Neurology Test Requisition Form Patient Information

Sample Information

First name Gender ❒ Ancestry ❒ ❒ ❒ ❒ ❒

Medical record #

Last name Male ❒ Female Date of birth (mm/dd/yy)________________________ Caucasian ❒ Eastern European ❒ Northern European Western European ❒ Native American ❒ Middle Eastern African American ❒ Asian ❒ Pacific Islander Caribbean ❒ Central/South American Ashkenazi-Jewish ❒ Hispanic ❒ Other:_______________

Mailing address City

State

Home phone

Zip code

Work phone

This test is medically necessary for the diagnosis or detection of a disease, illness, impairment, symptom, syndrome or disorder. The results will determine my patient's medical management and treatment decisions. The person listed as the Ordering Physician is authorized by law to order the tests(s) requested herein. I confirm that I have provided genetic testing information to the patient and they have consented to genetic testing.

Ordering Account Information Acct # Account Name Reporting Preference*. ❒ Care Evolve ❒ Fax ❒ Email

*If unmarked, we will use the account's default preferences or fax to new clients.

Medical Professional Signature (required)

NPI #

He leído el documento de Consentimiento informado y autorizo a GeneDx a que realice las pruebas genéticas descritas. También autorizo a que mis muestras y mi información clínica se utilicen en estudios sin identificación en GeneDx para mejorar las pruebas genéticas y para fines de publicación, según corresponda. No podrá usarse mi nombre ni ninguna otra información personal que me identifique en ningún estudio o publicación, ni tampoco vincularse a los resultados de tales estudios o publicaciones. También autorizo a que GeneDx me informe en el futuro sobre nuevas oportunidades de investigación, incluidos tratamientos para la afección de mi familia. ❒ Tilde esta casilla si desea abandonar cualquier estudio de investigación. ❒ Tilde esta casilla si no desea ser contactado. ❒ Tilde esta casilla si reside en el estado de Nueva York y autoriza a GeneDx a conservar cualquier muestra restante por un plazo superior a 60 días después de finalizar las pruebas.

Street address 1 Street address 2 State

Phone

Date

Consentimiento del paciente (firme aquí o firme el documento de consentimiento)

Genetic Counselor

City

Date sample obtained (mm/dd/yy)

Statement of Medical Necessity

Patient's primary language if not English

Physician

Specimen ID

Blood in EDTA (5-6 mL in lavender top tube) DNA (>20 ug): Tissue source ______ concentration ___ (ug/ml) Vol ___(ul) Oral Rinse (At least 30 mL of Scope oral rinse in a 50 mL centrifuge tube) Dried Blood Spots (2 cards) - Not accepted for any testing with a del/dup component Other __________________________(Call lab) Patient has had a bone marrow transplant/transfusion ❒ Yes ❒ No Date of last transfusion __/__/__ (must be at least 2 weeks prior to blood draw for testing) Clinical Diagnosis: _________________________ ICD-10 Codes: _________ Age at Initial Presentation: ____________ ❒ ❒ ❒ ❒ ❒

Zip code

Fax (important)

Email Beeper

Send Additional Report Copies To: Physician or GC/Acct #

Fax#/Email/CE #

Physician or GC/Acct #

Fax#/Email/CE #

Firma del paciente/tutor



Fecha

Payment Options Insurance Bill

Referral/Prior Authorization # ____________________

Insurance Carrier Insurance ID # Secondary Insurance Carrier Name

Policy Name Group # Insurance ID#

GeneDx Benefit Investigation #

Name of Insured Group #

Please attach copy of Referral/authorization

Date of Birth Insurance Address

Name of Insured

Date of Birth

City

State Zip

Relationship to Insured ❒ Child ❒ Spouse ❒ Self ❒ Other _______

Relationship to Insured ❒ Child ❒ Spouse ❒ Self ❒ Other _______ Please include a copy of the front and back of the patient’s insurance card (include secondary when applicable) Si Ud. desea agilizar los requisitos de elegibilidad para Asistencia Financiera, por favor proporcione el número de miembros del hogar_______ y Ingreso Bruto Adjustado Anual ______________. Declaro que tengo cobertura de seguro y autorizo a GeneDx, Inc. dar a mi compañía de seguro, plan de salud o administrador de una tercera parte designado (en forma colectiva, el “Plan”) la información de este formulario y otra información proporcionada por mi proveedor de atención de salud necesaria para reembolso. Autorizo a GeneDx informar a mi Plan el resultado de mi prueba únicamente si los resultados de la prueba son necesarios para la autorización previa o para el pago de las pruebas de reflejo o pruebas adicionales. Autorizo que los beneficios del Plan se paguen a GeneDx. Entiendo que GeneDx se comunicará conmigo si mi responsabilidad de pago de mi bolsillo será superior a $100 por prueba (por cualquier razón, incluyendo el coaseguro y el deducible, o los servicios no cubiertos). Cooperaré plenamente con GeneDx al proporcionar todos los documentos necesarios para la facturación de seguro y apelaciones. Autorizo GeneDx apelar en mi nombre. Entiendo que tengo la responsabilidad de remitir a GeneDx cualquier cantidad en su totalidad de dinero que yo reciba directamente de mi compañía de seguros para el pago de esta prueba. Colección razonable y/o cargos de abogado, incluyendo la presentación y comisiones por servicios, se evaluarán si la cuenta es enviada a colecciones, pero estos cargos no sobrepasarán los cargos permitidos por la ley estatal. Permito el uso de una copia de esta autorización en vez del original.

