3

Malformaciones congénitas del sistema circulatorio .................20

1.3.4

Malformaciones congénitas del sistema respiratorio ................22

1.3.5

Fisura del paladar y labio leporino (labios, boca y paladar) .....23

1.3.6

Otras malformaciones congénitas del Sistema Digestivo ........24

1.3.7

Malformaciones congénitas de los órganos genitales...............25

1.3.8

Malformaciones congénitas del sistema urinario........................27 V

1.3.9 Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular.....................................................................................................29 1.3.10

Otras malformaciones congénitas ..................................................33

1.3.11

Anomalías cromosómicas no clasificadas en otra parte...........34

1.4 DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ...................................................................36 1.4.1

DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ............36

1.4.2

TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ...........42

1.4.3

PREVENCIÓN MALFORMACIONES CONGÉNITAS. ....................42

CAPÍTULO II ..................................................................................................................45 METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO .........................................................46 2.1

TIPO DE ESTUDIO .......................................................................................46

2.2

AREA DE ESTUDIO .....................................................................................46

2.3

UNIVERSO .....................................................................................................46

2.4

MUESTRA ......................................................................................................46

2.5

VARIABLES...................................................................................................47

2.6

TECNICAS Y PROCEDIMIENTO ...............................................................47

2.7

RECOLECCION DE LA INFORMACION ..................................................47

CAPÍTULO III.................................................................................................................48 RESULTADOS ..............................................................................................................49 3.1

CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO ...............................................................49

3.2

ANÁLISIS ESTADÍSTICO DE LA INFORMACIÓN. ................................49

CAPÍTULO IV ................................................................................................................55 CONCLUSIÓN Y RECOMENDACIONES .................................................................56 4.1 CONCLUSIÓN ....................................................................................................56 4.2 RECOMENDACIONES ......................................................................................56 4.3 BIBLIOGRAFIA ..................................................................................................57

VI

INTRODUCCIÓN Las malformaciones congénitas son alteraciones de los órganos, extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores. Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos niveles de riesgo, ya que las malformaciones congénitas constituyen una de las 10 primeras causas de mortalidad infantil, según la Organización Mundial de la Salud. Las malformaciones congénitas se dividen en mayores y menores; siendo las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente, demandan algún tipo de tratamiento quirúrgico o estético e inclusive producen la muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones serias para la vida del paciente, su ayuda es de importancia para la búsqueda de malformaciones mayores y síndromes que se puedan determinar desde el nacimiento. Su diagnóstico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento genético, por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad, su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su descendencia, brindando soluciones y apoyo. Según la Medicina, cada embarazo involucra en un porcentaje mínimo, un riesgo empírico basal, con una malformación congénita, retardo mental; conocer las causas que la provocan es la única manera de adoptar prevención primaria, con la que se evitará el sufrimiento tanto para los niños como para sus familias. 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: Conocer las malformaciones congénitas más comunes en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil, durante el período de Enero 2013 a Diciembre 2013.

ANTECEDENTES: “En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año. Se calcula que cada año 270.000 recién nacidos, fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas. Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.” (Salud, 2012)

OBJETIVO GENERAL: Determinar las malformaciones congénitas humanas que se presentaron en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante durante el período de Enero 2013 a Diciembre 2013.

2

OBJETIVOS ESPECÍFICOS: 1. Conocer la prevalencia de malformaciones congénitas en pacientes del Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante. 2. Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congénitas humanas obtenidas en el estudio retrospectivo, indicando mediante datos estadísticos la más frecuente en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante.

JUSTIFICACIÓN: El fin de este trabajo es para dar a

conocer a la sociedad cómo se

presentan las malformaciones congénitas y los factores que influyen en la vida del recién nacido y de la familia.

3

CAPÍTULO I

4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS 1.1.

CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Malformación Congénita: Defecto o daño en la anatomía del cuerpo humano, funcionamiento de los órganos o sistemas, que se presentan desde el momento del nacimiento; pueden pasar inadvertidas, ser leves, hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recién nacido. Deformidad: Estructuras que sufren alteraciones por factores mecánicos externos durante el curso de la vida intrauterina, como compresión o presión, por anormalidades uterinas o disminución importante de la cantidad de líquido amniótico o factores intrínsecos como alteraciones que comprometen el sistema músculo-esquelético, provocando defectos como la secuencia de Potter (falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto),

pie bot (pie zambo), artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho), ,etc. Disrupción: Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado por acción de fuerzas extrínsecas o fuerzas externas, daños vasculares u otros factores que interfieran en algún proceso en desarrollo. Displasia: Es una alteración a nivel de la célula no apreciable macroscópicamente sino por medio de mecanismos especiales. Complejo Malformativo: en estos casos una causa única compromete a un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras anatómicas o bien la causa provoca una malformación primaria, la que a su vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias. 5

Síndrome Malformativo: una causa única, afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis. Asociación: presencia de dos o más anomalías, no debidas al azar o a un síndrome. (F. Bonilla –Musoles *A. Pellicer-Obstetricia, Reproducción Y Ginecología Básicas)

1.2.

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Se agrupan en tres factores: 1. Factores genéticos defectos de un solo gen, anomalías cromosómicas, y estructurales. 2. Factores ambientales relacionados con el

alcohol, drogas, agentes

químicos, e infecciones. 3. Herencia multifactorial interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales.

