Revista sobre los trastornos hemorrágicos
MUJERES
Y LOS TRASTORNOS HEMORRÁGICOS
MARZO DE 2014 — EJEMPLAR N.º 31 UNA PUBLICACIÓN DE
MAR. 2014 | EJEMPLAR N.º 31
ÍNDICE
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LA OPORTUNIDAD DE FORMAR UNA FAMILIA FELIZ Brooke Connell siempre quiso tener hijos. Y los médicos siempre le aseguraron que su enfermedad de von Willebrand no se lo impediría. Pero otra condición de salud probó ser un desafío en la búsqueda de Brooke de tener un hijo. Conozca cómo Brooke trabajó con especialistas en fertilidad y trastorno hemorrágico para cumplir su sueño de toda la vida.
CÓMO AFECTAN LOS TRASTORNOS HEMORRÁGICOS A LAS MUJERES EN TODA SU VIDA Para las mujeres, el impacto de los trastornos hemorrágicos en sus vidas es bastante diferente al de los hombres. Para más información, hablamos con la Dra. Andra James, que es Presidenta de John M. Nokes como Profesora de Obstetricia y Ginecología en la Universidad de Virginia. Lea más acerca de cómo las mujeres se ven afectadas de manera única por el trastorno hemorrágico debido a los efectos que estas condiciones tienen en sus vidas reproductivas.
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LAS MUJERES PUEDEN TENER HEMOFILIA En el pasado, muchos han considerado a la hemofilia como una enfermedad que afecta solo a los hombres. Las mujeres con niveles bajos de factor de coagulación VIII o IX (signos de hemofilia) han sido consideradas como “portadoras sintomáticas”. Sin embargo, en los últimos años, ha habido un cambio en la comunidad del trastorno hemorrágico. Obtenga más información acerca de cómo más personas ahora comenzaron a identificar en estas mujeres la hemofilia leve.
Revista sobre los trastornos hemorrágicos
Personal de Quest
Laura Persons, Directora Administrativa Valerie Hansen, Escritora Colaboradora Dan Lorch, Diseño Gráfico La revista Quest se distribuye de manera gratuita a la comunidad que padece trastornos hemorrágicos. Las opiniones expresadas por los autores y las fuentes contribuyentes no reflejan necesariamente aquellas del editor. La información incluida en este boletín tiene fines educacionales únicamente y no busca sustituir la asesoría médica o de facturación. No use esta información para diagnosticar o tratar un problema de salud o enfermedad sin consultar a un médico calificado. Consulte con un médico o profesional clínico adecuado antes de comenzar o modificar cualquier suplemento o tratamiento. Jamás ignore ni tarde en pedir un consejo médico por algo que haya leído en esta revista. Sus comentarios, historias y sugerencias son bienvenidos. Toda la correspondencia, solicitudes de reimpresión, cambios de dirección y preguntas sobre suscripciones deben enviarse a:
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LA OPORTUNIDAD DE FORMAR UNA FAMILIA FELIZ Por Valerie Hansen, escritora colaboradora.
Brooke Connell siempre quiso tener hijos. Aún durante su desarrollo, les preguntaba a los médicos si su enfermedad de von Willebrand grave (ver página 7) afectaría su capacidad de ser mamá. Ellos le aseguraron que esa condición no le provocaría problemas. Brooke estaba aliviada, aunque sabía que había una posibilidad de que sus hijos también tuvieran la enfermedad de von Willebrand (VWD). Esto era especialmente cierto dado que su madre y sus tres hermanos tienen VWD, aunque una forma leve de la enfermedad (tipo I). Brooke era la única con VWD tipo III, la forma más grave. Pero más allá de su resolución de tener hijos, Brooke tenía desafíos que enfrentar. “Me casé pensando que íbamos a poder tener hijos”, dijo Brooke. “No sería gran cosa. Bueno, resulta que no es tan fácil para algunas personas”. Para Brooke, la VWD no era el problema. Al contrario, fue su diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (SOP). Una mujer con SOP ovula (libera óvulos) de manera irregular o no libera ningún óvulo. Por lo tanto, el cuerpo no proporciona suficientes óvulos para lograr la fertilización. Brooke y su marido, Kipp, intentaron concebir un embarazo de forma natural durante un año antes de realizar tratamientos de fertilidad. Y aún así, les llevó varios años hasta obtener los resultados que buscaban.
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LA OPORTUNIDAD DE FORMAR UNA FAMILIA FELIZ
“Probamos toda la gama de tratamientos de fertilidad antes de intentar con la fertilización in vitro*”, dijo. “Intenté durante cuatro largos años quedar embarazada. Fue especialmente difícil porque todos nuestros amigos y miembros de la familia tenían hijos. Y eso era algo que nosotros deseábamos más que nada”. Durante los tratamientos de fertilidad, Brooke quedó embarazada por primera vez, pero tuvo un aborto espontáneo. Cuando se enteró de que estaba embarazada nuevamente, ella y Kipp estaban contentos pero fueron precavidos. Por supuesto, Brooke recuerda el día exacto en que obtuvo la noticia. *CONSULTE EL GLOSARIO EN LA PÁGINA 7.
“Fue el jueves antes del cuatro de julio, el 28 de junio de 2011”, dijo. “Después de llamar a mi esposo, llamé a mis padres. Ellos viven a una hora y media. Y una hora y media después de haberlos llamado, estaban en mi puerta”.
