Universidad Autónoma de Centro América Facultad de Ciencias de la Salud Carrera de Medicina Laboratorio de Embriología

“Epidermólisis Bullosa”

Carolina Gamboa Monge Noelia Aguilar Coto Nathaly Valle Verónica Zaror Mariano Gómez

Contenido Introducción ............................................................................................................. 4 Objetivo General .................................................................................................. 4 Objetivos Específicos ........................................................................................... 5 Epidermólisis Bullosa .............................................................................................. 8 Marco Metodológico ................................................................................................ 8 Descripción del instrumento ............................................................................. 116 Descripción de la muestra ................................................................................ 116 Limitaciones ..................................................................................................... 116 Resultados y Discusión ....................................................................................... 117 Tabulación de datos de encuesta .................................................................... 117 Figuras ................................................................................................................ 120 Gráficos ............................................................................................................... 129 Conclusiones y recomendaciones ....................................................................... 143 Conclusiones ................................................................................................... 143 Recomendaciones: .......................................................................................... 144 Anexo 1 ............................................................................................................ 146 Anexo 2 ............................................................................................................ 149

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Anexo 3 ............................................................................................................ 152 Anexo 4 ............................................................................................................ 157 Bibliografía .......................................................................................................... 167

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Introducción La Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica, incurable, cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce o incluso sin motivo aparente. Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea).

La epidermis es la capa externa de la piel, la dermis es la capa interna de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas. El problema fundamental en las EB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos trauma, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, un rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquido contiene sangre porque la ampolla es más profunda.

El nombre de Epidermólisis no es correcto, ya que son sólo algunas formas las que causan destrucción inicial de las células epidérmicas, nos es muy útil para expresar la enorme facilidad con que estos enfermos desarrollan ampollas al más mínimo traumatismo o, como sucede en los casos más severos, sin tener conciencia de que éste ocurre.

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Todo esto da lugar a una sintomatología muy variada y, en ocasiones trascendente desde el punto de vista pronóstico. Existen varios tipos de Epidermólisis Bullosa, que van desde los más leves que afectan sólo a pies y manos, hasta formas más severas. La Epidermólisis Bullosa aparece en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta a ambos sexos por igual. (Connect.org., 2011)

Objetivo General Investigar el grado de conocimiento de la población sobre dicha enfermedad y su fundación.

Objetivos Específicos 

Señalar los nombre alternativos que presenta la enfermedad



Identificar los diferentes tipos que existe de la enfermedad.



Enumerar las pruebas y exámenes necesarios para lograr identificar la enfermedad.



Citar cual es la causa y las características de esta enfermedad.



Reconocer los trastornos asociados a la enfermedad

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

Diferenciar las posibles complicación a las que se pueden enfrentar durante su vida



Describir el estilo de vida que llevan las personas que lo padecen.

(a) Señalar que tipo de cremas usan y con qué frecuencia lo hacen.

(b) Mencionar como previenen las infecciones.

(c) Reconocer que tipo de ejercicios realizan diariamente.

(d) Razonar que procedimientos utilizan para tener un estilo de vida adecuado.

(e) Destacar los medicamentos utilizado por el paciente.

(f) Enumerar los alimentos y actividades que no pueden realizar.

(g) Comentar que tipo de ayuda psicológica reciben los pacientes y sus familiares.

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

Difundir el objetivo de la fundación y la ayuda que brinda a las personas que sufren epidermólisis bullosa.



Colaborar en las necesidades que la fundación tenga.

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Epidermólisis Bullosa La Epidermólisis Bullosa (EB) las podemos definir como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) que se caracterizan por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, afectando a la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. (Connect.org., 2011)

Esta enfermedad suele manifestarse al nacer o ya en los primeros meses de vida. Es una enfermedad de la piel cuyo sello distintivo es ampollas o vesículas en respuesta a lesiones leves, el calor, la fricción o de roce o rascado. Es una enfermedad congénita rara por su baja incidencia, un trastorno hereditario que provoca fragilidad extrema en ampollas tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea). Es conocida como piel de mariposa y está causada por la falta de proteínas de anclaje, las responsables de mantener la resistencia del tejido donde se encuentran como ciertos tipos de colágeno. La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa inicialmente afectar a bebés y niños pequeños, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no presenta

signos

y

síntomas

hasta

la

adolescencia

o

edad

adulta

temprana. Algunos bebés nacen con ampollas.

Las formas leves de la epidermólisis bullosa puede mejorar con la edad, pero las formas graves puede causar complicaciones serias y pueden ser fatales.