Firma del paciente (requerida)____________________________________________________________________________________ Fecha _____________________________

Institutional Bill

Patient Bill

GeneDx Account #

Please bill my credit card (all major cards accepted) ❒ MasterCard ❒ Visa ❒ Discover ❒ American Express

Amount _______________ I understand that my credit card will be charged the full amount for the testing.  

Hospital/Lab Name

Name as it appears on card

Contact Name

Account Number

Address

Expiration date

CVC

Signature Date

City

State

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For GeneDx Use Only

Phone Fax

© GeneDx 03/16

207 Perry Parkway, Gaithersburg, MD 20877 • T: (888) 729-1206 (Toll-Free), (301) 519-2100 • F: (201) 421-2010 • www.genedx.com

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Neurology Test Requisition Form Account # Account Name

GeneDx Neurology Genetic Testing Menu Neurodevelopmental/Epilepsy Disorders r 522 Fragile X syndrome (FMR1 repeat analysis) r 910 Chromosomal Microarray (GenomeDx)* * To provide CMA testing on patients from New York state, routine cytogenetics must also be performed. r New York clients, check here to indicate that the provider accepts this responsibility. r 905 Carrier testing for chromosomal microarray del/dup r 952 Autism/ID Xpanded Panel (~2000 genes, Trio required) r 921 EpiXpanded Panel (Trio required. Please contact GeneDx if samples are not available for both parents. Testing will start when all family members are received). r 523 Epilepsy Comprehensive Panel (seq & del/dup of 87 genes) r 814 STAT Epilepsy Panel (seq & del/dup of 22 genes) r 541 Infantile Epilepsy Panel (seq & del/dup of 75 genes) r 542 Childhood-Onset Epilepsy Panel (seq & del/dup of 58 genes) r 544 Progressive Myoclonic Epilepsy Panel (seq & del/dup of 17 genes)  r 729 Rett/Angelman Related Disorders Panel (seq & del/dup of 12 genes) r 730 Tuberous Sclerosis Panel (TSC1 & TSC2 seq & del/dup) r 545 Rest of the Comprehensive Epilepsy Panel (if subpanel negative) r 691 Brain Malformations Comprehensive Panel (seq & del/dup of 93 genes) r 698 Cortical Brain Malformations Panel (seq & del/dup of 56 genes) Neuromuscular Disorders r 737 Hereditary Neuropathy panel (seq & del/dup of 53 genes) r 742 CMT1A/HNPP (PMP22 del/dup) r 888 HNPP/CMT1E (PMP22 seq) (if del/dup negative) r 884 Core CMT Panel (seq & del/dup of 4 genes) r 885 Axonal CMT Panel (seq & del/dup of 21 genes) r 886 Demyelinating CMT Panel (seq & del/dup of 19 genes) r 887 Rest of the Hereditary Neuropathy Panel (if subpanel negative) r 889 Neuromuscular Disorders Panel (seq & del/dup 80 genes) r 8 90 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Panel (seq & del/dup 24 genes) r 891 Syndromic Congenital Muscular Dystrophy Panel (seq & del/dup 18 genes)  ongenital Myopathy & Muscular Dystrophy Panel r 892 C (seq & del/dup 22 genes) r 893 Myofibrillar Myopathy Panel (seq & del/dup 8 genes) r 894 Rest of Neuromuscular Disorders Panel r 787 Duchenne/Becker MD (DMD del/dup) r 786 Duchenne/Becker MD (DMD seq if del/dup negative) r 945 Congenital Myasthenia Syndromes Panel (seq & del/dup of 14 genes)

r r r r r r r r r r r r r r r

r 700 Pontocerebellar Hypoplasia Panel (seq & del/dup of 18 genes) r 701 Joubert Syndrome and Related Disorders Panel (seq & del/dup of 25 genes) r 946 Lissencephaly Panel (seq & del/dup of 24 genes) r 722 Rest of the Brain Malformations Panel (if subpanel negative) 689 Microcephaly Panel (seq & del/dup of 28 genes) 699 Syndromic Macrocephaly/Overgrowth Syndromes Panel (seq & del/dup of 11 genes) 566 Angelman syndrome methylation-MLPA (UPD, deletion) 546 Angelman syndrome (UBE3A seq & del/dup) 375 Angelman-like/Christianson syndromes (SLC9A6 seq) 548 Atypical Rett/Infantile spasms/West syndromes (CDKL5 seq & del/dup) 294 Biotinidase Deficiency (BTD seq) 239 Congenital insensitivity to pain and anhidrosis (NTRK1 seq) 584 Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A seq & del/dup) 205 Gorlin syndrome (PTCH1 seq & del/dup) 651 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia w/infantile convulsions (PRRT2 seq) 195 PTEN-related disorders (PTEN seq & del/dup) 549 Rett/Atypical Rett syndromes (MECP2 seq & del/dup) 406 Sotos Syndrome (NSD1 seq & del/dup) 607 Neuronal ceroid-lipofuscinosis 2 (CLN2) (TPP1 seq)

