Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

MUTACIÓN:

 Se producen: ESPONTÁNEAMENTE: errores en replicación o meiosis INDUCIDAMENTE: por agentes f-q del medio (agentes mutagénicos)  Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN de una célula

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

PERJUDICIALES

NEUTRAS

BENEFICIOSAS

desfavorecen al org/sp pudiendo causar su muerte

sin beneficios ni perjuicios para el org/sp

favorecen al org/sp ↑ probabilidad supervivencia

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

 TIPOS DE MUTACIONES :

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS

GERMINALES

SOMÁTICAS

Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Juegan un papel en la evolución

Afectan a células somáticas. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución.

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

CROMOSÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma.

GÉNICAS

GENÓMICAS

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Alteran el número de cromosomas típico de la especie.

2.- MUTACIONES GÉNICAS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES  TRANSICIONES: sustitución de 1 base púricapúrica (A,G)

1 base pirimidínicapirimidínica (C,T)

 TRANSVERSIONES: sustitución de 1 base púricapirimidínica y viceversa

AFECTAN SÓLO A 1 TRIPLETE DE BASES El nuevo triplete codifica el mismo aminoácido

MUTACIÓN SILENCIOSA

El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto

Si es un aminoácido del CENTRO ACTIVO de la proteína, puede dejar de ser funcional

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2.- MUTACIONES GÉNICAS

C O N S E C U E N C I A S

TIPO DE MUTACIÓN ADN

GAT CUA Leu

GGT CCA Pro

CGT GCA Ala

CAG GUC Val

ACG UGC Cys

TCT AGA Arg

TGT ACA Thr

dos

por

dos

son

más

que

uno

TRANSICIÓN

ADN ARNm Proteína Símil lingüístico

GAT CUA Leu dos

GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

CGG GCC Ala sen

ACG UGC Cys más

TCT AGA Arg que

TGT ACA Thr uno

TRANSVERSIÓN

ADN ARNm Proteína Símil lingüístico

GAT CUA Leu dos

GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

CCG GGC Gly sin

ACG UGC Cys más

TCT AGA Arg que

TGT ACA Thr uno

SIN MUTACIÓN

ARNm Proteína Símil lingüístico

2.- MUTACIONES GÉNICAS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

 INSERCIONES y DELECIONES: adición o pérdida de algún nucleótido

AFECTAN A VARIOS TRIPLETES DE BASES

se producen

PROTEÍNAS DIFERENTES

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2.- MUTACIONES GÉNICAS

C O N S E C U E N C I A S

TIPO DE MUTACIÓN ADN

GAT CUA Leu

GGT CCA Pro

CGT GCA Ala

CAG GUC Val

ACG UGC Cys

TCT AGA Arg

TGT ACA Thr

dos

por

dos

son

más

que

uno

TRANSICIÓN

ADN ARNm Proteína Símil lingüístico

GAT CUA Leu dos

GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

CGG GCC Ala sen

ACG UGC Cys más

TCT AGA Arg que

TGT ACA Thr uno

TRANSVERSIÓN

ADN ARNm Proteína Símil lingüístico

GAT CUA Leu dos

GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

CCG GGC Gly sin

ACG UGC Cys más

TCT AGA Arg que

TGT ACA Thr uno

INSERCIÓN

ADN ARNm Proteína Símil lingüístico

GAT CUA Leu dos

GGT CCA Pro por

CGT GCA Ala dos

TCA AGU Ser sso

GAC CUG Leu nmá

GTC CAG Gln squ

TTG T AAC A Asn eun o

ADN ARNm

GAT CUA

GGT CCA

CGT GCA

CAG GUC

ACT UGA

CTT GAA

Proteína Símil lingüístico

Leu dos

Pro por

Ala dos

Val son

Stop

SIN MUTACIÓN

DELECIÓN

ARNm Proteína Símil lingüístico

GT CA

2.- MUTACIONES GÉNICAS

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• ANEMIA FALCIFORME: • Los glóbulos rojos adquieren forma de hoz porque tienen HbS (defectuosa) • ↓ [O2] en tejidos del cuerpo, destrucción de eritrocitos, problemas circulatorios, anemia, daños cerebrales. • El cambio de Val  Glu en la posición 6 de la cadena β produce Hb defectuosa

• ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES • Cambios en la estructura mitocondrial  defectos en la fosforilación oxidativa • Afectan al SN central o músculos. Síntomas iniciales espasmos, dolores de cabeza recurrentes, anorexia, vómitos recurrentes, intolerancia a los ejercicios o debilidad próxima de las extremidades. Daño de habilidades motoras y visuales. • Mutación del mtDNA en un 80% de los pacientes. Transición AG en el nucleótido 3243 en el gen mitocondrial MTTL1 que codifica tRNA Leu(UUR). Nueve mutaciones puntuales adicionales y una supresión en siete genes adicionales.

3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

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AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES

AFECTAN A - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS - NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS  CONSECUENCIAS:  Dificultan la meiosis ya que entorpecen el emparejamiento de cromosomas homólogos  El gameto resultante puede transmitir cromosomas defectuosos  SXF (Síndrome X Frágil): repetición de CGG +200 veces en una parte del gen FMR1 • Retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, hablar reiterativamente, articulaciones hiper-extensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular…

 Síndrome del Maullido de Gato: deleción de parte o todo el brazo corto del cromosoma 5 • Llanto de tono alto similar al de un gato, microcefalia, retraso mental, ojos separados…

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3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

DEFICIENCIAS O DELECCIONES Rotura

DUPLICACIONES O REPETICIONES

Se pierde

1

1 2

2 3

3 4

4

Entrecruzamiento Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.

Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro.

TRANSLOCACIONES

INVERSIONES A B C D

E F G H A

H H

A G

H

F D

E

D

B F

C F

C

B

C

Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio.

B

A G

G

D

E

E H G CD

E F B A

Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

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4.- MUTACIONES GENÓMICAS

VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas

Afectan al número de alguno de los cromosomas

EUPLOIDÍAS

Existe un solo cromosoma de cada par (n).

ANEUPLOIDÍAS

Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos

Contienen más de un juego completo de cromosomas.

Poseen un cromosoma de más

TRISOMÍAS

MONOSOMÍAS En autosomas MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn)

POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales)

SÍNDROME DE TURNER

En cromosomas sexuales

SÍNDROME TRIPLO X

Incorporan un juego de otra especie

SÍNDROME DE DOWN

CARIOTIPO XYY

ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes)

SÍNDROME DE KLINEFELTER

4.- MUTACIONES GENÓMICAS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

4.- MUTACIONES GENÓMICAS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

4.- MUTACIONES GENÓMICAS

MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y

Óvulo con dos cromosomas X Espermatozoides normales

Óvulo normal

XYY

Hombre (Trisomía XYY)

XXX

Superhembra (Síndrome triplo X)

XXY

Hombre (Síndrome de Klinefelter)

5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

 Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie, dañando o alterando la estructura del ADN MUTÁGENOS FÍSICOS • Radiaciones ionizantes: radiaciones de longitud de onda corta (muy energéticas)

Radiación ultravioleta

- rayos X, rayos γ, partículas α y β de explosiones nucleares Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.

• Radiaciones no ionizantes: rayos UV Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros.

Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación

MUTÁGENOS QUÍMICOS • Ácido nitroso (HNO2) Transforma la C  U y la A hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN.

• Agentes alquilantes Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones.

• Sustancias intercalantes Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. - benzopireno del humo del tabaco -

5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

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AGENTE NARANJA: • Herbicida usado en la Guerra de Vietnam con elevados contenidos de la sustancia cancerígena dioxina tetraclorodibenzodioxina. • 2’5-4’8 millones de personas fueron expuestas. • Consecuencias: cánceres, enf.pulmonares y cardíacas, defectos en reproducción, devastación de selvas (12% superf. Vietnam)

5.- AGENTES MUTAGÉNICOS

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

BOMBAS ATÓMICAS HIROSHIMA Y NAGASAKI (1945): • Mataron 140.000 personas en Hiroshima y 80.000 en Nagasaki. • El 1% de la población de la población superviviente murió por leucemia y otros cánceres, hemorragias internas, enfermedades nerviosas…