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No hay cura para la epidermólisis bullosa. El tratamiento depende de la gravedad, pero a menudo tiene como objetivo prevenir el dolor, infección y otras complicaciones. (Salud.es, 2013) Nombres Alternativos La epidermólisis bullosa recibe también el nombre de epidermólisis ampollosa y sus afectados son conocidos como "niños mariposa" porque las alas del insecto son tan frágiles que no se las puede tocar porque se desprenden. o "niños de cristal" ya que están son muy frágiles porque se desintegran. Tipos de Epidermólisis Bullosa Aunque hay unos 30 subtipos de epidermólisis bullosa, hay tres formas principales de la enfermedad: 

Epidermólisis bullosa simple (o epidermólisis bullosa epidermolítica): las ampollas se localizan en la epidermis y cicatrizan sin que haya pérdida de tejido. Es la menos grave, ya que los afectados pueden mejorar con el tiempo.



Epidermólisis bullosa Juntural (o epidermólisis bullosa de la unión): las ampollas se producen entre la epidermis y la dermis de la piel. Hay distintos grados, desde una variedad letal en la etapa neonatal hasta otra que mejora con el tiempo.



Epidermólisis bullosa Distrofica (o epidermólisis bullosa dermolítica): las ampollas se dan en la capa más profunda de la piel (la dermis). Cuando las heridas cicatrizan provocan retracciones en las articulaciones, lo que acaba

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dificultando el movimiento, ya que las heridas acaban pegando la piel, por ejemplo, entre los dedos. Además, se caracteriza porque pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca, la faringe, el estómago, el intestino, las vías respiratorias, las vías urinarias, el interior de los párpados y la córnea. Además, hay un cuarto tipo, la epidermólisis bullosa adquirida, que deriva de un trastorno autoinmunitario, y por lo tanto, no es hereditaria, y que aparece en etapas más tardías de la vida (hacia la quinta década), secundaria a la enfermedad de Crohn (enfermedad que puede causar ulceras que perforan desde el área afectada hasta los tejidos contiguos como la vejiga, la vagina y la piel) y el lupus (El sistema inmunitario está diseñado para combatir las substancias ajenas o extrañas al cuerpo. En las personas con lupus, el sistema inmunitario se afecta y ataca a las células y tejidos sanos). En este caso, el organismo comienza de repente a fabricar anticuerpos contra su propio colágeno. La principal manifestación de la epidermólisis bullosa son las distintas heridas y ampollas en la piel (en las mucosas de otros órganos internos) que sufren los afectados. Generalmente, las ampollas se producen en las zonas de mayor roce, como las manos, los brazos y los pies, a veces de forma espontánea, sin que haya contacto. Son lesiones hemorrágicas, costrosas y que tienden a sobre infectarse. (Onmeda.es, 2008) (Salud.es, 2013) Pruebas y exámenes

El médico examinará la piel para diagnosticar la epidermólisis ampollosa.

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Los exámenes que se utilizan para confirmar el diagnóstico comprenden:



Pruebas genéticas



Biopsia de piel



Exámenes microscópicos especiales de muestras de piel. Los exámenes cutáneos se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de esta afección.

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:



Examen de sangre para anemia.



Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de que las heridas no estén cicatrizando muy bien.



Endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esofagogastroduodenal si los síntomas incluyen problemas para deglutir. En un bebé que tenga o pueda tener epidermólisis ampollosa con frecuencia se revisa la curva de crecimiento. (Quality, 2012)

Causas de la EB

En la Epidermólisis Bullosa hay un fallo en la síntesis de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína

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que interviene en la formación de los filamentos de anclaje, o en los otros componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis. (Connect.org., 2011)

Características de la EB

EB dominante:

· Si se puede seguir el rastro hacia atrás de una familia, se encontrará la persona en la que apareció primero. Esta persona sería la portadora de una nueva mutación en el gen causante de EB. En muchas ocasiones no se conoce la historia de la familia lo suficientemente para conocer la primera mutación. · Además de la primera generación (donde el desorden apareció como una nueva mutación genética), suele haber personas afectadas en todas las generaciones. · Si hay alguien no afectado en una familia con EB dominante, sus hijos también resultaran

no

afectados.

· Si alguien está afectado con EB dominante, el 50% de los hijos como media, serán afectados. Es importante tener en cuenta que se trata de un promedio. Alguien con EB dominante puede ser afortunado y tener hijos no afectados y otra persona

podría

ser

desafortunada

y

tener

todos

sus

hijos

afectados

Las formas Dominantes de EB (que incluye la mayoría de EB Simple y EB

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Distrófica Dominante) son más comunes en la población que las formas recesivas. En el caso de genes autosómicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede causar la enfermedad. Según este esquema de herencia, uno de los padres tendrá la enfermedad, ya que es dominante, y esa persona se llama PORTADOR. Sólo se necesita que uno de los padres sea portador

para

que

el

niño

herede

aparece

en

la

enfermedad.

cada

generación.