1.2.1 FACTORES

GENÉTICOS

DE

MALFORMACIONES

CONGÉNITAS 1.2.1.1

Enfermedades monogénicas

Llamadas también Mendelianas, consiste en la alteración de un sólo gen de ahí su nombre de monogénicas; se heredan siguiendo los patrones mendelianos. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos. 6

1.2.1.1.1 Nomenclatura Básica Genotipo: la constitución genética de un individuo con respecto a todo su complemento genético o respecto a un locus en particular. Fenotipo:

las

características

observables

de

un

individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido más limitado, corresponde a la expresión de algún(os) gen(es) en particular. Rasgo dominante: Característica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2 alelos iguales). Rasgo recesivo: Característica determinada por un alelo, la que sólo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases única. Locus - loci: Lugar (es) cromosómico(s) ocupado(s) por un gen. Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homólogos. Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homólogos. También

se

denomina

individuo

portador.

(escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/genetica.html)

7

1.2.1.1.2 Enfermedad monogénica autosómica recesiva. Para que la enfermedad se presente, requieren dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. 1.2.1.1.3 Enfermedad monogénica autosómica dominante. Sólo se requiere una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Habitualmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que sufrirá la enfermedad. 1.2.1.2

Anomalías cromosómicas numéricas.

Consiste en la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía: los embriones a los que les falta un cromosoma. Característico, el Síndrome de Turner. 8

Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, es decir dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir durante la anafase de la división celular. Trisomía de Autosomas Síndrome de la Trisomía 21 – Síndrome de Down: cromosoma 21 extra. Características: deficiencia mental, cabeza corta, cara ancha y plana, puente nasal aplanado, ojos rasgados, lengua grande. Síndrome de la Trisomía 18 – Síndrome de Edwards: cromosoma 18

extra, por lo

características:

general

deficiencia

terminación del embarazo. Sus mental,

retardo

del

crecimiento,

crecimiento parte posterior de la cabeza, esternón corto, defecto tabique interventricular del corazón, mandíbula pequeña, pies en mecedora. Síndrome de la Trisomía 13 – Síndrome de Patau: cromosoma 13 extra. Características: deficiencia mental, malformaciones graves del SNC, frente inclinada, orejas con deformación, defectos en el cuero cabelludo, polidactilia, prominencia posterior en los talones. Trisomía de los Cromosomas Sexuales Síndrome de la Trisomía XXX: cromosoma extra X. Características: apariencia normal, ligero retraso mental, agresividad. Síndrome de la Trisomía XXY: cromosoma extra X. Características: Varones estériles, testículos pequeños (atrofiamiento de los túbulos seminíferos), en algunos casos ginecomastia más agresividad.

9

Síndrome de la Trisomía XYY: cromosoma extra Y. Características: aspecto normal, algunos de ellos presentan comportamiento agresivo.

Tetrasomía y pentasomía: Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales; cuanto mayor el número de cromosomas X presente, más grande la gravedad del retraso mental y del trastorno físico. Mosaicismo: Las personas con esta alteración tienen dos o más líneas celulares con cariotipos distintos; pueden estar afectados tanto los autosomas como los cromosomas sexuales. Los cromosomas se separan de manera normal, pero un cromosoma se retrasa en su migración y, por último, se pierde. Poliploidía. Las células poliploides contienen múltiplos del número aploide de cromosomas (por ejemplo, 69, 92 y así sucesivamente). La poliploidía es una causa importante de aborto espontáneo.

1.2.1.3

Anomalías Cromosómicas Estructurales.

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser de dos tipos: 

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Puede ser: deleción, o inserción.

10

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material, puede incluir a un solo un gen.

Imagen obtenida: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/cb/deletion.png

Inserción: se refiere la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normal de un gen.

Imagen obtenida: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/cb/Insertion.png



Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Puede ser translocación, inversión.

11

Translocación: Se trata de transferencia de una parte de un cromosoma hacia otro no homólogo.

Imagen obtenida: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/cb/Translocation-4-20.png

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Imagen obtenida: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/cb/Invertion.png

1.2.2 FACTORES

AMBIENTALES

DE

MALFORMACIONES

CONGÉNITAS

12

Los factores ambientales que producen malformaciones congénitas son conocidos como teratógenos ambientales. Los teratógenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones congénitas en humanos. Los órganos y partes del embrión son más sensibles a los teratógenos durante sus períodos de diferenciación rápida; mientras más tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. Dentro de los agentes teratógenos se encuentran: 

Agentes Químicos y Farmacológicos a. Alcohol: “llamado Síndrome alcohólico fetal”, caracterizado por retardo mental, microcefalia y anomalías faciales. b. Talidomida: medicina retirada del mercado por su alto efecto teratógeno, caracterizado por reducción de extremidades. c. Tabaco: el excesivo consumo de nicotina provoca menor disposición de oxigeno por las células embrionarias por tanto daños cerebrales y en ciertas ocasiones anomalías faciales. d. Hormonas: los andrógenos durante el embarazo provocan masculinización de los genitales externos en las mujeres. e. Aminopterina y metrotexato: caracterizado por hidrocefalia, retardo mental y del crecimiento. f. Difenil hidantoína (epamin): anticonvulsivante, a ello se asocia retardo del crecimiento, microcefalia y retardo mental.

