Revista Dental de Chile 2015; 106 (1) 39-43

Trabajo de Investigación.

Prevalencia de anomalías craneofaciales y extracraneales en pacientes con microsomía hemifacial, del servicio de ortodoncia de alta complejidad del Hospital Luis Calvo Mackenna. Prevalence of craniofacial and extracranial anomalies associated with Hemifacial microsomia in patients of the highly complex orthodontic service of Luis Calvo Mackenna´s Hospital.

Autores: 1

Macarena Rotman Saffie. 2 Noemí Leiva Villagra. 3 Pamela Agurto Veas. 1

Cirujano Dentista.

2

Ortodoncista, Hospital Luis Calvo Mackenna. Profesor Asistente, Facultad de odontología, Universidad de Chile.

3

Ortodoncista, Hospital Luis Calvo Mackenna.

Resumen Introducción: La microsomía hemifacial (MH) es una condición congénita. Presenta características variables y afecta principalmente el desarrollo mandibular, bucal, orbital y auditivo. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de 39 individuos pertenecientes al servicio de ortodoncia de alta complejidad del HLCM, cuyo objetivo era determinar la prevalencia y distribución de las anomalías craneofaciales y extracraneales asociadas a MH, de acuerdo a la clasificación OMENS-PLUS. Resultados: Todos los pacientes presentaron alteraciones mandibulares, siendo M1 el grado más prevalente de severidad (53.84%). Le siguen en frecuencia alteraciones a nivel de oídos (89.7%), tejidos blandos (84.61%), órbita (10.25%) y pares craneales (10.25%). A nivel extracraneal predominaron las alteraciones óseas. Conclusiones: La MH unilateral correspondió a la presentación más prevalente de la anomalía, afectando a ambos géneros por igual. Los resultados de prevalencia son similares a los obtenidos por autores internacionales, cuyos estudios se utilizaron como referencia de este trabajo. Palabras claves: Microsomía Hemifacial, anomalías craneo faciales, prevalencia.

Summary Introduction: Hemifacial microsomia (HM) is a congenital condition. Presents variables, affecting mainly the mandibular, buccal, orbital and auditory development. Materials and methods: A study was conducted to 39 individuals belonging to the orthodontic service high complexity of LCMH in order to determine the prevalence and distribution of craniofacial and extracranial anomalies associated with HM, according to OMENS-PLUS classification. Results: All patients had mandibular disorders, M1 being the most prevalent degree of severity (53.84%). The next in frequency, were abnormalities in ears (89.7%), soft tissue (84.61%), orbit (10.25%) and cranial nerves(10.25%). In the extracranial level predominanted bone disorders. Conclusions: Unilateral HM corresponded to the most prevalent presentation of the anomaly affecting both genders equally. The prevalence results are similar to those obtained by international authors whose studies were used as reference for this work. Key words: Hemifacial microsomia, craniofacial anomalies, prevalence.

Introducción La microsomía hemifacial (MHF) es la segunda malformación craneofacial más frecuente después de la fisura labiopalatina. Afecta a las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial durante las primeras seis semanas de gestación. Su manifestación es altamente variable entre cada paciente en cuanto a la severidad,

y afecta principalmente el desarrollo mandibular, bucal, orbital y auditivo1. Su incidencia se estima entre 1 a 3000 y 1 en 5600 recién nacidos y existe una mayor prevalencia en hombres que mujeres2. Se presenta en un 70% de los casos en forma unilateral y 30% bilateral, estando siempre

un lado más comprometido que el otro. Se ha visto más afectado el lado derecho que el izquierdo3. Otros términos, como el síndrome de primero y segundo arco, displasia vertebral oculoauricular, espectro vertebral facioauricular, y el síndrome de Goldenhar Revista Dental de Chile 2015; 106(1)

39

son nombres que se han dado a diversas manifestaciones clínicas que representan, finalmente, diferentes grados de severidad de microsomía hemifacial4.

Imagen 1:Esquema de las variaciones que se producen en el crecimiento del macizo maxilofacial.