EB Recesiva:

·

El

desorden

no

· El riesgo de que una pareja en la que los dos miembros sean portadores de un defecto recesivo tengan un hijo afectado es del 25%, es decir, una posibilidad entre cuatro en cada embarazo. La mitad de sus hijos serán portadores (50%) y el otro 25% serán sanos y no serán portadores del gen porque ellos heredarán la copia del

normal padre

del

y

de

gen la

madre.

· Los hermanos de personas afectadas tienen un riesgo bajo de traspasar la EB a sus hijos si su pareja son no afectadas. Alguno de los hermanos no afectado podrán ser portadores del gen, sin embargo, su pareja tendría que ser también portador. Las posibilidades de que esto suceda son muy bajas a menos que la pareja sea un primo u otro pariente. En estos casos, las probabilidades son muy altas porque el primo puede ser también portador del mismo gen defectuoso. · Si una persona con un desorden recesivo tiene un hijo, todos los hijos serán

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portadores del gen defectuoso pero ellos sólo lo traspasarán si su pareja es también portadora, por lo que el riesgo de tener un hijo afectado es bajo. (Connect.org., 2011) Complicaciones A) Epidermólisis bullosa simple Debe tratarse la hiperhidrosis que acompaña a muchas de estas formas, pues es la principal causa de aparición de las ampollas. Para ello, será útil la aplicación de sales de aluminio (cloruro de aluminio al 20-35%) vía tópica, en toallitas, polvo, plantillas, etc. En casos severos se pueden utilizar anticolinérgicos vía oral (oxibutinina clorhidrato) o inyecciones de toxina botulínica subcutánea en palmas y plantas. Las uñas deben cuidarse con el uso de jabones antisépticos, pomadas antibióticas, para evitar la sobreinfección y prevenir la aparición de uña encarnada. B) Epidermólisis bullosa juntural El tratamiento médico debe ir también encaminado a evitar la sobreinfección del tejido de granulación facial y así mejorar, en la medida de lo posible, el resultado final. C) Epidermólisis bullosa distrófica recesiva Sin duda la prevención y el tratamiento de la sobreinfección debe ser prioritario, en el capítulo de cuidados de enfermería se insiste en ello. Debe vigilarse especialmente el área genital, ya que son frecuentes las sinequias en genitales

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externos y estenosis uretrales. Como norma general, no deben aplicarse pomadas antibióticas en las lesiones, ya que los gérmenes pueden hacerse resistentes al tratamiento antibiótico. Hay que tener siempre en cuenta la posibilidad de la aparición de tumores cutáneos, en especial del carcinoma epidermoide, por lo que, ante una herida que no cura con el tratamiento correcto, o que muestra un tejido «exuberante», es imprescindible realizar una biopsia cutánea para descartar esta posibilidad. La cirugía radical sigue siendo el tratamiento de elección. Está documentada una mayor incidencia de nevus displásicos y de melanoma en pacientes con EBDR, por lo que la vigilancia de las lesiones pigmentadas debe ser escrupulosa. El uso de la dermatoscopia y en especial la digital, resultará muy útil para discernir patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación que se

pueden

encontrar

en

estos

pacientes,

como

la

hiperpigmentación

postinflamatoria secundaria a la resolución de algunas lesiones ampollosas. No se debe olvidar que el prurito está presente en la casi totalidad de los pacientes con EBDR, y puede ser tan intenso e invalidante que disminuya la calidad de vida y sea responsable del rascado y, por ello, de la aparición de nuevas ampollas. D) Epidermólisis distrófica dominante En estas formas también es importante el cuidado de las uñas, con fines de prevención de la uña encarnada. En el caso de la forma pruriginosa, puede estar

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indicado el uso de antihistamínicos orales y corticoides tópicos en las zonas liquidificadas. Estilo de vida de pacientes con EB  Alimentación Determinación de vitaminas y oligoelementos. •

Valoración del gasto. Cálculo del gasto energético total de manera

individualizada, midiendo, si es posible, el gasto energético en reposo (GER) por calorimetría. En caso de no poder realizar calorimetría, se aconseja un aporte calórico de 100-150% de las recomendaciones diarias alimenticias (RDA) y un aporte proteico de 120-200% RDA. •

Valoración de la ingesta y, si es posible, balance nitrogenado.

Instauración de la dieta La dieta de forma general es fortalecida con suplementos energético-proteicos. Si la ingesta no es adecuada, se debe realizar una gastrostomía endoscópica percutánea (GEP). •

Monitorización de peso e índices de relación peso/talla.

•

Monitorización bioquímica protocolizada en tiempos.

