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Diagnóstico Prenatal de Cardiopatías Congénitas De la Paz, Pedro; Berdayes Milián, Jorge David Hospital Pediátrico Docente Provincial "Eliseo Noel Caama ño" Matanzas, Cuba SUMMARY Introduction : From the year 1990 it is carried out in the county of Matanzas, Cuba, the program of prenatal diagnosis of congenital heart disease, for that which a consultation of fetal echocardiography was created, to where the gestantes is remitted with some factor of genetic risk or during the search ultrasound a view of four cameras is detected (4c fetal) Abnormal or another anomaly extracardiac. Objectives: In this work we seek to exhibit the results reached in the period of 1990 - 2000 and this way to demonstrate the utility of this study in the diagnosis of complex heart malformations. Material and Method: The files of the Cardiopediatrics Department were revised and of the Program of fetal Ecocardiografía in Matanzas during the mentioned period. They were related the number of patient's disease smaller than one year for critical heart disease comparing the diagnostically with the non- diagnostically for abnormal fetal view of 4c. Likewise the heart disease is compared with those no diagnosed prenatally. The gestantes groups assisting to the age gestational in the moment of the diagnosis of the heart disease and the revision reason to the consultation of Fetal Echocardiography. In turn the diagnoses of the diverse entities already settle down corroborated with the analysis anatomy - pathological of the positive cases. They were employees in the study ultrasound team with two-dimensional image, you mark Siemens SL - 1 and IF 250 always with cardiologist pediatrician's presence, Pediatrician and two echocardiography, experts in fetal echocardiography. Results: To total of 85 prenatal diagnoses of critical heart disease was carried out in the analyzed period and in 146 marry they were born with them, what throws to total of 37% of detection intrauterine. In the he/she marries of the deceased's of less than one year for heart disease, the malformation potentially diagnostic in 72 you marry of the 85 deceased's in the whole period. In most of the pregnant (65 of 85) he/she was carried out the prenatal diagnosis before the 27 weeks of gestation and the suspicion of to heart disease in 53 patients it was the reason of fundamental reference in the positive marries. Ace for the diagnosed heart disease it was the heart Univentricular (13), the Hipoplasic of Left Cavities (12) and the heart defect Atrioventricular completes (12) those but you frequent pickups. Discussion: As he/she wants that the fetal view of 4c is abnormal in the 85 to 90% of the complex heart disease becomes necessary to elevate the level of sharpness diagnóstica during the realization of the pesquizaje ultrasound to be able to get an increment of the prenatal diagnosis that was achieved in a third part of the heart disease in our work, when other studies confirm until 50% of effectiveness for this method. Conclusions: 1. In this analyzed period the diagnosis intrauterine of congenital heart disease there is been carried out in one of each 3 you marry. 2. In 85% of the patient heart disease died before the year of age, the diagnosis of its malformation dog is carried out it foresaw to the birth. 3. In 3 of each 4 pregnant, the diagnosis of heart disease intrauterine was carried out before the 27 weeks. 4. The suspicion of to heart disease constitutes the main remission reason to the consultation of fetal echocardiography in the marries that he/she was carried out the positive diagnosis. 5. The heart univentricular, the left hipoplasic of cavities and the defect of wall completes ventricular atrium it plows you lute frequently detected heart disease it lives.

Arriba ANTECEDENTES Desde finales de los años setenta y principios de los años ochenta, en el mundo se comenzó a llevar a cabo el diagnóstico por Ecocardiografía Bidimensional de las malformaciones cardiovasculares en el feto, siendo Inglaterra con la Dra. L. Allen, primero en la investigación (1). En Cuba a partir de 1986, se comienza a llevar a cabo un programa en el cual a toda la embarazada, entre las 20 y las 26 semanas de gestación, se le realiza como parte del ultrasonido de pesquisaje, una vista de 4 cavidades fetales (4C fetal) ya que esta se encuentra anormal en el 85 al 90 % de las cardiopatías congénitas complejas (1,2). Estas gestantes más aquellas que reunían ciertos requisitos referentes a factores de riesgo gen ético, eran sometidas a un ecocardiograma fetal completo. En la provincia de Matanzas este programa se comienza en 1990, con la creación de una consulta de ecocardiografía fetal a donde ser remiten los casos con 4 C fetales anormal o posiblemente anormal, es decir con sospecha de una cardiopatía, aquellos con anomalías