r 941 Comprehensive Hereditary Spastic Paraplegia Panel (seq & del/dup of 36 genes) r 942 Uncomplicated Hereditary Spastic Paraplegia Panel (seq & del/dup of 11 genes) r 943 Rest of Comprehensive Hereditary Spastic Paraplegia Panel r 944 Hereditary Spastic Paraplegia Related Inborn Error of Metabolism Panel (seq & del/dup of 14 genes) r 650 Erythromelalgia, small fiber neuropathy (SCN9A seq) r 363 Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR seq) r 238 Hereditary inclusion body myopathy (M712T mutation in GNE gene) r 818 Myotonic Dystrophy 1 (DM1) (DMPK repeat analysis) r 900 R  eflex to Southern Blot for Myotonic Dystrophy (DM1) *(if 818 is positive) r 819 Myotonic Dystrophy 2 (DM2) (CNBP repeat analysis) r 551 Nemaline myopathy (ACTA1 seq and AJ founder mutation in NEB gene) r 743 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 repeat analysis) r 820 Spinal & Bulbar Muscular Atrophy (AR repeat analysis) r 342 Spinal muscular atrophy w/respiratory distress, type 1 (IGHMBP2 seq) *Samples from New York state cannot be accepted for the Southern Blot test.

Mitochondrial Disorders r 615 Combined Mito Genome Plus Mito Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of mito genome and 319 nuclear genes) r 554 Full sequence analysis and deletion testing of the mitochondrial genome r 573 Comprehensive Mitochondrial Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of 319 genes) r 575 Mitochondrial Encephalopathy/Leigh Syndrome Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of 146 genes) r 576 Lactic Acidosis/Pyruvate Metabolism Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of 153 genes)

© GeneDx 03/16

r 577 Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)/ Optic Atrophy Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of 55 genes) r 578 Methylglutaconic Aciduria Nuclear Gene Panel (seq & del/dup of 13 genes) r 704 58 mtDNA Point Variants Plus Large Deletions Panel r 444 Deletion/duplication analysis of mito genome r 906 Deletion/duplication analysis of a single nuclear gene: write in desired gene_________________________________ r 394 POLG gene sequencing r 557 PUS1 Gene sequencing r 582 SDHA Gene sequencing

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Neurology Test Requisition Form Account # Account Name

GeneDx Neurology Genetic Testing Menu (continued) Neurometabolic & Other Neurogenetic Disorders r 665 Hyperammonemia, urea cycle and transporter defects Next-Gen seq panel (44 genes) r 684 Reflex del/dup panel for hyperammonemia, urea cycle & transporter defect panel r 667 Methylmalonic acidemia, disorders of cobalamin metabolism and related disorders Next-Gen seq panel (16 genes) r 685 Reflex del/dup panel for methylmalonic academia & related disorders panel r 664 Fatty acid oxidation disorders Next-Gen seq panel (15 genes) r 683 Reflex del/dup panel for fatty acid oxidation disorders panel r 547 Aicardi-Goutieres syndrome (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C seq) r 218 Alexander disease (GFAP seq) r 219 Allgrove (Triple-A) syndrome (AAAS seq) r 334 Carnitine palmitoyltransferase type II (CPT2) Deficiency (CPT2 seq) r 526 Cerebral cavernous malformations (KRIT1, CCM2, PDCD10 seq & del/dup) r 274 Cobalamin C deficiency (MMACHC seq) r 550 Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 seq & del/dup) r 227 Cohen syndrome (VPS13B seq) r 527 Dopa-responsive dystonia (GCH1 seq & del/dup) r 359 Dopa-responsive dystonia/Infantile Parkinsonism/TH deficiency (TH seq) r 2321 Fabry disease (GLA seq) r 399 Glutaric Aciduria Type I (GCDH seq)

r 2371 Holoprosencephaly (SHH, ZIC2, SIX3,TGIF seq & del/dup) r 553 Incontinentia pigmenti (IKBKG [NEMO] common deletion assay and seq; for females only) r 583 Kabuki syndrome (MLL2 seq) r 673 KBG syndrome (ANKRD11 gene seq) r 507 Krabbe disease (GALC seq & del/dup) r 2432 Mucolipidosis IV (MCOLN1 sequencing) r 2631 Niemann-Pick A/B disease (SMPD1 seq) r 581 Niemann-Pick C disease (NPC1, NPC2 seq) r 313 Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC seq) r 313E Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC seq & del/dup in females) r 595 Prader-Willi syndrome methylation-MLPA (UPD, deletion) r 2923 Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP seq & del/dup) r 474 Septo-optic dysplasia (HESX1 seq) r 415 Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3 seq in males) r 415E Simpson-Golabi-Behmel syndrome (GPC3 seq & del/dup in females) r 2502 Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 seq) r 2511 Smith-Magenis syndrome (RAI1 seq & intragenic del/dup) r 519 Tay-Sachs disease (HEXA seq) r 532 Trifunctional protein deficiency (HADHA, HADHB seq) r 270 VLCAD deficiency (ACADVL seq) r 552 X-linked hydrocephalus/X-linked spastic paraplegia/ MASA/CRASH syndrome (L1CAM seq & del/dup)