13

g. Cocaína: el uso de cocaína puede producir efectos muy severos como abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones de miembros, anomalías cardiacas, síndrome de muerte súbita del lactante. h. Carbonato de Litio (plenur): utilizado para los episodios maníacodepresivos, provoca en el feto defectos cardíacos. i. Tetraciclina: interfiere con la calcificación, provoca dientes pigmentados y afecta también en la talla del recién nacido. j. Warfarina: anticoagulante, provoca el desarrollo incompleto del cartílago nasal y defectos del SNC. k. Estreptomicina: produce daño auditivo. l. Sulfonamidas y nitrofurantoínas: producen hiperbilirrubinemia y esto puede desencadenar Kernicterus. 

Agentes Infecciosos a. Citomegalovirus: produce pérdida de la audición, retardo mental y en el crecimiento b. Rubeola: produce cataratas, anomalías cardíacas, sordera y retardo mental. c. Herpes Simple: produce microcefalia. d. Toxoplasmosis: produce hidrocefalia, ceguera, retardo mental. e. Sífilis: produce sordera, retardo mental, dientes y huesos

anormales, muerte fetal y parto prematuro.



Agentes Físicos 14

a. Radiaciones Ionizantes: en altos niveles presenta, microcefalia, retardo mental y retardo en el crecimiento. b. PCBs (Policlorobifenilos): contaminantes órgano persistente, produce retardo en el crecimiento, decoloración de la piel. c. Oxigeno: administrado a una concentración mayor del 40%, a neonatos, prematuros, y de bajo peso al nacer, produce secuelas oculares, neurológicas y pulmonares 1.2.3 HERENCIA

MULTIFACTORIAL

DE

MALFORMACIONES

CONGÉNITAS. Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores ambientales y genéticos. Las malformaciones causadas por herencia multifactorial, por lo general son anomalías importantes únicas como por ejemplo:  fisura labial,  fisura palatina  defectos del tubo neural  espina bífida  malformaciones cardíacas congénitas  polidactilia

1.3 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

15

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que implican la vida, la funcionalidad o la estética, y menores cuando no las comprometen. Existen numerosos tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana. Según la Clasificación de los Códigos de Enfermedades Internacionales CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera: CAPITULO XVII MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Malformaciones congénitas del sistema nervioso Q00-Q007 Malformaciones congénitas del ojo, del oído de la cara y del cuello Q10-Q18 Malformaciones congénitas del sistema circulatorio Q20-Q28 Malformaciones congénitas del sistema respiratorio Q30-Q34 Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37 Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo Q38-Q45 Malformaciones congénitas de los órganos genitales Q50-Q56 Malformaciones congénitas del sistema urinario Q60-Q64 Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular Q65-Q79 Otras malformaciones congénitas Q80-Q89 Anomalías cromosómicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Información obtenida: http://www.sssalud.gov.ar/hospitales/archivos/cie_10_revi.pdf

Se enumerarán las más comunes en cada categoría:

16

1.3.1 Malformaciones congénitas del sistema nervioso -

Anencefalia:

defecto del tubo neural (DTN), ausencia de

una gran parte del cerebro y del cráneo.

Imagen obtenida: http://es.atlaseclamc.org/craneo/139-anencefalia-Q00.0#

-

Encefalocele: tipo de defecto del tubo neural (DTN), afecta el encéfalo.

Imagen obtenida: http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/Encephalocele.html

-

Espina bífida: DTN, se caracteriza porque uno o varios arcos de la vértebra posteriores no han funcionado correctamente 17

durante la gestación y la medula espinal queda sin protección ósea.

Imagen obtenida: http://claraley-bloglley-bloglley.blogspot.com/2011/05/espina-bifida.html

-

Microcefalia: la cabeza del bebé es mucho más pequeña en comparación con la de un bebé normal de la misma edad y sexo.

Imagen obtenida: http://wellpath.uniovi.es/es/contenidos/seminario/pediatria-desactivadotemporalmente/temas/html/tema9/foto9.htm

1.3.2 Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y el cuello

18

-

Entropión congénitos: es una alteración en la posición de los párpados que puede causar molestias por el contacto de las pestañas con la córnea y/o la conjuntiva

Imagen obtenida: http://www.oftalmo.com/som/images/revistas/revista-2007/m2007-08.htm

-

Catarata congénita: cuando el niño nace con el cristalino opaco dificultando su capacidad para ver.

Imagen obtenida: http://www.imo.es/patologia/catarata-congenita

-

Coloboma de iris: defecto del iris del ojo, se debe a la falta de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana.

19

Imagen obtenida: http://medicinafarmacologia.blogspot.com/2011/06/coloboma.html

-

Ausencia congénita de pabellón auditivo: posición anormal del oído externo.

Imagen obtenida: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462006000500004

1.3.3 Malformaciones congénitas del sistema circulatorio -

Transposición de los grandes vasos: es disposición anormal de los principales vasos sanguíneos que salen del corazón.

Imagen obtenida: http://www.revespcardiol.org/es/ventriculo-derecho

20

-

Tetralogía de Fallot: es una combinación de cuatro defectos congénitos que afectan la estructura del corazón y la funcionalidad del mismo.