EL PROCESO Brooke comenzó sus tratamientos de fertilidad en el Centro de Medicina Reproductiva Avanzada (Center for Advanced Reproductive Medicine) en el Centro Médico de la Universidad de Kansas (University of Kansas Medical Center, UKMC). El Centro se encuentra en la ciudad de Kansas, donde vive la familia. Brooke intentó con fertilización in vitro (FIV), pero no tuvo éxito. Después de eso, su médico de fertilidad se mudó lejos. Luego, el próximo médico no quiso tratar a Brooke debido a su trastorno hemorrágico. En ese momento, Brooke se comunicó con su hematólogo* para pedirle asesoramiento. Le recomendó que se comunique con la Dra. Andra James (ver página 8), que en su momento estaba en la Universidad de Duke. La Dra. James es una de las médicas obstetra y ginecóloga (tocoginecóloga)* líder en el país dedicada al tratamiento de mujeres con trastornos hemorrágicos. “La había visto hablar en la convención de hemofilia nacional varias veces, así que la conocía”, dijo Brooke. “Me comuniqué con ella y me dijo que no había razón alguna para que no pruebe nuevamente la FIV. Dijo que debería poder llevar el embarazo a término”. Por sugerencia de la Dra. James, Brooke fue a Duke. Se quedó en Durham, Carolina del Norte, durante un mes, realizando el tratamiento. La Dra. James incluyó a un hematólogo y a un médico de fertilidad en el Centro de Fertilidad de Duke (Duke Fertility Center). Juntos crearon un plan para tratamientos de factor antes, durante y después del proceso de concepción de Brooke y el parto del bebé.
“Comencé la infusión el día uno del proceso”, explicó Brooke. “Querían que mis niveles del factor estén lo más normales posible. Esto se debía al modo en que el proceso de fertilización estimula los ovarios para que produzcan los óvulos suficientes. Puede causar una hemorragia”. Brooke regresó a la ciudad de Kansas y comenzó a ver un médico tocoginecólogo de alto riesgo en UKMC. Cuando tuvo la noticia de que estaba embarazada, el médico se involucró para monitorear su progreso de cerca.
CORAM SE UNE AL EQUIPO Brooke había comenzado a tomar el factor cada día desde el minuto en que comenzó el tratamiento de fertilidad. Continuó con las infusiones diarias durante las primeras 12 semanas de su embarazo. Antes de eso, solo había tomado al principio de sus menstruaciones y cuando se lesionaba o tenía hemorragia muscular. “Durante 12 semanas, mi esposo y yo realizábamos la infusión en la mesa de la cocina cada mañana antes de ir a trabajar. Coram les proporcionaba el factor y los suministros. Y además de eso, me llamaban para preguntarme cómo estaba, cómo me sentía, si tenía todo lo que necesitaba. No era una persona cualquiera que recibía el factor”. Una vez que Brooke llegó a la marca de las 12 semanas de embarazo, ella y Kipp se sintieron más relajados con respecto a que el bebé llegaría a término. Su hematólogo redujo las infusiones a día por medio. Después de que nació el bebé, Brooke recibió nuevamente la infusión diaria durante seis semanas. “Recuerdo el último día de infusión y darme cuenta de que finalmente habíamos terminado”, dijo. “Fue como decir desechemos el contenedor de objetos punzocortantes*. Ya terminé de usarlo”.
“Intenté durante cuatro largos años quedar embarazada. Fue especialmente difícil porque todos nuestros amigos y miembros de la familia tenían hijos. Y eso era algo que nosotros deseábamos más que nada”. REVISTA QUEST | MARZO DE 2014
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EL PARTO Brooke tuvo un parto difícil. El bebé era grande y pesaba 3,670 kg. Y los médicos habían descartado el uso de la peridural* por miedo a que pudiera causar hemorragia en la columna espinal. “Esa definitivamente no fue mi opción”, dijo Brooke. “Yo quería la peridural”. Su preferencia no era de sorprender ya que fue internada en el hospital a las 04:00 a.m. el 29 de febrero de 2012 y no tuvo al bebé hasta el siguiente día a las 06:00 a.m. Brooke recibió tres litros de sangre y plaquetas. Y tres días después del parto, tuvo una hemorragia posparto*. Después de una semana en el hospital, ella y Kipp llevaron a su bebé a casa. “Lo llamamos Chance porque él fue nuestra oportunidad de ser padres”, dijo Brooke. “Si hubiera sido una nena, la hubiéramos llamado Andra, por la Dra. James”.
EL CENTRO DE SU UNIVERSO Chance ahora está aprendiendo a caminar, con todo lo que eso implica. Tiene VWD leve, pero eso no lo detiene en absoluto. Es consentido por dos pares de abuelos, sus padres y su perro, Lucky.
Sin embargo, en el presente, Chance está más interesado en bailar en bodas. La joven familia ha asistido a unas cuantas bodas recientemente y Chance va a la pista de baile en cuanto comienza la música. “La gente pregunta en las bodas si Chance va a bailar”, dijo Brooke. “Se vuelve muy orgulloso de sí mismo cuando lo hace”.
