CITOPLASMA Y HERENCIA Objetivos  Comprender que existen caracteres que presentan un patrón de herencia que no es biparental  Entender que este modo de herencia se debe en algunos casos a la expresión de la información genética que se encuentra en mitocondrias y cloroplastos  Reconocer la influencia que puede ejercer el efecto materno durante la gametogénesis y el desarrollo temprano Bibliografía KLUG, W. S., CUMMINGS, M. R. y SPENCER, C.A. Conceptos de Genética, 8° Edición. Capítulo 9. Al analizar la relación del citoplasma con la reproducción, se debe tener en cuenta dos aspectos: 

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En la fecundación, los cromosomas son aportados a la cigota tanto por la gameta femenina como la masculina; en cambio el citoplasma es aportado casi exclusivamente por la gameta femenina. Si bien se ha comprobado que en vegetales la gameta masculina aporta citoplasma, su contribución es muy baja con relación a la femenina (en el orden del 1% la masculina y el 99% la femenina), por lo que el citoplasma puede considerarse exclusivamente de origen materno. Los mecanismos de la cariocinesis aseguran la división equitativa de los cromosomas nucleares; en cambio en la citocinesis no hay mecanismos similares. De manera que, si los diferentes componentes del citoplasma de la célula original no están uniformemente distribuidos, las células hijas derivadas de una mitosis pueden diferir cuali y cuantitativamente en su composición, dando lugar a una “segregación citoplasmática”.

En cuanto a su aporte al fenotipo del individuo, el citoplasma contribuye:  

Como efecto ambiental, al actuar en la regulación de la expresión de genes nucleares, como “ambiente” interno del genotipo. Como efecto genético por la presencia de material genético entre sus componentes. Las mitocondrias y cloroplastos poseen su propio genoma, capaz de replicarse en forma autónoma, almacenar, expresar y variar su información genética.

Se han caracterizado diversos tipos de herencia extranuclear, entre los que podemos distinguir la herencia citoplasmática de orgánulos y el efecto materno (o influencia materna). 1.

Herencia citoplasmática o extracromosómica:

Se denomina herencia citoplasmática o extra cromosómica, aquella que está determinada por factores genéticos (ADN) ubicados en el citoplasma e implica patrones de herencia relacionados con la función de los cloroplastos y mitocondrias. Al conjunto de la información genética de una célula o individuo se le denomina idiotipo y está comprendido por: a. Genotipo: La suma de la información ubicada en los cromosomas del núcleo, cuya unidad hereditaria denominamos gen. b. Plasmatipo: La suma de la información ubicada en las organelas del citoplasma (cloroplastos y mitocondrias).

1.1. Criterios que pueden sugerir la existencia de herencia extracromosómica: 1. Diferencias entre los cruzamientos recíprocos no atribuibles a ser interpretada como herencia ligada al sexo o influenciada por el sexo.

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2. Segregación que no se ajusta a las proporciones mendelianas. La segregación del citoplasma no sigue los patrones de la meiosis, por lo tanto la distribución de las organelas mutantes y normales no se ajustan a las proporciones mendelianas. 3. Herencia tipo materna Dado que la gameta femenina aporta casi todo el citoplasma, los caracteres heredados dependen del fenotipo materno fundamentalmente. 1.2. Ejemplos de herencia extracromosómica: Variegado en Mirabilis jalapa (Don Diego de noche). En esta especie se observaron ramas con hojas verdes, variegadas y albinas. Los cruzamientos de flores provenientes de las distintas ramas, en todas las combinaciones y sus recíprocos, se sintetiza en la tabla. Puede observarse que el fenotipo de los descendientes depende exclusivamente del fenotipo materno y que hay segregación citoplásmica. Las plantas variegadas forman óvulos con cloroplastos normales que originan plantas verdes, con cloroplastos anormales que originan plantas albinas (mueren) y con ambos tipos que originan plantas variegadas.