Imagen obtenida: ttp://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/Tetral ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Article.jsp

-

Síndrome de Eisenmenger: enfermedad congénita del corazón entre la circulación sistémica y pulmonar que provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de gravedad.

Imagen obtenida: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/19891.htm

21

-

Valvulopatías congénitas: son enfermedades que impiden la apertura o el cierre correctos de una o varias válvulas del corazón.

Imagen obtenida: http://www.cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc_n_valvumitralvtxt.htm

1.3.4 Malformaciones congénitas del sistema respiratorio -

Atresia de coanas: anomalía congénita en la que la comunicación entre la nariz y la faringe está obstruida por un hueso o una membrana.

Imagen obtenida: http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n2a11.pdf

22

-

Quiste pulmonar congénito: todas aquellas bolsas aéreas que se asientan en el parénquima del pulmón

Imagen obtenida: http://www.bvs.sld.cu/revistas/san/vol12_3_08/f0708308.jpg

-

Hipoplasia pulmonar: cuando el peso del pulmón es inferior al 40% del peso esperado para la edad gestacional.

Imagen obtenida: http://www.practicalhospital.com/diseases-of-the-lung/pulmonary-agenesis-and-hypoplasia

1.3.5 Fisura del paladar y labio leporino (labios, boca y paladar) El labio leporino y el paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla.

Imagen obtenida: http://www.saludymedicinas.com.mx/centros-de-salud/bebes/temas-relacionados/paladarhendido.html

23

1.3.6 Otras malformaciones congénitas del Sistema Digestivo -

Macroglosia: lengua excesivamente grande.

Imagen obtenida: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17246.htm

-

Atresia de esófago: se produce con una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación permanente con la tráquea.

Imagen obtenida: http://www.pedsurg.com.pe/atresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagica.php

-

Hernia de hiato congénita: cuando una parte del estómago atraviesa el diafragma a través del hiato, y penetra en la cavidad torácica.

Imagen obtenida: http://iqaquiron.com/portal/hernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo/

24

Atresia de los conductos biliares: la Atresia Biliar es una

-

inflamación de los conductos biliares fuera del hígado, que bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hígado hacia el intestino delgado.

Imagen obtenida: http://www.haderermuller.com/portfolio-item/biliary-atresia-kasai/

-

Páncreas anular: es un anillo de tejido pancreático que se forma de manera anormal alrededor del duodeno.

Imagen obtenida: http://reidhosp.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=001142&print=1

1.3.7 Malformaciones congénitas de los órganos genitales -

Quiste o torsión de ovario: son sacos llenos de líquido, que se sitúan en la superficie o en el interior de uno o ambos ovarios.

25

-

Útero unicorne y bicorne: (uno y dos cuernos) a malformación uterina que resulta del desarrollo anormal de uno de los conductos de Müller.

Imágenes obtenidas: http://www.fertilab.net/ginecopedia/fertilidad/problemas_en_la_mujer/utero/malformaciones_uterinas_1

-

Himen imperforado: anomalía obstructiva del tracto genital inferior femenino, tejido delgado que cubre parcialmente la abertura de la vagina y carece de orificio himeneal.

Imagen obtenida: http://profrogercarlo.blogspot.com/2013/10/anomalias-congenitas-de-los-organos.html

-

Testículo no descendido: es aquel permanece en el abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento.

Imagen obtenida: http://urologiamedicamonterrey.com/enfermedades/criptorquidia/

26

-

Hermafroditismo: Presencia de tejido ovárico y testicular maduro en el mismo individuo

-

Pseudohermafroditismo: genitales ambiguos, es decir, sin evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida: http://tupediatraalvarado.com/www.tupediatraalvarado.com/

1.3.8 Malformaciones congénitas del sistema urinario -

Agenesia renal unilateral: ausencia de un riñón.

Imagen obtenida: http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-renales/anomalias-renales2.shtml

-

Síndrome de Potter: se presenta por falta de líquido amniótico e insuficiencia renal en un feto.

Imagen obtenida: http://reidhosp.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=001268&print=1

27

-

Enfermedad quística del riñón: son lesiones, que por lo general son redondeadas con contenido líquido en su interior que crecen dentro del riñón en un número variable

Imagen obtenida: http://kidney.niddk.nih.gov/spanish/pubs/kdictionary/E-K.aspx

-

Hidronefrosis congénita: es la acumulación de orina en los riñones, que no puede drenarse hacia la vejiga.

Imágenes obtenidas: http://dcs.uqroo.mx/paginas/atlaspediatria/atlas017d.html

-

Riñón supernumerario: se caracteriza por la presencia de riñón encapsulado en posición cefálica al riñón normal en el lado afectado.

Imagen obtenida: http://radio9digital.net/nadia-pereyra

28

1.3.9 Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular -

Luxación congénita de la cadera: corresponde a una anomalía articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal.

Imagen obtenida: http://secot.medynet.com/publico/publico_divulgacion-02.php

-

Pie plano congénito: llamado pie astrágalo vertical, se caracteriza por presentar pie plano rígido, doloroso en forma precoz y con poca movilidad.