EL FUTURO Por más difícil que fuera el proceso para que Brooke quedase embarazada, llegase a término y pasase 26 horas de trabajo de parto, ahora está lista para tener otro hijo. “Un mes después de llegar a casa, le dije a mi esposo que estaba lista para hacerlo nuevamente”, dijo Brooke. Intentaron la transferencia de embrión congelado* el último verano, pero Brooke tuvo un aborto espontáneo a las ocho semanas del embarazo. A pesar del contratiempo, es claro que Brooke y Kipp le darán a Chance un hermano o hermana menor cuanto antes. Quizá el le enseñe algunos de sus movimientos de baile.
*Glosario
»» Peridural: Tipo de anestesia que se usa para adormecer de forma parcial la parte inferior del cuerpo. Se inyecta en el área alrededor de la médula espinal. Esta área se denomina espacio peridural.
»»Transferencia de embriones congelados:
Procedimiento mediante el cual un embrión es fertilizado fuera del cuerpo y congelado. Luego, se descongela y se coloca en el útero de una mujer.
»» Hematólogo: Médico que trata las enfermedades sanguíneas. »» Fertilización in vitro (FIV): Tipo de tratamiento de fertilidad. Con la FIV, el esperma se coloca junto a un óvulo en un laboratorio. Después de que se produce la fertilización, el embrión es colocado en el útero de la mujer. De lo contrario, puede congelarse para usar en el futuro.
»» Médico tocoginecólogo:
Médico que trabaja en obstetricia y ginecología. Obstetricia es el cuidado de la mujer durante el embarazo y el parto. Ginecología es el tratamiento de los órganos reproductivos femeninos.
»» Hemorragia de posparto:
Hemorragia anormal que sucede dos a cuatro semanas después del parto.
»» Recipiente para objetos punzocortantes:
Recipiente que se usa para desechar agujas usadas (punzocortantes).
“Su hematólogo quiere que Chance haga lo que desee. Solo tiene que recordar que quizá necesite obtener factor antes de hacerlo. Y estoy de acuerdo. Cuanto más activo, mejor”.
El trastorno hemorrágico más común en las mujeres es la enfermedad de von Willebrand (VWD). VWD es un trastorno hemorrágico heredado. Esto significa que es transmitido del padre al hijo a través de los genes. Con VWD, hay bajos niveles de una proteína determinada en la sangre o la proteína no funciona como debería. La proteína se denomina factor de von Willebrand (VWF). Ayuda a que la sangre coagule. • La VWD es el más común de todos los trastornos de coagulación hereditarios. En los Estados Unidos, ocurre en 1 de cada 100 personas. • La VWD afecta tanto a hombres como a mujeres. • Los signos comunes de la VWD en las mujeres incluyen moretones frecuentes y período de menstruación intensos.
Existen tres tipos de VWD: tipos I, II y III. • Con el tipo I, el nivel de VWF es bajo y también puede haber niveles del factor VIII más bajos que lo normal. (El factor VIII es otro tipo de proteína para coagular la sangre). Esta es la forma más leve de VWD. También, es la forma más común. Alrededor del 75 % de las personas que tienen VWD padecen del tipo I.
“Se nota que es un poco malcriado”, Brooke dijo con una sonrisa, “pero es muy dulce. El solo te mira y dice ‘Hola’, muy suavemente. Le gustan los deportes y mira fútbol con su papá, y eso hace muy feliz a su papá. No tiene muchas limitaciones. Tiene moretones como cualquier otro niño, pero nada parecido a lo que yo viví cuando era niña”. Es bastante seguro que Chance practicará algún deporte. Es un niño grande y su padre jugó al fútbol en la universidad. Brooke no tiene problemas con eso.
ACERCA DE LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
• Con el tipo II, el VWF no funciona adecuadamente. El tipo II está dividido en dos subtipos: 2A, 2B, 2M y 2N. Cada tipo es producido por cambios en diferentes genes. Cada tipo se trata de forma diferente. Por esta razón, es importante saber el tipo exacto de VWD que tiene una persona. • Con el tipo III, generalmente no hay VWF y los niveles de factor VIII son bajos. El tipo III es la forma más grave de VWD y es muy rara. Si bien no hay cura para la enfermedad de VWD, hay un tratamiento disponible. Este puede ayudar a controlar los síntomas. También, puede ayudar a las personas con VWD a evitar complicaciones y a mejorar la calidad de vida. Fuentes: Acerca de la enfermedad de von Willebrand. Centros para el control y prevención de la enfermedad. www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html. Accedido el 17/01/14. ¿Qué es la enfermedad de von Willebrand? Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/. Accedido el 17/01/14.
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LA OPORTUNIDAD DE FORMAR UNA FAMILIA FELIZ
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La Dra. Andra James es Presidente de John M. Nokes como Profesora de Obstetricia y Ginecología en la Universidad de Virginia. Es considerada una de las mejores médicas en obstetricia y ginecología (tocoginecóloga) y embarazos de alto riesgo en el país. También es una de las fundadoras de la Fundación para mujeres y niñas con trastornos sanguíneos (ver página 11). Además, es la médica que guió a Brooke Cornell en los tratamientos de fertilidad y embarazo hace dos años (ver página 4). Hablamos con la Dra. James recientemente para conocer más acerca de cómo los trastornos hemorrágicos afectan a las mujeres. Para las mujeres, el impacto de los trastornos hemorrágicos en sus vidas es bastante diferente al de los hombres. “Las mujeres se ven afectadas de manera única por los trastornos hemorrágicos debido a los problemas de reproducción. Estos son principalmente la menstruación y el parto”, dijo la Dra. James.