Additional Test Test Code

Test Name

__________________________ _____________________________________________________________________________________

Family History of Neurological Disorders

Family Member Testing

r No Known Family History r Pedigree Attached r Adopted

Testing for known familial mutation/variant in a nuclear gene r 9011 Testing for ONE known familial mutation in a nuclear gene r 9012 Testing for TWO known familial mutations in a nuclear gene r 905 Testing for ONE known familial exon-level del/dup (nuclear gene) Testing for known mtDNA mutation(s) r 453 Testing for ONE to THREE mtDNA mutation(s) (with heteroplasmy level) r 9017 Testing for ONE mtDNA mutation (without heteroplasmy level) r 9020 Testing for TWO mtDNA mutations (without heteroplasmy level) Gene(s):____________________ Mutation(s):______________________

Relationship Maternal Paternal

Neurological Disorder

Age at Dx

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r r

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r r

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r r

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r r

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© GeneDx 03/16

Proband Name:____________________________________________ Proband GeneDx Acc#:___________ Relationship to proband:_________ r Positive control included - Positive control is required­­if previous test was performed at another lab. r Family Member Test Report included - A clear copy of the test report on the mutation positive family member is recommended if previous test was performed at another lab.

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Neurology Test Requisition Form Account # Account Name DETAILED MEDICAL RECORDS MUST BE ATTACHED Clinical Diagnosis:________________________ ICD-10 Codes:____________ Age at Initial Presentation:_____ r Carrier testing only-unaffected/no symptoms Perinatal history r Cystic hygroma/increased NT r IUGR r Oligohydramnios r Polyhydramnios r Prematurity Growth r Failure to thrive r Growth retardation/short stature r Microcephaly Head circumference:_________ r Overgrowth r Macrocephaly Physical/Cognitive Development r Developmental regression r Fine motor delay r Gross motor delay r Intellectual disability/MR IQ:_________________ r Learning disability r Speech delay Behavioral r Autism spectrum disorder r Autistic features r Behavioral/Psychiatric abnormalities r Obsessive-compulsive disorder r Stereotypic behaviors Craniofacial/Ophthalmalogic/Auditory r Abnormal hair r Blindness r Cataracts r Cleft lip/palate r Coloboma of eye r CPEO (Ophthalmoplegia) r External ear malformation r Eye movement disorder r Facial dysmorphism - please describe: __________________________________ __________________________________ r Optic atrophy r Ototoxicity (aminoglycoside-induced) r Ptosis r Retinitis pigmentosa r Sensorineural hearing loss r Speech articulation difficulties r Visual impairment Cardiac/Congenital Heart Malformations r Arrhythmia/conduction defect r ASD/VSD (circle if applies) r Cardiomegaly r Cardiomyopathy r Coarctation of aorta r Hypoplastic left heart r Tetralogy of Fallot Gastrointestinal r Chronic diarrhea r Constipation r Delayed gastric emptying r Gastrointestinal reflux r Gastroschisis/omphalocele r Hepatic failure r Nausea r Pyloric stenosis r Recurrent vomiting r Tracheoesophageal fistula © GeneDx 03/16

Seizures/Epilepsy

r Epileptic encephalopathy r Febrile seizures r Dravet syndrome r Focal seizures r Generalized seizures r Absence r Clonic r Myoclonic r Tonic-clonic r Infantile/epileptic spasms r Ohtahara syndrome r West syndrome r Status epilepticus

Brain Malformations/Abnormal Imaging r Abnormalities of basal ganglia r Agenesis of the corpus callosum r Brain atrophy r Cortical dysplasia r Hemimegalencephaly r Holoprosencephaly r Hydrocephalus r Lissencephaly r Molar tooth sign r Periventricular leukomalacia r Periventricular nodular heterotopia r Polymicrogyria r Pontocerebellar hypoplasia r Subcortical band hetertopia r Tumor (type: ________________________ ) Muscular r Abnormal electromyography (EMG) r Dysphagia r Easy fatigue r Exercise intolerance r Hypertonia r Hypotonia r Joint hyperflexibility r Joint hypermobility r Muscle fasciculations r Muscle stiffness r Muscle wasting r Muscle weakness: proximal/distal/ upper limb/lower limb (circle all that apply) r Myotonia r Respiratory insufficiency Neurological r Nerve conduction velocities: normal/abnormal (circle one) r Ataxia r Bulbar signs r Chorea r Congenital Neuropathy r Distal motor neuropathy r Dystonia r Episodic apnea (sudden) r Foot drop r Hypomyelination r Lower extremity weakness r Pes cavus r Pressure palsy r Recurrent headache/migraine r Reduced/absent deep tendon reflexes r Sensory Neuropathy r Hyperesthesia r Paresthesia r Sleep apnea r Spasticity r Stroke/stroke-like episodes r Tremor

r Vocal cord paresis Autonomic

 bnormal sweating rA r Abnormal temperature regulation Endocrine

r Diabetes mellitus: r Type 1 r Type II r Gynecomastia r Hypoparathyroidism r Hypothyroidism r Pheochromocytoma/paraganglioma Skeletal/Limb Abnormalities

r Club foot r Contractures r Hammer toe r Hip dysplasia r Osteomyelitis/necrosis r Polydactyly r Scoliosis r Syndactyly r Vertebral anomaly