6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

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 TUMOR o NEOPLASIA : división sin control de las células  Benigno: si las células crecen lentamente y se mantienen juntas  CÁNCER: las células crecen rápidamente e invaden órganos próximos

(metástasis)

 CARACTERÍSTICAS DE LAS CÉLULAS CANCEROSAS :  Proliferan continuamente y fuera de control  Morfológicamente sufren cambios  Crecen unas sobre otras en varias capas  Para que una célula se transforme en cancerosa, es necesario una acumulación de MUTACIONES en los genes implicados en su proliferación :  Protooncogenes: genes que estimulan el crecimiento y la división celular normal. Cuando se convierten en ONCOGENES provocan la multiplicación anárquica de la célula.

 Genes supresores de tumores: codifican proteínas que evitan el ccto. celular descontrolado. Su mutación contribuye a la aparición de cáncer (gen p53 que codifica a la proteína p53  “vigila la división celular y actúa si detecta algún error”)

6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

6.- MUTACIÓN Y CÁNCER

 MUTACIÓN Y CÁNCER: origen vírico de algunos cánceres  Algunos virus (tumorales u oncogénicos), al insertar su ADN en la célula huésped, alteran el control de la división celular produciendo células cancerosas Retrovirus

Célula

Oncogén ARN

ADN

Protooncogén

7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

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 En 1859 Darwin publicó su teoría de la evolución.  El mecanismo de evolución propuesto por Darwin puede resumirse en 4 puntos básicos:

CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA

Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes.

LUCHA POR LA EXISTENCIA

La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse.

VARIABILIDAD INDIVIDUAL

Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto.

SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO

Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia.

 Pero …

¡¡¡DARWIN NO PUDO EXPLICAR CÓMO SE CREA VARIABILIDAD EN LA POBLACIÓN!!!

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7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

 En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática  TEORÍA SINTÉTICA o NEODARWINISMO George G. Simpson “Tiempo y modo en evolución”

PALEONTOLOGÍA

GENÉTICA

SISTEMÁTICA

NEODARWINISMO

Ernst Mayr Introduce el concepto de población como unidad evolutiva

Theodosius Dobzhansky “La genética y el origen de las especies”

TEORÍA SINTÉTICA Rechazo a la teoría de los caracteres adquiridos. Lamarckismo

La unidad en evolución es la población y no el individuo.

Las mutaciones aportan variabilidad sobre la que actúa la selección natural.

La evolución ocurre de modo gradual. El proceso para lograr una nueva especie es largo.

7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

 En 1947, a la Tª de Darwin, se le suman las aportaciones de Mendel, la genética, la paleontología y la sistemática 

T EO R ÍA SIN T ÉT IC A o N EO D A RW IN ISM O

 Es la Teoría más aceptada actualmente y en ella la EVOLUCIÓN se explica desde: •MUTACIÓN: • Son las responsables de la variabilidad entre individuos de una especie. • Las mutaciones pueden darle a un individuo y a su descendencia ventajas. • Constituyen la fuente de variaciones hereditarias que hacen posible la evolución. • SELECCIÓN NATURAL: • Es la eliminación que hace el medio ambiente de los individuos con variantes genéticas menos aptas para la supervivencia. • Los individuos con variantes genéticas más aptas, vivirán más tiempo y tendrán más probabilidades de obtener descendencia. • ESPECIACIÓN: • Cuando 2 poblaciones de la misma especie viven mucho tº aisladas una de la otra, cada una de ellas sufrirá MUTACIONES y experimentará SELECCIÓ NATURAL. • Al cabo de mucho tiempo habrán acumulado tantas diferencias genéticas entre ellas, que son 2 especies diferentes

Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN

ANTECEDENTES PAU: 2002 – Septiembre : mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo; agente mutagénico, definición y ejemplos; 2003 – Septiembre : mutación, concepto; agentes mutagénicos físicos y químicos; 2005 – Junio : mutación génica, cromosómica y genómica, definición; 2008 – Junio : agente mutagénico y mutación, definición; 2008 – Septiembre : mutación, explicación y tipos; 2011 – Junio : mutación, definición y tipos; agente mutágeno, definición, tipos y ejemplos;