DIAGNÓSTICO PARA MUJERES Muchas mujeres con trastornos hemorrágicos no son diagnosticadas hasta que comienzan a menstruar. Pueden haber presentado frecuentes moretones de niñas, pero eso no llama la atención como lo hace una menstruación larga e intensa. Este diagnóstico tardío suele ocurrir en mujeres sin historial familiar de trastornos hemorrágicos.
Cómo afectan los trastornos hemorrágicos a las mujeres en toda su vida Por Valerie Hansen, escritora colaboradora.
Según la Dra. James, los síntomas de la menstruación que pueden indicar un trastorno hemorrágico son:
Menstruaciones que duran más de siete días Necesidad de cambiar un tampón o toallita cada hora o dos
Liberar coágulos de más de dos centímetros de diámetro
Manchar la ropa nocturna a pesar de usar una toallita o tampón
Un diagnóstico de anemia* causada por menstruaciones intensas
Afortunadamente, las menstruaciones intensas en muchas mujeres con trastornos hemorrágicos *CONSULTE EL GLOSARIO EN LA PÁGINA 10.
pueden tratarse. El factor de coagulación puede ser una opción. Otra opción pueden ser las hormonas (píldoras anticonceptivas).
APOYO EN TODA SU VIDA Durante determinadas fases de la vida reproductiva, las mujeres con la enfermedad de von Willebrand (VWD)* o hemofilia leve requieren apoyo. Este apoyo puede provenir de un hematólogo* y un médico tocoginecólogo. Después del comienzo de la menstruación, es posible que estas mujeres necesiten apoyo durante:
La preconcepción El embarazo El parto El posparto La perimenopausia LA PRECONCEPCIÓN Antes de la concepción (el embarazo), es posible que las mujeres con trastornos hemorrágicos deseen una asesoría genética.* Esto puede ayudarles a conocer más acerca de las posibilidades de que su hijo tenga un trastorno hemorrágico y cuán grave puede ser. “En el caso de una mujer con hemofilia leve o que sea portadora*, estamos interesados en la genética familiar”, dijo la Dra. James. “Esto puede indicarnos qué probabilidades hay de que el niño herede la hemofilia”. Los siguientes problemas a abordar antes del embarazo incluyen los riesgos de la madre en caso de un embarazo y en el parto. También incluyen los riesgos para el niño por nacer. Cuando se hayan evaluado estos riesgos, se puede comenzar la planificación de un embarazo y parto seguros.
EL EMBARAZO Según la Dra. James, después de que una mujer concibe, se convoca a un equipo médico especial. Este grupo de expertos planifica los pasos a tomar para un embarazo y parto exitosos.
“Siempre se necesita un equipo”, dijo la Dra. James. “Se necesita un especialista que comprenda los problemas que podría tener la madre. También se necesita un especialista que entienda los problemas que podría tener el niño por nacer. Es posible que se involucre a un asesor de genética. Y el hospital debe tener acceso a expertos en hemostasia* [como los profesionales en un centro de tratamiento de hemofilia]. Asimismo, el equipo debe incluir un hematólogo pediátrico”. Durante el embarazo, se deben revisar los niveles del factor y conteo de plaquetas* de la madre. Se ajustará el tratamiento según los resultados.
EL PARTO Antes del parto, el equipo de especialistas de la Dra. James decide si es mejor una cesárea* o un parto vaginal. También, toman decisiones para garantizar un parto seguro. Por ejemplo, se toman algunas decisiones para evitar una hemorragia. “Si no podemos garantizar que el nivel del factor más bajo de la madre [su nivel “mínimo”] supere el 50 %, no le aplicaremos una peridural*”, dijo la Dra. James. “Esto se debe a la preocupación de que se produzca una hemorragia”.
EL POSPARTO (DESPUÉS DEL PARTO) La hemorragia también es una preocupación después del parto para las mujeres con trastornos hemorrágicos. “Con el parto, hay muchas posibilidades de que se produzca la pérdida de sangre”, explica la Dra. James. “La enfermedad de von Willebrand y los niveles de factor VIII* se elevan en un 50 % al momento del parto. Y posteriormente, permanecen elevados durante un breve período. Pero una mujer con trastorno hemorrágico tiene un alto riesgo de hemorragia debido a que tendrá niveles más bajos del factor, en principio”. Si una mujer con trastorno hemorrágico presenta hemorragia, será tratada con factor, dice la Dra. James. Pero a pesar del riesgo de hemorragia, muchas de estas mujeres no necesitan un factor durante o después del embarazo. Esto se debe
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a que su condición es leve o que el aumento natural de sus niveles del factor es suficiente para protegerlas.
PERIMENOPAUSIA* A medida que las mujeres pasan a la menopausia, comienzan a tener menstruaciones irregulares. Si esto hace que el ciclo se retrase, es posible que el revestimiento del útero sea más grueso de lo normal. Esto puede causar una hemorragia intensa durante la menstruación. La hemorragia intensa puede ser una preocupación aún mayor para mujeres con trastornos hemorrágicos. “Estas mujeres necesitan regular la menstruación”, explicó la Dra. James. “Es posible que no sean candidatas para el uso de píldoras anticonceptivas [que ayudan a controlar la menstruación] en este punto en su vida. Pero hay otros tratamientos que pueden ayudar. Nuevamente, esto es un problema que debe ser abordado por un hematólogo junto con el ginecólogo”. A medida que envejecen, las mujeres con trastorno hemorrágico deben ser conscientes de que tienen más posibilidades de presentar problemas de salud que aquellas con niveles normales del factor. Por ejemplo, pueden desarrollar una hemorragia intensa si tienen determinados problemas ginecológicos. Estas incluyen fibromas uterinos*, pólipos cervicales* e hiperplasia endometrial*.