Respecto a la etiopatogenia, genéticamente se han observado alteraciones en los cromosomas 5, 18 y 22 de carácter autosómicas dominantes, pero también autosómicas recesivas5,6. Otras teorías postulan la alteración en la migración de las células de la cresta neural y la disrupción de la arteria estapedial durante el desarrollo embrionario7, 8.

Características clínicas generales.

La gran heterogeneidad de la microsomía hemifacial ha impedido la creación de criterios mínimos de diagnóstico. Tradicionalmente, la presencia de anomalías del oído, lleva a la búsqueda de la hipoplasia mandibular y alteraciones vertebrales, que son las características clínicas principales asociadas al diagnóstico de la microsomía hemifacial. La ausencia de características evidentes hacen el diagnóstico difícil y tardío9. Sin embargo, las regiones craneofaciales afectadas están determinadas: oído medio y externo, mandíbula y los huesos faciales contiguos a éstas estructuras, junto con la musculatura, nervios craneales y tejido conectivo10. Las características clínicas principales de los pacientes implican anomalías oculares entre las que se incluyen: microftalmia, anoftalmia, tumores dermoides epibulbares o lipodermoides y coloboma del párpado. Los defectos del oído que se pueden presentar son: apéndices preauriculares, anotia, microtia y pérdida de la audición. Además se puede observar hipoplasia mandibular y alteraciones de la columna vertebral, como la escoliosis, hemivértebras y la fusión cervical11. La combinación de la hipoplasia maxilar junto con hipoplasia mandibular da como resultado maloclusiones, donde muchas veces se observa el plano oclusal más elevado en el lado afectado. La musculatura masticatoria también puede verse afectada. Deterioro del pterigoideo lateral del lado

afectado, combinado con hipoplasia maxilomandibular influye en la oclusión dentaría y contribuye una desviación de la mejilla hacia el lado afectado12. Anomalías extracraneofaciales de tipo esqueletales, cardiacas, renales, gastrointestinales y pulmonares han sido reportadas en la literatura asociadas a la microsomía. Se ha visto que la severidad de estas malformaciones tendría asociación con la severidad de las malformaciones faciales13.

Clasificación.

Existen diversas clasificaciones para el paciente con Microsomía Hemifacial según los rasgos característicos del espectro óculo aurículo vertebral. La primera clasificación fue la de Pruzansky, creada en el año 1969 y que clasifica las alteraciones mandibulares según imágenes obtenidas de radiografías mandibulares. Las imágenes obtenidas fueron graduadas desde I a III. Grado I, eran mandíbulas pequeñas, pero que mostraron crecimiento, y la deformidad no progresó con el tiempo. Por otro lado, mandíbulas Grado III, fueron mal formadas con un crecimiento atípico, y la deformidad empeoró con el tiempo. En el año 1988, ésta clasificación es modificada por Kaban et al., y se agrega las alteraciones observadas en la Articulación Témporo Mandibular (ATM), dividiendo el Grado II de Pruzansky en dos grupos, dependiendo de la posición de

la fosa glenoidea. Ésta fue una distinción importante, ya que consideraban las de tipo IIB, mandíbulas que requerían tratamiento quirúrgico de la ATM mientras que las mandíbulas IIA no12. La clasificación OMENS (1991) fue creada por Vento et al., y su finalidad fue incluir las otras anormalidades esqueletales y de tejidos blandos, que se observaban en la MHF. Cada letra de OMENS indica una de las cinco mayores manifestaciones craneofaciales de MHF: órbita, mandíbula, oído (ear), nervios craneales, y tejidos blandos (soft tissues). En éste sistema cada anomalía anatómica se gradúa desde cero (normal) a tres (grado más severo), para documentar la frecuencia y severidad de las deformidades permitiendo realizar un análisis estático de correlaciones. Este sistema de clasificación reforzó la teoría de relación existente entre la expresión fenotípica y su correlación con la severidad de la malformación mandibular14. Con el paso de los años, la clasificación sufre modificaciones. OMENS plus incluye alteraciones extra craneales como por ejemplo: Cardiacas, pulmonares, renales, gastrointestinales, esqueletales y del sistema nervioso central13. En el año 2007 se crea OMENS Pictográfico, el cual incluye representaciones pictográficas de​​ cada categoría, con el fin de facilitar la identificación de los pacientes10.

