OBSTETRICIA DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL

Toda la seguridad para ti y tu bebé, antes del parto

Salud de la mujer

Dexeus

ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

¿Para qué sirve el diagnóstico prenatal? Cuando estás embarazada, quieres estar totalmente tranquila y segura de que todo va a salir bien. Para ello, un diagnóstico precoz es de vital importancia, ya que permite adoptar las medidas más adecuadas y evitar riesgos innecesarios para ti y tu hijo/a, tanto durante el embarazo como durante el parto. El diagnóstico prenatal nos permite identificar, mediante determinadas pruebas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y frecuentes que pueda tener el feto. Por otra parte, un diagnóstico prenatal facilita los cuidados pre y postnatales, mejora su manejo y pronóstico tras el nacimiento y, en caso de que sea necesario, permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

Ref. 111 / Septiembre 2012

Además, hay que destacar también que un cierto número de defectos congénitos pueden ser tratados mediante un procedimiento intrauterino, lo que mejora notablemente su pronóstico.

¿Cómo sé si mi embarazo es de riesgo? El porcentaje de embarazos en los que el feto presenta algún defecto congénito resulta relativamente bajo (5%). Aún así, existen una serie de condiciones de riesgo que harían aconsejable un diagnóstico prenatal que permita detectar la presencia de problemas. Este podría ser tu caso si: Tu edad es ya avanzada Has tenido un hijo/a anteriormente con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos Tú o tu pareja sois portadores de alguna anomalía cromosómica (translocación u otras) Padeces alguna enfermedad ligada al cromosoma X Padeces alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos Tienes antecedentes familiares de malformaciones, trastornos hemáticos o alteraciones metabólicas congénitas Has ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo. Has estado expuesta a radiaciones o productos tóxicos Has contraído ciertas infecciones durante la gestación La posibilidad de que una embarazada sea portadora de un feto con anomalías se multiplica en función de las condiciones de riesgo que presente. Además, se consideraría de riesgo la detección de las siguientes anomalías a través las exploraciones rutinarias durante el embarazo: Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad Exceso o defecto de líquido amniótico Alteraciones del ritmo cardíaco del feto Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes que reúnen uno o varios factores de riesgo. Sin embargo, en muchos casos se han presentado anomalías fetales en embarazadas sin factores de riesgo conocidos. Por ese motivo, practicamos pruebas bioquímicas (alfafetoproteína, B-hCG, etc.) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, con el objetivo de identificar posibles defectos congénitos en el feto.

¿Cuál es el proceso? 1.Técnicas de cribado Antes que nada, es importante distinguir entre las técnicas de cribado, mediante las cuales se evalúa el índice de riesgo para determinadas anomalías, y las técnicas de diagnóstico, con las que se identifica, con seguridad, el defecto congénito. Las técnicas de cribado (de rastreo o screening) tienen como objetivo identificar cuáles son los embarazos que presentan un índice de riesgo superior a lo esperado, estén asociados a las condiciones de riesgo antes mencionadas o no. ¿Por qué realizar estas pruebas? Porque, a diferencia de las pruebas diagnósticas, las de cribado no utilizan técnicas invasivas, por lo que no suponen ningún riesgo para el embarazo. Porque el hecho de no reunir las condiciones de riesgo antes mencionadas no garantiza que el feto no presente un defecto congénito. De hecho, el 70% de los síndromes de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin ningún antecedente. ¿En qué consisten estas pruebas? Las técnicas más habituales son: Un análisis de sangre de la madre, con el que pueden identificarse determinados marcadores que permiten detectar defectos morfológicos (espina bífida, por ejemplo) o cromosómicos (trisomías). Puede realizarse al final del primer trimestre (8-12 semanas) o más tarde (1418 semanas). El índice de detección no supera el 60%. Una ecografía, que permite diagnosticar la mayoría de malformaciones, incluidas las cardíacas (mediante ecocardiografía transvaginal precoz), y detectar la presencia de un embrión con alteraciones cromosómicas. Una ecografía efectuada al final del primer trimestre por personal muy especializado permite detectar alrededor del 80% de las aneuploidías, como el síndrome de Down. Cribado precoz combinado de aneuploidías (EBA) entre las 8-13 semanas, que permite detectar alrededor del 90% de casos de síndrome de Down.