fetales extracardiacas que pudieran asociarse a cardiopatías y los de riesgo genético materno o familiar. OBJETIVOS En este trabajo expresamos los resultados alcanzados en Ecocardiografía fetal durante el período de 1990 al año 2000 y mostrar la utilidad del estudio en el diagn óstico prenatal de cardiopatías congénitas complejas. MATERIAL Y METODO Fueron revisados los archivos del Departamento de Cardiopediatría de Matanzas y del programa de Ecocardiografía Fetal Provincial en el período de 1990 al 2000. Se relacionan el número de fetos con cardiopatías críticas diagnosticadas intraútero, con los nacidos con estas afecciones que pasaron inadvertidos para conocer el índice de efectividad de este medio diagnóstico. A sí mismo se refleja el número de fallecidos menos de un año por cardiopatías críticas, comparando los que eran diagnosticables con los no diagnosticables. Tomando en cuenta la evidencia de hallazgos patológicos en una vista de 4C fetal, durante el ultrasonido de pesquisaje. Las gestantes fueron agrupadas atendiendo la edad gestacional (en semanas) en el momento del diagnóstico y el motivo de remisi ón a la consulta de Ecocardiografía Fetal. De igual forma se relacionan las cardiopatías fetales diagnosticadas con confirmación anatomopatológica. Para el diagnóstico prenatal fueron empleados equipos SIEMENS modelos SL - 1 y SI - 250, ambos con imágenes bidimensionales y siempre participando un equipo compuesto por un Cardiólogo pedíatra y dos ultrasonografístas expertos en ecografía fetal. Los resultados son expuestos en tablas con análisis porcentuales. RESULTADO Y DISCUSION En la tabla I, se distribuyen las cardiopatías congénitas críticas diagnosticadas intraútero (85) y las no diagnosticadas, agrupadas en pacientes vivos (61) y fallecidos (85) para un total de 231. Como se aprecia el diagnóstico prenatal se logró en el 36,8 % (aproximadamente la tercera parte) del total de malformaciones complejas detectadas en este período, lo que constata con los resultados alcanzados por otros autores (3,4) que llegan a tener una eficiencia diagnóstica de un 50 %. La explicación a nuestros resultados lo encontramos en las tablas II y IV. Si la sospecha de una cardiopatía por la presencia de una ecocardiografía fetal de 4C fetal anormal, es el motivo de remisión m ás importante en los casos positivos de cardiopatía fetal ( tabla IV), se hace indispensable elevar el nivel de agudeza diagnóstica durante el pesquisaje para conseguir un aumento del diagnóstico prenatal lo que quedó demostrado en la tabla II, donde comparamos en el caso de los fallecidos cuantas cardiopatías eran o no diagnosticables por una vista de 4C fetal. En nuestra serie en el 84,7 % pudo haberse hecho un diagnóstico positivo intraútero por la presencia de alguna alteración de la estructura cardiaca en dicha vista tal como se plantea por otros autores.

En la tabla III se aprecian las cardiopatías diagnosticadas de acuerdo a la edad gestacional (semanas) a lo que fueron verificadas, apreciando que en 65 de las 85 gestantes (76,5 %) el diagnóstico fue realizado antes de las 26 semanas, lo que guardo relación con el pesquisaje ejecutado entre las 20 y 36 semanas de gestación, como quiera que la mayoría de los casos positivos provienen de esta consulta.