Materiales y Métodos Se realizó un estudio observacional descriptivo, para determinar la prevalencia y distribución de las distintas anomalías craneofaciales y extracraneales asociadas a Microsomía Hemifacial en pacientes 40

que pertenecían al servicio de ortodoncia de alta complejidad del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM), de acuerdo a la clasificación OMENS-PLUS. Se seleccionó a 39 pacientes, desde

Revista Dental de Chile 2015; 106(1)

el año 2010 al 2014, correspondientes a sujetos derivados de hospitales de Santiago y las diferentes comunas de Chile, cuyo diagnóstico corresponde a microsomía hemifacial y que se atienden en el hospital

con diagnóstico de alta complejidad. Se analizó su ficha clínica, radiografías, modelos de estudio y registro fotográfico, clasificándolos según OMENS-PLUS. Se evaluó órbita (O), mandíbula (M), oído

(E), pares craneales (N), tejidos blandos (S) y alteraciones extracraneales. Los datos fueron sometidos a análisis estadístico descriptivo.

Resultados De un total de 241 sujetos atendidos en la unidad del hospital, el 16.18% presenta el diagnóstico de Microsomía Hemifacial. De ellos, el 48.72% corresponde a mujeres y un 51.28% a hombres. Un 38.46% pertenece a la Región Metropolitana, mientras que un 61.54% es de otras regiones. De los 39 sujetos, un 82.06% presenta Microsomía Hemifacial Unilateral, en comparación al 17.94% que lo presenta en forma bilateral. Todos los pacientes presentaron alteraciones mandibulares, siendo M1 el grado más prevalente de severidad con un 53.84%, un 25.64% a M2 y un 20.52% a M3. Le siguen en frecuencia alteraciones a nivel de oídos (89.7%), tejidos blandos (84.61%), órbita (10.25%) y pares craneales (10.25%). A nivel extracraneal predominaron las alteraciones óseas.

Imagen 2: Componente mandibular según porcentaje.

Imagen 3: Componente extracraneal según porcentaje.

60 %

60 %

50 %

50 %

40 %

40 %

30 %

30 %

20 %

20 %

10 %

10 %

0%

MO

M1

M2a

M2b

M3

0%

Alteraciones extracraneales

Discusión Diferencias por sexo y lado.

Según los resultados obtenidos en nuestro estudio, el 48.72% de los afectados corresponde a mujeres y un 51.28% a hombres, no existiendo diferencias significativas por género. Se observó que un 82.06% presenta MHF unilateral, sin diferenciar si había predicción por el lado derecho o el izquierdo, frente a un 17.94% que lo presenta en forma bilateral. Según un estudio realizado por Horgan et al., a 127 pacientes con microsomía facial, hombres y mujeres eran afectados de la misma manera, sin existir predicción por sexo. Según el lado afectado, se observó también una relación de 1:1:1 entre pacientes con el lado derecho, izquierdo y ambos lados afectados. Por lo que según el estudio, no hay predominancia en los pacientes de acuerdo a género y lado afectado13. Este resultado son coincidente con los resultados obtenidos por Poon et al en su estudio15.

Asimetría de la órbita.

Las asimetrías de órbita que se

observan en MHF son una manifestación de la hipoplasia generalizada de complejo cráneo-orbito-cigomático, donde el complejo cigomático es el que se encuentra principalmente afectado. Ésto se traduce en una restricción del crecimiento secundario de la órbita adyacente, fosa glenoidea y porción escamosa del hueso temporal15. Las anomalías oculares varían desde un leve desplazamiento del canto lateral y/o hendidura palpebral hasta microftalmia e incluso anoftalmia. También se pueden observar colobomas y párpados superiores con ausencia de pestañas10. La clasificación OMENS clasifica las deformidades de la órbita según tamaño y posición, ayudando a diferenciar aquellas deformaciones que podrían necesitar tratamiento quirúrgico, sin embargo, no provee ninguna indicación de severidad. Cuando la posición es anormal, se marca con un flecha que indica si el desplazamiento es superior o inferior.

