Tema: La Revolucion Genetica La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres, la herencia biologica A principio del siglo XX se propuso el nombre de gen en lugar de factor hereditario, propuesto por Mendel, para denominar las unidades de la herencia. Esta ciencia nació con los experimentos de Mendel y ha desencadenado un vocabulario propio que debemos utilizar con propiedad. a. El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen aproximadamente 30.000 genes organizados en sus cromosomas.

b. Un genotipo es el conjunto de genes de un individuo

c. El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales

Genotipo: AA ó Aa Fenotipo: Amarillo

Genotipo : aa Fenotipo: azul

d. Un alelo es cada una de las dos o más versiones (alternativas) de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Se llama alelo dominante a aquel que se manifiesta si está presente (se escribe con letra mayuscula) y se llama recesivo (se escribe con minuscula) a aquel que se manifiesta siempre en homocigosis y no esta presente el dominante

e. Homocigoto o puro es cuando ambos alelos para ese gen en particular son iguales AA (homocigotico dominante) ó aa ( homocigotico recesivo)

f. Heterocigoto o hibrido se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen , uno de cada progenitor Aa

g. Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen

Gregor Mendel Johann Gregor Mendel; nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, en 1822 – y muere en Brünn, hoy Brno, 1884. Biólogo austriaco, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (18661945). Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: la primera, cuando se cruzan 2 variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos. la segunda, afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la 2ª generación, los descendientes se dividen en 4 partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las 2 restantes a sus progenitores. la tercera ley concluye que, en el caso de que las 2 variedades de partida difieran entre sí en 2 o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.

La transmision de los caracteres se lleva a cabo en la reproduccion , constituye la herencia biologica los progenitores transmiten los genes en los gametos (espermatozoides y ovulos) se forman en el proceso de meiosis donde solo uno de los alelos de cada caracter va a ir al gameto , esto es muy importante porque asi no hay duplicidada de caracteres en las siguientes generaciones

LEYES DE MENDEL Aciertos:

1. Eligió 7 factores presentes en distintos cromosomas (a pesar de no conocer los cromosomas) 2. Eligió caracteres con herencia dominante 3. Eligió caracteres claramente diferenciables

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación Al cruzar semillas amarillas (dejándolas que se autofecunden para que sean especies puras) con semillas verdes, también puras, se observa cómo todas las semillas de la planta F1, eran amarillas. ¿Por qué?

“Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado carácter (homocigotos), todos los híbridos de la primera generación son iguales fenotípica y genotípicamente.” Al gen con el carácter amarillo, se le llama dominante porque se manifiesta siempre, esté en forma homocigótica o heterocigótica. Al gen para el carácter rugoso se le denomina recesivo porque queda enmascarado por el dominante y sólo se manifiesta cuando está en homocigosis.

Segunda ley de Mendel o de la segregación de los genes Al autofecundar a dichas plantas entre sí, en la F2 se obtienen un 75% de semillas amarillas y un 25% de verdes . Entendió que si aparecían de nuevo los caracteres verdes, debían estar de alguna

Segunda ley o de la segregación de los genes. La segunda generación F2 nunca es homogénea sino que aparecen varios fenotipos. Los alelos que informan del carácter son independientes y se separan y reparten entre los descendientes al azar.

Retrocruzamiento: Se utiliza el retrocruzamiento en caracteres con dominancia,para saber si un individuo, que manifiesta el fenotipo dominante, por ejemplo amarillo, tiene genotipo AA o Aa.Para ello, se cruza con un homocigoto para el alelo recesivo

Si el individuo fuera homocigótico, toda la descendencia sería igual

Si el individuo fuera heterocigótico, en la descendencia aparecerá el carácter recesivo en la mitad de los descendientes

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres Los diferentes caracteres que hay en un individuo, se transmiten aisladamente, con independencia completa unos de otros y se combinan al azar. Durante la formación de los gametos, según la disposición de los cromosomas en la metafase I, cada uno de los alelos de un par puede ir a un gameto con cualquiera de los alelos de otro par (combinación al azar).

