1982

FUNDACION

Dr. J.R. Villavicencio

Displasias óseas esclerosantes Dres. Gustavo Raichholz1; Paola Acevedo1; Rodrigo Vázquez1; Roberto Staffieri2 1

Fundación Dr.J.R.Villavicencio. 2 Diagnóstico Médico Oroño. Rosario. Argentina [email protected]

Resumen Las displasias esclerosantes del hueso son un grupo de enfermedades que se caracterizan por un aumento focal o difuso de la densidad ósea, pudiendo afectar la osificación endocondral, intramembranosa o ambas. El radiólogo tiene la posibilidad de reconocer y sugerir los diagnósticos mediante el uso de técnicas convencionales. Se presentan ejemplos de este variado grupo de entidades íntimamente relacionadas, que incluyen a la isla ósea, melorreostosis, osteopetrosis, osteopatía estriada, osteopoiquilia y enfermedad de Ribbing, con sus patrones radiológicos patognomónicos.

Abstract Bone sclerosing dysplasias are a group of diseases that characteristically cause a focal or diffuse increase in bone density, affecting endochondral, intramembranous ossification or both of them. The radiologist has the chance to recognise or suggest the diagnosis by means of conventional techniques. Examples of this wide group of intimately related entities are presented, including bone island, melorheostosis, osteopathia striata, osteopoikilosis and Ribbing´s disease , with their pathognomonic radiological patterns. Key words: bone sclerosing dysplasias - endochondral and intramembranous ossification

Palabras clave: displasias esclerosantes - osificación endocondral e intramembranosa

Introducción Las displasias óseas esclerosantes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una falla en la formación y moldeado del hueso, que lleva a una excesiva acumulación ósea con un aumento de la densidad (esclerosis) (1 - 3). Todo hueso consta de cuatro componentes: periostio, cortical, superficie endóstica de la cortical y hueso trabecular. Existen a su vez, dos mecanismos de formación de dicho hueso: la osificación intramembranosa, que consiste en la formación directa de hueso a partir de tejido fibroso (implicada en la formación de hueso perióstico nuevo, cortical, endóstico y trabecular) y la endocondral, que se realiza a partir del cartílago de crecimiento (implicada en la formación de hueso trabecular). En estas enfermedades existe una incapacidad para reabsorber el cartílago y/o hueso durante el proceso de maduración y remodelado óseo, ya sea por incapacidad de los osteoclastos o bien por una excesiva producción de los osteoblastos (1,2). Descripción de las displasias oseas esclerosantes Según qué tipo de osificación resulte afectada, estas patologías se clasifican en diferentes grupos (Tabla 1)(2). A) Displasias de formación ósea endocondral Osteopetrosis Es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por falta de reabsorción del tejido osteocondral primitivo, que inhibe la formación de hueso maduro adulto (Figura 1).

Figura 1: A. Paciente de 10 años de edad con gonalgia. Radiografía de cadera izquierda frente donde se observa aumento difuso de la densidad ósea sin diferenciación corticomedular (osteopetrosis). B. Radiografía de rodilla izquierda frente que también presenta aumento de la densidad de los segmentos óseos explorados. C. Microscopía: presencia de exceso de remodelación ósea con cantidad aumentada de osteoclastos (aunque son incapaces de reabsorber hueso). D. Macroscopia: engrosamiento del tejido óseo trabecular de la cabeza humeral.

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Displasias óseas esclerosantes

I Displasias de la formación ósea endocondral - Afectando a la esponjosa primaria (hueso inmaduro) Osteopetrosis Picnodisostosis - Afectando a la esponjosa secundaria (hueso maduro) Osteopatía Estriada Enostosis Osteopoikilosis II Displasias de la formación ósea intramembranosa - Enostosis - Osteopoikilosis - Displasia diafisaria progresiva - Displasia esclerosante hereditaria múltiple (Enfermedad de Ribbing) - Hiperostosis endostal III Displasias esclerosantes mixtas (afectan tanto la osificación endocondral como la intramembranosa) - Afectando predominantemente la osificación endocondral Disosteoesclerosis Displasia metafisaria Displasia craneometafisaria - Afectando predominantemente la osificación intramembranosa Melorreostosis - Coexistencia de dos o más displasias óseas esclerosantes IV Otras hiperostosis o síndromes óseos esclerosantes (Modificado de Greenspan A. Displasias óseas esclerosantes. Skeletal Radiol 1991;20:561-563. Copyright 1991.)