De ésta forma, según la clasificación OMENS, O0: Significa que la orbita tiene tamaño y posición normal. O1: Tamaño orbitario anormal. O2: Posición orbitaria anormal. O3: Posición y tamaño orbitario anormal14. Ésta clasificación anatómica puede ser engañosa cuando se utiliza en el contexto de graduar la severidad de los otros componentes, ya que puede implicar que cualquier discrepancia en la posición de la órbita es clínicamente más severa y significativa que las diferencias de tamaño15. Los resultados obtenidos en nuestro estudio indican que 10.25% de los pacientes presentaba compromiso de órbita, lo cual correspondería a una alteración poco frecuente encontrándose en el último lugar junto con las alteraciones a nivel de pares craneanos. Al comparar los resultados con estudios anteriores, en nuestra muestra se observa un menor porcentaje de pacientes que presentan alteración de la órbita, en comparación con el estudio de Vento (19%)14. Según el estudio de Poon15, el 77% de los pacientes no presentaba deformidad de la órbita y Revista Dental de Chile 2015; 106(1)

41

el mismo número presentaban órbita más pequeña o distopia en el lado afectado.

Deformidad en el oído externo (Ear).

Dado el origen embriológico común de las porciones del oído medio, externo y la mandíbula, no es de extrañar que malformaciones auriculares y/o preauriculares sean características fundamentales. La hipoplasia del oído externo varía, desde una leve pérdida de anatomía auricular, hasta agenesia completa y atresia del conducto auditivo externo. La hipoplasia de estructuras del oído medio también son comunes. La displasia del oído externo y medio puede resultar en la perdida de la audición10. La clasificación OMENS gradúa desde E0: Oreja normal. Aumentando a E1: Hipoplasia leve, pero todas las estructuras están presentes. E2: Ausencia del canal auditivo externo con hipoplasia variable de la concha y finalmente, E3: Lóbulo mal posicionado con ausencia de oreja. El remanente lobular generalmente está desplazado inferior y anteriormente14. Según la literatura, la prevalencia estimada de anomalías del oído es de 65% a 99% e incluye microtia, anotia, marcas en la piel preauricular, oído medio (huesecillos) defectuoso, anomalías del pabellón auricular, y el atresia16 del conducto auditivo externo. En nuestro estudio, se observó que las malformaciones a nivel del oído le siguen en frecuencia a las de mandíbula, ocupando el segundo lugar, y corresponden a un 89.7%. Según el estudio de Poon, más del 80% de los pacientes presentó algún grado de hipoplasia auricular, siendo los más comunes el grado E1 y E2. Se observó una relación positiva entre la severidad de la hipoplasia del oído y la de la mandíbula15.

Compromiso de los nervios (nerve).

La hipoplasia neuromuscular se manifiestaen los músculos de la expresión facial. El compromiso del nerviofacial ocurren en un 22% a un 45% de los pacientes14. No está claro si la disfunción del 42

nervio facial es secundario a hipoplasia de elementos embriológicos mesenquimales y subdesarrollo de la musculatura facial, hipoplasia de elementos neuroectodermales y un subdesarrollo del nervio facial, o una combinación de ambos16. La clasificación OMENS del nervio facial depende de las ramas del nervio afectado. Sin embargo, ésta diferenciación anatómica no transmite el grado de severidad de la afección de los nervios15. Según el grado, en N0: No existe compromiso del nervio facial. N1: Compromiso superior del nervio facial (Ramas temporal y cigomática). N2: Compromiso inferior del nervio facial (Ramas bucal, mandíbula y cervical). N3: Todas las ramas del nervio facial están afectadas. Se pueden analizar otros nervios comprometidos, tales como el trigémino N V (Sensorial), hipogloso N XII. El resto de los nervios craneales se los anota con su propio número14. Según la revisión realizada por Cline, la prevalencia del compromiso de nervios faciales asociadas a MHF, va de un 10% a un 45%. La mayoría de estos pacientes tienen compromiso de todas las ramas del nervio facial o sólo las ramas inferiores16. En nuestro estudio el 10,25% de lo pacientes presentó afección de los pares craneales, siendo junto con el compromiso de la órbita, la afección con menor prevalencia.