Genitourinary Abnormalities Ambiguous genitalia Hydronephrosis Hypospadias Kidney malformation Neurogenic bladder Renal tubulopathy Undescended testis Metabolic r CPK abnormalities (value:______________ ) r Elevated alanine r Elevated pyruvate r Hyperammonemia r Hypoglycemia r Ketosis r Lactic acidemia/high CSF lactate r Low plasma carnitine r Organic aciduria Biopsy Abnormalities r Muscle biopsy r COX deficiency r Histology:________________________ r Large mitochondria (mt)/mt proliferation r Positive newborn screen:_____________ r Ragged red fibers r Respiratory enzymes:_______________ r Ultrastructure (EM): ________________ r Nerve biopsy r Histology:________________________ r Ultrastructure (EM):________________ Other clinical history or testing (summarize or attach reports): r Array CGH:________________________ r Chromosomes/FISH:__________________ r Other relevant results (clinical or research): _______________________________________________ _______________________________________________

r r r r r r r

Draw/attach pedigree and/or include additional clinical information_________________________ _________________________________________________ _________________________________________________ _________________________________________________ _________________________________________________ _________________________________________________ _________________________________________________

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Formulario de autorización y consentimiento informado Comprendo que mi proveedor de atención médica ha pedido los siguientes análisis genéticos para {mí/mi hijo}:_________________________. Información general sobre los análisis genéticos ¿Qué son los análisis genéticos? Los cambios en el ADN de una persona causan trastornos genéticos. El ADN es el material que brinda instrucciones para el crecimiento y desarrollo de nuestro cuerpo. Por ejemplo, el ADN determina cosas como el color de los ojos y la forma en que funcionan nuestros pulmones. El ADN se compacta en 46 cromosomas, que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Un gen es un tramo de ADN en un cromosoma que tiene las instrucciones para producir una proteína. Los análisis genéticos son un tipo de análisis médico que identifica cambios en cromosomas y el ADN de un gen. El propósito de este análisis es ver si mi hijo o yo tenemos una variante genética o reagrupación de cromosomas que causa un trastorno genético o determinar las probabilidades de que mi hijo o yo desarrollemos o transmitamos un trastorno genético en el futuro. A los fines de este consentimiento, ‘mi hijo’ también puede significar mi bebé en gestación. Hay información adicional disponible de mi proveedor de atención médica sobre el análisis específico que se solicita o puedo visitar el sitio web de GeneDx, www.genedx.com. Esta información incluye los tipos específicos de trastornos genéticos que pueden identificarse mediante el análisis genético, las probabilidades de un resultado positivo y las limitaciones de los análisis genéticos. ¿Qué puedo aprender de este análisis genético? Si {mi hijo tiene/yo tengo} antecedentes de una de las afecciones que se evalúa, debo informar al laboratorio acerca de la(s) variante(s) genética(s) específica(s) o reagrupación de cromosomas presente en la familia, si se conocen. El análisis genético puede identificar la causa de la enfermedad genética que {mi hijo tiene/ yo tengo} o un resultado genético normal puede reducir significativamente, aunque no eliminar, las probabilidades de que la afección en {mi hijo/mí} sea genética o que {mi hijo/yo} desarrolle el trastorno genético en el futuro. A continuación se describen los posibles resultados del análisis: 1) Positivo: un resultado positivo indica que se ha identificado una variación de gen o cromosoma que explica la causa {de mi trastorno genético/del trastorno genético de mi hijo} o que {mi hijo corre/yo corro} un mayor riesgo de desarrollar el trastorno en el futuro. Es posible que el análisis arroje un resultado positivo para más de una variante. 2) Negativo: un resultado negativo indica que no se identificó una variante genética causante de enfermedad en el análisis realizado. Esto no garantiza que {mi hijo estará/yo estaré} sano o libre de otros trastornos genéticos o afecciones médicas. Si {mi hijo tiene/yo tengo} un resultado negativo en el análisis para una variante que se sabe está presente en otros familiares {de mi hijo/míos}, este resultado no descarta un diagnóstico del mismo trastorno genético en {mi hijo/mí}. 3) Variante de significancia incierta (variant of uncertain significance, VUS)/no concluyente: el hallazgo de una variante de significancia incierta indica que se detectó un cambio en un gen, pero actualmente se desconoce si ese cambio se asocia con un trastorno genético. Una variante de significancia incierta no es lo mismo que un resultado positivo y no aclara si {mi hijo corre/yo corro} un mayor riesgo de desarrollar un trastorno genético. El cambio podría ser una variante genética normal o podría ser causante de enfermedad. Es posible que se recomiende hacer más análisis, que incluyen análisis de los padres y otros familiares.También es posible que sea necesario obtener información o registros médicos detallados de otros familiares para ayudar a aclarar los resultados. 4) Resultados imprevistos: en raras ocasiones, este análisis puede revelar un cambio genético importante que no esté directamente relacionado con el motivo por el que se solicitó este análisis. Por ejemplo, este análisis puede indicarme el riesgo de otra afección genética que {mi hijo no conoce/yo no conozco} o puede indicar diferencias en la cantidad o reagrupación de los cromosomas del sexo. Esta información puede divulgarse al proveedor de atención médica que solicita el análisis si es probable que impacte en la atención médica. La interpretación del resultado se basa en la información actualmente disponible en la bibliografía médica y las bases de datos científicas y de investigaciones. Dado que la bibliografía y el conocimiento médico y científico están en constante cambio, la nueva información que esté disponible en el futuro puede reemplazar la información que usa GeneDx o se puede agregar a esta para interpretar {mis © GeneDx 03/16

