ENFERMEDAD CELÍACA ESTADO ACTUAL Dr. Antonio Vázquez Florido. Dra B. Dra. B Espín Jaime. Jaime Dra. C. Blanco Negredo. Dr JJ. JJ. Fernández Velasco Dr. Velasco. Distrito Sanitario Aljarafe. Junio 2009.

El Creciente Fértil

Nacimiento de la Agricultura (Hace unos 13.000 años)

HARINA DE TRIGO = COMPONENTE BASICO DE LA ALIMENTACION A NIVEL MUNDIAL

Dr. Dr Samuel Gee (1.888) (1 888)

Médico inglés

Siglo g XIX

Hizo la primera descripción clínica de la EC

Dr. Willem Karel Dicke Utrecht (Holanda) - 1.950

Después de la Segunda Guerra Mundial

Dieta sin gluten

Definición de EC „

Es una Enfermedad Sistémica Autoinmune de Causa Conocida.

„

¡¡¡ LA UNICA !!!

„

Intolerancia permanente al gluten.

„

Conjunto de proteínas contenidas en la harina del TRIGO,, CENTENO, CEBADA y AVENA.

EPIDEMIOLOGÍA • Presenta una distribución mundial bastante

h homogénea. é • Afecta por igual a todas las razas. • Existe un cierto predominio femenino ( 2 / 1 ). • Puede aparecer a cualquier edad de la vida. • Un U 20% se diagnostican di ti en personas mayores de 60 años.

PARA EL CELÍACO

GLUTEN = TÓXICO Ó

¿Qué

„

Fracción PROTEICA de las harinas de TRIGO, TRIGO CEBADA, CENTENO y AVENA. GLUTEN Gliadina

α β, α, β γ, γ ϖ Secuencia de AA (8 de 12)

Glutenina

Enfermedad Celíaca Otros factores aparte del gluten A.

Genéticos ƒ

ƒ

B.

Herencia ligada a complejo de histocompatibilidad p (HLA) ( ) localizado en el cromosoma 6. Sólo menos de 0.5% de individuos portadores de genes susceptibles llegan a padecer la enfermedad.

Ambientales: ƒ

Incidencia de E.C.: ƒ ƒ

España: 1/ 1.500 vivos.(1/100 datos mas recientes) Irlanda: 1/ 300 vivos.

Genetica „

Varios genes implicados

„

Lo mas comprobado es la i li i de implicacion d genes del d l sistema i t HLA (DQ2 o DQ8)

„

„

Otros genes (aun no identificados) suponen un 60% del componente genetico ti de d la l enfermedad f d d (Poligenia) HLA DQ2 o DQ8 son necesarios pero no suficientes para el d dearrollo ll de d la l enfermedad. f d d

Genes

?

?

? ?

HLA

+ Gluten

Celiaquia

Hay PREDISPOSICÍON GENETICA (mas de 1 caso en la Familia)

„

„

„

Familiares de 1er grado (P d (Padres ,H Hermanos, Hij Hijos)) Riesgo: 1 posibilidad en 10 Familiares de 2do grado ((Tíos,, Primos,, Sobrinos)) Riesgo: 1 posibilidad en 39 Hermanos Gemelos Riesgo: 1 posibilidad en 2

Prevalencia en Grupos de Riesgo i Parientes P i t de d primer i grado d (10%) (10%). Síndrome de Down (12%). „ Enfermedad tiroidea autoinmune (5%). (5%) „ Anemia Ferropenica Refractaria (5%). „ Diabetes Mellitus tipo p 1 ((5-10%). ) „ Dermatitis Herpetiforme (100%). „ Epilepsia con calcificaciones Intracraneales (72%) „ Síndrome de intestino irritable(3-11%) „ Ataxia Autoinmune(> ( 40%)) „ Déficit IgA (8%). Pruebas: Al menos 1 año de dieta con Gluten Ed d > 3 años. Edad ñ „ „

DBT

Patogenia de la EC FACTORES GENETICOS

Autoanticuerpos

• HLA DQ2 / DQ8

(TGT)

• Otros genes no identificados

Gluten

Péptidos tóxicos

MUCOSA INTESTINAL Respuesta inmune innata LAMINA PROPIA Respuesta inmune adquirida

LIEs aumentados + Atrofia vellositaria

FACTORES AMBIENTALES • Lactancia materna

Manifestaciones clínicas

• Comienzo de la ingesta del gluten (< 4meses - > 7meses).

Digestivas Sistémicas

• Infecciones Complementary feeding: A Commentary by the ESPGHAN Committee on Nutrition J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008;46: 99-110

Formas de presentación 1 -Enfermedad celiaca clásica 1.1. á :síntomas digestivos o

extradigestivos, anticuerpos séricos positivos y atrofia de vellosidades.

2.-Enfermedad pauci o monosintomática: forma más

frecuente, síntomas variados, espectro histológico variable y porcentaje de positividad de autoanticuerpos es variable.

3.- Enfermedad celiaca silente: no manifestaciones clínicas, pero si lesiones histológicas características.

4.- Enfermedad celiaca latente: mucosa normal, con o sin

anticuerpos positivos, pero en algún momento de su vida van a presentar características propias de EC. EC

5.- Enfermedad celiaca potencial: por sus características genéticas presentan un riesgo potencial de desarrollarla.

Iceberg de la Enfermedad Celíaca ( Logan ) Formas Clásicas

Predominio en la infancia

Silentes Formas Atípicas

Latentes Potenciales

Predominio en el adulto

EC = Enfermedad Autoinmune Múlti l manifestaciones Múltiples if t i sistémicas i té i 1.1 1.2.-2. 3.-3. 44.4. 4.-4. 5.-5. 66. 7.-7.

Di Digestivas i Cutáneo Cutáneo--mucosas Neurológicas Hematológicas Reumáticas Ginecológicas Trastornos de la conducta Alteraciones del sueño, etc…

Triada ada sintomática s to át ca 1/. Afectación de Vías Respiratorias Altas repetitivas (Rinitis, Faringitis, Sinusitis, Otitis, Bronquitis, Asma).

2/. Molestias Digestivas recurrentes (ardores, malas

digestiones hinchazón fluctuante, digestiones, fluctuante dolor tipo cólico alteración del hábito intestinal, etc…).

3/. Manifestaciones Cutáneas recidivantes : DH y otras… otras

Las mil y una caras de la EC

Adivinanza

Osteoporosis Diarrea crónica ¿Estreñimiento o Diarrea?

¡ ¡! Disfunción tiroidea Anemia ferropénica

Trastornos del esmalte

Piel seca y áspera

Hinchazón y dolor abdominal

Rotura de uñas

Alteraciones hematológicas „

ANEMIA FERROPENICA (Hb < 12 g/dl). g/dl)

„

FERROPENIA CRÓNICA Ó : Fe , IST , Ferritina.

„

LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente ). TROMBOPENIA (