Deficiencia en tejido blando (soft Tissue).

El grado de deficiencia del tejido blando craneofacial contribuye de manera importante en las características fenotípicas. La deficiencia de tejido cutáneo, subcutáneo y neuromuscular es más evidente en la región externa del oído externo, ojo y regiones malar, temporal y maseterina. La carencia de tejido subcutáneo contribuye a la apariencia de un malar plano, característica que se pueden ver acentuada por la hipoplasia de músculos masticadores10. La evaluación clínica de la deficiencia de los tejidos blandos, incluyendo la hipoplasia muscular, es bastante subjetiva, y es a menudo difícil de diferenciar de la deficiencia esquelética subyacente15. Según la clasificación OMENS, los

Revista Dental de Chile 2015; 106(1)

grados de compromiso de tejidos blandos son los siguientes: S0: Donde no existe deficiencia de tejidos blandos ni muscular. S1: Deficiencia mínima de tejidos blandos y muscular. S2: Moderado entre los dos extremos, S1 y S3, y por último S3, donde existe una severa deficiencia de tejidos blandos, debido a la hipoplasia del tejido celular subcutáneo y múscular14. Nuestros resultados demuestran una alta prevalencia de compromisos de tejidos blandos, que corresponde a un 84.61% de los individuos estudiados.

Manifestaciones extracraneales.

Algunos investigadores han documentado la asociación entre MHF y anomalías de otros órganos. Se han visto afectados el sistema nervioso central, anomalías cardiacas, pulmonares, renales, gastrointestinales y esqueletales. Su prevalencia es de 10% a 15% de los pacientes con MHF2. En el estudio realizado por Horgan, de un total de 121 pacientes con MHF, un 55,37% presentó al menos un anomalía extracraneal. Las anomalías extracraneales más prevalentes en ese estudio correspondieron, en primer lugar, a anomalías esqueletales, donde destacan por su alta prevalencia escoliosis y anomalías vertebrales y de costillas, seguidas de las anomalías cardiacas, afecciones de sistema nervioso central, gastrointestinales, renales y pulmonares13. En nuestro estudio, a nivel extracraneal predominaron las alteraciones óseas.

Conclusión La microsomía hemifacial corresponde a una enfermedad heterogénea y de expresividad variable. Su prevalencia es alta y corresponde a la segunda malformación craneofacial más frecuente. Es por ésto, que es necesario conocer todos los órganos, tanto intracraneales como extracraneales, que pueden ser afectados.

En éste estudio, se pudo concluir que la microsomía hemifacial unilateral correspondió a la presentación más prevalente de la anomalía, sin embargo, de ésta clasificación hay variaciones entre un sujeto a otro. La mayoría de los pacientes presentó alteración a nivel mandibular, seguido de los oídos, tejidos

blandos, órbita y pares craneales, lo que se corresponde con la literatura internacional. Por último, se observó que de las anomalías extracraneales, las alteraciones óseas fueron las más prevalentes.

Se observó que todos los pacientes presentaron alteraciones mandibulares, siendo M1. el grado más prevalente de severidad. Le siguen en frecuencia; alteraciones a nivel de oídos, tejidos blandos, órbita y pares craneales. A nivel extracraneal predominaron las alteraciones óseas. Existe gran variedad de manifestaciones clínicas entre un sujeto a otro. Los resultados obtenidos en cuanto a prevalencia coinciden con los datos

obtenidos en la literatura internacional. La MHF, es la malformación de segunda mayor prevalencia después de la fisura labiopalatina. Es por ésto, que es de gran importancia conocer sus características clínicas para realizar un buen diagnóstico a tiempo, y con ello, el mejor tratamiento para cada paciente.