CUIDADO EN TODA SU VIDA Durante sus vidas reproductivas, las mujeres con trastornos hemorrágicos tienen preocupaciones especiales. Es por eso que es esencial que reciban el diagnóstico y tratamiento adecuados. Un equipo de diagnóstico y atención que trabaje en conjunto puede ayudar a las mujeres a comprender sus necesidades de salud únicas. Esto puede ayudarles a planificar una atención adecuada durante toda su vida.
*Glosario
»»Anemia:
Condición en la que no hay suficientes glóbulos rojos que trasporten oxígeno al cuerpo.
»»Asesoría genética: Asesoría educativa sobre las condiciones que se heredan en las familias a través de los genes. Esta asesoría aborda el impacto que pueden tener estas condiciones en la salud de los niños.
»» Cesárea: También denominada C-section (en inglés). Cirugía en la que el bebé nace a través de una incisión (corte) en el abdomen de la madre.
»» Conteo de plaquetas:
Cantidad de plaquetas en la sangre. Las plaquetas son pequeñas células que se unen para formar un coágulo sanguíneo.
»» Enfermedad de von Willebrand (VWD): Trastorno hemorrágico heredado. La VWD ocurre cuando la sangre no tiene suficiente factor de von Willebrand o cuando ese factor no funciona correctamente. (Ver página 7).
»» Factor: factor von Willebrand y factor VIII:
Proteínas en la sangre que ayudan a formar coágulos. Si no se tiene el factor von Willebrand o los niveles son bajos, esto causa la enfermedad de von Willebrand (ver a continuación). Si no se tiene el factor VIII o los niveles son bajos, esto causa la hemofilia A.
»» Fibromas uterinos: Tumores benignos (no cancerígeno) que se pueden formar en el útero.
»» Hematólogo:
Médico que trata las enfermedades
sanguíneas.
»» Hemostasia: Proceso de detención de una hemorragia. »» Hiperplasia endometrial: Crecimiento excesivo del revestimiento interno del útero.
»» Peridural: Tipo de anestesia que se usa para adormecer de forma parcial la parte inferior del cuerpo. Se inyecta en el área alrededor de la médula espinal. Esta área se denomina espacio peridural.
»» Perimenopausia:
Momento en el que el cuerpo de una mujer pasa a la menopausia.
»» Pólipo del cuello uterino:
Masa de tejido dentro del
cuello uterino.
»» Portador:
Persona que tiene los genes para una determinada condición, pero que no tiene los síntomas de dicha condición.
FWGBD: Emocionante apoyo reciente para las mujeres con trastornos hemorrágicos La Fundación para mujeres y niñas con trastornos de la sangre (Foundation for Women and Girls with Blood Disorders, FWGBD) se formó en julio de 2010. Fue creada por tres mujeres poderosas en el mundo de los trastornos de la sangre. Ellas son la Dra. Andra James, la Dra. Barbara Konkle y la Dra. Roshni Kulkarni (ver a la derecha). El objetivo de estas mujeres fue mejorar la comprensión en el campo médico acerca de las mujeres y los trastornos de la sangre. “Comenzamos con tres de los mejores expertos en el mundo sobre mujeres con trastornos de la sangre”, declaró la Directora Ejecutiva, AnnMarie Nazzaro. Comentó que reconocieron un problema en la comunidad médica respecto de las mujeres y estas condiciones. “Entendieron que los proveedores de atención médica no se resistían a conocer más acerca de las mujeres con trastornos de la sangre. Simplemente no estaban muy bien entrenados en esta área”. “Descubrimos que los hematólogos no siempre comprenden los problemas de reproducción”, dijo la Dra. James. “También descubrimos que los especialistas en reproducción no siempre comprenden los problemas de trastornos hemorrágicos. Deseábamos que la Fundación fuera un puente entre ambas profesiones médicas”. La Fundación aborda una gama de trastornos de la sangre. No obstante, la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand forman gran parte de su enfoque. El objetivo del grupo es crear un puente de conocimiento entre los proveedores de atención médica clave que tratan a niñas y mujeres en cada fase de sus vidas. Estos proveedores varían desde hematólogos pediátricos y ginecólogos especialistas en adolescencia, hasta enfermeros y trabajadores sociales. FWGBD creó cuatro tácticas centrales para ayudar a lograr sus objetivos educativos: 1. Presentación de talleres en las principales reuniones de la sociedad médica.