resultados/los resultados de mi hijo}. GeneDx no vuelve a analizar rutinariamente los resultados del análisis ni emite nuevos informes de análisis, y no tiene la obligación de hacerlo. {Mis proveedores de atención médica/Los proveedores de atención médica de mi hijo} o yo podemos monitorear los recursos públicamente disponibles que usa la comunidad médica, tales como ClinVar (www.clinvar. com), para buscar información actualizada sobre la interpretación clínica de la(s) variante(s) de mi hijo/mi(s) variante(s). ¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de este análisis genético? • Los análisis genéticos son una parte importante del proceso de diagnóstico. Sin embargo, los análisis genéticos pueden no siempre brindar una respuesta definitiva. • En algunos casos, los análisis pueden no identificar una variante genética a pesar de que exista una. Esto puede deberse a las limitaciones en el conocimiento médico actual o la tecnología de los análisis. • La interpretación precisa de los resultados de los análisis puede requerir saber las relaciones biológicas reales de una familia. No establecer precisamente las relaciones biológicas en {la familia de mi hijo/mi familia} puede dar lugar a una interpretación incorrecta de los resultados, diagnósticos incorrectos y/o resultados de análisis inconclusos. • En algunos casos, los análisis genéticos pueden revelar que las relaciones biológicas reales de una familia no son como se informaron. Esto incluye la no paternidad (el padre establecido de una persona no es el padre biológico) y la consanguinidad (los padres de una persona son parientes de sangre). Puede ser necesario informar estos hallazgos al proveedor de atención médica que solicitó el análisis. • Los análisis genéticos son altamente precisos. En raras ocasiones, los resultados imprecisos pueden producirse por varios motivos. Estos motivos incluyen, entre otros: muestras mal rotuladas, transmisión imprecisa de información clínica/médica, errores técnicos poco frecuentes o circunstancias inusuales como trasplante de médula ósea, transfusión de sangre o presencia de cambio(s) en un porcentaje tan pequeño de células que no puede detectarse mediante el análisis (mosaicismo). • Este análisis no tiene la capacidad de detectar todos los riesgos médicos a largo plazo que {mi hijo/yo} podría experimentar. El resultado de este análisis no garantiza mi salud o la salud de mi hijo/feto. • En ocasiones, es posible que se necesite una muestra adicional si la muestra inicial no es adecuada.

Conservación de muestras, investigación científica y médica sin identificación Las muestras de ADN no regresan a las personas o los proveedores de atención médica que hacen la remisión. Las muestras sin identificación y los resultados de análisis sin identificación pueden almacenarse en un depósito y usarse para fines de validación interna, educativos y/o de investigación o incluirse en presentaciones o documentos científicos. Además, la información sin identificación puede presentarse en las bases de datos de investigación en cumplimiento con la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA). Toda investigación con muestras sin identificación y datos de análisis que den lugar a avances médicos, que incluyen nuevos productos, análisis o descubrimientos, pueden tener un posible valor comercial y pueden desarrollarse y ser propiedad de GeneDx o los investigadores que analizan los datos. Si cualquier persona o empresa se beneficia financieramente por estudiar {el material genético de mi hijo/ mi material genético} sin identificación, no se brindará ninguna compensación para {mi hijo/mí} o {los descendientes de mi hijo/mis descendientes}. GeneDx no tiene ninguna obligación de conservar {mi muestra/la muestra de mi hijo} por tiempo indefinido y puede destruirla una vez que ya no tenga el deber legal de conservarla. Al prestar consentimiento para este acuerdo, brindo autorización para que GeneDx y sus socios usen {la muestra de mi hijo/mi muestra} sin identificación y los resultados del análisis para los fines que se mencionan anteriormente (residentes de New York: ver texto específico en la siguiente página). GeneDx también puede contactarme en el futuro en relación con la posibilidad de participar en oportunidades de investigación, incluido el tratamiento de la afección en mi familia.