La explicación es que los caracteres se heredan independientemente. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos : 3 verdes lisos : 3 amarillos rugosos :1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes Gametos

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Resultando la proporción 9:3:3:1 9 Amarillas-Lisas A_L_ 3 Amarillas Rugosas A_ll 3 Verdes Lisas aaL_ 1 Verde Rugosa aall

Problemas de genética 1. En el guisante el tallo alto es dominante sobre el tallo enano. ¿Cuál será el aspecto de la descendencia del cruzamiento entre una planta de tallo alto y otra de tallo enano, sabiendo que son razas puras? ¿Qué aspecto presentarán las planas que resulte de la autofecundación de una planta descendientes de las cruzadas anteriormente? 2. El pelo rizado de los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo rizado. Se quiere saber si ese cachorro es raza pura, ¿con qué tipo de hembra habrá que cruzarlo? 3. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB), codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas? Haz un esquema de cruzamiento

4. En los guisantes, el gen para el color de la piel tiene dos alelos: amarillo (A) y verde (a). El gen que determina la textura de la piel tiene otros dos: piel lisa (B) y rugosa (b). Se cruzan plantas de guisantes amarillos-lisos (Aa,Bb) con plantas de guisantes verdes-lisos (aa,Bb). De estos cruces se obtienen 884 Kg de guisantes. ¿Qué resultados son previsibles?

5. En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? 6. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos y dibujar el árbol genealógico, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul

7. La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males

8. El albinismo en el hombre se debe a un factor recesivo. Un varón normal se casó con una mujer albina. El primer hijo que tuvieron era albino. ¿Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también lo sea? 9. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a. La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? b. ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? c. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? ¿Y de qué sea acondroplásico?

10. Un hombre de visión normal contrajo matrimonio con una mujer también de visión normal. El primer hijo que tuvieron fue un varón de visión normal. Pero luego tuvieron una niña que resultó ser daltónica. Cuando el marido supo de la dificultad de la niña para distinguir los colores, sospechó de la fidelidad de su esposa y acudió a un abogado para iniciar los trámites del divorcio. ¿Tenía o no razón el marido al pensar que la niña no era en realidad su hija biológica?.

11. Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: A, que determina el grupo A; B, que determina el grupo B y O, que determina el grupo O. Los genes A y B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen O que es recesivo. A) ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

B) Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. C) ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho

12. Dos amigos se encuentran en el bar y el más joven dice: “Estoy mosqueado, mi mujer ha tenido un hijo del que no estoy muy seguro de ser el padre. Yo soy del grupo sanguíneo 0 y ella es del AB. Mi hijo es como ella, del grupo AB. ¿Tú crees que debo preocuparme?”. El de más edad le contesta: “No te preocupes, yo soy del grupo AB y mi mujer del 0 y hemos tenido un hijo también como ella, del grupo 0. Eso es porque los hijos heredan la sangre de la madre por el cordón umbilical, eso me ha dicho ella”. ¿Deberían preocuparse estos amigos

13. María y Julia tuvieron ambas su bebé en el mismo hospital y en el mismo momento María se llevó a casa una niña, a la que llamó Irene. Julia se llevó un niño, al que bautizó con el nombre de Gonzalo Sin embargo, esta última señora estaba segura de que había dado a luz a una niña, por lo que demandó al hospital Las pruebas sanguíneas revelaron que el mando de Julia era del grupo 0. Julia era del tipo AB y María y su esposo tenían el grupo B. Irene es del grupo A y Gonzalo es del grupo O. ¿Hubo realmente un cambio de bebés? 14. Una amiga te hace esta consulta: “Voy a casarme con mi novio pero nos asalta una horrible duda ya que, a pesar de que es una enfermedad rarísima, en nuestras dos familias se han dado casos de la enfermedad de Morquio. Verás, te cuento. Mi abuelo paterno me cuentan que padeció esta enfermedad y también la sufre actualmente una tía mía hermana de mi padre. No me extraña ya que mis abuelos paternos eran primos segundos. Mi madre y su gente, todos muy sanos. En la familia de mi novio hay más casos ya que la sufrió su abuelo materno y tiene dos hermanos varones con la dichosa enfermedad. Los padres de mi novio, sin embargo, están sanos. ¿Tú crees que podemos tener hijos también con la enfermedad?”. Después de consultar un libro de Genética encuentras que esta enfermedad se debe a un alelo recesivo que está en el cromosoma X. ¿Qué contestarías a tu amiga?.

15. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal recesivo l y en el otro el dominante normal L. ¿Cuál es la proporción de sexos en la descendencia de esta mujer con un hombre normal?

16. El daltonismo en el hombre es una enfermedad debida a un gen recesivo localizado en el cromosoma X . Una mujer normal cuyos padres son normales se casa con un varón daltónico. De este matrimonio nacen dos varones, uno normal y otro daltónico, y una mujer que es daltónica. Indica el genotipo de cada una de las personas que se nombran. ¿De quién heredan los hijos daltónicos ese carácter?

17. Ciertos caracteres, como la enfermedad de la hemofilia, están determinados por un gen recesivo ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XHY) y una mujer portadora (XHXh)?