Ramas femeninas Albina Verde Variegada Albina Verde Variegada Albina Verde Variegada

Ramas masculinas Albina

Verde

Variegada

Descendientes Albina Verde Variegada, Verde y Albino Albina Verde Variegada, Verde y Albino Albina Verde Variegada, Verde y Albino

Genes extranucleares en Chlamidomonas Esta alga unicelular es un excelente modelo biológico para estudiar la herencia extranuclear. Como los hongos, las algas raramente tienen sexos diferentes, aunque poseen diferentes tipos de apareamiento. Se ha caracterizado que muchas especies de hongos y algas poseen dos tipos de apareamiento controlados por diferentes alelos de un locus. Un cruzamiento entre individuos puede ocurrir sólo si los parentales tienen diferente tipo de apareamiento. Los individuos con diferente tipo de apareamiento son físicamente idénticos, pero difieren fisiológicamente. En Chlamidomonas, un organismo eucariota haploide con cloroplasto, los alelos del tipo de apareamiento son llamados mt+ y mt-. Al proceso de fecundación entre dos individuos con diferente tipo de apareamiento que restablece la diploidía, le sigue inmediatamente la meiosis para producir nuevamente células haploides. In 1954, Ruth Sager aisló mutantes de Chlamidomonas sensibles al antibiótico bacteriano estreptomicina (sm-s) con un particular modo de herencia (a los individuos resistentes se los denomina sm-r): sm-r mt+ X sm-s msm-s mt+ X sm-r mt-

50% mt+ : 50% mt50% mt+ : 50% mt-

Toda la progenie sm-r Toda la progenie sm-s

Respecto al tipo de apareamiento, vemos que los fenotipos segregan de acuerdo a las proporciones mendelianas esperadas para un locus nuclear, sin diferencias entre cruzamientos recíprocos. Por otro lado, en respuesta a la estreptomicina encontramos diferencias en los cruzamientos recíprocos: todas las progenies muestran el fenotipo del parental mt+. Nuevamente, como en los ejemplos expuestos anteriormente de herencia materna, este último es un caso de herencia uniparental, en donde el fenotipo sm-r lo trasmite sólo el parental mt+. Desde este hallazgo de Sager se

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han descubierto una serie de mutaciones de resistencia o sensibilidad a antibióticos bacterianos que muestran un patrón de herencia uniparental similar. Todas estas mutaciones se han relacionado con la transmisión del cloroplasto: después de que el cigoto formado haya atravesado la meiosis y se hayan producido las células haploides, la información genética de los cloroplastos de las células hijas deriva sólo del padre mt+. Androesterilidad en vegetales La esterilidad masculina es la incapacidad total o parcial de producir gametas masculinas fértiles, de determinados individuos en especies normalmente hermafroditas o diclino monoicas. Se ha encontrado en determinadas especies (maíz, cebolla) que la androesterilidad está determinada por la interacción entre genes nucleares y mitocondriales. Genotipo Ms _ Ms _ ms ms ms ms

Plasmatipo N S N S

Fenotipo Macho fértil Macho fértil Macho fértil Macho estéril

Al alelo dominante Ms se lo denomina restaurador de la fertilidad Tres tipos de líneas puras resultan de interés: ms ms (S) Línea macho estéril; ms ms (N) Línea mantenedora de la androesterilidad Ms Ms (N) línea restauradora Cruzamientos entre la línea macho estéril y la mantenedora, permite reproducir anualmente la línea macho estéril sin que segregue plantas fértiles. Los cruzamientos entre machos estériles con la restauradora, permiten obtener F1 androfértiles. El manejo de la androesterilidad masculina es de gran interés en la genética aplicada, ya que permite hacer los cruzamientos entre líneas, sin tener que aplicar métodos de castración mecánicos o químicos, que resultan en muchos casos difíciles o costosos cuando se los lleva a gran escala para producir semillas de híbridos comerciales. En el manejo se intercalan surcos de macho estéril con restauradora en proporciones variables según la especie. La expresión de la androesterilidad puede estar influenciada por el ambiente disminuyendo la penetración. 2. Influencia materna Son los efectos del citoplasma como “ambiente” del genotipo del cigoto e implica que el fenotipo de un descendiente para un carácter dado está bajo el control de o influenciado por productos génicos nucleares (ARNm aún no traducido, pequeños ARN y proteínas) presentes en el citoplasma del óvulo. Este fenómeno contrasta con la herencia biparental, en donde ambos padres transmiten los genes nucleares que determinan el fenotipo de la descendencia. El efecto materno puede hacer que individuos con el mismo genotipo, presenten diferencias fenotípicas, por derivar de progenitores femeninos de distintos genotipos. Pueden detectarse estos efectos en caso de deficiencias nutritivas maternas, las cuales afectan la expresión génica por las carencias en el citoplasma en las etapas embrionarias. Por ejemplo los efectos irreversibles de la falta de proteínas durante la gestación en mamíferos. Por otro lado, veremos ejemplos de efecto materno en donde los genotipos maternos acumulan productos génicos nucleares (proteínas, ARN) en el citoplasma de las gametas y pueden ejercer un efecto “ambiental” en la expresión de las células embrionarias.