Alivio de las alteraciones que dificultan la alimentación

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•

Úlceras de la boca: Aplicar tratamiento para calmar el dolor. Facilitar la

limpieza de la boca con líquidos antisépticos. Se ha propuesto el uso de sucralfato en la mucosa oral para disminuir las molestias. •

Valorar la amplitud de la apertura oral y las alteraciones en el movimiento

de la lengua. Son factores a tener en cuenta cuando se valoran las indicaciones de la GEP. •

Vigilar la higiene dental. Control de caries.

•

En caso de disfagia, se puede mantener el aporte de alimentos líquidos o

blandos y, sólo en caso necesario, se realizarán dilataciones esofágicas. •

Mejorar el estreñimiento. Se deben usar ablandadores y un aporte

controlado de fibra soluble. En caso de aumento del contenido fecal con impactación, se realizarán limpiezas. •

Mejorar la destreza manual para facilitar la autoalimentación, bien mediante

la rehabilitación o la cirugía. Reponer las deficiencias •

Anemia: Se deben mantener los aportes de hierro, teniendo en cuenta que

puede aumentar el estreñimiento. En caso de afectación severa, será necesario el uso de eritropoyetina, para lo cual se deben mantener niveles elevados de ferritina. En ocasiones, es necesaria la administración intravenosa de hierro (lactato o gluconato).

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•

Monitorizar la masa ósea controlando los aportes de calcio, fósforo y

vitamina D. Tratamiento de reposición. Es recomendable intentar la carga ósea con paseos y rehabilitación. •

Reponer la posible falta de zinc, selenio y vitaminas. En general, se

pretende mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos. Todo se debe lograr con un trabajo multidisciplinar coordinado médico-quirúrgico, que en el momento actual se ha conseguido en nuestro medio, sin embargo el reto es el diagnóstico genético.  Tratamiento odonto-estomatológico de las lesiones bucodentales de la epidermólisis bullosa A) Epidermólisis bullosa simple (EBS) Las medidas de higiene bucodental que se deberían seguir son las mismas que las recomendadas a la población general, al igual que los tratamientos dentales, con la precaución de no aplicar excesivas tracciones a los tejidos blandos orales. B) Epidermólisis bullosa juntural (EBJ) El riesgo de padecer caries dental está relacionado con las lesiones hipoplásicas del esmalte presentes en la EBJ graves, de ahí que la prevención, la motivación a la higiene oral y los tratamientos dentales precoces serían actuaciones muy recomendables a una corta edad. Los tratamientos dentales habituales podrían ser aplicados a estos pacientes manipulando los tejidos blandos con especial cuidado y modificando algunas técnicas odontológicas. Las medidas de higiene oral

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recomendables deben ir encaminadas a la eliminación mecánica y química de la placa bacteriana de manera sistematizada: •

Cepillado dental con dentífricos y colutorios fluorados aplicados 3 veces al

día. •

Utilización de cepillo dental de cabeza pequeña y cerdas suaves.

•

Control químico trimestral de la placa bacteriana con dentífricos y colutorios

de clorhexidina: 3 veces al día durante 15 días. •

Limpieza semestral de la boca en consulta dental.

Las medidas preventivas que se recomiendan se dirigen a aumentar la resistencia del esmalte y minimizar los factores de riesgo de la caries dental. Se trata de: •

Fluorizaciones tópicas del esmalte con barnices o geles.

•

Flúor vía sistémica a meses alternos, antes de los 12 años. En la tabla 2 se

presenta la fluorización sistémica por grupos de edad de aportaciones extraordinarias

de

flúor

según

su

contenido

en

el

agua,

así

como

recomendaciones de higiene oral. (a) Si faltan piezas dentarias por erupcionar, siempre que no sean los terceros molares o muelas del juicio. (b) Si hay enfermedad periodontal, 3 veces al día, durante 15 días y cada 3 meses.

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•

Selladores de fosas y fisuras tanto en molares deciduos como

permanentes. •

Revisiones semestrales en la consulta dental, para la detección precoz de

maloclusiones dentarias, lesiones incipientes de caries y hábitos alimenticios nocivos. C) Epidermólisis bullosa distrófica (EBD) 

Epidermólisis bullosa distrófica dominante (EBDD)

El riesgo de padecer caries dental es similar al de la población general. Las medidas higiénico-preventivas y los tratamientos bucodentales son idénticos a los aplicados a pacientes con EBJ. 

Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR)

Estos pacientes presentan un alto riesgo de padecer caries dental y enfermedad periodontal, ya que en ellos confluyen todos los factores etiopatogénicos de dichas patologías. El tratamiento dental estará condicionado al grado de apertura de la boca, ya que la microstomía será de grado III o severa (