En la tabla IV se analizaron los motivos de referencia a la consulta de Ecocardiografía fetal de los casos diagnosticados apreciando que la sospecha de una cardiopatía con 53 (62,3 % del total) es la principal causa de remisión al estudio ecocardiográfico completo, lo cual le concede un inestimable valor al pesquisaje de una anormalidad de las 4C fetales o de los grandes vasos, cuando sea posible practicarla. A su vez en 15 casos (17,4 %) había anomalías extracardicas asociadas a la cardiopatía, por cuyo motivo fueron referidos al estudio. En solo 17 casos (20 %) el objeto de remisión lo constituyó la presencia de un factor de riesgo genético. Resumiendo el 80 % de los casos diagnosticados fueron enviados al Ecocardiograma fetal por la sospecha de una cardiopatía o la presencia de una anomal ía extracardiaca fetal, solo el 20 % por un factor

de riesgo genético antes o durante el embarazo dichos resultados son similares al de otros trabajos (7) que afirma que el 90 % de los niños con cardiopatía congénita nace de madre sin factor de riesgo genético. Sí mismo, en la actualidad las series publicadas revelan que la presencia de una malformación o anomalía extracardiaca y la sospecha de una cardiopatía son las causas más frecuentes de remisión al examen ecocardiográfico fetal (9,10,11) y precisamente estos resultados concuerdan con los nuestros en lo referente a la posibilidad diagnóstica. En la tabla V se relacionan las cardiopatías diagnosticadas y clasificadas de acuerdo al tipo, después de ser confirmado por los estudios necrópsicos fetales.

El corazón univentricular 13 casos (15,3%), la hipoplasia de cavidades Izquierdas 12 (14,1%) al igual que el defecto de Septación Atrioventricular Completo son las malformaciones más frecuentes detectadas, resultado muy similar a lo reportado en la literatura (13, 14, 15). Puede notarse como existen malformaciones cardiacas complejas que fueron diagnosticadas a pesar de que presentan una vista fetal de 4C fetal normal. Así constatamos 4 casos de T fallot, 4 de TGV, 2 de TC y 2 de DSVD. Ello demuestra la necesidad de incluir en el ultrasonido de pesquisaje el examen de la raíz aórtica o ambos trayectos de salida de los ventrículos (6,7), para lograr incrementar la detección de otras malformaciones complejas, con vista de 4C fetal normal, concordando con otros autores (9). A propósito de nuestro trabajo, si analizamos estas cardiopatías con 4C fetal anormal, representan el 14 % del total de los casos positivos, por lo que el 86 % restante tenían anormalidades en las 4C fetal, proporciona ya referidas anteriormente en este trabajo. En los casos de las CIV interrumpidas, en 2 de ellas se constatan anomalías digestivas concomitante (uno con atresia esofágica y el otro con malrotación intestinal).

CONCLUSIONES 1. El diagnóstico intraútero de cardiopatía congénita compleja se realizó en el 36,8 %, es decir, aproximadamente en una de cada tres cardiopatías 2. En el 84,7 % de los pacientes fallecidos por cardiopatías cong énitas menores de un año de nacido el diagnóstico puede establecerse por una vista de 4C fetal anormal durante el pesquisaje. 3. En el 76,5 % de las embarazadas el diagnóstico positivo de cardiopatía fetal se establece ante de las 26 semanas de gestación. 4. La sospecha de una cardiopatía (62,3 %) es el motivo de remisión m ás frecuente a Ecocardiografía Fetal, en los casos que se estableció el diagnóstico de una malformación. 5. El ultrasonido de pesquisaje, a través de una vista de 4C fetal anormal o la presencia de una anomalía extracardiaca aportó el 80 % de los casos confirmandos con cardiopatía contra solo el 20 % de los remitidos por algún factor de riesgo genético. 6. El Corazón univentricular, la hipoplasia de cavidades Izquierdas y el defecto de septación Atrioventricular completo son las cardiopatías m ás frecuentes detectadas en el estudio. 7. La correcta visualización de los trayectos de salida de los ventr ículos y de las paredes de los vasos aumenta la eficacia diagn óstica hasta en un 14 % en nuestro trabajo.

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