7. Johnston M, Bronsky P. Animal models for human craniofacial malformations. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl. 1991;11(4):277-91. 8. Poswillo D. The pathogenesis of the first and second branchial arch syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1973; 35(3):302-28 9. Stromland K, Miller M, Sjogreen L, Johansson M, Joelsson BM, Billstedt E. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible developmental risk factors. Am J Med Genet A. 2007;143(A):1317–1325. 10. Gougoutas A, Singh D, Low D, Bartlett S. Hemifacial microsomia: clinical features and pictographic representations of the OMENS classification system. Plast Reconstr Surg. 2007;120(7):112e-120e. 11. Martelli H, Miranda R, Fernandes C, Bonan P, Paranaiba L, Graner E. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis. J Appl Oral Sci. 2010; 18(6):646-9. 12. Birgfeld C, Heike C. Craniofacial Microsomia. Semin Plast Surg. 2012; 26(2): 91–104. 13. Horgan J, Padwa B, LaBrie R, Mulliken J. OMENS-plus: Analysis of craneofacial and extracraniofacial anomalies in Hemifacial Microsomia. Cleft Palate Craniofac J. 1995;

32(5):405-12. 14. Vento A, LaBrie R, Mulliken J. The O.M.E.N.S. classification of hemifacial microsomia. Cleft Palate Craniofac J. 1991;28(1):68-76; discussion 7. Epub 1991/01/01. 15. Poon C, Meara J, Heggie A. Hemifacial microsomia: use of the OMENS-Plus classification at the Royal Children’s Hospital of Melbourne. Plast Reconstr Surg. 2003; 111(3):1011-8. 16. Cline J, Hicks K, Patel K. Characterization of facial paresis in hemifacial microsomia. Otolaryngol Head Neck Surg. 2014;150(2):188-93.

Resumen La microsomía hemifacial es una condición congénita. Afecta principalmente el desarrollo mandibular, bucal, orbital y auditivo. Se realizó un estudio de 39 individuos pertenecientes al servicio de ortodoncia de alta complejidad del Hospital Luis Calvo Mackenna (HLCM), con el fin de determinar prevalencia y distribución de la anomalías craneofaciales y extracraneales asociadas a MHF según la clasificación OMENS-PLUS.

Bibliografía 1. Leiva N, Castellon L, Agurto P, Morovic C. Microsomía Hemifacial. Tratamiento de un Paciente en Crecimiento. Revista Dental de Chile 2010; 101(3): 31-37 2. Cohen M, Rollnick B, Kaye C. Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique. The Cleft palate journal. 1989;26(4):276-86. 3. Ullal S, Mahale A, Paudel K. Hemifacial microsomia. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg. 2008; 60(4):384-6. 4. Werler M, Starr J, Cloonan Y, Speltz M. Hemifacial microsomia: from gestation to childhood. J Craniofac Surg. 2009; 20(5):162930. 5. Brady A, Winter R, Wilson L, Tatnall F, Sheridan R, Garrett C. Hemifacial microsomia, external auditory canal atresia, deafness and Mullerian anomalies associated with acro-osteolysis: a new autosomal recessive syndrome? Clinical dysmorphology 2002;11(3):155-61. 6. Tasse C, Majewski F, Bohringer S, Fischer S, Ludecke HJ, Gillessen-Kaesbach G. A family with autosomal dominant oculo-auriculovertebral spectrum. Clinical dysmorphology. 2007;16(1):1-7.

CORRESPONDENCIA AUTOR Prof. Dra. Noemí Leiva Villagra, Ortodoncista, Hospital Luis Calvo Mackenna. Profesor Asistente, Facultad de Odontología, Universidad de Chile. Dirección: General Holley 2381, Of.606. Providencia. Santiago, Chile. E-mail: [email protected]

Revista Dental de Chile 2015; 106(1)

43