Los resultados que se obtengan con estas pruebas de cribado nos permitirán decidir si es necesario proceder a realizar una técnica invasiva de diagnóstico, siempre adecuándonos a cada caso y situación.

Ecografía de alta resolución

2. Técnicas de diagnóstico prenatal En Salud de la Mujer Dexeus contamos con las técnicas de laboratorio y de análisis genético más rápidas y avanzadas, que nos permiten estudiar de manera detallada el genoma del futuro bebé con mucho más detalle y de manera más rápida que con las técnicas convencionales. Dado que cada embarazada es única y que cada mujer es distinta, la elección de la técnica más adecuada depende de las circunstancias personales de cada mujer, de la etapa del embarazo en que la que se encuentre y del tipo de defecto congénito que se quiere identificar, y que pertenecerá a uno de estos cuatro grupos: anomalías cromosómicas enfermedades genéticas hereditarias infecciones malformaciones fetales Aunque existen varias técnicas de diagnóstico prenatal, las más habituales son: Biopsia Corial, que se practica entre las 11-13 semanas de embarazo y nos permite analizar una muestra de la placenta mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Amniocentesis, que consiste en un análisis del líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la semana 16 de embarazo.

Gracias a estos métodos, se pueden identificar anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down, o enfermedades genéticas hereditarias, como distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc. Actualmente se están introduciendo nuevas técnicas de análisis genético más avanzadas, los microarrays o chips de ADN, que permiten estudiar el genoma del futuro bebé con mucho más detalle y de manera más rápida que con las técnicas convencionales. Estas pruebas, prácticamente indoloras, implican un riesgo de pérdida del embarazo de un 1%, por lo que deben valorarse de manera individual y personalizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica, que nos permite el estudio morfológico de todos los cromosomas y precisa de 2 a 3 semanas de cultivo. No obstante, en Salud de la Mujer Dexeus contamos con técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como la FISH o la QF-PCR, con las que se pueden diagnosticar las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en cuestión de días. En el caso de las enfermedades genéticas hereditarias se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se pueden realizar, de estar indicadas, una biopsia corial o una amniocentesis, y solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN. Además, gracias a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN, podemos diagnosticar cada vez más tipos de enfermedades hereditarias y con mayor facilidad.

Estudio de ADN

¿Qué otros defectos congénitos podemos identificar? Para un diagnóstico completo y preciso, Salud de la Mujer Dexeus te ofrece el asesoramiento de diferentes especialidades implicadas en el consejo pre y postnatal (pediatría, genética, cardiología pediátrica, patología clínica, neonatología, etc.), que evaluarán las posibilidades de repetición de los defectos congénitos en futuros embarazos y plantearán las condiciones más favorables para un óptimo resultado perinatal. Gracias a un equipo multidisciplinar y a la tecnología más avanzada, podemos detectar anomalías como: Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.). Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal, se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico o, en casos muy específicos, una funiculocentesis (análisis de sangre fetal que se obtiene mediante una punción del cordón umbilical). La confirmación de la infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico y adoptar la decisión terapéutica más adecuada. Alteraciones congénitas cardíacas, identificables gracias a la ecocardiografía con tecnología Doppler Color. Malformaciones fetales (defectos físicos), que pueden detectarse mediante una ecografía 2D de alta resolución alrededor de las 20 semanas del embarazo y permite identificar defectos físicos con entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente. Este tipo de anomalías se presentan en un porcentaje del 2-3%, incluso en gestantes sin riesgo aparente. Alteraciones del crecimiento fetal, sospecha de síndromes genéticos, anomalías de desarrollo, etc. En algunos casos puede realizarse una ecografía tridimensional (Eco3-D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio y una visión volumétrica del futuro bebé. Gracias a esta tecnología, reciente en obstetricia (con recursos como visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.), que ponemos a tu servicio en nuestro centro, podemos detectar algunas anomalías difíciles de identificar con las ecografías convencionales.

En el Centro de Diagnóstico Prenatal de Salud de la Mujer Dexeus, velamos por la seguridad y la tranquilidad de las futuras madres y sus bebés, ofreciendo un asesoramiento multidisciplinar que garantiza el mejor diagnóstico.