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Este efecto puede ser transitorio porque se diluye en las sucesivas multiplicaciones de la cigota, como en el caso de la pigmentación de los ojos Ephestia kuehniella. En este caso la mutación a en estado recesivo (aa) produce coloración roja de los ojos, en contraste a la coloración marrón de tipo silvestre inducida por el alelo dominante A. Sin embargo, individuos aa obtenidos de cruzamientos en las que la madre poseía el genotipo Aa muestran en etapas tempranas del desarrollo ojos marrones, hallazgo que se explica por la presencia en el citoplasma de los óvulos de la madre de los productos génicos de A. Otras veces el efecto materno es permanente y da origen a casos de “herencia retrasada”, de manera que en la generación F2 se observan los fenotipos esperados para una F1 y en F3 recién se observa segregación, por ejemplo el sentido del giro del caparazón de un caracol del género Limnaea. En la figura se puede observar que los fenotipos de la descendencia dependen del genotipo donante del óvulo: los aportantes de óvulos que son DD o Dd producen sólo descendencia enrollada hacia la derecha. Los donantes de óvulos que son dd producen sólo descendencia enrollada hacia la izquierda. El patrón de enrollamiento de los descendientes está determinado por el genotipo del parental que aporta el óvulo, independientemente del fenotipo de dicho parental.

F1

F2

F3

Actividades 1. Suponga que Ud. está describiendo una especie hermafrodita autoincompatible (no se puede autofecundar) en cuyas poblaciones encuentra plantas androestériles y normales (androfértiles, con polen viable). A partir de una revisión bibliográfica y de estudiar antecedentes en especies emparentadas Ud. plantea la hipótesis de que está operando un sistema de interacción entre genes nucleares y mitocondriales en la determinación de la androesterilidad. De acuerdo a este modelo las plantas androestériles tendrían la siguiente composición de genes nucleares y citoplasmáticos:

ms ms

Modelo de interacción núcleo-citoplasma en la determinación de la androesterilidad en la especie en estudio. Genes recesivos (ms) nucleares en la interacción con el plasmatipo sensible S determina la androesterilidad.

S

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a) De acuerdo al cuadro presentado en el apartado “Androesterilidad en vegetales” indique las posibles combinaciones de genotipos y plasmatipos que presentarían plantas androfértiles (normales). b) Exponga un esquema de cruzamientos y la proporción de fenotipos androestéril : androfértil obtenidos en la descendencia que le permitirían a Ud. demostrar como verdadera la hipótesis planteada. 2. En un cruzamiento de Limnaea, el caracol que contribuyó con los óvulos era dextrógiro, pero de genotipo desconocido. Se desconocía el fenotipo y genotipo del otro caracol que participó en el cruzamiento. Todos los descendientes F1 presentaron enrollamiento dextrógiro. Se permitió que diez caracoles de F1 se autofecundaran. La mitad de ellos produjeron sólo descendientes dextrógiros, mientras que la otra mitad sólo produjo descendientes levógiros. ¿Cuáles eran los genotipos de los padres?

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