Tabla 1: Clasificación de las displasias esclerosantes del hueso

Puede haber dos formas: forma benigna autosómica dominante y forma maligna autosómica recesiva. La forma maligna se diagnostica en la infancia, llevando a la muerte antes del segundo año de vida. La obliteración del espacio medular lleva a la hematopoyesis extramedular, generando anemia y trombocitopenia. La causa más frecuente de muerte es la hemorragia masiva y las infecciones recurrentes (1 - 3). Radiológicamente, el hueso tiende a ser denso en el esqueleto axial así como el apendicular, con obliteración de la distinción entre el hueso cortical y medular, involucrando epífisis, metáfisis y diáfisis. Osteopatía estriada Enfermedad benigna asintomática caracterizada por estriaciones radiodensas metáfiso - diafisarias simétricas. La etiología sería una conversión incompleta de la esponjosa primaria a la secundaria. Se asocia frecuentemente con otras displasias esclerosantes como melorreostosis u osteopetrosis. Suele ser asintomática, aunque puede provocar dolor articular (2,3). Radiológicamente se caracteriza por líneas radiopacas verticales que siguen el eje largo del hueso (Figs. 2 y 3). El largo de estas líneas parece estar relacionado con el

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crecimiento óseo. En el hueso ilíaco se distribuye en forma característica desde el acetábulo hasta la cresta, produciendo un efecto de sol naciente. B) Displasias de formación ósea intramembranosa Enostosis Las enostosis o islotes óseos aparecen en las radiografías de personas asintomáticas como áreas de esclerosis intraóseas únicas o múltiples correspondientes a hueso haversiano compacto, de tamaño variable y de márgenes discretos (Fig. 4). Pueden ser ovoideas o redondeadas y suelen estar alineadas con el eje mayor de la estructura trabecular. Desde el centro de la lesión aparecen espículas óseas radiadas de aspecto espinoso. La lesión no sobresale de la cortical del hueso afectado. La gammagrafía de estas lesiones generalmente es normal, lo que sirve para diferenciarlas de otras patologías (principalmente de las metástasis osteoblásticas) (Fig. 5) (1 - 5). Osteopoiquilosis (osteopatía condensante diseminada) Enfermedad asintomática rara, clínicamente benigna, de transmisión autosómica dominante. Representaría un remanente de hueso no reabsorbido previamente formado (Fig. 4) Esta patología afecta de forma simétrica a los pequeños huesos de las manos y pies y los

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Figura 2: A. Paciente de 30 años de edad asintomático. Radiografía de columna lumbosacra frente donde se observan múltiples estriaciones densas verticales características de osteopatía estriada. B. Incidencia de perfil.

Figura 5: A. Radiografía focalizada en articulación sacroilíaca derecha donde se observa imagen densa ovalada (isla ósea). B. Medicina nuclear: lesión normocaptante.

Figura 3: A. Imagen focalizada en tercio distal de fémur derecho de perfil con imágenes lineales densas metafisodiafisaria que siguen el eje largo del hueso (osteopatía estriada). B. Radiografía de fémur izquierdo frente con similares hallazgos.

extremos articulares de huesos largos, presentando múltiples radiodensidades uniformes de un 1mm a 2 cm que dan un aspecto punteado (Figs. 6 y 7). Se asocia a otras displasias esclerosantes como osteopatía estriada y melorreostosis (1 - 4). Displasia diafisaria multiple hereditaria (enfermedad de RIBBING) La enfermedad de Ribbing es una rara condición que se caracteriza por la formación exagerada de hueso nuevo perióstico y endóstico de características benignas. Se presenta después de la pubertad. Está confinada a la diáfisis de los huesos largos, especialmente el fémur y la tibia. Los síntomas (dolor y tumefacción) y los hallazgos radiológicos pueden ser uni o bilaterales (3,4). Puede producir obliteración del espacio medular (Figs.8 y 9).