Ecografía 3-D

Estás en buenas manos Nuestro servicio tiene una larga trayectoria y experiencia en el diagnóstico prenatal y en el cuidado pre y postnatal de madre e hijo. Así, gracias a un interés constante en incorporar la tecnología más pionera y a la amplia experiencia de nuestro equipo y su abordaje multidisciplinar, somos un referente europeo en el ámbito del diagnóstico prenatal tanto a nivel docente y asistencial como de investigación. Por otra parte, la continua actividad docente y de investigación, junto con el alto número de publicaciones generadas por nuestro equipo, nos convierte en sede frecuente de cursos y congresos internacionales. Nuestra Sección de Medicina Fetal, junto con sus laboratorios asociados, está capacitada para ofrecer el diagnóstico prenatal en cualquiera de sus variantes y posibilidades: citogenética, citogenética molecular (estudio del ADN), bioquímica, ultrasonografía, Doppler, neurosonografía, ecocardiografía fetal, ecografía 3-D, resonancia magnética fetal, etc. En Salud de la Mujer Dexeus contamos, además, con Unidades de Cuidados Intensivos y Cirugía Neonatal altamente especializadas y preparadas para proporcionarte, desde el primer momento, la asistencia más adecuada. Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro Servicio de Atención a la Paciente o visita www.dexeus.com Salud de la Mujer Dexeus. Gran Vía Carlos III, 71-75. 08028 Barcelona.

Tel. 93 227 47 12

Síguenos en:

@DexeusMujer Dexeus Mujer DexeusMujer

Al Centre de Diagnòstic Prenatal de Salut de la Dona Dexeus, vetllem per la seguretat i la tranquil·litat de les futures mares i els seus nadons, oferint un assessorament multidisciplinari que garanteix el millor diagnòstic.

Ecografia 3-D

Estàs en bones mans El nostre servei té una llarga trajectòria i experiència en el diagnòstic prenatal i en la cura pre i postnatal, tant de la mare com del nadó. Així, gràcies a l’interès constant per incorporar la tecnologia més pionera i a l’àmplia experiència del nostre equip i el seu abordatge multidisciplinari, som un referent europeu en l’àmbit del diagnòstic prenatal, tant pel que fa a la docència i l’assistència com a la investigació. D’altra banda, la contínua activitat docent i d’investigació, juntament amb l’alt nombre de publicacions generades pel nostre equip, ens converteixen en seu freqüent de cursos i congressos internacionals. La nostra Secció de Medicina Fetal, amb els seus laboratoris associats, està capacitada per oferir el diagnòstic prenatal en qualsevol de les seves variants i possibilitats: citogenètica, citogenètica molecular (estudi de l’ADN), bioquímica, ultrasonografia, Doppler, neurosonografia, ecocardiografia fetal, ecografia 3-D, ressonància magnètica fetal, etc. A Salut de la Dona Dexeus comptem, a més, amb Unitats de Vigilància Intensiva i Cirurgia Neonatal altament especialitzades i preparades per proporcionar-te, des del primer moment, l’assistència més adequada.

Si vols rebre informació més detallada, posa’t en contacte amb el nostre Servei d’Atenció a la Pacient o visita www.dexeus.com Salut de la Dona Dexeus. Gran Via Carles III, 71-75. O8028 Barcelona.

Segueix-nos a:

@DexeusMujer Dexeus Mujer

Tel. 93 227 47 12

DexeusMujer

Quins altres defectes congènits podem identificar? Per a un diagnòstic complet i precís, Salut de la Dona Dexeus t’ofereix l’assessorament de diferents especialitats implicades en el consell pre i posnatal (pediatria, genètica, cardiologia pediàtrica, patologia clínica, neonatologia, etc.), que avaluaran les possibilitats de repetició dels defectes congènits en futurs embarassos i plantejaran les condicions més favorables per a un resultat perinatal òptim. Gràcies a un equip multidisciplinari i a la tecnologia més avançada, podem detectar anomalies com: Infeccions (toxoplasmosi, rubèola, etc.). Quan es preveu un alt risc d’infecció fetal, es fa un estudi de PCR en líquid amniòtic o, en casos molt específics, una funiculocentesi, (anàlisi de sang fetal que s’obté mitjançant una punció del cordó umbilical). La confirmació de la infecció (anticossos fetals, dades bioquímiques i hematològiques, genètica molecular, etc.) permet fer un pronòstic i adoptar la decisió terapèutica més adequada. Alteracions congènites cardíaques, identificables gràcies a l’ecocardiografia amb tecnologia Doppler Color. Malformacions fetals (defectes físics), que poden detectarse mitjançant una ecografia 2D d’alta resolució al voltant de les 20 setmanes d’embaràs i permet identificar defectes físics amb entitat suficient perquè puguin ser identificats visualment. Aquest tipus d’anomalies es presenten en un percentatge del 2-3%, fins i tot en gestants sense risc aparent. Alteracions del creixement fetal, sospita de síndromes genètiques, anomalies de desenvolupament, etc. Hi ha casos en què es pot dur a terme una ecografia tridimensional (Eco3-D), que permet la reconstrucció del fetus en els tres plànols de l’espai i una visió volumètrica del futur nadó. Gràcies a aquesta tecnologia, recent en obstetrícia (amb recursos com la visió de la superfície corporal, visió específica de l’esquelet, etc.), que posem al teu servei en el nostre centre, podem detectar algunes anomalies difícils d’identificar amb les ecografies convencionals.