CÓMO AFECTAN LOS TRASTORNOS HEMORRÁGICOS A LAS MUJERES EN TODA SU VIDA
Dra. Andra James • Profesora en Obstetricia y Ginecología en la Universidad de Virginia, de John M. Nokes. • Médica obstetra y ginecóloga, experta en embarazos de alto riesgo
Dra. Barbara Konkle • Directora de la Investigación Clínica y Traslacional en el Centro Hematológico del Estrecho de Puget • Profesora de Medicina, División de Hematología, en la Universidad de Washington • Copresidente del Comité de Investigaciones del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre sobre Trastornos de la sangre en mujeres
Dra. Roshni Kulkarni • Directora de Hematología y Oncología Pediátrica en la Universidad del Estado de Míchigan • Ex Directora de la División de Trastornos Sanguíneos de los Centros para el Control de Enfermedades • Ganadora del Premio por Servicios Distinguidos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration)
FWGBD trabaja con muchos otros grupos preocupados por los trastornos de la sangre en las mujeres. Estos incluyen la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation), la Federación Estadounidense de Hemofilia (Hemophilia Federation of America) y la Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia). La FWGBD constituye una fuerza interesante y nueva en el mundo de los trastornos de la sangre. Además, podría tener un impacto verdadero en el modo en que el campo médico trata los problemas de trastorno de la sangre en las mujeres en el futuro. Para obtener más información sobre FWGBD, visite www.fwgbd.org.
2. Creación de un sitio web moderno como recurso para los proveedores de atención médica. 3. Creación de seminarios por Internet educativos y trabajo con la Universidad de Duke para otorgar créditos educativos continuos para estos y otros programas. 4. Mejora de las herramientas de enseñanza para los profesionales médicos a quienes podrían interesarles los pacientes femeninos con trastornos de la sangre.
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Fundadoras de FWGBD
La visión de FWGBD es “garantizar que todas las mujeres y adolescentes con trastornos de la sangre sean correctamente diagnosticadas y reciban el tratamiento y cuidado óptimos en cada etapa de la vida”.
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EXPLICACIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR
Las mujeres pueden tener
Por Valerie Hansen, escritora colaboradora.
hemofilia
En el pasado, muchos han considerado la hemofilia* como una enfermedad que afecta solo a los hombres. Las mujeres con niveles bajos de factor de coagulación VIII o IX (signos de hemofilia) han sido consideradas como “portadoras sintomáticas”. Esto significa que tienen el gen de hemofilia y que tienen los síntomas del trastorno hemorrágico. Pero no se considera que tengan hemofilia. Sin embargo, en los últimos años, ha habido un cambio en la comunidad del trastorno hemorrágico. Las personas ahora comenzaron a identificar en estas mujeres una hemofilia leve. En verdad, ambas descripciones son adecuadas. Esto se debe a que la primera es una descripción genética y la otra, un diagnóstico clínico. Esto lo explica la Dra. Marion Koerper (imagen anterior), Asesora Médica para la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF). La Dra. Koerper también es Directora Emérita del Centro de Tratamiento de Hemofilia (Hemophilia Treatment Center, HTC)* en la Universidad de California, San Francisco. “El término portador sintomático está relacionado con la genética. Lo único que hace es informarle a la mujer cuáles son sus posibilidades de tener un hijo con hemofilia. No está relacionado en absoluto con el tratamiento”, explicó la Dra. Koerper. “La
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Para comprender lo que es la hemofilia leve, es bueno comprender los rangos de la condición. Los niveles normales del factor VIII y IX* (estas son las cantidades de factores de coagulación en la sangre de una persona) varían entre el 50 % y el 150 %. Las personas en ese rango no tienen un trastorno hemorrágico, explicó la Dra. Koerper. En el otro extremo del espectro, están las personas con un nivel de factor del 1 % o inferior. Estas personas tienen hemofilia grave.
hemofilia leve es un diagnóstico clínico. Este diagnóstico es lo que influye en el tratamiento. Y el tratamiento es la parte importante cuando alguien tiene el trastorno hemorrágico”. La Dra. Koerper se ha adelantado a los acontecimientos del cambio en cómo se percibe a las mujeres con hemofilia leve. Durante 30 años, les ha informado a sus pacientes femeninos diagnosticados que tienen hemofilia leve y necesitan realizar el tratamiento mediante un HTC. “Si el nivel de factor es bajo”, dice la Dra. Koerper, “no hay diferencia si eres hombre o mujer. El resultado es el mismo. Usted tiene hemofilia leve o moderada”. Afortunadamente, su visión está creciendo dentro de la comunidad de hemofilia. Este cambio es importante ya que afecta cómo los profesionales médicos, aún los hematólogos*, tratan el trastorno hemorrágico en las mujeres. La “hemofilia” se considera más como una condición médica que necesita tratamiento, a diferencia de “portador sintomático”. Y un tratamiento más agresivo puede significar una mujer más sana. En el pasado, hubo muchos casos en que la hemofilia en mujeres que decían tenerla era descartada por los profesionales médicos. Este enfoque tuvo como resultados hemorragias graves después de cirugías u otros procedimientos.†
*CONSULTE EL GLOSARIO EN LA PÁGINA 14.
Las personas con niveles de factor del 1 % al 5 % tienen hemofilia moderada. “Las personas con hemofilia moderada presentarán hemorragias una o dos veces por mes, y seguramente tendrán hemorragias durante una cirugía”, dijo la Dra. Koerper. “Es posible que no presenten hemorragias con suficiente frecuencia como para necesitar profilaxis*, como lo requieren las personas con hemofilia grave. Pero en algunos casos, sí la necesitan”. Las personas con un nivel del factor que varía entre el 6 % y el 49 % tienen hemofilia leve.