Imagen obtenida: http://guayaquil.empleo.com.ec/pie-plano-congenito-viii-105868-servicios

-

Pie cavus: aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida: http://www.drtepper.com/article_carvus-foot_spanish.html

29

-

Craneosinostosis: es la malformación congénita en la que alguna o varias suturas craneales del recién nacido o del lactante están cerradas, de forma anormal, antes de tiempo.

-

Dolicocefalia: malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del

crecimiento lateral de

la

cabeza,

resultando

anormalmente larga y estrecha, suele estar asociada a retraso mental.

Imagen obtenida: http://www.leonardolustgarten.com/craneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia/

-

Plagiocefalia: o cabeza plana, fusión unilateral prematura de las suturas coronal o lambdoidea; se caracteriza por la distorsión asimétrica del cráneo.

Imagen obtenida: http://www.maynet.es/plagiocefalia-postural/

30

-

Escoliosis congénita: es una curvatura de la columna resultante de anomalías o un desarrollo anormal de las vértebras. Estas anomalías ocurren en el útero a las 4-6 semanas de gestación

Imagen obtenida: http://e-ducativa.catedu.es/44004550/bitacora/index.cgi?wIdPub=664

-

Tórax excavado: deformidad de la parte frontal de la pared torácica que hace que el esternón y las costillas estén hundidos.

Imagen obtenida: www.scielo.org.mx

-

Polidactilia: Dedos extras en manos o pies, a estos dedos se les llama dedos supernumerarios.

Imagen obtenida: http://es.atlaseclamc.org/dedos/212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q69.1#!image[mg_2]/4/

31

-

Sindactilia: son dedos fusionados o que no se llegan a separar lo suficiente.

Imagen obtenida: http://es.atlaseclamc.org/dedos/92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70.-#!image[mg_2]/4/

-

Focomelia: se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo.

Imagen obtenida: http://es.atlaseclamc.org/miembros/98-defectos_de_reduccion_de_miembros

-

Hipertelorismo: Aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas, un aumento de la distancia de las paredes internas de la órbita.

Imagen obtenida: http://escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html

32

Acondroplasia: se define como un trastorno genético que

-

afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo.

Imagen obtenida: http://www.israelenbuenosaires.com.ar/cgi-bin/vernota.cgi?nota=927-9356129464

-

Síndrome heterogéneo

de de

Ehlers–Danlos enfermedades

(SED):

es

un

grupo

hereditarias

del

tejido

conectivo, debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno.

Imágenes obtenidas: http://www.elrincondelamedicinainterna.com/2013_08_08_archive.html

1.3.10 Otras malformaciones congénitas -

Epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad crónica, incurable, se caracteriza por formación de ampollas a partir

33

del más leve roce o incluso sin motivo aparente. Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea).

Imágenes obtenidas: http://www.actasdermo.org/es/sindrome-EB

1.3.11 Anomalías cromosómicas no clasificadas en otra parte.

-

Síndrome de Down: cromosoma 21 extra. Características: deficiencia mental, cabeza corta, cara ancha y plana, puente nasal aplanado, ojos rasgados, lengua grande.

Imagen obtenida: http://www.discapacidadonline.com/certificado-discapacidad-sindrome-de-down

-

Síndrome de Edwards cromosoma 18 extra. Características: deficiencia mental, retardo del crecimiento, crecimiento parte posterior de la cabeza, esternón corto, defecto tabique 34

interventricular del corazón, mandíbula pequeña, pies en mecedora.

Imagen obtenida: http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Edwardshttp

-

Síndrome de Patau cromosoma 13 extra. Características: deficiencia mental, malformaciones graves del SNC, frente inclinada, orejas deformes, defectos cuero cabelludo, polidactilia, prominencia posterior de los talones.

Imagen obtenida: http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Patauhttp://www.elrincondelamedicinainterna.co m/2013_08_08_archive.html

-

Síndrome de Turner anomalía genética en la que la mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

35

1.4 DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

1.4.1 DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. En la actualidad, la medicina ha elaborado avances en los métodos de diagnóstico prenatal, dando como resultado que más de la mitad de las malformaciones congénitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en un estudio de rutina de la embarazada. De esta manera, no solo se cuenta con la información que implica para los padres un diagnóstico antes del momento del nacimiento, si no que abre las puertas a un sin número de terapias y posibilidades para solucionar en lo posible el pretendido daño. Entre los métodos de diagnóstico prenatal, se enfatiza la ecografía que, es el medio ideal para la detección temprana de las malformaciones congénitas.

1.4.1.1

Métodos de Diagnóstico Prenatal

a) Diagnósticos por la imagen 

Ecografía Estudio ecográfico fetal abdominal o transvaginal, es la más utilizada para detección temprana de malformaciones congénitas. 36

Se practican dos ecografías en este sentido a todas las embarazadas: La primera a partir de la semana 12 del embarazo: comienza el periodo fetal que se caracteriza por un rápido crecimiento y finaliza el periodo de formación de órganos. La gran mayoría de las estructuras fetales ya están formadas en esta semana. A partir de ahora, los fetos van a crecer y madurar. El objetivo de esta primera ecografía es comprobar la viabilidad fetal (latido fetal), buscar signos indirectos de anomalías cromosómica, observación directa de algunas malformaciones La segunda a partir de la semana 20 del embarazo: considerada la más importante pues permite realizar un estudio anatómico fetal completo. Es la técnica de elección para el diagnóstico morfológico de las anomalías fetales. 