Gràcies a aquests mètodes, es poden identificar anomalies cromosòmiques en el fetus, com la síndrome de Down, o malalties genètiques hereditàries, com ara distròfies musculars, fibrosis quístiques, malalties metabòliques, etc. Actualment s’estan introduint noves tècniques d’anàlisi genètica més avançades, els microarrays o xips d’ADN, que permeten estudiar el genoma del futur nadó amb molt més detall i de manera més ràpida que amb les tècniques convencionals. Aquestes proves, pràcticament indolores, comporten un risc de pèrdua de l’embaràs d’un 1%, per la qual cosa cal que es valorin de manera individual i personalitzada. L’anàlisi cromosòmica pot fer-se mitjançant citogenètica clàssica, que ens permet l’estudi morfològic de tots els cromosomes i necessita de 2 a 3 setmanes de cultiu. No obstant això, a Salut de la Dona Dexeus comptem amb tècniques de laboratori molt més ràpides, com la FISH o la QF-PCR, amb les quals es poden diagnosticar les alteracions numèriques més freqüents dels cromosomes en qüestió de dies. En el cas de les malalties genètiques hereditàries cal fer, prèviament a qualsevol prova especialitzada, una visita d’assessorament genètic i una identificació de familiars portadors. Posteriorment es poden fer, en cas que estiguin indicades, una biòpsia corial o una amniocentesi, i sol·licitar una determinació bioquímica o un estudi d’ADN. A més, gràcies a la disponibilitat de noves sondes d’ADN, podem diagnosticar cada vegada més tipus de malalties hereditàries i amb més facilitat.

Estudi d’ADN

Els resultats que s’obtinguin amb aquestes proves de cribratge ens permetran decidir si és necessari dur a terme una tècnica invasiva de diagnòstic, sempre adequant-nos a cada cas i situació.

Ecografia d’alta resolució

2. Tècniques de diagnòstic prenatal A Salut de la Dona Dexeus comptem amb les tècniques de laboratori i d’anàlisi genètica més ràpides i avançades, que ens permeten estudiar de manera detallada el genoma del futur nadó amb molt més detall i més ràpidament que amb les tècniques convencionals. Atès que cada embarassada és única i cada dona és diferent, l’elecció de la tècnica més adequada depèn de les circumstàncies personals de cada dona, de l’etapa de l’embaràs en què es trobi i del tipus de defecte congènit que es vol identificar i que s’inclou en un d’aquests quatre grups: anomalies cromosòmiques malalties genètiques hereditàries infeccions malformacions fetals Tot i que hi ha diverses tècniques de diagnòstic prenatal, les més habituals són: Biòpsia Corial, que es practica entre les 11-13 setmanes d’embaràs i ens permet analitzar una mostra de la placenta mitjançant una punció abdominal o a través del coll uterí. Amniocentesi, que consisteix en una anàlisi del líquid amniòtic obtingut mitjançant punció abdominal. S’efectua a partir de la setmana 16 d’embaràs.