HORMONAS Y NIVELES DEL FACTOR VIII Un aspecto importante de los niveles del factor VIII, en comparación con los niveles del factor IX, es lo mucho que pueden cambiar. Por ejemplo, el nivel del factor VIII de una mujer desciende antes de que comience la menstruación y aumenta después. “Las hormonas pueden causar cambios en los niveles del factor VIII”, explicó la Dra. Koerper. “El nivel bajo de estrógeno de una mujer, debido a la menstruación, hace que disminuya el nivel del factor VIII. Entonces, el aumento del nivel de estrógeno después del comienzo de la menstruación hace que este nivel aumente. Si se evalúa su nivel del factor VIII el primer día o el segundo de la menstruación, podría obtener un nivel del 35 %. Sin embargo, esa lectura puede ser del 55 % justo antes de que comience la menstruación. “Lo que importa es el nivel inferior. Ese es el nivel que debe tratarse. Con las mujeres, el tratamiento no siempre es con factor. Si el problema es una
menstruación intensa, a veces se puede indicar la toma de píldoras anticonceptivas que contengan estrógeno”. En todas las mujeres, los niveles del factor VIII se elevan bastante durante el embarazo debido a los cambios en los niveles hormonales. Si una mujer normalmente tiene un nivel de factor del 100 %, podría elevarse al 200 % para el noveno mes de embarazo, dijo la Dra. Koerper. Si su nivel del factor VIII usualmente es del 30 %, podría elevarse al 130 % para el final del embarazo. Este cambio ayuda a evitar que la madre sufra una hemorragia durante el parto. La Dra. Koerper destaca que el estrógeno no es la única hormona que afecta los niveles del factor VIII. Otra hormona es la adrenalina* (epinefrina). Si una mujer está asustada debido a la cirugía, por ejemplo, eso hará que los niveles de adrenalina aumenten. Como resultado, su nivel del factor VIII se incrementará. No obstante, en pocos días, el nivel puede disminuir nuevamente. Y entonces, es posible que necesite tratamiento para su nivel de factor bajo. La tercera hormona que puede afectar los niveles del factor es la desmopresina (DDAVP). De hecho, esta hormona se puede usar como tratamiento para las mujeres que tienen problemas en la menstruación debido al trastorno hemorrágico.
LA GENÉTICA Para explicar la conexión genética de la hemofilia, la Dra. Koerper da un ejemplo. Si gemelas idénticas tienen un padre con hemofilia grave A, una de las niñas podría tener hemofilia leve, mientras que la otra podría tener niveles normales. La primera niña podría tener un nivel del factor del 25 %, mientras que la otra niña podría tener un nivel del factor normal del 84 %. “La razón por la que sucede esto se denomina lionización”. El proceso se denominó en honor a la científica que lo descubrió, Mary Lyons”, dice la Dra. Koerper. “En cada célula de su cuerpo, una mujer tiene dos cromosomas X*, uno de la madre y uno del padre. Un hombre, por el contrario, solo tiene un cromosoma X en cada célula, de su madre. A medida que se desarrolla el feto mujer, uno de los cromosomas X en cada célula está inactivo. El
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hecho de que se active el cromosoma X normal o el cromosoma X defectuoso es aleatorio. “En este ejemplo, ambas niñas recibirán de su padre el mismo cromosoma X que no tiene las instrucciones para crear el factor VIII. En una gemela, más de los cromosomas X defectuosos permanecerán activos. Esto tendría como resultado un nivel del factor VIII bajo. Pero en la otra gemela, más de los cromosomas X normales permanecerán activos. Esto producirá un nivel del factor VIII más alto. Ambas niñas son portadoras, pero solo una tiene el trastorno hemorrágico. “Es por eso que es importante distinguir entre la designación genética y el diagnóstico clínico”, dice la Dra. Koerper. “La gemela con el nivel del factor bajo necesitará tratamiento. Su hermana, no”.
EL RESULTADO FINAL Cuanto antes se realicen pruebas a las niñas del trastorno hemorrágico, podrán tener vidas más normales. Para las mujeres que nacen en una familia con historial de trastorno hemorrágico, los expertos como la Dra. Koerper aconsejan realizar pruebas tempranas. Para las demás, quizá no sea tan simple. Por ejemplo, muchas mujeres con trastornos hemorrágicos no muestran signos de problemas de hemorragia hasta que comienzan a menstruar. (Las mujeres con trastornos hemorrágicos sin tratar pueden tener menstruaciones que duran entre 10 y 14 días). Por eso, es posible que no tengan ninguna razón para realizarse pruebas antes de que comiencen a menstruar. Además de menstruaciones intensas, otro signo posible de un problema son los moretones frecuentes. La Dra. Koerper alienta a las mujeres con algunos de estos síntomas a que se realicen pruebas. Para cualquier mujer que decida realizarse pruebas, el momento justo es importante. “Es importante realizarse las pruebas en el momento correcto. Es decir, durante el primer o segundo día de la menstruación de la mujer”, dice la Dra. Koerper. “Además, en un momento en que la mujer no esté estresada ni embarazada. Esto se debe a que en ambas situaciones el nivel del factor VIII de la mujer es más alto por el efecto de las hormonas. Esto es especialmente importante para las mujeres con un historial familiar de hemofilia A”.