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Comprendo que puedo comunicarme con el laboratorio por correo electrónico a [email protected] o por teléfono al +1-301-519-2100, o si me encuentro en los Estados Unidos, al número gratuito +1-888-729-1206 si deseo no recibir ningún futuro contacto o tengo alguna pregunta. Comprendo que las muestras de residentes del estado de New York no se incluirán en los estudios de investigación sin identificación descritos en esta autorización y no se conservarán durante más de 60 días después de la finalización del análisis, a menos que mi selección a continuación lo autorice específicamente. La autorización es opcional y los análisis no se verán afectados si no marco el cuadro de autorización para New York.

Muestras internacionales

Si {mi hijo reside/yo resido} fuera de los Estados Unidos, certifico que al entregar una muestra para análisis, no violo a sabiendas ninguna prohibición de exportación ni ninguna otra restricción legal {del país de residencia de mi hijo/ de mi país de residencia}.

Reconocimiento del paciente

Al aceptar esta autorización, reconozco lo siguiente: • S oy (1) el paciente que brinda la muestra y tengo al menos 18 años o (2) tengo la autorización legal para prestar consentimiento informado en nombre de otra persona. • He leído y acepto el contenido de este formulario. •C  omprendo los beneficios, los riesgos y las limitaciones de los análisis genéticos. •M  e han informado acerca de la disponibilidad de los servicios de asesoramiento genético. Puedo encontrar un asesor genético en mi área: www.nsgc.org. • Tendré la oportunidad de analizar los resultados del análisis con mi proveedor de atención médica, una vez que los reciba. • S oy responsable de informar a mi proveedor de atención médica que solicita el análisis acerca de los cambios en {mis antecedentes familiares/ los antecedentes familiares de mi hijo}. •C  omprendo que GeneDx puede comunicarse conmigo en el futuro para oportunidades de investigación, que incluyen tratamientos de la afección en {mi familia/la familia de mi hijo}. (Marque el cuadro al final de esta autorización si no desea que se comuniquen con usted para futuras oportunidades de investigación). •C  omprendo que GeneDx puede usar {la información de mi hijo/ mi información} sin identificación y los resultados de los análisis para fines de validación, educativos y/o de investigación, y estos datos sin identificación pueden presentarse en una base de datos de investigación en cumplimiento con la HIPAA. •P  ara análisis o estudios que generan datos de muchos familiares o mi cónyuge o pareja, presto mi consentimiento para que se incluyan todos

Confidencialidad del paciente y asesoramiento genético

Se recomienda recibir asesoramiento genético antes y después de que se me realice este análisis genético. Es posible que se necesiten más análisis o consultas adicionales con un proveedor de atención médica. Para mantener la confidencialidad, los resultados de los análisis solo se divulgarán al proveedor de atención médica que hace la remisión, al laboratorio que solicita el análisis, a mí, a otros proveedores de atención médica involucrados en {el diagnóstico y tratamiento de mi hijo/mi diagnóstico y tratamiento} o a otras personas que tengan derecho por ley. El gobierno federal de los Estados Unidos ha sancionado varias leyes que prohíben la discriminación basada en los resultados de análisis genéticos por parte de compañías de seguro de salud y empleadores. Además, estas leyes prohíben la divulgación no autorizada de esta información. Para más información, comprendo que puedo visitar www.genome.gov/10002077.

los datos en un informe único integral que se compartirá con familiares participantes, mi cónyuge o pareja. • S i GeneDx factura a mi aseguradora médica directamente, declaro que estoy cubierto por el seguro y autorizo a GeneDx a brindar a mi aseguradora designada, plan de salud o tercero administrador (colectivamente, el “Plan”) la información sobre este formulario y otra información brindada por mi proveedor de atención médica necesaria para reembolso y autorizo que los beneficios del Plan sean pagaderos directamente a GeneDx. • Autorizo a GeneDx a informar a mi Plan los resultados de mis análisis si estos se requieren para una autorización previa de análisis adicionales o el pago de ellos. •C  ooperará totalmente con GeneDx brindando todos los documentos necesarios para facturación de seguro y apelaciones; y comprendo que soy responsable de enviar a GeneDx todo el dinero que recibo directamente de mi compañía de seguro para pagar este análisis. El cobro razonable y/o los honorarios de abogados, incluidos los cargos de presentación y servicio, se evaluarán si la cuenta se envía a cobro, según lo permitido por la ley estatal. Permito que se use una copia de esta autorización en lugar de la original. Al aceptar este consentimiento informado a continuación, confirmo que comprendo los beneficios, riesgos y limitaciones asociados con los análisis genéticos. Asimismo, afirmo que reconozco la gravedad de las afecciones para las cuales {están evaluando a mi hijo/me están evaluando} y que {el proveedor de atención médica de mi hijo/mi proveedor de atención médica} ha puesto a mi disposición descripciones, pronósticos y opciones de tratamiento. Finalmente, si tengo la autorización legal para prestar este consentimiento informado en nombre de otra persona, certifico que la muestra proporcionada pertenece a esa persona.