Quin és el procés? 1.Tècniques de cribratge Primer de tot, és important distingir entre les tècniques de cribratge, mitjançant les quals s’avalua l’índex de risc per a determinades anomalies, i les tècniques de diagnòstic, a través de les quals s’identifica, amb seguretat, el defecte congènit. Les tècniques de cribratge (de rastreig o screening) tenen com a objectiu identificar quins són els embarassos que tenen un índex de risc superior a l’esperat, estiguin associats a les condicions de risc abans esmentades o no. Per què cal fer aquestes proves? Perquè, a diferència de les proves diagnòstiques, les de cribratge no utilitzen tècniques invasives, i per això no comporten cap risc per a l’embaràs. Perquè el fet de no reunir les condicions de risc abans esmentades no garanteix que el fetus no tingui un defecte congènit. De fet, el 70% de les síndromes de Down, per exemple, incideixen en pacients joves i sense cap antecedent. En què consisteixen aquestes proves? Les tècniques més habituals són: Una anàlisi de sang de la mare, amb la qual poden identificarse determinats marcadors que permeten detectar defectes morfològics (espina bífida, per exemple) o cromosòmics (trisomies). Es pot dur a terme al final del primer trimestre (8-12 setmanes) o més tard (14-18 setmanes). L’índex de detecció no supera el 60%. Una ecografia, que permet diagnosticar la majoria de malformacions, incloses les cardíaques (mitjançant ecocardiografía transvaginal precoç), i detectar la presència d’un embrió amb alteracions cromosòmiques. Una ecografia efectuada al final del primer trimestre per personal molt especialitzat permet detectar al voltant del 80% de les aneuploïdies, com la síndrome de Down. Cribratge precoç combinat d’aneuploïdies (EBA) entre les 8-13 setmanes, que permet detectar al voltant del 90% de casos de síndrome de Down.

Com sé si el meu embaràs és de risc? El percentatge d’embarassos en què el fetus presenta algun defecte congènit és relativament baix (5%). Així i tot, hi ha una sèrie de condicions de risc que fan recomanable un diagnòstic prenatal per poder detectar la presència de problemes. Aquest podria ser el teu cas si: La teva edat és avançada Anteriorment has tingut un fill/a amb anomalies cromosòmiques o altres defectes congènits Tu o la teva parella sou portadors d’alguna anomalia cromosòmica (translocació o d’altres) Pateixes alguna malaltia relacionada amb el cromosoma X Pateixes alguna malaltia crònica com la diabetis o determinats trastorns endocrins Tens antecedents familiars de malformacions, trastorns hemàtics o alteracions metabòliques congènites Has ingerit medicaments contraindicats durant l’embaràs Has estat exposada a radiacions o productes tòxics Has contret certes infeccions durant la gestació La possibilitat que una embarassada sigui portadora d’un fetus amb anomalies es multiplica en funció de les condicions de risc que presenti. A més, es consideraria de risc la detecció de les següents anomalies a través de les exploracions rutinàries durant l’embaràs: Creixement fetal per sota dels valors de normalitat Excès o defecte de líquid amniòtic Alteracions del ritme cardíac del fetus Algunes d’aquestes anomalies són previsibles, ja que es donen en gestants que reuneixen un o diversos factors de risc. No obstant això, en molts casos s’han presentat anomalies fetals en embarassades sense factors de risc coneguts. Per aquest motiu practiquem proves bioquímiques (alfa-fetoproteína, B-hCG, etc) i biofísiques (ecografia d’alta resolució) de manera rutinària a totes les embarassades, amb l’objectiu d’identificar possibles defectes congènits en el fetus.

Per a què serveix el diagnòstic prenatal? Quan estàs embarassada, vols estar totalment tranquil·la i segura que tot anirà bé. Per això, un diagnòstic precoç és de vital importància, ja que permet adoptar les mesures més adequades i evitar riscos innecessaris per a tu i el teu fill/a, tant durant l’embaràs com durant el part. El diagnòstic prenatal ens permet identificar, mitjançant determinades proves durant l’embaràs, els defectes congènits més greus i freqüents que pugui tenir el fetus. D’altra banda, un diagnòstic prenatal facilita les cures pre i postnatals, millora el maneig i el pronòstic després del naixement i, en cas que sigui necessari, permet als pares prendre la decisió que considerin més oportuna respecte a la continuació de l’embaràs. També cal destacar que un cert nombre de defectes congènits poden ser tractats mitjançant un procediment intrauterí, cosa que millora notablement el seu diagnòstic.

Ref. 111 / Setembre 2012

Obstetrícia DIAGNÒSTIC PRENATAL I MEDICINA FETAL

Tota la seguretat per a tu i el teu fill, abans del part

Salut de la dona

Dexeus

ATENCIÓ INTEGRAL EN OBSTETRÍCIA, GINECOLOGIA i MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