Figura 4: Enostosis y Osteopoiquilosis: Evolución basada en el desarrollo del hueso cortical.

Melorreostosis Se considera una entidad congénita que produce un engrosamiento cortical con patrón ondeado, recordando a la cera cayendo en una vela encendida (Figs. 10 y 11). La hiperostosis protruye bajo el periostio y sigue a lo largo de un lado de un hueso largo. Este desorden es usualmente monomélico y afecta a la parte inferior del miembro como sitio más frecuente, comenzando en sentido proximal y avanzando hacia distal. Suele ser asintomática, aunque puede ocasionar dolor y deformidad con acortamiento del miembro (1 - 3).

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Figura 6: Paciente de 22 años de edad que consulta por traumatismo de mano derecha. B. Se realiza radiografía mano derecha donde se observan imágenes puntiformes densas características de osteopoiquilia. A. Ante este hallazgo se realiza radiografía de mano izquierda donde se comprueba la existencia de imágenes de similares características.

Figura 8: Paciente de 16 años de edad con dolor en pierna derecha. Se observa engrosamiento cortical con obliteración del espacio medular bilateral en la unión de tercio medio y superior de tibia y peroné.

Figura 7: A. Radiografía de ambas caderas frente donde se observan múltiples imágenes ovoideas de pequeño tamaño correspondientes a osteopoiquilia. B. Resonancia Magnética (RM), secuencia T1 con supresión grasa en corte coronal, que presenta imágenes redondeadas con vacío de señal epifisometafisarias.

Puede haber limitación del movimiento, contracturas y deformidad articular. Suelen haber cambios cutáneos que pueden preceder a los óseos (4). Coexistencia de dos o más displasias óseas esclerosantes La más común de este grupo es la coexistencia de melorreostosis, osteopatía estriada y osteopoiquilosis. La combinación de estas tres sugiere un mecanismo patogenético común (1 - 6).

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Figura 9: RM del mismo paciente en cortes coronales. A. Secuencia Fast Spin Echo (FSE) T1 donde se observa vacío de señal en la unión del tercio medio y superior de ambas tibias. B. T1 con supresión grasa e inyección EV de gadolinio que muestra un refuerzo en dicha zona (enfermedad de Ribbing).

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Figura 11: Radiografía de pierna izquierda frente que muestra engrosamiento festoneado de la cortical interna del peroné (melorreostosis).

Conclusion Las displasias esclerosantes son un grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento de la densidad ósea que en algunos casos adopta un patrón característico, como en el caso de las estriaciones de la osteopatía estriada, en punteado de la osteopoiquilia, o el patrón ondeado de la melorreostosis.

Figura 10: A. Hombro derecho frente donde se observa esclerosis festoneada del extremo externo de clavícula extendiéndose hacia la escápula (melorreostosis). B. Radiografía de hombro izquierdo axial donde se observa engrosamiento ondeado de la cortical humeral.

Muchas de estas patologías suelen ser asintomáticas, constituyendo un hallazgo en radiografías obtenidas por otras causas. No obstante, pueden provocar dolores articulares y deformidad (melorreostosis) o incluso ser mortales (osteopetrosis autonómica recesiva). Por último, es importante resaltar que la mayoría de estas enfermedades pueden ser diagnosticadas mediante radiología convencional, evitando así estudios innecesarios y procedimientos intervencionistas. 4 Greenspan A. Sclerosing bone Dysplasias- a target site aproach. Skel Radiol 20:561, 1991.

Bibliografía 1 Donald Resnick. Bone and Joint Imaging. 2 ed. Philadelphia: W:B: Saunders, 2001; 1211-1218. 2 Chew Felix S. Musculoskeletal Imaging. Lippincott WilliamsWilkins, 2005; 418-424.

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3 Greenspan Adan. Radiología en Ortopedia. Philadelphia: Lippincott- Raben, 2000; 706-712.

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