Ecocardiografía y hemodinámica fetal Permite la visualización correcta y fiable del corazón fetal, el ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del flujo sanguínea en los vasos fetales permite la detección de alteraciones funcionales en el feto, así como el estudio anatómico del mismo.



Estudios Radiológicos Radiodiagnóstico

la radiografía simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas. 37

Tomografía Computarizada TAC y la Resonancia Magnética (RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados defectos múltiples. b) Determinaciones analíticas en sangre y orina maternas 

Exámenes rutinarios durante la gestación Grupo Sanguíneo y Rh de ambos padres Hemograma elemental y química hemática. Screening

de

enfermedades

infecciosas

(STORCH)

(Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes; otros incluyen, además, la Sífilis) Orina elemental 

Estudios metabólicos Estos están orientados según el proceso que se sospeche por ejemplo diabetes, distiroidismo, etc.



Estudios citogenéticos y del DNA Importante este estudio de los progenitores.



Determinación de la alfafetoproteina sérica materna Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo incrementado de síndrome de Down fetal. Sin embargo, cuando los niveles de esta sustancia se encuentran aumentados

lo

más

probable

es

que

se

deba

a

malformaciones, siendo la más frecuente en este caso los defectos del cierre del tubo neural.

38

c) Diagnóstico combinado ecográfico-analítico Cribado del Síndrome de Down y otras aneuploidías (cambio en el número de cromosomas) Utilizado para detectar la población de riesgo, a efectos de saber a qué mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva diagnóstica. En el primer trimestre (semana 11-13): se realiza combinando el estudio de la edad materna, la translucencia nucal medida por ecografía y los marcadores bioquímicos maternos como (B-hCG y PAPP-A). El riesgo con Síndrome de Down aumenta con la edad materna, grosor de la translucencia nucal, disminución del PAPP-A y aumento de B-hCG libre. En el segundo trimestre (semana 14 -17): se realiza mediante el estudio combinado de la edad materna, signos indirectos ecográficos y marcadores bioquímicos en suero materno (triple prueba: alfa-fetoproteína, B-hCG y estriol no conjugado) d) Obtención de materia fetal Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecográfico. Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal. Son utilizadas para los estudios de la población en riesgo, como por ejemplo la edad de la madre avanzada, antecedente personales o familiares de

39

anomalías, hallazgos ecográficos, patológicos, Screening positivo de síndrome de Down. 

Amniocentesis La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles defectos congénitos.

Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de líquido amniótico, ésta se realiza por lo general después de la semana 15 de gestación. Con más frecuencia, se utiliza para identificar defectos genéticos comunes como el síndrome de Down y defectos del tubo neural como la espina bífida y la hidrocefalia.

Imagen obtenida de: http://umm.edu/health/medical/spanishpreg/como-mantenerse-sana-durante-elembarazo/amniocentesis

Procesamiento del líquido amniótico Se obtiene entre 10 a 20 ml de líquido amniótico, se observa el color y aspecto del líquido. Centrifugación Sobrenadante:

40

Análisis bioquímico del líquido amniótico: conservar en oscuridad 2-8°C hasta 24 horas para bilirrubina en enfermedad hemolítica. Precipitado: Re suspensión en medio de cultivo con suero fetal de carnero que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios genética. (Carmona, S.F) 

Biopsia corial Se utiliza sólo para identificar ciertos trastornos congénitos como el síndrome de Down, Síndrome de Edwards, no puede detectar defectos del tubo neural. Procedimiento es obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta, una muestra de las vellosidades coriales. Para ser analizada en el laboratorio, ésta se realiza entre las semanas 10 y 14 de embarazo.



Cordoncentesis Consiste en la punción de uno de los vasos del cordón umbilical, referible, de la vena umbilical. Se puede realizar a partir del segundo trimestre hasta el término del embarazo. Permite una rápida identificación del cariotipo fetal.



Fetoscopia Ya no utilizado por el riesgo que general.

41

1.4.1.2

Métodos de Diagnóstico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundación in vitro, en la actualidad es técnicamente viable separar uno o dos blastómeros para analizar, mediante técnicas de biología molecular (PCR o FISH), los cromosomas alterados e incluso algunas mutaciones genéticas, antes de transferir dicho embrión al útero. Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de alguna patología cromosómica. Su costo económico es alto.

1.4.2 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS. Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomalía según su severidad y naturaleza. Algunas de las más leves, no demandan más allá de un seguimiento en los primeros meses de vida, con la alta probabilidad de no generar ninguna secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares. Otras por el contrario, van a requerir manejos más agresivos desde el momento del nacimiento, o incluso desde antes de nacer, como procedimientos quirúrgicos, administración de fármacos y monitoreo estricto por médicos especializados en unidades diseñadas para este tipo de pacientes.