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LAS MUJERES PUEDEN TENER HEMOFILIA
Realizarse las pruebas en el momento justo es importante por dos razones principales. Primero, un diagnóstico incorrecto puede poner en riesgo la salud de la mujer. Segundo, puede influir en la aseguradora a la hora de pagar el concentrado de factor.* Si no se diagnostica un trastorno hemorrágico debido a que la mujer se realizó la prueba en un momento en el que el nivel del factor era alto, la empresa aseguradora podría no cubrir el concentrado de factor. Cuanto antes se realice la prueba una mujer o niña, su familia o ella podrán manejar mejor el trastorno hemorrágico. Si una mujer sospecha que tiene un trastorno hemorrágico, debería buscar un HTC. Los hematólogos en los HTC tienen experiencia en el diagnóstico de trastornos hemorrágicos. Otros hematólogos podrían no aceptar el hecho de que la mujer tiene hemofilia. (Para encontrar un HTC, visite el sitio web de los Centros para el control y prevención de enfermedades en: www. cdc.gov/ncbddd/hemophilia.)
UN FUTURO CAMBIANTE Afortunadamente, expertos como la Dra. Koerper y otros en la comunidad del trastorno hemorrágico están cambiando el modo en que se ve a las mujeres con hemofilia. Con su ayuda, pronto se aceptará el tratamiento de estas mujeres del mismo modo que con los hombres. Mientras tanto, las mujeres deben ser conscientes de los posibles síntomas. También, deben abogar por sí mismas así como por otras mujeres en la familia. †
Aldridge, S. La barrera del portador (The Carrier Barrier). Revista HemAware, Fundación Nacional de Hemofilia. www.hemaware.org/story/carrier-barrier. Publicado el 12/07 Accedido el 16/01/14.
Glosario
»»Adrenalina (epinefrina):
Hormona del cuerpo que es secretada en momentos de estrés. Puede provocar el aumento del nivel del factor VIII.
»»Factor VIII y factor IX:
Proteínas en la sangre que ayudan a formar coágulos. Si no se tiene el factor VIII o los niveles son bajos, podría padecerse hemofilia A. Si no se tiene el factor IX o los niveles son bajos, esto causa la hemofilia B. (La mayoría de las personas tienen hemofilia A).
»» Concentrado del factor:
Producto de factor preparado comercialmente para usar en el tratamiento de los trastornos hemorrágicos.
»» Hematólogo:
Médico que trata las enfermedades
sanguíneas.
»» Hemofilia:
Enfermedad hereditaria en la que uno de los factores de coagulación en la sangre de una persona es inferior a lo normal. Esto hace que la sangre tenga menos capacidad de formar coágulos.
»» Centro de Tratamiento de Hemofilia (HTC):
Centro de atención médica para personas con trastornos hemorrágicos. Los HTC son financiados por el gobierno federal. Se encuentran en todo el país. Los HTC cuentan con especialistas capacitados en el diagnóstico y tratamiento de personas con trastornos hemorrágicos. Estos especialistas son hematólogos, enfermeros, trabajadores sociales y fisioterapeutas.
»» Profilaxis: Tratamiento para prevenir hemorragias en
personas con trastorno hemorrágico. La profilaxis a veces consiste en el tratamiento del factor en dos o tres días de la semana. Este comienza en una etapa temprana, antes de que comiencen las hemorragias frecuentes. La profilaxis ayuda a prevenir las hemorragias articulares repentinas. También ayuda a prevenir enfermedades en las articulaciones.
»» Cromosoma X:
Una estructura dentro de las células que porta los genes. Los cromosomas X e Y determinan el género de la persona. La mujer tiene dos cromosomas X y el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. En la hemofilia A y B, el cromosoma dañado siempre es el cromosoma X.
WEB
RECURSOS
Hoy en día, hay cada vez más recursos para las mujeres con trastornos hemorrágicos. A continuación, hay varios sitios web que brindan información que podría ser útil. También se incluyen los enlaces a artículos en HemAware, la revista de la Fundación Nacional de Hemofilia. • Victory for Women with Blood Disorders (Fundación Nacional de Hemofilia) www.victoryforwomen.org
• “The Carrier Barrier: Women Push for Mild Hemophilia Diagnosis” www.hemaware.org/story/carrier-barrier
• Fundación para mujeres y niñas con trastornos de la sangre (Foundation for Women and Girls with Blood Disorders) www.fwgbd.org
• “Mild Hemophilia: Symptoms Don’t Often Surface Until Major Surgery or Trauma” www.hemaware.org/story/mild-hemophili
• Federación de Hemofilia de América (Hemophilia Federation of America, HFA)www.hemophiliafed.org • Centros para el control y prevención de enfermedades: Trastornos de la sangre en mujeres www.cdc.gov/ncbddd/blooddisorders/women • Red Americana de Trombosis y Hemostasia (The American Thrombosis & Hemostasis Network) www.athn.org • Revista HemAware (Fundación Nacional de Hemofilia) www.hemaware.org/women
• “Pregnancy Planning for Carriers: Steps to Take for a Safe Pregnancy and Delivery” www.hemaware.org/story/pregnancy-planning-carriers Con esta lista, no promocionamos estas organizaciones ni la información que ofrecen. Le sugerimos que consulte cualquier información que reciba de estas organizaciones con un profesional calificado. Consulte antes de realizar cualquier cambio en su atención médica, seguro, cobertura o proveedor de atención domiciliaria.
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