Autorización del paciente/tutor

Al firmar a continuación, certifico lo siguiente: He leído y comprendo la información incluida en este formulario. Opción de no recibir contactos ni participar en investigaciones r No deseo participar en ningún estudio de investigación. r No deseo que GeneDx se contacte conmigo para futuras oportunidades de investigación. Comprendo que mi elección de no recibir dichos contactos

de seguimiento no afectará mi capacidad de obtener los análisis. Autorización para residentes de New York: r Soy un residente del estado de New York y doy mi permiso a GeneDx para que conserve cualquier muestra restante por más de 60 días después de completado el análisis y para que use mis datos sin identificación para fines de investigación científica y médica. Dicha autorización es opcional y no se requiere para análisis. Nombre del paciente/tutor: ________________________________________________________________ ___________________________ (en letra de imprenta) Primer nombre Segundo nombre Apellido Fecha de nacimiento: mm/dd/aaaa Firma del paciente/tutor: __________________________________________________________________ Fecha: _____________ mm/dd/aaaa

Health Care Provider’s Statement

This test is medically necessary for the risk assessment, diagnosis or detection of a disease, illness, impairment, symptom, syndrome or disorder. The results will determine my patient's medical management and treatment decisions. By my signature below, I indicate that I am the referring physician or authorized health care provider. I have explained the purpose of the test described above. The patient has been given the opportunity to ask questions and/or seek genetic counseling. The patient has voluntarily decided to have the test performed by GeneDx. Health Care Provider’s Signature: _____________________________________________________

© GeneDx 03/16

Fecha: _____________ mm/dd/yyyy

207 Perry Parkway, Gaithersburg, MD 20877 • T: (888) 729-1206 (Toll-Free), (301) 519-2100 • F: (201) 421-2010 • www.genedx.com

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A. Notificante: B. Nombre del paciente:

C. Número de identificación:

Notificación previa de NO-cobertura al beneficiario (ABN)

NOTA: Si Medicare no paga D. a continuación, usted deberá pagar. Medicare no paga todo, incluso ciertos servicios que, según usted o su médico, están justificados. Prevemos que Medicare no pagará D. a continuación. E. Razón por la que no está cubierto F. Costo D. por Medicare: estimado

Lo que usted necesita hacer ahora: • Lea la presente notificación, de manera que pueda tomar una decisión fundamentada sobre la atención que recibe. • Háganos toda pregunta que pueda tener después de que termine de leer. • Escoja una opción a continuación sobre si desea recibir D. mencionado anteriormente. Nota: Si escoge la opción 1 ó 2, podemos ayudarlo a usar cualquier otro seguro que tal vez tenga, pero Medicare no puede exigirnos que lo hagamos. G. OPCIONES: Sírvase marcar un recuadro solamente. No podemos escoger un

recuadro por usted.

☐ OPCIÓN 1. Quiero D. mencionado anteriormente. Puede cobrarme ahora, pero también deseo que se cobre a Medicare a fin de que se expida una decisión oficial sobre el pago, la cual se me enviará en el Resumen de Medicare (MSN). Entiendo que si Medicare no paga, soy responsable por el pago, pero puedo apelar a Medicare según las instrucciones en el MSN. Si Medicare paga, se me reembolsarán los pagos que he realizado, menos los copagos o deducibles. ☐ OPCIÓN 2. Quiero D. mencionado anteriormente, pero que no se cobre a Medicare. Puede solicitar que se le pague ahora dado que soy responsable por el pago. No tengo derecho a apelar si no se le cobra a Medicare. ☐ OPCIÓN 3. No quiero D. mencionado anteriormente. Entiendo que con esta opción no soy responsable por el pago y no puedo apelar para determinar si pagaría Medicare. H. Información adicional: En esta notificación se da a conocer nuestra opinión, no la de Medicare. Si tiene otras preguntas sobre la presente notificación o el cobro a Medicare, llame al 1-800-MEDICARE (1-800633-4227/TTY: 1-877-486-2048). Al firmar abajo usted indica que ha recibido y comprende la presente notificación. También se le entrega una copia. I. Firma: J. Fecha: De conformidad con la Ley de reducción de los trámites burocráticos de 1995, nadie estará obligado a responder en todo pedido para recabar información a menos que se identifique con un número de control OMB válido. El número de control OMB válido para esta recolección de información es 0938-0566. El tiempo necesario para completar esta solicitud de información se calcula, en promedio, 7 minutos por respuesta, incluido el tiempo para revisar las instrucciones, buscar en fuentes de datos existentes, recabar los datos necesarios y llenar y revisar los datos recogidos. Si tiene comentarios sobre la precisión del cálculo del tiempo o sugerencias para mejorar el presente formulario, sírvase escribir a: CMS, 7500 Security Boulevard, Attn: PRA Reports Clearance Officer, Baltimore, Maryland 21244-1850.

Formulario CMS-R-131 (03/11) © GeneDx 03/16

Formulario aprobado OMB No 0938-0566

207 Perry Parkway, Gaithersburg, MD 20877 • T: (888) 729-1206 (Toll-Free), (301) 519-2100 • F: (201) 421-2010 • www.genedx.com

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