1.4.3 PREVENCIÓN MALFORMACIONES CONGÉNITAS. 42

a. Prevención Primaria Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y nazcan niños malformados, es decir, aquellas normas que puedan ser aplicables antes del embarazo, para evitar que embriones sanos se vean afectados por agentes externos. Es de relevancia evitar las uniones entre familiares; este riesgo es más alto mientras más cercano sea el parentesco, como por ejemplo, entre primos, hermanos, el riesgo es el doble. Por ser compleja, demandaría que no haya matrimonios de portadores del mismo gen recesivo, o que no tengan descendencia. Una forma de prevención primaria sería la identificación de parejas en riesgo de transmitir una enfermedad genética, seguida del ofrecimiento de la opción voluntaria de abstención reproductiva, la inseminación artificial con donante de esperma u óvulo, o la adopción -

Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada, 35 años o más ya que aumenta el peligro de tener fetos con anomalías como el síndrome de Down.

-

Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes.

-

Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias peligrosas capaces de dañar el feto principalmente en las primeras semanas del embarazo.

43

-

Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como por ejemplo la diabetes mellitus, que tiene un riesgo aumentado al doble que la población sana para anomalías cardíacas y del sistema nervioso central por lo que toda mujer diabética no debe embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente controlada.

b. Prevención Secundaria Está compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan niños malformados, es decir que una vez diagnosticada la malformación por ultrasonido, estudio genético, por cultivo de células de líquido amniótico o de vellosidades coriales u otros métodos, provocar el aborto.

c. Prevención Terciaria Son dirigidas a corregir la malformación, sus consecuencias y mejorar la calidad de vida del afectado, evitar la aparición de los signos de la enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones.

44

CAPÍTULO II

45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

2.1 TIPO DE ESTUDIO Se realizó un estudio retrospectivo transversal analítico, que tiene por objeto determinar las malformaciones congénitas humanas con mayor prevalencia en el “Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante” en el período de Enero a Diciembre de 2013

2.2 AREA DE ESTUDIO La población del estudio lo conformaron los recién nacidos del “Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”

2.3 UNIVERSO Lo conformaron los recién nacidos del “Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante” durante el año 2013.

2.4 MUESTRA Muestra total de neonatos con malformaciones congénitas en el período Enero a Diciembre 2013: 222 casos.

46

2.5 VARIABLES  Malformaciones Mayores  Malformaciones Menores  Edad gestacional  Sexo del neonato

2.6 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO La información recopilada fue facilitada por el departamento de estadística del “Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante” 

Se agrupará las malformaciones según la edad de las gestantes.



Se analizará las malformaciones congénitas mayores y menores.



Se efectuará la revisión de las malformaciones congénitas con mayor prevalencia en el Hospital

2.7 RECOLECCION DE LA INFORMACION 

Se procesó la información con estadística descriptiva e inferencial.



Revisión de datos



Tabulación y gráfica de los datos.



Bibliografía



Lincografía



Interpretación de resultados

47

CAPÍTULO III

48

RESULTADOS 3.1 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO Una vez obtenida la información se procedió a realizar el análisis, tabulación e interpretación de datos que fueron proporcionados por el Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante. 3.2 ANÁLISIS ESTADÍSTICO DE LA INFORMACIÓN. Se analiza un población total de 6540 recién nacidos durante el período Enero – Diciembre 2013, donde se encontraron 228 neonatos con malformaciones congénitas Se realizó el procesamiento de la información en EXCELL, para el análisis se utilizó cuadros, gráficos, con sus respectivos parámetros estadísticos. Cuadro 1. Prevalencia de malformaciones congénitas en recién nacidos.

RECIEN NACIDOS

n. 6540

%= 100

Con malformaciones

228

3.48%

Sin mal formaciones

6318

96.52%

49

120 100 96.52%

80 60 40 20

3.48%

0 Con malformaciones

Sin mal formaciones

Fuente: Departamento Estadístico Hospital del Niño Autora: Ligia Montalván Oleas

Se determina que, de 6540 recién nacidos correspondientes al 100%, el 3.48% corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones congénitas.

Cuadro 2. Tipo de malformación mayor o menor.

Malformaciones

n. 228

%=100

Mayores

165

72.36%

Menores

63

27.63%

50

80 70 60

72.36%

50 40 30 27.63%

20 10 0 Mayores

Menores

Fuente: Departamento Estadístico Hospital del Niño Autora: Ligia Montalván Oleas

La incidencia de malformaciones congénitas fue de 3,48%, de las cuales según el tipo de malformación, el 72,36% correspondió a malformaciones mayores y el 27.63% a malformaciones menores. Cuadro 3. Medición de Variables VARIABLES

n. 228

%= 100

< 25 años

31

13.60%

> 25 - < 35 años

81

35.52%

116

50.88%

Femenino

120

52.63%

Masculino

108

47.37%

Edad de la madre

>35 años Sexo recién nacido

51

Edad de la Madre >35 años

50.88%

> 25 - < 35 años

< 25 años

35,52%

13.60%

Fuente: Departamento Estadístico Hospital del Niño Autora: Ligia Montalván Oleas

Se determina que existe un riesgo del 50.88% de malformaciones congénitas en gestantes mayores a los 35 años.

Sexo recien nacido 52.63% 47.37%

Femenino

Masculino

Fuente: Departamento Estadístico Hospital del Niño Autora: Ligia Montalván Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor prevalencia en adquirir una malformación congénita.

52

Cuadro 4. Distribución de 228 malformaciones congénitas en el “Hospital del Niño Jorge Ycaza Bustamante” según la Clasificación del CIE 10.

Malformaciones congénitas Deformidades y anomalías cromosómicas Enfermedades congénitas del sistema nervioso Enfermedades congénitas del sistema circulatorio

n=228

%=100

0

0%

172

75.44%

Enfermedades congénitas de ojo, cara y cuello

1

0.44%

Enfermedades congénitas del aparato respiratorio

3

1.31%

Malformaciones de labios, boca y paladar

23

10.09%

Otras malformaciones de tracto digestivo

2

0.87%

Malformaciones de los órganos genitales

0

0%

Malformaciones de los órganos urinarios

1

0.44%

Malformaciones del sistema musculo esquelético

25

10.96%

Otras malformaciones congénitas

0

0%

Anormalidades no clasificadas

1

0.44%

53

Enfermedades congénitas del sistema nervioso Enfermedades congénitas del sistema circulatorio Enfermedades congénitas de ojo, cara y cuello

0,00% 0,00% 0,44% 10,96% 0,44% 0,00% 0,88%

Enfermedades congénitas del aparato respiratorio

10,09%

Malformaciones de labios, boca y paladar

1,32% 0,44%

Otras malformaciones de tracto digestivo

75,44%

Malformaciones de los órganos genitales Malformaciones de los órganos urinarios Malformaciones del sistema musculoesquelético

Otras malformaciones congénitas Anormalidades no clasificadas

Fuente: Departamento Estadístico Hospital del Niño Autora: Ligia Montalván Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 75.44%, seguida del sistema musculo esquelético con el 10.96% y malformaciones de labio, boca y paladar con el 10.09%.

54

CAPÍTULO IV

55

CONCLUSIÓN Y RECOMENDACIONES 4.1 CONCLUSIÓN Durante el período Enero 2013 – Diciembre 2013 en el “Hospital del Niño Dr. Francisco de Ycaza Bustamante”, hubo un total de 6540 nacimientos, de los cuales 228 neonatos presentaron algún tipo de malformación congénita, dando una prevalencia del 3.48%. Las malformaciones congénitas más frecuentes son del sistema circulatorio con un porcentaje del 75.44% siendo las más comunes la comunicación intraventricular e intraauricular, persistencia conducto arterioso; seguida del sistema musculo esquelético con el 10.96% y malformaciones de labio, boca y paladar con el 10.09%. Dentro de las malformaciones congénitas que se encontraron en menor porcentaje tenemos las malformaciones de los órganos urinarios, del tracto digestivo, y otras malformaciones congénitas.

4.2 RECOMENDACIONES 1. Poder informar y educar a las mujeres en edad fértil y a sus familias, sobre la importancia del control prenatal en forma temprana, poder realizarse mínimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congénitas que pueda presentar el feto y así tener la posibilidad de corregir y/o minimizar las complicaciones posteriores; además orientarlas sobre los agentes teratogénicos y sus efectos sobre los recién nacidos. 56

2. Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la automedicación, exposición a tóxicos y a los estudios radiológicos. 3. Se debe tomar en consideración las infecciones transmitidas sexualmente que pudiera sufrir la madre, ya que estos factores pueden producir algún tipo de malformación en el feto. 4. En las mujeres de avanzada edad, tener las debidas precauciones en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos indicados por el médico. 4.3 BIBLIOGRAFIA

1. Carmona, E. E. (S.F). ESTUDIO DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO EN EL . Recuperado el 3 de Junio de 2014, de ESTUDIO DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO

EN

EL

:

.(http://www.sld.cu/galerias/pdf/uvs/patologiaclinica/conferencia_liq uido_amniotico.pdf) 2. Salud, O. M. (Octubre de 2012). Anomalias Congenitas. Recuperado el

22

de

Mayo

de

2014,

de

Anomalias

Congenitas:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

3. Bonilla-Musoles, F. Obstetricia, Reproducción y Ginecología Básicas.

1era.

Edicion.

Buenos

Aires;

Madrid,

Medica

Panamericana Norte. 2007

57

4. Dra.

Fanny

Cortés.

Prevención

Primaria

Malformaciones

Congénitas. Universidad de Chile. 5. Hubner Guzmán María Eugenia. Malformaciones Congénitas. Editorial Universitaria 2005. 6. Enciclopedia Médica ADAM. (Health Illustrated Encyclopedia) 7. Santos, M y Morizon, G. Enfermedades genéticas en el RN: enfoque clínico. 8. Tapia, J.L y P. Ventura. Eds. Manual de Neonatología. 2a Ed. 2000. 9. Artículos: Clasificación Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisión. Disponible: www.sssalud.gov.ar/hospitales/archivos/cie_10_revi.pdf Anomalías congénitas. Disponible: http://www.anomaliascongenitas.org/app/webroot/blog/?page_id=7 Anomalías congénitas, genéticas y otras enfermedades. Disponible: http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~29701428/salud/cong5.h tm Anomalías

Cromosómicas

Estructurales.

Disponible:

http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicasestructurales.html Protocolo de diagnóstico prenatal de anomalías congénitas fetales. Disponible: http://www.atenciontemprana.com/EIDocumentsAT/diagprenfetcasb reu.pdf. 58

Organización Mundial de la Salud. Anomalías Congénitas. Disponible: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

59